Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240872968del | CA2843024381 | AGXT | c.525-11del (n.525-11del) n.545-11del n.262-11del | |
2 | g.240872967C>A | CA68178898 | AGXT | c.525-12C>A (n.525-12C>A) n.545-12C>A n.262-12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240872967C= | CA1339333049 | AGXT | c.525-12C= (n.525-12C=) n.545-12C= n.262-12C= | |
2 | g.240872968C>A | CA540535768 | AGXT | c.525-11C>A (n.525-11C>A) n.545-11C>A n.262-11C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240872968C= | CA1339333050 | AGXT | c.525-11C= (n.525-11C=) n.545-11C= n.262-11C= | |
2 | g.240872968C>G | CA1044068094 | AGXT | c.525-11C>G (n.525-11C>G) n.545-11C>G n.262-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872968C>T | CA540535766 | AGXT | c.525-11C>T (n.525-11C>T) n.545-11C>T n.262-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240872971C= | CA1339333052 | AGXT | c.525-8C= (n.525-8C=) n.545-8C= n.262-8C= | |
2 | g.240872971C>T | CA1339333051 | AGXT | c.525-8C>T (n.525-8C>T) n.545-8C>T n.262-8C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240872973C>A | CA2209126 | AGXT | c.525-6C>A (n.525-6C>A) n.545-6C>A n.262-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240872973C= | CA1339333053 | AGXT | c.525-6C= (n.525-6C=) n.545-6C= n.262-6C= | |
2 | g.240872973C>G | CA2664005777 | AGXT | c.525-6C>G (n.525-6C>G) n.545-6C>G n.262-6C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240872975C>G | CA2664005778 | AGXT | c.525-4C>G (n.525-4C>G) n.545-4C>G n.262-4C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240872977A= | CA1339333054 | AGXT | c.525-2A= (n.525-2A=) n.545-2A= n.262-2A= | |
2 | g.240872977A>C | CA351316488 | AGXT | c.525-2A>C (n.525-2A>C) n.545-2A>C n.262-2A>C | |
2 | g.240872977A>G | CA351316487 | AGXT | c.525-2A>G (n.525-2A>G) n.545-2A>G n.262-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240872977A>T | CA351316486 | AGXT | c.525-2A>T (n.525-2A>T) n.545-2A>T n.262-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240872978G>A | CA275805 | AGXT | c.525-1G>A (n.525-1G>A) n.545-1G>A n.262-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872978G>C | CA351316489 | AGXT | c.525-1G>C (n.525-1G>C) n.545-1G>C n.262-1G>C | |
2 | g.240872978G= | CA1339333055 | AGXT | c.525-1G= (n.525-1G=) n.545-1G= n.262-1G= | |
2 | g.240872978G>T | CA351316490 | AGXT | c.525-1G>T (n.525-1G>T) n.545-1G>T n.262-1G>T | |
2 | g.240872979G>A | CA432023838 | AGXT | c.525G>A (p.Arg175=) n.545G>A n.262G>A | |
2 | g.240872979G>C | CA351316491 | AGXT | c.525G>C (p.Arg175Ser) n.545G>C n.262G>C | |
2 | g.240872979G>T | CA351316492 | AGXT | c.525G>T (p.Arg175Ser) n.545G>T n.262G>T | |
2 | g.240872980T>A | CA351316493 | AGXT | c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.546T>A n.263T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872980T>C | CA351316494 | AGXT | c.526T>C (p.Tyr176His) n.546T>C n.263T>C | |
2 | g.240872980T>G | CA351316495 | AGXT | c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.546T>G n.263T>G | |
2 | g.240872980T= | CA1339333056 | AGXT | c.526T= (p.Tyr176=) n.546T= n.263T= | |
2 | g.240872981A>C | CA351316496 | AGXT | c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.547A>C n.264A>C | |
2 | g.240872981A>G | CA351316497 | AGXT | c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.547A>G n.264A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240872981A>T | CA351316498 | AGXT | c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.547A>T n.264A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240872982C>A | CA351316499 | AGXT | c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.548C>A n.265C>A | ClinVar |
2 | g.240872982C>G | CA351316500 | AGXT | c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.548C>G n.265C>G | |
2 | g.240872982C>T | CA432023842 | AGXT | c.528C>T (p.Tyr176=) n.548C>T n.265C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240872983A>C | CA351316502 | AGXT | c.529A>C (p.Lys177Gln) n.549A>C n.266A>C | |
2 | g.240872983A>G | CA351316503 | AGXT | c.529A>G (p.Lys177Glu) n.549A>G n.266A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240872983A>T | CA351316501 | AGXT | c.529A>T (p.Lys177Ter) n.549A>T n.266A>T | ClinVar |
2 | g.240872984A= | CA1339333057 | AGXT | c.530A= (p.Lys177=) n.550A= n.267A= | |
2 | g.240872984A>C | CA351316504 | AGXT | c.530A>C (p.Lys177Thr) n.550A>C n.267A>C | |
2 | g.240872984A>G | CA351316505 | AGXT | c.530A>G (p.Lys177Arg) n.550A>G n.267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872984A>T | CA351316506 | AGXT | c.530A>T (p.Lys177Met) n.550A>T n.267A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872985G>A | CA432023852 | AGXT | c.531G>A (p.Lys177=) n.551G>A n.268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872985G>C | CA351316507 | AGXT | c.531G>C (p.Lys177Asn) n.551G>C n.268G>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240872985G= | CA1339333058 | AGXT | c.531G= (p.Lys177=) n.551G= n.268G= | |
2 | g.240872985G>T | CA351316508 | AGXT | c.531G>T (p.Lys177Asn) n.551G>T n.268G>T | |
2 | g.240872986T>A | CA351316509 | AGXT | c.532T>A (p.Cys178Ser) n.552T>A n.269T>A | |
2 | g.240872986T>C | CA351316510 | AGXT | c.532T>C (p.Cys178Arg) n.552T>C n.269T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240872986T>G | CA351316511 | AGXT | c.532T>G (p.Cys178Gly) n.552T>G n.269T>G | |
2 | g.240872987G>A | CA275707 | AGXT | c.533G>A (p.Cys178Tyr) n.553G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240872987G>C | CA351316512 | AGXT | c.533G>C (p.Cys178Ser) n.553G>C n.270G>C | |
2 | g.240872987G= | CA1339333059 | AGXT | c.533G= (p.Cys178=) n.553G= n.270G= | |
2 | g.240872987G>T | CA351316513 | AGXT | c.533G>T (p.Cys178Phe) n.553G>T n.270G>T | |
2 | g.240872988C>A | CA351316514 | AGXT | c.534C>A (p.Cys178Ter) n.554C>A n.271C>A | |
2 | g.240872988C= | CA1339333060 | AGXT | c.534C= (p.Cys178=) n.554C= n.271C= | |
2 | g.240872988C>G | CA351316515 | AGXT | c.534C>G (p.Cys178Trp) n.554C>G n.271C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240872988C>T | CA432023863 | AGXT | c.534C>T (p.Cys178=) n.554C>T n.271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872989C>A | CA351316516 | AGXT | c.535C>A (p.Leu179Met) n.555C>A n.272C>A | COSMIC |
2 | g.240872989C= | CA1339333061 | AGXT | c.535C= (p.Leu179=) n.555C= n.272C= | |
2 | g.240872989C>G | CA351316517 | AGXT | c.535C>G (p.Leu179Val) n.555C>G n.272C>G | |
2 | g.240872989C>T | CA432023867 | AGXT | c.535C>T (p.Leu179=) n.555C>T n.272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240872990T>A | CA351316518 | AGXT | c.536T>A (p.Leu179Gln) n.556T>A n.273T>A | |
2 | g.240872990T>C | CA351316519 | AGXT | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.556T>C n.273T>C | ClinVar |
2 | g.240872990T>G | CA351316520 | AGXT | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.556T>G n.273T>G | |
2 | g.240872990delinsACTGGAGG | CA2580068020 | AGXT | c.536delinsACTGGAGG (p.Leu179HisfsTer?) n.556delinsACTGGAGG n.273delinsACTGGAGG | ClinVar |
2 | g.240872991G>A | CA432023872 | AGXT | c.537G>A (p.Leu179=) n.557G>A n.274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240872991G>C | CA2209127 | AGXT | c.537G>C (p.Leu179=) n.557G>C n.274G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240872991G= | CA1339333062 | AGXT | c.537G= (p.Leu179=) n.557G= n.274G= | |
2 | g.240872991G>T | CA432023874 | AGXT | c.537G>T (p.Leu179=) n.557G>T n.274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240872992C>A | CA351316521 | AGXT | c.538C>A (p.Leu180Ile) n.558C>A n.275C>A | |
2 | g.240872992C= | CA1339333063 | AGXT | c.538C= (p.Leu180=) n.558C= n.275C= | |
2 | g.240872992C>G | CA351316522 | AGXT | c.538C>G (p.Leu180Val) n.558C>G n.275C>G | |
2 | g.240872992C>T | CA351316523 | AGXT | c.538C>T (p.Leu180Phe) n.558C>T n.275C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240872993T>A | CA351316524 | AGXT | c.539T>A (p.Leu180His) n.559T>A n.276T>A | |
2 | g.240872993T>C | CA351316525 | AGXT | c.539T>C (p.Leu180Pro) n.559T>C n.276T>C | |
2 | g.240872993T>G | CA351316526 | AGXT | c.539T>G (p.Leu180Arg) n.559T>G n.276T>G | |
2 | g.240872994C>A | CA432023883 | AGXT | c.540C>A (p.Leu180=) n.560C>A n.277C>A | |
2 | g.240872994C>G | CA432023882 | AGXT | c.540C>G (p.Leu180=) n.560C>G n.277C>G | |
2 | g.240872994C>T | CA432023885 | AGXT | c.540C>T (p.Leu180=) n.560C>T n.277C>T | COSMIC |
2 | g.240872995C>A | CA351316527 | AGXT | c.541C>A (p.Leu181Met) n.561C>A n.278C>A | |
2 | g.240872995C>G | CA351316528 | AGXT | c.541C>G (p.Leu181Val) n.561C>G n.278C>G | |
2 | g.240872995C>T | CA432023888 | AGXT | c.541C>T (p.Leu181=) n.561C>T n.278C>T | |
2 | g.240872996T>A | CA351316530 | AGXT | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.562T>A n.279T>A | |
2 | g.240872996T>C | CA351316531 | AGXT | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.562T>C n.279T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240872996T>G | CA351316529 | AGXT | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.562T>G n.279T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240872997G>A | CA432023895 | AGXT | c.543G>A (p.Leu181=) n.563G>A n.280G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240872997G>C | CA432023891 | AGXT | c.543G>C (p.Leu181=) n.563G>C n.280G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240872997G= | CA1339333064 | AGXT | c.543G= (p.Leu181=) n.563G= n.280G= | |
2 | g.240872997G>T | CA432023893 | AGXT | c.543G>T (p.Leu181=) n.563G>T n.280G>T | |
2 | g.240872998G>A | CA351316534 | AGXT | c.544G>A (p.Val182Met) n.564G>A n.281G>A | |
2 | g.240872998G>C | CA351316532 | AGXT | c.544G>C (p.Val182Leu) n.564G>C n.281G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240872998G>T | CA351316533 | AGXT | c.544G>T (p.Val182Leu) n.564G>T n.281G>T | |
2 | g.240872999T>A | CA351316535 | AGXT | c.545T>A (p.Val182Glu) n.565T>A n.282T>A | |
2 | g.240872999T>C | CA351316536 | AGXT | c.545T>C (p.Val182Ala) n.565T>C n.282T>C | |
2 | g.240872999T>G | CA351316537 | AGXT | c.545T>G (p.Val182Gly) n.565T>G n.282T>G | |
2 | g.240873000G>A | CA432023905 | AGXT | c.546G>A (p.Val182=) n.566G>A n.283G>A | ClinVar |
2 | g.240873000G>C | CA432023901 | AGXT | c.546G>C (p.Val182=) n.566G>C n.283G>C | |
2 | g.240873000G>T | CA432023903 | AGXT | c.546G>T (p.Val182=) n.566G>T n.283G>T | |
2 | g.240873001G>A | CA275709 | AGXT | c.547G>A (p.Asp183Asn) n.567G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873001G>C | CA351316538 | AGXT | c.547G>C (p.Asp183His) n.567G>C n.284G>C | |
2 | g.240873001G= | CA1339333065 | AGXT | c.547G= (p.Asp183=) n.567G= n.284G= | |
2 | g.240873001G>T | CA351316539 | AGXT | c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.567G>T n.284G>T | |
2 | g.240873002A>C | CA351316540 | AGXT | c.548A>C (p.Asp183Ala) n.568A>C n.285A>C | |
2 | g.240873002A>G | CA351316541 | AGXT | c.548A>G (p.Asp183Gly) n.568A>G n.285A>G | |
2 | g.240873002A>T | CA351316542 | AGXT | c.548A>T (p.Asp183Val) n.568A>T n.285A>T | |
2 | g.240873003T>A | CA351316543 | AGXT | c.549T>A (p.Asp183Glu) n.569T>A n.286T>A | |
2 | g.240873003T>C | CA432023911 | AGXT | c.549T>C (p.Asp183=) n.569T>C n.286T>C | |
2 | g.240873003T>G | CA351316544 | AGXT | c.549T>G (p.Asp183Glu) n.569T>G n.286T>G | |
2 | g.240873004T>A | CA351316547 | AGXT | c.550T>A (p.Ser184Thr) n.570T>A n.287T>A | |
2 | g.240873004T>C | CA351316546 | AGXT | c.550T>C (p.Ser184Pro) n.570T>C n.287T>C | |
2 | g.240873004T>G | CA351316545 | AGXT | c.550T>G (p.Ser184Ala) n.570T>G n.287T>G | |
2 | g.240873005C>A | CA351316548 | AGXT | c.551C>A (p.Ser184Ter) n.571C>A n.288C>A | ClinVar |
2 | g.240873005C= | CA1339333066 | AGXT | c.551C= (p.Ser184=) n.571C= n.288C= | |
2 | g.240873005C>G | CA351316549 | AGXT | c.551C>G (p.Ser184Trp) n.571C>G n.288C>G | |
2 | g.240873005C>T | CA2209128 | AGXT | c.551C>T (p.Ser184Leu) n.571C>T n.288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873006G>A | CA2209129 | AGXT | c.552G>A (p.Ser184=) n.572G>A n.289G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873006G>C | CA432023918 | AGXT | c.552G>C (p.Ser184=) n.572G>C n.289G>C | |
2 | g.240873006G= | CA1339333067 | AGXT | c.552G= (p.Ser184=) n.572G= n.289G= | |
2 | g.240873006G>T | CA432023920 | AGXT | c.552G>T (p.Ser184=) n.572G>T n.289G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873007G>A | CA351316550 | AGXT | c.553G>A (p.Val185Met) n.573G>A n.290G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873007G>C | CA351316551 | AGXT | c.553G>C (p.Val185Leu) n.573G>C n.290G>C | |
2 | g.240873007G>T | CA351316552 | AGXT | c.553G>T (p.Val185Leu) n.573G>T n.290G>T | |
2 | g.240873008T>A | CA351316553 | AGXT | c.554T>A (p.Val185Glu) n.574T>A n.291T>A | |
2 | g.240873008T>C | CA351316554 | AGXT | c.554T>C (p.Val185Ala) n.574T>C n.291T>C | |
2 | g.240873008T>G | CA351316555 | AGXT | c.554T>G (p.Val185Gly) n.574T>G n.291T>G | |
2 | g.240873009G>A | CA432023928 | AGXT | c.555G>A (p.Val185=) n.575G>A n.292G>A | |
2 | g.240873009G>C | CA432023929 | AGXT | c.555G>C (p.Val185=) n.575G>C n.292G>C | |
2 | g.240873009G>T | CA432023931 | AGXT | c.555G>T (p.Val185=) n.575G>T n.292G>T | |
2 | g.240873010G>A | CA351316556 | AGXT | c.556G>A (p.Ala186Thr) n.576G>A n.293G>A | COSMIC |
2 | g.240873010G>C | CA351316557 | AGXT | c.556G>C (p.Ala186Pro) n.576G>C n.293G>C | |
2 | g.240873010G>T | CA351316558 | AGXT | c.556G>T (p.Ala186Ser) n.576G>T n.293G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873011del | CA2664005823 | AGXT | c.557del (p.Ala186AspfsTer26) n.577del n.294del | gnomAD v4 |
2 | g.240873011C>A | CA351316559 | AGXT | c.557C>A (p.Ala186Glu) n.577C>A n.294C>A | |
2 | g.240873011C= | CA1339333069 | AGXT | c.557C= (p.Ala186=) n.577C= n.294C= | |
2 | g.240873011C>G | CA351316560 | AGXT | c.557C>G (p.Ala186Gly) n.577C>G n.294C>G | |
2 | g.240873011C>T | CA275550 | AGXT | c.557C>T (p.Ala186Val) n.577C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873011_240873016delinsATCGGT | CA275836 | AGXT | c.557_562delinsATCGGT (p.Ala186_Ser187delinsAspArg) n.577_582delinsATCGGT n.294_299delinsATCGGT | ClinVar dbSNP |
2 | g.240873011_240873016delinsCATCCC | CA1339333068 | AGXT | c.557_562delinsCATCCC (p.Ala186=) n.577_582delinsCATCCC n.294_299delinsCATCCC | |
2 | g.240873012A>C | CA432023942 | AGXT | c.558A>C (p.Ala186=) n.578A>C n.295A>C | |
2 | g.240873012A>G | CA432023940 | AGXT | c.558A>G (p.Ala186=) n.578A>G n.295A>G | |
2 | g.240873012A>T | CA432023938 | AGXT | c.558A>T (p.Ala186=) n.578A>T n.295A>T | |
2 | g.240873013T>A | CA351316561 | AGXT | c.559T>A (p.Ser187Thr) n.579T>A n.296T>A | |
2 | g.240873013T>C | CA351316562 | AGXT | c.559T>C (p.Ser187Pro) n.579T>C n.296T>C | |
2 | g.240873013T>G | CA351316563 | AGXT | c.559T>G (p.Ser187Ala) n.579T>G n.296T>G | |
2 | g.240873014C>A | CA351316564 | AGXT | c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.580C>A n.297C>A | ClinVar |
2 | g.240873014C= | CA1339333070 | AGXT | c.560C= (p.Ser187=) n.580C= n.297C= | |
2 | g.240873014C>G | CA351316565 | AGXT | c.560C>G (p.Ser187Cys) n.580C>G n.297C>G | |
2 | g.240873014C>T | CA345702 | AGXT | c.560C>T (p.Ser187Phe) n.580C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873016dup | CA2664005825 | AGXT | c.562dup (p.Leu188ProfsTer?) n.582dup n.299dup | gnomAD v4 |
2 | g.240873016del | CA2843024382 | AGXT | c.562del (p.Leu188TrpfsTer24) n.582del n.299del | |
2 | g.240873014_240873015insGGT | CA2586971639 | AGXT | c.560_561insGGT (p.Ser187_Leu188insVal) n.580_581insGGT n.297_298insGGT | ClinVar |
2 | g.240873015C>A | CA432023951 | AGXT | c.561C>A (p.Ser187=) n.581C>A n.298C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873015C>G | CA432023949 | AGXT | c.561C>G (p.Ser187=) n.581C>G n.298C>G | |
2 | g.240873015C>T | CA432023952 | AGXT | c.561C>T (p.Ser187=) n.581C>T n.298C>T | |
2 | g.240873016C>A | CA351316566 | AGXT | c.562C>A (p.Leu188Met) n.582C>A n.299C>A | |
2 | g.240873016C= | CA1339333071 | AGXT | c.562C= (p.Leu188=) n.582C= n.299C= | |
2 | g.240873016C>G | CA351316567 | AGXT | c.562C>G (p.Leu188Val) n.582C>G n.299C>G | |
2 | g.240873016C>T | CA432023954 | AGXT | c.562C>T (p.Leu188=) n.582C>T n.299C>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.240873017T>A | CA351316568 | AGXT | c.563T>A (p.Leu188Gln) n.583T>A n.300T>A | |
2 | g.240873017T>C | CA351316569 | AGXT | c.563T>C (p.Leu188Pro) n.583T>C n.300T>C | |
2 | g.240873017T>G | CA351316570 | AGXT | c.563T>G (p.Leu188Arg) n.583T>G n.300T>G | |
2 | g.240873018G>A | CA432023964 | AGXT | c.564G>A (p.Leu188=) n.584G>A n.301G>A | dbSNP |
2 | g.240873018G>C | CA432023962 | AGXT | c.564G>C (p.Leu188=) n.584G>C n.301G>C | |
2 | g.240873018G= | CA1339333072 | AGXT | c.564G= (p.Leu188=) n.584G= n.301G= | |
2 | g.240873018G>T | CA432023960 | AGXT | c.564G>T (p.Leu188=) n.584G>T n.301G>T | |
2 | g.240873019G>A | CA351316573 | AGXT | c.565G>A (p.Gly189Ser) n.585G>A n.302G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873019G>C | CA351316571 | AGXT | c.565G>C (p.Gly189Arg) n.585G>C n.302G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873019G>T | CA351316572 | AGXT | c.565G>T (p.Gly189Cys) n.585G>T n.302G>T | |
2 | g.240873020G>A | CA351316574 | AGXT | c.566G>A (p.Gly189Asp) n.586G>A n.303G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873020G>C | CA351316575 | AGXT | c.566G>C (p.Gly189Ala) n.586G>C n.303G>C | |
2 | g.240873020G= | CA1339333073 | AGXT | c.566G= (p.Gly189=) n.586G= n.303G= | |
2 | g.240873020G>T | CA351316576 | AGXT | c.566G>T (p.Gly189Val) n.586G>T n.303G>T | |
2 | g.240873021C>A | CA432023973 | AGXT | c.567C>A (p.Gly189=) n.587C>A n.304C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240873021C= | CA1339333075 | AGXT | c.567C= (p.Gly189=) n.587C= n.304C= | |
2 | g.240873021C>G | CA432023971 | AGXT | c.567C>G (p.Gly189=) n.587C>G n.304C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873021C>T | CA2209130 | AGXT | c.567C>T (p.Gly189=) n.587C>T n.304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873021_240873022delinsCG | CA1339333074 | AGXT | c.567_568delinsCG (p.Gly189=) n.587_588delinsCG n.304_305delinsCG | |
2 | g.240873022G>A | CA274318 | AGXT | c.568G>A (p.Gly190Arg) n.588G>A n.305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873022G>C | CA351316577 | AGXT | c.568G>C (p.Gly190Arg) n.588G>C n.305G>C | ClinVar |
2 | g.240873022G= | CA1339333076 | AGXT | c.568G= (p.Gly190=) n.588G= n.305G= | |
2 | g.240873022G>T | CA351316578 | AGXT | c.568G>T (p.Gly190Trp) n.588G>T n.305G>T | |
2 | g.240873024del | CA275841 | AGXT | c.570del (p.Thr191ProfsTer21) n.590del n.307del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873023G>A | CA351316579 | AGXT | c.569G>A (p.Gly190Glu) n.589G>A n.306G>A | ClinVar COSMIC |
2 | g.240873023G>C | CA351316580 | AGXT | c.569G>C (p.Gly190Ala) n.589G>C n.306G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240873023G= | CA1339333077 | AGXT | c.569G= (p.Gly190=) n.589G= n.306G= | |
2 | g.240873023G>T | CA351316581 | AGXT | c.569G>T (p.Gly190Val) n.589G>T n.306G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240873023_240873024insA | CA540535799 | AGXT | c.569_570insA (p.Thr191AspfsTer?) n.589_590insA n.306_307insA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873024G>A | CA432023984 | AGXT | c.570G>A (p.Gly190=) n.590G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240873024G>C | CA432023982 | AGXT | c.570G>C (p.Gly190=) n.590G>C n.307G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873024G= | CA1339333078 | AGXT | c.570G= (p.Gly190=) n.590G= n.307G= | |
2 | g.240873024G>T | CA2209131 | AGXT | c.570G>T (p.Gly190=) n.590G>T n.307G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873025A= | CA1339333080 | AGXT | c.571A= (p.Thr191=) n.591A= n.308A= | |
2 | g.240873025A>C | CA351316584 | AGXT | c.571A>C (p.Thr191Pro) n.591A>C n.308A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873025A>G | CA351316583 | AGXT | c.571A>G (p.Thr191Ala) n.591A>G n.308A>G | dbSNP |
2 | g.240873025A>T | CA351316582 | AGXT | c.571A>T (p.Thr191Ser) n.591A>T n.308A>T | |
2 | g.240873025_240873026delinsAC | CA1339333079 | AGXT | c.571_572delinsAC (p.Thr191=) n.591_592delinsAC n.308_309delinsAC | |
2 | g.240873026C>A | CA351316586 | AGXT | c.572C>A (p.Thr191Asn) n.592C>A n.309C>A | dbSNP |
2 | g.240873026C= | CA1339333081 | AGXT | c.572C= (p.Thr191=) n.592C= n.309C= | |
2 | g.240873026C>G | CA351316585 | AGXT | c.572C>G (p.Thr191Ser) n.592C>G n.309C>G | |
2 | g.240873026C>T | CA351316587 | AGXT | c.572C>T (p.Thr191Ile) n.592C>T n.309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873031dup | CA275843 | AGXT | c.577dup (p.Leu193ProfsTer?) n.597dup n.314dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873031del | CA275842 | AGXT | c.577del (p.Leu193PhefsTer19) n.597del n.314del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873027C>A | CA432023991 | AGXT | c.573C>A (p.Thr191=) n.593C>A n.310C>A | ClinVar |
2 | g.240873027C= | CA1339333082 | AGXT | c.573C= (p.Thr191=) n.593C= n.310C= | |
2 | g.240873027C>G | CA432023994 | AGXT | c.573C>G (p.Thr191=) n.593C>G n.310C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873027C>T | CA2209132 | AGXT | c.573C>T (p.Thr191=) n.593C>T n.310C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873028C>A | CA351316588 | AGXT | c.574C>A (p.Pro192Thr) n.594C>A n.311C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873028C>G | CA351316589 | AGXT | c.574C>G (p.Pro192Ala) n.594C>G n.311C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240873028C>T | CA351316590 | AGXT | c.574C>T (p.Pro192Ser) n.594C>T n.311C>T | |
2 | g.240873029C>A | CA351316591 | AGXT | c.575C>A (p.Pro192His) n.595C>A n.312C>A | |
2 | g.240873029C>G | CA351316592 | AGXT | c.575C>G (p.Pro192Arg) n.595C>G n.312C>G | |
2 | g.240873029C>T | CA351316593 | AGXT | c.575C>T (p.Pro192Leu) n.595C>T n.312C>T | |
2 | g.240873030C>A | CA432024003 | AGXT | c.576C>A (p.Pro192=) n.596C>A n.313C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873030C= | CA1339333083 | AGXT | c.576C= (p.Pro192=) n.596C= n.313C= | |
2 | g.240873030C>G | CA432024002 | AGXT | c.576C>G (p.Pro192=) n.596C>G n.313C>G | dbSNP |
2 | g.240873030C>T | CA432024001 | AGXT | c.576C>T (p.Pro192=) n.596C>T n.313C>T | |
2 | g.240873031C>A | CA351316594 | AGXT | c.577C>A (p.Leu193Ile) n.597C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873031C= | CA1339333084 | AGXT | c.577C= (p.Leu193=) n.597C= n.314C= | |
2 | g.240873031C>G | CA351316595 | AGXT | c.577C>G (p.Leu193Val) n.597C>G n.314C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873031C>T | CA68178920 | AGXT | c.577C>T (p.Leu193Phe) n.597C>T n.314C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240873032T>A | CA351316598 | AGXT | c.578T>A (p.Leu193His) n.598T>A n.315T>A | |
2 | g.240873032T>C | CA351316596 | AGXT | c.578T>C (p.Leu193Pro) n.598T>C n.315T>C | |
2 | g.240873032T>G | CA351316597 | AGXT | c.578T>G (p.Leu193Arg) n.598T>G n.315T>G | |
2 | g.240873034del | CA2843024383 | AGXT | c.580del (p.Tyr194ThrfsTer18) n.600del n.317del | |
2 | g.240873033_240873034del | CA2580068022 | AGXT | c.579_580del (p.Tyr194HisfsTer?) n.599_600del n.316_317del | ClinVar |
2 | g.240873033T>A | CA432024011 | AGXT | c.579T>A (p.Leu193=) n.599T>A n.316T>A | |
2 | g.240873033T>C | CA432024009 | AGXT | c.579T>C (p.Leu193=) n.599T>C n.316T>C | |
2 | g.240873033T>G | CA432024013 | AGXT | c.579T>G (p.Leu193=) n.599T>G n.316T>G | |
2 | g.240873034T>A | CA2209133 | AGXT | c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.600T>A n.317T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873034T>C | CA351316599 | AGXT | c.580T>C (p.Tyr194His) n.600T>C n.317T>C | |
2 | g.240873034T>G | CA351316600 | AGXT | c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.600T>G n.317T>G | |
2 | g.240873034T= | CA1339333085 | AGXT | c.580T= (p.Tyr194=) n.600T= n.317T= | |
2 | g.240873035A>C | CA351316601 | AGXT | c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.601A>C n.318A>C | |
2 | g.240873035A>G | CA351316602 | AGXT | c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.601A>G n.318A>G | |
2 | g.240873035A>T | CA351316603 | AGXT | c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.601A>T n.318A>T | |
2 | g.240873036C>A | CA351316604 | AGXT | c.582C>A (p.Tyr194Ter) n.602C>A n.319C>A | |
2 | g.240873036C= | CA1339333086 | AGXT | c.582C= (p.Tyr194=) n.602C= n.319C= | |
2 | g.240873036C>G | CA351316605 | AGXT | c.582C>G (p.Tyr194Ter) n.602C>G n.319C>G | |
2 | g.240873036C>T | CA432024021 | AGXT | c.582C>T (p.Tyr194=) n.602C>T n.319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873037A= | CA1339333087 | AGXT | c.583A= (p.Met195=) n.603A= n.320A= | |
2 | g.240873037A>C | CA275710 | AGXT | c.583A>C (p.Met195Leu) n.603A>C n.320A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873037A>G | CA2209134 | AGXT | c.583A>G (p.Met195Val) n.603A>G n.320A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873037A>T | CA351316606 | AGXT | c.583A>T (p.Met195Leu) n.603A>T n.320A>T | |
2 | g.240873038T>A | CA351316607 | AGXT | c.584T>A (p.Met195Lys) n.604T>A n.321T>A | |
2 | g.240873038T>C | CA351316608 | AGXT | c.584T>C (p.Met195Thr) n.604T>C n.321T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873038T>G | CA275712 | AGXT | c.584T>G (p.Met195Arg) n.604T>G n.321T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873038T= | CA1339333088 | AGXT | c.584T= (p.Met195=) n.604T= n.321T= | |
2 | g.240873039G>A | CA351316609 | AGXT | c.585G>A (p.Met195Ile) n.605G>A n.322G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240873039G>C | CA351316610 | AGXT | c.585G>C (p.Met195Ile) n.605G>C n.322G>C | |
2 | g.240873039G>T | CA351316611 | AGXT | c.585G>T (p.Met195Ile) n.605G>T n.322G>T | COSMIC |
2 | g.240873040G>A | CA351316612 | AGXT | c.586G>A (p.Asp196Asn) n.606G>A n.323G>A | |
2 | g.240873040G>C | CA351316613 | AGXT | c.586G>C (p.Asp196His) n.606G>C n.323G>C | |
2 | g.240873040G>T | CA351316614 | AGXT | c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.606G>T n.323G>T | |
2 | g.240873041A>C | CA351316615 | AGXT | c.587A>C (p.Asp196Ala) n.607A>C n.324A>C | |
2 | g.240873041A>G | CA351316616 | AGXT | c.587A>G (p.Asp196Gly) n.607A>G n.324A>G | |
2 | g.240873041A>T | CA351316617 | AGXT | c.587A>T (p.Asp196Val) n.607A>T n.324A>T | |
2 | g.240873042C>A | CA2209135 | AGXT | c.588C>A (p.Asp196Glu) n.608C>A n.325C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873042C= | CA1339333089 | AGXT | c.588C= (p.Asp196=) n.608C= n.325C= | |
2 | g.240873042C>G | CA351316618 | AGXT | c.588C>G (p.Asp196Glu) n.608C>G n.325C>G | |
2 | g.240873042C>T | CA432024031 | AGXT | c.588C>T (p.Asp196=) n.608C>T n.325C>T | |
2 | g.240873043C>A | CA432024034 | AGXT | c.589C>A (p.Arg197=) n.609C>A n.326C>A | ClinVar |
2 | g.240873043C= | CA1339333090 | AGXT | c.589C= (p.Arg197=) n.609C= n.326C= | |
2 | g.240873043C>G | CA351316619 | AGXT | c.589C>G (p.Arg197Gly) n.609C>G n.326C>G | |
2 | g.240873043C>T | CA2209136 | AGXT | c.589C>T (p.Arg197Trp) n.609C>T n.326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873044G>A | CA275552 | AGXT | c.590G>A (p.Arg197Gln) n.610G>A n.327G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873044G>C | CA68178939 | AGXT | c.590G>C (p.Arg197Pro) n.610G>C n.327G>C | dbSNP |
2 | g.240873044G= | CA1339333091 | AGXT | c.590G= (p.Arg197=) n.610G= n.327G= | |
2 | g.240873044G>T | CA351316620 | AGXT | c.590G>T (p.Arg197Leu) n.610G>T n.327G>T | |
2 | g.240873045G>A | CA432024039 | AGXT | c.591G>A (p.Arg197=) n.611G>A n.328G>A | |
2 | g.240873045G>C | CA432024037 | AGXT | c.591G>C (p.Arg197=) n.611G>C n.328G>C | |
2 | g.240873045G>T | CA432024038 | AGXT | c.591G>T (p.Arg197=) n.611G>T n.328G>T | |
2 | g.240873046C>A | CA351316621 | AGXT | c.592C>A (p.Gln198Lys) n.612C>A n.329C>A | |
2 | g.240873046C>G | CA351316622 | AGXT | c.592C>G (p.Gln198Glu) n.612C>G n.329C>G | |
2 | g.240873046C>T | CA351316623 | AGXT | c.592C>T (p.Gln198Ter) n.612C>T n.329C>T | |
2 | g.240873047A>C | CA351316624 | AGXT | c.593A>C (p.Gln198Pro) n.613A>C n.330A>C | ClinVar |
2 | g.240873047A>G | CA351316625 | AGXT | c.593A>G (p.Gln198Arg) n.613A>G n.330A>G | |
2 | g.240873047A>T | CA351316626 | AGXT | c.593A>T (p.Gln198Leu) n.613A>T n.330A>T | |
2 | g.240873048A>C | CA351316627 | AGXT | c.594A>C (p.Gln198His) n.614A>C n.331A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873048A>G | CA432024040 | AGXT | c.594A>G (p.Gln198=) n.614A>G n.331A>G | |
2 | g.240873048A>T | CA351316628 | AGXT | c.594A>T (p.Gln198His) n.614A>T n.331A>T | |
2 | g.240873049G>A | CA275713 | AGXT | c.595G>A (p.Gly199Ser) n.615G>A n.332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873049G>C | CA351316629 | AGXT | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.615G>C n.332G>C | |
2 | g.240873049G= | CA1339333092 | AGXT | c.595G= (p.Gly199=) n.615G= n.332G= | |
2 | g.240873049G>T | CA351316630 | AGXT | c.595G>T (p.Gly199Cys) n.615G>T n.332G>T | |
2 | g.240873050G>A | CA351316631 | AGXT | c.595+1G>A (n.595+1G>A) n.616G>A n.332+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873050G>C | CA351316632 | AGXT | c.595+1G>C (n.595+1G>C) n.616G>C n.332+1G>C | |
2 | g.240873050G= | CA1339333093 | AGXT | c.595+1G= (n.595+1G=) n.616G= n.332+1G= | |
2 | g.240873050G>T | CA351316633 | AGXT | c.595+1G>T (n.595+1G>T) n.616G>T n.332+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240873051T>A | CA351316635 | AGXT | c.595+2T>A (n.595+2T>A) n.617T>A n.332+2T>A | ClinVar |
2 | g.240873051T>C | CA68178944 | AGXT | c.595+2T>C (n.595+2T>C) n.617T>C n.332+2T>C | dbSNP |
2 | g.240873051T>G | CA351316634 | AGXT | c.595+2T>G (n.595+2T>G) n.617T>G n.332+2T>G | ClinVar |
2 | g.240873051T= | CA1339333094 | AGXT | c.595+2T= (n.595+2T=) n.617T= n.332+2T= | |
2 | g.240873052A= | CA1339333095 | AGXT | c.595+3A= (n.595+3A=) n.618A= n.332+3A= | |
2 | g.240873052A>G | CA1339333096 | AGXT | c.595+3A>G (n.595+3A>G) n.618A>G n.332+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873053dup | CA2838313365 | AGXT | c.595+4dup (n.595+4dup) n.619dup n.332+4dup | |
2 | g.240873054G>A | CA2209137 | AGXT | c.595+5G>A (n.595+5G>A) n.620G>A n.332+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240873054G= | CA1339333097 | AGXT | c.595+5G= (n.595+5G=) n.620G= n.332+5G= | |
2 | g.240873054G>T | CA2843024384 | AGXT | c.595+5G>T (n.595+5G>T) n.620G>T n.332+5G>T | |
2 | g.240873055G>A | CA540535818 | AGXT | c.595+6G>A (n.595+6G>A) n.621G>A n.332+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873055G= | CA1339333098 | AGXT | c.595+6G= (n.595+6G=) n.621G= n.332+6G= | |
2 | g.240873056G>A | CA2580068024 | AGXT | c.595+7G>A (n.595+7G>A) n.622G>A n.332+7G>A | ClinVar |
2 | g.240873056G= | CA1339333099 | AGXT | c.595+7G= (n.595+7G=) n.622G= n.332+7G= | |
2 | g.240873056G>T | CA2209138 | AGXT | c.595+7G>T (n.595+7G>T) n.622G>T n.332+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873057T>A | CA2577302590 | AGXT | c.595+8T>A (n.595+8T>A) n.623T>A n.332+8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873057T>C | CA1044068159 | AGXT | c.595+8T>C (n.595+8T>C) n.623T>C n.332+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873057T= | CA1339333100 | AGXT | c.595+8T= (n.595+8T=) n.623T= n.332+8T= | |
2 | g.240873057_240873058insA | CA2577302591 | AGXT | c.595+8_595+9insA (n.595+8_595+9insA) n.623_624insA n.332+8_332+9insA | |
2 | g.240873058G>A | CA766963666 | AGXT | c.595+9G>A (n.595+9G>A) n.624G>A n.332+9G>A | dbSNP |
2 | g.240873058G>C | CA2754892237 | AGXT | c.595+9G>C (n.595+9G>C) n.624G>C n.332+9G>C | |
2 | g.240873058G= | CA1339333101 | AGXT | c.595+9G= (n.595+9G=) n.624G= n.332+9G= | |
2 | g.240873058G>T | CA2664005855 | AGXT | c.595+9G>T (n.595+9G>T) n.624G>T n.332+9G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240873059G>T | CA2701855776 | AGXT | c.595+10G>T (n.595+10G>T) n.625G>T n.332+10G>T | dbSNP |
2 | g.240873060G>A | CA766963667 | AGXT | c.595+11G>A (n.595+11G>A) n.626G>A n.332+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873060G= | CA1339333102 | AGXT | c.595+11G= (n.595+11G=) n.626G= n.332+11G= | |
2 | g.240873060G>T | CA2843024385 | AGXT | c.595+11G>T (n.595+11G>T) n.626G>T n.332+11G>T | |
2 | g.240873061C>A | CA2209139 | AGXT | c.595+12C>A (n.595+12C>A) n.627C>A n.332+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240873061C= | CA1339333103 | AGXT | c.595+12C= (n.595+12C=) n.627C= n.332+12C= | |
2 | g.240873061C>T | CA432024041 | AGXT | c.595+12C>T (n.595+12C>T) n.627C>T n.332+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873062T>C | CA2754892239 | AGXT | c.595+13T>C (n.595+13T>C) n.628T>C n.332+13T>C | |
2 | g.240873063C>A | CA2664005856 | AGXT | c.595+14C>A (n.595+14C>A) n.629C>A n.332+14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240873063C= | CA1339333104 | AGXT | c.595+14C= (n.595+14C=) n.629C= n.332+14C= | |
2 | g.240873063C>T | CA2209140 | AGXT | c.595+14C>T (n.595+14C>T) n.629C>T n.332+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240873064T>C | CA1339333106 | AGXT | c.595+15T>C (n.595+15T>C) n.630T>C n.332+15T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240873064T= | CA1339333105 | AGXT | c.595+15T= (n.595+15T=) n.630T= n.332+15T= | |
2 | g.240873065G>A | CA766963670 | AGXT | c.595+16G>A (n.595+16G>A) n.631G>A n.332+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240873065G>C | CA2577302592 | AGXT | c.595+16G>C (n.595+16G>C) n.631G>C n.332+16G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240873065G= | CA1339333107 | AGXT | c.595+16G= (n.595+16G=) n.631G= n.332+16G= | |
2 | g.240873065G>T | CA2843024386 | AGXT | c.595+16G>T (n.595+16G>T) n.631G>T n.332+16G>T | |
2 | g.240873067G>A | CA2209141 | AGXT | c.595+18G>A (n.595+18G>A) n.633G>A n.332+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240873067G= | CA1339333108 | AGXT | c.595+18G= (n.595+18G=) n.633G= n.332+18G= | |
2 | g.240873067G>T | CA2843024387 | AGXT | c.595+18G>T (n.595+18G>T) n.633G>T n.332+18G>T |