Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.240868866_240871449del	CA2741808836	AGXT	c.1_524del n.21_544del	ClinVar
2	g.240869049_240869122dup	CA275557	AGXT	c.165+19_166-48dup (n.165+19_166-48dup) n.185+19_186-48dup n.405+1116_405+1189dup	ClinVar dbSNP
2	g.240869045_240869152dup	CA915948958	AGXT	c.165+15_166-18dup (n.165+15_166-18dup) n.185+15_186-18dup n.405+1082_405+1189dup
2	g.240869114C=	CA1339330879	AGXT	c.166-56C= (n.166-56C=) n.186-56C= n.405+1119G=
2	g.240869114C>G	CA2664005379	AGXT	c.166-56C>G (n.166-56C>G) n.186-56C>G n.405+1119G>C	gnomAD v4
2	g.240869114C>T	CA275556	AGXT	c.166-56C>T (n.166-56C>T) n.186-56C>T n.405+1119G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869114_240869115insCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCT	CA2664005384	AGXT	c.166-56_166-55insCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCT (n.166-56_166-55insCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCT) n.186-56_186-55insCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCT n.405+1118_405+1119insAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAG	gnomAD v4
2	g.240869115T>C	CA1339330881	AGXT	c.166-55T>C (n.166-55T>C) n.186-55T>C n.405+1118A>G	dbSNP
2	g.240869115T=	CA1339330880	AGXT	c.166-55T= (n.166-55T=) n.186-55T= n.405+1118A=
2	g.240869116C=	CA1339330882	AGXT	c.166-54C= (n.166-54C=) n.186-54C= n.405+1117G=
2	g.240869116C>G	CA1339330883	AGXT	c.166-54C>G (n.166-54C>G) n.186-54C>G n.405+1117G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869116C>T	CA275560	AGXT	c.166-54C>T (n.166-54C>T) n.186-54C>T n.405+1117G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869116_240869144delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT	CA1339330884	AGXT	c.166-54_166-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT (n.166-54_166-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT) n.186-54_186-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT n.405+1089_405+1117delinsACCCAGGCTCCCCGCCTCCCCAAGTGAGG
2	g.240869122_240869149del	CA1339330885	AGXT	c.166-48_166-21del (n.166-48_166-21del) n.186-48_186-21del n.405+1089_405+1116del	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869119C>T	CA2664005396	AGXT	c.166-51C>T (n.166-51C>T) n.186-51C>T n.405+1114G>A	gnomAD v4
2	g.240869120A>T	CA2664005397	AGXT	c.166-50A>T (n.166-50A>T) n.186-50A>T n.405+1113T>A	gnomAD v4
2	g.240869121C>A	CA2209010	AGXT	c.166-49C>A (n.166-49C>A) n.186-49C>A n.405+1112G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869121C=	CA1339330886	AGXT	c.166-49C= (n.166-49C=) n.186-49C= n.405+1112G=
2	g.240869121C>T	CA2664005400	AGXT	c.166-49C>T (n.166-49C>T) n.186-49C>T n.405+1112G>A	gnomAD v4
2	g.240869121_240869129delinsCTTGGGGAG	CA1339330887	AGXT	c.166-49_166-41delinsCTTGGGGAG (n.166-49_166-41delinsCTTGGGGAG) n.186-49_186-41delinsCTTGGGGAG n.405+1104_405+1112delinsCTCCCCAAG
2	g.240869122T>A	CA2209013	AGXT	c.166-48T>A (n.166-48T>A) n.186-48T>A n.405+1111A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869122T>C	CA2209012	AGXT	c.166-48T>C (n.166-48T>C) n.186-48T>C n.405+1111A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869122T=	CA1339330889	AGXT	c.166-48T= (n.166-48T=) n.186-48T= n.405+1111A=
2	g.240869122_240869129del	CA1339330888	AGXT	c.166-48_166-41del (n.166-48_166-41del) n.186-48_186-41del n.405+1104_405+1111del	dbSNP
2	g.240869122_240869130delinsTTGGGGAGG	CA1339330890	AGXT	c.166-48_166-40delinsTTGGGGAGG (n.166-48_166-40delinsTTGGGGAGG) n.186-48_186-40delinsTTGGGGAGG n.405+1103_405+1111delinsCCTCCCCAA
2	g.240869123T>C	CA275561	AGXT	c.166-47T>C (n.166-47T>C) n.186-47T>C n.405+1110A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869123T=	CA1339330891	AGXT	c.166-47T= (n.166-47T=) n.186-47T= n.405+1110A=
2	g.240869123_240869130del	CA2209011	AGXT	c.166-47_166-40del (n.166-47_166-40del) n.186-47_186-40del n.405+1103_405+1110del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869130_240869137dup	CA1339330892	AGXT	c.166-40_166-33dup (n.166-40_166-33dup) n.186-40_186-33dup n.405+1102_405+1109dup	dbSNP
2	g.240869125G>A	CA1044064863	AGXT	c.166-45G>A (n.166-45G>A) n.186-45G>A n.405+1108C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869125G>C	CA2664005420	AGXT	c.166-45G>C (n.166-45G>C) n.186-45G>C n.405+1108C>G	gnomAD v4
2	g.240869125G=	CA1339330893	AGXT	c.166-45G= (n.166-45G=) n.186-45G= n.405+1108C=
2	g.240869127G>A	CA2209015	AGXT	c.166-43G>A (n.166-43G>A) n.186-43G>A n.405+1106C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869127G=	CA1339330894	AGXT	c.166-43G= (n.166-43G=) n.186-43G= n.405+1106C=
2	g.240869127_240869128delinsGA	CA1339330895	AGXT	c.166-43_166-42delinsGA (n.166-43_166-42delinsGA) n.186-43_186-42delinsGA n.405+1105_405+1106delinsTC
2	g.240869128del	CA2209014	AGXT	c.166-42del (n.166-42del) n.186-42del n.405+1105del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869128A=	CA1339330896	AGXT	c.166-42A= (n.166-42A=) n.186-42A= n.405+1105T=
2	g.240869128A>G	CA2209016	AGXT	c.166-42A>G (n.166-42A>G) n.186-42A>G n.405+1105T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869130G>A	CA2577302153	AGXT	c.166-40G>A (n.166-40G>A) n.186-40G>A n.405+1103C>T
2	g.240869130G>C	CA2209017	AGXT	c.166-40G>C (n.166-40G>C) n.186-40G>C n.405+1103C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869130G=	CA1339330897	AGXT	c.166-40G= (n.166-40G=) n.186-40G= n.405+1103C=
2	g.240869131C=	CA1339330898	AGXT	c.166-39C= (n.166-39C=) n.186-39C= n.405+1102G=
2	g.240869131C>G	CA1339330899	AGXT	c.166-39C>G (n.166-39C>G) n.186-39C>G n.405+1102G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.240869131C>T	CA2209018	AGXT	c.166-39C>T (n.166-39C>T) n.186-39C>T n.405+1102G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869132G>A	CA2209020	AGXT	c.166-38G>A (n.166-38G>A) n.186-38G>A n.405+1101C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869132G=	CA1339330900	AGXT	c.166-38G= (n.166-38G=) n.186-38G= n.405+1101C=
2	g.240869132G>T	CA2209019	AGXT	c.166-38G>T (n.166-38G>T) n.186-38G>T n.405+1101C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869133G>T	CA2577302157	AGXT	c.166-37G>T (n.166-37G>T) n.186-37G>T n.405+1100C>A
2	g.240869134G>T	CA2664005457	AGXT	c.166-36G>T (n.166-36G>T) n.186-36G>T n.405+1099C>A	gnomAD v4
2	g.240869135G>A	CA2577302158	AGXT	c.166-35G>A (n.166-35G>A) n.186-35G>A n.405+1098C>T
2	g.240869135G=	CA1339330901	AGXT	c.166-35G= (n.166-35G=) n.186-35G= n.405+1098C=
2	g.240869135G>T	CA540752888	AGXT	c.166-35G>T (n.166-35G>T) n.186-35G>T n.405+1098C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869136A=	CA1339330902	AGXT	c.166-34A= (n.166-34A=) n.186-34A= n.405+1097T=
