Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240873140C>A | CA2664005915 | AGXT | c.595+91C>A (n.595+91C>A) n.706C>A n.332+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873140C= | CA1339333141 | AGXT | c.595+91C= (n.595+91C=) n.706C= n.332+91C= | |
2 | g.240873140C>G | CA2664005916 | AGXT | c.595+91C>G (n.595+91C>G) n.706C>G n.332+91C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873140C>T | CA68178990 | AGXT | c.595+91C>T (n.595+91C>T) n.706C>T n.332+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873141G>A | CA68178991 | AGXT | c.595+92G>A (n.595+92G>A) n.707G>A n.332+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873141G= | CA1339333142 | AGXT | c.595+92G= (n.595+92G=) n.707G= n.332+92G= | |
2 | g.240873141G>T | CA2664005917 | AGXT | c.595+92G>T (n.595+92G>T) n.707G>T n.332+92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873142A>C | CA2664005918 | AGXT | c.595+93A>C (n.595+93A>C) n.708A>C n.332+93A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873142dup | CA2664005919 | AGXT | c.595+93dup (n.595+93dup) n.708dup n.332+93dup | gnomAD v4 |
2 | g.240873143T>A | CA2664005920 | AGXT | c.595+94T>A (n.595+94T>A) n.709T>A n.332+94T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873143T>C | CA1339333144 | AGXT | c.595+94T>C (n.595+94T>C) n.709T>C n.332+94T>C | dbSNP |
2 | g.240873143T= | CA1339333143 | AGXT | c.595+94T= (n.595+94T=) n.709T= n.332+94T= | |
2 | g.240873144G>T | CA2664005921 | AGXT | c.595+95G>T (n.595+95G>T) n.710G>T n.332+95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873145C>A | CA2577302609 | AGXT | c.595+96C>A (n.595+96C>A) n.711C>A n.332+96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873145C>T | CA2664005922 | AGXT | c.595+96C>T (n.595+96C>T) n.711C>T n.332+96C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873146T>A | CA2664005923 | AGXT | c.595+97T>A (n.595+97T>A) n.712T>A n.332+97T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873146T>C | CA766963719 | AGXT | c.595+97T>C (n.595+97T>C) n.712T>C n.332+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873146T= | CA1339333145 | AGXT | c.595+97T= (n.595+97T=) n.712T= n.332+97T= | |
2 | g.240873147G>A | CA2664005924 | AGXT | c.595+98G>A (n.595+98G>A) n.713G>A n.332+98G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873147G>T | CA2664005925 | AGXT | c.595+98G>T (n.595+98G>T) n.713G>T n.332+98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873148C>A | CA2577302610 | AGXT | c.595+99C>A (n.595+99C>A) n.714C>A n.332+99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873148C= | CA1339333146 | AGXT | c.595+99C= (n.595+99C=) n.714C= n.332+99C= | |
2 | g.240873148C>T | CA766963724 | AGXT | c.595+99C>T (n.595+99C>T) n.714C>T n.332+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873149G>A | CA11142959 | AGXT | c.595+100G>A (n.595+100G>A) n.715G>A n.332+100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873149G>C | CA1339333149 | AGXT | c.595+100G>C (n.595+100G>C) n.715G>C n.332+100G>C | dbSNP |
2 | g.240873149G= | CA1339333148 | AGXT | c.595+100G= (n.595+100G=) n.715G= n.332+100G= | |
2 | g.240873149G>T | CA1339333147 | AGXT | c.595+100G>T (n.595+100G>T) n.715G>T n.332+100G>T | dbSNP |
2 | g.240873150G>A | CA2664005927 | AGXT | c.595+101G>A (n.595+101G>A) n.716G>A n.332+101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873150G>C | CA2664005928 | AGXT | c.595+101G>C (n.595+101G>C) n.716G>C n.332+101G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873150G>T | CA2664005926 | AGXT | c.595+101G>T (n.595+101G>T) n.716G>T n.332+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873151A>G | CA2664005929 | AGXT | c.595+102A>G (n.595+102A>G) n.717A>G n.332+102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873151A>T | CA2664005930 | AGXT | c.595+102A>T (n.595+102A>T) n.717A>T n.332+102A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873152T>C | CA1339333151 | AGXT | c.595+103T>C (n.595+103T>C) n.718T>C n.332+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873152T= | CA1339333150 | AGXT | c.595+103T= (n.595+103T=) n.718T= n.332+103T= | |
2 | g.240873153T>C | CA68178996 | AGXT | c.595+104T>C (n.595+104T>C) n.719T>C n.332+104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873153T= | CA1339333152 | AGXT | c.595+104T= (n.595+104T=) n.719T= n.332+104T= | |
2 | g.240873154C>A | CA68178997 | AGXT | c.595+105C>A (n.595+105C>A) n.720C>A n.332+105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873154C= | CA1339333153 | AGXT | c.595+105C= (n.595+105C=) n.720C= n.332+105C= | |
2 | g.240873154C>T | CA766963732 | AGXT | c.595+105C>T (n.595+105C>T) n.720C>T n.332+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873155G>A | CA68178998 | AGXT | c.595+106G>A (n.595+106G>A) n.721G>A n.332+106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873155G>C | CA540535871 | AGXT | c.595+106G>C (n.595+106G>C) n.721G>C n.332+106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873155G= | CA1339333154 | AGXT | c.595+106G= (n.595+106G=) n.721G= n.332+106G= | |
2 | g.240873155G>T | CA2664005931 | AGXT | c.595+106G>T (n.595+106G>T) n.721G>T n.332+106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873156G>A | CA2664005932 | AGXT | c.595+107G>A (n.595+107G>A) n.722G>A n.332+107G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873156G>T | CA2664005933 | AGXT | c.595+107G>T (n.595+107G>T) n.722G>T n.332+107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873156_240873159delinsGCCC | CA1339333155 | AGXT | c.595+107_595+110delinsGCCC (n.595+107_595+110delinsGCCC) n.722_725delinsGCCC n.332+107_332+110delinsGCCC | |
2 | g.240873157C>A | CA2664005935 | AGXT | c.595+108C>A (n.595+108C>A) n.723C>A n.332+108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873157C= | CA1339333156 | AGXT | c.595+108C= (n.595+108C=) n.723C= n.332+108C= | |
2 | g.240873157C>T | CA540535875 | AGXT | c.595+108C>T (n.595+108C>T) n.723C>T n.332+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873160del | CA2664005934 | AGXT | c.595+111del (n.595+111del) n.726del n.332+111del | gnomAD v4 |
2 | g.240873158_240873160del | CA68179001 | AGXT | c.595+109_595+111del (n.595+109_595+111del) n.724_726del n.332+109_332+111del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873158C>A | CA2664005937 | AGXT | c.595+109C>A (n.595+109C>A) n.724C>A n.332+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873158C>T | CA2664005936 | AGXT | c.595+109C>T (n.595+109C>T) n.724C>T n.332+109C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873159C>A | CA2664005938 | AGXT | c.595+110C>A (n.595+110C>A) n.725C>A n.332+110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873159C>G | CA2664005940 | AGXT | c.595+110C>G (n.595+110C>G) n.725C>G n.332+110C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873159C>T | CA2664005939 | AGXT | c.595+110C>T (n.595+110C>T) n.725C>T n.332+110C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873160C>A | CA2664005941 | AGXT | c.595+111C>A (n.595+111C>A) n.726C>A n.332+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873160C>T | CA2664005942 | AGXT | c.595+111C>T (n.595+111C>T) n.726C>T n.332+111C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873161A= | CA1339333157 | AGXT | c.595+112A= (n.595+112A=) n.727A= n.332+112A= | |
2 | g.240873161A>G | CA68179003 | AGXT | c.595+112A>G (n.595+112A>G) n.727A>G n.332+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873162T>A | CA2664005944 | AGXT | c.595+113T>A (n.595+113T>A) n.728T>A n.332+113T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873162T>C | CA2664005943 | AGXT | c.595+113T>C (n.595+113T>C) n.728T>C n.332+113T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873163C>A | CA2664005945 | AGXT | c.595+114C>A (n.595+114C>A) n.729C>A n.332+114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873164T>C | CA2664005946 | AGXT | c.595+115T>C (n.595+115T>C) n.730T>C n.332+115T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873165C>A | CA2664005947 | AGXT | c.595+116C>A (n.595+116C>A) n.731C>A n.332+116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873165C= | CA1339333159 | AGXT | c.595+116C= (n.595+116C=) n.731C= n.332+116C= | |
2 | g.240873165C>T | CA1339333158 | AGXT | c.595+116C>T (n.595+116C>T) n.731C>T n.332+116C>T | dbSNP |
2 | g.240873166C>A | CA2664005948 | AGXT | c.595+117C>A (n.595+117C>A) n.732C>A n.332+117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873166C>G | CA2664005949 | AGXT | c.595+117C>G (n.595+117C>G) n.732C>G n.332+117C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873167A>C | CA2664005950 | AGXT | c.595+118A>C (n.595+118A>C) n.733A>C n.332+118A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873167A>G | CA2664005952 | AGXT | c.595+118A>G (n.595+118A>G) n.733A>G n.332+118A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873167A>T | CA2664005951 | AGXT | c.595+118A>T (n.595+118A>T) n.733A>T n.332+118A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873168C>A | CA2664005955 | AGXT | c.595+119C>A (n.595+119C>A) n.734C>A n.332+119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873168C>T | CA2664005954 | AGXT | c.595+119C>T (n.595+119C>T) n.734C>T n.332+119C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873169del | CA2664005953 | AGXT | c.595+120del (n.595+120del) n.735del n.332+120del | gnomAD v4 |
2 | g.240873168_240873182delinsCCAGGCCCAGGGAAA | CA1339333160 | AGXT | c.595+119_595+133delinsCCAGGCCCAGGGAAA (n.595+119_595+133delinsCCAGGCCCAGGGAAA) n.734_748delinsCCAGGCCCAGGGAAA n.332+119_332+133delinsCCAGGCCCAGGGAAA | |
2 | g.240873169C>A | CA2664005956 | AGXT | c.595+120C>A (n.595+120C>A) n.735C>A n.332+120C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873169C= | CA1339333161 | AGXT | c.595+120C= (n.595+120C=) n.735C= n.332+120C= | |
2 | g.240873169C>T | CA68179005 | AGXT | c.595+120C>T (n.595+120C>T) n.735C>T n.332+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873171_240873184del | CA1044068248 | AGXT | c.595+122_595+135del (n.595+122_595+135del) n.737_750del n.332+122_332+135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873170A>G | CA2664005957 | AGXT | c.595+121A>G (n.595+121A>G) n.736A>G n.332+121A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873171G>A | CA540535880 | AGXT | c.595+122G>A (n.595+122G>A) n.737G>A n.332+122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873171G= | CA1339333162 | AGXT | c.595+122G= (n.595+122G=) n.737G= n.332+122G= | |
2 | g.240873171G>T | CA2664005958 | AGXT | c.595+122G>T (n.595+122G>T) n.737G>T n.332+122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873172G>A | CA2664005959 | AGXT | c.595+123G>A (n.595+123G>A) n.738G>A n.332+123G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873172G>T | CA2664005960 | AGXT | c.595+123G>T (n.595+123G>T) n.738G>T n.332+123G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873173C>A | CA2664005961 | AGXT | c.595+124C>A (n.595+124C>A) n.739C>A n.332+124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873173C>T | CA2664005962 | AGXT | c.595+124C>T (n.595+124C>T) n.739C>T n.332+124C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873174C>A | CA2664005963 | AGXT | c.595+125C>A (n.595+125C>A) n.740C>A n.332+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873174C= | CA1339333163 | AGXT | c.595+125C= (n.595+125C=) n.740C= n.332+125C= | |
2 | g.240873174C>G | CA68179007 | AGXT | c.595+125C>G (n.595+125C>G) n.740C>G n.332+125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873175C>A | CA2664005964 | AGXT | c.595+126C>A (n.595+126C>A) n.741C>A n.332+126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873175C>T | CA2664005965 | AGXT | c.595+126C>T (n.595+126C>T) n.741C>T n.332+126C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873176A>C | CA2664005966 | AGXT | c.595+127A>C (n.595+127A>C) n.742A>C n.332+127A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873176A>G | CA2664005967 | AGXT | c.595+127A>G (n.595+127A>G) n.742A>G n.332+127A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873177G>T | CA2664005969 | AGXT | c.595+128G>T (n.595+128G>T) n.743G>T n.332+128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873179del | CA2664005968 | AGXT | c.595+130del (n.595+130del) n.745del n.332+130del | gnomAD v4 |
2 | g.240873178G>A | CA2664005970 | AGXT | c.595+129G>A (n.595+129G>A) n.744G>A n.332+129G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873178G>C | CA2664005971 | AGXT | c.595+129G>C (n.595+129G>C) n.744G>C n.332+129G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873179G>A | CA766963741 | AGXT | c.595+130G>A (n.595+130G>A) n.745G>A n.332+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873179G= | CA1339333164 | AGXT | c.595+130G= (n.595+130G=) n.745G= n.332+130G= | |
2 | g.240873179G>T | CA2664005972 | AGXT | c.595+130G>T (n.595+130G>T) n.745G>T n.332+130G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873180A>G | CA2664005973 | AGXT | c.595+131A>G (n.595+131A>G) n.746A>G n.332+131A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873181A>C | CA2664005974 | AGXT | c.595+132A>C (n.595+132A>C) n.747A>C n.332+132A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873181A>G | CA2664005975 | AGXT | c.595+132A>G (n.595+132A>G) n.747A>G n.332+132A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873182_240873186delinsACACT | CA1339333165 | AGXT | c.595+133_595+137delinsACACT (n.595+133_595+137delinsACACT) n.748_752delinsACACT n.332+133_332+137delinsACACT | |
2 | g.240873183C>A | CA2664005976 | AGXT | c.595+134C>A (n.595+134C>A) n.749C>A n.332+134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873183C= | CA1339333166 | AGXT | c.595+134C= (n.595+134C=) n.749C= n.332+134C= | |
2 | g.240873183C>T | CA766963744 | AGXT | c.595+134C>T (n.595+134C>T) n.749C>T n.332+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873188_240873191del | CA540535882 | AGXT | c.595+139_595+142del (n.595+139_595+142del) n.754_757del n.332+139_332+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873184A= | CA1339333167 | AGXT | c.595+135A= (n.595+135A=) n.750A= n.332+135A= | |
2 | g.240873184A>C | CA1044068257 | AGXT | c.595+135A>C (n.595+135A>C) n.750A>C n.332+135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873184A>G | CA766963751 | AGXT | c.595+135A>G (n.595+135A>G) n.750A>G n.332+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873184A>T | CA2664005977 | AGXT | c.595+135A>T (n.595+135A>T) n.750A>T n.332+135A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873185C>A | CA2664005979 | AGXT | c.595+136C>A (n.595+136C>A) n.751C>A n.332+136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873185C= | CA1339333168 | AGXT | c.595+136C= (n.595+136C=) n.751C= n.332+136C= | |
2 | g.240873185C>G | CA2664005980 | AGXT | c.595+136C>G (n.595+136C>G) n.751C>G n.332+136C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873185C>T | CA766963753 | AGXT | c.595+136C>T (n.595+136C>T) n.751C>T n.332+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873186_240873187del | CA2664005978 | AGXT | c.595+137_595+138del (n.595+137_595+138del) n.752_753del n.332+137_332+138del | gnomAD v4 |
2 | g.240873186T>A | CA2664005981 | AGXT | c.595+137T>A (n.595+137T>A) n.752T>A n.332+137T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873186T>C | CA540535883 | AGXT | c.595+137T>C (n.595+137T>C) n.752T>C n.332+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873186T= | CA1339333169 | AGXT | c.595+137T= (n.595+137T=) n.752T= n.332+137T= | |
2 | g.240873187C>A | CA2664005982 | AGXT | c.595+138C>A (n.595+138C>A) n.753C>A n.332+138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873187C= | CA1339333170 | AGXT | c.595+138C= (n.595+138C=) n.753C= n.332+138C= | |
2 | g.240873187C>T | CA1044068260 | AGXT | c.595+138C>T (n.595+138C>T) n.753C>T n.332+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873188A>T | CA2664005983 | AGXT | c.595+139A>T (n.595+139A>T) n.754A>T n.332+139A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873189C>A | CA1339333172 | AGXT | c.595+140C>A (n.595+140C>A) n.755C>A n.332+140C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873189C= | CA1339333171 | AGXT | c.595+140C= (n.595+140C=) n.755C= n.332+140C= | |
2 | g.240873189C>G | CA68179009 | AGXT | c.595+140C>G (n.595+140C>G) n.755C>G n.332+140C>G | dbSNP |
2 | g.240873189C>T | CA766963757 | AGXT | c.595+140C>T (n.595+140C>T) n.755C>T n.332+140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873190T>A | CA2664005986 | AGXT | c.595+141T>A (n.595+141T>A) n.756T>A n.332+141T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873190T>C | CA2664005985 | AGXT | c.595+141T>C (n.595+141T>C) n.756T>C n.332+141T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873190T>G | CA2664005984 | AGXT | c.595+141T>G (n.595+141T>G) n.756T>G n.332+141T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873191C>A | CA2664005987 | AGXT | c.595+142C>A (n.595+142C>A) n.757C>A n.332+142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873191C= | CA1339333173 | AGXT | c.595+142C= (n.595+142C=) n.757C= n.332+142C= | |
2 | g.240873191C>G | CA1339333174 | AGXT | c.595+142C>G (n.595+142C>G) n.757C>G n.332+142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873191C>T | CA2664005988 | AGXT | c.595+142C>T (n.595+142C>T) n.757C>T n.332+142C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873194del | CA2664005989 | AGXT | c.595+145del (n.595+145del) n.760del n.332+145del | gnomAD v4 |
2 | g.240873194T>C | CA2664005990 | AGXT | c.595+145T>C (n.595+145T>C) n.760T>C n.332+145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873195A>C | CA2664005991 | AGXT | c.595+146A>C (n.595+146A>C) n.761A>C n.332+146A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873196C>A | CA2664005992 | AGXT | c.595+147C>A (n.595+147C>A) n.762C>A n.332+147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873196C= | CA1339333175 | AGXT | c.595+147C= (n.595+147C=) n.762C= n.332+147C= | |
2 | g.240873196C>T | CA766963763 | AGXT | c.595+147C>T (n.595+147C>T) n.762C>T n.332+147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873197T>A | CA2664005993 | AGXT | c.595+148T>A (n.595+148T>A) n.763T>A n.332+148T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873197T>C | CA2664005994 | AGXT | c.595+148T>C (n.595+148T>C) n.763T>C n.332+148T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873198G>A | CA2664005995 | AGXT | c.595+149G>A (n.595+149G>A) n.764G>A n.332+149G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873198G>T | CA2664005996 | AGXT | c.595+149G>T (n.595+149G>T) n.764G>T n.332+149G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873199C>A | CA766963764 | AGXT | c.595+150C>A (n.595+150C>A) n.765C>A n.332+150C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873199C= | CA1339333176 | AGXT | c.595+150C= (n.595+150C=) n.765C= n.332+150C= | |
2 | g.240873199C>T | CA68179010 | AGXT | c.595+150C>T (n.595+150C>T) n.765C>T n.332+150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873200G>A | CA68179013 | AGXT | c.595+151G>A (n.595+151G>A) n.766G>A n.332+151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873200G>C | CA2664005997 | AGXT | c.595+151G>C (n.595+151G>C) n.766G>C n.332+151G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873200G= | CA1339333177 | AGXT | c.595+151G= (n.595+151G=) n.766G= n.332+151G= | |
2 | g.240873200G>T | CA2664005998 | AGXT | c.595+151G>T (n.595+151G>T) n.766G>T n.332+151G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873201G>A | CA2664005999 | AGXT | c.595+152G>A (n.595+152G>A) n.767G>A n.332+152G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873201G>T | CA2664006000 | AGXT | c.595+152G>T (n.595+152G>T) n.767G>T n.332+152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873202C>A | CA2664006001 | AGXT | c.595+153C>A (n.595+153C>A) n.768C>A n.332+153C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873202C>G | CA2664006002 | AGXT | c.595+153C>G (n.595+153C>G) n.768C>G n.332+153C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873202C>T | CA2664006003 | AGXT | c.595+153C>T (n.595+153C>T) n.768C>T n.332+153C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873203A>G | CA2664006004 | AGXT | c.595+154A>G (n.595+154A>G) n.769A>G n.332+154A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873204A>G | CA2664006005 | AGXT | c.595+155A>G (n.595+155A>G) n.770A>G n.332+155A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873205G>C | CA1339333179 | AGXT | c.595+156G>C (n.595+156G>C) n.771G>C n.332+156G>C | dbSNP |
2 | g.240873205G= | CA1339333178 | AGXT | c.595+156G= (n.595+156G=) n.771G= n.332+156G= | |
2 | g.240873205G>T | CA2664006006 | AGXT | c.595+156G>T (n.595+156G>T) n.771G>T n.332+156G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873205_240873221del | CA2754892249 | AGXT | c.595+156_595+172del (n.595+156_595+172del) n.771_787del n.332+156_332+172del | |
2 | g.240873206A>T | CA2664006007 | AGXT | c.595+157A>T (n.595+157A>T) n.772A>T n.332+157A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873207G>A | CA766963767 | AGXT | c.595+158G>A (n.595+158G>A) n.773G>A n.332+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873207G= | CA1339333180 | AGXT | c.595+158G= (n.595+158G=) n.773G= n.332+158G= | |
2 | g.240873207G>T | CA2664006008 | AGXT | c.595+158G>T (n.595+158G>T) n.773G>T n.332+158G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873208C>A | CA2524748543 | AGXT | c.595+159C>A (n.595+159C>A) n.774C>A n.332+159C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873208C= | CA1339333181 | AGXT | c.595+159C= (n.595+159C=) n.774C= n.332+159C= | |
2 | g.240873208C>T | CA68179014 | AGXT | c.595+159C>T (n.595+159C>T) n.774C>T n.332+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873209G>A | CA540535884 | AGXT | c.595+160G>A (n.595+160G>A) n.775G>A n.332+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873209G= | CA1339333182 | AGXT | c.595+160G= (n.595+160G=) n.775G= n.332+160G= | |
2 | g.240873209G>T | CA2664006009 | AGXT | c.595+160G>T (n.595+160G>T) n.775G>T n.332+160G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873210G>A | CA2664006010 | AGXT | c.595+161G>A (n.595+161G>A) n.776G>A n.332+161G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873210G>T | CA2664006011 | AGXT | c.595+161G>T (n.595+161G>T) n.776G>T n.332+161G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873211C>A | CA2664006012 | AGXT | c.595+162C>A (n.595+162C>A) n.777C>A n.332+162C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873211C= | CA1339333183 | AGXT | c.595+162C= (n.595+162C=) n.777C= n.332+162C= | |
2 | g.240873211C>T | CA766963775 | AGXT | c.595+162C>T (n.595+162C>T) n.777C>T n.332+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873212T>A | CA1339333185 | AGXT | c.595+163T>A (n.595+163T>A) n.778T>A n.332+163T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873212T>C | CA2664006013 | AGXT | c.595+163T>C (n.595+163T>C) n.778T>C n.332+163T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873212T= | CA1339333184 | AGXT | c.595+163T= (n.595+163T=) n.778T= n.332+163T= | |
2 | g.240873213C>A | CA2664006015 | AGXT | c.595+164C>A (n.595+164C>A) n.779C>A n.332+164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873214del | CA2664006014 | AGXT | c.595+165del (n.595+165del) n.780del n.332+165del | gnomAD v4 |
2 | g.240873214C>T | CA2664006016 | AGXT | c.595+165C>T (n.595+165C>T) n.780C>T n.332+165C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873215A= | CA1339333186 | AGXT | c.595+166A= (n.595+166A=) n.781A= n.332+166A= | |
2 | g.240873215A>C | CA1339333187 | AGXT | c.595+166A>C (n.595+166A>C) n.781A>C n.332+166A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873215A>G | CA2664006017 | AGXT | c.595+166A>G (n.595+166A>G) n.781A>G n.332+166A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873216T>A | CA2664006018 | AGXT | c.595+167T>A (n.595+167T>A) n.782T>A n.332+167T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873216T>C | CA2664006020 | AGXT | c.595+167T>C (n.595+167T>C) n.782T>C n.332+167T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873216T>G | CA2664006019 | AGXT | c.595+167T>G (n.595+167T>G) n.782T>G n.332+167T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873217G>A | CA2664006021 | AGXT | c.595+168G>A (n.595+168G>A) n.783G>A n.332+168G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873217G>T | CA2664006022 | AGXT | c.595+168G>T (n.595+168G>T) n.783G>T n.332+168G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873219A>G | CA2664006023 | AGXT | c.595+170A>G (n.595+170A>G) n.785A>G n.332+170A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873220C>A | CA2664006024 | AGXT | c.595+171C>A (n.595+171C>A) n.786C>A n.332+171C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873220C>T | CA2664006025 | AGXT | c.595+171C>T (n.595+171C>T) n.786C>T n.332+171C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873221T>C | CA68179017 | AGXT | c.595+172T>C (n.595+172T>C) n.787T>C n.332+172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873221T>G | CA2664006026 | AGXT | c.595+172T>G (n.595+172T>G) n.787T>G n.332+172T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873221T= | CA1339333188 | AGXT | c.595+172T= (n.595+172T=) n.787T= n.332+172T= | |
2 | g.240873222A>C | CA2664006027 | AGXT | c.595+173A>C (n.595+173A>C) n.788A>C n.332+173A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873223C>A | CA2664006028 | AGXT | c.595+174C>A (n.595+174C>A) n.789C>A n.332+174C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873223C= | CA1339333189 | AGXT | c.595+174C= (n.595+174C=) n.789C= n.332+174C= | |
2 | g.240873223C>T | CA68179019 | AGXT | c.595+174C>T (n.595+174C>T) n.789C>T n.332+174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873224C>A | CA2664006029 | AGXT | c.595+175C>A (n.595+175C>A) n.790C>A n.332+175C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873225C>A | CA2664006030 | AGXT | c.595+176C>A (n.595+176C>A) n.791C>A n.332+176C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873225C= | CA1339333190 | AGXT | c.595+176C= (n.595+176C=) n.791C= n.332+176C= | |
2 | g.240873225C>G | CA1044068267 | AGXT | c.595+176C>G (n.595+176C>G) n.791C>G n.332+176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873225C>T | CA1339333191 | AGXT | c.595+176C>T (n.595+176C>T) n.791C>T n.332+176C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873226A>G | CA2664006031 | AGXT | c.595+177A>G (n.595+177A>G) n.792A>G n.332+177A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873227G>A | CA2664006032 | AGXT | c.595+178G>A (n.595+178G>A) n.793G>A n.332+178G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873228C>A | CA1044068274 | AGXT | c.595+179C>A (n.595+179C>A) n.794C>A n.332+179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873228C= | CA1339333192 | AGXT | c.595+179C= (n.595+179C=) n.794C= n.332+179C= | |
2 | g.240873228C>T | CA2664006033 | AGXT | c.595+179C>T (n.595+179C>T) n.794C>T n.332+179C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873229A>T | CA2664006034 | AGXT | c.595+180A>T (n.595+180A>T) n.795A>T n.332+180A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873230C= | CA1339333193 | AGXT | c.595+181C= (n.595+181C=) n.796C= n.332+181C= | |
2 | g.240873230C>T | CA540535885 | AGXT | c.595+181C>T (n.595+181C>T) n.796C>T n.332+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873231C>A | CA2664006035 | AGXT | c.595+182C>A (n.595+182C>A) n.797C>A n.332+182C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873231C= | CA1339333194 | AGXT | c.595+182C= (n.595+182C=) n.797C= n.332+182C= | |
2 | g.240873231C>T | CA68179022 | AGXT | c.595+182C>T (n.595+182C>T) n.797C>T n.332+182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873232C>A | CA2607663570 | AGXT | c.595+183C>A (n.595+183C>A) n.798C>A n.332+183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873232C= | CA1339333195 | AGXT | c.595+183C= (n.595+183C=) n.798C= n.332+183C= | |
2 | g.240873232C>G | CA1339333196 | AGXT | c.595+183C>G (n.595+183C>G) n.798C>G n.332+183C>G | dbSNP |
2 | g.240873233C>A | CA68179024 | AGXT | c.595+184C>A (n.595+184C>A) n.799C>A n.332+184C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873233C= | CA1339333197 | AGXT | c.595+184C= (n.595+184C=) n.799C= n.332+184C= | |
2 | g.240873233_240873234del | CA2664006038 | AGXT | c.595+184_595+185del (n.595+184_595+185del) n.799_800del n.332+184_332+185del | gnomAD v4 |
2 | g.240873234A= | CA1339333198 | AGXT | c.595+185A= (n.595+185A=) n.800A= n.332+185A= | |
2 | g.240873234A>G | CA68179026 | AGXT | c.595+185A>G (n.595+185A>G) n.800A>G n.332+185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873234A>T | CA2664006042 | AGXT | c.595+185A>T (n.595+185A>T) n.800A>T n.332+185A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873235G>A | CA1339333200 | AGXT | c.595+186G>A (n.595+186G>A) n.801G>A n.332+186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873235G= | CA1339333199 | AGXT | c.595+186G= (n.595+186G=) n.801G= n.332+186G= | |
2 | g.240873236T>A | CA540535889 | AGXT | c.595+187T>A (n.595+187T>A) n.802T>A n.332+187T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873236T= | CA1339333201 | AGXT | c.595+187T= (n.595+187T=) n.802T= n.332+187T= | |
2 | g.240873237G>T | CA2664006043 | AGXT | c.595+188G>T (n.595+188G>T) n.803G>T n.332+188G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873238T>C | CA2664006045 | AGXT | c.595+189T>C (n.595+189T>C) n.804T>C n.332+189T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873240del | CA2664006046 | AGXT | c.595+191del (n.595+191del) n.806del n.332+191del | gnomAD v4 |
2 | g.240873239T>C | CA68179029 | AGXT | c.595+190T>C (n.595+190T>C) n.805T>C n.332+190T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873239T>G | CA2664006047 | AGXT | c.595+190T>G (n.595+190T>G) n.805T>G n.332+190T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873239T= | CA1339333202 | AGXT | c.595+190T= (n.595+190T=) n.805T= n.332+190T= | |
2 | g.240873240T>C | CA2664006048 | AGXT | c.595+191T>C (n.595+191T>C) n.806T>C n.332+191T>C | gnomAD v4 |