Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240873089C>A | CA2664005867 | AGXT | c.595+40C>A (n.595+40C>A) n.655C>A n.332+40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873089C= | CA1339333116 | AGXT | c.595+40C= (n.595+40C=) n.655C= n.332+40C= | |
2 | g.240873089C>G | CA2209146 | AGXT | c.595+40C>G (n.595+40C>G) n.655C>G n.332+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873091T>C | CA2209147 | AGXT | c.595+42T>C (n.595+42T>C) n.657T>C n.332+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873091T= | CA1339333117 | AGXT | c.595+42T= (n.595+42T=) n.657T= n.332+42T= | |
2 | g.240873092T>C | CA1044068177 | AGXT | c.595+43T>C (n.595+43T>C) n.658T>C n.332+43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873092T>G | CA2209148 | AGXT | c.595+43T>G (n.595+43T>G) n.658T>G n.332+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873092T= | CA1339333118 | AGXT | c.595+43T= (n.595+43T=) n.658T= n.332+43T= | |
2 | g.240873093G>T | CA2664005868 | AGXT | c.595+44G>T (n.595+44G>T) n.659G>T n.332+44G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873094G>C | CA2577302600 | AGXT | c.595+45G>C (n.595+45G>C) n.660G>C n.332+45G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873095G>A | CA540535839 | AGXT | c.595+46G>A (n.595+46G>A) n.661G>A n.332+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873095G>C | CA2664005869 | AGXT | c.595+46G>C (n.595+46G>C) n.661G>C n.332+46G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873095G= | CA1339333119 | AGXT | c.595+46G= (n.595+46G=) n.661G= n.332+46G= | |
2 | g.240873096G>A | CA2209149 | AGXT | c.595+47G>A (n.595+47G>A) n.662G>A n.332+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873096G>C | CA2664005870 | AGXT | c.595+47G>C (n.595+47G>C) n.662G>C n.332+47G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873096G= | CA1339333120 | AGXT | c.595+47G= (n.595+47G=) n.662G= n.332+47G= | |
2 | g.240873097del | CA2664005871 | AGXT | c.595+48del (n.595+48del) n.663del n.332+48del | gnomAD v4 |
2 | g.240873097C>A | CA2664005873 | AGXT | c.595+48C>A (n.595+48C>A) n.663C>A n.332+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873097C>T | CA2664005872 | AGXT | c.595+48C>T (n.595+48C>T) n.663C>T n.332+48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873098T>A | CA766963691 | AGXT | c.595+49T>A (n.595+49T>A) n.664T>A n.332+49T>A | dbSNP |
2 | g.240873098T= | CA1339333121 | AGXT | c.595+49T= (n.595+49T=) n.664T= n.332+49T= | |
2 | g.240873099C>A | CA540535842 | AGXT | c.595+50C>A (n.595+50C>A) n.665C>A n.332+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873099C= | CA1339333122 | AGXT | c.595+50C= (n.595+50C=) n.665C= n.332+50C= | |
2 | g.240873099C>T | CA68178963 | AGXT | c.595+50C>T (n.595+50C>T) n.665C>T n.332+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873100C>A | CA2577302601 | AGXT | c.595+51C>A (n.595+51C>A) n.666C>A n.332+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873100C= | CA1339333123 | AGXT | c.595+51C= (n.595+51C=) n.666C= n.332+51C= | |
2 | g.240873100C>T | CA2209150 | AGXT | c.595+51C>T (n.595+51C>T) n.666C>T n.332+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873101G>A | CA2209151 | AGXT | c.595+52G>A (n.595+52G>A) n.667G>A n.332+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873101G= | CA1339333124 | AGXT | c.595+52G= (n.595+52G=) n.667G= n.332+52G= | |
2 | g.240873101G>T | CA2664005874 | AGXT | c.595+52G>T (n.595+52G>T) n.667G>T n.332+52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873102C>A | CA2577302602 | AGXT | c.595+53C>A (n.595+53C>A) n.668C>A n.332+53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873102C= | CA1339333125 | AGXT | c.595+53C= (n.595+53C=) n.668C= n.332+53C= | |
2 | g.240873102C>G | CA2209152 | AGXT | c.595+53C>G (n.595+53C>G) n.668C>G n.332+53C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873102C>T | CA2209153 | AGXT | c.595+53C>T (n.595+53C>T) n.668C>T n.332+53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873103G>A | CA2209154 | AGXT | c.595+54G>A (n.595+54G>A) n.669G>A n.332+54G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873103G>C | CA2209155 | AGXT | c.595+54G>C (n.595+54G>C) n.669G>C n.332+54G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873103G= | CA1339333126 | AGXT | c.595+54G= (n.595+54G=) n.669G= n.332+54G= | |
2 | g.240873104_240873105del | CA2577302603 | AGXT | c.595+55_595+56del (n.595+55_595+56del) n.670_671del n.332+55_332+56del | |
2 | g.240873104T>C | CA540535858 | AGXT | c.595+55T>C (n.595+55T>C) n.670T>C n.332+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873104T= | CA1339333127 | AGXT | c.595+55T= (n.595+55T=) n.670T= n.332+55T= | |
2 | g.240873105G>A | CA2664005876 | AGXT | c.595+56G>A (n.595+56G>A) n.671G>A n.332+56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873105G>T | CA2664005875 | AGXT | c.595+56G>T (n.595+56G>T) n.671G>T n.332+56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873106C>A | CA2664005877 | AGXT | c.595+57C>A (n.595+57C>A) n.672C>A n.332+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873107A>C | CA2664005878 | AGXT | c.595+58A>C (n.595+58A>C) n.673A>C n.332+58A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873108G>T | CA2664005879 | AGXT | c.595+59G>T (n.595+59G>T) n.674G>T n.332+59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873109G>T | CA2664005880 | AGXT | c.595+60G>T (n.595+60G>T) n.675G>T n.332+60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873110A>G | CA2664005881 | AGXT | c.595+61A>G (n.595+61A>G) n.676A>G n.332+61A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873112G>A | CA2664005882 | AGXT | c.595+63G>A (n.595+63G>A) n.678G>A n.332+63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873112G>T | CA2664005883 | AGXT | c.595+63G>T (n.595+63G>T) n.678G>T n.332+63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873113C>A | CA766963698 | AGXT | c.595+64C>A (n.595+64C>A) n.679C>A n.332+64C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873113C= | CA1339333128 | AGXT | c.595+64C= (n.595+64C=) n.679C= n.332+64C= | |
2 | g.240873113C>G | CA68178971 | AGXT | c.595+64C>G (n.595+64C>G) n.679C>G n.332+64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873113C>T | CA2664005884 | AGXT | c.595+64C>T (n.595+64C>T) n.679C>T n.332+64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873115C>A | CA2664005885 | AGXT | c.595+66C>A (n.595+66C>A) n.681C>A n.332+66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873116T>C | CA1339333130 | AGXT | c.595+67T>C (n.595+67T>C) n.682T>C n.332+67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873116T= | CA1339333129 | AGXT | c.595+67T= (n.595+67T=) n.682T= n.332+67T= | |
2 | g.240873117G>A | CA766963700 | AGXT | c.595+68G>A (n.595+68G>A) n.683G>A n.332+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873117G= | CA1339333131 | AGXT | c.595+68G= (n.595+68G=) n.683G= n.332+68G= | |
2 | g.240873117G>T | CA2664005886 | AGXT | c.595+68G>T (n.595+68G>T) n.683G>T n.332+68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873118C>A | CA2664005887 | AGXT | c.595+69C>A (n.595+69C>A) n.684C>A n.332+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873118C>T | CA2664005888 | AGXT | c.595+69C>T (n.595+69C>T) n.684C>T n.332+69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873119T>A | CA2664005889 | AGXT | c.595+70T>A (n.595+70T>A) n.685T>A n.332+70T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873120G>A | CA2664005890 | AGXT | c.595+71G>A (n.595+71G>A) n.686G>A n.332+71G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873120G>T | CA2577302604 | AGXT | c.595+71G>T (n.595+71G>T) n.686G>T n.332+71G>T | |
2 | g.240873121G>A | CA2664005891 | AGXT | c.595+72G>A (n.595+72G>A) n.687G>A n.332+72G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873121G>T | CA2664005892 | AGXT | c.595+72G>T (n.595+72G>T) n.687G>T n.332+72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873122A>C | CA2664005893 | AGXT | c.595+73A>C (n.595+73A>C) n.688A>C n.332+73A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873123A>C | CA2577302605 | AGXT | c.595+74A>C (n.595+74A>C) n.689A>C n.332+74A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873123A>G | CA647781077 | AGXT | c.595+74A>G (n.595+74A>G) n.689A>G n.332+74A>G | |
2 | g.240873124G>A | CA766963702 | AGXT | c.595+75G>A (n.595+75G>A) n.690G>A n.332+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873124G= | CA1339333132 | AGXT | c.595+75G= (n.595+75G=) n.690G= n.332+75G= | |
2 | g.240873124G>T | CA2664005894 | AGXT | c.595+75G>T (n.595+75G>T) n.690G>T n.332+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873125C>A | CA2664005895 | AGXT | c.595+76C>A (n.595+76C>A) n.691C>A n.332+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873125C= | CA1339333133 | AGXT | c.595+76C= (n.595+76C=) n.691C= n.332+76C= | |
2 | g.240873125C>G | CA68178974 | AGXT | c.595+76C>G (n.595+76C>G) n.691C>G n.332+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873125C>T | CA1044068193 | AGXT | c.595+76C>T (n.595+76C>T) n.691C>T n.332+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873126G>A | CA68178976 | AGXT | c.595+77G>A (n.595+77G>A) n.692G>A n.332+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873126G= | CA1339333134 | AGXT | c.595+77G= (n.595+77G=) n.692G= n.332+77G= | |
2 | g.240873126G>T | CA2664005896 | AGXT | c.595+77G>T (n.595+77G>T) n.692G>T n.332+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873127T>C | CA540535859 | AGXT | c.595+78T>C (n.595+78T>C) n.693T>C n.332+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873127T>G | CA2664005898 | AGXT | c.595+78T>G (n.595+78T>G) n.693T>G n.332+78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873127T= | CA1339333135 | AGXT | c.595+78T= (n.595+78T=) n.693T= n.332+78T= | |
2 | g.240873128G>T | CA2664005899 | AGXT | c.595+79G>T (n.595+79G>T) n.694G>T n.332+79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873129C>A | CA68178983 | AGXT | c.595+80C>A (n.595+80C>A) n.695C>A n.332+80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873129C= | CA1339333136 | AGXT | c.595+80C= (n.595+80C=) n.695C= n.332+80C= | |
2 | g.240873129C>G | CA2664005900 | AGXT | c.595+80C>G (n.595+80C>G) n.695C>G n.332+80C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873129C>T | CA766963713 | AGXT | c.595+80C>T (n.595+80C>T) n.695C>T n.332+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873130G>A | CA68178985 | AGXT | c.595+81G>A (n.595+81G>A) n.696G>A n.332+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873130G= | CA1339333137 | AGXT | c.595+81G= (n.595+81G=) n.696G= n.332+81G= | |
2 | g.240873130G>T | CA1339333138 | AGXT | c.595+81G>T (n.595+81G>T) n.696G>T n.332+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873131T>A | CA2664005901 | AGXT | c.595+82T>A (n.595+82T>A) n.697T>A n.332+82T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873131T>C | CA2664005902 | AGXT | c.595+82T>C (n.595+82T>C) n.697T>C n.332+82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873132C>A | CA2664005904 | AGXT | c.595+83C>A (n.595+83C>A) n.698C>A n.332+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873132C>T | CA2577302606 | AGXT | c.595+83C>T (n.595+83C>T) n.698C>T n.332+83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873133del | CA2664005903 | AGXT | c.595+84del (n.595+84del) n.699del n.332+84del | gnomAD v4 |
2 | g.240873133C>A | CA2664005905 | AGXT | c.595+84C>A (n.595+84C>A) n.699C>A n.332+84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873133C>T | CA2664005906 | AGXT | c.595+84C>T (n.595+84C>T) n.699C>T n.332+84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873134A>G | CA2664005907 | AGXT | c.595+85A>G (n.595+85A>G) n.700A>G n.332+85A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873135G>A | CA2664005908 | AGXT | c.595+86G>A (n.595+86G>A) n.701G>A n.332+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873135G>C | CA2664005909 | AGXT | c.595+86G>C (n.595+86G>C) n.701G>C n.332+86G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873135G>T | CA2664005910 | AGXT | c.595+86G>T (n.595+86G>T) n.701G>T n.332+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873136C>A | CA2577302607 | AGXT | c.595+87C>A (n.595+87C>A) n.702C>A n.332+87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873136C>T | CA2664005911 | AGXT | c.595+87C>T (n.595+87C>T) n.702C>T n.332+87C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873137A= | CA1339333139 | AGXT | c.595+88A= (n.595+88A=) n.703A= n.332+88A= | |
2 | g.240873137A>C | CA2577302608 | AGXT | c.595+88A>C (n.595+88A>C) n.703A>C n.332+88A>C | |
2 | g.240873137A>G | CA68178987 | AGXT | c.595+88A>G (n.595+88A>G) n.703A>G n.332+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873138G>A | CA2664005912 | AGXT | c.595+89G>A (n.595+89G>A) n.704G>A n.332+89G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873138G>T | CA2664005913 | AGXT | c.595+89G>T (n.595+89G>T) n.704G>T n.332+89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873139C>A | CA766963716 | AGXT | c.595+90C>A (n.595+90C>A) n.705C>A n.332+90C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873139C= | CA1339333140 | AGXT | c.595+90C= (n.595+90C=) n.705C= n.332+90C= | |
2 | g.240873139C>T | CA2664005914 | AGXT | c.595+90C>T (n.595+90C>T) n.705C>T n.332+90C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873140C>A | CA2664005915 | AGXT | c.595+91C>A (n.595+91C>A) n.706C>A n.332+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873140C= | CA1339333141 | AGXT | c.595+91C= (n.595+91C=) n.706C= n.332+91C= | |
2 | g.240873140C>G | CA2664005916 | AGXT | c.595+91C>G (n.595+91C>G) n.706C>G n.332+91C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873140C>T | CA68178990 | AGXT | c.595+91C>T (n.595+91C>T) n.706C>T n.332+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873141G>A | CA68178991 | AGXT | c.595+92G>A (n.595+92G>A) n.707G>A n.332+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873141G= | CA1339333142 | AGXT | c.595+92G= (n.595+92G=) n.707G= n.332+92G= | |
2 | g.240873141G>T | CA2664005917 | AGXT | c.595+92G>T (n.595+92G>T) n.707G>T n.332+92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873142A>C | CA2664005918 | AGXT | c.595+93A>C (n.595+93A>C) n.708A>C n.332+93A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873142dup | CA2664005919 | AGXT | c.595+93dup (n.595+93dup) n.708dup n.332+93dup | gnomAD v4 |
2 | g.240873143T>A | CA2664005920 | AGXT | c.595+94T>A (n.595+94T>A) n.709T>A n.332+94T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873143T>C | CA1339333144 | AGXT | c.595+94T>C (n.595+94T>C) n.709T>C n.332+94T>C | dbSNP |
2 | g.240873143T= | CA1339333143 | AGXT | c.595+94T= (n.595+94T=) n.709T= n.332+94T= | |
2 | g.240873144G>T | CA2664005921 | AGXT | c.595+95G>T (n.595+95G>T) n.710G>T n.332+95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873145C>A | CA2577302609 | AGXT | c.595+96C>A (n.595+96C>A) n.711C>A n.332+96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873145C>T | CA2664005922 | AGXT | c.595+96C>T (n.595+96C>T) n.711C>T n.332+96C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873146T>A | CA2664005923 | AGXT | c.595+97T>A (n.595+97T>A) n.712T>A n.332+97T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873146T>C | CA766963719 | AGXT | c.595+97T>C (n.595+97T>C) n.712T>C n.332+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873146T= | CA1339333145 | AGXT | c.595+97T= (n.595+97T=) n.712T= n.332+97T= | |
2 | g.240873147G>A | CA2664005924 | AGXT | c.595+98G>A (n.595+98G>A) n.713G>A n.332+98G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873147G>T | CA2664005925 | AGXT | c.595+98G>T (n.595+98G>T) n.713G>T n.332+98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873148C>A | CA2577302610 | AGXT | c.595+99C>A (n.595+99C>A) n.714C>A n.332+99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873148C= | CA1339333146 | AGXT | c.595+99C= (n.595+99C=) n.714C= n.332+99C= | |
2 | g.240873148C>T | CA766963724 | AGXT | c.595+99C>T (n.595+99C>T) n.714C>T n.332+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873149G>A | CA11142959 | AGXT | c.595+100G>A (n.595+100G>A) n.715G>A n.332+100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873149G>C | CA1339333149 | AGXT | c.595+100G>C (n.595+100G>C) n.715G>C n.332+100G>C | dbSNP |
2 | g.240873149G= | CA1339333148 | AGXT | c.595+100G= (n.595+100G=) n.715G= n.332+100G= | |
2 | g.240873149G>T | CA1339333147 | AGXT | c.595+100G>T (n.595+100G>T) n.715G>T n.332+100G>T | dbSNP |
2 | g.240873150G>A | CA2664005927 | AGXT | c.595+101G>A (n.595+101G>A) n.716G>A n.332+101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873150G>C | CA2664005928 | AGXT | c.595+101G>C (n.595+101G>C) n.716G>C n.332+101G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873150G>T | CA2664005926 | AGXT | c.595+101G>T (n.595+101G>T) n.716G>T n.332+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873151A>G | CA2664005929 | AGXT | c.595+102A>G (n.595+102A>G) n.717A>G n.332+102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873151A>T | CA2664005930 | AGXT | c.595+102A>T (n.595+102A>T) n.717A>T n.332+102A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873152T>C | CA1339333151 | AGXT | c.595+103T>C (n.595+103T>C) n.718T>C n.332+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873152T= | CA1339333150 | AGXT | c.595+103T= (n.595+103T=) n.718T= n.332+103T= | |
2 | g.240873153T>C | CA68178996 | AGXT | c.595+104T>C (n.595+104T>C) n.719T>C n.332+104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873153T= | CA1339333152 | AGXT | c.595+104T= (n.595+104T=) n.719T= n.332+104T= | |
2 | g.240873154C>A | CA68178997 | AGXT | c.595+105C>A (n.595+105C>A) n.720C>A n.332+105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873154C= | CA1339333153 | AGXT | c.595+105C= (n.595+105C=) n.720C= n.332+105C= | |
2 | g.240873154C>T | CA766963732 | AGXT | c.595+105C>T (n.595+105C>T) n.720C>T n.332+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873155G>A | CA68178998 | AGXT | c.595+106G>A (n.595+106G>A) n.721G>A n.332+106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873155G>C | CA540535871 | AGXT | c.595+106G>C (n.595+106G>C) n.721G>C n.332+106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873155G= | CA1339333154 | AGXT | c.595+106G= (n.595+106G=) n.721G= n.332+106G= | |
2 | g.240873155G>T | CA2664005931 | AGXT | c.595+106G>T (n.595+106G>T) n.721G>T n.332+106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873156G>A | CA2664005932 | AGXT | c.595+107G>A (n.595+107G>A) n.722G>A n.332+107G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873156G>T | CA2664005933 | AGXT | c.595+107G>T (n.595+107G>T) n.722G>T n.332+107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873156_240873159delinsGCCC | CA1339333155 | AGXT | c.595+107_595+110delinsGCCC (n.595+107_595+110delinsGCCC) n.722_725delinsGCCC n.332+107_332+110delinsGCCC | |
2 | g.240873157C>A | CA2664005935 | AGXT | c.595+108C>A (n.595+108C>A) n.723C>A n.332+108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873157C= | CA1339333156 | AGXT | c.595+108C= (n.595+108C=) n.723C= n.332+108C= | |
2 | g.240873157C>T | CA540535875 | AGXT | c.595+108C>T (n.595+108C>T) n.723C>T n.332+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873160del | CA2664005934 | AGXT | c.595+111del (n.595+111del) n.726del n.332+111del | gnomAD v4 |
2 | g.240873158_240873160del | CA68179001 | AGXT | c.595+109_595+111del (n.595+109_595+111del) n.724_726del n.332+109_332+111del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873158C>A | CA2664005937 | AGXT | c.595+109C>A (n.595+109C>A) n.724C>A n.332+109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873158C>T | CA2664005936 | AGXT | c.595+109C>T (n.595+109C>T) n.724C>T n.332+109C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873159C>A | CA2664005938 | AGXT | c.595+110C>A (n.595+110C>A) n.725C>A n.332+110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873159C>G | CA2664005940 | AGXT | c.595+110C>G (n.595+110C>G) n.725C>G n.332+110C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873159C>T | CA2664005939 | AGXT | c.595+110C>T (n.595+110C>T) n.725C>T n.332+110C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873160C>A | CA2664005941 | AGXT | c.595+111C>A (n.595+111C>A) n.726C>A n.332+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873160C>T | CA2664005942 | AGXT | c.595+111C>T (n.595+111C>T) n.726C>T n.332+111C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873161A= | CA1339333157 | AGXT | c.595+112A= (n.595+112A=) n.727A= n.332+112A= | |
2 | g.240873161A>G | CA68179003 | AGXT | c.595+112A>G (n.595+112A>G) n.727A>G n.332+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873162T>A | CA2664005944 | AGXT | c.595+113T>A (n.595+113T>A) n.728T>A n.332+113T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873162T>C | CA2664005943 | AGXT | c.595+113T>C (n.595+113T>C) n.728T>C n.332+113T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873163C>A | CA2664005945 | AGXT | c.595+114C>A (n.595+114C>A) n.729C>A n.332+114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873164T>C | CA2664005946 | AGXT | c.595+115T>C (n.595+115T>C) n.730T>C n.332+115T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873165C>A | CA2664005947 | AGXT | c.595+116C>A (n.595+116C>A) n.731C>A n.332+116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873165C= | CA1339333159 | AGXT | c.595+116C= (n.595+116C=) n.731C= n.332+116C= | |
2 | g.240873165C>T | CA1339333158 | AGXT | c.595+116C>T (n.595+116C>T) n.731C>T n.332+116C>T | dbSNP |
2 | g.240873166C>A | CA2664005948 | AGXT | c.595+117C>A (n.595+117C>A) n.732C>A n.332+117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873166C>G | CA2664005949 | AGXT | c.595+117C>G (n.595+117C>G) n.732C>G n.332+117C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873167A>C | CA2664005950 | AGXT | c.595+118A>C (n.595+118A>C) n.733A>C n.332+118A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873167A>G | CA2664005952 | AGXT | c.595+118A>G (n.595+118A>G) n.733A>G n.332+118A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873167A>T | CA2664005951 | AGXT | c.595+118A>T (n.595+118A>T) n.733A>T n.332+118A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873168C>A | CA2664005955 | AGXT | c.595+119C>A (n.595+119C>A) n.734C>A n.332+119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873168C>T | CA2664005954 | AGXT | c.595+119C>T (n.595+119C>T) n.734C>T n.332+119C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873169del | CA2664005953 | AGXT | c.595+120del (n.595+120del) n.735del n.332+120del | gnomAD v4 |
2 | g.240873168_240873182delinsCCAGGCCCAGGGAAA | CA1339333160 | AGXT | c.595+119_595+133delinsCCAGGCCCAGGGAAA (n.595+119_595+133delinsCCAGGCCCAGGGAAA) n.734_748delinsCCAGGCCCAGGGAAA n.332+119_332+133delinsCCAGGCCCAGGGAAA | |
2 | g.240873169C>A | CA2664005956 | AGXT | c.595+120C>A (n.595+120C>A) n.735C>A n.332+120C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873169C= | CA1339333161 | AGXT | c.595+120C= (n.595+120C=) n.735C= n.332+120C= | |
2 | g.240873169C>T | CA68179005 | AGXT | c.595+120C>T (n.595+120C>T) n.735C>T n.332+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873171_240873184del | CA1044068248 | AGXT | c.595+122_595+135del (n.595+122_595+135del) n.737_750del n.332+122_332+135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873170A>G | CA2664005957 | AGXT | c.595+121A>G (n.595+121A>G) n.736A>G n.332+121A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873171G>A | CA540535880 | AGXT | c.595+122G>A (n.595+122G>A) n.737G>A n.332+122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873171G= | CA1339333162 | AGXT | c.595+122G= (n.595+122G=) n.737G= n.332+122G= | |
2 | g.240873171G>T | CA2664005958 | AGXT | c.595+122G>T (n.595+122G>T) n.737G>T n.332+122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873172G>A | CA2664005959 | AGXT | c.595+123G>A (n.595+123G>A) n.738G>A n.332+123G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873172G>T | CA2664005960 | AGXT | c.595+123G>T (n.595+123G>T) n.738G>T n.332+123G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873173C>A | CA2664005961 | AGXT | c.595+124C>A (n.595+124C>A) n.739C>A n.332+124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873173C>T | CA2664005962 | AGXT | c.595+124C>T (n.595+124C>T) n.739C>T n.332+124C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873174C>A | CA2664005963 | AGXT | c.595+125C>A (n.595+125C>A) n.740C>A n.332+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873174C= | CA1339333163 | AGXT | c.595+125C= (n.595+125C=) n.740C= n.332+125C= | |
2 | g.240873174C>G | CA68179007 | AGXT | c.595+125C>G (n.595+125C>G) n.740C>G n.332+125C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873175C>A | CA2664005964 | AGXT | c.595+126C>A (n.595+126C>A) n.741C>A n.332+126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873175C>T | CA2664005965 | AGXT | c.595+126C>T (n.595+126C>T) n.741C>T n.332+126C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873176A>C | CA2664005966 | AGXT | c.595+127A>C (n.595+127A>C) n.742A>C n.332+127A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873176A>G | CA2664005967 | AGXT | c.595+127A>G (n.595+127A>G) n.742A>G n.332+127A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873177G>T | CA2664005969 | AGXT | c.595+128G>T (n.595+128G>T) n.743G>T n.332+128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873179del | CA2664005968 | AGXT | c.595+130del (n.595+130del) n.745del n.332+130del | gnomAD v4 |
2 | g.240873178G>A | CA2664005970 | AGXT | c.595+129G>A (n.595+129G>A) n.744G>A n.332+129G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873178G>C | CA2664005971 | AGXT | c.595+129G>C (n.595+129G>C) n.744G>C n.332+129G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873179G>A | CA766963741 | AGXT | c.595+130G>A (n.595+130G>A) n.745G>A n.332+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873179G= | CA1339333164 | AGXT | c.595+130G= (n.595+130G=) n.745G= n.332+130G= | |
2 | g.240873179G>T | CA2664005972 | AGXT | c.595+130G>T (n.595+130G>T) n.745G>T n.332+130G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873180A>G | CA2664005973 | AGXT | c.595+131A>G (n.595+131A>G) n.746A>G n.332+131A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873181A>C | CA2664005974 | AGXT | c.595+132A>C (n.595+132A>C) n.747A>C n.332+132A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873181A>G | CA2664005975 | AGXT | c.595+132A>G (n.595+132A>G) n.747A>G n.332+132A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873182_240873186delinsACACT | CA1339333165 | AGXT | c.595+133_595+137delinsACACT (n.595+133_595+137delinsACACT) n.748_752delinsACACT n.332+133_332+137delinsACACT | |
2 | g.240873183C>A | CA2664005976 | AGXT | c.595+134C>A (n.595+134C>A) n.749C>A n.332+134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873183C= | CA1339333166 | AGXT | c.595+134C= (n.595+134C=) n.749C= n.332+134C= | |
2 | g.240873183C>T | CA766963744 | AGXT | c.595+134C>T (n.595+134C>T) n.749C>T n.332+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873188_240873191del | CA540535882 | AGXT | c.595+139_595+142del (n.595+139_595+142del) n.754_757del n.332+139_332+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873184A= | CA1339333167 | AGXT | c.595+135A= (n.595+135A=) n.750A= n.332+135A= | |
2 | g.240873184A>C | CA1044068257 | AGXT | c.595+135A>C (n.595+135A>C) n.750A>C n.332+135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873184A>G | CA766963751 | AGXT | c.595+135A>G (n.595+135A>G) n.750A>G n.332+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873184A>T | CA2664005977 | AGXT | c.595+135A>T (n.595+135A>T) n.750A>T n.332+135A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873185C>A | CA2664005979 | AGXT | c.595+136C>A (n.595+136C>A) n.751C>A n.332+136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873185C= | CA1339333168 | AGXT | c.595+136C= (n.595+136C=) n.751C= n.332+136C= | |
2 | g.240873185C>G | CA2664005980 | AGXT | c.595+136C>G (n.595+136C>G) n.751C>G n.332+136C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873185C>T | CA766963753 | AGXT | c.595+136C>T (n.595+136C>T) n.751C>T n.332+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873186_240873187del | CA2664005978 | AGXT | c.595+137_595+138del (n.595+137_595+138del) n.752_753del n.332+137_332+138del | gnomAD v4 |
2 | g.240873186T>A | CA2664005981 | AGXT | c.595+137T>A (n.595+137T>A) n.752T>A n.332+137T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873186T>C | CA540535883 | AGXT | c.595+137T>C (n.595+137T>C) n.752T>C n.332+137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873186T= | CA1339333169 | AGXT | c.595+137T= (n.595+137T=) n.752T= n.332+137T= | |
2 | g.240873187C>A | CA2664005982 | AGXT | c.595+138C>A (n.595+138C>A) n.753C>A n.332+138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873187C= | CA1339333170 | AGXT | c.595+138C= (n.595+138C=) n.753C= n.332+138C= | |
2 | g.240873187C>T | CA1044068260 | AGXT | c.595+138C>T (n.595+138C>T) n.753C>T n.332+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873188A>T | CA2664005983 | AGXT | c.595+139A>T (n.595+139A>T) n.754A>T n.332+139A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873189C>A | CA1339333172 | AGXT | c.595+140C>A (n.595+140C>A) n.755C>A n.332+140C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873189C= | CA1339333171 | AGXT | c.595+140C= (n.595+140C=) n.755C= n.332+140C= | |
2 | g.240873189C>G | CA68179009 | AGXT | c.595+140C>G (n.595+140C>G) n.755C>G n.332+140C>G | dbSNP |
2 | g.240873189C>T | CA766963757 | AGXT | c.595+140C>T (n.595+140C>T) n.755C>T n.332+140C>T | dbSNP gnomAD v4 |