2	g.240869136A>C	CA2754891906	AGXT	c.166-34A>C (n.166-34A>C) n.186-34A>C n.405+1097T>G
2	g.240869136A>G	CA2209021	AGXT	c.166-34A>G (n.166-34A>G) n.186-34A>G n.405+1097T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869137G>A	CA1339330904	AGXT	c.166-33G>A (n.166-33G>A) n.186-33G>A n.405+1096C>T	dbSNP
2	g.240869137G=	CA1339330903	AGXT	c.166-33G= (n.166-33G=) n.186-33G= n.405+1096C=
2	g.240869137G>T	CA2209022	AGXT	c.166-33G>T (n.166-33G>T) n.186-33G>T n.405+1096C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869138C=	CA1339330905	AGXT	c.166-32C= (n.166-32C=) n.186-32C= n.405+1095G=
2	g.240869138C>G	CA1044064881	AGXT	c.166-32C>G (n.166-32C>G) n.186-32C>G n.405+1095G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869138C>T	CA2664005475	AGXT	c.166-32C>T (n.166-32C>T) n.186-32C>T n.405+1095G>A	gnomAD v4
2	g.240869142G>A	CA540752889	AGXT	c.166-28G>A (n.166-28G>A) n.186-28G>A n.405+1091C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869142G=	CA1339330906	AGXT	c.166-28G= (n.166-28G=) n.186-28G= n.405+1091C=
2	g.240869143G>T	CA2577302160	AGXT	c.166-27G>T (n.166-27G>T) n.186-27G>T n.405+1090C>A
2	g.240869144T>C	CA2577302162	AGXT	c.166-26T>C (n.166-26T>C) n.186-26T>C n.405+1089A>G
2	g.240869145C=	CA1339330907	AGXT	c.166-25C= (n.166-25C=) n.186-25C= n.405+1088G=
2	g.240869145C>T	CA2209023	AGXT	c.166-25C>T (n.166-25C>T) n.186-25C>T n.405+1088G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869147C=	CA1339330908	AGXT	c.166-23C= (n.166-23C=) n.186-23C= n.405+1086G=
2	g.240869147C>T	CA2209024	AGXT	c.166-23C>T (n.166-23C>T) n.186-23C>T n.405+1086G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869148A>T	CA2664005491	AGXT	c.166-22A>T (n.166-22A>T) n.186-22A>T n.405+1085T>A	gnomAD v4
2	g.240869149C=	CA1339330909	AGXT	c.166-21C= (n.166-21C=) n.186-21C= n.405+1084G=
2	g.240869149C>T	CA2209025	AGXT	c.166-21C>T (n.166-21C>T) n.186-21C>T n.405+1084G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869151dup	CA2607663590	AGXT	c.166-19dup (n.166-19dup) n.186-19dup n.405+1084dup	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869150C>A	CA2577302167	AGXT	c.166-20C>A (n.166-20C>A) n.186-20C>A n.405+1083G>T	gnomAD v4
2	g.240869151C>A	CA2754891909	AGXT	c.166-19C>A (n.166-19C>A) n.186-19C>A n.405+1082G>T
2	g.240869151C>T	CA2664005497	AGXT	c.166-19C>T (n.166-19C>T) n.186-19C>T n.405+1082G>A	gnomAD v4
2	g.240869152T>C	CA2577302169	AGXT	c.166-18T>C (n.166-18T>C) n.186-18T>C n.405+1081A>G
2	g.240869153A>G	CA2607663591	AGXT	c.166-17A>G (n.166-17A>G) n.186-17A>G n.405+1080T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869153A>T	CA2740096544	AGXT	c.166-17A>T (n.166-17A>T) n.186-17A>T n.405+1080T>A	ClinVar
2	g.240869154T>C	CA2209026	AGXT	c.166-16T>C (n.166-16T>C) n.186-16T>C n.405+1079A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869154T=	CA1339330910	AGXT	c.166-16T= (n.166-16T=) n.186-16T= n.405+1079A=
2	g.240869155A>G	CA2580068013	AGXT	c.166-15A>G (n.166-15A>G) n.186-15A>G n.405+1078T>C	ClinVar
2	g.240869156C=	CA1339330911	AGXT	c.166-14C= (n.166-14C=) n.186-14C= n.405+1077G=
2	g.240869156C>T	CA275562	AGXT	c.166-14C>T (n.166-14C>T) n.186-14C>T n.405+1077G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869157C>A	CA1339330912	AGXT	c.166-13C>A (n.166-13C>A) n.186-13C>A n.405+1076G>T	dbSNP
2	g.240869157C=	CA1339330913	AGXT	c.166-13C= (n.166-13C=) n.186-13C= n.405+1076G=
2	g.240869157C>G	CA2664005510	AGXT	c.166-13C>G (n.166-13C>G) n.186-13C>G n.405+1076G>C	gnomAD v4
2	g.240869157C>T	CA2664005508	AGXT	c.166-13C>T (n.166-13C>T) n.186-13C>T n.405+1076G>A	gnomAD v4
2	g.240869159_240869162delinsTGCATGCAAGAT	CA2695197710	AGXT	c.166-11_166-8delinsTGCATGCAAGAT (n.166-11_166-8delinsTGCATGCAAGAT) n.186-11_186-8delinsTGCATGCAAGAT n.405+1071_405+1074delinsATCTTGCATGCA	ClinVar
2	g.240869160C>A	CA2580068014	AGXT	c.166-10C>A (n.166-10C>A) n.186-10C>A n.405+1073G>T	ClinVar
2	g.240869161C=	CA1339330914	AGXT	c.166-9C= (n.166-9C=) n.186-9C= n.405+1072G=
2	g.240869161C>T	CA2209027	AGXT	c.166-9C>T (n.166-9C>T) n.186-9C>T n.405+1072G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869162G>A	CA2209028	AGXT	c.166-8G>A (n.166-8G>A) n.186-8G>A n.405+1071C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869162G>C	CA1339330916	AGXT	c.166-8G>C (n.166-8G>C) n.186-8G>C n.405+1071C>G	dbSNP
2	g.240869162G=	CA1339330915	AGXT	c.166-8G= (n.166-8G=) n.186-8G= n.405+1071C=
2	g.240869162G>T	CA540752890	AGXT	c.166-8G>T (n.166-8G>T) n.186-8G>T n.405+1071C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869163C>T	CA2664005534	AGXT	c.166-7C>T (n.166-7C>T) n.186-7C>T n.405+1070G>A	gnomAD v4
2	g.240869165T>A	CA2664005535	AGXT	c.166-5T>A (n.166-5T>A) n.186-5T>A n.405+1068A>T	gnomAD v4
2	g.240869167C>A	CA2664005537	AGXT	c.166-3C>A (n.166-3C>A) n.186-3C>A n.405+1066G>T	gnomAD v4
2	g.240869167C=	CA1339330917	AGXT	c.166-3C= (n.166-3C=) n.186-3C= n.405+1066G=
2	g.240869167C>G	CA540752891	AGXT	c.166-3C>G (n.166-3C>G) n.186-3C>G n.405+1066G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869167C>T	CA2664005539	AGXT	c.166-3C>T (n.166-3C>T) n.186-3C>T n.405+1066G>A	gnomAD v4
2	g.240869168A=	CA1339330918	AGXT	c.166-2A= (n.166-2A=) n.186-2A= n.405+1065T=
2	g.240869168A>C	CA351313338	AGXT	c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.186-2A>C n.405+1065T>G
2	g.240869168A>G	CA351313339	AGXT	c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.186-2A>G n.405+1065T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869168A>T	CA351313340	AGXT	c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.186-2A>T n.405+1065T>A
2	g.240869169G>A	CA275803	AGXT	c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.186-1G>A n.405+1064C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869169G>C	CA351313341	AGXT	c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.186-1G>C n.405+1064C>G
2	g.240869169G=	CA1339330919	AGXT	c.166-1G= (n.166-1G=) n.186-1G= n.405+1064C=
2	g.240869169G>T	CA351313342	AGXT	c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.186-1G>T n.405+1064C>A
2	g.240869169_240869176dup	CA2586971630	AGXT	c.166-1_172dup n.186-1_192dup n.405+1057_405+1064dup	ClinVar gnomAD v4
2	g.240869170A=	CA1339330920	AGXT	c.166A= (p.Ile56=) n.186A= n.405+1063T=
2	g.240869170A>C	CA351313343	AGXT	c.166A>C (p.Ile56Leu) n.186A>C n.405+1063T>G
2	g.240869170A>G	CA351313345	AGXT	c.166A>G (p.Ile56Val) n.186A>G n.405+1063T>C	dbSNP
2	g.240869170A>T	CA351313344	AGXT	c.166A>T (p.Ile56Phe) n.186A>T n.405+1063T>A
2	g.240869171T>A	CA275638	AGXT	c.167T>A (p.Ile56Asn) n.187T>A n.405+1062A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869171T>C	CA351313346	AGXT	c.167T>C (p.Ile56Thr) n.187T>C n.405+1062A>G
2	g.240869171T>G	CA351313347	AGXT	c.167T>G (p.Ile56Ser) n.187T>G n.405+1062A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869171T=	CA1339330921	AGXT	c.167T= (p.Ile56=) n.187T= n.405+1062A=
2	g.240869172C>A	CA432234699	AGXT	c.168C>A (p.Ile56=) n.188C>A n.405+1061G>T
2	g.240869172C>G	CA351313348	AGXT	c.168C>G (p.Ile56Met) n.188C>G n.405+1061G>C
2	g.240869172C>T	CA432234701	AGXT	c.168C>T (p.Ile56=) n.188C>T n.405+1061G>A
2	g.240869173A=	CA1339330922	AGXT	c.169A= (p.Met57=) n.189A= n.405+1060T=
2	g.240869173A>C	CA351313350	AGXT	c.169A>C (p.Met57Leu) n.189A>C n.405+1060T>G
2	g.240869173A>G	CA68173721	AGXT	c.169A>G (p.Met57Val) n.189A>G n.405+1060T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869173A>T	CA351313349	AGXT	c.169A>T (p.Met57Leu) n.189A>T n.405+1060T>A
2	g.240869174T>A	CA351313351	AGXT	c.170T>A (p.Met57Lys) n.190T>A n.405+1059A>T
2	g.240869174T>C	CA351313352	AGXT	c.170T>C (p.Met57Thr) n.190T>C n.405+1059A>G	gnomAD v4
2	g.240869174T>G	CA351313353	AGXT	c.170T>G (p.Met57Arg) n.190T>G n.405+1059A>C
2	g.240869175G>A	CA351313354	AGXT	c.171G>A (p.Met57Ile) n.191G>A n.405+1058C>T
2	g.240869175G>C	CA351313355	AGXT	c.171G>C (p.Met57Ile) n.191G>C n.405+1058C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869175G=	CA1339330923	AGXT	c.171G= (p.Met57=) n.191G= n.405+1058C=
2	g.240869175G>T	CA351313356	AGXT	c.171G>T (p.Met57Ile) n.191G>T n.405+1058C>A	gnomAD v4
2	g.240869176G>A	CA2209029	AGXT	c.172G>A (p.Asp58Asn) n.192G>A n.405+1057C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869176G>C	CA351313357	AGXT	c.172G>C (p.Asp58His) n.192G>C n.405+1057C>G
2	g.240869176G=	CA1339330924	AGXT	c.172G= (p.Asp58=) n.192G= n.405+1057C=
2	g.240869176G>T	CA351313358	AGXT	c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.192G>T n.405+1057C>A
2	g.240869177A=	CA1339330925	AGXT	c.173A= (p.Asp58=) n.193A= n.405+1056T=
2	g.240869177A>C	CA351313359	AGXT	c.173A>C (p.Asp58Ala) n.193A>C n.405+1056T>G
2	g.240869177A>G	CA351313360	AGXT	c.173A>G (p.Asp58Gly) n.193A>G n.405+1056T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869177A>T	CA351313361	AGXT	c.173A>T (p.Asp58Val) n.193A>T n.405+1056T>A
2	g.240869178C>A	CA68173735	AGXT	c.174C>A (p.Asp58Glu) n.194C>A n.405+1055G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869178C=	CA1339330926	AGXT	c.174C= (p.Asp58=) n.194C= n.405+1055G=
2	g.240869178C>G	CA351313362	AGXT	c.174C>G (p.Asp58Glu) n.194C>G n.405+1055G>C
2	g.240869178C>T	CA2209030	AGXT	c.174C>T (p.Asp58=) n.194C>T n.405+1055G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869179G>A	CA275640	AGXT	c.175G>A (p.Glu59Lys) n.195G>A n.405+1054C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869179G>C	CA351313363	AGXT	c.175G>C (p.Glu59Gln) n.195G>C n.405+1054C>G
2	g.240869179G=	CA1339330927	AGXT	c.175G= (p.Glu59=) n.195G= n.405+1054C=
2	g.240869179G>T	CA351313364	AGXT	c.175G>T (p.Glu59Ter) n.195G>T n.405+1054C>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869180A>C	CA351313365	AGXT	c.176A>C (p.Glu59Ala) n.196A>C n.405+1053T>G
2	g.240869180A>G	CA351313366	AGXT	c.176A>G (p.Glu59Gly) n.196A>G n.405+1053T>C
2	g.240869180A>T	CA351313367	AGXT	c.176A>T (p.Glu59Val) n.196A>T n.405+1053T>A
2	g.240869181G>A	CA432234715	AGXT	c.177G>A (p.Glu59=) n.197G>A n.405+1052C>T
2	g.240869181G>C	CA351313368	AGXT	c.177G>C (p.Glu59Asp) n.197G>C n.405+1052C>G
2	g.240869181G>T	CA351313369	AGXT	c.177G>T (p.Glu59Asp) n.197G>T n.405+1052C>A
2	g.240869182A>C	CA351313370	AGXT	c.178A>C (p.Ile60Leu) n.198A>C n.405+1051T>G
2	g.240869182A>G	CA351313371	AGXT	c.178A>G (p.Ile60Val) n.198A>G n.405+1051T>C
2	g.240869182A>T	CA351313372	AGXT	c.178A>T (p.Ile60Phe) n.198A>T n.405+1051T>A
2	g.240869183T>A	CA351313375	AGXT	c.179T>A (p.Ile60Asn) n.199T>A n.405+1050A>T
2	g.240869183T>C	CA351313374	AGXT	c.179T>C (p.Ile60Thr) n.199T>C n.405+1050A>G
2	g.240869183T>G	CA351313373	AGXT	c.179T>G (p.Ile60Ser) n.199T>G n.405+1050A>C	gnomAD v4
2	g.240869184C>A	CA432234722	AGXT	c.180C>A (p.Ile60=) n.200C>A n.405+1049G>T
2	g.240869184C=	CA1339330928	AGXT	c.180C= (p.Ile60=) n.200C= n.405+1049G=
2	g.240869184C>G	CA351313376	AGXT	c.180C>G (p.Ile60Met) n.200C>G n.405+1049G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869184C>T	CA68173742	AGXT	c.180C>T (p.Ile60=) n.200C>T n.405+1049G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869185A>C	CA351313377	AGXT	c.181A>C (p.Lys61Gln) n.201A>C n.405+1048T>G
2	g.240869185A>G	CA351313378	AGXT	c.181A>G (p.Lys61Glu) n.201A>G n.405+1048T>C	COSMIC
2	g.240869185A>T	CA351313379	AGXT	c.181A>T (p.Lys61Ter) n.201A>T n.405+1048T>A
2	g.240869186A>C	CA351313380	AGXT	c.182A>C (p.Lys61Thr) n.202A>C n.405+1047T>G
2	g.240869186A>G	CA351313381	AGXT	c.182A>G (p.Lys61Arg) n.202A>G n.405+1047T>C
2	g.240869186A>T	CA351313382	AGXT	c.182A>T (p.Lys61Met) n.202A>T n.405+1047T>A
2	g.240869187G>A	CA432234724	AGXT	c.183G>A (p.Lys61=) n.203G>A n.405+1046C>T
2	g.240869187G>C	CA351313383	AGXT	c.183G>C (p.Lys61Asn) n.203G>C n.405+1046C>G
2	g.240869187G>T	CA351313384	AGXT	c.183G>T (p.Lys61Asn) n.203G>T n.405+1046C>A
2	g.240869188G>A	CA351313385	AGXT	c.184G>A (p.Glu62Lys) n.204G>A n.405+1045C>T
2	g.240869188G>C	CA351313386	AGXT	c.184G>C (p.Glu62Gln) n.204G>C n.405+1045C>G
2	g.240869188G>T	CA351313387	AGXT	c.184G>T (p.Glu62Ter) n.204G>T n.405+1045C>A
2	g.240869189A=	CA1339330929	AGXT	c.185A= (p.Glu62=) n.205A= n.405+1044T=
2	g.240869189A>C	CA2209031	AGXT	c.185A>C (p.Glu62Ala) n.205A>C n.405+1044T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869189A>G	CA351313389	AGXT	c.185A>G (p.Glu62Gly) n.205A>G n.405+1044T>C
2	g.240869189A>T	CA351313388	AGXT	c.185A>T (p.Glu62Val) n.205A>T n.405+1044T>A
2	g.240869190A>C	CA351313390	AGXT	c.186A>C (p.Glu62Asp) n.206A>C n.405+1043T>G
2	g.240869190A>G	CA432234728	AGXT	c.186A>G (p.Glu62=) n.206A>G n.405+1043T>C
2	g.240869190A>T	CA351313391	AGXT	c.186A>T (p.Glu62Asp) n.206A>T n.405+1043T>A
2	g.240869191G>A	CA351313392	AGXT	c.187G>A (p.Gly63Ser) n.207G>A n.405+1042C>T	dbSNP
2	g.240869191G>C	CA275642	AGXT	c.187G>C (p.Gly63Arg) n.207G>C n.405+1042C>G	ClinVar dbSNP
2	g.240869191G=	CA1339330930	AGXT	c.187G= (p.Gly63=) n.207G= n.405+1042C=
2	g.240869191G>T	CA351313393	AGXT	c.187G>T (p.Gly63Cys) n.207G>T n.405+1042C>A
2	g.240869192G>A	CA2209032	AGXT	c.188G>A (p.Gly63Asp) n.208G>A n.405+1041C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869192G>C	CA351313394	AGXT	c.188G>C (p.Gly63Ala) n.208G>C n.405+1041C>G
2	g.240869192G=	CA1339330931	AGXT	c.188G= (p.Gly63=) n.208G= n.405+1041C=
2	g.240869192G>T	CA351313395	AGXT	c.188G>T (p.Gly63Val) n.208G>T n.405+1041C>A
2	g.240869193C>A	CA432234732	AGXT	c.189C>A (p.Gly63=) n.209C>A n.405+1040G>T
2	g.240869193C=	CA1339330932	AGXT	c.189C= (p.Gly63=) n.209C= n.405+1040G=
2	g.240869193C>G	CA432234733	AGXT	c.189C>G (p.Gly63=) n.209C>G n.405+1040G>C
2	g.240869193C>T	CA68173752	AGXT	c.189C>T (p.Gly63=) n.209C>T n.405+1040G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869194A>C	CA351313396	AGXT	c.190A>C (p.Ile64Leu) n.210A>C n.405+1039T>G
2	g.240869194A>G	CA351313397	AGXT	c.190A>G (p.Ile64Val) n.210A>G n.405+1039T>C
2	g.240869194A>T	CA351313398	AGXT	c.190A>T (p.Ile64Phe) n.210A>T n.405+1039T>A	ClinVar
2	g.240869195T>A	CA351313399	AGXT	c.191T>A (p.Ile64Asn) n.211T>A n.405+1038A>T	ClinVar
2	g.240869195T>C	CA351313400	AGXT	c.191T>C (p.Ile64Thr) n.211T>C n.405+1038A>G
2	g.240869195T>G	CA351313401	AGXT	c.191T>G (p.Ile64Ser) n.211T>G n.405+1038A>C
2	g.240869196C>A	CA432234734	AGXT	c.192C>A (p.Ile64=) n.212C>A n.405+1037G>T
2	g.240869196C>G	CA351313402	AGXT	c.192C>G (p.Ile64Met) n.212C>G n.405+1037G>C
2	g.240869196C>T	CA432234735	AGXT	c.192C>T (p.Ile64=) n.212C>T n.405+1037G>A
2	g.240869197C>A	CA351313405	AGXT	c.193C>A (p.Gln65Lys) n.213C>A n.405+1036G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869197C=	CA1339330933	AGXT	c.193C= (p.Gln65=) n.213C= n.405+1036G=
2	g.240869197C>G	CA351313404	AGXT	c.193C>G (p.Gln65Glu) n.213C>G n.405+1036G>C
2	g.240869197C>T	CA351313403	AGXT	c.193C>T (p.Gln65Ter) n.213C>T n.405+1036G>A	gnomAD v4
2	g.240869198A>C	CA351313406	AGXT	c.194A>C (p.Gln65Pro) n.214A>C n.405+1035T>G
2	g.240869198A>G	CA351313407	AGXT	c.194A>G (p.Gln65Arg) n.214A>G n.405+1035T>C
2	g.240869198A>T	CA351313408	AGXT	c.194A>T (p.Gln65Leu) n.214A>T n.405+1035T>A	COSMIC
2	g.240869199G>A	CA68173755	AGXT	c.195G>A (p.Gln65=) n.215G>A n.405+1034C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.240869199G>C	CA351313409	AGXT	c.195G>C (p.Gln65His) n.215G>C n.405+1034C>G
2	g.240869199G=	CA1339330934	AGXT	c.195G= (p.Gln65=) n.215G= n.405+1034C=
2	g.240869199G>T	CA351313410	AGXT	c.195G>T (p.Gln65His) n.215G>T n.405+1034C>A
2	g.240869200T>A	CA351313411	AGXT	c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.216T>A n.405+1033A>T
2	g.240869200T>C	CA351313412	AGXT	c.196T>C (p.Tyr66His) n.216T>C n.405+1033A>G
2	g.240869200T>G	CA351313413	AGXT	c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.216T>G n.405+1033A>C
2	g.240869201A>C	CA351313414	AGXT	c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.217A>C n.405+1032T>G
2	g.240869201A>G	CA351313415	AGXT	c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.217A>G n.405+1032T>C
2	g.240869201A>T	CA351313416	AGXT	c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.217A>T n.405+1032T>A
2	g.240869202C>A	CA351313417	AGXT	c.198C>A (p.Tyr66Ter) n.218C>A n.405+1031G>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869202C=	CA1339330935	AGXT	c.198C= (p.Tyr66=) n.218C= n.405+1031G=
2	g.240869202C>G	CA253542	AGXT	c.198C>G (p.Tyr66Ter) n.218C>G n.405+1031G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869202C>T	CA2209033	AGXT	c.198C>T (p.Tyr66=) n.218C>T n.405+1031G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.240869203G>A	CA2209034	AGXT	c.199G>A (p.Val67Met) n.219G>A n.405+1030C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.240869203G>C	CA351313418	AGXT	c.199G>C (p.Val67Leu) n.219G>C n.405+1030C>G
2	g.240869203G=	CA1339330936	AGXT	c.199G= (p.Val67=) n.219G= n.405+1030C=
2	g.240869203G>T	CA351313419	AGXT	c.199G>T (p.Val67Leu) n.219G>T n.405+1030C>A
2	g.240869204T>A	CA351313420	AGXT	c.200T>A (p.Val67Glu) n.220T>A n.405+1029A>T	gnomAD v4
2	g.240869204T>C	CA351313421	AGXT	c.200T>C (p.Val67Ala) n.220T>C n.405+1029A>G
2	g.240869204T>G	CA351313422	AGXT	c.200T>G (p.Val67Gly) n.220T>G n.405+1029A>C
2	g.240869205G>A	CA432234743	AGXT	c.201G>A (p.Val67=) n.221G>A n.405+1028C>T
2	g.240869205G>C	CA432234744	AGXT	c.201G>C (p.Val67=) n.221G>C n.405+1028C>G
2	g.240869205G>T	CA432234745	AGXT	c.201G>T (p.Val67=) n.221G>T n.405+1028C>A
2	g.240869206T>A	CA351313423	AGXT	c.202T>A (p.Phe68Ile) n.222T>A n.405+1027A>T
2	g.240869206T>C	CA351313424	AGXT	c.202T>C (p.Phe68Leu) n.222T>C n.405+1027A>G
2	g.240869206T>G	CA351313425	AGXT	c.202T>G (p.Phe68Val) n.222T>G n.405+1027A>C
2	g.240869207T>A	CA351313426	AGXT	c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.223T>A n.405+1026A>T
2	g.240869207T>C	CA351313427	AGXT	c.203T>C (p.Phe68Ser) n.223T>C n.405+1026A>G	ClinVar dbSNP
2	g.240869207T>G	CA351313428	AGXT	c.203T>G (p.Phe68Cys) n.223T>G n.405+1026A>C
2	g.240869208C>A	CA351313430	AGXT	c.204C>A (p.Phe68Leu) n.224C>A n.405+1025G>T
2	g.240869208C>G	CA351313429	AGXT	c.204C>G (p.Phe68Leu) n.224C>G n.405+1025G>C
2	g.240869208C>T	CA432234749	AGXT	c.204C>T (p.Phe68=) n.224C>T n.405+1025G>A
2	g.240869209C>A	CA351313431	AGXT	c.205C>A (p.Gln69Lys) n.225C>A n.405+1024G>T
2	g.240869209C=	CA1339330937	AGXT	c.205C= (p.Gln69=) n.225C= n.405+1024G=
2	g.240869209C>G	CA351313432	AGXT	c.205C>G (p.Gln69Glu) n.225C>G n.405+1024G>C
2	g.240869209C>T	CA275644	AGXT	c.205C>T (p.Gln69Ter) n.225C>T n.405+1024G>A	ClinVar dbSNP
2	g.240869210A>C	CA351313433	AGXT	c.206A>C (p.Gln69Pro) n.226A>C n.405+1023T>G
2	g.240869210A>G	CA351313434	AGXT	c.206A>G (p.Gln69Arg) n.226A>G n.405+1023T>C
2	g.240869210A>T	CA351313435	AGXT	c.206A>T (p.Gln69Leu) n.226A>T n.405+1023T>A
2	g.240869211G>A	CA432234752	AGXT	c.207G>A (p.Gln69=) n.227G>A n.405+1022C>T	ClinVar dbSNP
2	g.240869211G>C	CA351313436	AGXT	c.207G>C (p.Gln69His) n.227G>C n.405+1022C>G
2	g.240869211G>T	CA351313437	AGXT	c.207G>T (p.Gln69His) n.227G>T n.405+1022C>A
2	g.240869212A>C	CA351313438	AGXT	c.208A>C (p.Thr70Pro) n.228A>C n.405+1021T>G
2	g.240869212A>G	CA351313439	AGXT	c.208A>G (p.Thr70Ala) n.228A>G n.405+1021T>C
2	g.240869212A>T	CA351313440	AGXT	c.208A>T (p.Thr70Ser) n.228A>T n.405+1021T>A
2	g.240869213C>A	CA275647	AGXT	c.209C>A (p.Thr70Asn) n.229C>A n.405+1020G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.240869213C=	CA1339330938	AGXT	c.209C= (p.Thr70=) n.229C= n.405+1020G=
2	g.240869213C>G	CA351313441	AGXT	c.209C>G (p.Thr70Ser) n.229C>G n.405+1020G>C
2	g.240869213C>T	CA351313442	AGXT	c.209C>T (p.Thr70Ile) n.229C>T n.405+1020G>A
2	g.240869214C>A	CA432234758	AGXT	c.210C>A (p.Thr70=) n.230C>A n.405+1019G>T
2	g.240869214C>G	CA432234759	AGXT	c.210C>G (p.Thr70=) n.230C>G n.405+1019G>C
2	g.240869214C>T	CA432234760	AGXT	c.210C>T (p.Thr70=) n.230C>T n.405+1019G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched