Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240873143T>ACA2664005920AGXTc.595+94T>A (n.595+94T>A)
n.709T>A
n.332+94T>A
 gnomAD v4
2g.240873143T>CCA1339333144AGXTc.595+94T>C (n.595+94T>C)
n.709T>C
n.332+94T>C
 dbSNP
2g.240873143T=CA1339333143AGXTc.595+94T= (n.595+94T=)
n.709T=
n.332+94T=
2g.240873144G>TCA2664005921AGXTc.595+95G>T (n.595+95G>T)
n.710G>T
n.332+95G>T
 gnomAD v4
2g.240873145C>ACA2577302609AGXTc.595+96C>A (n.595+96C>A)
n.711C>A
n.332+96C>A
 gnomAD v4
2g.240873145C>TCA2664005922AGXTc.595+96C>T (n.595+96C>T)
n.711C>T
n.332+96C>T
 gnomAD v4
2g.240873146T>ACA2664005923AGXTc.595+97T>A (n.595+97T>A)
n.712T>A
n.332+97T>A
 gnomAD v4
2g.240873146T>CCA766963719AGXTc.595+97T>C (n.595+97T>C)
n.712T>C
n.332+97T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873146T=CA1339333145AGXTc.595+97T= (n.595+97T=)
n.712T=
n.332+97T=
2g.240873147G>ACA2664005924AGXTc.595+98G>A (n.595+98G>A)
n.713G>A
n.332+98G>A
 gnomAD v4
2g.240873147G>TCA2664005925AGXTc.595+98G>T (n.595+98G>T)
n.713G>T
n.332+98G>T
 gnomAD v4
2g.240873148C>ACA2577302610AGXTc.595+99C>A (n.595+99C>A)
n.714C>A
n.332+99C>A
 gnomAD v4
2g.240873148C=CA1339333146AGXTc.595+99C= (n.595+99C=)
n.714C=
n.332+99C=
2g.240873148C>TCA766963724AGXTc.595+99C>T (n.595+99C>T)
n.714C>T
n.332+99C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873149G>ACA11142959AGXTc.595+100G>A (n.595+100G>A)
n.715G>A
n.332+100G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873149G>CCA1339333149AGXTc.595+100G>C (n.595+100G>C)
n.715G>C
n.332+100G>C
 dbSNP
2g.240873149G=CA1339333148AGXTc.595+100G= (n.595+100G=)
n.715G=
n.332+100G=
2g.240873149G>TCA1339333147AGXTc.595+100G>T (n.595+100G>T)
n.715G>T
n.332+100G>T
 dbSNP
2g.240873150G>ACA2664005927AGXTc.595+101G>A (n.595+101G>A)
n.716G>A
n.332+101G>A
 gnomAD v4
2g.240873150G>CCA2664005928AGXTc.595+101G>C (n.595+101G>C)
n.716G>C
n.332+101G>C
 gnomAD v4
2g.240873150G>TCA2664005926AGXTc.595+101G>T (n.595+101G>T)
n.716G>T
n.332+101G>T
 gnomAD v4
2g.240873151A>GCA2664005929AGXTc.595+102A>G (n.595+102A>G)
n.717A>G
n.332+102A>G
 gnomAD v4
2g.240873151A>TCA2664005930AGXTc.595+102A>T (n.595+102A>T)
n.717A>T
n.332+102A>T
 gnomAD v4
2g.240873152T>CCA1339333151AGXTc.595+103T>C (n.595+103T>C)
n.718T>C
n.332+103T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873152T=CA1339333150AGXTc.595+103T= (n.595+103T=)
n.718T=
n.332+103T=
2g.240873153T>CCA68178996AGXTc.595+104T>C (n.595+104T>C)
n.719T>C
n.332+104T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873153T=CA1339333152AGXTc.595+104T= (n.595+104T=)
n.719T=
n.332+104T=
2g.240873154C>ACA68178997AGXTc.595+105C>A (n.595+105C>A)
n.720C>A
n.332+105C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873154C=CA1339333153AGXTc.595+105C= (n.595+105C=)
n.720C=
n.332+105C=
2g.240873154C>TCA766963732AGXTc.595+105C>T (n.595+105C>T)
n.720C>T
n.332+105C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873155G>ACA68178998AGXTc.595+106G>A (n.595+106G>A)
n.721G>A
n.332+106G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873155G>CCA540535871AGXTc.595+106G>C (n.595+106G>C)
n.721G>C
n.332+106G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873155G=CA1339333154AGXTc.595+106G= (n.595+106G=)
n.721G=
n.332+106G=
2g.240873155G>TCA2664005931AGXTc.595+106G>T (n.595+106G>T)
n.721G>T
n.332+106G>T
 gnomAD v4
2g.240873156G>ACA2664005932AGXTc.595+107G>A (n.595+107G>A)
n.722G>A
n.332+107G>A
 gnomAD v4
2g.240873156G>TCA2664005933AGXTc.595+107G>T (n.595+107G>T)
n.722G>T
n.332+107G>T
 gnomAD v4
2g.240873156_240873159delinsGCCCCA1339333155AGXTc.595+107_595+110delinsGCCC (n.595+107_595+110delinsGCCC)
n.722_725delinsGCCC
n.332+107_332+110delinsGCCC
2g.240873157C>ACA2664005935AGXTc.595+108C>A (n.595+108C>A)
n.723C>A
n.332+108C>A
 gnomAD v4
2g.240873157C=CA1339333156AGXTc.595+108C= (n.595+108C=)
n.723C=
n.332+108C=
2g.240873157C>TCA540535875AGXTc.595+108C>T (n.595+108C>T)
n.723C>T
n.332+108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873160delCA2664005934AGXTc.595+111del (n.595+111del)
n.726del
n.332+111del
 gnomAD v4
2g.240873158_240873160delCA68179001AGXTc.595+109_595+111del (n.595+109_595+111del)
n.724_726del
n.332+109_332+111del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873158C>ACA2664005937AGXTc.595+109C>A (n.595+109C>A)
n.724C>A
n.332+109C>A
 gnomAD v4
2g.240873158C>TCA2664005936AGXTc.595+109C>T (n.595+109C>T)
n.724C>T
n.332+109C>T
 gnomAD v4
2g.240873159C>ACA2664005938AGXTc.595+110C>A (n.595+110C>A)
n.725C>A
n.332+110C>A
 gnomAD v4
2g.240873159C>GCA2664005940AGXTc.595+110C>G (n.595+110C>G)
n.725C>G
n.332+110C>G
 gnomAD v4
2g.240873159C>TCA2664005939AGXTc.595+110C>T (n.595+110C>T)
n.725C>T
n.332+110C>T
 gnomAD v4
2g.240873160C>ACA2664005941AGXTc.595+111C>A (n.595+111C>A)
n.726C>A
n.332+111C>A
 gnomAD v4
2g.240873160C>TCA2664005942AGXTc.595+111C>T (n.595+111C>T)
n.726C>T
n.332+111C>T
 gnomAD v4
2g.240873161A=CA1339333157AGXTc.595+112A= (n.595+112A=)
n.727A=
n.332+112A=
2g.240873161A>GCA68179003AGXTc.595+112A>G (n.595+112A>G)
n.727A>G
n.332+112A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873162T>ACA2664005944AGXTc.595+113T>A (n.595+113T>A)
n.728T>A
n.332+113T>A
 gnomAD v4
2g.240873162T>CCA2664005943AGXTc.595+113T>C (n.595+113T>C)
n.728T>C
n.332+113T>C
 gnomAD v4
2g.240873163C>ACA2664005945AGXTc.595+114C>A (n.595+114C>A)
n.729C>A
n.332+114C>A
 gnomAD v4
2g.240873164T>CCA2664005946AGXTc.595+115T>C (n.595+115T>C)
n.730T>C
n.332+115T>C
 gnomAD v4
2g.240873165C>ACA2664005947AGXTc.595+116C>A (n.595+116C>A)
n.731C>A
n.332+116C>A
 gnomAD v4
2g.240873165C=CA1339333159AGXTc.595+116C= (n.595+116C=)
n.731C=
n.332+116C=
2g.240873165C>TCA1339333158AGXTc.595+116C>T (n.595+116C>T)
n.731C>T
n.332+116C>T
 dbSNP
2g.240873166C>ACA2664005948AGXTc.595+117C>A (n.595+117C>A)
n.732C>A
n.332+117C>A
 gnomAD v4
2g.240873166C>GCA2664005949AGXTc.595+117C>G (n.595+117C>G)
n.732C>G
n.332+117C>G
 gnomAD v4
2g.240873167A>CCA2664005950AGXTc.595+118A>C (n.595+118A>C)
n.733A>C
n.332+118A>C
 gnomAD v4
2g.240873167A>GCA2664005952AGXTc.595+118A>G (n.595+118A>G)
n.733A>G
n.332+118A>G
 gnomAD v4
2g.240873167A>TCA2664005951AGXTc.595+118A>T (n.595+118A>T)
n.733A>T
n.332+118A>T
 gnomAD v4
2g.240873168C>ACA2664005955AGXTc.595+119C>A (n.595+119C>A)
n.734C>A
n.332+119C>A
 gnomAD v4
2g.240873168C>TCA2664005954AGXTc.595+119C>T (n.595+119C>T)
n.734C>T
n.332+119C>T
 gnomAD v4
2g.240873169delCA2664005953AGXTc.595+120del (n.595+120del)
n.735del
n.332+120del
 gnomAD v4
2g.240873168_240873182delinsCCAGGCCCAGGGAAACA1339333160AGXTc.595+119_595+133delinsCCAGGCCCAGGGAAA (n.595+119_595+133delinsCCAGGCCCAGGGAAA)
n.734_748delinsCCAGGCCCAGGGAAA
n.332+119_332+133delinsCCAGGCCCAGGGAAA
2g.240873169C>ACA2664005956AGXTc.595+120C>A (n.595+120C>A)
n.735C>A
n.332+120C>A
 gnomAD v4
2g.240873169C=CA1339333161AGXTc.595+120C= (n.595+120C=)
n.735C=
n.332+120C=
2g.240873169C>TCA68179005AGXTc.595+120C>T (n.595+120C>T)
n.735C>T
n.332+120C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873171_240873184delCA1044068248AGXTc.595+122_595+135del (n.595+122_595+135del)
n.737_750del
n.332+122_332+135del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873170A>GCA2664005957AGXTc.595+121A>G (n.595+121A>G)
n.736A>G
n.332+121A>G
 gnomAD v4
2g.240873171G>ACA540535880AGXTc.595+122G>A (n.595+122G>A)
n.737G>A
n.332+122G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873171G=CA1339333162AGXTc.595+122G= (n.595+122G=)
n.737G=
n.332+122G=
2g.240873171G>TCA2664005958AGXTc.595+122G>T (n.595+122G>T)
n.737G>T
n.332+122G>T
 gnomAD v4
2g.240873172G>ACA2664005959AGXTc.595+123G>A (n.595+123G>A)
n.738G>A
n.332+123G>A
 gnomAD v4
2g.240873172G>TCA2664005960AGXTc.595+123G>T (n.595+123G>T)
n.738G>T
n.332+123G>T
 gnomAD v4
2g.240873173C>ACA2664005961AGXTc.595+124C>A (n.595+124C>A)
n.739C>A
n.332+124C>A
 gnomAD v4
2g.240873173C>TCA2664005962AGXTc.595+124C>T (n.595+124C>T)
n.739C>T
n.332+124C>T
 gnomAD v4
2g.240873174C>ACA2664005963AGXTc.595+125C>A (n.595+125C>A)
n.740C>A
n.332+125C>A
 gnomAD v4
2g.240873174C=CA1339333163AGXTc.595+125C= (n.595+125C=)
n.740C=
n.332+125C=
2g.240873174C>GCA68179007AGXTc.595+125C>G (n.595+125C>G)
n.740C>G
n.332+125C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873175C>ACA2664005964AGXTc.595+126C>A (n.595+126C>A)
n.741C>A
n.332+126C>A
 gnomAD v4
2g.240873175C>TCA2664005965AGXTc.595+126C>T (n.595+126C>T)
n.741C>T
n.332+126C>T
 gnomAD v4
2g.240873176A>CCA2664005966AGXTc.595+127A>C (n.595+127A>C)
n.742A>C
n.332+127A>C
 gnomAD v4
2g.240873176A>GCA2664005967AGXTc.595+127A>G (n.595+127A>G)
n.742A>G
n.332+127A>G
 gnomAD v4
2g.240873177G>TCA2664005969AGXTc.595+128G>T (n.595+128G>T)
n.743G>T
n.332+128G>T
 gnomAD v4
2g.240873179delCA2664005968AGXTc.595+130del (n.595+130del)
n.745del
n.332+130del
 gnomAD v4
2g.240873178G>ACA2664005970AGXTc.595+129G>A (n.595+129G>A)
n.744G>A
n.332+129G>A
 gnomAD v4
2g.240873178G>CCA2664005971AGXTc.595+129G>C (n.595+129G>C)
n.744G>C
n.332+129G>C
 gnomAD v4
2g.240873179G>ACA766963741AGXTc.595+130G>A (n.595+130G>A)
n.745G>A
n.332+130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873179G=CA1339333164AGXTc.595+130G= (n.595+130G=)
n.745G=
n.332+130G=
2g.240873179G>TCA2664005972AGXTc.595+130G>T (n.595+130G>T)
n.745G>T
n.332+130G>T
 gnomAD v4
2g.240873180A>GCA2664005973AGXTc.595+131A>G (n.595+131A>G)
n.746A>G
n.332+131A>G
 gnomAD v4
2g.240873181A>CCA2664005974AGXTc.595+132A>C (n.595+132A>C)
n.747A>C
n.332+132A>C
 gnomAD v4
2g.240873181A>GCA2664005975AGXTc.595+132A>G (n.595+132A>G)
n.747A>G
n.332+132A>G
 gnomAD v4
2g.240873182_240873186delinsACACTCA1339333165AGXTc.595+133_595+137delinsACACT (n.595+133_595+137delinsACACT)
n.748_752delinsACACT
n.332+133_332+137delinsACACT
2g.240873183C>ACA2664005976AGXTc.595+134C>A (n.595+134C>A)
n.749C>A
n.332+134C>A
 gnomAD v4
2g.240873183C=CA1339333166AGXTc.595+134C= (n.595+134C=)
n.749C=
n.332+134C=
2g.240873183C>TCA766963744AGXTc.595+134C>T (n.595+134C>T)
n.749C>T
n.332+134C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873188_240873191delCA540535882AGXTc.595+139_595+142del (n.595+139_595+142del)
n.754_757del
n.332+139_332+142del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873184A=CA1339333167AGXTc.595+135A= (n.595+135A=)
n.750A=
n.332+135A=
2g.240873184A>CCA1044068257AGXTc.595+135A>C (n.595+135A>C)
n.750A>C
n.332+135A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873184A>GCA766963751AGXTc.595+135A>G (n.595+135A>G)
n.750A>G
n.332+135A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873184A>TCA2664005977AGXTc.595+135A>T (n.595+135A>T)
n.750A>T
n.332+135A>T
 gnomAD v4
2g.240873185C>ACA2664005979AGXTc.595+136C>A (n.595+136C>A)
n.751C>A
n.332+136C>A
 gnomAD v4
2g.240873185C=CA1339333168AGXTc.595+136C= (n.595+136C=)
n.751C=
n.332+136C=
2g.240873185C>GCA2664005980AGXTc.595+136C>G (n.595+136C>G)
n.751C>G
n.332+136C>G
 gnomAD v4
2g.240873185C>TCA766963753AGXTc.595+136C>T (n.595+136C>T)
n.751C>T
n.332+136C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873186_240873187delCA2664005978AGXTc.595+137_595+138del (n.595+137_595+138del)
n.752_753del
n.332+137_332+138del
 gnomAD v4
2g.240873186T>ACA2664005981AGXTc.595+137T>A (n.595+137T>A)
n.752T>A
n.332+137T>A
 gnomAD v4
2g.240873186T>CCA540535883AGXTc.595+137T>C (n.595+137T>C)
n.752T>C
n.332+137T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873186T=CA1339333169AGXTc.595+137T= (n.595+137T=)
n.752T=
n.332+137T=
2g.240873187C>ACA2664005982AGXTc.595+138C>A (n.595+138C>A)
n.753C>A
n.332+138C>A
 gnomAD v4
2g.240873187C=CA1339333170AGXTc.595+138C= (n.595+138C=)
n.753C=
n.332+138C=
2g.240873187C>TCA1044068260AGXTc.595+138C>T (n.595+138C>T)
n.753C>T
n.332+138C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873188A>TCA2664005983AGXTc.595+139A>T (n.595+139A>T)
n.754A>T
n.332+139A>T
 gnomAD v4
2g.240873189C>ACA1339333172AGXTc.595+140C>A (n.595+140C>A)
n.755C>A
n.332+140C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873189C=CA1339333171AGXTc.595+140C= (n.595+140C=)
n.755C=
n.332+140C=
2g.240873189C>GCA68179009AGXTc.595+140C>G (n.595+140C>G)
n.755C>G
n.332+140C>G
 dbSNP
2g.240873189C>TCA766963757AGXTc.595+140C>T (n.595+140C>T)
n.755C>T
n.332+140C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873190T>ACA2664005986AGXTc.595+141T>A (n.595+141T>A)
n.756T>A
n.332+141T>A
 gnomAD v4
2g.240873190T>CCA2664005985AGXTc.595+141T>C (n.595+141T>C)
n.756T>C
n.332+141T>C
 gnomAD v4
2g.240873190T>GCA2664005984AGXTc.595+141T>G (n.595+141T>G)
n.756T>G
n.332+141T>G
 gnomAD v4
2g.240873191C>ACA2664005987AGXTc.595+142C>A (n.595+142C>A)
n.757C>A
n.332+142C>A
 gnomAD v4
2g.240873191C=CA1339333173AGXTc.595+142C= (n.595+142C=)
n.757C=
n.332+142C=
2g.240873191C>GCA1339333174AGXTc.595+142C>G (n.595+142C>G)
n.757C>G
n.332+142C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873191C>TCA2664005988AGXTc.595+142C>T (n.595+142C>T)
n.757C>T
n.332+142C>T
 gnomAD v4
2g.240873194delCA2664005989AGXTc.595+145del (n.595+145del)
n.760del
n.332+145del
 gnomAD v4
2g.240873194T>CCA2664005990AGXTc.595+145T>C (n.595+145T>C)
n.760T>C
n.332+145T>C
 gnomAD v4
2g.240873195A>CCA2664005991AGXTc.595+146A>C (n.595+146A>C)
n.761A>C
n.332+146A>C
 gnomAD v4
2g.240873196C>ACA2664005992AGXTc.595+147C>A (n.595+147C>A)
n.762C>A
n.332+147C>A
 gnomAD v4
2g.240873196C=CA1339333175AGXTc.595+147C= (n.595+147C=)
n.762C=
n.332+147C=
2g.240873196C>TCA766963763AGXTc.595+147C>T (n.595+147C>T)
n.762C>T
n.332+147C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873197T>ACA2664005993AGXTc.595+148T>A (n.595+148T>A)
n.763T>A
n.332+148T>A
 gnomAD v4
2g.240873197T>CCA2664005994AGXTc.595+148T>C (n.595+148T>C)
n.763T>C
n.332+148T>C
 gnomAD v4
2g.240873198G>ACA2664005995AGXTc.595+149G>A (n.595+149G>A)
n.764G>A
n.332+149G>A
 gnomAD v4
2g.240873198G>TCA2664005996AGXTc.595+149G>T (n.595+149G>T)
n.764G>T
n.332+149G>T
 gnomAD v4
2g.240873199C>ACA766963764AGXTc.595+150C>A (n.595+150C>A)
n.765C>A
n.332+150C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873199C=CA1339333176AGXTc.595+150C= (n.595+150C=)
n.765C=
n.332+150C=
2g.240873199C>TCA68179010AGXTc.595+150C>T (n.595+150C>T)
n.765C>T
n.332+150C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873200G>ACA68179013AGXTc.595+151G>A (n.595+151G>A)
n.766G>A
n.332+151G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873200G>CCA2664005997AGXTc.595+151G>C (n.595+151G>C)
n.766G>C
n.332+151G>C
 gnomAD v4
2g.240873200G=CA1339333177AGXTc.595+151G= (n.595+151G=)
n.766G=
n.332+151G=
2g.240873200G>TCA2664005998AGXTc.595+151G>T (n.595+151G>T)
n.766G>T
n.332+151G>T
 gnomAD v4
2g.240873201G>ACA2664005999AGXTc.595+152G>A (n.595+152G>A)
n.767G>A
n.332+152G>A
 gnomAD v4
2g.240873201G>TCA2664006000AGXTc.595+152G>T (n.595+152G>T)
n.767G>T
n.332+152G>T
 gnomAD v4
2g.240873202C>ACA2664006001AGXTc.595+153C>A (n.595+153C>A)
n.768C>A
n.332+153C>A
 gnomAD v4
2g.240873202C>GCA2664006002AGXTc.595+153C>G (n.595+153C>G)
n.768C>G
n.332+153C>G
 gnomAD v4
2g.240873202C>TCA2664006003AGXTc.595+153C>T (n.595+153C>T)
n.768C>T
n.332+153C>T
 gnomAD v4
2g.240873203A>GCA2664006004AGXTc.595+154A>G (n.595+154A>G)
n.769A>G
n.332+154A>G
 gnomAD v4
2g.240873204A>GCA2664006005AGXTc.595+155A>G (n.595+155A>G)
n.770A>G
n.332+155A>G
 gnomAD v4
2g.240873205G>CCA1339333179AGXTc.595+156G>C (n.595+156G>C)
n.771G>C
n.332+156G>C
 dbSNP
2g.240873205G=CA1339333178AGXTc.595+156G= (n.595+156G=)
n.771G=
n.332+156G=
2g.240873205G>TCA2664006006AGXTc.595+156G>T (n.595+156G>T)
n.771G>T
n.332+156G>T
 gnomAD v4
2g.240873205_240873221delCA2754892249AGXTc.595+156_595+172del (n.595+156_595+172del)
n.771_787del
n.332+156_332+172del
2g.240873206A>TCA2664006007AGXTc.595+157A>T (n.595+157A>T)
n.772A>T
n.332+157A>T
 gnomAD v4
2g.240873207G>ACA766963767AGXTc.595+158G>A (n.595+158G>A)
n.773G>A
n.332+158G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873207G=CA1339333180AGXTc.595+158G= (n.595+158G=)
n.773G=
n.332+158G=
2g.240873207G>TCA2664006008AGXTc.595+158G>T (n.595+158G>T)
n.773G>T
n.332+158G>T
 gnomAD v4
2g.240873208C>ACA2524748543AGXTc.595+159C>A (n.595+159C>A)
n.774C>A
n.332+159C>A
 gnomAD v4
2g.240873208C=CA1339333181AGXTc.595+159C= (n.595+159C=)
n.774C=
n.332+159C=
2g.240873208C>TCA68179014AGXTc.595+159C>T (n.595+159C>T)
n.774C>T
n.332+159C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873209G>ACA540535884AGXTc.595+160G>A (n.595+160G>A)
n.775G>A
n.332+160G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873209G=CA1339333182AGXTc.595+160G= (n.595+160G=)
n.775G=
n.332+160G=
2g.240873209G>TCA2664006009AGXTc.595+160G>T (n.595+160G>T)
n.775G>T
n.332+160G>T
 gnomAD v4
2g.240873210G>ACA2664006010AGXTc.595+161G>A (n.595+161G>A)
n.776G>A
n.332+161G>A
 gnomAD v4
2g.240873210G>TCA2664006011AGXTc.595+161G>T (n.595+161G>T)
n.776G>T
n.332+161G>T
 gnomAD v4
2g.240873211C>ACA2664006012AGXTc.595+162C>A (n.595+162C>A)
n.777C>A
n.332+162C>A
 gnomAD v4
2g.240873211C=CA1339333183AGXTc.595+162C= (n.595+162C=)
n.777C=
n.332+162C=
2g.240873211C>TCA766963775AGXTc.595+162C>T (n.595+162C>T)
n.777C>T
n.332+162C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873212T>ACA1339333185AGXTc.595+163T>A (n.595+163T>A)
n.778T>A
n.332+163T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873212T>CCA2664006013AGXTc.595+163T>C (n.595+163T>C)
n.778T>C
n.332+163T>C
 gnomAD v4
2g.240873212T=CA1339333184AGXTc.595+163T= (n.595+163T=)
n.778T=
n.332+163T=
2g.240873213C>ACA2664006015AGXTc.595+164C>A (n.595+164C>A)
n.779C>A
n.332+164C>A
 gnomAD v4
2g.240873214delCA2664006014AGXTc.595+165del (n.595+165del)
n.780del
n.332+165del
 gnomAD v4
2g.240873214C>TCA2664006016AGXTc.595+165C>T (n.595+165C>T)
n.780C>T
n.332+165C>T
 gnomAD v4
2g.240873215A=CA1339333186AGXTc.595+166A= (n.595+166A=)
n.781A=
n.332+166A=
2g.240873215A>CCA1339333187AGXTc.595+166A>C (n.595+166A>C)
n.781A>C
n.332+166A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873215A>GCA2664006017AGXTc.595+166A>G (n.595+166A>G)
n.781A>G
n.332+166A>G
 gnomAD v4
2g.240873216T>ACA2664006018AGXTc.595+167T>A (n.595+167T>A)
n.782T>A
n.332+167T>A
 gnomAD v4
2g.240873216T>CCA2664006020AGXTc.595+167T>C (n.595+167T>C)
n.782T>C
n.332+167T>C
 gnomAD v4
2g.240873216T>GCA2664006019AGXTc.595+167T>G (n.595+167T>G)
n.782T>G
n.332+167T>G
 gnomAD v4
2g.240873217G>ACA2664006021AGXTc.595+168G>A (n.595+168G>A)
n.783G>A
n.332+168G>A
 gnomAD v4
2g.240873217G>TCA2664006022AGXTc.595+168G>T (n.595+168G>T)
n.783G>T
n.332+168G>T
 gnomAD v4
2g.240873219A>GCA2664006023AGXTc.595+170A>G (n.595+170A>G)
n.785A>G
n.332+170A>G
 gnomAD v4
2g.240873220C>ACA2664006024AGXTc.595+171C>A (n.595+171C>A)
n.786C>A
n.332+171C>A
 gnomAD v4
2g.240873220C>TCA2664006025AGXTc.595+171C>T (n.595+171C>T)
n.786C>T
n.332+171C>T
 gnomAD v4
2g.240873221T>CCA68179017AGXTc.595+172T>C (n.595+172T>C)
n.787T>C
n.332+172T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873221T>GCA2664006026AGXTc.595+172T>G (n.595+172T>G)
n.787T>G
n.332+172T>G
 gnomAD v4
2g.240873221T=CA1339333188AGXTc.595+172T= (n.595+172T=)
n.787T=
n.332+172T=
2g.240873222A>CCA2664006027AGXTc.595+173A>C (n.595+173A>C)
n.788A>C
n.332+173A>C
 gnomAD v4
2g.240873223C>ACA2664006028AGXTc.595+174C>A (n.595+174C>A)
n.789C>A
n.332+174C>A
 gnomAD v4
2g.240873223C=CA1339333189AGXTc.595+174C= (n.595+174C=)
n.789C=
n.332+174C=
2g.240873223C>TCA68179019AGXTc.595+174C>T (n.595+174C>T)
n.789C>T
n.332+174C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873224C>ACA2664006029AGXTc.595+175C>A (n.595+175C>A)
n.790C>A
n.332+175C>A
 gnomAD v4
2g.240873225C>ACA2664006030AGXTc.595+176C>A (n.595+176C>A)
n.791C>A
n.332+176C>A
 gnomAD v4
2g.240873225C=CA1339333190AGXTc.595+176C= (n.595+176C=)
n.791C=
n.332+176C=
2g.240873225C>GCA1044068267AGXTc.595+176C>G (n.595+176C>G)
n.791C>G
n.332+176C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873225C>TCA1339333191AGXTc.595+176C>T (n.595+176C>T)
n.791C>T
n.332+176C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873226A>GCA2664006031AGXTc.595+177A>G (n.595+177A>G)
n.792A>G
n.332+177A>G
 gnomAD v4
2g.240873227G>ACA2664006032AGXTc.595+178G>A (n.595+178G>A)
n.793G>A
n.332+178G>A
 gnomAD v4
2g.240873228C>ACA1044068274AGXTc.595+179C>A (n.595+179C>A)
n.794C>A
n.332+179C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873228C=CA1339333192AGXTc.595+179C= (n.595+179C=)
n.794C=
n.332+179C=
2g.240873228C>TCA2664006033AGXTc.595+179C>T (n.595+179C>T)
n.794C>T
n.332+179C>T
 gnomAD v4
2g.240873229A>TCA2664006034AGXTc.595+180A>T (n.595+180A>T)
n.795A>T
n.332+180A>T
 gnomAD v4
2g.240873230C=CA1339333193AGXTc.595+181C= (n.595+181C=)
n.796C=
n.332+181C=
2g.240873230C>TCA540535885AGXTc.595+181C>T (n.595+181C>T)
n.796C>T
n.332+181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873231C>ACA2664006035AGXTc.595+182C>A (n.595+182C>A)
n.797C>A
n.332+182C>A
 gnomAD v4
2g.240873231C=CA1339333194AGXTc.595+182C= (n.595+182C=)
n.797C=
n.332+182C=
2g.240873231C>TCA68179022AGXTc.595+182C>T (n.595+182C>T)
n.797C>T
n.332+182C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873232C>ACA2607663570AGXTc.595+183C>A (n.595+183C>A)
n.798C>A
n.332+183C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873232C=CA1339333195AGXTc.595+183C= (n.595+183C=)
n.798C=
n.332+183C=
2g.240873232C>GCA1339333196AGXTc.595+183C>G (n.595+183C>G)
n.798C>G
n.332+183C>G
 dbSNP
2g.240873233C>ACA68179024AGXTc.595+184C>A (n.595+184C>A)
n.799C>A
n.332+184C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873233C=CA1339333197AGXTc.595+184C= (n.595+184C=)
n.799C=
n.332+184C=
2g.240873233_240873234delCA2664006038AGXTc.595+184_595+185del (n.595+184_595+185del)
n.799_800del
n.332+184_332+185del
 gnomAD v4
2g.240873234A=CA1339333198AGXTc.595+185A= (n.595+185A=)
n.800A=
n.332+185A=
2g.240873234A>GCA68179026AGXTc.595+185A>G (n.595+185A>G)
n.800A>G
n.332+185A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873234A>TCA2664006042AGXTc.595+185A>T (n.595+185A>T)
n.800A>T
n.332+185A>T
 gnomAD v4
2g.240873235G>ACA1339333200AGXTc.595+186G>A (n.595+186G>A)
n.801G>A
n.332+186G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873235G=CA1339333199AGXTc.595+186G= (n.595+186G=)
n.801G=
n.332+186G=
2g.240873236T>ACA540535889AGXTc.595+187T>A (n.595+187T>A)
n.802T>A
n.332+187T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240873236T=CA1339333201AGXTc.595+187T= (n.595+187T=)
n.802T=
n.332+187T=
2g.240873237G>TCA2664006043AGXTc.595+188G>T (n.595+188G>T)
n.803G>T
n.332+188G>T
 gnomAD v4
2g.240873238T>CCA2664006045AGXTc.595+189T>C (n.595+189T>C)
n.804T>C
n.332+189T>C
 gnomAD v4
2g.240873240delCA2664006046AGXTc.595+191del (n.595+191del)
n.806del
n.332+191del
 gnomAD v4
2g.240873239T>CCA68179029AGXTc.595+190T>C (n.595+190T>C)
n.805T>C
n.332+190T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.240873239T>GCA2664006047AGXTc.595+190T>G (n.595+190T>G)
n.805T>G
n.332+190T>G
 gnomAD v4
2g.240873239T=CA1339333202AGXTc.595+190T= (n.595+190T=)
n.805T=
n.332+190T=
2g.240873240T>CCA2664006048AGXTc.595+191T>C (n.595+191T>C)
n.806T>C
n.332+191T>C
 gnomAD v4
2g.240873241C>ACA2664006049AGXTc.595+192C>A (n.595+192C>A)
n.807C>A
n.332+192C>A
 gnomAD v4
2g.240873242C>ACA2664006050AGXTc.595+193C>A (n.595+193C>A)
n.808C>A
n.332+193C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched