Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | |
2 | g.240869464C>A | CA2664006502 | AGXT | c.358+102C>A (n.358+102C>A) n.378+102C>A n.405+769G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869464C= | CA1339331082 | AGXT | c.358+102C= (n.358+102C=) n.378+102C= n.405+769G= | |
2 | g.240869464C>T | CA1339331083 | AGXT | c.358+102C>T (n.358+102C>T) n.378+102C>T n.405+769G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869466del | CA2664006507 | AGXT | c.358+104del (n.358+104del) n.378+104del n.405+768del | gnomAD v4 |
2 | g.240869466T>A | CA2664006527 | AGXT | c.358+104T>A (n.358+104T>A) n.378+104T>A n.405+767A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869466T>C | CA2664006528 | AGXT | c.358+104T>C (n.358+104T>C) n.378+104T>C n.405+767A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869466T>G | CA2664006529 | AGXT | c.358+104T>G (n.358+104T>G) n.378+104T>G n.405+767A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869467A>C | CA2664006532 | AGXT | c.358+105A>C (n.358+105A>C) n.378+105A>C n.405+766T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869467A>G | CA2664006533 | AGXT | c.358+105A>G (n.358+105A>G) n.378+105A>G n.405+766T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869468C>A | CA2664006535 | AGXT | c.358+106C>A (n.358+106C>A) n.378+106C>A n.405+765G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869468C>T | CA2664006534 | AGXT | c.358+106C>T (n.358+106C>T) n.378+106C>T n.405+765G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869470del | CA2664006536 | AGXT | c.358+108del (n.358+108del) n.378+108del n.405+765del | gnomAD v4 |
2 | g.240869469C>A | CA2664006537 | AGXT | c.358+107C>A (n.358+107C>A) n.378+107C>A n.405+764G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869469C= | CA1339331084 | AGXT | c.358+107C= (n.358+107C=) n.378+107C= n.405+764G= | |
2 | g.240869469C>T | CA1339331085 | AGXT | c.358+107C>T (n.358+107C>T) n.378+107C>T n.405+764G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869470C>A | CA2664006538 | AGXT | c.358+108C>A (n.358+108C>A) n.378+108C>A n.405+763G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869470C>T | CA2664006539 | AGXT | c.358+108C>T (n.358+108C>T) n.378+108C>T n.405+763G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869471A>C | CA2664006544 | AGXT | c.358+109A>C (n.358+109A>C) n.378+109A>C n.405+762T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869471_240869472insGGA | CA2664006541 | AGXT | c.358+109_358+110insGGA (n.358+109_358+110insGGA) n.378+109_378+110insGGA n.405+762_405+763insCCT | gnomAD v4 |
2 | g.240869471_240869472insGGAA | CA2664006543 | AGXT | c.358+109_358+110insGGAA (n.358+109_358+110insGGAA) n.378+109_378+110insGGAA n.405+762_405+763insTCCT | gnomAD v4 |
2 | g.240869472C>A | CA2664006550 | AGXT | c.358+110C>A (n.358+110C>A) n.378+110C>A n.405+761G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869472C= | CA1339331086 | AGXT | c.358+110C= (n.358+110C=) n.378+110C= n.405+761G= | |
2 | g.240869472C>T | CA68174032 | AGXT | c.358+110C>T (n.358+110C>T) n.378+110C>T n.405+761G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869472_240869477del | CA2664006547 | AGXT | c.358+110_358+115del (n.358+110_358+115del) n.378+110_378+115del n.405+756_405+761del | gnomAD v4 |
2 | g.240869473C>A | CA2664006557 | AGXT | c.358+111C>A (n.358+111C>A) n.378+111C>A n.405+760G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869473C= | CA1339331087 | AGXT | c.358+111C= (n.358+111C=) n.378+111C= n.405+760G= | |
2 | g.240869473C>T | CA540534191 | AGXT | c.358+111C>T (n.358+111C>T) n.378+111C>T n.405+760G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869474T>C | CA68174034 | AGXT | c.358+112T>C (n.358+112T>C) n.378+112T>C n.405+759A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869474T= | CA1339331088 | AGXT | c.358+112T= (n.358+112T=) n.378+112T= n.405+759A= | |
2 | g.240869474_240869475del | CA2754891943 | AGXT | c.358+112_358+113del (n.358+112_358+113del) n.378+112_378+113del n.405+758_405+759del | |
2 | g.240869475T>C | CA1339331090 | AGXT | c.358+113T>C (n.358+113T>C) n.378+113T>C n.405+758A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869475T= | CA1339331089 | AGXT | c.358+113T= (n.358+113T=) n.378+113T= n.405+758A= | |
2 | g.240869476G>T | CA2664006565 | AGXT | c.358+114G>T (n.358+114G>T) n.378+114G>T n.405+757C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869478G>A | CA1339331092 | AGXT | c.358+116G>A (n.358+116G>A) n.378+116G>A n.405+755C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869478G= | CA1339331091 | AGXT | c.358+116G= (n.358+116G=) n.378+116G= n.405+755C= | |
2 | g.240869478G>T | CA2664006567 | AGXT | c.358+116G>T (n.358+116G>T) n.378+116G>T n.405+755C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869479del | CA2754891944 | AGXT | c.358+117del (n.358+117del) n.378+117del n.405+755del | |
2 | g.240869479G>A | CA2664006573 | AGXT | c.358+117G>A (n.358+117G>A) n.378+117G>A n.405+754C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869479G= | CA1339331093 | AGXT | c.358+117G= (n.358+117G=) n.378+117G= n.405+754C= | |
2 | g.240869479G>T | CA766961105 | AGXT | c.358+117G>T (n.358+117G>T) n.378+117G>T n.405+754C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869480C>A | CA766961106 | AGXT | c.358+118C>A (n.358+118C>A) n.378+118C>A n.405+753G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869480C= | CA1339331094 | AGXT | c.358+118C= (n.358+118C=) n.378+118C= n.405+753G= | |
2 | g.240869480C>G | CA2664006588 | AGXT | c.358+118C>G (n.358+118C>G) n.378+118C>G n.405+753G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869480C>T | CA2664006596 | AGXT | c.358+118C>T (n.358+118C>T) n.378+118C>T n.405+753G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869481C>A | CA68174036 | AGXT | c.358+119C>A (n.358+119C>A) n.378+119C>A n.405+752G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869481C= | CA1339331095 | AGXT | c.358+119C= (n.358+119C=) n.378+119C= n.405+752G= | |
2 | g.240869482C>A | CA68174041 | AGXT | c.358+120C>A (n.358+120C>A) n.378+120C>A n.405+751G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869482C= | CA1339331096 | AGXT | c.358+120C= (n.358+120C=) n.378+120C= n.405+751G= | |
2 | g.240869482C>T | CA68174040 | AGXT | c.358+120C>T (n.358+120C>T) n.378+120C>T n.405+751G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869483T>C | CA2664006614 | AGXT | c.358+121T>C (n.358+121T>C) n.378+121T>C n.405+750A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869484G>A | CA766961111 | AGXT | c.358+122G>A (n.358+122G>A) n.378+122G>A n.405+749C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869484G= | CA1339331097 | AGXT | c.358+122G= (n.358+122G=) n.378+122G= n.405+749C= | |
2 | g.240869484G>T | CA2664006620 | AGXT | c.358+122G>T (n.358+122G>T) n.378+122G>T n.405+749C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869486G>A | CA540534196 | AGXT | c.358+124G>A (n.358+124G>A) n.378+124G>A n.405+747C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869486G>T | CA2664006627 | AGXT | c.358+124G>T (n.358+124G>T) n.378+124G>T n.405+747C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869487C>A | CA540534198 | AGXT | c.358+125C>A (n.358+125C>A) n.378+125C>A n.405+746G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869487C= | CA1339331098 | AGXT | c.358+125C= (n.358+125C=) n.378+125C= n.405+746G= | |
2 | g.240869487C>T | CA68174044 | AGXT | c.358+125C>T (n.358+125C>T) n.378+125C>T n.405+746G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869488G>A | CA68174045 | AGXT | c.358+126G>A (n.358+126G>A) n.378+126G>A n.405+745C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869488G= | CA1339331099 | AGXT | c.358+126G= (n.358+126G=) n.378+126G= n.405+745C= | |
2 | g.240869488G>T | CA766961114 | AGXT | c.358+126G>T (n.358+126G>T) n.378+126G>T n.405+745C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869489C>A | CA2664006639 | AGXT | c.358+127C>A (n.358+127C>A) n.378+127C>A n.405+744G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869489C>T | CA2664006640 | AGXT | c.358+127C>T (n.358+127C>T) n.378+127C>T n.405+744G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869490A>G | CA2664006642 | AGXT | c.358+128A>G (n.358+128A>G) n.378+128A>G n.405+743T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869491C>A | CA2664006647 | AGXT | c.358+129C>A (n.358+129C>A) n.378+129C>A n.405+742G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869491C= | CA1339331100 | AGXT | c.358+129C= (n.358+129C=) n.378+129C= n.405+742G= | |
2 | g.240869491C>G | CA766961116 | AGXT | c.358+129C>G (n.358+129C>G) n.378+129C>G n.405+742G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869491C>T | CA68174048 | AGXT | c.358+129C>T (n.358+129C>T) n.378+129C>T n.405+742G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869492G>A | CA1339331102 | AGXT | c.358+130G>A (n.358+130G>A) n.378+130G>A n.405+741C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869492G>C | CA1339331103 | AGXT | c.358+130G>C (n.358+130G>C) n.378+130G>C n.405+741C>G | dbSNP |
2 | g.240869492G= | CA1339331101 | AGXT | c.358+130G= (n.358+130G=) n.378+130G= n.405+741C= | |
2 | g.240869492G>T | CA2664006653 | AGXT | c.358+130G>T (n.358+130G>T) n.378+130G>T n.405+741C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869494A= | CA1339331104 | AGXT | c.358+132A= (n.358+132A=) n.378+132A= n.405+739T= | |
2 | g.240869494A>C | CA1339331105 | AGXT | c.358+132A>C (n.358+132A>C) n.378+132A>C n.405+739T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869494A>G | CA2664006659 | AGXT | c.358+132A>G (n.358+132A>G) n.378+132A>G n.405+739T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869495C>A | CA766961119 | AGXT | c.358+133C>A (n.358+133C>A) n.378+133C>A n.405+738G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869495C= | CA1339331106 | AGXT | c.358+133C= (n.358+133C=) n.378+133C= n.405+738G= | |
2 | g.240869495C>T | CA540534202 | AGXT | c.358+133C>T (n.358+133C>T) n.378+133C>T n.405+738G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869496C>A | CA2664006667 | AGXT | c.358+134C>A (n.358+134C>A) n.378+134C>A n.405+737G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869496C>T | CA2664006670 | AGXT | c.358+134C>T (n.358+134C>T) n.378+134C>T n.405+737G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869498C>A | CA2664006675 | AGXT | c.358+136C>A (n.358+136C>A) n.378+136C>A n.405+735G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869499C>A | CA2754891947 | AGXT | c.358+137C>A (n.358+137C>A) n.378+137C>A n.405+734G>T | |
2 | g.240869499C>T | CA2664006680 | AGXT | c.358+137C>T (n.358+137C>T) n.378+137C>T n.405+734G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869500T>A | CA2664006681 | AGXT | c.358+138T>A (n.358+138T>A) n.378+138T>A n.405+733A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869500T>C | CA2664006686 | AGXT | c.358+138T>C (n.358+138T>C) n.378+138T>C n.405+733A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869501G>A | CA2664006692 | AGXT | c.358+139G>A (n.358+139G>A) n.378+139G>A n.405+732C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869501G>T | CA2664006696 | AGXT | c.358+139G>T (n.358+139G>T) n.378+139G>T n.405+732C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869502C>A | CA2664006718 | AGXT | c.358+140C>A (n.358+140C>A) n.378+140C>A n.405+731G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869502C>T | CA2664006719 | AGXT | c.358+140C>T (n.358+140C>T) n.378+140C>T n.405+731G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869503del | CA2664006717 | AGXT | c.358+141del (n.358+141del) n.378+141del n.405+731del | gnomAD v4 |
2 | g.240869503C>A | CA2664006725 | AGXT | c.358+141C>A (n.358+141C>A) n.378+141C>A n.405+730G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869503C>G | CA2664006726 | AGXT | c.358+141C>G (n.358+141C>G) n.378+141C>G n.405+730G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869503C>T | CA2664006728 | AGXT | c.358+141C>T (n.358+141C>T) n.378+141C>T n.405+730G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869503_240869504delinsCA | CA1339331107 | AGXT | c.358+141_358+142delinsCA (n.358+141_358+142delinsCA) n.378+141_378+142delinsCA n.405+729_405+730delinsTG | |
2 | g.240869504del | CA766961124 | AGXT | c.358+142del (n.358+142del) n.378+142del n.405+729del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869505G>A | CA2664006733 | AGXT | c.358+143G>A (n.358+143G>A) n.378+143G>A n.405+728C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869505G>T | CA2664006734 | AGXT | c.358+143G>T (n.358+143G>T) n.378+143G>T n.405+728C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869506C>A | CA2664006735 | AGXT | c.358+144C>A (n.358+144C>A) n.378+144C>A n.405+727G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869506C>T | CA2664006737 | AGXT | c.358+144C>T (n.358+144C>T) n.378+144C>T n.405+727G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869507C>A | CA2664006742 | AGXT | c.358+145C>A (n.358+145C>A) n.378+145C>A n.405+726G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869507C= | CA1339331108 | AGXT | c.358+145C= (n.358+145C=) n.378+145C= n.405+726G= | |
2 | g.240869508C>A | CA2754891950 | AGXT | c.358+146C>A (n.358+146C>A) n.378+146C>A n.405+725G>T | |
2 | g.240869508C>G | CA2754891951 | AGXT | c.358+146C>G (n.358+146C>G) n.378+146C>G n.405+725G>C | |
2 | g.240869508C>T | CA2664006746 | AGXT | c.358+146C>T (n.358+146C>T) n.378+146C>T n.405+725G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869508_240869511dup | CA1339331109 | AGXT | c.358+146_358+149dup (n.358+146_358+149dup) n.378+146_378+149dup n.405+722_405+725dup | dbSNP |
2 | g.240869509A>C | CA2664006748 | AGXT | c.358+147A>C (n.358+147A>C) n.378+147A>C n.405+724T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869510C>A | CA2664006755 | AGXT | c.358+148C>A (n.358+148C>A) n.378+148C>A n.405+723G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869510C>T | CA2664006757 | AGXT | c.358+148C>T (n.358+148C>T) n.378+148C>T n.405+723G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869511T>C | CA2664006762 | AGXT | c.358+149T>C (n.358+149T>C) n.378+149T>C n.405+722A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869512G>A | CA2664006765 | AGXT | c.358+150G>A (n.358+150G>A) n.378+150G>A n.405+721C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869512G= | CA1339331110 | AGXT | c.358+150G= (n.358+150G=) n.378+150G= n.405+721C= | |
2 | g.240869512G>T | CA766961126 | AGXT | c.358+150G>T (n.358+150G>T) n.378+150G>T n.405+721C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869513C>A | CA2664006769 | AGXT | c.358+151C>A (n.358+151C>A) n.378+151C>A n.405+720G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869513C>T | CA2664006772 | AGXT | c.358+151C>T (n.358+151C>T) n.378+151C>T n.405+720G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869514C>A | CA2664006783 | AGXT | c.358+152C>A (n.358+152C>A) n.378+152C>A n.405+719G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869514C= | CA1339331111 | AGXT | c.358+152C= (n.358+152C=) n.378+152C= n.405+719G= | |
2 | g.240869514C>T | CA766961127 | AGXT | c.358+152C>T (n.358+152C>T) n.378+152C>T n.405+719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869524C= | CA1339331112 | AGXT | c.358+162C= (n.358+162C=) n.378+162C= n.405+709G= | |
2 | g.240869524C>T | CA68174049 | AGXT | c.358+162C>T (n.358+162C>T) n.378+162C>T n.405+709G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869525G>A | CA68174051 | AGXT | c.358+163G>A (n.358+163G>A) n.378+163G>A n.405+708C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869525G>C | CA2581836830 | AGXT | c.358+163G>C (n.358+163G>C) n.378+163G>C n.405+708C>G | |
2 | g.240869525G= | CA1339331113 | AGXT | c.358+163G= (n.358+163G=) n.378+163G= n.405+708C= | |
2 | g.240869525G>T | CA11243115 | AGXT | c.358+163G>T (n.358+163G>T) n.378+163G>T n.405+708C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869525_240869526del | CA2754891952 | AGXT | c.358+163_358+164del (n.358+163_358+164del) n.378+163_378+164del n.405+707_405+708del | |
2 | g.240869526G>A | CA766961137 | AGXT | c.358+164G>A (n.358+164G>A) n.378+164G>A n.405+707C>T | dbSNP |
2 | g.240869526G= | CA1339331114 | AGXT | c.358+164G= (n.358+164G=) n.378+164G= n.405+707C= | |
2 | g.240869528G>A | CA2701850995 | AGXT | c.358+166G>A (n.358+166G>A) n.378+166G>A n.405+705C>T | dbSNP |
2 | g.240869530C= | CA1339331115 | AGXT | c.358+168C= (n.358+168C=) n.378+168C= n.405+703G= | |
2 | g.240869530C>T | CA540534207 | AGXT | c.358+168C>T (n.358+168C>T) n.378+168C>T n.405+703G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869531G>A | CA766961153 | AGXT | c.358+169G>A (n.358+169G>A) n.378+169G>A n.405+702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869531G= | CA1339331116 | AGXT | c.358+169G= (n.358+169G=) n.378+169G= n.405+702C= | |
2 | g.240869532G>A | CA68174056 | AGXT | c.358+170G>A (n.358+170G>A) n.378+170G>A n.405+701C>T | dbSNP |
2 | g.240869532G>C | CA2754891954 | AGXT | c.358+170G>C (n.358+170G>C) n.378+170G>C n.405+701C>G | |
2 | g.240869532G= | CA1339331117 | AGXT | c.358+170G= (n.358+170G=) n.378+170G= n.405+701C= | |
2 | g.240869536C= | CA1339331118 | AGXT | c.358+174C= (n.358+174C=) n.378+174C= n.405+697G= | |
2 | g.240869536C>G | CA1339331119 | AGXT | c.358+174C>G (n.358+174C>G) n.378+174C>G n.405+697G>C | dbSNP |
2 | g.240869537T>A | CA1339331121 | AGXT | c.358+175T>A (n.358+175T>A) n.378+175T>A n.405+696A>T | dbSNP |
2 | g.240869537T= | CA1339331120 | AGXT | c.358+175T= (n.358+175T=) n.378+175T= n.405+696A= | |
2 | g.240869539A= | CA1339331122 | AGXT | c.358+177A= (n.358+177A=) n.378+177A= n.405+694T= | |
2 | g.240869539A>G | CA540534208 | AGXT | c.358+177A>G (n.358+177A>G) n.378+177A>G n.405+694T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869541G>A | CA68174057 | AGXT | c.358+179G>A (n.358+179G>A) n.378+179G>A n.405+692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869541G= | CA1339331123 | AGXT | c.358+179G= (n.358+179G=) n.378+179G= n.405+692C= | |
2 | g.240869543G>A | CA68174060 | AGXT | c.358+181G>A (n.358+181G>A) n.378+181G>A n.405+690C>T | dbSNP |
2 | g.240869543G= | CA1339331124 | AGXT | c.358+181G= (n.358+181G=) n.378+181G= n.405+690C= | |
2 | g.240869544G>A | CA68174063 | AGXT | c.358+182G>A (n.358+182G>A) n.378+182G>A n.405+689C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869544G= | CA1339331125 | AGXT | c.358+182G= (n.358+182G=) n.378+182G= n.405+689C= | |
2 | g.240869545C>A | CA1339331127 | AGXT | c.358+183C>A (n.358+183C>A) n.378+183C>A n.405+688G>T | dbSNP |
2 | g.240869545C= | CA1339331126 | AGXT | c.358+183C= (n.358+183C=) n.378+183C= n.405+688G= | |
2 | g.240869545C>T | CA68174064 | AGXT | c.358+183C>T (n.358+183C>T) n.378+183C>T n.405+688G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869559G= | CA1339331128 | AGXT | c.358+197G= (n.358+197G=) n.378+197G= n.405+674C= | |
2 | g.240869559G>T | CA68174067 | AGXT | c.358+197G>T (n.358+197G>T) n.378+197G>T n.405+674C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240869560G>C | CA11243116 | AGXT | c.358+198G>C (n.358+198G>C) n.378+198G>C n.405+673C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869560G= | CA1339331129 | AGXT | c.358+198G= (n.358+198G=) n.378+198G= n.405+673C= | |
2 | g.240869560G>T | CA540534213 | AGXT | c.358+198G>T (n.358+198G>T) n.378+198G>T n.405+673C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |