Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240873224C>A | CA2664006029 | AGXT | c.595+175C>A (n.595+175C>A) n.790C>A n.332+175C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873225C>A | CA2664006030 | AGXT | c.595+176C>A (n.595+176C>A) n.791C>A n.332+176C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873225C= | CA1339333190 | AGXT | c.595+176C= (n.595+176C=) n.791C= n.332+176C= | |
2 | g.240873225C>G | CA1044068267 | AGXT | c.595+176C>G (n.595+176C>G) n.791C>G n.332+176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873225C>T | CA1339333191 | AGXT | c.595+176C>T (n.595+176C>T) n.791C>T n.332+176C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873226A>G | CA2664006031 | AGXT | c.595+177A>G (n.595+177A>G) n.792A>G n.332+177A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873227G>A | CA2664006032 | AGXT | c.595+178G>A (n.595+178G>A) n.793G>A n.332+178G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873228C>A | CA1044068274 | AGXT | c.595+179C>A (n.595+179C>A) n.794C>A n.332+179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873228C= | CA1339333192 | AGXT | c.595+179C= (n.595+179C=) n.794C= n.332+179C= | |
2 | g.240873228C>T | CA2664006033 | AGXT | c.595+179C>T (n.595+179C>T) n.794C>T n.332+179C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873229A>T | CA2664006034 | AGXT | c.595+180A>T (n.595+180A>T) n.795A>T n.332+180A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873230C= | CA1339333193 | AGXT | c.595+181C= (n.595+181C=) n.796C= n.332+181C= | |
2 | g.240873230C>T | CA540535885 | AGXT | c.595+181C>T (n.595+181C>T) n.796C>T n.332+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873231C>A | CA2664006035 | AGXT | c.595+182C>A (n.595+182C>A) n.797C>A n.332+182C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873231C= | CA1339333194 | AGXT | c.595+182C= (n.595+182C=) n.797C= n.332+182C= | |
2 | g.240873231C>T | CA68179022 | AGXT | c.595+182C>T (n.595+182C>T) n.797C>T n.332+182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873232C>A | CA2607663570 | AGXT | c.595+183C>A (n.595+183C>A) n.798C>A n.332+183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873232C= | CA1339333195 | AGXT | c.595+183C= (n.595+183C=) n.798C= n.332+183C= | |
2 | g.240873232C>G | CA1339333196 | AGXT | c.595+183C>G (n.595+183C>G) n.798C>G n.332+183C>G | dbSNP |
2 | g.240873233C>A | CA68179024 | AGXT | c.595+184C>A (n.595+184C>A) n.799C>A n.332+184C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873233C= | CA1339333197 | AGXT | c.595+184C= (n.595+184C=) n.799C= n.332+184C= | |
2 | g.240873233_240873234del | CA2664006038 | AGXT | c.595+184_595+185del (n.595+184_595+185del) n.799_800del n.332+184_332+185del | gnomAD v4 |
2 | g.240873234A= | CA1339333198 | AGXT | c.595+185A= (n.595+185A=) n.800A= n.332+185A= | |
2 | g.240873234A>G | CA68179026 | AGXT | c.595+185A>G (n.595+185A>G) n.800A>G n.332+185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873234A>T | CA2664006042 | AGXT | c.595+185A>T (n.595+185A>T) n.800A>T n.332+185A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873235G>A | CA1339333200 | AGXT | c.595+186G>A (n.595+186G>A) n.801G>A n.332+186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873235G= | CA1339333199 | AGXT | c.595+186G= (n.595+186G=) n.801G= n.332+186G= | |
2 | g.240873236T>A | CA540535889 | AGXT | c.595+187T>A (n.595+187T>A) n.802T>A n.332+187T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873236T= | CA1339333201 | AGXT | c.595+187T= (n.595+187T=) n.802T= n.332+187T= | |
2 | g.240873237G>T | CA2664006043 | AGXT | c.595+188G>T (n.595+188G>T) n.803G>T n.332+188G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873238T>C | CA2664006045 | AGXT | c.595+189T>C (n.595+189T>C) n.804T>C n.332+189T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873240del | CA2664006046 | AGXT | c.595+191del (n.595+191del) n.806del n.332+191del | gnomAD v4 |
2 | g.240873239T>C | CA68179029 | AGXT | c.595+190T>C (n.595+190T>C) n.805T>C n.332+190T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873239T>G | CA2664006047 | AGXT | c.595+190T>G (n.595+190T>G) n.805T>G n.332+190T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873239T= | CA1339333202 | AGXT | c.595+190T= (n.595+190T=) n.805T= n.332+190T= | |
2 | g.240873240T>C | CA2664006048 | AGXT | c.595+191T>C (n.595+191T>C) n.806T>C n.332+191T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873241C>A | CA2664006049 | AGXT | c.595+192C>A (n.595+192C>A) n.807C>A n.332+192C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873242C>A | CA2664006050 | AGXT | c.595+193C>A (n.595+193C>A) n.808C>A n.332+193C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873244C>A | CA68179031 | AGXT | c.595+195C>A (n.595+195C>A) n.810C>A n.332+195C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873244C= | CA1339333203 | AGXT | c.595+195C= (n.595+195C=) n.810C= n.332+195C= | |
2 | g.240873245T>C | CA2664006051 | AGXT | c.595+196T>C (n.595+196T>C) n.811T>C n.332+196T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873246G>A | CA2664006052 | AGXT | c.595+197G>A (n.595+197G>A) n.812G>A n.332+197G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873246G>T | CA2664006053 | AGXT | c.595+197G>T (n.595+197G>T) n.812G>T n.332+197G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873247A>G | CA2664006055 | AGXT | c.595+198A>G (n.595+198A>G) n.813A>G n.332+198A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873247A>T | CA2664006056 | AGXT | c.595+198A>T (n.595+198A>T) n.813A>T n.332+198A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873248G>T | CA2664006057 | AGXT | c.595+199G>T (n.595+199G>T) n.814G>T n.332+199G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873249C>A | CA2664006058 | AGXT | c.595+200C>A (n.595+200C>A) n.815C>A n.332+200C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873250T>G | CA2664006060 | AGXT | c.595+201T>G (n.595+201T>G) n.816T>G n.332+201T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873252T>C | CA2664006061 | AGXT | c.595+203T>C (n.595+203T>C) n.818T>C n.332+203T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873253C>A | CA2664006062 | AGXT | c.595+204C>A (n.595+204C>A) n.819C>A n.332+204C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873253C= | CA1339333204 | AGXT | c.595+204C= (n.595+204C=) n.819C= n.332+204C= | |
2 | g.240873253C>G | CA1339333205 | AGXT | c.595+204C>G (n.595+204C>G) n.819C>G n.332+204C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873253C>T | CA2664006063 | AGXT | c.595+204C>T (n.595+204C>T) n.819C>T n.332+204C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873254A>G | CA2664006064 | AGXT | c.595+205A>G (n.595+205A>G) n.820A>G n.332+205A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873255G>C | CA2664006066 | AGXT | c.595+206G>C (n.595+206G>C) n.821G>C n.332+206G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873255G= | CA1339333206 | AGXT | c.595+206G= (n.595+206G=) n.821G= n.332+206G= | |
2 | g.240873255G>T | CA68179034 | AGXT | c.595+206G>T (n.595+206G>T) n.821G>T n.332+206G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873256A>G | CA2664006068 | AGXT | c.595+207A>G (n.595+207A>G) n.822A>G n.332+207A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873256A>T | CA2664006069 | AGXT | c.595+207A>T (n.595+207A>T) n.822A>T n.332+207A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873257T>G | CA2664006070 | AGXT | c.595+208T>G (n.595+208T>G) n.823T>G n.332+208T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873258C>A | CA2664006072 | AGXT | c.595+209C>A (n.595+209C>A) n.824C>A n.332+209C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873258C>G | CA2664006073 | AGXT | c.595+209C>G (n.595+209C>G) n.824C>G n.332+209C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873259del | CA2664006071 | AGXT | c.595+210del (n.595+210del) n.825del n.332+210del | gnomAD v4 |
2 | g.240873259C>A | CA2664006074 | AGXT | c.595+210C>A (n.595+210C>A) n.825C>A n.332+210C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873259C= | CA1339333207 | AGXT | c.595+210C= (n.595+210C=) n.825C= n.332+210C= | |
2 | g.240873259C>T | CA1339333208 | AGXT | c.595+210C>T (n.595+210C>T) n.825C>T n.332+210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873260A>G | CA2664006075 | AGXT | c.595+211A>G (n.595+211A>G) n.826A>G n.332+211A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873261G>T | CA2664006076 | AGXT | c.595+212G>T (n.595+212G>T) n.827G>T n.332+212G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873262G>T | CA2664006077 | AGXT | c.595+213G>T (n.595+213G>T) n.828G>T n.332+213G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873263C>A | CA2664006079 | AGXT | c.595+214C>A (n.595+214C>A) n.829C>A n.332+214C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873263C= | CA1339333209 | AGXT | c.595+214C= (n.595+214C=) n.829C= n.332+214C= | |
2 | g.240873263C>T | CA766963788 | AGXT | c.595+214C>T (n.595+214C>T) n.829C>T n.332+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873264G>A | CA68179035 | AGXT | c.595+215G>A (n.595+215G>A) n.830G>A n.332+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873264G= | CA1339333210 | AGXT | c.595+215G= (n.595+215G=) n.830G= n.332+215G= | |
2 | g.240873264G>T | CA2664006081 | AGXT | c.595+215G>T (n.595+215G>T) n.830G>T n.332+215G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873265T>A | CA2664006083 | AGXT | c.595+216T>A (n.595+216T>A) n.831T>A n.332+216T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873265T>C | CA2664006084 | AGXT | c.595+216T>C (n.595+216T>C) n.831T>C n.332+216T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873266G>A | CA2664006085 | AGXT | c.595+217G>A (n.595+217G>A) n.832G>A n.332+217G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873266G>T | CA2664006087 | AGXT | c.595+217G>T (n.595+217G>T) n.832G>T n.332+217G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873267G>A | CA2664006090 | AGXT | c.595+218G>A (n.595+218G>A) n.833G>A n.332+218G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873267G>T | CA2664006091 | AGXT | c.595+218G>T (n.595+218G>T) n.833G>T n.332+218G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873268G>A | CA2664006093 | AGXT | c.595+219G>A (n.595+219G>A) n.834G>A n.332+219G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873268G>T | CA2664006094 | AGXT | c.595+219G>T (n.595+219G>T) n.834G>T n.332+219G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873268_240873269insAC | CA2754892253 | AGXT | c.595+219_595+220insAC (n.595+219_595+220insAC) n.834_835insAC n.332+219_332+220insAC | |
2 | g.240873269G>T | CA2664006095 | AGXT | c.595+220G>T (n.595+220G>T) n.835G>T n.332+220G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873270A= | CA1339333211 | AGXT | c.595+221A= (n.595+221A=) n.836A= n.332+221A= | |
2 | g.240873270A>G | CA2664006096 | AGXT | c.595+221A>G (n.595+221A>G) n.836A>G n.332+221A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873270A>T | CA1044068283 | AGXT | c.595+221A>T (n.595+221A>T) n.836A>T n.332+221A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873271C>A | CA2664006100 | AGXT | c.595+222C>A (n.595+222C>A) n.837C>A n.332+222C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873271C>T | CA2664006098 | AGXT | c.595+222C>T (n.595+222C>T) n.837C>T n.332+222C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873272T>A | CA2664006103 | AGXT | c.595+223T>A (n.595+223T>A) n.838T>A n.332+223T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873272T>C | CA68179037 | AGXT | c.595+223T>C (n.595+223T>C) n.838T>C n.332+223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873272T>G | CA2664006105 | AGXT | c.595+223T>G (n.595+223T>G) n.838T>G n.332+223T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873272T= | CA1339333212 | AGXT | c.595+223T= (n.595+223T=) n.838T= n.332+223T= | |
2 | g.240873273G>A | CA2664006106 | AGXT | c.595+224G>A (n.595+224G>A) n.839G>A n.332+224G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873273G>T | CA2664006107 | AGXT | c.595+224G>T (n.595+224G>T) n.839G>T n.332+224G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873274G>A | CA2664006110 | AGXT | c.595+225G>A (n.595+225G>A) n.840G>A n.332+225G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873274G>C | CA2664006112 | AGXT | c.595+225G>C (n.595+225G>C) n.840G>C n.332+225G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873274G>T | CA2664006113 | AGXT | c.595+225G>T (n.595+225G>T) n.840G>T n.332+225G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873275C>A | CA2664006116 | AGXT | c.595+226C>A (n.595+226C>A) n.841C>A n.332+226C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873275C>G | CA2664006117 | AGXT | c.595+226C>G (n.595+226C>G) n.841C>G n.332+226C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873275C>T | CA2664006118 | AGXT | c.595+226C>T (n.595+226C>T) n.841C>T n.332+226C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873277G>A | CA2664006119 | AGXT | c.595+228G>A (n.595+228G>A) n.843G>A n.332+228G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873278G>T | CA2664006120 | AGXT | c.595+229G>T (n.595+229G>T) n.844G>T n.332+229G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873279A= | CA1339333213 | AGXT | c.595+230A= (n.595+230A=) n.845A= n.332+230A= | |
2 | g.240873279A>G | CA766963790 | AGXT | c.595+230A>G (n.595+230A>G) n.845A>G n.332+230A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873280G>A | CA2581793053 | AGXT | c.595+231G>A (n.595+231G>A) n.846G>A n.332+231G>A | |
2 | g.240873280G>C | CA11104965 | AGXT | c.595+231G>C (n.595+231G>C) n.846G>C n.332+231G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873280G= | CA1339333214 | AGXT | c.595+231G= (n.595+231G=) n.846G= n.332+231G= | |
2 | g.240873280G>T | CA1339333215 | AGXT | c.595+231G>T (n.595+231G>T) n.846G>T n.332+231G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873281G>A | CA1339333217 | AGXT | c.595+232G>A (n.595+232G>A) n.847G>A n.332+232G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873281G= | CA1339333216 | AGXT | c.595+232G= (n.595+232G=) n.847G= n.332+232G= | |
2 | g.240873281G>T | CA2664006127 | AGXT | c.595+232G>T (n.595+232G>T) n.847G>T n.332+232G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873282G>A | CA540535893 | AGXT | c.595+233G>A (n.595+233G>A) n.848G>A n.332+233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873282G= | CA1339333218 | AGXT | c.595+233G= (n.595+233G=) n.848G= n.332+233G= | |
2 | g.240873282G>T | CA2664006130 | AGXT | c.595+233G>T (n.595+233G>T) n.848G>T n.332+233G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873283A>C | CA2664006131 | AGXT | c.595+234A>C (n.595+234A>C) n.849A>C n.332+234A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873283A>T | CA2664006132 | AGXT | c.595+234A>T (n.595+234A>T) n.849A>T n.332+234A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873284C>A | CA2664006134 | AGXT | c.595+235C>A (n.595+235C>A) n.850C>A n.332+235C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873284C= | CA1339333219 | AGXT | c.595+235C= (n.595+235C=) n.850C= n.332+235C= | |
2 | g.240873284C>T | CA766963800 | AGXT | c.595+235C>T (n.595+235C>T) n.850C>T n.332+235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873285A= | CA1339333220 | AGXT | c.595+236A= (n.595+236A=) n.851A= n.332+236A= | |
2 | g.240873285A>G | CA2607663571 | AGXT | c.595+236A>G (n.595+236A>G) n.851A>G n.332+236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873285A>T | CA1339333221 | AGXT | c.595+236A>T (n.595+236A>T) n.851A>T n.332+236A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873286G>A | CA2664006135 | AGXT | c.595+237G>A (n.595+237G>A) n.852G>A n.332+237G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873286G>T | CA2664006137 | AGXT | c.595+237G>T (n.595+237G>T) n.852G>T n.332+237G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873287C>A | CA2664006138 | AGXT | c.595+238C>A (n.595+238C>A) n.853C>A n.332+238C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873287C>T | CA2664006139 | AGXT | c.595+238C>T (n.595+238C>T) n.853C>T n.332+238C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873288T>C | CA766963805 | AGXT | c.595+239T>C (n.595+239T>C) n.854T>C n.332+239T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873288T>G | CA2664006140 | AGXT | c.595+239T>G (n.595+239T>G) n.854T>G n.332+239T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873288T= | CA1339333222 | AGXT | c.595+239T= (n.595+239T=) n.854T= n.332+239T= | |
2 | g.240873289T>A | CA2664006141 | AGXT | c.595+240T>A (n.595+240T>A) n.855T>A n.332+240T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873289T>G | CA2664006142 | AGXT | c.595+240T>G (n.595+240T>G) n.855T>G n.332+240T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873290C>A | CA2664006143 | AGXT | c.595+241C>A (n.595+241C>A) n.856C>A n.332+241C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873292G>T | CA2664006144 | AGXT | c.595+243G>T (n.595+243G>T) n.858G>T n.332+243G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873293G>T | CA2664006145 | AGXT | c.595+244G>T (n.595+244G>T) n.859G>T n.332+244G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873294del | CA2664006146 | AGXT | c.595+245del (n.595+245del) n.860del n.332+245del | gnomAD v4 |
2 | g.240873295G>A | CA68179039 | AGXT | c.595+246G>A (n.595+246G>A) n.861G>A n.332+246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873295G= | CA1339333223 | AGXT | c.595+246G= (n.595+246G=) n.861G= n.332+246G= | |
2 | g.240873299del | CA2664006147 | AGXT | c.595+250del (n.595+250del) n.865del n.332+250del | gnomAD v4 |
2 | g.240873296G>A | CA2664006148 | AGXT | c.595+247G>A (n.595+247G>A) n.862G>A n.332+247G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873296G>C | CA2664006149 | AGXT | c.595+247G>C (n.595+247G>C) n.862G>C n.332+247G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873296G>T | CA2664006150 | AGXT | c.595+247G>T (n.595+247G>T) n.862G>T n.332+247G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873297G>A | CA766963809 | AGXT | c.595+248G>A (n.595+248G>A) n.863G>A n.332+248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873297G= | CA1339333224 | AGXT | c.595+248G= (n.595+248G=) n.863G= n.332+248G= | |
2 | g.240873297G>T | CA766963813 | AGXT | c.595+248G>T (n.595+248G>T) n.863G>T n.332+248G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873298G>A | CA2664006152 | AGXT | c.595+249G>A (n.595+249G>A) n.864G>A n.332+249G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873298G>T | CA2664006151 | AGXT | c.595+249G>T (n.595+249G>T) n.864G>T n.332+249G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873299G>A | CA766963821 | AGXT | c.595+250G>A (n.595+250G>A) n.865G>A n.332+250G>A | dbSNP |
2 | g.240873299G>C | CA2664006153 | AGXT | c.595+250G>C (n.595+250G>C) n.865G>C n.332+250G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873299G= | CA1339333225 | AGXT | c.595+250G= (n.595+250G=) n.865G= n.332+250G= | |
2 | g.240873299G>T | CA68179041 | AGXT | c.595+250G>T (n.595+250G>T) n.865G>T n.332+250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873300A= | CA1339333226 | AGXT | c.595+251A= (n.595+251A=) n.866A= n.332+251A= | |
2 | g.240873300A>G | CA68179043 | AGXT | c.595+251A>G (n.595+251A>G) n.866A>G n.332+251A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873300A>T | CA2664006154 | AGXT | c.595+251A>T (n.595+251A>T) n.866A>T n.332+251A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873301C>G | CA2664006155 | AGXT | c.595+252C>G (n.595+252C>G) n.867C>G n.332+252C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873301C>T | CA2664006156 | AGXT | c.595+252C>T (n.595+252C>T) n.867C>T n.332+252C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873302A>C | CA2664006157 | AGXT | c.595+253A>C (n.595+253A>C) n.868A>C n.332+253A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873302A>G | CA2754892254 | AGXT | c.595+253A>G (n.595+253A>G) n.868A>G n.332+253A>G | |
2 | g.240873302A>T | CA2664006158 | AGXT | c.595+253A>T (n.595+253A>T) n.868A>T n.332+253A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873303T>A | CA2664006159 | AGXT | c.595+254T>A (n.595+254T>A) n.869T>A n.332+254T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873303T>G | CA1339333228 | AGXT | c.595+254T>G (n.595+254T>G) n.869T>G n.332+254T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873303T= | CA1339333227 | AGXT | c.595+254T= (n.595+254T=) n.869T= n.332+254T= | |
2 | g.240873304T>C | CA2664006160 | AGXT | c.595+255T>C (n.595+255T>C) n.870T>C n.332+255T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873304T>G | CA2664006161 | AGXT | c.595+255T>G (n.595+255T>G) n.870T>G n.332+255T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873305T>C | CA2664006162 | AGXT | c.595+256T>C (n.595+256T>C) n.871T>C n.332+256T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873305T>G | CA2664006163 | AGXT | c.595+256T>G (n.595+256T>G) n.871T>G n.332+256T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873307A>G | CA2664006164 | AGXT | c.595+258A>G (n.595+258A>G) n.873A>G n.332+258A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873308G>A | CA2664006167 | AGXT | c.595+259G>A (n.595+259G>A) n.874G>A n.332+259G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873308G>T | CA2664006165 | AGXT | c.595+259G>T (n.595+259G>T) n.874G>T n.332+259G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873309A>T | CA2664006168 | AGXT | c.595+260A>T (n.595+260A>T) n.875A>T n.332+260A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873310T>C | CA2664006169 | AGXT | c.595+261T>C (n.595+261T>C) n.876T>C n.332+261T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873310T>G | CA2664006170 | AGXT | c.595+261T>G (n.595+261T>G) n.876T>G n.332+261T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873311G>A | CA2664006172 | AGXT | c.595+262G>A (n.595+262G>A) n.877G>A n.332+262G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873311G= | CA1339333229 | AGXT | c.595+262G= (n.595+262G=) n.877G= n.332+262G= | |
2 | g.240873311G>T | CA68179045 | AGXT | c.595+262G>T (n.595+262G>T) n.877G>T n.332+262G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873312C>A | CA1339333231 | AGXT | c.595+263C>A (n.595+263C>A) n.878C>A n.332+263C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873312C= | CA1339333230 | AGXT | c.595+263C= (n.595+263C=) n.878C= n.332+263C= | |
2 | g.240873312C>T | CA540535894 | AGXT | c.595+263C>T (n.595+263C>T) n.878C>T n.332+263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873315del | CA2664006173 | AGXT | c.595+266del (n.595+266del) n.881del n.332+266del | gnomAD v4 |
2 | g.240873313C>A | CA1339333232 | AGXT | c.595+264C>A (n.595+264C>A) n.879C>A n.332+264C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873313C= | CA1339333233 | AGXT | c.595+264C= (n.595+264C=) n.879C= n.332+264C= | |
2 | g.240873314C>A | CA2664006175 | AGXT | c.595+265C>A (n.595+265C>A) n.880C>A n.332+265C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873314C= | CA1339333234 | AGXT | c.595+265C= (n.595+265C=) n.880C= n.332+265C= | |
2 | g.240873314C>T | CA540535895 | AGXT | c.595+265C>T (n.595+265C>T) n.880C>T n.332+265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873315C>A | CA2664006176 | AGXT | c.595+266C>A (n.595+266C>A) n.881C>A n.332+266C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873315C>T | CA2664006177 | AGXT | c.595+266C>T (n.595+266C>T) n.881C>T n.332+266C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873316A>G | CA2664006178 | AGXT | c.595+267A>G (n.595+267A>G) n.882A>G n.332+267A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873317G>C | CA1339333236 | AGXT | c.595+268G>C (n.595+268G>C) n.883G>C n.332+268G>C | dbSNP |
2 | g.240873317G= | CA1339333235 | AGXT | c.595+268G= (n.595+268G=) n.883G= n.332+268G= | |
2 | g.240873317G>T | CA2664006179 | AGXT | c.595+268G>T (n.595+268G>T) n.883G>T n.332+268G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873318A= | CA1339333237 | AGXT | c.595+269A= (n.595+269A=) n.884A= n.332+269A= | |
2 | g.240873318A>T | CA68179047 | AGXT | c.595+269A>T (n.595+269A>T) n.884A>T n.332+269A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873319G>A | CA2664006181 | AGXT | c.595+270G>A (n.595+270G>A) n.885G>A n.332+270G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873319G>T | CA2664006182 | AGXT | c.595+270G>T (n.595+270G>T) n.885G>T n.332+270G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873320C>G | CA2664006183 | AGXT | c.595+271C>G (n.595+271C>G) n.886C>G n.332+271C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873321T>C | CA2664006184 | AGXT | c.595+272T>C (n.595+272T>C) n.887T>C n.332+272T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873322G>A | CA2664006185 | AGXT | c.595+273G>A (n.595+273G>A) n.888G>A n.332+273G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873322G>T | CA2664006186 | AGXT | c.595+273G>T (n.595+273G>T) n.888G>T n.332+273G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873323T>A | CA2664006187 | AGXT | c.595+274T>A (n.595+274T>A) n.889T>A n.332+274T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873323T>C | CA2664006188 | AGXT | c.595+274T>C (n.595+274T>C) n.889T>C n.332+274T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873324dup | CA2664006189 | AGXT | c.595+275dup (n.595+275dup) n.890dup n.332+275dup | gnomAD v4 |