| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2408689_2408706delinsCAGGGGCCCA | CA2695197952 | PEX10 | c.346_363delinsTGGGCCCCTG (p.Glu116TrpfsTer?) c.300_317delinsTGGGCCCCTG c.551_568delinsTGGGCCCCTG (n.551_568delinsTGGGCCCCTG) c.-87_-70delinsTGGGCCCCTG (n.-87_-70delinsTGGGCCCCTG) n.480_497delinsTGGGCCCCTG n.466_483delinsTGGGCCCCTG n.415_432delinsTGGGCCCCTG n.465_482delinsTGGGCCCCTG | ClinVar |
| 1 | g.2408702_2408706delinsAGCTC | CA1149571883 | PEX10 | c.346_350delinsGAGCT (p.Glu116=) c.300_304delinsGAGCT c.551_555delinsGAGCT (n.551_555delinsGAGCT) c.-87_-83delinsGAGCT (n.-87_-83delinsGAGCT) n.480_484delinsGAGCT n.466_470delinsGAGCT n.415_419delinsGAGCT n.465_469delinsGAGCT | |
| 1 | g.2408703_2408706del | CA538203 | PEX10 | c.346_349del (p.Glu116CysfsTer?) c.300_303del c.551_554del (n.551_554del) c.-87_-84del (n.-87_-84del) n.480_483del n.466_469del n.415_418del n.465_468del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408706C>A | CA337988439 | PEX10 | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.300G>T c.551G>T (n.551G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.480G>T n.466G>T n.415G>T n.465G>T | |
| 1 | g.2408706C>G | CA337988440 | PEX10 | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.300G>C c.551G>C (n.551G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.480G>C n.466G>C n.415G>C n.465G>C | |
| 1 | g.2408706C>T | CA337988441 | PEX10 | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.300G>A c.551G>A (n.551G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.480G>A n.466G>A n.415G>A n.465G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408707C>A | CA337988442 | PEX10 | c.345G>T (p.Gln115His) c.299G>T c.550G>T (n.550G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.479G>T n.465G>T n.414G>T n.464G>T | |
| 1 | g.2408707C>G | CA337988443 | PEX10 | c.345G>C (p.Gln115His) c.299G>C c.550G>C (n.550G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.479G>C n.465G>C n.414G>C n.464G>C | |
| 1 | g.2408707C>T | CA415775564 | PEX10 | c.345G>A (p.Gln115=) c.299G>A c.550G>A (n.550G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.479G>A n.465G>A n.414G>A n.464G>A | |
| 1 | g.2408708T>A | CA337988450 | PEX10 | c.344A>T (p.Gln115Leu) c.298A>T c.549A>T (n.549A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.478A>T n.464A>T n.413A>T n.463A>T | |
| 1 | g.2408708T>C | CA538204 | PEX10 | c.344A>G (p.Gln115Arg) c.298A>G c.549A>G (n.549A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) n.478A>G n.464A>G n.413A>G n.463A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408708T>G | CA337988447 | PEX10 | c.344A>C (p.Gln115Pro) c.298A>C c.549A>C (n.549A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) n.478A>C n.464A>C n.413A>C n.463A>C | |
| 1 | g.2408708T= | CA1149571885 | PEX10 | c.344A= (p.Gln115=) c.298A= c.549A= (n.549A=) c.-89A= (n.-89A=) n.478A= n.464A= n.413A= n.463A= | |
| 1 | g.2408709G>A | CA337988455 | PEX10 | c.343C>T (p.Gln115Ter) c.297C>T c.548C>T (n.548C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.477C>T n.463C>T n.412C>T n.462C>T | |
| 1 | g.2408709G>C | CA337988458 | PEX10 | c.343C>G (p.Gln115Glu) c.297C>G c.548C>G (n.548C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.477C>G n.463C>G n.412C>G n.462C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408709G= | CA1149571886 | PEX10 | c.343C= (p.Gln115=) c.297C= c.548C= (n.548C=) c.-90C= (n.-90C=) n.477C= n.463C= n.412C= n.462C= | |
| 1 | g.2408709G>T | CA337988460 | PEX10 | c.343C>A (p.Gln115Lys) c.297C>A c.548C>A (n.548C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.477C>A n.463C>A n.412C>A n.462C>A | |
| 1 | g.2408710C>A | CA337988462 | PEX10 | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.296G>T c.547G>T (n.547G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) n.476G>T n.462G>T n.411G>T n.461G>T | |
| 1 | g.2408710C>G | CA337988464 | PEX10 | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.296G>C c.547G>C (n.547G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) n.476G>C n.462G>C n.411G>C n.461G>C | |
| 1 | g.2408710C>T | CA415775575 | PEX10 | c.342G>A (p.Glu114=) c.296G>A c.547G>A (n.547G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) n.476G>A n.462G>A n.411G>A n.461G>A | |
| 1 | g.2408711T>A | CA337988469 | PEX10 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.295A>T c.546A>T (n.546A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) n.475A>T n.461A>T n.410A>T n.460A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408711T>C | CA538205 | PEX10 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.295A>G c.546A>G (n.546A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.475A>G n.461A>G n.410A>G n.460A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408711T>G | CA337988491 | PEX10 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.295A>C c.546A>C (n.546A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.475A>C n.461A>C n.410A>C n.460A>C | |
| 1 | g.2408711T= | CA1146310438 | PEX10 | c.341A= (p.Glu114=) c.295A= c.546A= (n.546A=) c.-92A= (n.-92A=) n.475A= n.461A= n.410A= n.460A= | |
| 1 | g.2408712C>A | CA337988511 | PEX10 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.294G>T c.545G>T (n.545G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.474G>T n.460G>T n.409G>T n.459G>T | |
| 1 | g.2408712C>G | CA337988514 | PEX10 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.294G>C c.545G>C (n.545G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.474G>C n.460G>C n.409G>C n.459G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408712C>T | CA337988516 | PEX10 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.294G>A c.545G>A (n.545G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.474G>A n.460G>A n.409G>A n.459G>A | |
| 1 | g.2408713C>A | CA415775584 | PEX10 | c.339G>T (p.Leu113=) c.293G>T c.544G>T (n.544G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.473G>T n.459G>T n.408G>T n.458G>T | |
| 1 | g.2408713C>G | CA415775585 | PEX10 | c.339G>C (p.Leu113=) c.293G>C c.544G>C (n.544G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.473G>C n.459G>C n.408G>C n.458G>C | |
| 1 | g.2408713C>T | CA415775588 | PEX10 | c.339G>A (p.Leu113=) c.293G>A c.544G>A (n.544G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.473G>A n.459G>A n.408G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408713_2408714delinsCA | CA1149571887 | PEX10 | c.338_339delinsTG (p.Leu113=) c.292_293delinsTG c.543_544delinsTG (n.543_544delinsTG) c.-95_-94delinsTG (n.-95_-94delinsTG) n.472_473delinsTG n.458_459delinsTG n.407_408delinsTG n.457_458delinsTG | |
| 1 | g.2408714del | CA10581321 | PEX10 | c.338del (p.Leu113ArgfsTer?) c.292del c.543del (n.543del) c.-95del (n.-95del) n.472del n.458del n.407del n.457del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408714A= | CA1149571888 | PEX10 | c.338T= (p.Leu113=) c.292T= c.543T= (n.543T=) c.-95T= (n.-95T=) n.472T= n.458T= n.407T= n.457T= | |
| 1 | g.2408714A>C | CA337988523 | PEX10 | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.292T>G c.543T>G (n.543T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) n.472T>G n.458T>G n.407T>G n.457T>G | dbSNP |
| 1 | g.2408714A>G | CA538206 | PEX10 | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.292T>C c.543T>C (n.543T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) n.472T>C n.458T>C n.407T>C n.457T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408714A>T | CA337988525 | PEX10 | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.292T>A c.543T>A (n.543T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) n.472T>A n.458T>A n.407T>A n.457T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408714_2408715delinsAG | CA1149571889 | PEX10 | c.337_338delinsCT (p.Leu113=) c.291_292delinsCT c.542_543delinsCT (n.542_543delinsCT) c.-96_-95delinsCT (n.-96_-95delinsCT) n.471_472delinsCT n.457_458delinsCT n.406_407delinsCT n.456_457delinsCT | |
| 1 | g.2408714_2408717del | CA2580062501 | PEX10 | c.335_338del (p.Pro112ArgfsTer?) c.289_292del c.540_543del (n.540_543del) c.-98_-95del (n.-98_-95del) n.469_472del n.455_458del n.404_407del n.454_457del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408715G>A | CA415775599 | PEX10 | c.337C>T (p.Leu113=) c.291C>T c.542C>T (n.542C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.471C>T n.457C>T n.406C>T n.456C>T | |
| 1 | g.2408715G>C | CA337988527 | PEX10 | c.337C>G (p.Leu113Val) c.291C>G c.542C>G (n.542C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.471C>G n.457C>G n.406C>G n.456C>G | |
| 1 | g.2408715G>T | CA337988528 | PEX10 | c.337C>A (p.Leu113Met) c.291C>A c.542C>A (n.542C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.471C>A n.457C>A n.406C>A n.456C>A | |
| 1 | g.2408715_2408719delinsGGGGG | CA1148224150 | PEX10 | c.333_337delinsCCCCC (p.Leu111=) c.287_291delinsCCCCC c.538_542delinsCCCCC (n.538_542delinsCCCCC) c.-100_-96delinsCCCCC (n.-100_-96delinsCCCCC) n.467_471delinsCCCCC n.453_457delinsCCCCC n.402_406delinsCCCCC n.452_456delinsCCCCC | |
| 1 | g.2408719del | CA175036 | PEX10 | c.337del (p.Leu113TrpfsTer?) c.291del c.542del (n.542del) c.-96del (n.-96del) n.471del n.457del n.406del n.456del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408716G>A | CA415775601 | PEX10 | c.336C>T (p.Pro112=) c.290C>T c.541C>T (n.541C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.470C>T n.456C>T n.405C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408716G>C | CA415775603 | PEX10 | c.336C>G (p.Pro112=) c.290C>G c.541C>G (n.541C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) n.470C>G n.456C>G n.405C>G n.455C>G | |
| 1 | g.2408716G= | CA1149571890 | PEX10 | c.336C= (p.Pro112=) c.290C= c.541C= (n.541C=) c.-97C= (n.-97C=) n.470C= n.456C= n.405C= n.455C= | |
| 1 | g.2408716G>T | CA415775604 | PEX10 | c.336C>A (p.Pro112=) c.290C>A c.541C>A (n.541C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.470C>A n.456C>A n.405C>A n.455C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408717G>A | CA337988533 | PEX10 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.289C>T c.540C>T (n.540C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.469C>T n.455C>T n.404C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408717G>C | CA337988543 | PEX10 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.289C>G c.540C>G (n.540C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.469C>G n.455C>G n.404C>G n.454C>G | |
| 1 | g.2408717G= | CA1149571891 | PEX10 | c.335C= (p.Pro112=) c.289C= c.540C= (n.540C=) c.-98C= (n.-98C=) n.469C= n.455C= n.404C= n.454C= | |
| 1 | g.2408717G>T | CA16945995 | PEX10 | c.335C>A (p.Pro112His) c.289C>A c.540C>A (n.540C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.469C>A n.455C>A n.404C>A n.454C>A | dbSNP |
| 1 | g.2408718G>A | CA337988549 | PEX10 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.288C>T c.539C>T (n.539C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.468C>T n.454C>T n.403C>T n.453C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408718G>C | CA337988550 | PEX10 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.288C>G c.539C>G (n.539C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.468C>G n.454C>G n.403C>G n.453C>G | |
| 1 | g.2408718G>T | CA337988552 | PEX10 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.288C>A c.539C>A (n.539C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.468C>A n.454C>A n.403C>A n.453C>A | |
| 1 | g.2408719G>A | CA538207 | PEX10 | c.333C>T (p.Leu111=) c.287C>T c.538C>T (n.538C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.467C>T n.453C>T n.402C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408719G>C | CA415775607 | PEX10 | c.333C>G (p.Leu111=) c.287C>G c.538C>G (n.538C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.467C>G n.453C>G n.402C>G n.452C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408719G= | CA1149571892 | PEX10 | c.333C= (p.Leu111=) c.287C= c.538C= (n.538C=) c.-100C= (n.-100C=) n.467C= n.453C= n.402C= n.452C= | |
| 1 | g.2408719G>T | CA538208 | PEX10 | c.333C>A (p.Leu111=) c.287C>A c.538C>A (n.538C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.467C>A n.453C>A n.402C>A n.452C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408720A= | CA1140571090 | PEX10 | c.332T= (p.Leu111=) c.286T= c.537T= (n.537T=) c.-101T= (n.-101T=) n.466T= n.452T= n.401T= n.451T= | |
| 1 | g.2408720A>C | CA337988560 | PEX10 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.286T>G c.537T>G (n.537T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.466T>G n.452T>G n.401T>G n.451T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408720A>G | CA538209 | PEX10 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.286T>C c.537T>C (n.537T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) n.466T>C n.452T>C n.401T>C n.451T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408720A>T | CA337988559 | PEX10 | c.332T>A (p.Leu111His) c.286T>A c.537T>A (n.537T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) n.466T>A n.452T>A n.401T>A n.451T>A | |
| 1 | g.2408721G>A | CA337988561 | PEX10 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.285C>T c.536C>T (n.536C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.465C>T n.451C>T n.400C>T n.450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408721G>C | CA337988562 | PEX10 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.285C>G c.536C>G (n.536C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.465C>G n.451C>G n.400C>G n.450C>G | |
| 1 | g.2408721G= | CA1149571893 | PEX10 | c.331C= (p.Leu111=) c.285C= c.536C= (n.536C=) c.-102C= (n.-102C=) n.465C= n.451C= n.400C= n.450C= | |
| 1 | g.2408721G>T | CA337988563 | PEX10 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.285C>A c.536C>A (n.536C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.465C>A n.451C>A n.400C>A n.450C>A | |
| 1 | g.2408722C>A | CA415775616 | PEX10 | c.330G>T (p.Leu110=) c.284G>T c.535G>T (n.535G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.464G>T n.450G>T n.399G>T n.449G>T | |
| 1 | g.2408722C= | CA1149571894 | PEX10 | c.330G= (p.Leu110=) c.284G= c.535G= (n.535G=) c.-103G= (n.-103G=) n.464G= n.450G= n.399G= n.449G= | |
| 1 | g.2408722C>G | CA538210 | PEX10 | c.330G>C (p.Leu110=) c.284G>C c.535G>C (n.535G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) n.464G>C n.450G>C n.399G>C n.449G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408722C>T | CA415775620 | PEX10 | c.330G>A (p.Leu110=) c.284G>A c.535G>A (n.535G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.464G>A n.450G>A n.399G>A n.449G>A | |
| 1 | g.2408723A= | CA1149571895 | PEX10 | c.329T= (p.Leu110=) c.283T= c.534T= (n.534T=) c.-104T= (n.-104T=) n.463T= n.449T= n.398T= n.448T= | |
| 1 | g.2408723A>C | CA337988565 | PEX10 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.283T>G c.534T>G (n.534T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) n.463T>G n.449T>G n.398T>G n.448T>G | |
| 1 | g.2408723A>G | CA337988566 | PEX10 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.283T>C c.534T>C (n.534T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) n.463T>C n.449T>C n.398T>C n.448T>C | dbSNP |
| 1 | g.2408723A>T | CA337988567 | PEX10 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.283T>A c.534T>A (n.534T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) n.463T>A n.449T>A n.398T>A n.448T>A | |
| 1 | g.2408724G>A | CA415775629 | PEX10 | c.328C>T (p.Leu110=) c.282C>T c.533C>T (n.533C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) n.462C>T n.448C>T n.397C>T n.447C>T | |
| 1 | g.2408724G>C | CA337988570 | PEX10 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.282C>G c.533C>G (n.533C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) n.462C>G n.448C>G n.397C>G n.447C>G | |
| 1 | g.2408724G>T | CA337988571 | PEX10 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.282C>A c.533C>A (n.533C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.462C>A n.448C>A n.397C>A n.447C>A | |
| 1 | g.2408725G>A | CA415775630 | PEX10 | c.327C>T (p.Ala109=) c.281C>T c.532C>T (n.532C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.461C>T n.447C>T n.396C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408725G>C | CA415775633 | PEX10 | c.327C>G (p.Ala109=) c.281C>G c.532C>G (n.532C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.461C>G n.447C>G n.396C>G n.446C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408725G>T | CA415775631 | PEX10 | c.327C>A (p.Ala109=) c.281C>A c.532C>A (n.532C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.461C>A n.447C>A n.396C>A n.446C>A | |
| 1 | g.2408726G>A | CA337988572 | PEX10 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.280C>T c.531C>T (n.531C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.460C>T n.446C>T n.395C>T n.445C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408726G>C | CA337988573 | PEX10 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.280C>G c.531C>G (n.531C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.460C>G n.446C>G n.395C>G n.445C>G | |
| 1 | g.2408726G>T | CA337988574 | PEX10 | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.280C>A c.531C>A (n.531C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.460C>A n.446C>A n.395C>A n.445C>A | |
| 1 | g.2408727C>A | CA337988577 | PEX10 | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.279G>T c.530G>T (n.530G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) n.459G>T n.445G>T n.394G>T n.444G>T | |
| 1 | g.2408727C>G | CA337988576 | PEX10 | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.279G>C c.530G>C (n.530G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) n.459G>C n.445G>C n.394G>C n.444G>C | |
| 1 | g.2408727C>T | CA337988575 | PEX10 | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.279G>A c.530G>A (n.530G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) n.459G>A n.445G>A n.394G>A n.444G>A | |
| 1 | g.2408728C>A | CA538211 | PEX10 | c.324G>T (p.Lys108Asn) c.278G>T c.529G>T (n.529G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.458G>T n.444G>T n.393G>T n.443G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408728C= | CA1149051440 | PEX10 | c.324G= (p.Lys108=) c.278G= c.529G= (n.529G=) c.-109G= (n.-109G=) n.458G= n.444G= n.393G= n.443G= | |
| 1 | g.2408728C>G | CA337988578 | PEX10 | c.324G>C (p.Lys108Asn) c.278G>C c.529G>C (n.529G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.458G>C n.444G>C n.393G>C n.443G>C | |
| 1 | g.2408728C>T | CA415775636 | PEX10 | c.324G>A (p.Lys108=) c.278G>A c.529G>A (n.529G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.458G>A n.444G>A n.393G>A n.443G>A | |
| 1 | g.2408729T>A | CA337988582 | PEX10 | c.323A>T (p.Lys108Met) c.277A>T c.528A>T (n.528A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) n.457A>T n.443A>T n.392A>T n.442A>T | |
| 1 | g.2408729T>C | CA337988585 | PEX10 | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.277A>G c.528A>G (n.528A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) n.457A>G n.443A>G n.392A>G n.442A>G | |
| 1 | g.2408729T>G | CA337988587 | PEX10 | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.277A>C c.528A>C (n.528A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) n.457A>C n.443A>C n.392A>C n.442A>C | |
| 1 | g.2408730T>A | CA337988589 | PEX10 | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.276A>T c.527A>T (n.527A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) n.456A>T n.442A>T n.391A>T n.441A>T | |
| 1 | g.2408730T>C | CA337988591 | PEX10 | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.276A>G c.527A>G (n.527A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) n.456A>G n.442A>G n.391A>G n.441A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408730T>G | CA337988592 | PEX10 | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.276A>C c.527A>C (n.527A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) n.456A>C n.442A>C n.391A>C n.441A>C | |
| 1 | g.2408731G>A | CA415775638 | PEX10 | c.321C>T (p.Asp107=) c.275C>T c.526C>T (n.526C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) n.455C>T n.441C>T n.390C>T n.440C>T | |
| 1 | g.2408731G>C | CA337988595 | PEX10 | c.321C>G (p.Asp107Glu) c.275C>G c.526C>G (n.526C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) n.455C>G n.441C>G n.390C>G n.440C>G | |
| 1 | g.2408731G>T | CA337988597 | PEX10 | c.321C>A (p.Asp107Glu) c.275C>A c.526C>A (n.526C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) n.455C>A n.441C>A n.390C>A n.440C>A | |
| 1 | g.2408732T>A | CA337988598 | PEX10 | c.320A>T (p.Asp107Val) c.274A>T c.525A>T (n.525A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) n.454A>T n.440A>T n.389A>T n.439A>T | |
| 1 | g.2408732T>C | CA337988600 | PEX10 | c.320A>G (p.Asp107Gly) c.274A>G c.525A>G (n.525A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) n.454A>G n.440A>G n.389A>G n.439A>G | COSMIC |
| 1 | g.2408732T>G | CA337988602 | PEX10 | c.320A>C (p.Asp107Ala) c.274A>C c.525A>C (n.525A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) n.454A>C n.440A>C n.389A>C n.439A>C | |
| 1 | g.2408733C>A | CA337988614 | PEX10 | c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.273G>T c.524G>T (n.524G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.453G>T n.439G>T n.388G>T n.438G>T | |
| 1 | g.2408733C>G | CA337988611 | PEX10 | c.319G>C (p.Asp107His) c.273G>C c.524G>C (n.524G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.453G>C n.439G>C n.388G>C n.438G>C | COSMIC |
| 1 | g.2408733C>T | CA337988610 | PEX10 | c.319G>A (p.Asp107Asn) c.273G>A c.524G>A (n.524G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.453G>A n.439G>A n.388G>A n.438G>A | |
| 1 | g.2408734C>A | CA415775643 | PEX10 | c.318G>T (p.Leu106=) c.272G>T c.523G>T (n.523G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.452G>T n.438G>T n.387G>T n.437G>T | dbSNP |
| 1 | g.2408734C= | CA1142116539 | PEX10 | c.318G= (p.Leu106=) c.272G= c.523G= (n.523G=) c.-115G= (n.-115G=) n.452G= n.438G= n.387G= n.437G= | |
| 1 | g.2408734C>G | CA415775642 | PEX10 | c.318G>C (p.Leu106=) c.272G>C c.523G>C (n.523G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.452G>C n.438G>C n.387G>C n.437G>C | |
| 1 | g.2408734C>T | CA538212 | PEX10 | c.318G>A (p.Leu106=) c.272G>A c.523G>A (n.523G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.452G>A n.438G>A n.387G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408735A= | CA1149571896 | PEX10 | c.317T= (p.Leu106=) c.271T= c.522T= (n.522T=) c.-116T= (n.-116T=) n.451T= n.437T= n.386T= n.436T= | |
| 1 | g.2408735A>C | CA337988618 | PEX10 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.271T>G c.522T>G (n.522T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) n.451T>G n.437T>G n.386T>G n.436T>G | |
| 1 | g.2408735A>G | CA337988622 | PEX10 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.271T>C c.522T>C (n.522T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.451T>C n.437T>C n.386T>C n.436T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.2408735A>T | CA337988623 | PEX10 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.271T>A c.522T>A (n.522T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) n.451T>A n.437T>A n.386T>A n.436T>A | |
| 1 | g.2408736G>A | CA538213 | PEX10 | c.316C>T (p.Leu106=) c.270C>T c.521C>T (n.521C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.450C>T n.436C>T n.385C>T n.435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408736G>C | CA337988626 | PEX10 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.270C>G c.521C>G (n.521C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) n.450C>G n.436C>G n.385C>G n.435C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408736G= | CA1141736351 | PEX10 | c.316C= (p.Leu106=) c.270C= c.521C= (n.521C=) c.-117C= (n.-117C=) n.450C= n.436C= n.385C= n.435C= | |
| 1 | g.2408736G>T | CA337988628 | PEX10 | c.316C>A (p.Leu106Met) c.270C>A c.521C>A (n.521C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.450C>A n.436C>A n.385C>A n.435C>A | |
| 1 | g.2408737C>A | CA415775649 | PEX10 | c.315G>T (p.Leu105=) c.269G>T c.520G>T (n.520G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.449G>T n.435G>T n.384G>T n.434G>T | |
| 1 | g.2408737C= | CA1143874605 | PEX10 | c.315G= (p.Leu105=) c.269G= c.520G= (n.520G=) c.-118G= (n.-118G=) n.449G= n.435G= n.384G= n.434G= | |
| 1 | g.2408737C>G | CA415775652 | PEX10 | c.315G>C (p.Leu105=) c.269G>C c.520G>C (n.520G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.449G>C n.435G>C n.384G>C n.434G>C | |
| 1 | g.2408737C>T | CA538214 | PEX10 | c.315G>A (p.Leu105=) c.269G>A c.520G>A (n.520G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.449G>A n.435G>A n.384G>A n.434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408738A>C | CA337988631 | PEX10 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.268T>G c.519T>G (n.519T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) n.448T>G n.434T>G n.383T>G n.433T>G | |
| 1 | g.2408738A>G | CA337988637 | PEX10 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.268T>C c.519T>C (n.519T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) n.448T>C n.434T>C n.383T>C n.433T>C | |
| 1 | g.2408738A>T | CA337988640 | PEX10 | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.268T>A c.519T>A (n.519T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) n.448T>A n.434T>A n.383T>A n.433T>A | |
| 1 | g.2408739G>A | CA415775660 | PEX10 | c.313C>T (p.Leu105=) c.267C>T c.518C>T (n.518C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.447C>T n.433C>T n.382C>T n.432C>T | dbSNP |
| 1 | g.2408739G>C | CA337988643 | PEX10 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.267C>G c.518C>G (n.518C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) n.447C>G n.433C>G n.382C>G n.432C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408739G= | CA1149571897 | PEX10 | c.313C= (p.Leu105=) c.267C= c.518C= (n.518C=) c.-120C= (n.-120C=) n.447C= n.433C= n.382C= n.432C= | |
| 1 | g.2408739G>T | CA337988645 | PEX10 | c.313C>A (p.Leu105Met) c.267C>A c.518C>A (n.518C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.447C>A n.433C>A n.382C>A n.432C>A | |
| 1 | g.2408740G>A | CA415775664 | PEX10 | c.312C>T (p.Tyr104=) c.266C>T c.517C>T (n.517C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) n.446C>T n.432C>T n.381C>T n.431C>T | |
| 1 | g.2408740G>C | CA337988648 | PEX10 | c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.266C>G c.517C>G (n.517C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) n.446C>G n.432C>G n.381C>G n.431C>G | |
| 1 | g.2408740G>T | CA337988646 | PEX10 | c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.266C>A c.517C>A (n.517C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.446C>A n.432C>A n.381C>A n.431C>A | |
| 1 | g.2408741T>A | CA337988650 | PEX10 | c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.265A>T c.516A>T (n.516A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.445A>T n.431A>T n.380A>T n.430A>T | |
| 1 | g.2408741T>C | CA337988652 | PEX10 | c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.265A>G c.516A>G (n.516A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.445A>G n.431A>G n.380A>G n.430A>G | |
| 1 | g.2408741T>G | CA337988655 | PEX10 | c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.265A>C c.516A>C (n.516A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.445A>C n.431A>C n.380A>C n.430A>C | |
| 1 | g.2408742A>C | CA337988656 | PEX10 | c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.264T>G c.515T>G (n.515T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) n.444T>G n.430T>G n.379T>G n.429T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.2408742A>G | CA337988657 | PEX10 | c.310T>C (p.Tyr104His) c.264T>C c.515T>C (n.515T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) n.444T>C n.430T>C n.379T>C n.429T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408742A>T | CA337988658 | PEX10 | c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.264T>A c.515T>A (n.515T>A) c.-123T>A (n.-123T>A) n.444T>A n.430T>A n.379T>A n.429T>A | |
| 1 | g.2408743G>A | CA415775672 | PEX10 | c.309C>T (p.Pro103=) c.263C>T c.514C>T (n.514C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) n.443C>T n.429C>T n.378C>T n.428C>T | |
| 1 | g.2408743G>C | CA538215 | PEX10 | c.309C>G (p.Pro103=) c.263C>G c.514C>G (n.514C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) n.443C>G n.429C>G n.378C>G n.428C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408743G= | CA1149571898 | PEX10 | c.309C= (p.Pro103=) c.263C= c.514C= (n.514C=) c.-124C= (n.-124C=) n.443C= n.429C= n.378C= n.428C= | |
| 1 | g.2408743G>T | CA415775677 | PEX10 | c.309C>A (p.Pro103=) c.263C>A c.514C>A (n.514C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) n.443C>A n.429C>A n.378C>A n.428C>A | |
| 1 | g.2408744G>A | CA337988661 | PEX10 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.262C>T c.513C>T (n.513C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.442C>T n.428C>T n.377C>T n.427C>T | |
| 1 | g.2408744G>C | CA337988662 | PEX10 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.262C>G c.513C>G (n.513C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) n.442C>G n.428C>G n.377C>G n.427C>G | |
| 1 | g.2408744G>T | CA337988674 | PEX10 | c.308C>A (p.Pro103His) c.262C>A c.513C>A (n.513C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.442C>A n.428C>A n.377C>A n.427C>A | |
| 1 | g.2408745G>A | CA337988678 | PEX10 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.261C>T c.512C>T (n.512C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) n.441C>T n.427C>T n.376C>T n.426C>T | |
| 1 | g.2408745G>C | CA337988681 | PEX10 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.261C>G c.512C>G (n.512C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) n.441C>G n.427C>G n.376C>G n.426C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408745G= | CA1149571899 | PEX10 | c.307C= (p.Pro103=) c.261C= c.512C= (n.512C=) c.-126C= (n.-126C=) n.441C= n.427C= n.376C= n.426C= | |
| 1 | g.2408745G>T | CA337988683 | PEX10 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.261C>A c.512C>A (n.512C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) n.441C>A n.427C>A n.376C>A n.426C>A | |
| 1 | g.2408746C>A | CA415775698 | PEX10 | c.306G>T (p.Leu102=) c.260G>T c.511G>T (n.511G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) n.440G>T n.426G>T n.375G>T n.425G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408746C= | CA1149571900 | PEX10 | c.306G= (p.Leu102=) c.260G= c.511G= (n.511G=) c.-127G= (n.-127G=) n.440G= n.426G= n.375G= n.425G= | |
| 1 | g.2408746C>G | CA415775700 | PEX10 | c.306G>C (p.Leu102=) c.260G>C c.511G>C (n.511G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) n.440G>C n.426G>C n.375G>C n.425G>C | |
| 1 | g.2408746C>T | CA415775701 | PEX10 | c.306G>A (p.Leu102=) c.260G>A c.511G>A (n.511G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.440G>A n.426G>A n.375G>A n.425G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408747A>C | CA337988699 | PEX10 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.259T>G c.510T>G (n.510T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) n.439T>G n.425T>G n.374T>G n.424T>G | |
| 1 | g.2408747A>G | CA337988685 | PEX10 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.259T>C c.510T>C (n.510T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.439T>C n.425T>C n.374T>C n.424T>C | |
| 1 | g.2408747A>T | CA337988688 | PEX10 | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.259T>A c.510T>A (n.510T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) n.439T>A n.425T>A n.374T>A n.424T>A | |
| 1 | g.2408748G>A | CA415775703 | PEX10 | c.304C>T (p.Leu102=) c.258C>T c.509C>T (n.509C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) n.438C>T n.424C>T n.373C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408748G>C | CA337988703 | PEX10 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.258C>G c.509C>G (n.509C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) n.438C>G n.424C>G n.373C>G n.423C>G | |
| 1 | g.2408748G>T | CA337988705 | PEX10 | c.304C>A (p.Leu102Met) c.258C>A c.509C>A (n.509C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) n.438C>A n.424C>A n.373C>A n.423C>A | |
| 1 | g.2408749G>A | CA415775708 | PEX10 | c.303C>T (p.Val101=) c.257C>T c.508C>T (n.508C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.437C>T n.423C>T n.372C>T n.422C>T | |
| 1 | g.2408749G>C | CA415775709 | PEX10 | c.303C>G (p.Val101=) c.257C>G c.508C>G (n.508C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) n.437C>G n.423C>G n.372C>G n.422C>G | COSMIC |
| 1 | g.2408749G>T | CA415775711 | PEX10 | c.303C>A (p.Val101=) c.257C>A c.508C>A (n.508C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) n.437C>A n.423C>A n.372C>A n.422C>A | |
| 1 | g.2408750A>C | CA337988707 | PEX10 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.256T>G c.507T>G (n.507T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) n.436T>G n.422T>G n.371T>G n.421T>G | |
| 1 | g.2408750A>G | CA337988709 | PEX10 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.256T>C c.507T>C (n.507T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) n.436T>C n.422T>C n.371T>C n.421T>C | |
| 1 | g.2408750A>T | CA337988717 | PEX10 | c.302T>A (p.Val101Asp) c.256T>A c.507T>A (n.507T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) n.436T>A n.422T>A n.371T>A n.421T>A | |
| 1 | g.2408751C>A | CA337988720 | PEX10 | c.301G>T (p.Val101Phe) c.255G>T c.506G>T (n.506G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.435G>T n.421G>T n.370G>T n.420G>T | |
| 1 | g.2408751C= | CA1146736513 | PEX10 | c.301G= (p.Val101=) c.255G= c.506G= (n.506G=) c.-132G= (n.-132G=) n.435G= n.421G= n.370G= n.420G= | |
| 1 | g.2408751C>G | CA337988723 | PEX10 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.255G>C c.506G>C (n.506G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.435G>C n.421G>C n.370G>C n.420G>C | |
| 1 | g.2408751C>T | CA538216 | PEX10 | c.301G>A (p.Val101Ile) c.255G>A c.506G>A (n.506G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.435G>A n.421G>A n.370G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408752G>A | CA538217 | PEX10 | c.300C>T (p.Ala100=) c.254C>T c.505C>T (n.505C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) n.434C>T n.420C>T n.369C>T n.419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408752G>C | CA415775718 | PEX10 | c.300C>G (p.Ala100=) c.254C>G c.505C>G (n.505C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) n.434C>G n.420C>G n.369C>G n.419C>G | |
| 1 | g.2408752G= | CA1149571901 | PEX10 | c.300C= (p.Ala100=) c.254C= c.505C= (n.505C=) c.-133C= (n.-133C=) n.434C= n.420C= n.369C= n.419C= | |
| 1 | g.2408752G>T | CA415775721 | PEX10 | c.300C>A (p.Ala100=) c.254C>A c.505C>A (n.505C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) n.434C>A n.420C>A n.369C>A n.419C>A | |
| 1 | g.2408752_2408753delinsAT | CA2573131885 | PEX10 | c.299_300delinsAT (p.Ala100Asp) c.253_254delinsAT c.504_505delinsAT (n.504_505delinsAT) c.-134_-133delinsAT (n.-134_-133delinsAT) n.433_434delinsAT n.419_420delinsAT n.368_369delinsAT n.418_419delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408753G>A | CA337988729 | PEX10 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.253C>T c.504C>T (n.504C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) n.433C>T n.419C>T n.368C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408753G>C | CA337988731 | PEX10 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.253C>G c.504C>G (n.504C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) n.433C>G n.419C>G n.368C>G n.418C>G | |
| 1 | g.2408753G= | CA1149571902 | PEX10 | c.299C= (p.Ala100=) c.253C= c.504C= (n.504C=) c.-134C= (n.-134C=) n.433C= n.419C= n.368C= n.418C= | |
| 1 | g.2408753G>T | CA538218 | PEX10 | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.253C>A c.504C>A (n.504C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) n.433C>A n.419C>A n.368C>A n.418C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408754C>A | CA337988741 | PEX10 | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.252G>T c.503G>T (n.503G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.432G>T n.418G>T n.367G>T n.417G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408754C= | CA1149571903 | PEX10 | c.298G= (p.Ala100=) c.252G= c.503G= (n.503G=) c.-135G= (n.-135G=) n.432G= n.418G= n.367G= n.417G= | |
| 1 | g.2408754C>G | CA538219 | PEX10 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.252G>C c.503G>C (n.503G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) n.432G>C n.418G>C n.367G>C n.417G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.2408754C>T | CA337988737 | PEX10 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.252G>A c.503G>A (n.503G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.432G>A n.418G>A n.367G>A n.417G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408755A= | CA1149571904 | PEX10 | c.297T= (p.His99=) c.251T= c.502T= (n.502T=) c.-136T= (n.-136T=) c.*314T= (n.*314T=) n.431T= n.417T= n.366T= n.416T= | |
| 1 | g.2408755A>C | CA538220 | PEX10 | c.297T>G (p.His99Gln) c.251T>G c.502T>G (n.502T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.431T>G n.417T>G n.366T>G n.416T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408755A>G | CA415775736 | PEX10 | c.297T>C (p.His99=) c.251T>C c.502T>C (n.502T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.431T>C n.417T>C n.366T>C n.416T>C | |
| 1 | g.2408755A>T | CA337988747 | PEX10 | c.297T>A (p.His99Gln) c.251T>A c.502T>A (n.502T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.431T>A n.417T>A n.366T>A n.416T>A | |
| 1 | g.2408756T>A | CA337988753 | PEX10 | c.296A>T (p.His99Leu) c.250A>T c.501A>T (n.501A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.430A>T n.416A>T n.365A>T n.415A>T | |
| 1 | g.2408756T>C | CA538221 | PEX10 | c.296A>G (p.His99Arg) c.250A>G c.501A>G (n.501A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.430A>G n.416A>G n.365A>G n.415A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408756T>G | CA337988754 | PEX10 | c.296A>C (p.His99Pro) c.250A>C c.501A>C (n.501A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.430A>C n.416A>C n.365A>C n.415A>C | |
| 1 | g.2408756T= | CA1149571905 | PEX10 | c.296A= (p.His99=) c.250A= c.501A= (n.501A=) c.-137A= (n.-137A=) c.*313A= (n.*313A=) n.430A= n.416A= n.365A= n.415A= | |
| 1 | g.2408756_2408757delinsTG | CA1149571906 | PEX10 | c.295_296delinsCA (p.His99=) c.249_250delinsCA c.500_501delinsCA (n.500_501delinsCA) c.-138_-137delinsCA (n.-138_-137delinsCA) c.*312_*313delinsCA (n.*312_*313delinsCA) n.429_430delinsCA n.415_416delinsCA n.364_365delinsCA n.414_415delinsCA | |
| 1 | g.2408757del | CA913189284 | PEX10 | c.295del (p.His99MetfsTer?) c.249del c.500del (n.500del) c.-138del (n.-138del) c.*312del (n.*312del) n.429del n.415del n.364del n.414del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408757G>A | CA337988757 | PEX10 | c.295C>T (p.His99Tyr) c.249C>T c.500C>T (n.500C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) n.429C>T n.415C>T n.364C>T n.414C>T | |
| 1 | g.2408757G>C | CA337988759 | PEX10 | c.295C>G (p.His99Asp) c.249C>G c.500C>G (n.500C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) n.429C>G n.415C>G n.364C>G n.414C>G | |
| 1 | g.2408757G>T | CA337988761 | PEX10 | c.295C>A (p.His99Asn) c.249C>A c.500C>A (n.500C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) n.429C>A n.415C>A n.364C>A n.414C>A | |
| 1 | g.2408758C>A | CA415775745 | PEX10 | c.294G>T (p.Leu98=) c.248G>T c.499G>T (n.499G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.428G>T n.414G>T n.363G>T n.413G>T | |
| 1 | g.2408758C>G | CA415775746 | PEX10 | c.294G>C (p.Leu98=) c.248G>C c.499G>C (n.499G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) n.428G>C n.414G>C n.363G>C n.413G>C | |
| 1 | g.2408758C>T | CA415775747 | PEX10 | c.294G>A (p.Leu98=) c.248G>A c.499G>A (n.499G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.428G>A n.414G>A n.363G>A n.413G>A | |
| 1 | g.2408759A= | CA1149571907 | PEX10 | c.293T= (p.Leu98=) c.247T= c.498T= (n.498T=) c.-140T= (n.-140T=) c.*310T= (n.*310T=) n.427T= n.413T= n.362T= n.412T= | |
| 1 | g.2408759A>C | CA337988763 | PEX10 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.247T>G c.498T>G (n.498T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) n.427T>G n.413T>G n.362T>G n.412T>G | |
| 1 | g.2408759A>G | CA538222 | PEX10 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.247T>C c.498T>C (n.498T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) n.427T>C n.413T>C n.362T>C n.412T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408759A>T | CA337988766 | PEX10 | c.293T>A (p.Leu98Gln) c.247T>A c.498T>A (n.498T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) n.427T>A n.413T>A n.362T>A n.412T>A | |
| 1 | g.2408760G>A | CA415775751 | PEX10 | c.292C>T (p.Leu98=) c.246C>T c.497C>T (n.497C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) n.426C>T n.412C>T n.361C>T n.411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408760G>C | CA337988769 | PEX10 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.246C>G c.497C>G (n.497C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) n.426C>G n.412C>G n.361C>G n.411C>G | |
| 1 | g.2408760G= | CA1149571908 | PEX10 | c.292C= (p.Leu98=) c.246C= c.497C= (n.497C=) c.-141C= (n.-141C=) c.*309C= (n.*309C=) n.426C= n.412C= n.361C= n.411C= | |
| 1 | g.2408760G>T | CA337988768 | PEX10 | c.292C>A (p.Leu98Met) c.246C>A c.497C>A (n.497C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) n.426C>A n.412C>A n.361C>A n.411C>A | |
| 1 | g.2408760_2408761insCGTCACCAGCA | CA1139655617 | PEX10 | c.291_292insTGCTGGTGACG (p.Leu98CysfsTer3) c.245_246insTGCTGGTGACG c.496_497insTGCTGGTGACG (n.496_497insTGCTGGTGACG) c.-142_-141insTGCTGGTGACG (n.-142_-141insTGCTGGTGACG) c.*308_*309insTGCTGGTGACG (n.*308_*309insTGCTGGTGACG) n.425_426insTGCTGGTGACG n.411_412insTGCTGGTGACG n.360_361insTGCTGGTGACG n.410_411insTGCTGGTGACG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408761T>A | CA538223 | PEX10 | c.291A>T (p.Thr97=) c.245A>T c.496A>T (n.496A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.425A>T n.411A>T n.360A>T n.410A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408761T>C | CA154233 | PEX10 | c.291A>G (p.Thr97=) c.245A>G c.496A>G (n.496A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.425A>G n.411A>G n.360A>G n.410A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408761T>G | CA415775766 | PEX10 | c.291A>C (p.Thr97=) c.245A>C c.496A>C (n.496A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.425A>C n.411A>C n.360A>C n.410A>C | |
| 1 | g.2408761T= | CA1139941087 | PEX10 | c.291A= (p.Thr97=) c.245A= c.496A= (n.496A=) c.-142A= (n.-142A=) c.*308A= (n.*308A=) n.425A= n.411A= n.360A= n.410A= | |
| 1 | g.2408761_2408762delinsCA | CA10606984 | PEX10 | c.290_291delinsTG (p.Thr97Met) c.244_245delinsTG c.495_496delinsTG (n.495_496delinsTG) c.-143_-142delinsTG (n.-143_-142delinsTG) c.*307_*308delinsTG (n.*307_*308delinsTG) n.424_425delinsTG n.410_411delinsTG n.359_360delinsTG n.409_410delinsTG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408761_2408762delinsTG | CA1149571909 | PEX10 | c.290_291delinsCA (p.Thr97=) c.244_245delinsCA c.495_496delinsCA (n.495_496delinsCA) c.-143_-142delinsCA (n.-143_-142delinsCA) c.*307_*308delinsCA (n.*307_*308delinsCA) n.424_425delinsCA n.410_411delinsCA n.359_360delinsCA n.409_410delinsCA | |
| 1 | g.2408762G>A | CA538224 | PEX10 | c.290C>T (p.Thr97Ile) c.244C>T c.495C>T (n.495C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.424C>T n.410C>T n.359C>T n.409C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408762G>C | CA337988772 | PEX10 | c.290C>G (p.Thr97Arg) c.244C>G c.495C>G (n.495C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.424C>G n.410C>G n.359C>G n.409C>G | |
| 1 | g.2408762G= | CA1149571910 | PEX10 | c.290C= (p.Thr97=) c.244C= c.495C= (n.495C=) c.-143C= (n.-143C=) c.*307C= (n.*307C=) n.424C= n.410C= n.359C= n.409C= | |
| 1 | g.2408762G>T | CA337988775 | PEX10 | c.290C>A (p.Thr97Lys) c.244C>A c.495C>A (n.495C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.424C>A n.410C>A n.359C>A n.409C>A | |
| 1 | g.2408763T>A | CA337988778 | PEX10 | c.289A>T (p.Thr97Ser) c.243A>T c.494A>T (n.494A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.423A>T n.409A>T n.358A>T n.408A>T | |
| 1 | g.2408763T>C | CA337988782 | PEX10 | c.289A>G (p.Thr97Ala) c.243A>G c.494A>G (n.494A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.423A>G n.409A>G n.358A>G n.408A>G | |
| 1 | g.2408763T>G | CA337988781 | PEX10 | c.289A>C (p.Thr97Pro) c.243A>C c.494A>C (n.494A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.423A>C n.409A>C n.358A>C n.408A>C | |
| 1 | g.2408764C>A | CA415775788 | PEX10 | c.288G>T (p.Val96=) c.242G>T c.493G>T (n.493G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.422G>T n.408G>T n.357G>T n.407G>T | |
| 1 | g.2408764C>G | CA415775786 | PEX10 | c.288G>C (p.Val96=) c.242G>C c.493G>C (n.493G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.422G>C n.408G>C n.357G>C n.407G>C | |
| 1 | g.2408764C>T | CA415775784 | PEX10 | c.288G>A (p.Val96=) c.242G>A c.493G>A (n.493G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.422G>A n.408G>A n.357G>A n.407G>A | |
| 1 | g.2408765A>C | CA337988786 | PEX10 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.241T>G c.492T>G (n.492T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.421T>G n.407T>G n.356T>G n.406T>G | dbSNP |
| 1 | g.2408765A>G | CA337988788 | PEX10 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.241T>C c.492T>C (n.492T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.421T>C n.407T>C n.356T>C n.406T>C | |
| 1 | g.2408765A>T | CA337988789 | PEX10 | c.287T>A (p.Val96Glu) c.241T>A c.492T>A (n.492T>A) c.-146T>A (n.-146T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.421T>A n.407T>A n.356T>A n.406T>A | |
| 1 | g.2408766C>A | CA337988792 | PEX10 | c.286G>T (p.Val96Leu) c.240G>T c.491G>T (n.491G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.420G>T n.406G>T n.355G>T n.405G>T | |
| 1 | g.2408766C>G | CA337988793 | PEX10 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.240G>C c.491G>C (n.491G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.420G>C n.406G>C n.355G>C n.405G>C | |
| 1 | g.2408766C>T | CA337988795 | PEX10 | c.286G>A (p.Val96Met) c.240G>A c.491G>A (n.491G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.420G>A n.406G>A n.355G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408767C>A | CA415775798 | PEX10 | c.285G>T (p.Leu95=) c.239G>T c.490G>T (n.490G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) n.419G>T n.405G>T n.354G>T n.404G>T | |
| 1 | g.2408767C>G | CA415775799 | PEX10 | c.285G>C (p.Leu95=) c.239G>C c.490G>C (n.490G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) n.419G>C n.405G>C n.354G>C n.404G>C | |
| 1 | g.2408767C>T | CA415775800 | PEX10 | c.285G>A (p.Leu95=) c.239G>A c.490G>A (n.490G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.419G>A n.405G>A n.354G>A n.404G>A | |
| 1 | g.2408768A>C | CA337988797 | PEX10 | c.284T>G (p.Leu95Arg) c.238T>G c.489T>G (n.489T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.418T>G n.404T>G n.353T>G n.403T>G | |
| 1 | g.2408768A>G | CA337988799 | PEX10 | c.284T>C (p.Leu95Pro) c.238T>C c.489T>C (n.489T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.418T>C n.404T>C n.353T>C n.403T>C | |
| 1 | g.2408768A>T | CA337988801 | PEX10 | c.284T>A (p.Leu95Gln) c.238T>A c.489T>A (n.489T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.418T>A n.404T>A n.353T>A n.403T>A | |
| 1 | g.2408769G>A | CA415775804 | PEX10 | c.283C>T (p.Leu95=) c.237C>T c.488C>T (n.488C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.417C>T n.403C>T n.352C>T n.402C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408769G>C | CA337988802 | PEX10 | c.283C>G (p.Leu95Val) c.237C>G c.488C>G (n.488C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.417C>G n.403C>G n.352C>G n.402C>G | |
| 1 | g.2408769G>T | CA337988805 | PEX10 | c.283C>A (p.Leu95Met) c.237C>A c.488C>A (n.488C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.417C>A n.403C>A n.352C>A n.402C>A | |
| 1 | g.2408770C>A | CA415775806 | PEX10 | c.282G>T (p.Val94=) c.236G>T c.487G>T (n.487G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.416G>T n.402G>T n.351G>T n.401G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408770C>G | CA415775811 | PEX10 | c.282G>C (p.Val94=) c.236G>C c.487G>C (n.487G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.416G>C n.402G>C n.351G>C n.401G>C | |
| 1 | g.2408770C>T | CA415775807 | PEX10 | c.282G>A (p.Val94=) c.236G>A c.487G>A (n.487G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.416G>A n.402G>A n.351G>A n.401G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408771A= | CA1149571911 | PEX10 | c.281T= (p.Val94=) c.235T= c.486T= (n.486T=) c.-152T= (n.-152T=) c.*298T= (n.*298T=) n.415T= n.401T= n.350T= n.400T= | |
| 1 | g.2408771A>C | CA337988807 | PEX10 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.235T>G c.486T>G (n.486T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.415T>G n.401T>G n.350T>G n.400T>G | |
| 1 | g.2408771A>G | CA538225 | PEX10 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.235T>C c.486T>C (n.486T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.415T>C n.401T>C n.350T>C n.400T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408771A>T | CA337988808 | PEX10 | c.281T>A (p.Val94Glu) c.235T>A c.486T>A (n.486T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.415T>A n.401T>A n.350T>A n.400T>A | |
| 1 | g.2408772C>A | CA337988809 | PEX10 | c.280G>T (p.Val94Leu) c.234G>T c.485G>T (n.485G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.414G>T n.400G>T n.349G>T n.399G>T | |
| 1 | g.2408772C= | CA1141878280 | PEX10 | c.280G= (p.Val94=) c.234G= c.485G= (n.485G=) c.-153G= (n.-153G=) c.*297G= (n.*297G=) n.414G= n.400G= n.349G= n.399G= | |
| 1 | g.2408772C>G | CA337988810 | PEX10 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.234G>C c.485G>C (n.485G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.414G>C n.400G>C n.349G>C n.399G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408772C>T | CA538226 | PEX10 | c.280G>A (p.Val94Met) c.234G>A c.485G>A (n.485G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.414G>A n.400G>A n.349G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408773G>A | CA154231 | PEX10 | c.279C>T (p.Gly93=) c.233C>T c.484C>T (n.484C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.413C>T n.399C>T n.348C>T n.398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408773G>C | CA415775826 | PEX10 | c.279C>G (p.Gly93=) c.233C>G c.484C>G (n.484C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.413C>G n.399C>G n.348C>G n.398C>G | |
| 1 | g.2408773G= | CA1139852672 | PEX10 | c.279C= (p.Gly93=) c.233C= c.484C= (n.484C=) c.-154C= (n.-154C=) c.*296C= (n.*296C=) n.413C= n.399C= n.348C= n.398C= | |
| 1 | g.2408773G>T | CA415775835 | PEX10 | c.279C>A (p.Gly93=) c.233C>A c.484C>A (n.484C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.413C>A n.399C>A n.348C>A n.398C>A | |
| 1 | g.2408774C>A | CA337988814 | PEX10 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.232G>T c.483G>T (n.483G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.412G>T n.398G>T n.347G>T n.397G>T | |
| 1 | g.2408774C>G | CA337988816 | PEX10 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.232G>C c.483G>C (n.483G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.412G>C n.398G>C n.347G>C n.397G>C | |
| 1 | g.2408774C>T | CA337988820 | PEX10 | c.278G>A (p.Gly93Asp) c.232G>A c.483G>A (n.483G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.412G>A n.398G>A n.347G>A n.397G>A | |
| 1 | g.2408775C>A | CA337988822 | PEX10 | c.277G>T (p.Gly93Cys) c.231G>T c.482G>T (n.482G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.411G>T n.397G>T n.346G>T n.396G>T | |
| 1 | g.2408775C>G | CA337988825 | PEX10 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.231G>C c.482G>C (n.482G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.411G>C n.397G>C n.346G>C n.396G>C | |
| 1 | g.2408775C>T | CA337988826 | PEX10 | c.277G>A (p.Gly93Ser) c.231G>A c.482G>A (n.482G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.411G>A n.397G>A n.346G>A n.396G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408776A>C | CA415775845 | PEX10 | c.276T>G (p.Arg92=) c.230T>G c.481T>G (n.481T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.410T>G n.396T>G n.345T>G n.395T>G | |
| 1 | g.2408776A>G | CA415775846 | PEX10 | c.276T>C (p.Arg92=) c.230T>C c.481T>C (n.481T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.410T>C n.396T>C n.345T>C n.395T>C | |
| 1 | g.2408776A>T | CA415775849 | PEX10 | c.276T>A (p.Arg92=) c.230T>A c.481T>A (n.481T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.410T>A n.396T>A n.345T>A n.395T>A | |
| 1 | g.2408777C>A | CA337988827 | PEX10 | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.229G>T c.480G>T (n.480G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.409G>T n.395G>T n.344G>T n.394G>T | |
| 1 | g.2408777C= | CA1144074201 | PEX10 | c.275G= (p.Arg92=) c.229G= c.480G= (n.480G=) c.-158G= (n.-158G=) c.*292G= (n.*292G=) n.409G= n.395G= n.344G= n.394G= | |
| 1 | g.2408777C>G | CA337988829 | PEX10 | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.229G>C c.480G>C (n.480G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.409G>C n.395G>C n.344G>C n.394G>C | |
| 1 | g.2408777C>T | CA538227 | PEX10 | c.275G>A (p.Arg92His) c.229G>A c.480G>A (n.480G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.409G>A n.395G>A n.344G>A n.394G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408778G>A | CA337988831 | PEX10 | c.274C>T (p.Arg92Cys) c.228C>T c.479C>T (n.479C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.408C>T n.394C>T n.343C>T n.393C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408778G>C | CA337988834 | PEX10 | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.228C>G c.479C>G (n.479C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.408C>G n.394C>G n.343C>G n.393C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408778G= | CA1149571912 | PEX10 | c.274C= (p.Arg92=) c.228C= c.479C= (n.479C=) c.-159C= (n.-159C=) c.*291C= (n.*291C=) n.408C= n.394C= n.343C= n.393C= | |
| 1 | g.2408778G>T | CA337988832 | PEX10 | c.274C>A (p.Arg92Ser) c.228C>A c.479C>A (n.479C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.408C>A n.394C>A n.343C>A n.393C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408779G>A | CA415775860 | PEX10 | c.273C>T (p.Arg91=) c.227C>T c.478C>T (n.478C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.407C>T n.393C>T n.342C>T n.392C>T | COSMIC |
| 1 | g.2408779G>C | CA415775859 | PEX10 | c.273C>G (p.Arg91=) c.227C>G c.478C>G (n.478C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.407C>G n.393C>G n.342C>G n.392C>G | |
| 1 | g.2408779G>T | CA415775858 | PEX10 | c.273C>A (p.Arg91=) c.227C>A c.478C>A (n.478C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.407C>A n.393C>A n.342C>A n.392C>A | |
| 1 | g.2408780C>A | CA337988836 | PEX10 | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.226G>T c.477G>T (n.477G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.406G>T n.392G>T n.341G>T n.391G>T | |
| 1 | g.2408780C= | CA1149571913 | PEX10 | c.272G= (p.Arg91=) c.226G= c.477G= (n.477G=) c.-161G= (n.-161G=) c.*289G= (n.*289G=) n.406G= n.392G= n.341G= n.391G= | |
| 1 | g.2408780C>G | CA337988839 | PEX10 | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.226G>C c.477G>C (n.477G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.406G>C n.392G>C n.341G>C n.391G>C | |
| 1 | g.2408780C>T | CA538228 | PEX10 | c.272G>A (p.Arg91His) c.226G>A c.477G>A (n.477G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.406G>A n.392G>A n.341G>A n.391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408781G>A | CA538229 | PEX10 | c.271C>T (p.Arg91Cys) c.225C>T c.476C>T (n.476C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.405C>T n.391C>T n.340C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408781G>C | CA337988842 | PEX10 | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.225C>G c.476C>G (n.476C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.405C>G n.391C>G n.340C>G n.390C>G | |
| 1 | g.2408781G= | CA1148572377 | PEX10 | c.271C= (p.Arg91=) c.225C= c.476C= (n.476C=) c.-162C= (n.-162C=) c.*288C= (n.*288C=) n.405C= n.391C= n.340C= n.390C= | |
| 1 | g.2408781G>T | CA337988844 | PEX10 | c.271C>A (p.Arg91Ser) c.225C>A c.476C>A (n.476C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.405C>A n.391C>A n.340C>A n.390C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408782C>A | CA415775871 | PEX10 | c.270G>T (p.Leu90=) c.224G>T c.475G>T (n.475G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.404G>T n.390G>T n.339G>T n.389G>T | |
| 1 | g.2408782C= | CA1143737250 | PEX10 | c.270G= (p.Leu90=) c.224G= c.475G= (n.475G=) c.-163G= (n.-163G=) c.*287G= (n.*287G=) n.404G= n.390G= n.339G= n.389G= | |
| 1 | g.2408782C>G | CA415775872 | PEX10 | c.270G>C (p.Leu90=) c.224G>C c.475G>C (n.475G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.404G>C n.390G>C n.339G>C n.389G>C | |
| 1 | g.2408782C>T | CA538230 | PEX10 | c.270G>A (p.Leu90=) c.224G>A c.475G>A (n.475G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.404G>A n.390G>A n.339G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408783A>C | CA337988850 | PEX10 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.223T>G c.474T>G (n.474T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) n.403T>G n.389T>G n.338T>G n.388T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408783A>G | CA337988852 | PEX10 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.223T>C c.474T>C (n.474T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) n.403T>C n.389T>C n.338T>C n.388T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408783A>T | CA337988854 | PEX10 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.223T>A c.474T>A (n.474T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) n.403T>A n.389T>A n.338T>A n.388T>A | |
| 1 | g.2408784G>A | CA538231 | PEX10 | c.268C>T (p.Leu90=) c.222C>T c.473C>T (n.473C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.402C>T n.388C>T n.337C>T n.387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408784G>C | CA337988862 | PEX10 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.222C>G c.473C>G (n.473C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.402C>G n.388C>G n.337C>G n.387C>G | |
| 1 | g.2408784G= | CA1149571914 | PEX10 | c.268C= (p.Leu90=) c.222C= c.473C= (n.473C=) c.-165C= (n.-165C=) c.*285C= (n.*285C=) n.402C= n.388C= n.337C= n.387C= | |
| 1 | g.2408784G>T | CA337988857 | PEX10 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.222C>A c.473C>A (n.473C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.402C>A n.388C>A n.337C>A n.387C>A | |
| 1 | g.2408785C>A | CA415775883 | PEX10 | c.267G>T (p.Ser89=) c.221G>T c.472G>T (n.472G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.401G>T n.387G>T n.336G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408785C= | CA1148424738 | PEX10 | c.267G= (p.Ser89=) c.221G= c.472G= (n.472G=) c.-166G= (n.-166G=) c.*284G= (n.*284G=) n.401G= n.387G= n.336G= n.386G= | |
| 1 | g.2408785C>G | CA415775885 | PEX10 | c.267G>C (p.Ser89=) c.221G>C c.472G>C (n.472G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.401G>C n.387G>C n.336G>C n.386G>C | |
| 1 | g.2408785C>T | CA538232 | PEX10 | c.267G>A (p.Ser89=) c.221G>A c.472G>A (n.472G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.401G>A n.387G>A n.336G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408786G>A | CA538233 | PEX10 | c.266C>T (p.Ser89Leu) c.220C>T c.471C>T (n.471C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.400C>T n.386C>T n.335C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408786G>C | CA337988873 | PEX10 | c.266C>G (p.Ser89Trp) c.220C>G c.471C>G (n.471C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.400C>G n.386C>G n.335C>G n.385C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408786G= | CA1149571915 | PEX10 | c.266C= (p.Ser89=) c.220C= c.471C= (n.471C=) c.-167C= (n.-167C=) c.*283C= (n.*283C=) n.400C= n.386C= n.335C= n.385C= | |
| 1 | g.2408786G>T | CA337988874 | PEX10 | c.266C>A (p.Ser89Ter) c.220C>A c.471C>A (n.471C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.400C>A n.386C>A n.335C>A n.385C>A | |
| 1 | g.2408790_2408792del | CA2642734631 | PEX10 | c.264_266del (p.Ser89del) c.218_220del c.469_471del (n.469_471del) c.-169_-167del (n.-169_-167del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) n.398_400del n.384_386del n.333_335del n.383_385del | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408787A>C | CA337988877 | PEX10 | c.265T>G (p.Ser89Ala) c.219T>G c.470T>G (n.470T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.399T>G n.385T>G n.334T>G n.384T>G | |
| 1 | g.2408787A>G | CA337988879 | PEX10 | c.265T>C (p.Ser89Pro) c.219T>C c.470T>C (n.470T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.399T>C n.385T>C n.334T>C n.384T>C | |
| 1 | g.2408787A>T | CA337988881 | PEX10 | c.265T>A (p.Ser89Thr) c.219T>A c.470T>A (n.470T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.399T>A n.385T>A n.334T>A n.384T>A | |
| 1 | g.2408788G>A | CA415775890 | PEX10 | c.264C>T (p.Ser88=) c.218C>T c.469C>T (n.469C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.398C>T n.384C>T n.333C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408788G>C | CA415775891 | PEX10 | c.264C>G (p.Ser88=) c.218C>G c.469C>G (n.469C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.398C>G n.384C>G n.333C>G n.383C>G | |
| 1 | g.2408788G>T | CA415775894 | PEX10 | c.264C>A (p.Ser88=) c.218C>A c.469C>A (n.469C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.398C>A n.384C>A n.333C>A n.383C>A | COSMIC |
| 1 | g.2408789G>A | CA337988884 | PEX10 | c.263C>T (p.Ser88Phe) c.217C>T c.468C>T (n.468C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.397C>T n.383C>T n.332C>T n.382C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408789G>C | CA337988887 | PEX10 | c.263C>G (p.Ser88Cys) c.217C>G c.468C>G (n.468C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.397C>G n.383C>G n.332C>G n.382C>G | |
| 1 | g.2408789G= | CA1149571916 | PEX10 | c.263C= (p.Ser88=) c.217C= c.468C= (n.468C=) c.-170C= (n.-170C=) c.*280C= (n.*280C=) n.397C= n.383C= n.332C= n.382C= | |
| 1 | g.2408789G>T | CA16946085 | PEX10 | c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.217C>A c.468C>A (n.468C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.397C>A n.383C>A n.332C>A n.382C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408790A>C | CA337988891 | PEX10 | c.262T>G (p.Ser88Ala) c.216T>G c.467T>G (n.467T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.396T>G n.382T>G n.331T>G n.381T>G | |
| 1 | g.2408790A>G | CA337988893 | PEX10 | c.262T>C (p.Ser88Pro) c.216T>C c.467T>C (n.467T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.396T>C n.382T>C n.331T>C n.381T>C | |
| 1 | g.2408790A>T | CA337988896 | PEX10 | c.262T>A (p.Ser88Thr) c.216T>A c.467T>A (n.467T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.396T>A n.382T>A n.331T>A n.381T>A | |
| 1 | g.2408791G>A | CA415775903 | PEX10 | c.261C>T (p.Pro87=) c.215C>T c.466C>T (n.466C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.395C>T n.381C>T n.330C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.2408791G>C | CA415775906 | PEX10 | c.261C>G (p.Pro87=) c.215C>G c.466C>G (n.466C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.395C>G n.381C>G n.330C>G n.380C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408791G= | CA1149571917 | PEX10 | c.261C= (p.Pro87=) c.215C= c.466C= (n.466C=) c.-172C= (n.-172C=) c.*278C= (n.*278C=) n.395C= n.381C= n.330C= n.380C= | |
| 1 | g.2408791G>T | CA415775905 | PEX10 | c.261C>A (p.Pro87=) c.215C>A c.466C>A (n.466C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.395C>A n.381C>A n.330C>A n.380C>A | dbSNP |
| 1 | g.2408792G>A | CA337988911 | PEX10 | c.260C>T (p.Pro87Leu) c.214C>T c.465C>T (n.465C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.394C>T n.380C>T n.329C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408792G>C | CA337988901 | PEX10 | c.260C>G (p.Pro87Arg) c.214C>G c.465C>G (n.465C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.394C>G n.380C>G n.329C>G n.379C>G | |
| 1 | g.2408792G= | CA1149571918 | PEX10 | c.260C= (p.Pro87=) c.214C= c.465C= (n.465C=) c.-173C= (n.-173C=) c.*277C= (n.*277C=) n.394C= n.380C= n.329C= n.379C= | |
| 1 | g.2408792G>T | CA337988899 | PEX10 | c.260C>A (p.Pro87His) c.214C>A c.465C>A (n.465C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.394C>A n.380C>A n.329C>A n.379C>A | |
| 1 | g.2408793G>A | CA337988912 | PEX10 | c.259C>T (p.Pro87Ser) c.213C>T c.464C>T (n.464C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.393C>T n.379C>T n.328C>T n.378C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408793G>C | CA337988913 | PEX10 | c.259C>G (p.Pro87Ala) c.213C>G c.464C>G (n.464C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.393C>G n.379C>G n.328C>G n.378C>G | |
| 1 | g.2408793G>T | CA337988914 | PEX10 | c.259C>A (p.Pro87Thr) c.213C>A c.464C>A (n.464C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.393C>A n.379C>A n.328C>A n.378C>A | |
| 1 | g.2408794C>A | CA415775921 | PEX10 | c.258G>T (p.Val86=) c.212G>T c.463G>T (n.463G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.392G>T n.378G>T n.327G>T n.377G>T | |
| 1 | g.2408794C>G | CA415775922 | PEX10 | c.258G>C (p.Val86=) c.212G>C c.463G>C (n.463G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.392G>C n.378G>C n.327G>C n.377G>C | |
| 1 | g.2408794C>T | CA415775924 | PEX10 | c.258G>A (p.Val86=) c.212G>A c.463G>A (n.463G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.392G>A n.378G>A n.327G>A n.377G>A | |
| 1 | g.2408795A>C | CA337988916 | PEX10 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.211T>G c.462T>G (n.462T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.391T>G n.377T>G n.326T>G n.376T>G | |
| 1 | g.2408795A>G | CA337988918 | PEX10 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.211T>C c.462T>C (n.462T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.391T>C n.377T>C n.326T>C n.376T>C | |
| 1 | g.2408795A>T | CA337988919 | PEX10 | c.257T>A (p.Val86Glu) c.211T>A c.462T>A (n.462T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.391T>A n.377T>A n.326T>A n.376T>A | |
| 1 | g.2408796C>A | CA337988924 | PEX10 | c.256G>T (p.Val86Leu) c.210G>T c.461G>T (n.461G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.390G>T n.376G>T n.325G>T n.375G>T | |
| 1 | g.2408796C>G | CA337988926 | PEX10 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.210G>C c.461G>C (n.461G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.390G>C n.376G>C n.325G>C n.375G>C | |
| 1 | g.2408796C>T | CA337988929 | PEX10 | c.256G>A (p.Val86Met) c.210G>A c.461G>A (n.461G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.390G>A n.376G>A n.325G>A n.375G>A | |
| 1 | g.2408797A>C | CA337988931 | PEX10 | c.255T>G (p.His85Gln) c.209T>G c.460T>G (n.460T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.389T>G n.375T>G n.324T>G n.374T>G | |
| 1 | g.2408797A>G | CA415775940 | PEX10 | c.255T>C (p.His85=) c.209T>C c.460T>C (n.460T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.389T>C n.375T>C n.324T>C n.374T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408797A>T | CA337988933 | PEX10 | c.255T>A (p.His85Gln) c.209T>A c.460T>A (n.460T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.389T>A n.375T>A n.324T>A n.374T>A | |
| 1 | g.2408797_2408798del | CA2574179462 | PEX10 | c.254_255del (p.His85ArgfsTer?) c.208_209del c.459_460del (n.459_460del) c.-179_-178del (n.-179_-178del) c.*271_*272del (n.*271_*272del) n.388_389del n.374_375del n.323_324del n.373_374del | |
| 1 | g.2408798T>A | CA337988935 | PEX10 | c.254A>T (p.His85Leu) c.208A>T c.459A>T (n.459A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.388A>T n.374A>T n.323A>T n.373A>T | |
| 1 | g.2408798T>C | CA538234 | PEX10 | c.254A>G (p.His85Arg) c.208A>G c.459A>G (n.459A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.388A>G n.374A>G n.323A>G n.373A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408798T>G | CA337988936 | PEX10 | c.254A>C (p.His85Pro) c.208A>C c.459A>C (n.459A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.388A>C n.374A>C n.323A>C n.373A>C | |
| 1 | g.2408798T= | CA1149571919 | PEX10 | c.254A= (p.His85=) c.208A= c.459A= (n.459A=) c.-179A= (n.-179A=) c.*271A= (n.*271A=) n.388A= n.374A= n.323A= n.373A= | |
| 1 | g.2408799G>A | CA337988939 | PEX10 | c.253C>T (p.His85Tyr) c.207C>T c.458C>T (n.458C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.387C>T n.373C>T n.322C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408799G>C | CA337988941 | PEX10 | c.253C>G (p.His85Asp) c.207C>G c.458C>G (n.458C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.387C>G n.373C>G n.322C>G n.372C>G | |
| 1 | g.2408799G= | CA1149571920 | PEX10 | c.253C= (p.His85=) c.207C= c.458C= (n.458C=) c.-180C= (n.-180C=) c.*270C= (n.*270C=) n.387C= n.373C= n.322C= n.372C= | |
| 1 | g.2408799G>T | CA337988938 | PEX10 | c.253C>A (p.His85Asn) c.207C>A c.458C>A (n.458C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.387C>A n.373C>A n.322C>A n.372C>A | COSMIC |
| 1 | g.2408800T>A | CA415775965 | PEX10 | c.252A>T (p.Ile84=) c.206A>T c.457A>T (n.457A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.386A>T n.372A>T n.321A>T n.371A>T | |
| 1 | g.2408800T>C | CA337988942 | PEX10 | c.252A>G (p.Ile84Met) c.206A>G c.457A>G (n.457A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.386A>G n.372A>G n.321A>G n.371A>G | |
| 1 | g.2408800T>G | CA415775963 | PEX10 | c.252A>C (p.Ile84=) c.206A>C c.457A>C (n.457A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.386A>C n.372A>C n.321A>C n.371A>C | |
| 1 | g.2408801A>C | CA16946096 | PEX10 | c.251T>G (p.Ile84Arg) c.205T>G c.456T>G (n.456T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.385T>G n.371T>G n.320T>G n.370T>G | |
| 1 | g.2408801A>G | CA337988946 | PEX10 | c.251T>C (p.Ile84Thr) c.205T>C c.456T>C (n.456T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.385T>C n.371T>C n.320T>C n.370T>C | |
| 1 | g.2408801A>T | CA337988948 | PEX10 | c.251T>A (p.Ile84Lys) c.205T>A c.456T>A (n.456T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.385T>A n.371T>A n.320T>A n.370T>A | |
| 1 | g.2408801_2408805del | CA2695197953 | PEX10 | c.247_251del (p.Arg83ThrfsTer?) c.201_205del c.452_456del (n.452_456del) c.-186_-182del (n.-186_-182del) c.*264_*268del (n.*264_*268del) n.381_385del n.367_371del n.316_320del n.366_370del | ClinVar |
| 1 | g.2408802T>A | CA337988949 | PEX10 | c.250A>T (p.Ile84Leu) c.204A>T c.455A>T (n.455A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.384A>T n.370A>T n.319A>T n.369A>T | |
| 1 | g.2408802T>C | CA337988950 | PEX10 | c.250A>G (p.Ile84Val) c.204A>G c.455A>G (n.455A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.384A>G n.370A>G n.319A>G n.369A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.2408802T>G | CA337988951 | PEX10 | c.250A>C (p.Ile84Leu) c.204A>C c.455A>C (n.455A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.384A>C n.370A>C n.319A>C n.369A>C | |
| 1 | g.2408803C>A | CA415775979 | PEX10 | c.249G>T (p.Arg83=) c.203G>T c.454G>T (n.454G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.383G>T n.369G>T n.318G>T n.368G>T | |
| 1 | g.2408803C>G | CA415775984 | PEX10 | c.249G>C (p.Arg83=) c.203G>C c.454G>C (n.454G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.383G>C n.369G>C n.318G>C n.368G>C | |
| 1 | g.2408803C>T | CA415775985 | PEX10 | c.249G>A (p.Arg83=) c.203G>A c.454G>A (n.454G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.383G>A n.369G>A n.318G>A n.368G>A | |
| 1 | g.2408804C>A | CA337988957 | PEX10 | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.202G>T c.453G>T (n.453G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.382G>T n.368G>T n.317G>T n.367G>T | |
| 1 | g.2408804C= | CA1143892401 | PEX10 | c.248G= (p.Arg83=) c.202G= c.453G= (n.453G=) c.-185G= (n.-185G=) c.*265G= (n.*265G=) n.382G= n.368G= n.317G= n.367G= | |
| 1 | g.2408804C>G | CA337988958 | PEX10 | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.202G>C c.453G>C (n.453G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.382G>C n.368G>C n.317G>C n.367G>C | |
| 1 | g.2408804C>T | CA538235 | PEX10 | c.248G>A (p.Arg83Gln) c.202G>A c.453G>A (n.453G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.382G>A n.368G>A n.317G>A n.367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408805del | CA2697552033 | PEX10 | c.247del (p.Arg83GlyfsTer14) c.201del c.452del (n.452del) c.-186del (n.-186del) c.*264del (n.*264del) n.381del n.367del n.316del n.366del | ClinVar |
| 1 | g.2408805G>A | CA538236 | PEX10 | c.247C>T (p.Arg83Trp) c.201C>T c.452C>T (n.452C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.381C>T n.367C>T n.316C>T n.366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408805G>C | CA337988960 | PEX10 | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.201C>G c.452C>G (n.452C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) n.381C>G n.367C>G n.316C>G n.366C>G | |
| 1 | g.2408805G= | CA1144171964 | PEX10 | c.247C= (p.Arg83=) c.201C= c.452C= (n.452C=) c.-186C= (n.-186C=) c.*264C= (n.*264C=) n.381C= n.367C= n.316C= n.366C= | |
| 1 | g.2408805G>T | CA415775986 | PEX10 | c.247C>A (p.Arg83=) c.201C>A c.452C>A (n.452C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.381C>A n.367C>A n.316C>A n.366C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408806C>A | CA415775987 | PEX10 | c.246G>T (p.Ser82=) c.200G>T c.451G>T (n.451G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.380G>T n.366G>T n.315G>T n.365G>T | |
| 1 | g.2408806C= | CA1143754055 | PEX10 | c.246G= (p.Ser82=) c.200G= c.451G= (n.451G=) c.-187G= (n.-187G=) c.*263G= (n.*263G=) n.380G= n.366G= n.315G= n.365G= | |
| 1 | g.2408806C>G | CA415775988 | PEX10 | c.246G>C (p.Ser82=) c.200G>C c.451G>C (n.451G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.380G>C n.366G>C n.315G>C n.365G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408806C>T | CA538237 | PEX10 | c.246G>A (p.Ser82=) c.200G>A c.451G>A (n.451G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.380G>A n.366G>A n.315G>A n.365G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |