Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240873168_240873182delinsCCAGGCCCAGGGAAA | CA1339333160 | AGXT | c.595+119_595+133delinsCCAGGCCCAGGGAAA (n.595+119_595+133delinsCCAGGCCCAGGGAAA) n.734_748delinsCCAGGCCCAGGGAAA n.332+119_332+133delinsCCAGGCCCAGGGAAA | |
2 | g.240873171_240873184del | CA1044068248 | AGXT | c.595+122_595+135del (n.595+122_595+135del) n.737_750del n.332+122_332+135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873182_240873186delinsACACT | CA1339333165 | AGXT | c.595+133_595+137delinsACACT (n.595+133_595+137delinsACACT) n.748_752delinsACACT n.332+133_332+137delinsACACT | |
2 | g.240873183C>A | CA2664005976 | AGXT | c.595+134C>A (n.595+134C>A) n.749C>A n.332+134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873183C= | CA1339333166 | AGXT | c.595+134C= (n.595+134C=) n.749C= n.332+134C= | |
2 | g.240873183C>T | CA766963744 | AGXT | c.595+134C>T (n.595+134C>T) n.749C>T n.332+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873188_240873191del | CA540535882 | AGXT | c.595+139_595+142del (n.595+139_595+142del) n.754_757del n.332+139_332+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873184A= | CA1339333167 | AGXT | c.595+135A= (n.595+135A=) n.750A= n.332+135A= | |
2 | g.240873184A>C | CA1044068257 | AGXT | c.595+135A>C (n.595+135A>C) n.750A>C n.332+135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873184A>G | CA766963751 | AGXT | c.595+135A>G (n.595+135A>G) n.750A>G n.332+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873184A>T | CA2664005977 | AGXT | c.595+135A>T (n.595+135A>T) n.750A>T n.332+135A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873185C>A | CA2664005979 | AGXT | c.595+136C>A (n.595+136C>A) n.751C>A n.332+136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873185C= | CA1339333168 | AGXT | c.595+136C= (n.595+136C=) n.751C= n.332+136C= | |
2 | g.240873185C>G | CA2664005980 | AGXT | c.595+136C>G (n.595+136C>G) n.751C>G n.332+136C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873185C>T | CA766963753 | AGXT | c.595+136C>T (n.595+136C>T) n.751C>T n.332+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873186_240873187del | CA2664005978 | AGXT | c.595+137_595+138del (n.595+137_595+138del) n.752_753del n.332+137_332+138del | gnomAD v4 |
2 | g.240873186T>A | CA2664005981 | AGXT | c.595+137T>A (n.595+137T>A) n.752T>A n.332+137T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873186T>C | CA540535883 | AGXT | c.595+137T>C (n.595+137T>C) n.752T>C n.332+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873186T= | CA1339333169 | AGXT | c.595+137T= (n.595+137T=) n.752T= n.332+137T= | |
2 | g.240873187C>A | CA2664005982 | AGXT | c.595+138C>A (n.595+138C>A) n.753C>A n.332+138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873187C= | CA1339333170 | AGXT | c.595+138C= (n.595+138C=) n.753C= n.332+138C= | |
2 | g.240873187C>T | CA1044068260 | AGXT | c.595+138C>T (n.595+138C>T) n.753C>T n.332+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873188A>T | CA2664005983 | AGXT | c.595+139A>T (n.595+139A>T) n.754A>T n.332+139A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873189C>A | CA1339333172 | AGXT | c.595+140C>A (n.595+140C>A) n.755C>A n.332+140C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873189C= | CA1339333171 | AGXT | c.595+140C= (n.595+140C=) n.755C= n.332+140C= | |
2 | g.240873189C>G | CA68179009 | AGXT | c.595+140C>G (n.595+140C>G) n.755C>G n.332+140C>G | dbSNP |
2 | g.240873189C>T | CA766963757 | AGXT | c.595+140C>T (n.595+140C>T) n.755C>T n.332+140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873190T>A | CA2664005986 | AGXT | c.595+141T>A (n.595+141T>A) n.756T>A n.332+141T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873190T>C | CA2664005985 | AGXT | c.595+141T>C (n.595+141T>C) n.756T>C n.332+141T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873190T>G | CA2664005984 | AGXT | c.595+141T>G (n.595+141T>G) n.756T>G n.332+141T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873191C>A | CA2664005987 | AGXT | c.595+142C>A (n.595+142C>A) n.757C>A n.332+142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873191C= | CA1339333173 | AGXT | c.595+142C= (n.595+142C=) n.757C= n.332+142C= | |
2 | g.240873191C>G | CA1339333174 | AGXT | c.595+142C>G (n.595+142C>G) n.757C>G n.332+142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873191C>T | CA2664005988 | AGXT | c.595+142C>T (n.595+142C>T) n.757C>T n.332+142C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873194del | CA2664005989 | AGXT | c.595+145del (n.595+145del) n.760del n.332+145del | gnomAD v4 |
2 | g.240873194T>C | CA2664005990 | AGXT | c.595+145T>C (n.595+145T>C) n.760T>C n.332+145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873195A>C | CA2664005991 | AGXT | c.595+146A>C (n.595+146A>C) n.761A>C n.332+146A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873196C>A | CA2664005992 | AGXT | c.595+147C>A (n.595+147C>A) n.762C>A n.332+147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873196C= | CA1339333175 | AGXT | c.595+147C= (n.595+147C=) n.762C= n.332+147C= | |
2 | g.240873196C>T | CA766963763 | AGXT | c.595+147C>T (n.595+147C>T) n.762C>T n.332+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873197T>A | CA2664005993 | AGXT | c.595+148T>A (n.595+148T>A) n.763T>A n.332+148T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873197T>C | CA2664005994 | AGXT | c.595+148T>C (n.595+148T>C) n.763T>C n.332+148T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873198G>A | CA2664005995 | AGXT | c.595+149G>A (n.595+149G>A) n.764G>A n.332+149G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873198G>T | CA2664005996 | AGXT | c.595+149G>T (n.595+149G>T) n.764G>T n.332+149G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873199C>A | CA766963764 | AGXT | c.595+150C>A (n.595+150C>A) n.765C>A n.332+150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873199C= | CA1339333176 | AGXT | c.595+150C= (n.595+150C=) n.765C= n.332+150C= | |
2 | g.240873199C>T | CA68179010 | AGXT | c.595+150C>T (n.595+150C>T) n.765C>T n.332+150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873200G>A | CA68179013 | AGXT | c.595+151G>A (n.595+151G>A) n.766G>A n.332+151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873200G>C | CA2664005997 | AGXT | c.595+151G>C (n.595+151G>C) n.766G>C n.332+151G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873200G= | CA1339333177 | AGXT | c.595+151G= (n.595+151G=) n.766G= n.332+151G= | |
2 | g.240873200G>T | CA2664005998 | AGXT | c.595+151G>T (n.595+151G>T) n.766G>T n.332+151G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873201G>A | CA2664005999 | AGXT | c.595+152G>A (n.595+152G>A) n.767G>A n.332+152G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873201G>T | CA2664006000 | AGXT | c.595+152G>T (n.595+152G>T) n.767G>T n.332+152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873202C>A | CA2664006001 | AGXT | c.595+153C>A (n.595+153C>A) n.768C>A n.332+153C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873202C>G | CA2664006002 | AGXT | c.595+153C>G (n.595+153C>G) n.768C>G n.332+153C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873202C>T | CA2664006003 | AGXT | c.595+153C>T (n.595+153C>T) n.768C>T n.332+153C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873203A>G | CA2664006004 | AGXT | c.595+154A>G (n.595+154A>G) n.769A>G n.332+154A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873204A>G | CA2664006005 | AGXT | c.595+155A>G (n.595+155A>G) n.770A>G n.332+155A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873205G>C | CA1339333179 | AGXT | c.595+156G>C (n.595+156G>C) n.771G>C n.332+156G>C | dbSNP |
2 | g.240873205G= | CA1339333178 | AGXT | c.595+156G= (n.595+156G=) n.771G= n.332+156G= | |
2 | g.240873205G>T | CA2664006006 | AGXT | c.595+156G>T (n.595+156G>T) n.771G>T n.332+156G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873205_240873221del | CA2754892249 | AGXT | c.595+156_595+172del (n.595+156_595+172del) n.771_787del n.332+156_332+172del | |
2 | g.240873206A>T | CA2664006007 | AGXT | c.595+157A>T (n.595+157A>T) n.772A>T n.332+157A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873207G>A | CA766963767 | AGXT | c.595+158G>A (n.595+158G>A) n.773G>A n.332+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873207G= | CA1339333180 | AGXT | c.595+158G= (n.595+158G=) n.773G= n.332+158G= | |
2 | g.240873207G>T | CA2664006008 | AGXT | c.595+158G>T (n.595+158G>T) n.773G>T n.332+158G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873208C>A | CA2524748543 | AGXT | c.595+159C>A (n.595+159C>A) n.774C>A n.332+159C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873208C= | CA1339333181 | AGXT | c.595+159C= (n.595+159C=) n.774C= n.332+159C= | |
2 | g.240873208C>T | CA68179014 | AGXT | c.595+159C>T (n.595+159C>T) n.774C>T n.332+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873209G>A | CA540535884 | AGXT | c.595+160G>A (n.595+160G>A) n.775G>A n.332+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873209G= | CA1339333182 | AGXT | c.595+160G= (n.595+160G=) n.775G= n.332+160G= | |
2 | g.240873209G>T | CA2664006009 | AGXT | c.595+160G>T (n.595+160G>T) n.775G>T n.332+160G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873210G>A | CA2664006010 | AGXT | c.595+161G>A (n.595+161G>A) n.776G>A n.332+161G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873210G>T | CA2664006011 | AGXT | c.595+161G>T (n.595+161G>T) n.776G>T n.332+161G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873211C>A | CA2664006012 | AGXT | c.595+162C>A (n.595+162C>A) n.777C>A n.332+162C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873211C= | CA1339333183 | AGXT | c.595+162C= (n.595+162C=) n.777C= n.332+162C= | |
2 | g.240873211C>T | CA766963775 | AGXT | c.595+162C>T (n.595+162C>T) n.777C>T n.332+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873212T>A | CA1339333185 | AGXT | c.595+163T>A (n.595+163T>A) n.778T>A n.332+163T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873212T>C | CA2664006013 | AGXT | c.595+163T>C (n.595+163T>C) n.778T>C n.332+163T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873212T= | CA1339333184 | AGXT | c.595+163T= (n.595+163T=) n.778T= n.332+163T= | |
2 | g.240873213C>A | CA2664006015 | AGXT | c.595+164C>A (n.595+164C>A) n.779C>A n.332+164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873214del | CA2664006014 | AGXT | c.595+165del (n.595+165del) n.780del n.332+165del | gnomAD v4 |
2 | g.240873214C>T | CA2664006016 | AGXT | c.595+165C>T (n.595+165C>T) n.780C>T n.332+165C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873215A= | CA1339333186 | AGXT | c.595+166A= (n.595+166A=) n.781A= n.332+166A= | |
2 | g.240873215A>C | CA1339333187 | AGXT | c.595+166A>C (n.595+166A>C) n.781A>C n.332+166A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873215A>G | CA2664006017 | AGXT | c.595+166A>G (n.595+166A>G) n.781A>G n.332+166A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873216T>A | CA2664006018 | AGXT | c.595+167T>A (n.595+167T>A) n.782T>A n.332+167T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873216T>C | CA2664006020 | AGXT | c.595+167T>C (n.595+167T>C) n.782T>C n.332+167T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873216T>G | CA2664006019 | AGXT | c.595+167T>G (n.595+167T>G) n.782T>G n.332+167T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873217G>A | CA2664006021 | AGXT | c.595+168G>A (n.595+168G>A) n.783G>A n.332+168G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873217G>T | CA2664006022 | AGXT | c.595+168G>T (n.595+168G>T) n.783G>T n.332+168G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873219A>G | CA2664006023 | AGXT | c.595+170A>G (n.595+170A>G) n.785A>G n.332+170A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873220C>A | CA2664006024 | AGXT | c.595+171C>A (n.595+171C>A) n.786C>A n.332+171C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873220C>T | CA2664006025 | AGXT | c.595+171C>T (n.595+171C>T) n.786C>T n.332+171C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873221T>C | CA68179017 | AGXT | c.595+172T>C (n.595+172T>C) n.787T>C n.332+172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873221T>G | CA2664006026 | AGXT | c.595+172T>G (n.595+172T>G) n.787T>G n.332+172T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873221T= | CA1339333188 | AGXT | c.595+172T= (n.595+172T=) n.787T= n.332+172T= | |
2 | g.240873222A>C | CA2664006027 | AGXT | c.595+173A>C (n.595+173A>C) n.788A>C n.332+173A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873223C>A | CA2664006028 | AGXT | c.595+174C>A (n.595+174C>A) n.789C>A n.332+174C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873223C= | CA1339333189 | AGXT | c.595+174C= (n.595+174C=) n.789C= n.332+174C= | |
2 | g.240873223C>T | CA68179019 | AGXT | c.595+174C>T (n.595+174C>T) n.789C>T n.332+174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873224C>A | CA2664006029 | AGXT | c.595+175C>A (n.595+175C>A) n.790C>A n.332+175C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873225C>A | CA2664006030 | AGXT | c.595+176C>A (n.595+176C>A) n.791C>A n.332+176C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873225C= | CA1339333190 | AGXT | c.595+176C= (n.595+176C=) n.791C= n.332+176C= | |
2 | g.240873225C>G | CA1044068267 | AGXT | c.595+176C>G (n.595+176C>G) n.791C>G n.332+176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873225C>T | CA1339333191 | AGXT | c.595+176C>T (n.595+176C>T) n.791C>T n.332+176C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873226A>G | CA2664006031 | AGXT | c.595+177A>G (n.595+177A>G) n.792A>G n.332+177A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873227G>A | CA2664006032 | AGXT | c.595+178G>A (n.595+178G>A) n.793G>A n.332+178G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873228C>A | CA1044068274 | AGXT | c.595+179C>A (n.595+179C>A) n.794C>A n.332+179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873228C= | CA1339333192 | AGXT | c.595+179C= (n.595+179C=) n.794C= n.332+179C= | |
2 | g.240873228C>T | CA2664006033 | AGXT | c.595+179C>T (n.595+179C>T) n.794C>T n.332+179C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873229A>T | CA2664006034 | AGXT | c.595+180A>T (n.595+180A>T) n.795A>T n.332+180A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873230C= | CA1339333193 | AGXT | c.595+181C= (n.595+181C=) n.796C= n.332+181C= | |
2 | g.240873230C>T | CA540535885 | AGXT | c.595+181C>T (n.595+181C>T) n.796C>T n.332+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873231C>A | CA2664006035 | AGXT | c.595+182C>A (n.595+182C>A) n.797C>A n.332+182C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873231C= | CA1339333194 | AGXT | c.595+182C= (n.595+182C=) n.797C= n.332+182C= | |
2 | g.240873231C>T | CA68179022 | AGXT | c.595+182C>T (n.595+182C>T) n.797C>T n.332+182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873232C>A | CA2607663570 | AGXT | c.595+183C>A (n.595+183C>A) n.798C>A n.332+183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873232C= | CA1339333195 | AGXT | c.595+183C= (n.595+183C=) n.798C= n.332+183C= | |
2 | g.240873232C>G | CA1339333196 | AGXT | c.595+183C>G (n.595+183C>G) n.798C>G n.332+183C>G | dbSNP |
2 | g.240873233C>A | CA68179024 | AGXT | c.595+184C>A (n.595+184C>A) n.799C>A n.332+184C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873233C= | CA1339333197 | AGXT | c.595+184C= (n.595+184C=) n.799C= n.332+184C= | |
2 | g.240873233_240873234del | CA2664006038 | AGXT | c.595+184_595+185del (n.595+184_595+185del) n.799_800del n.332+184_332+185del | gnomAD v4 |
2 | g.240873234A= | CA1339333198 | AGXT | c.595+185A= (n.595+185A=) n.800A= n.332+185A= | |
2 | g.240873234A>G | CA68179026 | AGXT | c.595+185A>G (n.595+185A>G) n.800A>G n.332+185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873234A>T | CA2664006042 | AGXT | c.595+185A>T (n.595+185A>T) n.800A>T n.332+185A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873235G>A | CA1339333200 | AGXT | c.595+186G>A (n.595+186G>A) n.801G>A n.332+186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873235G= | CA1339333199 | AGXT | c.595+186G= (n.595+186G=) n.801G= n.332+186G= | |
2 | g.240873236T>A | CA540535889 | AGXT | c.595+187T>A (n.595+187T>A) n.802T>A n.332+187T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873236T= | CA1339333201 | AGXT | c.595+187T= (n.595+187T=) n.802T= n.332+187T= | |
2 | g.240873237G>T | CA2664006043 | AGXT | c.595+188G>T (n.595+188G>T) n.803G>T n.332+188G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873238T>C | CA2664006045 | AGXT | c.595+189T>C (n.595+189T>C) n.804T>C n.332+189T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873240del | CA2664006046 | AGXT | c.595+191del (n.595+191del) n.806del n.332+191del | gnomAD v4 |
2 | g.240873239T>C | CA68179029 | AGXT | c.595+190T>C (n.595+190T>C) n.805T>C n.332+190T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873239T>G | CA2664006047 | AGXT | c.595+190T>G (n.595+190T>G) n.805T>G n.332+190T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873239T= | CA1339333202 | AGXT | c.595+190T= (n.595+190T=) n.805T= n.332+190T= | |
2 | g.240873240T>C | CA2664006048 | AGXT | c.595+191T>C (n.595+191T>C) n.806T>C n.332+191T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873241C>A | CA2664006049 | AGXT | c.595+192C>A (n.595+192C>A) n.807C>A n.332+192C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873242C>A | CA2664006050 | AGXT | c.595+193C>A (n.595+193C>A) n.808C>A n.332+193C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873244C>A | CA68179031 | AGXT | c.595+195C>A (n.595+195C>A) n.810C>A n.332+195C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873244C= | CA1339333203 | AGXT | c.595+195C= (n.595+195C=) n.810C= n.332+195C= | |
2 | g.240873245T>C | CA2664006051 | AGXT | c.595+196T>C (n.595+196T>C) n.811T>C n.332+196T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873246G>A | CA2664006052 | AGXT | c.595+197G>A (n.595+197G>A) n.812G>A n.332+197G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873246G>T | CA2664006053 | AGXT | c.595+197G>T (n.595+197G>T) n.812G>T n.332+197G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873247A>G | CA2664006055 | AGXT | c.595+198A>G (n.595+198A>G) n.813A>G n.332+198A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873247A>T | CA2664006056 | AGXT | c.595+198A>T (n.595+198A>T) n.813A>T n.332+198A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873248G>T | CA2664006057 | AGXT | c.595+199G>T (n.595+199G>T) n.814G>T n.332+199G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873249C>A | CA2664006058 | AGXT | c.595+200C>A (n.595+200C>A) n.815C>A n.332+200C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873250T>G | CA2664006060 | AGXT | c.595+201T>G (n.595+201T>G) n.816T>G n.332+201T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873252T>C | CA2664006061 | AGXT | c.595+203T>C (n.595+203T>C) n.818T>C n.332+203T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873253C>A | CA2664006062 | AGXT | c.595+204C>A (n.595+204C>A) n.819C>A n.332+204C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873253C= | CA1339333204 | AGXT | c.595+204C= (n.595+204C=) n.819C= n.332+204C= | |
2 | g.240873253C>G | CA1339333205 | AGXT | c.595+204C>G (n.595+204C>G) n.819C>G n.332+204C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873253C>T | CA2664006063 | AGXT | c.595+204C>T (n.595+204C>T) n.819C>T n.332+204C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873254A>G | CA2664006064 | AGXT | c.595+205A>G (n.595+205A>G) n.820A>G n.332+205A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873255G>C | CA2664006066 | AGXT | c.595+206G>C (n.595+206G>C) n.821G>C n.332+206G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873255G= | CA1339333206 | AGXT | c.595+206G= (n.595+206G=) n.821G= n.332+206G= | |
2 | g.240873255G>T | CA68179034 | AGXT | c.595+206G>T (n.595+206G>T) n.821G>T n.332+206G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873256A>G | CA2664006068 | AGXT | c.595+207A>G (n.595+207A>G) n.822A>G n.332+207A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873256A>T | CA2664006069 | AGXT | c.595+207A>T (n.595+207A>T) n.822A>T n.332+207A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873257T>G | CA2664006070 | AGXT | c.595+208T>G (n.595+208T>G) n.823T>G n.332+208T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873258C>A | CA2664006072 | AGXT | c.595+209C>A (n.595+209C>A) n.824C>A n.332+209C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873258C>G | CA2664006073 | AGXT | c.595+209C>G (n.595+209C>G) n.824C>G n.332+209C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873259del | CA2664006071 | AGXT | c.595+210del (n.595+210del) n.825del n.332+210del | gnomAD v4 |
2 | g.240873259C>A | CA2664006074 | AGXT | c.595+210C>A (n.595+210C>A) n.825C>A n.332+210C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873259C= | CA1339333207 | AGXT | c.595+210C= (n.595+210C=) n.825C= n.332+210C= | |
2 | g.240873259C>T | CA1339333208 | AGXT | c.595+210C>T (n.595+210C>T) n.825C>T n.332+210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873260A>G | CA2664006075 | AGXT | c.595+211A>G (n.595+211A>G) n.826A>G n.332+211A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873261G>T | CA2664006076 | AGXT | c.595+212G>T (n.595+212G>T) n.827G>T n.332+212G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873262G>T | CA2664006077 | AGXT | c.595+213G>T (n.595+213G>T) n.828G>T n.332+213G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873263C>A | CA2664006079 | AGXT | c.595+214C>A (n.595+214C>A) n.829C>A n.332+214C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873263C= | CA1339333209 | AGXT | c.595+214C= (n.595+214C=) n.829C= n.332+214C= | |
2 | g.240873263C>T | CA766963788 | AGXT | c.595+214C>T (n.595+214C>T) n.829C>T n.332+214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873264G>A | CA68179035 | AGXT | c.595+215G>A (n.595+215G>A) n.830G>A n.332+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873264G= | CA1339333210 | AGXT | c.595+215G= (n.595+215G=) n.830G= n.332+215G= | |
2 | g.240873264G>T | CA2664006081 | AGXT | c.595+215G>T (n.595+215G>T) n.830G>T n.332+215G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873265T>A | CA2664006083 | AGXT | c.595+216T>A (n.595+216T>A) n.831T>A n.332+216T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873265T>C | CA2664006084 | AGXT | c.595+216T>C (n.595+216T>C) n.831T>C n.332+216T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873266G>A | CA2664006085 | AGXT | c.595+217G>A (n.595+217G>A) n.832G>A n.332+217G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873266G>T | CA2664006087 | AGXT | c.595+217G>T (n.595+217G>T) n.832G>T n.332+217G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873267G>A | CA2664006090 | AGXT | c.595+218G>A (n.595+218G>A) n.833G>A n.332+218G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873267G>T | CA2664006091 | AGXT | c.595+218G>T (n.595+218G>T) n.833G>T n.332+218G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873268G>A | CA2664006093 | AGXT | c.595+219G>A (n.595+219G>A) n.834G>A n.332+219G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873268G>T | CA2664006094 | AGXT | c.595+219G>T (n.595+219G>T) n.834G>T n.332+219G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873268_240873269insAC | CA2754892253 | AGXT | c.595+219_595+220insAC (n.595+219_595+220insAC) n.834_835insAC n.332+219_332+220insAC | |
2 | g.240873269G>T | CA2664006095 | AGXT | c.595+220G>T (n.595+220G>T) n.835G>T n.332+220G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873270A= | CA1339333211 | AGXT | c.595+221A= (n.595+221A=) n.836A= n.332+221A= | |
2 | g.240873270A>G | CA2664006096 | AGXT | c.595+221A>G (n.595+221A>G) n.836A>G n.332+221A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873270A>T | CA1044068283 | AGXT | c.595+221A>T (n.595+221A>T) n.836A>T n.332+221A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873271C>A | CA2664006100 | AGXT | c.595+222C>A (n.595+222C>A) n.837C>A n.332+222C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873271C>T | CA2664006098 | AGXT | c.595+222C>T (n.595+222C>T) n.837C>T n.332+222C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873272T>A | CA2664006103 | AGXT | c.595+223T>A (n.595+223T>A) n.838T>A n.332+223T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873272T>C | CA68179037 | AGXT | c.595+223T>C (n.595+223T>C) n.838T>C n.332+223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873272T>G | CA2664006105 | AGXT | c.595+223T>G (n.595+223T>G) n.838T>G n.332+223T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873272T= | CA1339333212 | AGXT | c.595+223T= (n.595+223T=) n.838T= n.332+223T= | |
2 | g.240873273G>A | CA2664006106 | AGXT | c.595+224G>A (n.595+224G>A) n.839G>A n.332+224G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873273G>T | CA2664006107 | AGXT | c.595+224G>T (n.595+224G>T) n.839G>T n.332+224G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873274G>A | CA2664006110 | AGXT | c.595+225G>A (n.595+225G>A) n.840G>A n.332+225G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873274G>C | CA2664006112 | AGXT | c.595+225G>C (n.595+225G>C) n.840G>C n.332+225G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873274G>T | CA2664006113 | AGXT | c.595+225G>T (n.595+225G>T) n.840G>T n.332+225G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873275C>A | CA2664006116 | AGXT | c.595+226C>A (n.595+226C>A) n.841C>A n.332+226C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873275C>G | CA2664006117 | AGXT | c.595+226C>G (n.595+226C>G) n.841C>G n.332+226C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873275C>T | CA2664006118 | AGXT | c.595+226C>T (n.595+226C>T) n.841C>T n.332+226C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873277G>A | CA2664006119 | AGXT | c.595+228G>A (n.595+228G>A) n.843G>A n.332+228G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873278G>T | CA2664006120 | AGXT | c.595+229G>T (n.595+229G>T) n.844G>T n.332+229G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873279A= | CA1339333213 | AGXT | c.595+230A= (n.595+230A=) n.845A= n.332+230A= | |
2 | g.240873279A>G | CA766963790 | AGXT | c.595+230A>G (n.595+230A>G) n.845A>G n.332+230A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873280G>A | CA2581793053 | AGXT | c.595+231G>A (n.595+231G>A) n.846G>A n.332+231G>A | |
2 | g.240873280G>C | CA11104965 | AGXT | c.595+231G>C (n.595+231G>C) n.846G>C n.332+231G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873280G= | CA1339333214 | AGXT | c.595+231G= (n.595+231G=) n.846G= n.332+231G= | |
2 | g.240873280G>T | CA1339333215 | AGXT | c.595+231G>T (n.595+231G>T) n.846G>T n.332+231G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873281G>A | CA1339333217 | AGXT | c.595+232G>A (n.595+232G>A) n.847G>A n.332+232G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873281G= | CA1339333216 | AGXT | c.595+232G= (n.595+232G=) n.847G= n.332+232G= | |
2 | g.240873281G>T | CA2664006127 | AGXT | c.595+232G>T (n.595+232G>T) n.847G>T n.332+232G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873282G>A | CA540535893 | AGXT | c.595+233G>A (n.595+233G>A) n.848G>A n.332+233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873282G= | CA1339333218 | AGXT | c.595+233G= (n.595+233G=) n.848G= n.332+233G= | |
2 | g.240873282G>T | CA2664006130 | AGXT | c.595+233G>T (n.595+233G>T) n.848G>T n.332+233G>T | gnomAD v4 |