Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868866_240871449delCA2741808836AGXTc.1_524del
n.21_544del
ClinVar
2g.240869256_240869268delCA913090175AGXTc.252_264del (p.Cys84TrpfsTer?)
n.272_284del
n.405+965_405+977del
2g.240869256_240869268delinsTGCCCTGGAGGCCCA1339330962AGXTc.252_264delinsTGCCCTGGAGGCC (p.Cys84=)
n.272_284delinsTGCCCTGGAGGCC
n.405+965_405+977delinsGGCCTCCAGGGCA
2g.240869264_240869275delCA658821244AGXTc.260_271del (p.Glu87_Leu90del)
n.280_291del
n.405+965_405+976del
ClinVar dbSNP
2g.240869263delCA2580068025AGXTc.259del (p.Glu87ArgfsTer?)
n.279del
n.405+971del
ClinVar
2g.240869263G>ACA351313593AGXTc.259G>A (p.Glu87Lys)
n.279G>A
n.405+970C>T
2g.240869263G>CCA351313594AGXTc.259G>C (p.Glu87Gln)
n.279G>C
n.405+970C>G
2g.240869263G>TCA351313597AGXTc.259G>T (p.Glu87Ter)
n.279G>T
n.405+970C>A
2g.240869264A>CCA351313599AGXTc.260A>C (p.Glu87Ala)
n.280A>C
n.405+969T>G
2g.240869264A>GCA351313602AGXTc.260A>G (p.Glu87Gly)
n.280A>G
n.405+969T>C
2g.240869264A>TCA351313603AGXTc.260A>T (p.Glu87Val)
n.280A>T
n.405+969T>A
2g.240869265G>ACA432021752AGXTc.261G>A (p.Glu87=)
n.281G>A
n.405+968C>T
ClinVar gnomAD v4
2g.240869265G>CCA351313606AGXTc.261G>C (p.Glu87Asp)
n.281G>C
n.405+968C>G
2g.240869265G=CA1339330968AGXTc.261G= (p.Glu87=)
n.281G=
n.405+968C=
2g.240869265G>TCA351313608AGXTc.261G>T (p.Glu87Asp)
n.281G>T
n.405+968C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869266G>ACA351313610AGXTc.262G>A (p.Ala88Thr)
n.282G>A
n.405+967C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869266G>CCA351313614AGXTc.262G>C (p.Ala88Pro)
n.282G>C
n.405+967C>G
2g.240869266G=CA1339330969AGXTc.262G= (p.Ala88=)
n.282G=
n.405+967C=
2g.240869266G>TCA351313612AGXTc.262G>T (p.Ala88Ser)
n.282G>T
n.405+967C>A
2g.240869267C>ACA351313617AGXTc.263C>A (p.Ala88Asp)
n.283C>A
n.405+966G>T
gnomAD v4
2g.240869267C>GCA351313619AGXTc.263C>G (p.Ala88Gly)
n.283C>G
n.405+966G>C
2g.240869267C>TCA351313621AGXTc.263C>T (p.Ala88Val)
n.283C>T
n.405+966G>A
2g.240869268C>ACA432021762AGXTc.264C>A (p.Ala88=)
n.284C>A
n.405+965G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869268C=CA1339330970AGXTc.264C= (p.Ala88=)
n.284C=
n.405+965G=
2g.240869268C>GCA432021764AGXTc.264C>G (p.Ala88=)
n.284C>G
n.405+965G>C
2g.240869268C>TCA275563AGXTc.264C>T (p.Ala88=)
n.284C>T
n.405+965G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869269G>ACA2209039AGXTc.265G>A (p.Ala89Thr)
n.285G>A
n.405+964C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869269G>CCA351313627AGXTc.265G>C (p.Ala89Pro)
n.285G>C
n.405+964C>G
2g.240869269G=CA1339330971AGXTc.265G= (p.Ala89=)
n.285G=
n.405+964C=
2g.240869269G>TCA351313628AGXTc.265G>T (p.Ala89Ser)
n.285G>T
n.405+964C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240869270C>ACA351313629AGXTc.266C>A (p.Ala89Asp)
n.286C>A
n.405+963G>T
2g.240869270C=CA1339330972AGXTc.266C= (p.Ala89=)
n.286C=
n.405+963G=
2g.240869270C>GCA351313631AGXTc.266C>G (p.Ala89Gly)
n.286C>G
n.405+963G>C
COSMIC
2g.240869270C>TCA2209040AGXTc.266C>T (p.Ala89Val)
n.286C>T
n.405+963G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869272dupCA2695197708AGXTc.268dup (p.Leu90ProfsTer?)
n.288dup
n.405+963dup
ClinVar
2g.240869271C>ACA432021778AGXTc.267C>A (p.Ala89=)
n.287C>A
n.405+962G>T
2g.240869271C>GCA432021780AGXTc.267C>G (p.Ala89=)
n.287C>G
n.405+962G>C
2g.240869271C>TCA432021781AGXTc.267C>T (p.Ala89=)
n.287C>T
n.405+962G>A
ClinVar dbSNP
2g.240869272C>ACA351313639AGXTc.268C>A (p.Leu90Met)
n.288C>A
n.405+961G>T
gnomAD v4
2g.240869272C>GCA351313636AGXTc.268C>G (p.Leu90Val)
n.288C>G
n.405+961G>C
gnomAD v4
2g.240869272C>TCA432021784AGXTc.268C>T (p.Leu90=)
n.288C>T
n.405+961G>A
2g.240869273T>ACA351313641AGXTc.269T>A (p.Leu90Gln)
n.289T>A
n.405+960A>T
2g.240869273T>CCA351313643AGXTc.269T>C (p.Leu90Pro)
n.289T>C
n.405+960A>G
2g.240869273T>GCA351313645AGXTc.269T>G (p.Leu90Arg)
n.289T>G
n.405+960A>C
2g.240869274G>ACA432021788AGXTc.270G>A (p.Leu90=)
n.290G>A
n.405+959C>T
2g.240869274G>CCA432021790AGXTc.270G>C (p.Leu90=)
n.290G>C
n.405+959C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869274G>TCA432021792AGXTc.270G>T (p.Leu90=)
n.290G>T
n.405+959C>A
2g.240869275G>ACA351313647AGXTc.271G>A (p.Val91Ile)
n.291G>A
n.405+958C>T
gnomAD v4
2g.240869275G>CCA351313649AGXTc.271G>C (p.Val91Leu)
n.291G>C
n.405+958C>G
2g.240869275G>TCA351313650AGXTc.271G>T (p.Val91Phe)
n.291G>T
n.405+958C>A
2g.240869276T>ACA351313653AGXTc.272T>A (p.Val91Asp)
n.292T>A
n.405+957A>T
2g.240869276T>CCA351313652AGXTc.272T>C (p.Val91Ala)
n.292T>C
n.405+957A>G
2g.240869276T>GCA351313651AGXTc.272T>G (p.Val91Gly)
n.292T>G
n.405+957A>C
2g.240869277C>ACA432021797AGXTc.273C>A (p.Val91=)
n.293C>A
n.405+956G>T
2g.240869277C=CA1339330973AGXTc.273C= (p.Val91=)
n.293C=
n.405+956G=
2g.240869277C>GCA432021798AGXTc.273C>G (p.Val91=)
n.293C>G
n.405+956G>C
2g.240869277C>TCA68173832AGXTc.273C>T (p.Val91=)
n.293C>T
n.405+956G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869278A>CCA351313656AGXTc.274A>C (p.Asn92His)
n.294A>C
n.405+955T>G
2g.240869278A>GCA351313659AGXTc.274A>G (p.Asn92Asp)
n.294A>G
n.405+955T>C
2g.240869278A>TCA351313669AGXTc.274A>T (p.Asn92Tyr)
n.294A>T
n.405+955T>A
2g.240869279A>CCA351313671AGXTc.275A>C (p.Asn92Thr)
n.295A>C
n.405+954T>G
2g.240869279A>GCA351313674AGXTc.275A>G (p.Asn92Ser)
n.295A>G
n.405+954T>C
gnomAD v4
2g.240869279A>TCA351313676AGXTc.275A>T (p.Asn92Ile)
n.295A>T
n.405+954T>A
2g.240869279_240869280delinsATCA1339330974AGXTc.275_276delinsAT (p.Asn92=)
n.295_296delinsAT
n.405+953_405+954delinsAT
2g.240869280delCA275820AGXTc.276del (p.Asn92LysfsTer28)
n.296del
n.405+953del
ClinVar dbSNP
2g.240869280T>ACA351313677AGXTc.276T>A (p.Asn92Lys)
n.296T>A
n.405+953A>T
2g.240869280T>CCA432021804AGXTc.276T>C (p.Asn92=)
n.296T>C
n.405+953A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869280T>GCA351313678AGXTc.276T>G (p.Asn92Lys)
n.296T>G
n.405+953A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869281G>ACA2209041AGXTc.277G>A (p.Val93Met)
n.297G>A
n.405+952C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869281G>CCA351313683AGXTc.277G>C (p.Val93Leu)
n.297G>C
n.405+952C>G
2g.240869281G=CA1339330975AGXTc.277G= (p.Val93=)
n.297G=
n.405+952C=
2g.240869281G>TCA351313685AGXTc.277G>T (p.Val93Leu)
n.297G>T
n.405+952C>A
2g.240869282T>ACA351313687AGXTc.278T>A (p.Val93Glu)
n.298T>A
n.405+951A>T
2g.240869282T>CCA351313689AGXTc.278T>C (p.Val93Ala)
n.298T>C
n.405+951A>G
2g.240869282T>GCA351313690AGXTc.278T>G (p.Val93Gly)
n.298T>G
n.405+951A>C
gnomAD v4
2g.240869282_240869283insCACACTTCA2695197709AGXTc.278_279insCACACTT (p.Leu94ThrfsTer?)
n.298_299insCACACTT
n.405+951_405+952insAGTGTGA
ClinVar
2g.240869283delCA2580068026AGXTc.279del (p.Leu94TrpfsTer26)
n.299del
n.405+950del
ClinVar
2g.240869283G>ACA432021815AGXTc.279G>A (p.Val93=)
n.299G>A
n.405+950C>T
2g.240869283G>CCA432021817AGXTc.279G>C (p.Val93=)
n.299G>C
n.405+950C>G
gnomAD v4
2g.240869283G>TCA432021825AGXTc.279G>T (p.Val93=)
n.299G>T
n.405+950C>A
2g.240869284C>ACA351313693AGXTc.280C>A (p.Leu94Met)
n.300C>A
n.405+949G>T
2g.240869284C>GCA351313694AGXTc.280C>G (p.Leu94Val)
n.300C>G
n.405+949G>C
2g.240869284C>TCA432021830AGXTc.280C>T (p.Leu94=)
n.300C>T
n.405+949G>A
2g.240869285T>ACA351313696AGXTc.281T>A (p.Leu94Gln)
n.301T>A
n.405+948A>T
2g.240869285T>CCA351313698AGXTc.281T>C (p.Leu94Pro)
n.301T>C
n.405+948A>G
2g.240869285T>GCA351313699AGXTc.281T>G (p.Leu94Arg)
n.301T>G
n.405+948A>C
2g.240869285T=CA1339330976AGXTc.281T= (p.Leu94=)
n.301T=
n.405+948A=
2g.240869286G>ACA432021838AGXTc.282G>A (p.Leu94=)
n.302G>A
n.405+947C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869286G>CCA432021840AGXTc.282G>C (p.Leu94=)
n.302G>C
n.405+947C>G
2g.240869286G=CA1339330977AGXTc.282G= (p.Leu94=)
n.302G=
n.405+947C=
2g.240869286G>TCA432021841AGXTc.282G>T (p.Leu94=)
n.302G>T
n.405+947C>A
2g.240869287_240869289dupCA275821AGXTc.283_285dup (p.Glu95_Pro96insGlu)
n.303_305dup
n.405+945_405+947dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869287G>ACA275659AGXTc.283G>A (p.Glu95Lys)
n.303G>A
n.405+946C>T
ClinVar dbSNP
2g.240869287G>CCA351313704AGXTc.283G>C (p.Glu95Gln)
n.303G>C
n.405+946C>G
2g.240869287G=CA1339330978AGXTc.283G= (p.Glu95=)
n.303G=
n.405+946C=
2g.240869287G>TCA351313706AGXTc.283G>T (p.Glu95Ter)
n.303G>T
n.405+946C>A
ClinVar
2g.240869288A=CA1339330979AGXTc.284A= (p.Glu95=)
n.304A=
n.405+945T=
2g.240869288A>CCA351313707AGXTc.284A>C (p.Glu95Ala)
n.304A>C
n.405+945T>G
2g.240869288A>GCA351313709AGXTc.284A>G (p.Glu95Gly)
n.304A>G
n.405+945T>C
2g.240869288A>TCA2209042AGXTc.284A>T (p.Glu95Val)
n.304A>T
n.405+945T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869289G>ACA432021853AGXTc.285G>A (p.Glu95=)
n.305G>A
n.405+944C>T
2g.240869289G>CCA351313712AGXTc.285G>C (p.Glu95Asp)
n.305G>C
n.405+944C>G
2g.240869289G>TCA351313713AGXTc.285G>T (p.Glu95Asp)
n.305G>T
n.405+944C>A
ClinVar
2g.240869290C>ACA351313718AGXTc.286C>A (p.Pro96Thr)
n.306C>A
n.405+943G>T
gnomAD v4
2g.240869290C=CA1339330980AGXTc.286C= (p.Pro96=)
n.306C=
n.405+943G=
2g.240869290C>GCA351313721AGXTc.286C>G (p.Pro96Ala)
n.306C>G
n.405+943G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869290C>TCA351313722AGXTc.286C>T (p.Pro96Ser)
n.306C>T
n.405+943G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240869291C>ACA351313726AGXTc.287C>A (p.Pro96His)
n.307C>A
n.405+942G>T
2g.240869291C>GCA351313729AGXTc.287C>G (p.Pro96Arg)
n.307C>G
n.405+942G>C
2g.240869291C>TCA351313731AGXTc.287C>T (p.Pro96Leu)
n.307C>T
n.405+942G>A
2g.240869292T>ACA432021861AGXTc.288T>A (p.Pro96=)
n.308T>A
n.405+941A>T
2g.240869292T>CCA432021862AGXTc.288T>C (p.Pro96=)
n.308T>C
n.405+941A>G
ClinVar
2g.240869292T>GCA432021864AGXTc.288T>G (p.Pro96=)
n.308T>G
n.405+941A>C
2g.240869293G>ACA351313736AGXTc.289G>A (p.Gly97Arg)
n.309G>A
n.405+940C>T
ClinVar gnomAD v4
2g.240869293G>CCA351313733AGXTc.289G>C (p.Gly97Arg)
n.309G>C
n.405+940C>G
2g.240869293G>TCA351313734AGXTc.289G>T (p.Gly97Trp)
n.309G>T
n.405+940C>A
2g.240869296delCA2664005857AGXTc.292del (p.Asp98ThrfsTer22)
n.312del
n.405+940del
gnomAD v4
2g.240869294G>ACA351313739AGXTc.290G>A (p.Gly97Glu)
n.310G>A
n.405+939C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869294G>CCA351313741AGXTc.290G>C (p.Gly97Ala)
n.310G>C
n.405+939C>G
2g.240869294G=CA1339330981AGXTc.290G= (p.Gly97=)
n.310G=
n.405+939C=
2g.240869294G>TCA351313742AGXTc.290G>T (p.Gly97Val)
n.310G>T
n.405+939C>A
2g.240869295G>ACA2209043AGXTc.291G>A (p.Gly97=)
n.311G>A
n.405+938C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869295G>CCA432021876AGXTc.291G>C (p.Gly97=)
n.311G>C
n.405+938C>G
2g.240869295G=CA1339330982AGXTc.291G= (p.Gly97=)
n.311G=
n.405+938C=
2g.240869295G>TCA432021878AGXTc.291G>T (p.Gly97=)
n.311G>T
n.405+938C>A
2g.240869296G>ACA351313746AGXTc.292G>A (p.Asp98Asn)
n.312G>A
n.405+937C>T
2g.240869296G>CCA351313747AGXTc.292G>C (p.Asp98His)
n.312G>C
n.405+937C>G
ClinVar
2g.240869296G>TCA351313748AGXTc.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.312G>T
n.405+937C>A
2g.240869297A=CA1339330983AGXTc.293A= (p.Asp98=)
n.313A=
n.405+936T=
2g.240869297A>CCA351313749AGXTc.293A>C (p.Asp98Ala)
n.313A>C
n.405+936T>G
2g.240869297A>GCA351313750AGXTc.293A>G (p.Asp98Gly)
n.313A>G
n.405+936T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869297A>TCA351313751AGXTc.293A>T (p.Asp98Val)
n.313A>T
n.405+936T>A
gnomAD v4
2g.240869298C>ACA351313752AGXTc.294C>A (p.Asp98Glu)
n.314C>A
n.405+935G>T
2g.240869298C>GCA351313753AGXTc.294C>G (p.Asp98Glu)
n.314C>G
n.405+935G>C
2g.240869298C>TCA432021883AGXTc.294C>T (p.Asp98=)
n.314C>T
n.405+935G>A
ClinVar
2g.240869299T>ACA351313755AGXTc.295T>A (p.Ser99Thr)
n.315T>A
n.405+934A>T
2g.240869299T>CCA351313756AGXTc.295T>C (p.Ser99Pro)
n.315T>C
n.405+934A>G
2g.240869299T>GCA351313754AGXTc.295T>G (p.Ser99Ala)
n.315T>G
n.405+934A>C
2g.240869300C>ACA275566AGXTc.296C>A (p.Ser99Tyr)
n.316C>A
n.405+933G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869300C=CA1339330984AGXTc.296C= (p.Ser99=)
n.316C=
n.405+933G=
2g.240869300C>GCA351313757AGXTc.296C>G (p.Ser99Cys)
n.316C>G
n.405+933G>C
2g.240869300C>TCA351313758AGXTc.296C>T (p.Ser99Phe)
n.316C>T
n.405+933G>A
2g.240869301C>ACA432021888AGXTc.297C>A (p.Ser99=)
n.317C>A
n.405+932G>T
2g.240869301C>GCA432021889AGXTc.297C>G (p.Ser99=)
n.317C>G
n.405+932G>C
2g.240869301C>TCA432021890AGXTc.297C>T (p.Ser99=)
n.317C>T
n.405+932G>A
dbSNP
2g.240869302T>ACA351313759AGXTc.298T>A (p.Phe100Ile)
n.318T>A
n.405+931A>T
2g.240869302T>CCA351313760AGXTc.298T>C (p.Phe100Leu)
n.318T>C
n.405+931A>G
2g.240869302T>GCA351313761AGXTc.298T>G (p.Phe100Val)
n.318T>G
n.405+931A>C
2g.240869302T=CA1339330985AGXTc.298T= (p.Phe100=)
n.318T=
n.405+931A=
2g.240869303T>ACA351313764AGXTc.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.319T>A
n.405+930A>T
2g.240869303T>CCA351313762AGXTc.299T>C (p.Phe100Ser)
n.319T>C
n.405+930A>G
2g.240869303T>GCA351313763AGXTc.299T>G (p.Phe100Cys)
n.319T>G
n.405+930A>C
2g.240869303_240869311dupCA352232AGXTc.299_307dup (p.Val102_Gly103insValLeuVal)
n.319_327dup
n.405+922_405+930dup
ClinVar dbSNP
2g.[240869303_240869311dup;240869312G>A]CA352236AGXTc.[299_307dup;308G>A] (p.[Val102_Gly103insValLeuVal;Gly103Glu])
n.[319_327dup;328G>A]
n.[405+921C>T;405+922_405+930dup]
ClinVar
2g.240869304C>ACA351313765AGXTc.300C>A (p.Phe100Leu)
n.320C>A
n.405+929G>T
dbSNP
2g.240869304C=CA1339330986AGXTc.300C= (p.Phe100=)
n.320C=
n.405+929G=
2g.240869304C>GCA351313766AGXTc.300C>G (p.Phe100Leu)
n.320C>G
n.405+929G>C
2g.240869304C>TCA432021896AGXTc.300C>T (p.Phe100=)
n.320C>T
n.405+929G>A
2g.240869305C>ACA351313767AGXTc.301C>A (p.Leu101Met)
n.321C>A
n.405+928G>T
2g.240869305C>GCA351313768AGXTc.301C>G (p.Leu101Val)
n.321C>G
n.405+928G>C
2g.240869305C>TCA432021901AGXTc.301C>T (p.Leu101=)
n.321C>T
n.405+928G>A
COSMIC
2g.240869306T>ACA351313770AGXTc.302T>A (p.Leu101Gln)
n.322T>A
n.405+927A>T
2g.240869306T>CCA274058AGXTc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.322T>C
n.405+927A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869306T>GCA351313769AGXTc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.322T>G
n.405+927A>C
2g.240869306T=CA1339330987AGXTc.302T= (p.Leu101=)
n.322T=
n.405+927A=
2g.240869307G>ACA432021907AGXTc.303G>A (p.Leu101=)
n.323G>A
n.405+926C>T
2g.240869307G>CCA432021908AGXTc.303G>C (p.Leu101=)
n.323G>C
n.405+926C>G
2g.240869307G>TCA432021910AGXTc.303G>T (p.Leu101=)
n.323G>T
n.405+926C>A
2g.240869308G>ACA351313771AGXTc.304G>A (p.Val102Ile)
n.324G>A
n.405+925C>T
2g.240869308G>CCA351313772AGXTc.304G>C (p.Val102Leu)
n.324G>C
n.405+925C>G
2g.240869308G=CA1339330988AGXTc.304G= (p.Val102=)
n.324G=
n.405+925C=
2g.240869308G>TCA351313773AGXTc.304G>T (p.Val102Phe)
n.324G>T
n.405+925C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869309T>ACA351313774AGXTc.305T>A (p.Val102Asp)
n.325T>A
n.405+924A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869309T>CCA351313775AGXTc.305T>C (p.Val102Ala)
n.325T>C
n.405+924A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869309T>GCA351313776AGXTc.305T>G (p.Val102Gly)
n.325T>G
n.405+924A>C
2g.240869309T=CA1339330989AGXTc.305T= (p.Val102=)
n.325T=
n.405+924A=
2g.240869310T>ACA432021917AGXTc.306T>A (p.Val102=)
n.326T>A
n.405+923A>T
2g.240869310T>CCA68173864AGXTc.306T>C (p.Val102=)
n.326T>C
n.405+923A>G
dbSNP
2g.240869310T>GCA432021919AGXTc.306T>G (p.Val102=)
n.326T>G
n.405+923A>C
2g.240869310T=CA1339330990AGXTc.306T= (p.Val102=)
n.326T=
n.405+923A=
2g.240869311G>ACA351313777AGXTc.307G>A (p.Gly103Arg)
n.327G>A
n.405+922C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.240869311G>CCA351313779AGXTc.307G>C (p.Gly103Arg)
n.327G>C
n.405+922C>G
2g.240869311G>TCA351313778AGXTc.307G>T (p.Gly103Trp)
n.327G>T
n.405+922C>A
ClinVar
2g.240869316_240869332dupCA1339330991AGXTc.312_328dup (p.Gln110ProfsTer16)
n.332_348dup
n.405+906_405+922dup
dbSNP
2g.240869311_240869312insCAGGGGCTCA2754891925AGXTc.307_308insCAGGGGCT (p.Gly103AlafsTer20)
n.327_328insCAGGGGCT
n.405+921_405+922insAGCCCCTG
2g.240869312G>ACA352234AGXTc.308G>A (p.Gly103Glu)
n.328G>A
n.405+921C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.240869312G>CCA351313780AGXTc.308G>C (p.Gly103Ala)
n.328G>C
n.405+921C>G
gnomAD v4
2g.240869312G=CA1339330992AGXTc.308G= (p.Gly103=)
n.328G=
n.405+921C=
2g.240869312G>TCA351313782AGXTc.308G>T (p.Gly103Val)
n.328G>T
n.405+921C>A
2g.240869312delinsTCCTGGTTGACA2586971632AGXTc.308delinsTCCTGGTTGA (p.Gly103delinsValLeuValGlu)
n.328delinsTCCTGGTTGA
n.405+921delinsTCAACCAGGA
2g.240869313G>ACA2209044AGXTc.309G>A (p.Gly103=)
n.329G>A
n.405+920C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869313G>CCA432021927AGXTc.309G>C (p.Gly103=)
n.329G>C
n.405+920C>G
2g.240869313G=CA1339330993AGXTc.309G= (p.Gly103=)
n.329G=
n.405+920C=
2g.240869313G>TCA432021928AGXTc.309G>T (p.Gly103=)
n.329G>T
n.405+920C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869314G>ACA351313787AGXTc.310G>A (p.Ala104Thr)
n.330G>A
n.405+919C>T
2g.240869314G>CCA351313792AGXTc.310G>C (p.Ala104Pro)
n.330G>C
n.405+919C>G
2g.240869314G>TCA351313790AGXTc.310G>T (p.Ala104Ser)
n.330G>T
n.405+919C>A
2g.240869315C>ACA351313795AGXTc.311C>A (p.Ala104Asp)
n.331C>A
n.405+918G>T
2g.240869315C>GCA351313797AGXTc.311C>G (p.Ala104Gly)
n.331C>G
n.405+918G>C
2g.240869315C>TCA351313799AGXTc.311C>T (p.Ala104Val)
n.331C>T
n.405+918G>A
2g.240869316C>ACA432021934AGXTc.312C>A (p.Ala104=)
n.332C>A
n.405+917G>T
2g.240869316C=CA1339330994AGXTc.312C= (p.Ala104=)
n.332C=
n.405+917G=
2g.240869316C>GCA432021936AGXTc.312C>G (p.Ala104=)
n.332C>G
n.405+917G>C
2g.240869316C>TCA432021938AGXTc.312C>T (p.Ala104=)
n.332C>T
n.405+917G>A
dbSNP
2g.240869317A=CA1339330995AGXTc.313A= (p.Asn105=)
n.333A=
n.405+916T=
2g.240869317A>CCA351313802AGXTc.313A>C (p.Asn105His)
n.333A>C
n.405+916T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869317A>GCA351313804AGXTc.313A>G (p.Asn105Asp)
n.333A>G
n.405+916T>C
2g.240869317A>TCA351313806AGXTc.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.333A>T
n.405+916T>A
2g.240869318A=CA1339330996AGXTc.314A= (p.Asn105=)
n.334A=
n.405+915T=
2g.240869318A>CCA351313810AGXTc.314A>C (p.Asn105Thr)
n.334A>C
n.405+915T>G
2g.240869318A>GCA2209045AGXTc.314A>G (p.Asn105Ser)
n.334A>G
n.405+915T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869318A>TCA351313808AGXTc.314A>T (p.Asn105Ile)
n.334A>T
n.405+915T>A
2g.240869319T>ACA351313812AGXTc.315T>A (p.Asn105Lys)
n.335T>A
n.405+914A>T
2g.240869319T>CCA432021947AGXTc.315T>C (p.Asn105=)
n.335T>C
n.405+914A>G
gnomAD v4
2g.240869319T>GCA351313814AGXTc.315T>G (p.Asn105Lys)
n.335T>G
n.405+914A>C
2g.240869320G>ACA351313817AGXTc.316G>A (p.Gly106Ser)
n.336G>A
n.405+913C>T
gnomAD v4
2g.240869320G>CCA351313819AGXTc.316G>C (p.Gly106Arg)
n.336G>C
n.405+913C>G
2g.240869320G>TCA351313820AGXTc.316G>T (p.Gly106Cys)
n.336G>T
n.405+913C>A
2g.240869321G>ACA351313822AGXTc.317G>A (p.Gly106Asp)
n.337G>A
n.405+912C>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.240869321G>CCA351313827AGXTc.317G>C (p.Gly106Ala)
n.337G>C
n.405+912C>G
2g.240869321G>TCA351313824AGXTc.317G>T (p.Gly106Val)
n.337G>T
n.405+912C>A
2g.240869322C>ACA432021955AGXTc.318C>A (p.Gly106=)
n.338C>A
n.405+911G>T
2g.240869322C>GCA432021956AGXTc.318C>G (p.Gly106=)
n.338C>G
n.405+911G>C
2g.240869322C>TCA432021958AGXTc.318C>T (p.Gly106=)
n.338C>T
n.405+911G>A
2g.240869323A=CA1339330997AGXTc.319A= (p.Ile107=)
n.339A=
n.405+910T=
2g.240869323A>CCA351313829AGXTc.319A>C (p.Ile107Leu)
n.339A>C
n.405+910T>G
2g.240869323A>GCA351313831AGXTc.319A>G (p.Ile107Val)
n.339A>G
n.405+910T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240869323A>TCA351313832AGXTc.319A>T (p.Ile107Phe)
n.339A>T
n.405+910T>A
gnomAD v4
2g.240869324T>ACA351313833AGXTc.320T>A (p.Ile107Asn)
n.340T>A
n.405+909A>T
2g.240869324T>CCA2209046AGXTc.320T>C (p.Ile107Thr)
n.340T>C
n.405+909A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869324T>GCA351313834AGXTc.320T>G (p.Ile107Ser)
n.340T>G
n.405+909A>C
2g.240869324T=CA1339330998AGXTc.320T= (p.Ile107=)
n.340T=
n.405+909A=
2g.240869326delCA2664005897AGXTc.322del (p.Trp108GlyfsTer12)
n.342del
n.405+909del
gnomAD v4
2g.240869325T>ACA432021964AGXTc.321T>A (p.Ile107=)
n.341T>A
n.405+908A>T
2g.240869325T>CCA2209047AGXTc.321T>C (p.Ile107=)
n.341T>C
n.405+908A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869325T>GCA351313837AGXTc.321T>G (p.Ile107Met)
n.341T>G
n.405+908A>C
2g.240869325T=CA1339330999AGXTc.321T= (p.Ile107=)
n.341T=
n.405+908A=
2g.240869326T>ACA351313841AGXTc.322T>A (p.Trp108Arg)
n.342T>A
n.405+907A>T
2g.240869326T>CCA274089AGXTc.322T>C (p.Trp108Arg)
n.342T>C
n.405+907A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869326T>GCA351313843AGXTc.322T>G (p.Trp108Gly)
n.342T>G
n.405+907A>C
2g.240869326T=CA1339331000AGXTc.322T= (p.Trp108=)
n.342T=
n.405+907A=
2g.240869326_240869327delinsTGCA1339331001AGXTc.322_323delinsTG (p.Trp108=)
n.342_343delinsTG
n.405+906_405+907delinsCA
2g.240869327G>ACA275661AGXTc.323G>A (p.Trp108Ter)
n.343G>A
n.405+906C>T
ClinVar dbSNP
2g.240869327G>CCA351313851AGXTc.323G>C (p.Trp108Ser)
n.343G>C
n.405+906C>G
2g.240869327G=CA1339331002AGXTc.323G= (p.Trp108=)
n.343G=
n.405+906C=
2g.240869327G>TCA351313849AGXTc.323G>T (p.Trp108Leu)
n.343G>T
n.405+906C>A
2g.240869331dupCA2754891926AGXTc.327dup (p.Gln110AlafsTer?)
n.347dup
n.405+906dup
2g.240869331delCA275824AGXTc.327del (p.Gln110SerfsTer10)
n.347del
n.405+906del
ClinVar dbSNP
2g.240869328G>ACA351313853AGXTc.324G>A (p.Trp108Ter)
n.344G>A
n.405+905C>T
ClinVar gnomAD v4
2g.240869328G>CCA351313855AGXTc.324G>C (p.Trp108Cys)
n.344G>C
n.405+905C>G
dbSNP
2g.240869328G=CA1339331003AGXTc.324G= (p.Trp108=)
n.344G=
n.405+905C=
2g.240869328G>TCA275664AGXTc.324G>T (p.Trp108Cys)
n.344G>T
n.405+905C>A
ClinVar dbSNP
2g.240869329G>ACA351313857AGXTc.325G>A (p.Gly109Arg)
n.345G>A
n.405+904C>T
gnomAD v4
2g.240869329G>CCA351313859AGXTc.325G>C (p.Gly109Arg)
n.345G>C
n.405+904C>G
2g.240869329G>TCA351313861AGXTc.325G>T (p.Gly109Trp)
n.345G>T
n.405+904C>A
2g.240869330G>ACA351313863AGXTc.326G>A (p.Gly109Glu)
n.346G>A
n.405+903C>T
ClinVar
2g.240869330G>CCA351313865AGXTc.326G>C (p.Gly109Ala)
n.346G>C
n.405+903C>G
2g.240869330G=CA1339331004AGXTc.326G= (p.Gly109=)
n.346G=
n.405+903C=
2g.240869330G>TCA275666AGXTc.326G>T (p.Gly109Val)
n.346G>T
n.405+903C>A
ClinVar dbSNP
2g.240869331G>ACA2209048AGXTc.327G>A (p.Gly109=)
n.347G>A
n.405+902C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869331G>CCA432021981AGXTc.327G>C (p.Gly109=)
n.347G>C
n.405+902C>G
2g.240869331G=CA1339331005AGXTc.327G= (p.Gly109=)
n.347G=
n.405+902C=
2g.240869331G>TCA432021983AGXTc.327G>T (p.Gly109=)
n.347G>T
n.405+902C>A
2g.240869332C>ACA351313871AGXTc.328C>A (p.Gln110Lys)
n.348C>A
n.405+901G>T
gnomAD v4
2g.240869332C>GCA351313873AGXTc.328C>G (p.Gln110Glu)
n.348C>G
n.405+901G>C
2g.240869332C>TCA351313875AGXTc.328C>T (p.Gln110Ter)
n.348C>T
n.405+901G>A
2g.240869333A>CCA351313882AGXTc.329A>C (p.Gln110Pro)
n.349A>C
n.405+900T>G
2g.240869333A>GCA351313878AGXTc.329A>G (p.Gln110Arg)
n.349A>G
n.405+900T>C
2g.240869333A>TCA351313880AGXTc.329A>T (p.Gln110Leu)
n.349A>T
n.405+900T>A
2g.240869334G>ACA432021989AGXTc.330G>A (p.Gln110=)
n.350G>A
n.405+899C>T
2g.240869334G>CCA351313884AGXTc.330G>C (p.Gln110His)
n.350G>C
n.405+899C>G
2g.240869334G>TCA351313886AGXTc.330G>T (p.Gln110His)
n.350G>T
n.405+899C>A
2g.240869335C>ACA2209049AGXTc.331C>A (p.Arg111=)
n.351C>A
n.405+898G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869335C=CA1339331006AGXTc.331C= (p.Arg111=)
n.351C=
n.405+898G=
2g.240869335C>GCA351313890AGXTc.331C>G (p.Arg111Gly)
n.351C>G
n.405+898G>C
2g.240869335C>TCA275668AGXTc.331C>T (p.Arg111Ter)
n.351C>T
n.405+898G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869336G>ACA275671AGXTc.332G>A (p.Arg111Gln)
n.352G>A
n.405+897C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869336G>CCA351313895AGXTc.332G>C (p.Arg111Pro)
n.352G>C
n.405+897C>G
2g.240869336G=CA1339331007AGXTc.332G= (p.Arg111=)
n.352G=
n.405+897C=
2g.240869336G>TCA2209050AGXTc.332G>T (p.Arg111Leu)
n.352G>T
n.405+897C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869337A>CCA432022001AGXTc.333A>C (p.Arg111=)
n.353A>C
n.405+896T>G
2g.240869337A>GCA432021999AGXTc.333A>G (p.Arg111=)
n.353A>G
n.405+896T>C
2g.240869337A>TCA432021998AGXTc.333A>T (p.Arg111=)
n.353A>T
n.405+896T>A
2g.240869338G>ACA351313900AGXTc.334G>A (p.Ala112Thr)
n.354G>A
n.405+895C>T
2g.240869338G>CCA351313902AGXTc.334G>C (p.Ala112Pro)
n.354G>C
n.405+895C>G
2g.240869338G>TCA351313904AGXTc.334G>T (p.Ala112Ser)
n.354G>T
n.405+895C>A
2g.240869339C>ACA275673AGXTc.335C>A (p.Ala112Asp)
n.355C>A
n.405+894G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869339C=CA1339331008AGXTc.335C= (p.Ala112=)
n.355C=
n.405+894G=
2g.240869339C>GCA351313909AGXTc.335C>G (p.Ala112Gly)
n.355C>G
n.405+894G>C
2g.240869339C>TCA351313906AGXTc.335C>T (p.Ala112Val)
n.355C>T
n.405+894G>A
2g.240869340C>ACA68173921AGXTc.336C>A (p.Ala112=)
n.356C>A
n.405+893G>T
dbSNP
2g.240869340C=CA1339331009AGXTc.336C= (p.Ala112=)
n.356C=
n.405+893G=
2g.240869340C>GCA432022008AGXTc.336C>G (p.Ala112=)
n.356C>G
n.405+893G>C
2g.240869340C>TCA2209051AGXTc.336C>T (p.Ala112=)
n.356C>T
n.405+893G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869341G>ACA2209052AGXTc.337G>A (p.Val113Met)
n.357G>A
n.405+892C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869341G>CCA351313915AGXTc.337G>C (p.Val113Leu)
n.357G>C
n.405+892C>G
gnomAD v4
2g.240869341G=CA1339331010AGXTc.337G= (p.Val113=)
n.357G=
n.405+892C=
2g.240869341G>TCA351313917AGXTc.337G>T (p.Val113Leu)
n.357G>T
n.405+892C>A
2g.240869342T>ACA351313921AGXTc.338T>A (p.Val113Glu)
n.358T>A
n.405+891A>T
2g.240869342T>CCA351313923AGXTc.338T>C (p.Val113Ala)
n.358T>C
n.405+891A>G
gnomAD v4
2g.240869342T>GCA351313924AGXTc.338T>G (p.Val113Gly)
n.358T>G
n.405+891A>C
2g.240869343G>ACA432022015AGXTc.339G>A (p.Val113=)
n.359G>A
n.405+890C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.240869343G>CCA432022016AGXTc.339G>C (p.Val113=)
n.359G>C
n.405+890C>G
2g.240869343G=CA1339331011AGXTc.339G= (p.Val113=)
n.359G=
n.405+890C=
2g.240869343G>TCA432022017AGXTc.339G>T (p.Val113=)
n.359G>T
n.405+890C>A
2g.240869344G>ACA351313926AGXTc.340G>A (p.Asp114Asn)
n.360G>A
n.405+889C>T
2g.240869344G>CCA351313929AGXTc.340G>C (p.Asp114His)
n.360G>C
n.405+889C>G
2g.240869344G=CA1339331012AGXTc.340G= (p.Asp114=)
n.360G=
n.405+889C=
2g.240869344G>TCA2209053AGXTc.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.360G>T
n.405+889C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869345A=CA1339331013AGXTc.341A= (p.Asp114=)
n.361A=
n.405+888T=
2g.240869345A>CCA351313932AGXTc.341A>C (p.Asp114Ala)
n.361A>C
n.405+888T>G
2g.240869345A>GCA351313933AGXTc.341A>G (p.Asp114Gly)
n.361A>G
n.405+888T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869345A>TCA351313937AGXTc.341A>T (p.Asp114Val)
n.361A>T
n.405+888T>A
gnomAD v4
2g.240869346C>ACA351313939AGXTc.342C>A (p.Asp114Glu)
n.362C>A
n.405+887G>T
2g.240869346C>GCA351313942AGXTc.342C>G (p.Asp114Glu)
n.362C>G
n.405+887G>C
2g.240869346C>TCA432022026AGXTc.342C>T (p.Asp114=)
n.362C>T
n.405+887G>A
ClinVar
2g.240869347A=CA1339331014AGXTc.343A= (p.Ile115=)
n.363A=
n.405+886T=
2g.240869347A>CCA351313945AGXTc.343A>C (p.Ile115Leu)
n.363A>C
n.405+886T>G
2g.240869347A>GCA351313947AGXTc.343A>G (p.Ile115Val)
n.363A>G
n.405+886T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240869347A>TCA351313948AGXTc.343A>T (p.Ile115Phe)
n.363A>T
n.405+886T>A
2g.240869348T>ACA351313951AGXTc.344T>A (p.Ile115Asn)
n.364T>A
n.405+885A>T
2g.240869348T>CCA351313953AGXTc.344T>C (p.Ile115Thr)
n.364T>C
n.405+885A>G
2g.240869348T>GCA351313955AGXTc.344T>G (p.Ile115Ser)
n.364T>G
n.405+885A>C
2g.240869349C>ACA432022038AGXTc.345C>A (p.Ile115=)
n.365C>A
n.405+884G>T
gnomAD v4
2g.240869349C=CA1339331015AGXTc.345C= (p.Ile115=)
n.365C=
n.405+884G=
2g.240869349C>GCA351313957AGXTc.345C>G (p.Ile115Met)
n.365C>G
n.405+884G>C
2g.240869349C>TCA432022035AGXTc.345C>T (p.Ile115=)
n.365C>T
n.405+884G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869350G>ACA274270AGXTc.346G>A (p.Gly116Arg)
n.366G>A
n.405+883C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869350G>CCA351313961AGXTc.346G>C (p.Gly116Arg)
n.366G>C
n.405+883C>G
2g.240869350G=CA1339331016AGXTc.346G= (p.Gly116=)
n.366G=
n.405+883C=
2g.240869350G>TCA351313963AGXTc.346G>T (p.Gly116Trp)
n.366G>T
n.405+883C>A
ClinVar
2g.240869353dupCA2586971634AGXTc.349dup (p.Glu117GlyfsTer?)
n.369dup
n.405+883dup
ClinVar
2g.240869351G>ACA351313965AGXTc.347G>A (p.Gly116Glu)
n.367G>A
n.405+882C>T
gnomAD v4
2g.240869351G>CCA351313967AGXTc.347G>C (p.Gly116Ala)
n.367G>C
n.405+882C>G
2g.240869351G=CA1339331017AGXTc.347G= (p.Gly116=)
n.367G=
n.405+882C=
2g.240869351G>TCA2209054AGXTc.347G>T (p.Gly116Val)
n.367G>T
n.405+882C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869352G>ACA432022047AGXTc.348G>A (p.Gly116=)
n.368G>A
n.405+881C>T
gnomAD v4
2g.240869352G>CCA432022046AGXTc.348G>C (p.Gly116=)
n.368G>C
n.405+881C>G
2g.240869352G=CA1339331018AGXTc.348G= (p.Gly116=)
n.368G=
n.405+881C=
2g.240869352G>TCA432022045AGXTc.348G>T (p.Gly116=)
n.368G>T
n.405+881C>A
dbSNP
2g.240869353G>ACA351313973AGXTc.349G>A (p.Glu117Lys)
n.369G>A
n.405+880C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869353G>CCA351313971AGXTc.349G>C (p.Glu117Gln)
n.369G>C
n.405+880C>G
2g.240869353G=CA1339331019AGXTc.349G= (p.Glu117=)
n.369G=
n.405+880C=
2g.240869353G>TCA275674AGXTc.349G>T (p.Glu117Ter)
n.369G>T
n.405+880C>A
ClinVar dbSNP
2g.240869354A>CCA351313978AGXTc.350A>C (p.Glu117Ala)
n.370A>C
n.405+879T>G
2g.240869354A>GCA351313976AGXTc.350A>G (p.Glu117Gly)
n.370A>G
n.405+879T>C
2g.240869354A>TCA351313984AGXTc.350A>T (p.Glu117Val)
n.370A>T
n.405+879T>A
2g.240869355G>ACA2209055AGXTc.351G>A (p.Glu117=)
n.371G>A
n.405+878C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869355G>CCA351313994AGXTc.351G>C (p.Glu117Asp)
n.371G>C
n.405+878C>G
2g.240869355G=CA1339331020AGXTc.351G= (p.Glu117=)
n.371G=
n.405+878C=
2g.240869355G>TCA351313991AGXTc.351G>T (p.Glu117Asp)
n.371G>T
n.405+878C>A
2g.240869356C>ACA2209056AGXTc.352C>A (p.Arg118Ser)
n.372C>A
n.405+877G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869356C=CA1339331021AGXTc.352C= (p.Arg118=)
n.372C=
n.405+877G=
2g.240869356C>GCA351313999AGXTc.352C>G (p.Arg118Gly)
n.372C>G
n.405+877G>C
2g.240869356C>TCA275677AGXTc.352C>T (p.Arg118Cys)
n.372C>T
n.405+877G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240869357G>ACA275679AGXTc.353G>A (p.Arg118His)
n.373G>A
n.405+876C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240869357G>CCA2209057AGXTc.353G>C (p.Arg118Pro)
n.373G>C
n.405+876C>G
ClinVar dbSNP ExAC
2g.240869357G=CA1339331022AGXTc.353G= (p.Arg118=)
n.373G=
n.405+876C=
2g.240869357G>TCA351314001AGXTc.353G>T (p.Arg118Leu)
n.373G>T
n.405+876C>A
2g.240869358C>ACA432022066AGXTc.354C>A (p.Arg118=)
n.374C>A
n.405+875G>T
2g.240869358C=CA1339331023AGXTc.354C= (p.Arg118=)
n.374C=
n.405+875G=
2g.240869358C>GCA432022064AGXTc.354C>G (p.Arg118=)
n.374C>G
n.405+875G>C
2g.240869358C>TCA432022063AGXTc.354C>T (p.Arg118=)
n.374C>T
n.405+875G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869359A>CCA351314008AGXTc.355A>C (p.Ile119Leu)
n.375A>C
n.405+874T>G
2g.240869359A>GCA351314014AGXTc.355A>G (p.Ile119Val)
n.375A>G
n.405+874T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.240869359A>TCA351314015AGXTc.355A>T (p.Ile119Leu)
n.375A>T
n.405+874T>A
2g.240869360T>ACA351314018AGXTc.356T>A (p.Ile119Lys)
n.376T>A
n.405+873A>T
2g.240869360T>CCA351314020AGXTc.356T>C (p.Ile119Thr)
n.376T>C
n.405+873A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869360T>GCA351314023AGXTc.356T>G (p.Ile119Arg)
n.376T>G
n.405+873A>C
dbSNP
2g.240869360T=CA1339331024AGXTc.356T= (p.Ile119=)
n.376T=
n.405+873A=
2g.240869361A>CCA432022075AGXTc.357A>C (p.Ile119=)
n.377A>C
n.405+872T>G
2g.240869361A>GCA351314025AGXTc.357A>G (p.Ile119Met)
n.377A>G
n.405+872T>C
COSMIC
2g.240869361A>TCA432022072AGXTc.357A>T (p.Ile119=)
n.377A>T
n.405+872T>A
2g.240869362G>ACA2209058AGXTc.358G>A (p.Gly120Arg)
n.378G>A
n.405+871C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240869362G>CCA351314029AGXTc.358G>C (p.Gly120Arg)
n.378G>C
n.405+871C>G
2g.240869362G=CA1339331025AGXTc.358G= (p.Gly120=)
n.378G=
n.405+871C=
2g.240869362G>TCA351314031AGXTc.358G>T (p.Gly120Ter)
n.378G>T
n.405+871C>A
ClinVar dbSNP
2g.240869363G>ACA351314033AGXTc.358+1G>A (n.358+1G>A)
n.378+1G>A
n.405+870C>T
2g.240869363G>CCA351314035AGXTc.358+1G>C (n.358+1G>C)
n.378+1G>C
n.405+870C>G
2g.240869363G=CA1339331026AGXTc.358+1G= (n.358+1G=)
n.378+1G=
n.405+870C=
2g.240869363G>TCA275791AGXTc.358+1G>T (n.358+1G>T)
n.378+1G>T
n.405+870C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched