Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | |
2 | g.240869353dup | CA2586971634 | AGXT | c.349dup (p.Glu117GlyfsTer?) n.369dup n.405+883dup | ClinVar |
2 | g.240869353G>A | CA351313973 | AGXT | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.369G>A n.405+880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869353G>C | CA351313971 | AGXT | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.369G>C n.405+880C>G | |
2 | g.240869353G= | CA1339331019 | AGXT | c.349G= (p.Glu117=) n.369G= n.405+880C= | |
2 | g.240869353G>T | CA275674 | AGXT | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.369G>T n.405+880C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869354A>C | CA351313978 | AGXT | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.370A>C n.405+879T>G | |
2 | g.240869354A>G | CA351313976 | AGXT | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.370A>G n.405+879T>C | |
2 | g.240869354A>T | CA351313984 | AGXT | c.350A>T (p.Glu117Val) n.370A>T n.405+879T>A | |
2 | g.240869355G>A | CA2209055 | AGXT | c.351G>A (p.Glu117=) n.371G>A n.405+878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869355G>C | CA351313994 | AGXT | c.351G>C (p.Glu117Asp) n.371G>C n.405+878C>G | |
2 | g.240869355G= | CA1339331020 | AGXT | c.351G= (p.Glu117=) n.371G= n.405+878C= | |
2 | g.240869355G>T | CA351313991 | AGXT | c.351G>T (p.Glu117Asp) n.371G>T n.405+878C>A | |
2 | g.240869356C>A | CA2209056 | AGXT | c.352C>A (p.Arg118Ser) n.372C>A n.405+877G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869356C= | CA1339331021 | AGXT | c.352C= (p.Arg118=) n.372C= n.405+877G= | |
2 | g.240869356C>G | CA351313999 | AGXT | c.352C>G (p.Arg118Gly) n.372C>G n.405+877G>C | |
2 | g.240869356C>T | CA275677 | AGXT | c.352C>T (p.Arg118Cys) n.372C>T n.405+877G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869357G>A | CA275679 | AGXT | c.353G>A (p.Arg118His) n.373G>A n.405+876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869357G>C | CA2209057 | AGXT | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.373G>C n.405+876C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.240869357G= | CA1339331022 | AGXT | c.353G= (p.Arg118=) n.373G= n.405+876C= | |
2 | g.240869357G>T | CA351314001 | AGXT | c.353G>T (p.Arg118Leu) n.373G>T n.405+876C>A | |
2 | g.240869358C>A | CA432022066 | AGXT | c.354C>A (p.Arg118=) n.374C>A n.405+875G>T | |
2 | g.240869358C= | CA1339331023 | AGXT | c.354C= (p.Arg118=) n.374C= n.405+875G= | |
2 | g.240869358C>G | CA432022064 | AGXT | c.354C>G (p.Arg118=) n.374C>G n.405+875G>C | |
2 | g.240869358C>T | CA432022063 | AGXT | c.354C>T (p.Arg118=) n.374C>T n.405+875G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869359A>C | CA351314008 | AGXT | c.355A>C (p.Ile119Leu) n.375A>C n.405+874T>G | |
2 | g.240869359A>G | CA351314014 | AGXT | c.355A>G (p.Ile119Val) n.375A>G n.405+874T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869359A>T | CA351314015 | AGXT | c.355A>T (p.Ile119Leu) n.375A>T n.405+874T>A | |
2 | g.240869360T>A | CA351314018 | AGXT | c.356T>A (p.Ile119Lys) n.376T>A n.405+873A>T | |
2 | g.240869360T>C | CA351314020 | AGXT | c.356T>C (p.Ile119Thr) n.376T>C n.405+873A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869360T>G | CA351314023 | AGXT | c.356T>G (p.Ile119Arg) n.376T>G n.405+873A>C | dbSNP |
2 | g.240869360T= | CA1339331024 | AGXT | c.356T= (p.Ile119=) n.376T= n.405+873A= | |
2 | g.240869361A>C | CA432022075 | AGXT | c.357A>C (p.Ile119=) n.377A>C n.405+872T>G | |
2 | g.240869361A>G | CA351314025 | AGXT | c.357A>G (p.Ile119Met) n.377A>G n.405+872T>C | COSMIC |
2 | g.240869361A>T | CA432022072 | AGXT | c.357A>T (p.Ile119=) n.377A>T n.405+872T>A | |
2 | g.240869362G>A | CA2209058 | AGXT | c.358G>A (p.Gly120Arg) n.378G>A n.405+871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869362G>C | CA351314029 | AGXT | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.378G>C n.405+871C>G | |
2 | g.240869362G= | CA1339331025 | AGXT | c.358G= (p.Gly120=) n.378G= n.405+871C= | |
2 | g.240869362G>T | CA351314031 | AGXT | c.358G>T (p.Gly120Ter) n.378G>T n.405+871C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869363G>A | CA351314033 | AGXT | c.358+1G>A (n.358+1G>A) n.378+1G>A n.405+870C>T | |
2 | g.240869363G>C | CA351314035 | AGXT | c.358+1G>C (n.358+1G>C) n.378+1G>C n.405+870C>G | |
2 | g.240869363G= | CA1339331026 | AGXT | c.358+1G= (n.358+1G=) n.378+1G= n.405+870C= | |
2 | g.240869363G>T | CA275791 | AGXT | c.358+1G>T (n.358+1G>T) n.378+1G>T n.405+870C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869364T>A | CA68173957 | AGXT | c.358+2T>A (n.358+2T>A) n.378+2T>A n.405+869A>T | dbSNP |
2 | g.240869364T>C | CA351314042 | AGXT | c.358+2T>C (n.358+2T>C) n.378+2T>C n.405+869A>G | |
2 | g.240869364T>G | CA275792 | AGXT | c.358+2T>G (n.358+2T>G) n.378+2T>G n.405+869A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869364T= | CA1339331027 | AGXT | c.358+2T= (n.358+2T=) n.378+2T= n.405+869A= | |
2 | g.240869367G>A | CA2577302270 | AGXT | c.358+5G>A (n.358+5G>A) n.378+5G>A n.405+866C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869367G>T | CA2664006037 | AGXT | c.358+5G>T (n.358+5G>T) n.378+5G>T n.405+866C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869368_240869369dup | CA2577302269 | AGXT | c.358+6_358+7dup (n.358+6_358+7dup) n.378+6_378+7dup n.405+865_405+866dup | |
2 | g.240869368G>A | CA1339331029 | AGXT | c.358+6G>A (n.358+6G>A) n.378+6G>A n.405+865C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869368G= | CA1339331028 | AGXT | c.358+6G= (n.358+6G=) n.378+6G= n.405+865C= | |
2 | g.240869369G>T | CA2664006039 | AGXT | c.358+7G>T (n.358+7G>T) n.378+7G>T n.405+864C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869371G>A | CA2209059 | AGXT | c.358+9G>A (n.358+9G>A) n.378+9G>A n.405+862C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240869371G= | CA1339331030 | AGXT | c.358+9G= (n.358+9G=) n.378+9G= n.405+862C= | |
2 | g.240869372A>C | CA2664006041 | AGXT | c.358+10A>C (n.358+10A>C) n.378+10A>C n.405+861T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869372A>T | CA2573135692 | AGXT | c.358+10A>T (n.358+10A>T) n.378+10A>T n.405+861T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869374G>A | CA68173964 | AGXT | c.358+12G>A (n.358+12G>A) n.378+12G>A n.405+859C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869374G= | CA1339331031 | AGXT | c.358+12G= (n.358+12G=) n.378+12G= n.405+859C= | |
2 | g.240869374G>T | CA2664006044 | AGXT | c.358+12G>T (n.358+12G>T) n.378+12G>T n.405+859C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869375C>A | CA2581836829 | AGXT | c.358+13C>A (n.358+13C>A) n.378+13C>A n.405+858G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869375C= | CA1339331032 | AGXT | c.358+13C= (n.358+13C=) n.378+13C= n.405+858G= | |
2 | g.240869375C>G | CA2581836828 | AGXT | c.358+13C>G (n.358+13C>G) n.378+13C>G n.405+858G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869375C>T | CA275568 | AGXT | c.358+13C>T (n.358+13C>T) n.378+13C>T n.405+858G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869377C= | CA1339331033 | AGXT | c.358+15C= (n.358+15C=) n.378+15C= n.405+856G= | |
2 | g.240869377C>T | CA2209060 | AGXT | c.358+15C>T (n.358+15C>T) n.378+15C>T n.405+856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869378A>G | CA2664006054 | AGXT | c.358+16A>G (n.358+16A>G) n.378+16A>G n.405+855T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869379G>A | CA2209061 | AGXT | c.358+17G>A (n.358+17G>A) n.378+17G>A n.405+854C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869379G= | CA1339331034 | AGXT | c.358+17G= (n.358+17G=) n.378+17G= n.405+854C= | |
2 | g.240869379G>T | CA2664006059 | AGXT | c.358+17G>T (n.358+17G>T) n.378+17G>T n.405+854C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869380G>A | CA2209062 | AGXT | c.358+18G>A (n.358+18G>A) n.378+18G>A n.405+853C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869380G>C | CA2664006065 | AGXT | c.358+18G>C (n.358+18G>C) n.378+18G>C n.405+853C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869380G= | CA1339331035 | AGXT | c.358+18G= (n.358+18G=) n.378+18G= n.405+853C= | |
2 | g.240869380G>T | CA2664006067 | AGXT | c.358+18G>T (n.358+18G>T) n.378+18G>T n.405+853C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869381T>C | CA2577302271 | AGXT | c.358+19T>C (n.358+19T>C) n.378+19T>C n.405+852A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869381T>G | CA540534161 | AGXT | c.358+19T>G (n.358+19T>G) n.378+19T>G n.405+852A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869381T= | CA1339331036 | AGXT | c.358+19T= (n.358+19T=) n.378+19T= n.405+852A= | |
2 | g.240869382G>A | CA1339331038 | AGXT | c.358+20G>A (n.358+20G>A) n.378+20G>A n.405+851C>T | dbSNP |
2 | g.240869382G= | CA1339331037 | AGXT | c.358+20G= (n.358+20G=) n.378+20G= n.405+851C= | |
2 | g.240869382G>T | CA2664006078 | AGXT | c.358+20G>T (n.358+20G>T) n.378+20G>T n.405+851C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869383G>A | CA540534164 | AGXT | c.358+21G>A (n.358+21G>A) n.378+21G>A n.405+850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869383G= | CA1339331039 | AGXT | c.358+21G= (n.358+21G=) n.378+21G= n.405+850C= | |
2 | g.240869383G>T | CA2664006082 | AGXT | c.358+21G>T (n.358+21G>T) n.378+21G>T n.405+850C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869384G>T | CA2664006088 | AGXT | c.358+22G>T (n.358+22G>T) n.378+22G>T n.405+849C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869385G>T | CA2664006089 | AGXT | c.358+23G>T (n.358+23G>T) n.378+23G>T n.405+848C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869386A= | CA1339331041 | AGXT | c.358+24A= (n.358+24A=) n.378+24A= n.405+847T= | |
2 | g.240869386A>C | CA2209063 | AGXT | c.358+24A>C (n.358+24A>C) n.378+24A>C n.405+847T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869386A>G | CA1339331040 | AGXT | c.358+24A>G (n.358+24A>G) n.378+24A>G n.405+847T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869388G>T | CA2664006099 | AGXT | c.358+26G>T (n.358+26G>T) n.378+26G>T n.405+845C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869389G>A | CA2664006102 | AGXT | c.358+27G>A (n.358+27G>A) n.378+27G>A n.405+844C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869389G>T | CA2664006104 | AGXT | c.358+27G>T (n.358+27G>T) n.378+27G>T n.405+844C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869389_240869390insATCCAGGGCCAT | CA2664006108 | AGXT | c.358+27_358+28insATCCAGGGCCAT (n.358+27_358+28insATCCAGGGCCAT) n.378+27_378+28insATCCAGGGCCAT n.405+843_405+844insATGGCCCTGGAT | gnomAD v4 |
2 | g.240869390C>A | CA2664006111 | AGXT | c.358+28C>A (n.358+28C>A) n.378+28C>A n.405+843G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869390C= | CA1339331042 | AGXT | c.358+28C= (n.358+28C=) n.378+28C= n.405+843G= | |
2 | g.240869390C>T | CA2209064 | AGXT | c.358+28C>T (n.358+28C>T) n.378+28C>T n.405+843G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869392del | CA2664006109 | AGXT | c.358+30del (n.358+30del) n.378+30del n.405+843del | gnomAD v4 |
2 | g.240869391C>A | CA2554070348 | AGXT | c.358+29C>A (n.358+29C>A) n.378+29C>A n.405+842G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869392C= | CA1339331043 | AGXT | c.358+30C= (n.358+30C=) n.378+30C= n.405+841G= | |
2 | g.240869392C>T | CA1339331044 | AGXT | c.358+30C>T (n.358+30C>T) n.378+30C>T n.405+841G>A | dbSNP |
2 | g.240869393T>C | CA2209065 | AGXT | c.358+31T>C (n.358+31T>C) n.378+31T>C n.405+840A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869393T>G | CA2664006121 | AGXT | c.358+31T>G (n.358+31T>G) n.378+31T>G n.405+840A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869393T= | CA1339331045 | AGXT | c.358+31T= (n.358+31T=) n.378+31T= n.405+840A= | |
2 | g.240869394G>A | CA2209066 | AGXT | c.358+32G>A (n.358+32G>A) n.378+32G>A n.405+839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869394G= | CA1339331046 | AGXT | c.358+32G= (n.358+32G=) n.378+32G= n.405+839C= | |
2 | g.240869394G>T | CA2664006123 | AGXT | c.358+32G>T (n.358+32G>T) n.378+32G>T n.405+839C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869395G>A | CA2664006125 | AGXT | c.358+33G>A (n.358+33G>A) n.378+33G>A n.405+838C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869395G>T | CA2664006124 | AGXT | c.358+33G>T (n.358+33G>T) n.378+33G>T n.405+838C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869396A>G | CA2754891932 | AGXT | c.358+34A>G (n.358+34A>G) n.378+34A>G n.405+837T>C | |
2 | g.240869397T>A | CA540534173 | AGXT | c.358+35T>A (n.358+35T>A) n.378+35T>A n.405+836A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869397T>C | CA1339331048 | AGXT | c.358+35T>C (n.358+35T>C) n.378+35T>C n.405+836A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869397T= | CA1339331047 | AGXT | c.358+35T= (n.358+35T=) n.378+35T= n.405+836A= | |
2 | g.240869398C>A | CA2664006126 | AGXT | c.358+36C>A (n.358+36C>A) n.378+36C>A n.405+835G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869398C= | CA1339331049 | AGXT | c.358+36C= (n.358+36C=) n.378+36C= n.405+835G= | |
2 | g.240869398C>G | CA1339331050 | AGXT | c.358+36C>G (n.358+36C>G) n.378+36C>G n.405+835G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869399C>A | CA2664006128 | AGXT | c.358+37C>A (n.358+37C>A) n.378+37C>A n.405+834G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869399C>T | CA2664006129 | AGXT | c.358+37C>T (n.358+37C>T) n.378+37C>T n.405+834G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869400A= | CA1339331051 | AGXT | c.358+38A= (n.358+38A=) n.378+38A= n.405+833T= | |
2 | g.240869400A>G | CA2209067 | AGXT | c.358+38A>G (n.358+38A>G) n.378+38A>G n.405+833T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869401T>C | CA2577302272 | AGXT | c.358+39T>C (n.358+39T>C) n.378+39T>C n.405+832A>G | |
2 | g.240869401_240869402delinsTC | CA1339331052 | AGXT | c.358+39_358+40delinsTC (n.358+39_358+40delinsTC) n.378+39_378+40delinsTC n.405+831_405+832delinsGA | |
2 | g.240869402C>A | CA2209069 | AGXT | c.358+40C>A (n.358+40C>A) n.378+40C>A n.405+831G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869402C= | CA1339331053 | AGXT | c.358+40C= (n.358+40C=) n.378+40C= n.405+831G= | |
2 | g.240869402C>T | CA540534180 | AGXT | c.358+40C>T (n.358+40C>T) n.378+40C>T n.405+831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869403del | CA2209068 | AGXT | c.358+41del (n.358+41del) n.378+41del n.405+831del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869403C>A | CA2577302273 | AGXT | c.358+41C>A (n.358+41C>A) n.378+41C>A n.405+830G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869406C>A | CA2664006195 | AGXT | c.358+44C>A (n.358+44C>A) n.378+44C>A n.405+827G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869407A>C | CA2664006199 | AGXT | c.358+45A>C (n.358+45A>C) n.378+45A>C n.405+826T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869408del | CA2664006198 | AGXT | c.358+46del (n.358+46del) n.378+46del n.405+826del | gnomAD v4 |
2 | g.240869408A= | CA2742038451 | AGXT | c.358+46A= (n.358+46A=) n.378+46A= n.405+825T= | |
2 | g.240869408A>T | CA2664006201 | AGXT | c.358+46A>T (n.358+46A>T) n.378+46A>T n.405+825T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869408_240869416del | CA2701850887 | AGXT | c.358+46_358+54del (n.358+46_358+54del) n.378+46_378+54del n.405+817_405+825del | dbSNP |
2 | g.240869408_240869417delinsAGGCCTCCCT | CA1339331054 | AGXT | c.358+46_358+55delinsAGGCCTCCCT (n.358+46_358+55delinsAGGCCTCCCT) n.378+46_378+55delinsAGGCCTCCCT n.405+816_405+825delinsAGGGAGGCCT | |
2 | g.240869409G>T | CA2664006207 | AGXT | c.358+47G>T (n.358+47G>T) n.378+47G>T n.405+824C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869410del | CA2664006205 | AGXT | c.358+48del (n.358+48del) n.378+48del n.405+824del | gnomAD v4 |
2 | g.240869418_240869426dup | CA2701624370 | AGXT | c.358+56_358+64dup (n.358+56_358+64dup) n.378+56_378+64dup n.405+816_405+824dup | dbSNP |
2 | g.240869418_240869426del | CA275569 | AGXT | c.358+56_358+64del (n.358+56_358+64del) n.378+56_378+64del n.405+816_405+824del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869410G>A | CA2209070 | AGXT | c.358+48G>A (n.358+48G>A) n.378+48G>A n.405+823C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869410G= | CA1339331055 | AGXT | c.358+48G= (n.358+48G=) n.378+48G= n.405+823C= | |
2 | g.240869410G>T | CA2664006226 | AGXT | c.358+48G>T (n.358+48G>T) n.378+48G>T n.405+823C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869410_240869412del | CA2664006218 | AGXT | c.358+48_358+50del (n.358+48_358+50del) n.378+48_378+50del n.405+821_405+823del | gnomAD v4 |
2 | g.240869411_240869418del | CA2664006220 | AGXT | c.358+49_358+56del (n.358+49_358+56del) n.378+49_378+56del n.405+816_405+823del | gnomAD v4 |
2 | g.240869411C>A | CA2664006236 | AGXT | c.358+49C>A (n.358+49C>A) n.378+49C>A n.405+822G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869412del | CA2664006232 | AGXT | c.358+50del (n.358+50del) n.378+50del n.405+822del | gnomAD v4 |
2 | g.240869413_240869420del | CA2664006244 | AGXT | c.358+51_358+58del (n.358+51_358+58del) n.378+51_378+58del n.405+814_405+821del | gnomAD v4 |
2 | g.240869413del | CA2664006248 | AGXT | c.358+51del (n.358+51del) n.378+51del n.405+820del | gnomAD v4 |
2 | g.240869413T>C | CA2664006257 | AGXT | c.358+51T>C (n.358+51T>C) n.378+51T>C n.405+820A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869413_240869417del | CA2664006250 | AGXT | c.358+51_358+55del (n.358+51_358+55del) n.378+51_378+55del n.405+816_405+820del | gnomAD v4 |
2 | g.240869414C>T | CA2664006266 | AGXT | c.358+52C>T (n.358+52C>T) n.378+52C>T n.405+819G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869415_240869416del | CA2664006270 | AGXT | c.358+53_358+54del (n.358+53_358+54del) n.378+53_378+54del n.405+818_405+819del | gnomAD v4 |
2 | g.240869414_240869421del | CA2664006268 | AGXT | c.358+52_358+59del (n.358+52_358+59del) n.378+52_378+59del n.405+812_405+819del | gnomAD v4 |
2 | g.240869416_240869421del | CA2664006273 | AGXT | c.358+54_358+59del (n.358+54_358+59del) n.378+54_378+59del n.405+814_405+819del | gnomAD v4 |
2 | g.240869416_240869425del | CA2664006267 | AGXT | c.358+54_358+63del (n.358+54_358+63del) n.378+54_378+63del n.405+810_405+819del | gnomAD v4 |
2 | g.240869417_240869424del | CA2664006277 | AGXT | c.358+55_358+62del (n.358+55_358+62del) n.378+55_378+62del n.405+811_405+818del | gnomAD v4 |
2 | g.240869416C>A | CA2664006279 | AGXT | c.358+54C>A (n.358+54C>A) n.378+54C>A n.405+817G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869417T>A | CA1339331056 | AGXT | c.358+55T>A (n.358+55T>A) n.378+55T>A n.405+816A>T | dbSNP |
2 | g.240869417T>C | CA1339331058 | AGXT | c.358+55T>C (n.358+55T>C) n.378+55T>C n.405+816A>G | dbSNP |
2 | g.240869417T= | CA1339331057 | AGXT | c.358+55T= (n.358+55T=) n.378+55T= n.405+816A= | |
2 | g.240869417_240869419del | CA2540385941 | AGXT | c.358+55_358+57del (n.358+55_358+57del) n.378+55_378+57del n.405+814_405+816del | gnomAD v4 |
2 | g.240869418G>A | CA2664006285 | AGXT | c.358+56G>A (n.358+56G>A) n.378+56G>A n.405+815C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869418G>C | CA2577302274 | AGXT | c.358+56G>C (n.358+56G>C) n.378+56G>C n.405+815C>G | |
2 | g.240869418_240869424del | CA2664006284 | AGXT | c.358+56_358+62del (n.358+56_358+62del) n.378+56_378+62del n.405+809_405+815del | gnomAD v4 |
2 | g.240869419G>A | CA540534181 | AGXT | c.358+57G>A (n.358+57G>A) n.378+57G>A n.405+814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869419G= | CA1339331059 | AGXT | c.358+57G= (n.358+57G=) n.378+57G= n.405+814C= | |
2 | g.240869419G>T | CA2664006294 | AGXT | c.358+57G>T (n.358+57G>T) n.378+57G>T n.405+814C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869420C>A | CA2664006300 | AGXT | c.358+58C>A (n.358+58C>A) n.378+58C>A n.405+813G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869420C>T | CA2664006304 | AGXT | c.358+58C>T (n.358+58C>T) n.378+58C>T n.405+813G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869421C>A | CA2664006308 | AGXT | c.358+59C>A (n.358+59C>A) n.378+59C>A n.405+812G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869423_240869428del | CA2539380566 | AGXT | c.358+61_358+66del (n.358+61_358+66del) n.378+61_378+66del n.405+807_405+812del | |
2 | g.240869422T>C | CA2664006313 | AGXT | c.358+60T>C (n.358+60T>C) n.378+60T>C n.405+811A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869423_240869431del | CA2664006312 | AGXT | c.358+61_358+69del (n.358+61_358+69del) n.378+61_378+69del n.405+803_405+811del | gnomAD v4 |
2 | g.240869423C>A | CA1339331061 | AGXT | c.358+61C>A (n.358+61C>A) n.378+61C>A n.405+810G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869423C= | CA1339331060 | AGXT | c.358+61C= (n.358+61C=) n.378+61C= n.405+810G= | |
2 | g.240869424C>A | CA2664006318 | AGXT | c.358+62C>A (n.358+62C>A) n.378+62C>A n.405+809G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869424C= | CA1339331062 | AGXT | c.358+62C= (n.358+62C=) n.378+62C= n.405+809G= | |
2 | g.240869424C>G | CA540534183 | AGXT | c.358+62C>G (n.358+62C>G) n.378+62C>G n.405+809G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869425C>A | CA2577302275 | AGXT | c.358+63C>A (n.358+63C>A) n.378+63C>A n.405+808G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869426T>C | CA2664006322 | AGXT | c.358+64T>C (n.358+64T>C) n.378+64T>C n.405+807A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869427C>A | CA1044065076 | AGXT | c.358+65C>A (n.358+65C>A) n.378+65C>A n.405+806G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869427C>G | CA2664006330 | AGXT | c.358+65C>G (n.358+65C>G) n.378+65C>G n.405+806G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869427C>T | CA2664006329 | AGXT | c.358+65C>T (n.358+65C>T) n.378+65C>T n.405+806G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869428T>C | CA2664006335 | AGXT | c.358+66T>C (n.358+66T>C) n.378+66T>C n.405+805A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869429G>A | CA2577302276 | AGXT | c.358+67G>A (n.358+67G>A) n.378+67G>A n.405+804C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869429G>T | CA2664006342 | AGXT | c.358+67G>T (n.358+67G>T) n.378+67G>T n.405+804C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869430T>A | CA2664006346 | AGXT | c.358+68T>A (n.358+68T>A) n.378+68T>A n.405+803A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869430T>C | CA766961090 | AGXT | c.358+68T>C (n.358+68T>C) n.378+68T>C n.405+803A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869430T= | CA1339331063 | AGXT | c.358+68T= (n.358+68T=) n.378+68T= n.405+803A= | |
2 | g.240869431T>C | CA1044065078 | AGXT | c.358+69T>C (n.358+69T>C) n.378+69T>C n.405+802A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869431T= | CA1339331064 | AGXT | c.358+69T= (n.358+69T=) n.378+69T= n.405+802A= | |
2 | g.240869433G>T | CA2664006355 | AGXT | c.358+71G>T (n.358+71G>T) n.378+71G>T n.405+800C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869434A>G | CA2664006357 | AGXT | c.358+72A>G (n.358+72A>G) n.378+72A>G n.405+799T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869435A>G | CA2571316609 | AGXT | c.358+73A>G (n.358+73A>G) n.378+73A>G n.405+798T>C | |
2 | g.240869436G>A | CA2664006361 | AGXT | c.358+74G>A (n.358+74G>A) n.378+74G>A n.405+797C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869436G>C | CA2664006363 | AGXT | c.358+74G>C (n.358+74G>C) n.378+74G>C n.405+797C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869436G>T | CA2664006365 | AGXT | c.358+74G>T (n.358+74G>T) n.378+74G>T n.405+797C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869437C>A | CA2664006370 | AGXT | c.358+75C>A (n.358+75C>A) n.378+75C>A n.405+796G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869437C= | CA1339331065 | AGXT | c.358+75C= (n.358+75C=) n.378+75C= n.405+796G= | |
2 | g.240869437C>G | CA2664006375 | AGXT | c.358+75C>G (n.358+75C>G) n.378+75C>G n.405+796G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869437C>T | CA766961091 | AGXT | c.358+75C>T (n.358+75C>T) n.378+75C>T n.405+796G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869439G>A | CA2664006376 | AGXT | c.358+77G>A (n.358+77G>A) n.378+77G>A n.405+794C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869439G>T | CA2577302277 | AGXT | c.358+77G>T (n.358+77G>T) n.378+77G>T n.405+794C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869440G>A | CA68174001 | AGXT | c.358+78G>A (n.358+78G>A) n.378+78G>A n.405+793C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869440G= | CA1339331066 | AGXT | c.358+78G= (n.358+78G=) n.378+78G= n.405+793C= | |
2 | g.240869440G>T | CA2664006383 | AGXT | c.358+78G>T (n.358+78G>T) n.378+78G>T n.405+793C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869441C>A | CA2664006385 | AGXT | c.358+79C>A (n.358+79C>A) n.378+79C>A n.405+792G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869441C>T | CA2664006388 | AGXT | c.358+79C>T (n.358+79C>T) n.378+79C>T n.405+792G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869442A>C | CA2664006391 | AGXT | c.358+80A>C (n.358+80A>C) n.378+80A>C n.405+791T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869442A>G | CA2664006393 | AGXT | c.358+80A>G (n.358+80A>G) n.378+80A>G n.405+791T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869443G>A | CA2664006397 | AGXT | c.358+81G>A (n.358+81G>A) n.378+81G>A n.405+790C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869443G= | CA1339331067 | AGXT | c.358+81G= (n.358+81G=) n.378+81G= n.405+790C= | |
2 | g.240869443G>T | CA1339331068 | AGXT | c.358+81G>T (n.358+81G>T) n.378+81G>T n.405+790C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869444C>A | CA2577302282 | AGXT | c.358+82C>A (n.358+82C>A) n.378+82C>A n.405+789G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869444C= | CA1339331069 | AGXT | c.358+82C= (n.358+82C=) n.378+82C= n.405+789G= | |
2 | g.240869444C>T | CA766961093 | AGXT | c.358+82C>T (n.358+82C>T) n.378+82C>T n.405+789G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869448dup | CA2577302280 | AGXT | c.358+86dup (n.358+86dup) n.378+86dup n.405+789dup | gnomAD v4 |
2 | g.240869448del | CA2664006404 | AGXT | c.358+86del (n.358+86del) n.378+86del n.405+789del | gnomAD v4 |
2 | g.240869445C>A | CA2664006411 | AGXT | c.358+83C>A (n.358+83C>A) n.378+83C>A n.405+788G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869446C>A | CA2664006414 | AGXT | c.358+84C>A (n.358+84C>A) n.378+84C>A n.405+787G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869446C= | CA1339331070 | AGXT | c.358+84C= (n.358+84C=) n.378+84C= n.405+787G= | |
2 | g.240869446C>G | CA68174003 | AGXT | c.358+84C>G (n.358+84C>G) n.378+84C>G n.405+787G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869447C>A | CA2664006415 | AGXT | c.358+85C>A (n.358+85C>A) n.378+85C>A n.405+786G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869447C>G | CA2664006416 | AGXT | c.358+85C>G (n.358+85C>G) n.378+85C>G n.405+786G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869447C>T | CA2664006417 | AGXT | c.358+85C>T (n.358+85C>T) n.378+85C>T n.405+786G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869448C>A | CA68174005 | AGXT | c.358+86C>A (n.358+86C>A) n.378+86C>A n.405+785G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869448C= | CA1339331071 | AGXT | c.358+86C= (n.358+86C=) n.378+86C= n.405+785G= | |
2 | g.240869448C>T | CA68174007 | AGXT | c.358+86C>T (n.358+86C>T) n.378+86C>T n.405+785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869449G>A | CA68174011 | AGXT | c.358+87G>A (n.358+87G>A) n.378+87G>A n.405+784C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869449G= | CA1339331072 | AGXT | c.358+87G= (n.358+87G=) n.378+87G= n.405+784C= | |
2 | g.240869449G>T | CA2664006433 | AGXT | c.358+87G>T (n.358+87G>T) n.378+87G>T n.405+784C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869451T>A | CA2664006435 | AGXT | c.358+89T>A (n.358+89T>A) n.378+89T>A n.405+782A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869451T>C | CA2664006437 | AGXT | c.358+89T>C (n.358+89T>C) n.378+89T>C n.405+782A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869452C>A | CA2664006448 | AGXT | c.358+90C>A (n.358+90C>A) n.378+90C>A n.405+781G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869452C= | CA1339331073 | AGXT | c.358+90C= (n.358+90C=) n.378+90C= n.405+781G= | |
2 | g.240869452C>G | CA766961098 | AGXT | c.358+90C>G (n.358+90C>G) n.378+90C>G n.405+781G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869452C>T | CA2664006440 | AGXT | c.358+90C>T (n.358+90C>T) n.378+90C>T n.405+781G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869453C>A | CA2577302286 | AGXT | c.358+91C>A (n.358+91C>A) n.378+91C>A n.405+780G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869453C>T | CA2664006451 | AGXT | c.358+91C>T (n.358+91C>T) n.378+91C>T n.405+780G>A | gnomAD v4 |