Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240873054G>A | CA2209137 | AGXT | c.595+5G>A (n.595+5G>A) n.620G>A n.332+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240873054G= | CA1339333097 | AGXT | c.595+5G= (n.595+5G=) n.620G= n.332+5G= | |
2 | g.240873055G>A | CA540535818 | AGXT | c.595+6G>A (n.595+6G>A) n.621G>A n.332+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873055G= | CA1339333098 | AGXT | c.595+6G= (n.595+6G=) n.621G= n.332+6G= | |
2 | g.240873056G>A | CA2580068024 | AGXT | c.595+7G>A (n.595+7G>A) n.622G>A n.332+7G>A | ClinVar |
2 | g.240873056G= | CA1339333099 | AGXT | c.595+7G= (n.595+7G=) n.622G= n.332+7G= | |
2 | g.240873056G>T | CA2209138 | AGXT | c.595+7G>T (n.595+7G>T) n.622G>T n.332+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873057T>A | CA2577302590 | AGXT | c.595+8T>A (n.595+8T>A) n.623T>A n.332+8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873057T>C | CA1044068159 | AGXT | c.595+8T>C (n.595+8T>C) n.623T>C n.332+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873057T= | CA1339333100 | AGXT | c.595+8T= (n.595+8T=) n.623T= n.332+8T= | |
2 | g.240873057_240873058insA | CA2577302591 | AGXT | c.595+8_595+9insA (n.595+8_595+9insA) n.623_624insA n.332+8_332+9insA | |
2 | g.240873058G>A | CA766963666 | AGXT | c.595+9G>A (n.595+9G>A) n.624G>A n.332+9G>A | dbSNP |
2 | g.240873058G>C | CA2754892237 | AGXT | c.595+9G>C (n.595+9G>C) n.624G>C n.332+9G>C | |
2 | g.240873058G= | CA1339333101 | AGXT | c.595+9G= (n.595+9G=) n.624G= n.332+9G= | |
2 | g.240873058G>T | CA2664005855 | AGXT | c.595+9G>T (n.595+9G>T) n.624G>T n.332+9G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873059G>T | CA2701855776 | AGXT | c.595+10G>T (n.595+10G>T) n.625G>T n.332+10G>T | dbSNP |
2 | g.240873060G>A | CA766963667 | AGXT | c.595+11G>A (n.595+11G>A) n.626G>A n.332+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873060G= | CA1339333102 | AGXT | c.595+11G= (n.595+11G=) n.626G= n.332+11G= | |
2 | g.240873061C>A | CA2209139 | AGXT | c.595+12C>A (n.595+12C>A) n.627C>A n.332+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873061C= | CA1339333103 | AGXT | c.595+12C= (n.595+12C=) n.627C= n.332+12C= | |
2 | g.240873061C>T | CA432024041 | AGXT | c.595+12C>T (n.595+12C>T) n.627C>T n.332+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873062T>C | CA2754892239 | AGXT | c.595+13T>C (n.595+13T>C) n.628T>C n.332+13T>C | |
2 | g.240873063C>A | CA2664005856 | AGXT | c.595+14C>A (n.595+14C>A) n.629C>A n.332+14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873063C= | CA1339333104 | AGXT | c.595+14C= (n.595+14C=) n.629C= n.332+14C= | |
2 | g.240873063C>T | CA2209140 | AGXT | c.595+14C>T (n.595+14C>T) n.629C>T n.332+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240873064T>C | CA1339333106 | AGXT | c.595+15T>C (n.595+15T>C) n.630T>C n.332+15T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240873064T= | CA1339333105 | AGXT | c.595+15T= (n.595+15T=) n.630T= n.332+15T= | |
2 | g.240873065G>A | CA766963670 | AGXT | c.595+16G>A (n.595+16G>A) n.631G>A n.332+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873065G>C | CA2577302592 | AGXT | c.595+16G>C (n.595+16G>C) n.631G>C n.332+16G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873065G= | CA1339333107 | AGXT | c.595+16G= (n.595+16G=) n.631G= n.332+16G= | |
2 | g.240873067G>A | CA2209141 | AGXT | c.595+18G>A (n.595+18G>A) n.633G>A n.332+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873067G= | CA1339333108 | AGXT | c.595+18G= (n.595+18G=) n.633G= n.332+18G= | |
2 | g.240873068A>G | CA2701855797 | AGXT | c.595+19A>G (n.595+19A>G) n.634A>G n.332+19A>G | dbSNP |
2 | g.240873069G>A | CA540535825 | AGXT | c.595+20G>A (n.595+20G>A) n.635G>A n.332+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873069G>C | CA2664005858 | AGXT | c.595+20G>C (n.595+20G>C) n.635G>C n.332+20G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873069G= | CA1339333109 | AGXT | c.595+20G= (n.595+20G=) n.635G= n.332+20G= | |
2 | g.240873071C= | CA1339333110 | AGXT | c.595+22C= (n.595+22C=) n.637C= n.332+22C= | |
2 | g.240873071C>T | CA540535826 | AGXT | c.595+22C>T (n.595+22C>T) n.637C>T n.332+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873072C>A | CA647781076 | AGXT | c.595+23C>A (n.595+23C>A) n.638C>A n.332+23C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873072C>T | CA2664005859 | AGXT | c.595+23C>T (n.595+23C>T) n.638C>T n.332+23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873073del | CA2577302593 | AGXT | c.595+24del (n.595+24del) n.639del n.332+24del | gnomAD v4 |
2 | g.240873073T>C | CA2664005860 | AGXT | c.595+24T>C (n.595+24T>C) n.639T>C n.332+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873074A>G | CA2664005861 | AGXT | c.595+25A>G (n.595+25A>G) n.640A>G n.332+25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873075C>A | CA2577302595 | AGXT | c.595+26C>A (n.595+26C>A) n.641C>A n.332+26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873075C= | CA1339333111 | AGXT | c.595+26C= (n.595+26C=) n.641C= n.332+26C= | |
2 | g.240873075C>T | CA2209142 | AGXT | c.595+26C>T (n.595+26C>T) n.641C>T n.332+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873076_240873077del | CA2577302594 | AGXT | c.595+27_595+28del (n.595+27_595+28del) n.642_643del n.332+27_332+28del | |
2 | g.240873076C>A | CA2577302596 | AGXT | c.595+27C>A (n.595+27C>A) n.642C>A n.332+27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873077C>A | CA68178951 | AGXT | c.595+28C>A (n.595+28C>A) n.643C>A n.332+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873077C= | CA1339333112 | AGXT | c.595+28C= (n.595+28C=) n.643C= n.332+28C= | |
2 | g.240873079G>A | CA2664005862 | AGXT | c.595+30G>A (n.595+30G>A) n.645G>A n.332+30G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873079G>T | CA2664005863 | AGXT | c.595+30G>T (n.595+30G>T) n.645G>T n.332+30G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873080C>A | CA2577302597 | AGXT | c.595+31C>A (n.595+31C>A) n.646C>A n.332+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873080C= | CA1339333113 | AGXT | c.595+31C= (n.595+31C=) n.646C= n.332+31C= | |
2 | g.240873080C>T | CA2209143 | AGXT | c.595+31C>T (n.595+31C>T) n.646C>T n.332+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873081C>A | CA2577302598 | AGXT | c.595+32C>A (n.595+32C>A) n.647C>A n.332+32C>A | |
2 | g.240873081C= | CA1339333114 | AGXT | c.595+32C= (n.595+32C=) n.647C= n.332+32C= | |
2 | g.240873081C>G | CA2209145 | AGXT | c.595+32C>G (n.595+32C>G) n.647C>G n.332+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873081C>T | CA2209144 | AGXT | c.595+32C>T (n.595+32C>T) n.647C>T n.332+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873082C>A | CA2664005864 | AGXT | c.595+33C>A (n.595+33C>A) n.648C>A n.332+33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873086C>A | CA2664005865 | AGXT | c.595+37C>A (n.595+37C>A) n.652C>A n.332+37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873086C= | CA1339333115 | AGXT | c.595+37C= (n.595+37C=) n.652C= n.332+37C= | |
2 | g.240873086C>G | CA2577302599 | AGXT | c.595+37C>G (n.595+37C>G) n.652C>G n.332+37C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873086C>T | CA68178956 | AGXT | c.595+37C>T (n.595+37C>T) n.652C>T n.332+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873088G>A | CA2664005866 | AGXT | c.595+39G>A (n.595+39G>A) n.654G>A n.332+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873089C>A | CA2664005867 | AGXT | c.595+40C>A (n.595+40C>A) n.655C>A n.332+40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873089C= | CA1339333116 | AGXT | c.595+40C= (n.595+40C=) n.655C= n.332+40C= | |
2 | g.240873089C>G | CA2209146 | AGXT | c.595+40C>G (n.595+40C>G) n.655C>G n.332+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873091T>C | CA2209147 | AGXT | c.595+42T>C (n.595+42T>C) n.657T>C n.332+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873091T= | CA1339333117 | AGXT | c.595+42T= (n.595+42T=) n.657T= n.332+42T= | |
2 | g.240873092T>C | CA1044068177 | AGXT | c.595+43T>C (n.595+43T>C) n.658T>C n.332+43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873092T>G | CA2209148 | AGXT | c.595+43T>G (n.595+43T>G) n.658T>G n.332+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873092T= | CA1339333118 | AGXT | c.595+43T= (n.595+43T=) n.658T= n.332+43T= | |
2 | g.240873093G>T | CA2664005868 | AGXT | c.595+44G>T (n.595+44G>T) n.659G>T n.332+44G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873094G>C | CA2577302600 | AGXT | c.595+45G>C (n.595+45G>C) n.660G>C n.332+45G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873095G>A | CA540535839 | AGXT | c.595+46G>A (n.595+46G>A) n.661G>A n.332+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873095G>C | CA2664005869 | AGXT | c.595+46G>C (n.595+46G>C) n.661G>C n.332+46G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873095G= | CA1339333119 | AGXT | c.595+46G= (n.595+46G=) n.661G= n.332+46G= | |
2 | g.240873096G>A | CA2209149 | AGXT | c.595+47G>A (n.595+47G>A) n.662G>A n.332+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873096G>C | CA2664005870 | AGXT | c.595+47G>C (n.595+47G>C) n.662G>C n.332+47G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873096G= | CA1339333120 | AGXT | c.595+47G= (n.595+47G=) n.662G= n.332+47G= | |
2 | g.240873097del | CA2664005871 | AGXT | c.595+48del (n.595+48del) n.663del n.332+48del | gnomAD v4 |
2 | g.240873097C>A | CA2664005873 | AGXT | c.595+48C>A (n.595+48C>A) n.663C>A n.332+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873097C>T | CA2664005872 | AGXT | c.595+48C>T (n.595+48C>T) n.663C>T n.332+48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873098T>A | CA766963691 | AGXT | c.595+49T>A (n.595+49T>A) n.664T>A n.332+49T>A | dbSNP |
2 | g.240873098T= | CA1339333121 | AGXT | c.595+49T= (n.595+49T=) n.664T= n.332+49T= | |
2 | g.240873099C>A | CA540535842 | AGXT | c.595+50C>A (n.595+50C>A) n.665C>A n.332+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873099C= | CA1339333122 | AGXT | c.595+50C= (n.595+50C=) n.665C= n.332+50C= | |
2 | g.240873099C>T | CA68178963 | AGXT | c.595+50C>T (n.595+50C>T) n.665C>T n.332+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873100C>A | CA2577302601 | AGXT | c.595+51C>A (n.595+51C>A) n.666C>A n.332+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873100C= | CA1339333123 | AGXT | c.595+51C= (n.595+51C=) n.666C= n.332+51C= | |
2 | g.240873100C>T | CA2209150 | AGXT | c.595+51C>T (n.595+51C>T) n.666C>T n.332+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873101G>A | CA2209151 | AGXT | c.595+52G>A (n.595+52G>A) n.667G>A n.332+52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873101G= | CA1339333124 | AGXT | c.595+52G= (n.595+52G=) n.667G= n.332+52G= | |
2 | g.240873101G>T | CA2664005874 | AGXT | c.595+52G>T (n.595+52G>T) n.667G>T n.332+52G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873102C>A | CA2577302602 | AGXT | c.595+53C>A (n.595+53C>A) n.668C>A n.332+53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873102C= | CA1339333125 | AGXT | c.595+53C= (n.595+53C=) n.668C= n.332+53C= | |
2 | g.240873102C>G | CA2209152 | AGXT | c.595+53C>G (n.595+53C>G) n.668C>G n.332+53C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873102C>T | CA2209153 | AGXT | c.595+53C>T (n.595+53C>T) n.668C>T n.332+53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873103G>A | CA2209154 | AGXT | c.595+54G>A (n.595+54G>A) n.669G>A n.332+54G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873103G>C | CA2209155 | AGXT | c.595+54G>C (n.595+54G>C) n.669G>C n.332+54G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873103G= | CA1339333126 | AGXT | c.595+54G= (n.595+54G=) n.669G= n.332+54G= | |
2 | g.240873104_240873105del | CA2577302603 | AGXT | c.595+55_595+56del (n.595+55_595+56del) n.670_671del n.332+55_332+56del | |
2 | g.240873104T>C | CA540535858 | AGXT | c.595+55T>C (n.595+55T>C) n.670T>C n.332+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873104T= | CA1339333127 | AGXT | c.595+55T= (n.595+55T=) n.670T= n.332+55T= | |
2 | g.240873105G>A | CA2664005876 | AGXT | c.595+56G>A (n.595+56G>A) n.671G>A n.332+56G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873105G>T | CA2664005875 | AGXT | c.595+56G>T (n.595+56G>T) n.671G>T n.332+56G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873106C>A | CA2664005877 | AGXT | c.595+57C>A (n.595+57C>A) n.672C>A n.332+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873107A>C | CA2664005878 | AGXT | c.595+58A>C (n.595+58A>C) n.673A>C n.332+58A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873108G>T | CA2664005879 | AGXT | c.595+59G>T (n.595+59G>T) n.674G>T n.332+59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873109G>T | CA2664005880 | AGXT | c.595+60G>T (n.595+60G>T) n.675G>T n.332+60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873110A>G | CA2664005881 | AGXT | c.595+61A>G (n.595+61A>G) n.676A>G n.332+61A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873112G>A | CA2664005882 | AGXT | c.595+63G>A (n.595+63G>A) n.678G>A n.332+63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873112G>T | CA2664005883 | AGXT | c.595+63G>T (n.595+63G>T) n.678G>T n.332+63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873113C>A | CA766963698 | AGXT | c.595+64C>A (n.595+64C>A) n.679C>A n.332+64C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873113C= | CA1339333128 | AGXT | c.595+64C= (n.595+64C=) n.679C= n.332+64C= | |
2 | g.240873113C>G | CA68178971 | AGXT | c.595+64C>G (n.595+64C>G) n.679C>G n.332+64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873113C>T | CA2664005884 | AGXT | c.595+64C>T (n.595+64C>T) n.679C>T n.332+64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873115C>A | CA2664005885 | AGXT | c.595+66C>A (n.595+66C>A) n.681C>A n.332+66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873116T>C | CA1339333130 | AGXT | c.595+67T>C (n.595+67T>C) n.682T>C n.332+67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873116T= | CA1339333129 | AGXT | c.595+67T= (n.595+67T=) n.682T= n.332+67T= | |
2 | g.240873117G>A | CA766963700 | AGXT | c.595+68G>A (n.595+68G>A) n.683G>A n.332+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873117G= | CA1339333131 | AGXT | c.595+68G= (n.595+68G=) n.683G= n.332+68G= | |
2 | g.240873117G>T | CA2664005886 | AGXT | c.595+68G>T (n.595+68G>T) n.683G>T n.332+68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873118C>A | CA2664005887 | AGXT | c.595+69C>A (n.595+69C>A) n.684C>A n.332+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873118C>T | CA2664005888 | AGXT | c.595+69C>T (n.595+69C>T) n.684C>T n.332+69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873119T>A | CA2664005889 | AGXT | c.595+70T>A (n.595+70T>A) n.685T>A n.332+70T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873120G>A | CA2664005890 | AGXT | c.595+71G>A (n.595+71G>A) n.686G>A n.332+71G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873120G>T | CA2577302604 | AGXT | c.595+71G>T (n.595+71G>T) n.686G>T n.332+71G>T | |
2 | g.240873121G>A | CA2664005891 | AGXT | c.595+72G>A (n.595+72G>A) n.687G>A n.332+72G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873121G>T | CA2664005892 | AGXT | c.595+72G>T (n.595+72G>T) n.687G>T n.332+72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873122A>C | CA2664005893 | AGXT | c.595+73A>C (n.595+73A>C) n.688A>C n.332+73A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873123A>C | CA2577302605 | AGXT | c.595+74A>C (n.595+74A>C) n.689A>C n.332+74A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873123A>G | CA647781077 | AGXT | c.595+74A>G (n.595+74A>G) n.689A>G n.332+74A>G | |
2 | g.240873124G>A | CA766963702 | AGXT | c.595+75G>A (n.595+75G>A) n.690G>A n.332+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873124G= | CA1339333132 | AGXT | c.595+75G= (n.595+75G=) n.690G= n.332+75G= | |
2 | g.240873124G>T | CA2664005894 | AGXT | c.595+75G>T (n.595+75G>T) n.690G>T n.332+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873125C>A | CA2664005895 | AGXT | c.595+76C>A (n.595+76C>A) n.691C>A n.332+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873125C= | CA1339333133 | AGXT | c.595+76C= (n.595+76C=) n.691C= n.332+76C= | |
2 | g.240873125C>G | CA68178974 | AGXT | c.595+76C>G (n.595+76C>G) n.691C>G n.332+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873125C>T | CA1044068193 | AGXT | c.595+76C>T (n.595+76C>T) n.691C>T n.332+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873126G>A | CA68178976 | AGXT | c.595+77G>A (n.595+77G>A) n.692G>A n.332+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873126G= | CA1339333134 | AGXT | c.595+77G= (n.595+77G=) n.692G= n.332+77G= | |
2 | g.240873126G>T | CA2664005896 | AGXT | c.595+77G>T (n.595+77G>T) n.692G>T n.332+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873127T>C | CA540535859 | AGXT | c.595+78T>C (n.595+78T>C) n.693T>C n.332+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873127T>G | CA2664005898 | AGXT | c.595+78T>G (n.595+78T>G) n.693T>G n.332+78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873127T= | CA1339333135 | AGXT | c.595+78T= (n.595+78T=) n.693T= n.332+78T= | |
2 | g.240873128G>T | CA2664005899 | AGXT | c.595+79G>T (n.595+79G>T) n.694G>T n.332+79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873129C>A | CA68178983 | AGXT | c.595+80C>A (n.595+80C>A) n.695C>A n.332+80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873129C= | CA1339333136 | AGXT | c.595+80C= (n.595+80C=) n.695C= n.332+80C= | |
2 | g.240873129C>G | CA2664005900 | AGXT | c.595+80C>G (n.595+80C>G) n.695C>G n.332+80C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873129C>T | CA766963713 | AGXT | c.595+80C>T (n.595+80C>T) n.695C>T n.332+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873130G>A | CA68178985 | AGXT | c.595+81G>A (n.595+81G>A) n.696G>A n.332+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873130G= | CA1339333137 | AGXT | c.595+81G= (n.595+81G=) n.696G= n.332+81G= | |
2 | g.240873130G>T | CA1339333138 | AGXT | c.595+81G>T (n.595+81G>T) n.696G>T n.332+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873131T>A | CA2664005901 | AGXT | c.595+82T>A (n.595+82T>A) n.697T>A n.332+82T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873131T>C | CA2664005902 | AGXT | c.595+82T>C (n.595+82T>C) n.697T>C n.332+82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873132C>A | CA2664005904 | AGXT | c.595+83C>A (n.595+83C>A) n.698C>A n.332+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873132C>T | CA2577302606 | AGXT | c.595+83C>T (n.595+83C>T) n.698C>T n.332+83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873133del | CA2664005903 | AGXT | c.595+84del (n.595+84del) n.699del n.332+84del | gnomAD v4 |
2 | g.240873133C>A | CA2664005905 | AGXT | c.595+84C>A (n.595+84C>A) n.699C>A n.332+84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873133C>T | CA2664005906 | AGXT | c.595+84C>T (n.595+84C>T) n.699C>T n.332+84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873134A>G | CA2664005907 | AGXT | c.595+85A>G (n.595+85A>G) n.700A>G n.332+85A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873135G>A | CA2664005908 | AGXT | c.595+86G>A (n.595+86G>A) n.701G>A n.332+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873135G>C | CA2664005909 | AGXT | c.595+86G>C (n.595+86G>C) n.701G>C n.332+86G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873135G>T | CA2664005910 | AGXT | c.595+86G>T (n.595+86G>T) n.701G>T n.332+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873136C>A | CA2577302607 | AGXT | c.595+87C>A (n.595+87C>A) n.702C>A n.332+87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873136C>T | CA2664005911 | AGXT | c.595+87C>T (n.595+87C>T) n.702C>T n.332+87C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873137A= | CA1339333139 | AGXT | c.595+88A= (n.595+88A=) n.703A= n.332+88A= | |
2 | g.240873137A>C | CA2577302608 | AGXT | c.595+88A>C (n.595+88A>C) n.703A>C n.332+88A>C | |
2 | g.240873137A>G | CA68178987 | AGXT | c.595+88A>G (n.595+88A>G) n.703A>G n.332+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873138G>A | CA2664005912 | AGXT | c.595+89G>A (n.595+89G>A) n.704G>A n.332+89G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873138G>T | CA2664005913 | AGXT | c.595+89G>T (n.595+89G>T) n.704G>T n.332+89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873139C>A | CA766963716 | AGXT | c.595+90C>A (n.595+90C>A) n.705C>A n.332+90C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873139C= | CA1339333140 | AGXT | c.595+90C= (n.595+90C=) n.705C= n.332+90C= | |
2 | g.240873139C>T | CA2664005914 | AGXT | c.595+90C>T (n.595+90C>T) n.705C>T n.332+90C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873140C>A | CA2664005915 | AGXT | c.595+91C>A (n.595+91C>A) n.706C>A n.332+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873140C= | CA1339333141 | AGXT | c.595+91C= (n.595+91C=) n.706C= n.332+91C= | |
2 | g.240873140C>G | CA2664005916 | AGXT | c.595+91C>G (n.595+91C>G) n.706C>G n.332+91C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873140C>T | CA68178990 | AGXT | c.595+91C>T (n.595+91C>T) n.706C>T n.332+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873141G>A | CA68178991 | AGXT | c.595+92G>A (n.595+92G>A) n.707G>A n.332+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873141G= | CA1339333142 | AGXT | c.595+92G= (n.595+92G=) n.707G= n.332+92G= | |
2 | g.240873141G>T | CA2664005917 | AGXT | c.595+92G>T (n.595+92G>T) n.707G>T n.332+92G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873142A>C | CA2664005918 | AGXT | c.595+93A>C (n.595+93A>C) n.708A>C n.332+93A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873142dup | CA2664005919 | AGXT | c.595+93dup (n.595+93dup) n.708dup n.332+93dup | gnomAD v4 |
2 | g.240873143T>A | CA2664005920 | AGXT | c.595+94T>A (n.595+94T>A) n.709T>A n.332+94T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873143T>C | CA1339333144 | AGXT | c.595+94T>C (n.595+94T>C) n.709T>C n.332+94T>C | dbSNP |
2 | g.240873143T= | CA1339333143 | AGXT | c.595+94T= (n.595+94T=) n.709T= n.332+94T= | |
2 | g.240873144G>T | CA2664005921 | AGXT | c.595+95G>T (n.595+95G>T) n.710G>T n.332+95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873145C>A | CA2577302609 | AGXT | c.595+96C>A (n.595+96C>A) n.711C>A n.332+96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873145C>T | CA2664005922 | AGXT | c.595+96C>T (n.595+96C>T) n.711C>T n.332+96C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873146T>A | CA2664005923 | AGXT | c.595+97T>A (n.595+97T>A) n.712T>A n.332+97T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873146T>C | CA766963719 | AGXT | c.595+97T>C (n.595+97T>C) n.712T>C n.332+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873146T= | CA1339333145 | AGXT | c.595+97T= (n.595+97T=) n.712T= n.332+97T= | |
2 | g.240873147G>A | CA2664005924 | AGXT | c.595+98G>A (n.595+98G>A) n.713G>A n.332+98G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873147G>T | CA2664005925 | AGXT | c.595+98G>T (n.595+98G>T) n.713G>T n.332+98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873148C>A | CA2577302610 | AGXT | c.595+99C>A (n.595+99C>A) n.714C>A n.332+99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873148C= | CA1339333146 | AGXT | c.595+99C= (n.595+99C=) n.714C= n.332+99C= | |
2 | g.240873148C>T | CA766963724 | AGXT | c.595+99C>T (n.595+99C>T) n.714C>T n.332+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873149G>A | CA11142959 | AGXT | c.595+100G>A (n.595+100G>A) n.715G>A n.332+100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873149G>C | CA1339333149 | AGXT | c.595+100G>C (n.595+100G>C) n.715G>C n.332+100G>C | dbSNP |
2 | g.240873149G= | CA1339333148 | AGXT | c.595+100G= (n.595+100G=) n.715G= n.332+100G= | |
2 | g.240873149G>T | CA1339333147 | AGXT | c.595+100G>T (n.595+100G>T) n.715G>T n.332+100G>T | dbSNP |
2 | g.240873150G>A | CA2664005927 | AGXT | c.595+101G>A (n.595+101G>A) n.716G>A n.332+101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873150G>C | CA2664005928 | AGXT | c.595+101G>C (n.595+101G>C) n.716G>C n.332+101G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873150G>T | CA2664005926 | AGXT | c.595+101G>T (n.595+101G>T) n.716G>T n.332+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873151A>G | CA2664005929 | AGXT | c.595+102A>G (n.595+102A>G) n.717A>G n.332+102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873151A>T | CA2664005930 | AGXT | c.595+102A>T (n.595+102A>T) n.717A>T n.332+102A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873152T>C | CA1339333151 | AGXT | c.595+103T>C (n.595+103T>C) n.718T>C n.332+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873152T= | CA1339333150 | AGXT | c.595+103T= (n.595+103T=) n.718T= n.332+103T= | |
2 | g.240873153T>C | CA68178996 | AGXT | c.595+104T>C (n.595+104T>C) n.719T>C n.332+104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873153T= | CA1339333152 | AGXT | c.595+104T= (n.595+104T=) n.719T= n.332+104T= | |
2 | g.240873154C>A | CA68178997 | AGXT | c.595+105C>A (n.595+105C>A) n.720C>A n.332+105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873154C= | CA1339333153 | AGXT | c.595+105C= (n.595+105C=) n.720C= n.332+105C= | |
2 | g.240873154C>T | CA766963732 | AGXT | c.595+105C>T (n.595+105C>T) n.720C>T n.332+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |