Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
2 | g.240869213C>A | CA275647 | AGXT | c.209C>A (p.Thr70Asn) n.229C>A n.405+1020G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869213C= | CA1339330938 | AGXT | c.209C= (p.Thr70=) n.229C= n.405+1020G= | |
2 | g.240869213C>G | CA351313441 | AGXT | c.209C>G (p.Thr70Ser) n.229C>G n.405+1020G>C | |
2 | g.240869213C>T | CA351313442 | AGXT | c.209C>T (p.Thr70Ile) n.229C>T n.405+1020G>A | |
2 | g.240869214C>A | CA432234758 | AGXT | c.210C>A (p.Thr70=) n.230C>A n.405+1019G>T | |
2 | g.240869214C>G | CA432234759 | AGXT | c.210C>G (p.Thr70=) n.230C>G n.405+1019G>C | |
2 | g.240869214C>T | CA432234760 | AGXT | c.210C>T (p.Thr70=) n.230C>T n.405+1019G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869215A>C | CA432234762 | AGXT | c.211A>C (p.Arg71=) n.231A>C n.405+1018T>G | |
2 | g.240869215A>G | CA351313444 | AGXT | c.211A>G (p.Arg71Gly) n.231A>G n.405+1018T>C | |
2 | g.240869215A>T | CA351313443 | AGXT | c.211A>T (p.Arg71Trp) n.231A>T n.405+1018T>A | |
2 | g.240869216G>A | CA351313445 | AGXT | c.212G>A (p.Arg71Lys) n.232G>A n.405+1017C>T | |
2 | g.240869216G>C | CA351313446 | AGXT | c.212G>C (p.Arg71Thr) n.232G>C n.405+1017C>G | |
2 | g.240869216G>T | CA351313447 | AGXT | c.212G>T (p.Arg71Met) n.232G>T n.405+1017C>A | |
2 | g.240869217G>A | CA432234765 | AGXT | c.213G>A (p.Arg71=) n.233G>A n.405+1016C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869217G>C | CA68173772 | AGXT | c.213G>C (p.Arg71Ser) n.233G>C n.405+1016C>G | dbSNP |
2 | g.240869217G= | CA1339330939 | AGXT | c.213G= (p.Arg71=) n.233G= n.405+1016C= | |
2 | g.240869217G>T | CA351313448 | AGXT | c.213G>T (p.Arg71Ser) n.233G>T n.405+1016C>A | |
2 | g.240869218A= | CA1339330940 | AGXT | c.214A= (p.Asn72=) n.234A= n.405+1015T= | |
2 | g.240869218A>C | CA2209035 | AGXT | c.214A>C (p.Asn72His) n.234A>C n.405+1015T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869218A>G | CA351313449 | AGXT | c.214A>G (p.Asn72Asp) n.234A>G n.405+1015T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869218A>T | CA351313450 | AGXT | c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.234A>T n.405+1015T>A | |
2 | g.240869219dup | CA275818 | AGXT | c.215dup (p.Asn72LysfsTer?) n.235dup n.405+1015dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869219A= | CA1339330941 | AGXT | c.215A= (p.Asn72=) n.235A= n.405+1014T= | |
2 | g.240869219A>C | CA351313451 | AGXT | c.215A>C (p.Asn72Thr) n.235A>C n.405+1014T>G | |
2 | g.240869219A>G | CA68173777 | AGXT | c.215A>G (p.Asn72Ser) n.235A>G n.405+1014T>C | dbSNP |
2 | g.240869219A>T | CA351313452 | AGXT | c.215A>T (p.Asn72Ile) n.235A>T n.405+1014T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869219_240869220delinsAC | CA1339330942 | AGXT | c.215_216delinsAC (p.Asn72=) n.235_236delinsAC n.405+1013_405+1014delinsGT | |
2 | g.240869220C>A | CA351313453 | AGXT | c.216C>A (p.Asn72Lys) n.236C>A n.405+1013G>T | |
2 | g.240869220C= | CA1339330943 | AGXT | c.216C= (p.Asn72=) n.236C= n.405+1013G= | |
2 | g.240869220C>G | CA68173786 | AGXT | c.216C>G (p.Asn72Lys) n.236C>G n.405+1013G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869220C>T | CA432234776 | AGXT | c.216C>T (p.Asn72=) n.236C>T n.405+1013G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240869222del | CA1044064962 | AGXT | c.218del (p.Pro73HisfsTer?) n.238del n.405+1013del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869221C>A | CA351313456 | AGXT | c.217C>A (p.Pro73Thr) n.237C>A n.405+1012G>T | |
2 | g.240869221C>G | CA351313455 | AGXT | c.217C>G (p.Pro73Ala) n.237C>G n.405+1012G>C | |
2 | g.240869221C>T | CA351313454 | AGXT | c.217C>T (p.Pro73Ser) n.237C>T n.405+1012G>A | |
2 | g.240869222C>A | CA351313457 | AGXT | c.218C>A (p.Pro73Gln) n.238C>A n.405+1011G>T | |
2 | g.240869222C>G | CA351313458 | AGXT | c.218C>G (p.Pro73Arg) n.238C>G n.405+1011G>C | |
2 | g.240869222C>T | CA351313459 | AGXT | c.218C>T (p.Pro73Leu) n.238C>T n.405+1011G>A | |
2 | g.240869223A= | CA1339330944 | AGXT | c.219A= (p.Pro73=) n.239A= n.405+1010T= | |
2 | g.240869223A>C | CA2209036 | AGXT | c.219A>C (p.Pro73=) n.239A>C n.405+1010T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869223A>G | CA432234780 | AGXT | c.219A>G (p.Pro73=) n.239A>G n.405+1010T>C | |
2 | g.240869223A>T | CA432234782 | AGXT | c.219A>T (p.Pro73=) n.239A>T n.405+1010T>A | ClinVar |
2 | g.240869224C>A | CA351313460 | AGXT | c.220C>A (p.Leu74Ile) n.240C>A n.405+1009G>T | |
2 | g.240869224C= | CA1339330945 | AGXT | c.220C= (p.Leu74=) n.240C= n.405+1009G= | |
2 | g.240869224C>G | CA351313461 | AGXT | c.220C>G (p.Leu74Val) n.240C>G n.405+1009G>C | |
2 | g.240869224C>T | CA351313462 | AGXT | c.220C>T (p.Leu74Phe) n.240C>T n.405+1009G>A | |
2 | g.240869225T>A | CA351313463 | AGXT | c.221T>A (p.Leu74His) n.241T>A n.405+1008A>T | |
2 | g.240869225T>C | CA351313464 | AGXT | c.221T>C (p.Leu74Pro) n.241T>C n.405+1008A>G | |
2 | g.240869225T>G | CA351313465 | AGXT | c.221T>G (p.Leu74Arg) n.241T>G n.405+1008A>C | |
2 | g.240869225_240869231dup | CA275819 | AGXT | c.221_227dup (p.Val77HisfsTer?) n.241_247dup n.405+1002_405+1008dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869226C>A | CA432234793 | AGXT | c.222C>A (p.Leu74=) n.242C>A n.405+1007G>T | |
2 | g.240869226C>G | CA432234795 | AGXT | c.222C>G (p.Leu74=) n.242C>G n.405+1007G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240869226C>T | CA432234797 | AGXT | c.222C>T (p.Leu74=) n.242C>T n.405+1007G>A | |
2 | g.240869227A= | CA1339330946 | AGXT | c.223A= (p.Thr75=) n.243A= n.405+1006T= | |
2 | g.240869227A>C | CA351313466 | AGXT | c.223A>C (p.Thr75Pro) n.243A>C n.405+1006T>G | |
2 | g.240869227A>G | CA2209037 | AGXT | c.223A>G (p.Thr75Ala) n.243A>G n.405+1006T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869227A>T | CA351313467 | AGXT | c.223A>T (p.Thr75Ser) n.243A>T n.405+1006T>A | |
2 | g.240869228del | CA2577302209 | AGXT | c.224del (p.Thr75AsnfsTer?) n.244del n.405+1005del | ClinVar |
2 | g.240869228C>A | CA351313469 | AGXT | c.224C>A (p.Thr75Lys) n.244C>A n.405+1005G>T | ClinVar |
2 | g.240869228C>G | CA351313470 | AGXT | c.224C>G (p.Thr75Arg) n.244C>G n.405+1005G>C | |
2 | g.240869228C>T | CA351313468 | AGXT | c.224C>T (p.Thr75Ile) n.244C>T n.405+1005G>A | |
2 | g.240869229A>C | CA432234799 | AGXT | c.225A>C (p.Thr75=) n.245A>C n.405+1004T>G | |
2 | g.240869229A>G | CA432234801 | AGXT | c.225A>G (p.Thr75=) n.245A>G n.405+1004T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869229A>T | CA432234800 | AGXT | c.225A>T (p.Thr75=) n.245A>T n.405+1004T>A | |
2 | g.240869230C>A | CA351313471 | AGXT | c.226C>A (p.Leu76Met) n.246C>A n.405+1003G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869230C= | CA1339330947 | AGXT | c.226C= (p.Leu76=) n.246C= n.405+1003G= | |
2 | g.240869230C>G | CA351313472 | AGXT | c.226C>G (p.Leu76Val) n.246C>G n.405+1003G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869230C>T | CA432234805 | AGXT | c.226C>T (p.Leu76=) n.246C>T n.405+1003G>A | |
2 | g.240869231T>A | CA351313473 | AGXT | c.227T>A (p.Leu76Gln) n.247T>A n.405+1002A>T | |
2 | g.240869231T>C | CA351313474 | AGXT | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.247T>C n.405+1002A>G | |
2 | g.240869231T>G | CA351313475 | AGXT | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.247T>G n.405+1002A>C | |
2 | g.240869232G>A | CA432234811 | AGXT | c.228G>A (p.Leu76=) n.248G>A n.405+1001C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869232G>C | CA432234812 | AGXT | c.228G>C (p.Leu76=) n.248G>C n.405+1001C>G | |
2 | g.240869232G>T | CA432234810 | AGXT | c.228G>T (p.Leu76=) n.248G>T n.405+1001C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869233G>A | CA351313481 | AGXT | c.229G>A (p.Val77Ile) n.249G>A n.405+1000C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869233G>C | CA351313480 | AGXT | c.229G>C (p.Val77Leu) n.249G>C n.405+1000C>G | |
2 | g.240869233G= | CA1339330948 | AGXT | c.229G= (p.Val77=) n.249G= n.405+1000C= | |
2 | g.240869233G>T | CA351313477 | AGXT | c.229G>T (p.Val77Phe) n.249G>T n.405+1000C>A | |
2 | g.240869234T>A | CA351313482 | AGXT | c.230T>A (p.Val77Asp) n.250T>A n.405+999A>T | |
2 | g.240869234T>C | CA351313485 | AGXT | c.230T>C (p.Val77Ala) n.250T>C n.405+999A>G | |
2 | g.240869234T>G | CA351313486 | AGXT | c.230T>G (p.Val77Gly) n.250T>G n.405+999A>C | |
2 | g.240869235C>A | CA432234818 | AGXT | c.231C>A (p.Val77=) n.251C>A n.405+998G>T | |
2 | g.240869235C>G | CA432234817 | AGXT | c.231C>G (p.Val77=) n.251C>G n.405+998G>C | |
2 | g.240869235C>T | CA432234816 | AGXT | c.231C>T (p.Val77=) n.251C>T n.405+998G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869236A>C | CA351313487 | AGXT | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.252A>C n.405+997T>G | |
2 | g.240869236A>G | CA351313488 | AGXT | c.232A>G (p.Ile78Val) n.252A>G n.405+997T>C | |
2 | g.240869236A>T | CA351313490 | AGXT | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.252A>T n.405+997T>A | |
2 | g.240869237T>A | CA351313491 | AGXT | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.253T>A n.405+996A>T | |
2 | g.240869237T>C | CA351313493 | AGXT | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.253T>C n.405+996A>G | |
2 | g.240869237T>G | CA351313492 | AGXT | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.253T>G n.405+996A>C | |
2 | g.240869238C>A | CA432234820 | AGXT | c.234C>A (p.Ile78=) n.254C>A n.405+995G>T | |
2 | g.240869238C= | CA1339330949 | AGXT | c.234C= (p.Ile78=) n.254C= n.405+995G= | |
2 | g.240869238C>G | CA351313494 | AGXT | c.234C>G (p.Ile78Met) n.254C>G n.405+995G>C | |
2 | g.240869238C>T | CA68173792 | AGXT | c.234C>T (p.Ile78=) n.254C>T n.405+995G>A | dbSNP |
2 | g.240869239T>A | CA68173794 | AGXT | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.255T>A n.405+994A>T | dbSNP |
2 | g.240869239T>C | CA351313502 | AGXT | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.255T>C n.405+994A>G | |
2 | g.240869239T>G | CA351313503 | AGXT | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.255T>G n.405+994A>C | |
2 | g.240869239T= | CA1339330950 | AGXT | c.235T= (p.Ser79=) n.255T= n.405+994A= | |
2 | g.240869240C>A | CA351313504 | AGXT | c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.256C>A n.405+993G>T | |
2 | g.240869240C>G | CA351313505 | AGXT | c.236C>G (p.Ser79Cys) n.256C>G n.405+993G>C | COSMIC |
2 | g.240869240C>T | CA351313510 | AGXT | c.236C>T (p.Ser79Phe) n.256C>T n.405+993G>A | |
2 | g.240869243_240869255del | CA2580068021 | AGXT | c.239_251del (p.Gly80ValfsTer?) n.259_271del n.405+981_405+993del | ClinVar |
2 | g.240869241T>A | CA432234837 | AGXT | c.237T>A (p.Ser79=) n.257T>A n.405+992A>T | |
2 | g.240869241T>C | CA432234838 | AGXT | c.237T>C (p.Ser79=) n.257T>C n.405+992A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869241T>G | CA432234839 | AGXT | c.237T>G (p.Ser79=) n.257T>G n.405+992A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869242G>A | CA351313514 | AGXT | c.238G>A (p.Gly80Ser) n.258G>A n.405+991C>T | |
2 | g.240869242G>C | CA351313516 | AGXT | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.258G>C n.405+991C>G | |
2 | g.240869242G= | CA1339330951 | AGXT | c.238G= (p.Gly80=) n.258G= n.405+991C= | |
2 | g.240869242G>T | CA351313518 | AGXT | c.238G>T (p.Gly80Cys) n.258G>T n.405+991C>A | |
2 | g.240869242_240869243insTTGCCAA | CA916813755 | AGXT | c.238_239insTTGCCAA (p.Gly80ValfsTer?) n.258_259insTTGCCAA n.405+990_405+991insTTGGCAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869243G>A | CA351313524 | AGXT | c.239G>A (p.Gly80Asp) n.259G>A n.405+990C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869243G>C | CA351313522 | AGXT | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.259G>C n.405+990C>G | |
2 | g.240869243G>T | CA351313520 | AGXT | c.239G>T (p.Gly80Val) n.259G>T n.405+990C>A | |
2 | g.240869244C>A | CA432234846 | AGXT | c.240C>A (p.Gly80=) n.260C>A n.405+989G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869244C= | CA1339330952 | AGXT | c.240C= (p.Gly80=) n.260C= n.405+989G= | |
2 | g.240869244C>G | CA432234847 | AGXT | c.240C>G (p.Gly80=) n.260C>G n.405+989G>C | |
2 | g.240869244C>T | CA68173800 | AGXT | c.240C>T (p.Gly80=) n.260C>T n.405+989G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869245T>A | CA351313526 | AGXT | c.241T>A (p.Ser81Thr) n.261T>A n.405+988A>T | |
2 | g.240869245T>C | CA351313528 | AGXT | c.241T>C (p.Ser81Pro) n.261T>C n.405+988A>G | |
2 | g.240869245T>G | CA351313527 | AGXT | c.241T>G (p.Ser81Ala) n.261T>G n.405+988A>C | |
2 | g.240869246C>A | CA275649 | AGXT | c.242C>A (p.Ser81Ter) n.262C>A n.405+987G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869246C= | CA1339330953 | AGXT | c.242C= (p.Ser81=) n.262C= n.405+987G= | |
2 | g.240869246C>G | CA351313529 | AGXT | c.242C>G (p.Ser81Trp) n.262C>G n.405+987G>C | ClinVar |
2 | g.240869246C>T | CA275652 | AGXT | c.242C>T (p.Ser81Leu) n.262C>T n.405+987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869247G>A | CA2209038 | AGXT | c.243G>A (p.Ser81=) n.263G>A n.405+986C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869247G>C | CA68173811 | AGXT | c.243G>C (p.Ser81=) n.263G>C n.405+986C>G | dbSNP |
2 | g.240869247G= | CA1339330954 | AGXT | c.243G= (p.Ser81=) n.263G= n.405+986C= | |
2 | g.240869247G>T | CA432234851 | AGXT | c.243G>T (p.Ser81=) n.263G>T n.405+986C>A | |
2 | g.240869249del | CA2695197707 | AGXT | c.245del (p.Gly82AspfsTer?) n.265del n.405+986del | |
2 | g.240869248G>A | CA351313532 | AGXT | c.244G>A (p.Gly82Arg) n.264G>A n.405+985C>T | ClinVar |
2 | g.240869248G>C | CA275654 | AGXT | c.244G>C (p.Gly82Arg) n.264G>C n.405+985C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869248G= | CA1339330955 | AGXT | c.244G= (p.Gly82=) n.264G= n.405+985C= | |
2 | g.240869248G>T | CA351313534 | AGXT | c.244G>T (p.Gly82Ter) n.264G>T n.405+985C>A | |
2 | g.240869249G>A | CA340442 | AGXT | c.245G>A (p.Gly82Glu) n.265G>A n.405+984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869249G>C | CA351313535 | AGXT | c.245G>C (p.Gly82Ala) n.265G>C n.405+984C>G | |
2 | g.240869249G= | CA1339330956 | AGXT | c.245G= (p.Gly82=) n.265G= n.405+984C= | |
2 | g.240869249G>T | CA351313536 | AGXT | c.245G>T (p.Gly82Val) n.265G>T n.405+984C>A | |
2 | g.240869249_240869253delinsAGA | CA2586971631 | AGXT | c.245_249delinsAGA (p.Gly82GlufsTer?) n.265_269delinsAGA n.405+980_405+984delinsTCT | ClinVar |
2 | g.240869250A>C | CA432234855 | AGXT | c.246A>C (p.Gly82=) n.266A>C n.405+983T>G | |
2 | g.240869250A>G | CA432234856 | AGXT | c.246A>G (p.Gly82=) n.266A>G n.405+983T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869250A>T | CA432234857 | AGXT | c.246A>T (p.Gly82=) n.266A>T n.405+983T>A | |
2 | g.240869251C>A | CA351313537 | AGXT | c.247C>A (p.His83Asn) n.267C>A n.405+982G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869251C= | CA1339330957 | AGXT | c.247C= (p.His83=) n.267C= n.405+982G= | |
2 | g.240869251C>G | CA351313538 | AGXT | c.247C>G (p.His83Asp) n.267C>G n.405+982G>C | |
2 | g.240869251C>T | CA351313540 | AGXT | c.247C>T (p.His83Tyr) n.267C>T n.405+982G>A | |
2 | g.240869252A= | CA1339330958 | AGXT | c.248A= (p.His83=) n.268A= n.405+981T= | |
2 | g.240869252A>C | CA351313543 | AGXT | c.248A>C (p.His83Pro) n.268A>C n.405+981T>G | |
2 | g.240869252A>G | CA275655 | AGXT | c.248A>G (p.His83Arg) n.268A>G n.405+981T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869252A>T | CA351313551 | AGXT | c.248A>T (p.His83Leu) n.268A>T n.405+981T>A | |
2 | g.240869253C>A | CA351313556 | AGXT | c.249C>A (p.His83Gln) n.269C>A n.405+980G>T | |
2 | g.240869253C= | CA1339330959 | AGXT | c.249C= (p.His83=) n.269C= n.405+980G= | |
2 | g.240869253C>G | CA351313554 | AGXT | c.249C>G (p.His83Gln) n.269C>G n.405+980G>C | |
2 | g.240869253C>T | CA68173818 | AGXT | c.249C>T (p.His83=) n.269C>T n.405+980G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869253_240869255delinsCTG | CA1339330960 | AGXT | c.249_251delinsCTG (p.His83=) n.269_271delinsCTG n.405+978_405+980delinsCAG | |
2 | g.240869254T>A | CA351313559 | AGXT | c.250T>A (p.Cys84Ser) n.270T>A n.405+979A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869254T>C | CA351313561 | AGXT | c.250T>C (p.Cys84Arg) n.270T>C n.405+979A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869254T>G | CA351313562 | AGXT | c.250T>G (p.Cys84Gly) n.270T>G n.405+979A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869256_240869257del | CA1044064977 | AGXT | c.252_253del (p.Ala85ProfsTer?) n.272_273del n.405+978_405+979del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869255G>A | CA351313563 | AGXT | c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.271G>A n.405+978C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869255G>C | CA351313564 | AGXT | c.251G>C (p.Cys84Ser) n.271G>C n.405+978C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869255G>T | CA351313565 | AGXT | c.251G>T (p.Cys84Phe) n.271G>T n.405+978C>A | |
2 | g.240869256T>A | CA351313566 | AGXT | c.252T>A (p.Cys84Ter) n.272T>A n.405+977A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869256T>C | CA432021733 | AGXT | c.252T>C (p.Cys84=) n.272T>C n.405+977A>G | |
2 | g.240869256T>G | CA351313567 | AGXT | c.252T>G (p.Cys84Trp) n.272T>G n.405+977A>C | |
2 | g.240869256T= | CA1339330961 | AGXT | c.252T= (p.Cys84=) n.272T= n.405+977A= | |
2 | g.240869256_240869268del | CA913090175 | AGXT | c.252_264del (p.Cys84TrpfsTer?) n.272_284del n.405+965_405+977del | |
2 | g.240869256_240869268delinsTGCCCTGGAGGCC | CA1339330962 | AGXT | c.252_264delinsTGCCCTGGAGGCC (p.Cys84=) n.272_284delinsTGCCCTGGAGGCC n.405+965_405+977delinsGGCCTCCAGGGCA | |
2 | g.240869257G>A | CA351313570 | AGXT | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.273G>A n.405+976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869257G>C | CA351313572 | AGXT | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.273G>C n.405+976C>G | |
2 | g.240869257G= | CA1339330963 | AGXT | c.253G= (p.Ala85=) n.273G= n.405+976C= | |
2 | g.240869257G>T | CA351313574 | AGXT | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.273G>T n.405+976C>A | |
2 | g.240869264_240869275del | CA658821244 | AGXT | c.260_271del (p.Glu87_Leu90del) n.280_291del n.405+965_405+976del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869258C>A | CA275657 | AGXT | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.274C>A n.405+975G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869258C= | CA1339330964 | AGXT | c.254C= (p.Ala85=) n.274C= n.405+975G= | |
2 | g.240869258C>G | CA351313578 | AGXT | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.274C>G n.405+975G>C | |
2 | g.240869258C>T | CA351313576 | AGXT | c.254C>T (p.Ala85Val) n.274C>T n.405+975G>A | |
2 | g.240869260del | CA2577302231 | AGXT | c.256del (p.Leu86TrpfsTer?) n.276del n.405+975del | |
2 | g.240869259C>A | CA432021740 | AGXT | c.255C>A (p.Ala85=) n.275C>A n.405+974G>T | |
2 | g.240869259C= | CA1339330965 | AGXT | c.255C= (p.Ala85=) n.275C= n.405+974G= | |
2 | g.240869259C>G | CA432021737 | AGXT | c.255C>G (p.Ala85=) n.275C>G n.405+974G>C | |
2 | g.240869259C>T | CA432021736 | AGXT | c.255C>T (p.Ala85=) n.275C>T n.405+974G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869260C>A | CA68173822 | AGXT | c.256C>A (p.Leu86Met) n.276C>A n.405+973G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869260C= | CA1339330966 | AGXT | c.256C= (p.Leu86=) n.276C= n.405+973G= | |
2 | g.240869260C>G | CA351313583 | AGXT | c.256C>G (p.Leu86Val) n.276C>G n.405+973G>C | |
2 | g.240869260C>T | CA432021743 | AGXT | c.256C>T (p.Leu86=) n.276C>T n.405+973G>A | |
2 | g.240869261T>A | CA351313585 | AGXT | c.257T>A (p.Leu86Gln) n.277T>A n.405+972A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869261T>C | CA351313588 | AGXT | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.277T>C n.405+972A>G | |
2 | g.240869261T>G | CA351313590 | AGXT | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.277T>G n.405+972A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869262G>A | CA68173824 | AGXT | c.258G>A (p.Leu86=) n.278G>A n.405+971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869262G>C | CA432021749 | AGXT | c.258G>C (p.Leu86=) n.278G>C n.405+971C>G | |
2 | g.240869262G= | CA1339330967 | AGXT | c.258G= (p.Leu86=) n.278G= n.405+971C= | |
2 | g.240869262G>T | CA432021747 | AGXT | c.258G>T (p.Leu86=) n.278G>T n.405+971C>A | |
2 | g.240869263del | CA2580068025 | AGXT | c.259del (p.Glu87ArgfsTer?) n.279del n.405+971del | ClinVar |
2 | g.240869263G>A | CA351313593 | AGXT | c.259G>A (p.Glu87Lys) n.279G>A n.405+970C>T | |
2 | g.240869263G>C | CA351313594 | AGXT | c.259G>C (p.Glu87Gln) n.279G>C n.405+970C>G | |
2 | g.240869263G>T | CA351313597 | AGXT | c.259G>T (p.Glu87Ter) n.279G>T n.405+970C>A | |
2 | g.240869264A>C | CA351313599 | AGXT | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.280A>C n.405+969T>G | |
2 | g.240869264A>G | CA351313602 | AGXT | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.280A>G n.405+969T>C | |
2 | g.240869264A>T | CA351313603 | AGXT | c.260A>T (p.Glu87Val) n.280A>T n.405+969T>A | |
2 | g.240869265G>A | CA432021752 | AGXT | c.261G>A (p.Glu87=) n.281G>A n.405+968C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240869265G>C | CA351313606 | AGXT | c.261G>C (p.Glu87Asp) n.281G>C n.405+968C>G | |
2 | g.240869265G= | CA1339330968 | AGXT | c.261G= (p.Glu87=) n.281G= n.405+968C= | |
2 | g.240869265G>T | CA351313608 | AGXT | c.261G>T (p.Glu87Asp) n.281G>T n.405+968C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869266G>A | CA351313610 | AGXT | c.262G>A (p.Ala88Thr) n.282G>A n.405+967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869266G>C | CA351313614 | AGXT | c.262G>C (p.Ala88Pro) n.282G>C n.405+967C>G | |
2 | g.240869266G= | CA1339330969 | AGXT | c.262G= (p.Ala88=) n.282G= n.405+967C= | |
2 | g.240869266G>T | CA351313612 | AGXT | c.262G>T (p.Ala88Ser) n.282G>T n.405+967C>A | |
2 | g.240869267C>A | CA351313617 | AGXT | c.263C>A (p.Ala88Asp) n.283C>A n.405+966G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869267C>G | CA351313619 | AGXT | c.263C>G (p.Ala88Gly) n.283C>G n.405+966G>C | |
2 | g.240869267C>T | CA351313621 | AGXT | c.263C>T (p.Ala88Val) n.283C>T n.405+966G>A | |
2 | g.240869268C>A | CA432021762 | AGXT | c.264C>A (p.Ala88=) n.284C>A n.405+965G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869268C= | CA1339330970 | AGXT | c.264C= (p.Ala88=) n.284C= n.405+965G= | |
2 | g.240869268C>G | CA432021764 | AGXT | c.264C>G (p.Ala88=) n.284C>G n.405+965G>C | |
2 | g.240869268C>T | CA275563 | AGXT | c.264C>T (p.Ala88=) n.284C>T n.405+965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869269G>A | CA2209039 | AGXT | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.285G>A n.405+964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869269G>C | CA351313627 | AGXT | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.285G>C n.405+964C>G | |
2 | g.240869269G= | CA1339330971 | AGXT | c.265G= (p.Ala89=) n.285G= n.405+964C= | |
2 | g.240869269G>T | CA351313628 | AGXT | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.285G>T n.405+964C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869270C>A | CA351313629 | AGXT | c.266C>A (p.Ala89Asp) n.286C>A n.405+963G>T | |
2 | g.240869270C= | CA1339330972 | AGXT | c.266C= (p.Ala89=) n.286C= n.405+963G= | |
2 | g.240869270C>G | CA351313631 | AGXT | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.286C>G n.405+963G>C | COSMIC |
2 | g.240869270C>T | CA2209040 | AGXT | c.266C>T (p.Ala89Val) n.286C>T n.405+963G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869272dup | CA2695197708 | AGXT | c.268dup (p.Leu90ProfsTer?) n.288dup n.405+963dup | ClinVar |
2 | g.240869271C>A | CA432021778 | AGXT | c.267C>A (p.Ala89=) n.287C>A n.405+962G>T | |
2 | g.240869271C>G | CA432021780 | AGXT | c.267C>G (p.Ala89=) n.287C>G n.405+962G>C | |
2 | g.240869271C>T | CA432021781 | AGXT | c.267C>T (p.Ala89=) n.287C>T n.405+962G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869272C>A | CA351313639 | AGXT | c.268C>A (p.Leu90Met) n.288C>A n.405+961G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869272C>G | CA351313636 | AGXT | c.268C>G (p.Leu90Val) n.288C>G n.405+961G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869272C>T | CA432021784 | AGXT | c.268C>T (p.Leu90=) n.288C>T n.405+961G>A | |
2 | g.240869273T>A | CA351313641 | AGXT | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.289T>A n.405+960A>T | |
2 | g.240869273T>C | CA351313643 | AGXT | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.289T>C n.405+960A>G | |
2 | g.240869273T>G | CA351313645 | AGXT | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.289T>G n.405+960A>C | |
2 | g.240869274G>A | CA432021788 | AGXT | c.270G>A (p.Leu90=) n.290G>A n.405+959C>T | |
2 | g.240869274G>C | CA432021790 | AGXT | c.270G>C (p.Leu90=) n.290G>C n.405+959C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869274G>T | CA432021792 | AGXT | c.270G>T (p.Leu90=) n.290G>T n.405+959C>A | |
2 | g.240869275G>A | CA351313647 | AGXT | c.271G>A (p.Val91Ile) n.291G>A n.405+958C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869275G>C | CA351313649 | AGXT | c.271G>C (p.Val91Leu) n.291G>C n.405+958C>G | |
2 | g.240869275G>T | CA351313650 | AGXT | c.271G>T (p.Val91Phe) n.291G>T n.405+958C>A | |
2 | g.240869276T>A | CA351313653 | AGXT | c.272T>A (p.Val91Asp) n.292T>A n.405+957A>T | |
2 | g.240869276T>C | CA351313652 | AGXT | c.272T>C (p.Val91Ala) n.292T>C n.405+957A>G | |
2 | g.240869276T>G | CA351313651 | AGXT | c.272T>G (p.Val91Gly) n.292T>G n.405+957A>C | |
2 | g.240869277C>A | CA432021797 | AGXT | c.273C>A (p.Val91=) n.293C>A n.405+956G>T | |
2 | g.240869277C= | CA1339330973 | AGXT | c.273C= (p.Val91=) n.293C= n.405+956G= | |
2 | g.240869277C>G | CA432021798 | AGXT | c.273C>G (p.Val91=) n.293C>G n.405+956G>C | |
2 | g.240869277C>T | CA68173832 | AGXT | c.273C>T (p.Val91=) n.293C>T n.405+956G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869278A>C | CA351313656 | AGXT | c.274A>C (p.Asn92His) n.294A>C n.405+955T>G | |
2 | g.240869278A>G | CA351313659 | AGXT | c.274A>G (p.Asn92Asp) n.294A>G n.405+955T>C | |
2 | g.240869278A>T | CA351313669 | AGXT | c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.294A>T n.405+955T>A | |
2 | g.240869279A>C | CA351313671 | AGXT | c.275A>C (p.Asn92Thr) n.295A>C n.405+954T>G | |
2 | g.240869279A>G | CA351313674 | AGXT | c.275A>G (p.Asn92Ser) n.295A>G n.405+954T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869279A>T | CA351313676 | AGXT | c.275A>T (p.Asn92Ile) n.295A>T n.405+954T>A | |
2 | g.240869279_240869280delinsAT | CA1339330974 | AGXT | c.275_276delinsAT (p.Asn92=) n.295_296delinsAT n.405+953_405+954delinsAT | |
2 | g.240869280del | CA275820 | AGXT | c.276del (p.Asn92LysfsTer28) n.296del n.405+953del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869280T>A | CA351313677 | AGXT | c.276T>A (p.Asn92Lys) n.296T>A n.405+953A>T | |
2 | g.240869280T>C | CA432021804 | AGXT | c.276T>C (p.Asn92=) n.296T>C n.405+953A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869280T>G | CA351313678 | AGXT | c.276T>G (p.Asn92Lys) n.296T>G n.405+953A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869281G>A | CA2209041 | AGXT | c.277G>A (p.Val93Met) n.297G>A n.405+952C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869281G>C | CA351313683 | AGXT | c.277G>C (p.Val93Leu) n.297G>C n.405+952C>G | |
2 | g.240869281G= | CA1339330975 | AGXT | c.277G= (p.Val93=) n.297G= n.405+952C= | |
2 | g.240869281G>T | CA351313685 | AGXT | c.277G>T (p.Val93Leu) n.297G>T n.405+952C>A | |
2 | g.240869282T>A | CA351313687 | AGXT | c.278T>A (p.Val93Glu) n.298T>A n.405+951A>T | |
2 | g.240869282T>C | CA351313689 | AGXT | c.278T>C (p.Val93Ala) n.298T>C n.405+951A>G | |
2 | g.240869282T>G | CA351313690 | AGXT | c.278T>G (p.Val93Gly) n.298T>G n.405+951A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240869282_240869283insCACACTT | CA2695197709 | AGXT | c.278_279insCACACTT (p.Leu94ThrfsTer?) n.298_299insCACACTT n.405+951_405+952insAGTGTGA | ClinVar |
2 | g.240869283del | CA2580068026 | AGXT | c.279del (p.Leu94TrpfsTer26) n.299del n.405+950del | ClinVar |
2 | g.240869283G>A | CA432021815 | AGXT | c.279G>A (p.Val93=) n.299G>A n.405+950C>T | |
2 | g.240869283G>C | CA432021817 | AGXT | c.279G>C (p.Val93=) n.299G>C n.405+950C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869283G>T | CA432021825 | AGXT | c.279G>T (p.Val93=) n.299G>T n.405+950C>A | |
2 | g.240869284C>A | CA351313693 | AGXT | c.280C>A (p.Leu94Met) n.300C>A n.405+949G>T | |
2 | g.240869284C>G | CA351313694 | AGXT | c.280C>G (p.Leu94Val) n.300C>G n.405+949G>C | |
2 | g.240869284C>T | CA432021830 | AGXT | c.280C>T (p.Leu94=) n.300C>T n.405+949G>A | |
2 | g.240869285T>A | CA351313696 | AGXT | c.281T>A (p.Leu94Gln) n.301T>A n.405+948A>T | |
2 | g.240869285T>C | CA351313698 | AGXT | c.281T>C (p.Leu94Pro) n.301T>C n.405+948A>G | |
2 | g.240869285T>G | CA351313699 | AGXT | c.281T>G (p.Leu94Arg) n.301T>G n.405+948A>C | |
2 | g.240869285T= | CA1339330976 | AGXT | c.281T= (p.Leu94=) n.301T= n.405+948A= | |
2 | g.240869286G>A | CA432021838 | AGXT | c.282G>A (p.Leu94=) n.302G>A n.405+947C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869286G>C | CA432021840 | AGXT | c.282G>C (p.Leu94=) n.302G>C n.405+947C>G | |
2 | g.240869286G= | CA1339330977 | AGXT | c.282G= (p.Leu94=) n.302G= n.405+947C= | |
2 | g.240869286G>T | CA432021841 | AGXT | c.282G>T (p.Leu94=) n.302G>T n.405+947C>A | |
2 | g.240869287_240869289dup | CA275821 | AGXT | c.283_285dup (p.Glu95_Pro96insGlu) n.303_305dup n.405+945_405+947dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869287G>A | CA275659 | AGXT | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.303G>A n.405+946C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240869287G>C | CA351313704 | AGXT | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.303G>C n.405+946C>G | |
2 | g.240869287G= | CA1339330978 | AGXT | c.283G= (p.Glu95=) n.303G= n.405+946C= | |
2 | g.240869287G>T | CA351313706 | AGXT | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.303G>T n.405+946C>A | ClinVar |
2 | g.240869288A= | CA1339330979 | AGXT | c.284A= (p.Glu95=) n.304A= n.405+945T= | |
2 | g.240869288A>C | CA351313707 | AGXT | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.304A>C n.405+945T>G | |
2 | g.240869288A>G | CA351313709 | AGXT | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.304A>G n.405+945T>C | |
2 | g.240869288A>T | CA2209042 | AGXT | c.284A>T (p.Glu95Val) n.304A>T n.405+945T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869289G>A | CA432021853 | AGXT | c.285G>A (p.Glu95=) n.305G>A n.405+944C>T | |
2 | g.240869289G>C | CA351313712 | AGXT | c.285G>C (p.Glu95Asp) n.305G>C n.405+944C>G | |
2 | g.240869289G>T | CA351313713 | AGXT | c.285G>T (p.Glu95Asp) n.305G>T n.405+944C>A | ClinVar |
2 | g.240869290C>A | CA351313718 | AGXT | c.286C>A (p.Pro96Thr) n.306C>A n.405+943G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240869290C= | CA1339330980 | AGXT | c.286C= (p.Pro96=) n.306C= n.405+943G= | |
2 | g.240869290C>G | CA351313721 | AGXT | c.286C>G (p.Pro96Ala) n.306C>G n.405+943G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869290C>T | CA351313722 | AGXT | c.286C>T (p.Pro96Ser) n.306C>T n.405+943G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869291C>A | CA351313726 | AGXT | c.287C>A (p.Pro96His) n.307C>A n.405+942G>T | |
2 | g.240869291C>G | CA351313729 | AGXT | c.287C>G (p.Pro96Arg) n.307C>G n.405+942G>C | |
2 | g.240869291C>T | CA351313731 | AGXT | c.287C>T (p.Pro96Leu) n.307C>T n.405+942G>A | |
2 | g.240869292T>A | CA432021861 | AGXT | c.288T>A (p.Pro96=) n.308T>A n.405+941A>T | |
2 | g.240869292T>C | CA432021862 | AGXT | c.288T>C (p.Pro96=) n.308T>C n.405+941A>G | ClinVar |
2 | g.240869292T>G | CA432021864 | AGXT | c.288T>G (p.Pro96=) n.308T>G n.405+941A>C | |
2 | g.240869293G>A | CA351313736 | AGXT | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.309G>A n.405+940C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240869293G>C | CA351313733 | AGXT | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.309G>C n.405+940C>G | |
2 | g.240869293G>T | CA351313734 | AGXT | c.289G>T (p.Gly97Trp) n.309G>T n.405+940C>A | |
2 | g.240869296del | CA2664005857 | AGXT | c.292del (p.Asp98ThrfsTer22) n.312del n.405+940del | gnomAD v4 |
2 | g.240869294G>A | CA351313739 | AGXT | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.310G>A n.405+939C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869294G>C | CA351313741 | AGXT | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.310G>C n.405+939C>G | |
2 | g.240869294G= | CA1339330981 | AGXT | c.290G= (p.Gly97=) n.310G= n.405+939C= | |
2 | g.240869294G>T | CA351313742 | AGXT | c.290G>T (p.Gly97Val) n.310G>T n.405+939C>A | |
2 | g.240869295G>A | CA2209043 | AGXT | c.291G>A (p.Gly97=) n.311G>A n.405+938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869295G>C | CA432021876 | AGXT | c.291G>C (p.Gly97=) n.311G>C n.405+938C>G | |
2 | g.240869295G= | CA1339330982 | AGXT | c.291G= (p.Gly97=) n.311G= n.405+938C= | |
2 | g.240869295G>T | CA432021878 | AGXT | c.291G>T (p.Gly97=) n.311G>T n.405+938C>A | |
2 | g.240869296G>A | CA351313746 | AGXT | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.312G>A n.405+937C>T | |
2 | g.240869296G>C | CA351313747 | AGXT | c.292G>C (p.Asp98His) n.312G>C n.405+937C>G | ClinVar |
2 | g.240869296G>T | CA351313748 | AGXT | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.312G>T n.405+937C>A | |
2 | g.240869297A= | CA1339330983 | AGXT | c.293A= (p.Asp98=) n.313A= n.405+936T= | |
2 | g.240869297A>C | CA351313749 | AGXT | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.313A>C n.405+936T>G | |
2 | g.240869297A>G | CA351313750 | AGXT | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.313A>G n.405+936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869297A>T | CA351313751 | AGXT | c.293A>T (p.Asp98Val) n.313A>T n.405+936T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240869298C>A | CA351313752 | AGXT | c.294C>A (p.Asp98Glu) n.314C>A n.405+935G>T | |
2 | g.240869298C>G | CA351313753 | AGXT | c.294C>G (p.Asp98Glu) n.314C>G n.405+935G>C | |
2 | g.240869298C>T | CA432021883 | AGXT | c.294C>T (p.Asp98=) n.314C>T n.405+935G>A | ClinVar |
2 | g.240869299T>A | CA351313755 | AGXT | c.295T>A (p.Ser99Thr) n.315T>A n.405+934A>T | |
2 | g.240869299T>C | CA351313756 | AGXT | c.295T>C (p.Ser99Pro) n.315T>C n.405+934A>G | |
2 | g.240869299T>G | CA351313754 | AGXT | c.295T>G (p.Ser99Ala) n.315T>G n.405+934A>C | |
2 | g.240869300C>A | CA275566 | AGXT | c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.316C>A n.405+933G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869300C= | CA1339330984 | AGXT | c.296C= (p.Ser99=) n.316C= n.405+933G= | |
2 | g.240869300C>G | CA351313757 | AGXT | c.296C>G (p.Ser99Cys) n.316C>G n.405+933G>C | |
2 | g.240869300C>T | CA351313758 | AGXT | c.296C>T (p.Ser99Phe) n.316C>T n.405+933G>A | |
2 | g.240869301C>A | CA432021888 | AGXT | c.297C>A (p.Ser99=) n.317C>A n.405+932G>T | |
2 | g.240869301C>G | CA432021889 | AGXT | c.297C>G (p.Ser99=) n.317C>G n.405+932G>C | |
2 | g.240869301C>T | CA432021890 | AGXT | c.297C>T (p.Ser99=) n.317C>T n.405+932G>A | dbSNP |
2 | g.240869302T>A | CA351313759 | AGXT | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.318T>A n.405+931A>T | |
2 | g.240869302T>C | CA351313760 | AGXT | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.318T>C n.405+931A>G | |
2 | g.240869302T>G | CA351313761 | AGXT | c.298T>G (p.Phe100Val) n.318T>G n.405+931A>C | |
2 | g.240869302T= | CA1339330985 | AGXT | c.298T= (p.Phe100=) n.318T= n.405+931A= | |
2 | g.240869303T>A | CA351313764 | AGXT | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.319T>A n.405+930A>T | |
2 | g.240869303T>C | CA351313762 | AGXT | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.319T>C n.405+930A>G | |
2 | g.240869303T>G | CA351313763 | AGXT | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.319T>G n.405+930A>C | |
2 | g.240869303_240869311dup | CA352232 | AGXT | c.299_307dup (p.Val102_Gly103insValLeuVal) n.319_327dup n.405+922_405+930dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.[240869303_240869311dup;240869312G>A] | CA352236 | AGXT | c.[299_307dup;308G>A] (p.[Val102_Gly103insValLeuVal;Gly103Glu]) n.[319_327dup;328G>A] n.[405+921C>T;405+922_405+930dup] | ClinVar |
2 | g.240869304C>A | CA351313765 | AGXT | c.300C>A (p.Phe100Leu) n.320C>A n.405+929G>T | dbSNP |
2 | g.240869304C= | CA1339330986 | AGXT | c.300C= (p.Phe100=) n.320C= n.405+929G= | |
2 | g.240869304C>G | CA351313766 | AGXT | c.300C>G (p.Phe100Leu) n.320C>G n.405+929G>C | |
2 | g.240869304C>T | CA432021896 | AGXT | c.300C>T (p.Phe100=) n.320C>T n.405+929G>A | |
2 | g.240869305C>A | CA351313767 | AGXT | c.301C>A (p.Leu101Met) n.321C>A n.405+928G>T | |
2 | g.240869305C>G | CA351313768 | AGXT | c.301C>G (p.Leu101Val) n.321C>G n.405+928G>C | |
2 | g.240869305C>T | CA432021901 | AGXT | c.301C>T (p.Leu101=) n.321C>T n.405+928G>A | COSMIC |
2 | g.240869306T>A | CA351313770 | AGXT | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.322T>A n.405+927A>T | |
2 | g.240869306T>C | CA274058 | AGXT | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.322T>C n.405+927A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240869306T>G | CA351313769 | AGXT | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.322T>G n.405+927A>C | |
2 | g.240869306T= | CA1339330987 | AGXT | c.302T= (p.Leu101=) n.322T= n.405+927A= | |
2 | g.240869307G>A | CA432021907 | AGXT | c.303G>A (p.Leu101=) n.323G>A n.405+926C>T | |
2 | g.240869307G>C | CA432021908 | AGXT | c.303G>C (p.Leu101=) n.323G>C n.405+926C>G | |
2 | g.240869307G>T | CA432021910 | AGXT | c.303G>T (p.Leu101=) n.323G>T n.405+926C>A | |
2 | g.240869308G>A | CA351313771 | AGXT | c.304G>A (p.Val102Ile) n.324G>A n.405+925C>T | |
2 | g.240869308G>C | CA351313772 | AGXT | c.304G>C (p.Val102Leu) n.324G>C n.405+925C>G | |
2 | g.240869308G= | CA1339330988 | AGXT | c.304G= (p.Val102=) n.324G= n.405+925C= | |
2 | g.240869308G>T | CA351313773 | AGXT | c.304G>T (p.Val102Phe) n.324G>T n.405+925C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869309T>A | CA351313774 | AGXT | c.305T>A (p.Val102Asp) n.325T>A n.405+924A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240869309T>C | CA351313775 | AGXT | c.305T>C (p.Val102Ala) n.325T>C n.405+924A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240869309T>G | CA351313776 | AGXT | c.305T>G (p.Val102Gly) n.325T>G n.405+924A>C | |
2 | g.240869309T= | CA1339330989 | AGXT | c.305T= (p.Val102=) n.325T= n.405+924A= | |
2 | g.240869310T>A | CA432021917 | AGXT | c.306T>A (p.Val102=) n.326T>A n.405+923A>T | |
2 | g.240869310T>C | CA68173864 | AGXT | c.306T>C (p.Val102=) n.326T>C n.405+923A>G | dbSNP |
2 | g.240869310T>G | CA432021919 | AGXT | c.306T>G (p.Val102=) n.326T>G n.405+923A>C | |
2 | g.240869310T= | CA1339330990 | AGXT | c.306T= (p.Val102=) n.326T= n.405+923A= | |
2 | g.240869311G>A | CA351313777 | AGXT | c.307G>A (p.Gly103Arg) n.327G>A n.405+922C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.240869311G>C | CA351313779 | AGXT | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.327G>C n.405+922C>G | |
2 | g.240869311G>T | CA351313778 | AGXT | c.307G>T (p.Gly103Trp) n.327G>T n.405+922C>A | ClinVar |
2 | g.240869316_240869332dup | CA1339330991 | AGXT | c.312_328dup (p.Gln110ProfsTer16) n.332_348dup n.405+906_405+922dup | dbSNP |
2 | g.240869311_240869312insCAGGGGCT | CA2754891925 | AGXT | c.307_308insCAGGGGCT (p.Gly103AlafsTer20) n.327_328insCAGGGGCT n.405+921_405+922insAGCCCCTG | |
2 | g.240869312G>A | CA352234 | AGXT | c.308G>A (p.Gly103Glu) n.328G>A n.405+921C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869312G>C | CA351313780 | AGXT | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.328G>C n.405+921C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240869312G= | CA1339330992 | AGXT | c.308G= (p.Gly103=) n.328G= n.405+921C= | |
2 | g.240869312G>T | CA351313782 | AGXT | c.308G>T (p.Gly103Val) n.328G>T n.405+921C>A | |
2 | g.240869312delinsTCCTGGTTGA | CA2586971632 | AGXT | c.308delinsTCCTGGTTGA (p.Gly103delinsValLeuValGlu) n.328delinsTCCTGGTTGA n.405+921delinsTCAACCAGGA | |
2 | g.240869313G>A | CA2209044 | AGXT | c.309G>A (p.Gly103=) n.329G>A n.405+920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240869313G>C | CA432021927 | AGXT | c.309G>C (p.Gly103=) n.329G>C n.405+920C>G | |
2 | g.240869313G= | CA1339330993 | AGXT | c.309G= (p.Gly103=) n.329G= n.405+920C= | |
2 | g.240869313G>T | CA432021928 | AGXT | c.309G>T (p.Gly103=) n.329G>T n.405+920C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |