Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
2g.240869470delCA2664006536AGXTc.358+108del (n.358+108del)
n.378+108del
n.405+765del
 gnomAD v4
2g.240869469C>ACA2664006537AGXTc.358+107C>A (n.358+107C>A)
n.378+107C>A
n.405+764G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240869469C=CA1339331084AGXTc.358+107C= (n.358+107C=)
n.378+107C=
n.405+764G=
2g.240869469C>TCA1339331085AGXTc.358+107C>T (n.358+107C>T)
n.378+107C>T
n.405+764G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240869470C>ACA2664006538AGXTc.358+108C>A (n.358+108C>A)
n.378+108C>A
n.405+763G>T
 gnomAD v4
2g.240869470C>TCA2664006539AGXTc.358+108C>T (n.358+108C>T)
n.378+108C>T
n.405+763G>A
 gnomAD v4
2g.240869471A>CCA2664006544AGXTc.358+109A>C (n.358+109A>C)
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 gnomAD v4
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n.378+109_378+110insGGA
n.405+762_405+763insCCT
 gnomAD v4
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n.378+109_378+110insGGAA
n.405+762_405+763insTCCT
 gnomAD v4
2g.240869472C>ACA2664006550AGXTc.358+110C>A (n.358+110C>A)
n.378+110C>A
n.405+761G>T
 gnomAD v4
2g.240869472C=CA1339331086AGXTc.358+110C= (n.358+110C=)
n.378+110C=
n.405+761G=
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n.405+761G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240869472_240869477delCA2664006547AGXTc.358+110_358+115del (n.358+110_358+115del)
n.378+110_378+115del
n.405+756_405+761del
 gnomAD v4
2g.240869473C>ACA2664006557AGXTc.358+111C>A (n.358+111C>A)
n.378+111C>A
n.405+760G>T
 gnomAD v4
2g.240869473C=CA1339331087AGXTc.358+111C= (n.358+111C=)
n.378+111C=
n.405+760G=
2g.240869473C>TCA540534191AGXTc.358+111C>T (n.358+111C>T)
n.378+111C>T
n.405+760G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869474T>CCA68174034AGXTc.358+112T>C (n.358+112T>C)
n.378+112T>C
n.405+759A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869474T=CA1339331088AGXTc.358+112T= (n.358+112T=)
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n.378+112_378+113del
n.405+758_405+759del
2g.240869475T>CCA1339331090AGXTc.358+113T>C (n.358+113T>C)
n.378+113T>C
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 dbSNP gnomAD v4
2g.240869475T=CA1339331089AGXTc.358+113T= (n.358+113T=)
n.378+113T=
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 gnomAD v4
2g.240869478G>ACA1339331092AGXTc.358+116G>A (n.358+116G>A)
n.378+116G>A
n.405+755C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240869478G=CA1339331091AGXTc.358+116G= (n.358+116G=)
n.378+116G=
n.405+755C=
2g.240869478G>TCA2664006567AGXTc.358+116G>T (n.358+116G>T)
n.378+116G>T
n.405+755C>A
 gnomAD v4
2g.240869479delCA2754891944AGXTc.358+117del (n.358+117del)
n.378+117del
n.405+755del
2g.240869479G>ACA2664006573AGXTc.358+117G>A (n.358+117G>A)
n.378+117G>A
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 gnomAD v4
2g.240869479G=CA1339331093AGXTc.358+117G= (n.358+117G=)
n.378+117G=
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2g.240869479G>TCA766961105AGXTc.358+117G>T (n.358+117G>T)
n.378+117G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869480C>ACA766961106AGXTc.358+118C>A (n.358+118C>A)
n.378+118C>A
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 dbSNP gnomAD v4
2g.240869480C=CA1339331094AGXTc.358+118C= (n.358+118C=)
n.378+118C=
n.405+753G=
2g.240869480C>GCA2664006588AGXTc.358+118C>G (n.358+118C>G)
n.378+118C>G
n.405+753G>C
 gnomAD v4
2g.240869480C>TCA2664006596AGXTc.358+118C>T (n.358+118C>T)
n.378+118C>T
n.405+753G>A
 gnomAD v4
2g.240869481C>ACA68174036AGXTc.358+119C>A (n.358+119C>A)
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n.405+752G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869481C=CA1339331095AGXTc.358+119C= (n.358+119C=)
n.378+119C=
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n.378+120C>A
n.405+751G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869482C=CA1339331096AGXTc.358+120C= (n.358+120C=)
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n.378+120C>T
n.405+751G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869483T>CCA2664006614AGXTc.358+121T>C (n.358+121T>C)
n.378+121T>C
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 gnomAD v4
2g.240869484G>ACA766961111AGXTc.358+122G>A (n.358+122G>A)
n.378+122G>A
n.405+749C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240869484G=CA1339331097AGXTc.358+122G= (n.358+122G=)
n.378+122G=
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2g.240869484G>TCA2664006620AGXTc.358+122G>T (n.358+122G>T)
n.378+122G>T
n.405+749C>A
 gnomAD v4
2g.240869486G>ACA540534196AGXTc.358+124G>A (n.358+124G>A)
n.378+124G>A
n.405+747C>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869486G>TCA2664006627AGXTc.358+124G>T (n.358+124G>T)
n.378+124G>T
n.405+747C>A
 gnomAD v4
2g.240869487C>ACA540534198AGXTc.358+125C>A (n.358+125C>A)
n.378+125C>A
n.405+746G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869487C=CA1339331098AGXTc.358+125C= (n.358+125C=)
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n.405+746G=
2g.240869487C>TCA68174044AGXTc.358+125C>T (n.358+125C>T)
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n.405+746G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869488G>ACA68174045AGXTc.358+126G>A (n.358+126G>A)
n.378+126G>A
n.405+745C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869488G=CA1339331099AGXTc.358+126G= (n.358+126G=)
n.378+126G=
n.405+745C=
2g.240869488G>TCA766961114AGXTc.358+126G>T (n.358+126G>T)
n.378+126G>T
n.405+745C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869489C>ACA2664006639AGXTc.358+127C>A (n.358+127C>A)
n.378+127C>A
n.405+744G>T
 gnomAD v4
2g.240869489C>TCA2664006640AGXTc.358+127C>T (n.358+127C>T)
n.378+127C>T
n.405+744G>A
 gnomAD v4
2g.240869490A>GCA2664006642AGXTc.358+128A>G (n.358+128A>G)
n.378+128A>G
n.405+743T>C
 gnomAD v4
2g.240869491C>ACA2664006647AGXTc.358+129C>A (n.358+129C>A)
n.378+129C>A
n.405+742G>T
 gnomAD v4
2g.240869491C=CA1339331100AGXTc.358+129C= (n.358+129C=)
n.378+129C=
n.405+742G=
2g.240869491C>GCA766961116AGXTc.358+129C>G (n.358+129C>G)
n.378+129C>G
n.405+742G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869491C>TCA68174048AGXTc.358+129C>T (n.358+129C>T)
n.378+129C>T
n.405+742G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869492G>ACA1339331102AGXTc.358+130G>A (n.358+130G>A)
n.378+130G>A
n.405+741C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.240869492G>CCA1339331103AGXTc.358+130G>C (n.358+130G>C)
n.378+130G>C
n.405+741C>G
 dbSNP
2g.240869492G=CA1339331101AGXTc.358+130G= (n.358+130G=)
n.378+130G=
n.405+741C=
2g.240869492G>TCA2664006653AGXTc.358+130G>T (n.358+130G>T)
n.378+130G>T
n.405+741C>A
 gnomAD v4
2g.240869494A=CA1339331104AGXTc.358+132A= (n.358+132A=)
n.378+132A=
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2g.240869494A>CCA1339331105AGXTc.358+132A>C (n.358+132A>C)
n.378+132A>C
n.405+739T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.240869494A>GCA2664006659AGXTc.358+132A>G (n.358+132A>G)
n.378+132A>G
n.405+739T>C
 gnomAD v4
2g.240869495C>ACA766961119AGXTc.358+133C>A (n.358+133C>A)
n.378+133C>A
n.405+738G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869495C=CA1339331106AGXTc.358+133C= (n.358+133C=)
n.378+133C=
n.405+738G=
2g.240869495C>TCA540534202AGXTc.358+133C>T (n.358+133C>T)
n.378+133C>T
n.405+738G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869496C>ACA2664006667AGXTc.358+134C>A (n.358+134C>A)
n.378+134C>A
n.405+737G>T
 gnomAD v4
2g.240869496C>TCA2664006670AGXTc.358+134C>T (n.358+134C>T)
n.378+134C>T
n.405+737G>A
 gnomAD v4
2g.240869498C>ACA2664006675AGXTc.358+136C>A (n.358+136C>A)
n.378+136C>A
n.405+735G>T
 gnomAD v4
2g.240869499C>ACA2754891947AGXTc.358+137C>A (n.358+137C>A)
n.378+137C>A
n.405+734G>T
2g.240869499C>TCA2664006680AGXTc.358+137C>T (n.358+137C>T)
n.378+137C>T
n.405+734G>A
 gnomAD v4
2g.240869500T>ACA2664006681AGXTc.358+138T>A (n.358+138T>A)
n.378+138T>A
n.405+733A>T
 gnomAD v4
2g.240869500T>CCA2664006686AGXTc.358+138T>C (n.358+138T>C)
n.378+138T>C
n.405+733A>G
 gnomAD v4
2g.240869501G>ACA2664006692AGXTc.358+139G>A (n.358+139G>A)
n.378+139G>A
n.405+732C>T
 gnomAD v4
2g.240869501G>TCA2664006696AGXTc.358+139G>T (n.358+139G>T)
n.378+139G>T
n.405+732C>A
 gnomAD v4
2g.240869502C>ACA2664006718AGXTc.358+140C>A (n.358+140C>A)
n.378+140C>A
n.405+731G>T
 gnomAD v4
2g.240869502C>TCA2664006719AGXTc.358+140C>T (n.358+140C>T)
n.378+140C>T
n.405+731G>A
 gnomAD v4
2g.240869503delCA2664006717AGXTc.358+141del (n.358+141del)
n.378+141del
n.405+731del
 gnomAD v4
2g.240869503C>ACA2664006725AGXTc.358+141C>A (n.358+141C>A)
n.378+141C>A
n.405+730G>T
 gnomAD v4
2g.240869503C>GCA2664006726AGXTc.358+141C>G (n.358+141C>G)
n.378+141C>G
n.405+730G>C
 gnomAD v4
2g.240869503C>TCA2664006728AGXTc.358+141C>T (n.358+141C>T)
n.378+141C>T
n.405+730G>A
 gnomAD v4
2g.240869503_240869504delinsCACA1339331107AGXTc.358+141_358+142delinsCA (n.358+141_358+142delinsCA)
n.378+141_378+142delinsCA
n.405+729_405+730delinsTG
2g.240869504delCA766961124AGXTc.358+142del (n.358+142del)
n.378+142del
n.405+729del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869505G>ACA2664006733AGXTc.358+143G>A (n.358+143G>A)
n.378+143G>A
n.405+728C>T
 gnomAD v4
2g.240869505G>TCA2664006734AGXTc.358+143G>T (n.358+143G>T)
n.378+143G>T
n.405+728C>A
 gnomAD v4
2g.240869506C>ACA2664006735AGXTc.358+144C>A (n.358+144C>A)
n.378+144C>A
n.405+727G>T
 gnomAD v4
2g.240869506C>TCA2664006737AGXTc.358+144C>T (n.358+144C>T)
n.378+144C>T
n.405+727G>A
 gnomAD v4
2g.240869507C>ACA2664006742AGXTc.358+145C>A (n.358+145C>A)
n.378+145C>A
n.405+726G>T
 gnomAD v4
2g.240869507C=CA1339331108AGXTc.358+145C= (n.358+145C=)
n.378+145C=
n.405+726G=
2g.240869508C>ACA2754891950AGXTc.358+146C>A (n.358+146C>A)
n.378+146C>A
n.405+725G>T
2g.240869508C>GCA2754891951AGXTc.358+146C>G (n.358+146C>G)
n.378+146C>G
n.405+725G>C
2g.240869508C>TCA2664006746AGXTc.358+146C>T (n.358+146C>T)
n.378+146C>T
n.405+725G>A
 gnomAD v4
2g.240869508_240869511dupCA1339331109AGXTc.358+146_358+149dup (n.358+146_358+149dup)
n.378+146_378+149dup
n.405+722_405+725dup
 dbSNP
2g.240869509A>CCA2664006748AGXTc.358+147A>C (n.358+147A>C)
n.378+147A>C
n.405+724T>G
 gnomAD v4
2g.240869510C>ACA2664006755AGXTc.358+148C>A (n.358+148C>A)
n.378+148C>A
n.405+723G>T
 gnomAD v4
2g.240869510C>TCA2664006757AGXTc.358+148C>T (n.358+148C>T)
n.378+148C>T
n.405+723G>A
 gnomAD v4
2g.240869511T>CCA2664006762AGXTc.358+149T>C (n.358+149T>C)
n.378+149T>C
n.405+722A>G
 gnomAD v4
2g.240869512G>ACA2664006765AGXTc.358+150G>A (n.358+150G>A)
n.378+150G>A
n.405+721C>T
 gnomAD v4
2g.240869512G=CA1339331110AGXTc.358+150G= (n.358+150G=)
n.378+150G=
n.405+721C=
2g.240869512G>TCA766961126AGXTc.358+150G>T (n.358+150G>T)
n.378+150G>T
n.405+721C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.240869513C>ACA2664006769AGXTc.358+151C>A (n.358+151C>A)
n.378+151C>A
n.405+720G>T
 gnomAD v4
2g.240869513C>TCA2664006772AGXTc.358+151C>T (n.358+151C>T)
n.378+151C>T
n.405+720G>A
 gnomAD v4
2g.240869514C>ACA2664006783AGXTc.358+152C>A (n.358+152C>A)
n.378+152C>A
n.405+719G>T
 gnomAD v4
2g.240869514C=CA1339331111AGXTc.358+152C= (n.358+152C=)
n.378+152C=
n.405+719G=
2g.240869514C>TCA766961127AGXTc.358+152C>T (n.358+152C>T)
n.378+152C>T
n.405+719G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869524C=CA1339331112AGXTc.358+162C= (n.358+162C=)
n.378+162C=
n.405+709G=
2g.240869524C>TCA68174049AGXTc.358+162C>T (n.358+162C>T)
n.378+162C>T
n.405+709G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869525G>ACA68174051AGXTc.358+163G>A (n.358+163G>A)
n.378+163G>A
n.405+708C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869525G>CCA2581836830AGXTc.358+163G>C (n.358+163G>C)
n.378+163G>C
n.405+708C>G
2g.240869525G=CA1339331113AGXTc.358+163G= (n.358+163G=)
n.378+163G=
n.405+708C=
2g.240869525G>TCA11243115AGXTc.358+163G>T (n.358+163G>T)
n.378+163G>T
n.405+708C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869525_240869526delCA2754891952AGXTc.358+163_358+164del (n.358+163_358+164del)
n.378+163_378+164del
n.405+707_405+708del
2g.240869526G>ACA766961137AGXTc.358+164G>A (n.358+164G>A)
n.378+164G>A
n.405+707C>T
 dbSNP
2g.240869526G=CA1339331114AGXTc.358+164G= (n.358+164G=)
n.378+164G=
n.405+707C=
2g.240869528G>ACA2701850995AGXTc.358+166G>A (n.358+166G>A)
n.378+166G>A
n.405+705C>T
 dbSNP
2g.240869530C=CA1339331115AGXTc.358+168C= (n.358+168C=)
n.378+168C=
n.405+703G=
2g.240869530C>TCA540534207AGXTc.358+168C>T (n.358+168C>T)
n.378+168C>T
n.405+703G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869531G>ACA766961153AGXTc.358+169G>A (n.358+169G>A)
n.378+169G>A
n.405+702C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869531G=CA1339331116AGXTc.358+169G= (n.358+169G=)
n.378+169G=
n.405+702C=
2g.240869532G>ACA68174056AGXTc.358+170G>A (n.358+170G>A)
n.378+170G>A
n.405+701C>T
 dbSNP
2g.240869532G>CCA2754891954AGXTc.358+170G>C (n.358+170G>C)
n.378+170G>C
n.405+701C>G
2g.240869532G=CA1339331117AGXTc.358+170G= (n.358+170G=)
n.378+170G=
n.405+701C=
2g.240869536C=CA1339331118AGXTc.358+174C= (n.358+174C=)
n.378+174C=
n.405+697G=
2g.240869536C>GCA1339331119AGXTc.358+174C>G (n.358+174C>G)
n.378+174C>G
n.405+697G>C
 dbSNP
2g.240869537T>ACA1339331121AGXTc.358+175T>A (n.358+175T>A)
n.378+175T>A
n.405+696A>T
 dbSNP
2g.240869537T=CA1339331120AGXTc.358+175T= (n.358+175T=)
n.378+175T=
n.405+696A=
2g.240869539A=CA1339331122AGXTc.358+177A= (n.358+177A=)
n.378+177A=
n.405+694T=
2g.240869539A>GCA540534208AGXTc.358+177A>G (n.358+177A>G)
n.378+177A>G
n.405+694T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869541G>ACA68174057AGXTc.358+179G>A (n.358+179G>A)
n.378+179G>A
n.405+692C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869541G=CA1339331123AGXTc.358+179G= (n.358+179G=)
n.378+179G=
n.405+692C=
2g.240869543G>ACA68174060AGXTc.358+181G>A (n.358+181G>A)
n.378+181G>A
n.405+690C>T
 dbSNP
2g.240869543G=CA1339331124AGXTc.358+181G= (n.358+181G=)
n.378+181G=
n.405+690C=
2g.240869544G>ACA68174063AGXTc.358+182G>A (n.358+182G>A)
n.378+182G>A
n.405+689C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869544G=CA1339331125AGXTc.358+182G= (n.358+182G=)
n.378+182G=
n.405+689C=
2g.240869545C>ACA1339331127AGXTc.358+183C>A (n.358+183C>A)
n.378+183C>A
n.405+688G>T
 dbSNP
2g.240869545C=CA1339331126AGXTc.358+183C= (n.358+183C=)
n.378+183C=
n.405+688G=
2g.240869545C>TCA68174064AGXTc.358+183C>T (n.358+183C>T)
n.378+183C>T
n.405+688G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869559G=CA1339331128AGXTc.358+197G= (n.358+197G=)
n.378+197G=
n.405+674C=
2g.240869559G>TCA68174067AGXTc.358+197G>T (n.358+197G>T)
n.378+197G>T
n.405+674C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.240869560G>CCA11243116AGXTc.358+198G>C (n.358+198G>C)
n.378+198G>C
n.405+673C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869560G=CA1339331129AGXTc.358+198G= (n.358+198G=)
n.378+198G=
n.405+673C=
2g.240869560G>TCA540534213AGXTc.358+198G>T (n.358+198G>T)
n.378+198G>T
n.405+673C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869568C>ACA766961159AGXTc.358+206C>A (n.358+206C>A)
n.378+206C>A
n.405+665G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869568C=CA1339331130AGXTc.358+206C= (n.358+206C=)
n.378+206C=
n.405+665G=
2g.240869568C>TCA1339331131AGXTc.358+206C>T (n.358+206C>T)
n.378+206C>T
n.405+665G>A
 dbSNP
2g.240869569A=CA1339331132AGXTc.358+207A= (n.358+207A=)
n.378+207A=
n.405+664T=
2g.240869569A>GCA766961162AGXTc.358+207A>G (n.358+207A>G)
n.378+207A>G
n.405+664T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched