UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | ClinVar |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2754891881 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1189_405+1190insGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGAACATGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGA | |
| 2 | g.240869049_240869122dup | CA275557 | AGXT | c.165+19_166-48dup (n.165+19_166-48dup) n.185+19_186-48dup n.405+1116_405+1189dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240869045_240869152dup | CA915948958 | AGXT | c.165+15_166-18dup (n.165+15_166-18dup) n.185+15_186-18dup n.405+1082_405+1189dup | |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005146 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005154 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACGCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005164 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACGCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACGCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACGCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGCGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGGCTGGGTCTGACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005060 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGGCTGGGTCTGACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGGCTGGGTCTGACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGGCTGGGTCTGACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTCAGACCCAGCCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGATCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005151 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGATCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGATCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGATCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGATCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGCCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2505547104 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGCCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGCCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGCCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGGCCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | |
| 2 | g.240869113_240869114insGTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005170 | AGXT | c.166-57_166-56insGTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insGTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insGTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGACGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTCCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA1044064821 | AGXT | c.166-57_166-56insTCCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTCCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTCCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGGAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCACACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2754891890 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCACACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCACACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCACACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGTGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCTCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA1044064814 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCTCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCTCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCTCTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGAGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGACCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005158 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGACCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGACCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGACCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGTCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCCCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005073 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCCCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCCCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCCCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGGGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACACCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005069 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACACCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACACCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACACCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGTGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCAGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005161 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCAGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCAGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCAGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCTGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTTTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005062 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTTTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTTTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTTTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAAACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCATCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005064 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCATCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCATCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCATCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGATGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA1044064815 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTTGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCAAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCACTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005068 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCACTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCACTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCACTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGTGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005059 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGTCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGACCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTGCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA540752881 | AGXT | c.166-57_166-56insTGCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTGCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTGCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGCAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCAACCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005071 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCAACCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCAACCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCAACCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGTTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTGGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA1044064816 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTGGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTGGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTGGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCCAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGTGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2754891888 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGTGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGTGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGTGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCACGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005056 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGTGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTGAGACCCAGGCACCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTGACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005063 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTGACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTGACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTGACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTACAGGGGTCAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
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| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTATACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005066 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTATACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTATACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTATACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1158_405+1159insTATAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGG | gnomAD v4 |
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| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGCCGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2754891895 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGCCGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGCCGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGCCGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1139_405+1140insGCCACGATCTGTGGGTGGGTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCG | |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGTCGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2664005302 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGTCGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGTCGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGTCGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1139_405+1140insACCACGATCTGTGGGTGGGTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTCG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGATGAGGGAAGGGGGTCACTGC | CA2754891897 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGATGAGGGAAGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGATGAGGGAAGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGATGAGGGAAGGGGGTCACTGC n.405+1138_405+1139insATCCACGATCTGTGGGTGGGTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCCTTCCCTC | |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGACGGGGGTCACTGC | CA2664005323 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGACGGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGACGGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGACGGGGGTCACTGC n.405+1131_405+1132insGTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCCC | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGAAAGGGGTCACTGC | CA1044064843 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGAAAGGGGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGAAAGGGGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGAAAGGGGTCACTGC n.405+1130_405+1131insTTTCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGACCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGAGTCACTGC | CA2557481665 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGAGTCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGAGTCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGAGTCACTGC n.405+1127_405+1128insTCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTGAC | |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGGCACTGC | CA1044064847 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGGCACTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGGCACTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGGCACTGC n.405+1125_405+1126insCCCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGAGCGGGGACGAGGGAAGGGGGGCCCTGC | CA2754891900 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGAGCGGGGACGAGGGAAGGGGGGCCCTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGAGCGGGGACGAGGGAAGGGGGGCCCTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGAGCGGGGACGAGGGAAGGGGGGCCCTGC n.405+1123_405+1124insGGCCCCCCTTCCCTCGTCCCCGCTCTGTGGGTGGGTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCAG | |
| 2 | g.240869113_240869114insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGCCGAGGGAAGGGGGTCAGTGC | CA2754891901 | AGXT | c.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGCCGAGGGAAGGGGGTCAGTGC (n.166-57_166-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGCCGAGGGAAGGGGGTCAGTGC) n.186-57_186-56insTTCCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGCCGAGGGAAGGGGGTCAGTGC n.405+1122_405+1123insCTGACCCCCTTCCCTCGGCCACGATCTGTGGGTGGGTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAGGAAGCA | |
| 2 | g.240869112G>C | CA766960561 | AGXT | c.166-58G>C (n.166-58G>C) n.186-58G>C n.405+1121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869112G= | CA1339330877 | AGXT | c.166-58G= (n.166-58G=) n.186-58G= n.405+1121C= | |
| 2 | g.240869112G>T | CA2664005359 | AGXT | c.166-58G>T (n.166-58G>T) n.186-58G>T n.405+1121C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113C>A | CA2664005369 | AGXT | c.166-57C>A (n.166-57C>A) n.186-57C>A n.405+1120G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113C= | CA1339330878 | AGXT | c.166-57C= (n.166-57C=) n.186-57C= n.405+1120G= | |
| 2 | g.240869113C>T | CA275555 | AGXT | c.166-57C>T (n.166-57C>T) n.186-57C>T n.405+1120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240869113_240869114insTT | CA2664005376 | AGXT | c.166-57_166-56insTT (n.166-57_166-56insTT) n.186-57_186-56insTT n.405+1119_405+1120insAA | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869114C= | CA1339330879 | AGXT | c.166-56C= (n.166-56C=) n.186-56C= n.405+1119G= | |
| 2 | g.240869114C>G | CA2664005379 | AGXT | c.166-56C>G (n.166-56C>G) n.186-56C>G n.405+1119G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869114C>T | CA275556 | AGXT | c.166-56C>T (n.166-56C>T) n.186-56C>T n.405+1119G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869114_240869115insCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCT | CA2664005384 | AGXT | c.166-56_166-55insCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCT (n.166-56_166-55insCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCT) n.186-56_186-55insCTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCCTGTACCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCT n.405+1118_405+1119insAGCAGTGACCCCCTTCCCTCGTCCACGATCTGTGGGTGGGTACAGGGGTGAGACCCAGGCCCCCCGAGTGAG | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869115T>C | CA1339330881 | AGXT | c.166-55T>C (n.166-55T>C) n.186-55T>C n.405+1118A>G | dbSNP |
| 2 | g.240869115T= | CA1339330880 | AGXT | c.166-55T= (n.166-55T=) n.186-55T= n.405+1118A= | |
| 2 | g.240869116C= | CA1339330882 | AGXT | c.166-54C= (n.166-54C=) n.186-54C= n.405+1117G= | |
| 2 | g.240869116C>G | CA1339330883 | AGXT | c.166-54C>G (n.166-54C>G) n.186-54C>G n.405+1117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240869116C>T | CA275560 | AGXT | c.166-54C>T (n.166-54C>T) n.186-54C>T n.405+1117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240869116_240869144delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT | CA1339330884 | AGXT | c.166-54_166-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT (n.166-54_166-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT) n.186-54_186-26delinsCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGT n.405+1089_405+1117delinsACCCAGGCTCCCCGCCTCCCCAAGTGAGG | |
| 2 | g.240869122_240869149del | CA1339330885 | AGXT | c.166-48_166-21del (n.166-48_166-21del) n.186-48_186-21del n.405+1089_405+1116del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240869119C>T | CA2664005396 | AGXT | c.166-51C>T (n.166-51C>T) n.186-51C>T n.405+1114G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869120A>T | CA2664005397 | AGXT | c.166-50A>T (n.166-50A>T) n.186-50A>T n.405+1113T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869121C>A | CA2209010 | AGXT | c.166-49C>A (n.166-49C>A) n.186-49C>A n.405+1112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869121C= | CA1339330886 | AGXT | c.166-49C= (n.166-49C=) n.186-49C= n.405+1112G= | |
| 2 | g.240869121C>T | CA2664005400 | AGXT | c.166-49C>T (n.166-49C>T) n.186-49C>T n.405+1112G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869121_240869129delinsCTTGGGGAG | CA1339330887 | AGXT | c.166-49_166-41delinsCTTGGGGAG (n.166-49_166-41delinsCTTGGGGAG) n.186-49_186-41delinsCTTGGGGAG n.405+1104_405+1112delinsCTCCCCAAG | |
| 2 | g.240869122T>A | CA2209013 | AGXT | c.166-48T>A (n.166-48T>A) n.186-48T>A n.405+1111A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869122T>C | CA2209012 | AGXT | c.166-48T>C (n.166-48T>C) n.186-48T>C n.405+1111A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869122T= | CA1339330889 | AGXT | c.166-48T= (n.166-48T=) n.186-48T= n.405+1111A= | |
| 2 | g.240869122_240869129del | CA1339330888 | AGXT | c.166-48_166-41del (n.166-48_166-41del) n.186-48_186-41del n.405+1104_405+1111del | dbSNP |
| 2 | g.240869122_240869130delinsTTGGGGAGG | CA1339330890 | AGXT | c.166-48_166-40delinsTTGGGGAGG (n.166-48_166-40delinsTTGGGGAGG) n.186-48_186-40delinsTTGGGGAGG n.405+1103_405+1111delinsCCTCCCCAA | |
| 2 | g.240869123T>C | CA275561 | AGXT | c.166-47T>C (n.166-47T>C) n.186-47T>C n.405+1110A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869123T= | CA1339330891 | AGXT | c.166-47T= (n.166-47T=) n.186-47T= n.405+1110A= | |
| 2 | g.240869123_240869130del | CA2209011 | AGXT | c.166-47_166-40del (n.166-47_166-40del) n.186-47_186-40del n.405+1103_405+1110del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869130_240869137dup | CA1339330892 | AGXT | c.166-40_166-33dup (n.166-40_166-33dup) n.186-40_186-33dup n.405+1102_405+1109dup | dbSNP |
| 2 | g.240869125G>A | CA1044064863 | AGXT | c.166-45G>A (n.166-45G>A) n.186-45G>A n.405+1108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869125G>C | CA2664005420 | AGXT | c.166-45G>C (n.166-45G>C) n.186-45G>C n.405+1108C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869125G= | CA1339330893 | AGXT | c.166-45G= (n.166-45G=) n.186-45G= n.405+1108C= | |
| 2 | g.240869127G>A | CA2209015 | AGXT | c.166-43G>A (n.166-43G>A) n.186-43G>A n.405+1106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869127G= | CA1339330894 | AGXT | c.166-43G= (n.166-43G=) n.186-43G= n.405+1106C= | |
| 2 | g.240869127_240869128delinsGA | CA1339330895 | AGXT | c.166-43_166-42delinsGA (n.166-43_166-42delinsGA) n.186-43_186-42delinsGA n.405+1105_405+1106delinsTC | |
| 2 | g.240869128del | CA2209014 | AGXT | c.166-42del (n.166-42del) n.186-42del n.405+1105del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869128A= | CA1339330896 | AGXT | c.166-42A= (n.166-42A=) n.186-42A= n.405+1105T= | |
| 2 | g.240869128A>G | CA2209016 | AGXT | c.166-42A>G (n.166-42A>G) n.186-42A>G n.405+1105T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869130G>A | CA2577302153 | AGXT | c.166-40G>A (n.166-40G>A) n.186-40G>A n.405+1103C>T | |
| 2 | g.240869130G>C | CA2209017 | AGXT | c.166-40G>C (n.166-40G>C) n.186-40G>C n.405+1103C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869130G= | CA1339330897 | AGXT | c.166-40G= (n.166-40G=) n.186-40G= n.405+1103C= | |
| 2 | g.240869131C= | CA1339330898 | AGXT | c.166-39C= (n.166-39C=) n.186-39C= n.405+1102G= | |
| 2 | g.240869131C>G | CA1339330899 | AGXT | c.166-39C>G (n.166-39C>G) n.186-39C>G n.405+1102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240869131C>T | CA2209018 | AGXT | c.166-39C>T (n.166-39C>T) n.186-39C>T n.405+1102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869132G>A | CA2209020 | AGXT | c.166-38G>A (n.166-38G>A) n.186-38G>A n.405+1101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869132G= | CA1339330900 | AGXT | c.166-38G= (n.166-38G=) n.186-38G= n.405+1101C= | |
| 2 | g.240869132G>T | CA2209019 | AGXT | c.166-38G>T (n.166-38G>T) n.186-38G>T n.405+1101C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869133G>T | CA2577302157 | AGXT | c.166-37G>T (n.166-37G>T) n.186-37G>T n.405+1100C>A | |
| 2 | g.240869134G>T | CA2664005457 | AGXT | c.166-36G>T (n.166-36G>T) n.186-36G>T n.405+1099C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869135G>A | CA2577302158 | AGXT | c.166-35G>A (n.166-35G>A) n.186-35G>A n.405+1098C>T | |
| 2 | g.240869135G= | CA1339330901 | AGXT | c.166-35G= (n.166-35G=) n.186-35G= n.405+1098C= | |
| 2 | g.240869135G>T | CA540752888 | AGXT | c.166-35G>T (n.166-35G>T) n.186-35G>T n.405+1098C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869136A= | CA1339330902 | AGXT | c.166-34A= (n.166-34A=) n.186-34A= n.405+1097T= | |
| 2 | g.240869136A>C | CA2754891906 | AGXT | c.166-34A>C (n.166-34A>C) n.186-34A>C n.405+1097T>G | |
| 2 | g.240869136A>G | CA2209021 | AGXT | c.166-34A>G (n.166-34A>G) n.186-34A>G n.405+1097T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.240869137G>A | CA1339330904 | AGXT | c.166-33G>A (n.166-33G>A) n.186-33G>A n.405+1096C>T | dbSNP |
| 2 | g.240869137G= | CA1339330903 | AGXT | c.166-33G= (n.166-33G=) n.186-33G= n.405+1096C= | |
| 2 | g.240869137G>T | CA2209022 | AGXT | c.166-33G>T (n.166-33G>T) n.186-33G>T n.405+1096C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869138C= | CA1339330905 | AGXT | c.166-32C= (n.166-32C=) n.186-32C= n.405+1095G= | |
| 2 | g.240869138C>G | CA1044064881 | AGXT | c.166-32C>G (n.166-32C>G) n.186-32C>G n.405+1095G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869138C>T | CA2664005475 | AGXT | c.166-32C>T (n.166-32C>T) n.186-32C>T n.405+1095G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869142G>A | CA540752889 | AGXT | c.166-28G>A (n.166-28G>A) n.186-28G>A n.405+1091C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869142G= | CA1339330906 | AGXT | c.166-28G= (n.166-28G=) n.186-28G= n.405+1091C= | |
| 2 | g.240869143G>T | CA2577302160 | AGXT | c.166-27G>T (n.166-27G>T) n.186-27G>T n.405+1090C>A | |
| 2 | g.240869144T>C | CA2577302162 | AGXT | c.166-26T>C (n.166-26T>C) n.186-26T>C n.405+1089A>G | |
| 2 | g.240869145C= | CA1339330907 | AGXT | c.166-25C= (n.166-25C=) n.186-25C= n.405+1088G= | |
| 2 | g.240869145C>T | CA2209023 | AGXT | c.166-25C>T (n.166-25C>T) n.186-25C>T n.405+1088G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869147C= | CA1339330908 | AGXT | c.166-23C= (n.166-23C=) n.186-23C= n.405+1086G= | |
| 2 | g.240869147C>T | CA2209024 | AGXT | c.166-23C>T (n.166-23C>T) n.186-23C>T n.405+1086G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869148A>T | CA2664005491 | AGXT | c.166-22A>T (n.166-22A>T) n.186-22A>T n.405+1085T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869149C= | CA1339330909 | AGXT | c.166-21C= (n.166-21C=) n.186-21C= n.405+1084G= | |
| 2 | g.240869149C>T | CA2209025 | AGXT | c.166-21C>T (n.166-21C>T) n.186-21C>T n.405+1084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869151dup | CA2607663590 | AGXT | c.166-19dup (n.166-19dup) n.186-19dup n.405+1084dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869150C>A | CA2577302167 | AGXT | c.166-20C>A (n.166-20C>A) n.186-20C>A n.405+1083G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869151C>A | CA2754891909 | AGXT | c.166-19C>A (n.166-19C>A) n.186-19C>A n.405+1082G>T | |
| 2 | g.240869151C>T | CA2664005497 | AGXT | c.166-19C>T (n.166-19C>T) n.186-19C>T n.405+1082G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869152T>C | CA2577302169 | AGXT | c.166-18T>C (n.166-18T>C) n.186-18T>C n.405+1081A>G | |
| 2 | g.240869153A>G | CA2607663591 | AGXT | c.166-17A>G (n.166-17A>G) n.186-17A>G n.405+1080T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869153A>T | CA2740096544 | AGXT | c.166-17A>T (n.166-17A>T) n.186-17A>T n.405+1080T>A | ClinVar |
| 2 | g.240869154T>C | CA2209026 | AGXT | c.166-16T>C (n.166-16T>C) n.186-16T>C n.405+1079A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869154T= | CA1339330910 | AGXT | c.166-16T= (n.166-16T=) n.186-16T= n.405+1079A= | |
| 2 | g.240869155A>G | CA2580068013 | AGXT | c.166-15A>G (n.166-15A>G) n.186-15A>G n.405+1078T>C | ClinVar |
| 2 | g.240869156C= | CA1339330911 | AGXT | c.166-14C= (n.166-14C=) n.186-14C= n.405+1077G= | |
| 2 | g.240869156C>T | CA275562 | AGXT | c.166-14C>T (n.166-14C>T) n.186-14C>T n.405+1077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869157C>A | CA1339330912 | AGXT | c.166-13C>A (n.166-13C>A) n.186-13C>A n.405+1076G>T | dbSNP |
| 2 | g.240869157C= | CA1339330913 | AGXT | c.166-13C= (n.166-13C=) n.186-13C= n.405+1076G= | |
| 2 | g.240869157C>G | CA2664005510 | AGXT | c.166-13C>G (n.166-13C>G) n.186-13C>G n.405+1076G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869157C>T | CA2664005508 | AGXT | c.166-13C>T (n.166-13C>T) n.186-13C>T n.405+1076G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869159_240869162delinsTGCATGCAAGAT | CA2695197710 | AGXT | c.166-11_166-8delinsTGCATGCAAGAT (n.166-11_166-8delinsTGCATGCAAGAT) n.186-11_186-8delinsTGCATGCAAGAT n.405+1071_405+1074delinsATCTTGCATGCA | ClinVar |
| 2 | g.240869160C>A | CA2580068014 | AGXT | c.166-10C>A (n.166-10C>A) n.186-10C>A n.405+1073G>T | ClinVar |
| 2 | g.240869161C= | CA1339330914 | AGXT | c.166-9C= (n.166-9C=) n.186-9C= n.405+1072G= | |
| 2 | g.240869161C>T | CA2209027 | AGXT | c.166-9C>T (n.166-9C>T) n.186-9C>T n.405+1072G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869162G>A | CA2209028 | AGXT | c.166-8G>A (n.166-8G>A) n.186-8G>A n.405+1071C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869162G>C | CA1339330916 | AGXT | c.166-8G>C (n.166-8G>C) n.186-8G>C n.405+1071C>G | dbSNP |
| 2 | g.240869162G= | CA1339330915 | AGXT | c.166-8G= (n.166-8G=) n.186-8G= n.405+1071C= | |
| 2 | g.240869162G>T | CA540752890 | AGXT | c.166-8G>T (n.166-8G>T) n.186-8G>T n.405+1071C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869163C>T | CA2664005534 | AGXT | c.166-7C>T (n.166-7C>T) n.186-7C>T n.405+1070G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869165T>A | CA2664005535 | AGXT | c.166-5T>A (n.166-5T>A) n.186-5T>A n.405+1068A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869167C>A | CA2664005537 | AGXT | c.166-3C>A (n.166-3C>A) n.186-3C>A n.405+1066G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869167C= | CA1339330917 | AGXT | c.166-3C= (n.166-3C=) n.186-3C= n.405+1066G= | |
| 2 | g.240869167C>G | CA540752891 | AGXT | c.166-3C>G (n.166-3C>G) n.186-3C>G n.405+1066G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869167C>T | CA2664005539 | AGXT | c.166-3C>T (n.166-3C>T) n.186-3C>T n.405+1066G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869168A= | CA1339330918 | AGXT | c.166-2A= (n.166-2A=) n.186-2A= n.405+1065T= | |
| 2 | g.240869168A>C | CA351313338 | AGXT | c.166-2A>C (n.166-2A>C) n.186-2A>C n.405+1065T>G | |
| 2 | g.240869168A>G | CA351313339 | AGXT | c.166-2A>G (n.166-2A>G) n.186-2A>G n.405+1065T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869168A>T | CA351313340 | AGXT | c.166-2A>T (n.166-2A>T) n.186-2A>T n.405+1065T>A | |
| 2 | g.240869169G>A | CA275803 | AGXT | c.166-1G>A (n.166-1G>A) n.186-1G>A n.405+1064C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240869169G>C | CA351313341 | AGXT | c.166-1G>C (n.166-1G>C) n.186-1G>C n.405+1064C>G | |
| 2 | g.240869169G= | CA1339330919 | AGXT | c.166-1G= (n.166-1G=) n.186-1G= n.405+1064C= | |
| 2 | g.240869169G>T | CA351313342 | AGXT | c.166-1G>T (n.166-1G>T) n.186-1G>T n.405+1064C>A | |
| 2 | g.240869169_240869176dup | CA2586971630 | AGXT | c.166-1_172dup n.186-1_192dup n.405+1057_405+1064dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.240869170A= | CA1339330920 | AGXT | c.166A= (p.Ile56=) n.186A= n.405+1063T= | |
| 2 | g.240869170A>C | CA351313343 | AGXT | c.166A>C (p.Ile56Leu) n.186A>C n.405+1063T>G | |
| 2 | g.240869170A>G | CA351313345 | AGXT | c.166A>G (p.Ile56Val) n.186A>G n.405+1063T>C | dbSNP |
| 2 | g.240869170A>T | CA351313344 | AGXT | c.166A>T (p.Ile56Phe) n.186A>T n.405+1063T>A | |
| 2 | g.240869171T>A | CA275638 | AGXT | c.167T>A (p.Ile56Asn) n.187T>A n.405+1062A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869171T>C | CA351313346 | AGXT | c.167T>C (p.Ile56Thr) n.187T>C n.405+1062A>G | |
| 2 | g.240869171T>G | CA351313347 | AGXT | c.167T>G (p.Ile56Ser) n.187T>G n.405+1062A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869171T= | CA1339330921 | AGXT | c.167T= (p.Ile56=) n.187T= n.405+1062A= | |
| 2 | g.240869172C>A | CA432234699 | AGXT | c.168C>A (p.Ile56=) n.188C>A n.405+1061G>T | |
| 2 | g.240869172C>G | CA351313348 | AGXT | c.168C>G (p.Ile56Met) n.188C>G n.405+1061G>C | |
| 2 | g.240869172C>T | CA432234701 | AGXT | c.168C>T (p.Ile56=) n.188C>T n.405+1061G>A | |
| 2 | g.240869173A= | CA1339330922 | AGXT | c.169A= (p.Met57=) n.189A= n.405+1060T= | |
| 2 | g.240869173A>C | CA351313350 | AGXT | c.169A>C (p.Met57Leu) n.189A>C n.405+1060T>G | |
| 2 | g.240869173A>G | CA68173721 | AGXT | c.169A>G (p.Met57Val) n.189A>G n.405+1060T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869173A>T | CA351313349 | AGXT | c.169A>T (p.Met57Leu) n.189A>T n.405+1060T>A | |
| 2 | g.240869174T>A | CA351313351 | AGXT | c.170T>A (p.Met57Lys) n.190T>A n.405+1059A>T | |
| 2 | g.240869174T>C | CA351313352 | AGXT | c.170T>C (p.Met57Thr) n.190T>C n.405+1059A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869174T>G | CA351313353 | AGXT | c.170T>G (p.Met57Arg) n.190T>G n.405+1059A>C | |
| 2 | g.240869175G>A | CA351313354 | AGXT | c.171G>A (p.Met57Ile) n.191G>A n.405+1058C>T | |
| 2 | g.240869175G>C | CA351313355 | AGXT | c.171G>C (p.Met57Ile) n.191G>C n.405+1058C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869175G= | CA1339330923 | AGXT | c.171G= (p.Met57=) n.191G= n.405+1058C= | |
| 2 | g.240869175G>T | CA351313356 | AGXT | c.171G>T (p.Met57Ile) n.191G>T n.405+1058C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869176G>A | CA2209029 | AGXT | c.172G>A (p.Asp58Asn) n.192G>A n.405+1057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869176G>C | CA351313357 | AGXT | c.172G>C (p.Asp58His) n.192G>C n.405+1057C>G | |
| 2 | g.240869176G= | CA1339330924 | AGXT | c.172G= (p.Asp58=) n.192G= n.405+1057C= | |
| 2 | g.240869176G>T | CA351313358 | AGXT | c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.192G>T n.405+1057C>A | |
| 2 | g.240869177A= | CA1339330925 | AGXT | c.173A= (p.Asp58=) n.193A= n.405+1056T= | |
| 2 | g.240869177A>C | CA351313359 | AGXT | c.173A>C (p.Asp58Ala) n.193A>C n.405+1056T>G | |
| 2 | g.240869177A>G | CA351313360 | AGXT | c.173A>G (p.Asp58Gly) n.193A>G n.405+1056T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869177A>T | CA351313361 | AGXT | c.173A>T (p.Asp58Val) n.193A>T n.405+1056T>A | |
| 2 | g.240869178C>A | CA68173735 | AGXT | c.174C>A (p.Asp58Glu) n.194C>A n.405+1055G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869178C= | CA1339330926 | AGXT | c.174C= (p.Asp58=) n.194C= n.405+1055G= | |
| 2 | g.240869178C>G | CA351313362 | AGXT | c.174C>G (p.Asp58Glu) n.194C>G n.405+1055G>C | |
| 2 | g.240869178C>T | CA2209030 | AGXT | c.174C>T (p.Asp58=) n.194C>T n.405+1055G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869179G>A | CA275640 | AGXT | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.195G>A n.405+1054C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.240869179G>C | CA351313363 | AGXT | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.195G>C n.405+1054C>G | |
| 2 | g.240869179G= | CA1339330927 | AGXT | c.175G= (p.Glu59=) n.195G= n.405+1054C= | |
| 2 | g.240869179G>T | CA351313364 | AGXT | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.195G>T n.405+1054C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240869180A>C | CA351313365 | AGXT | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.196A>C n.405+1053T>G | |
| 2 | g.240869180A>G | CA351313366 | AGXT | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.196A>G n.405+1053T>C | |
| 2 | g.240869180A>T | CA351313367 | AGXT | c.176A>T (p.Glu59Val) n.196A>T n.405+1053T>A | |
| 2 | g.240869181G>A | CA432234715 | AGXT | c.177G>A (p.Glu59=) n.197G>A n.405+1052C>T | |
| 2 | g.240869181G>C | CA351313368 | AGXT | c.177G>C (p.Glu59Asp) n.197G>C n.405+1052C>G | |
| 2 | g.240869181G>T | CA351313369 | AGXT | c.177G>T (p.Glu59Asp) n.197G>T n.405+1052C>A | |
| 2 | g.240869182A>C | CA351313370 | AGXT | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.198A>C n.405+1051T>G | |
| 2 | g.240869182A>G | CA351313371 | AGXT | c.178A>G (p.Ile60Val) n.198A>G n.405+1051T>C | |
| 2 | g.240869182A>T | CA351313372 | AGXT | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.198A>T n.405+1051T>A | |
| 2 | g.240869183T>A | CA351313375 | AGXT | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.199T>A n.405+1050A>T | |
| 2 | g.240869183T>C | CA351313374 | AGXT | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.199T>C n.405+1050A>G | |
| 2 | g.240869183T>G | CA351313373 | AGXT | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.199T>G n.405+1050A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869184C>A | CA432234722 | AGXT | c.180C>A (p.Ile60=) n.200C>A n.405+1049G>T | |
| 2 | g.240869184C= | CA1339330928 | AGXT | c.180C= (p.Ile60=) n.200C= n.405+1049G= | |
| 2 | g.240869184C>G | CA351313376 | AGXT | c.180C>G (p.Ile60Met) n.200C>G n.405+1049G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869184C>T | CA68173742 | AGXT | c.180C>T (p.Ile60=) n.200C>T n.405+1049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869185A>C | CA351313377 | AGXT | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.201A>C n.405+1048T>G | |
| 2 | g.240869185A>G | CA351313378 | AGXT | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.201A>G n.405+1048T>C | COSMIC |
| 2 | g.240869185A>T | CA351313379 | AGXT | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.201A>T n.405+1048T>A | |
| 2 | g.240869186A>C | CA351313380 | AGXT | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.202A>C n.405+1047T>G | |
| 2 | g.240869186A>G | CA351313381 | AGXT | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.202A>G n.405+1047T>C | |
| 2 | g.240869186A>T | CA351313382 | AGXT | c.182A>T (p.Lys61Met) n.202A>T n.405+1047T>A | |
| 2 | g.240869187G>A | CA432234724 | AGXT | c.183G>A (p.Lys61=) n.203G>A n.405+1046C>T | |
| 2 | g.240869187G>C | CA351313383 | AGXT | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.203G>C n.405+1046C>G | |
| 2 | g.240869187G>T | CA351313384 | AGXT | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.203G>T n.405+1046C>A | |
| 2 | g.240869188G>A | CA351313385 | AGXT | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.204G>A n.405+1045C>T | |
| 2 | g.240869188G>C | CA351313386 | AGXT | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.204G>C n.405+1045C>G | |
| 2 | g.240869188G>T | CA351313387 | AGXT | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.204G>T n.405+1045C>A | |
| 2 | g.240869189A= | CA1339330929 | AGXT | c.185A= (p.Glu62=) n.205A= n.405+1044T= | |
| 2 | g.240869189A>C | CA2209031 | AGXT | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.205A>C n.405+1044T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869189A>G | CA351313389 | AGXT | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.205A>G n.405+1044T>C | |
| 2 | g.240869189A>T | CA351313388 | AGXT | c.185A>T (p.Glu62Val) n.205A>T n.405+1044T>A | |
| 2 | g.240869190A>C | CA351313390 | AGXT | c.186A>C (p.Glu62Asp) n.206A>C n.405+1043T>G | |
| 2 | g.240869190A>G | CA432234728 | AGXT | c.186A>G (p.Glu62=) n.206A>G n.405+1043T>C | |
| 2 | g.240869190A>T | CA351313391 | AGXT | c.186A>T (p.Glu62Asp) n.206A>T n.405+1043T>A | |
| 2 | g.240869191G>A | CA351313392 | AGXT | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.207G>A n.405+1042C>T | dbSNP |
| 2 | g.240869191G>C | CA275642 | AGXT | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.207G>C n.405+1042C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240869191G= | CA1339330930 | AGXT | c.187G= (p.Gly63=) n.207G= n.405+1042C= | |
| 2 | g.240869191G>T | CA351313393 | AGXT | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.207G>T n.405+1042C>A | |
| 2 | g.240869192G>A | CA2209032 | AGXT | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.208G>A n.405+1041C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869192G>C | CA351313394 | AGXT | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.208G>C n.405+1041C>G | |
| 2 | g.240869192G= | CA1339330931 | AGXT | c.188G= (p.Gly63=) n.208G= n.405+1041C= | |
| 2 | g.240869192G>T | CA351313395 | AGXT | c.188G>T (p.Gly63Val) n.208G>T n.405+1041C>A | |
| 2 | g.240869193C>A | CA432234732 | AGXT | c.189C>A (p.Gly63=) n.209C>A n.405+1040G>T | |
| 2 | g.240869193C= | CA1339330932 | AGXT | c.189C= (p.Gly63=) n.209C= n.405+1040G= | |
| 2 | g.240869193C>G | CA432234733 | AGXT | c.189C>G (p.Gly63=) n.209C>G n.405+1040G>C | |
| 2 | g.240869193C>T | CA68173752 | AGXT | c.189C>T (p.Gly63=) n.209C>T n.405+1040G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869194A>C | CA351313396 | AGXT | c.190A>C (p.Ile64Leu) n.210A>C n.405+1039T>G | |
| 2 | g.240869194A>G | CA351313397 | AGXT | c.190A>G (p.Ile64Val) n.210A>G n.405+1039T>C | |
| 2 | g.240869194A>T | CA351313398 | AGXT | c.190A>T (p.Ile64Phe) n.210A>T n.405+1039T>A | ClinVar |
| 2 | g.240869195T>A | CA351313399 | AGXT | c.191T>A (p.Ile64Asn) n.211T>A n.405+1038A>T | ClinVar |
| 2 | g.240869195T>C | CA351313400 | AGXT | c.191T>C (p.Ile64Thr) n.211T>C n.405+1038A>G | |
| 2 | g.240869195T>G | CA351313401 | AGXT | c.191T>G (p.Ile64Ser) n.211T>G n.405+1038A>C | |
| 2 | g.240869196C>A | CA432234734 | AGXT | c.192C>A (p.Ile64=) n.212C>A n.405+1037G>T | |
| 2 | g.240869196C>G | CA351313402 | AGXT | c.192C>G (p.Ile64Met) n.212C>G n.405+1037G>C | |
| 2 | g.240869196C>T | CA432234735 | AGXT | c.192C>T (p.Ile64=) n.212C>T n.405+1037G>A | |
| 2 | g.240869197C>A | CA351313405 | AGXT | c.193C>A (p.Gln65Lys) n.213C>A n.405+1036G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869197C= | CA1339330933 | AGXT | c.193C= (p.Gln65=) n.213C= n.405+1036G= | |
| 2 | g.240869197C>G | CA351313404 | AGXT | c.193C>G (p.Gln65Glu) n.213C>G n.405+1036G>C | |
| 2 | g.240869197C>T | CA351313403 | AGXT | c.193C>T (p.Gln65Ter) n.213C>T n.405+1036G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869198A>C | CA351313406 | AGXT | c.194A>C (p.Gln65Pro) n.214A>C n.405+1035T>G | |
| 2 | g.240869198A>G | CA351313407 | AGXT | c.194A>G (p.Gln65Arg) n.214A>G n.405+1035T>C | |
| 2 | g.240869198A>T | CA351313408 | AGXT | c.194A>T (p.Gln65Leu) n.214A>T n.405+1035T>A | COSMIC |
| 2 | g.240869199G>A | CA68173755 | AGXT | c.195G>A (p.Gln65=) n.215G>A n.405+1034C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869199G>C | CA351313409 | AGXT | c.195G>C (p.Gln65His) n.215G>C n.405+1034C>G | |
| 2 | g.240869199G= | CA1339330934 | AGXT | c.195G= (p.Gln65=) n.215G= n.405+1034C= | |
| 2 | g.240869199G>T | CA351313410 | AGXT | c.195G>T (p.Gln65His) n.215G>T n.405+1034C>A | |
| 2 | g.240869200T>A | CA351313411 | AGXT | c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.216T>A n.405+1033A>T | |
| 2 | g.240869200T>C | CA351313412 | AGXT | c.196T>C (p.Tyr66His) n.216T>C n.405+1033A>G | |
| 2 | g.240869200T>G | CA351313413 | AGXT | c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.216T>G n.405+1033A>C | |
| 2 | g.240869201A>C | CA351313414 | AGXT | c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.217A>C n.405+1032T>G | |
| 2 | g.240869201A>G | CA351313415 | AGXT | c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.217A>G n.405+1032T>C | |
| 2 | g.240869201A>T | CA351313416 | AGXT | c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.217A>T n.405+1032T>A | |
| 2 | g.240869202C>A | CA351313417 | AGXT | c.198C>A (p.Tyr66Ter) n.218C>A n.405+1031G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240869202C= | CA1339330935 | AGXT | c.198C= (p.Tyr66=) n.218C= n.405+1031G= | |
| 2 | g.240869202C>G | CA253542 | AGXT | c.198C>G (p.Tyr66Ter) n.218C>G n.405+1031G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869202C>T | CA2209033 | AGXT | c.198C>T (p.Tyr66=) n.218C>T n.405+1031G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.240869203G>A | CA2209034 | AGXT | c.199G>A (p.Val67Met) n.219G>A n.405+1030C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.240869203G>C | CA351313418 | AGXT | c.199G>C (p.Val67Leu) n.219G>C n.405+1030C>G | |
| 2 | g.240869203G= | CA1339330936 | AGXT | c.199G= (p.Val67=) n.219G= n.405+1030C= | |
| 2 | g.240869203G>T | CA351313419 | AGXT | c.199G>T (p.Val67Leu) n.219G>T n.405+1030C>A | |
| 2 | g.240869204T>A | CA351313420 | AGXT | c.200T>A (p.Val67Glu) n.220T>A n.405+1029A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.240869204T>C | CA351313421 | AGXT | c.200T>C (p.Val67Ala) n.220T>C n.405+1029A>G | |
| 2 | g.240869204T>G | CA351313422 | AGXT | c.200T>G (p.Val67Gly) n.220T>G n.405+1029A>C | |
| 2 | g.240869205G>A | CA432234743 | AGXT | c.201G>A (p.Val67=) n.221G>A n.405+1028C>T | |
| 2 | g.240869205G>C | CA432234744 | AGXT | c.201G>C (p.Val67=) n.221G>C n.405+1028C>G | |
| 2 | g.240869205G>T | CA432234745 | AGXT | c.201G>T (p.Val67=) n.221G>T n.405+1028C>A | |
| 2 | g.240869206T>A | CA351313423 | AGXT | c.202T>A (p.Phe68Ile) n.222T>A n.405+1027A>T | |
| 2 | g.240869206T>C | CA351313424 | AGXT | c.202T>C (p.Phe68Leu) n.222T>C n.405+1027A>G | |
| 2 | g.240869206T>G | CA351313425 | AGXT | c.202T>G (p.Phe68Val) n.222T>G n.405+1027A>C | |
| 2 | g.240869207T>A | CA351313426 | AGXT | c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.223T>A n.405+1026A>T | |
| 2 | g.240869207T>C | CA351313427 | AGXT | c.203T>C (p.Phe68Ser) n.223T>C n.405+1026A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240869207T>G | CA351313428 | AGXT | c.203T>G (p.Phe68Cys) n.223T>G n.405+1026A>C | |
| 2 | g.240869208C>A | CA351313430 | AGXT | c.204C>A (p.Phe68Leu) n.224C>A n.405+1025G>T | |
| 2 | g.240869208C>G | CA351313429 | AGXT | c.204C>G (p.Phe68Leu) n.224C>G n.405+1025G>C | |
| 2 | g.240869208C>T | CA432234749 | AGXT | c.204C>T (p.Phe68=) n.224C>T n.405+1025G>A | |
| 2 | g.240869209C>A | CA351313431 | AGXT | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.225C>A n.405+1024G>T | |
| 2 | g.240869209C= | CA1339330937 | AGXT | c.205C= (p.Gln69=) n.225C= n.405+1024G= | |
| 2 | g.240869209C>G | CA351313432 | AGXT | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.225C>G n.405+1024G>C | |
| 2 | g.240869209C>T | CA275644 | AGXT | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.225C>T n.405+1024G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240869210A>C | CA351313433 | AGXT | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.226A>C n.405+1023T>G | |
| 2 | g.240869210A>G | CA351313434 | AGXT | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.226A>G n.405+1023T>C | |
| 2 | g.240869210A>T | CA351313435 | AGXT | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.226A>T n.405+1023T>A | |
| 2 | g.240869211G>A | CA432234752 | AGXT | c.207G>A (p.Gln69=) n.227G>A n.405+1022C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.240869211G>C | CA351313436 | AGXT | c.207G>C (p.Gln69His) n.227G>C n.405+1022C>G | |
| 2 | g.240869211G>T | CA351313437 | AGXT | c.207G>T (p.Gln69His) n.227G>T n.405+1022C>A |