Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868827G>A | CA540752908 | AGXT | c.-39G>A (n.-39G>A) n.405+1406C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868827G= | CA1339330705 | AGXT | c.-39G= (n.-39G=) n.405+1406C= | |
2 | g.240868827G>T | CA2664004163 | AGXT | c.-39G>T (n.-39G>T) n.405+1406C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868828C>A | CA2664004168 | AGXT | c.-38C>A (n.-38C>A) n.405+1405G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868828C= | CA1339330706 | AGXT | c.-38C= (n.-38C=) n.405+1405G= | |
2 | g.240868828C>T | CA540752909 | AGXT | c.-38C>T (n.-38C>T) n.405+1405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868829A>C | CA2664004173 | AGXT | c.-37A>C (n.-37A>C) n.405+1404T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868829A>T | CA2664004176 | AGXT | c.-37A>T (n.-37A>T) n.405+1404T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868831C= | CA1339330707 | AGXT | c.-35C= (n.-35C=) n.405+1402G= | |
2 | g.240868831C>G | CA540752910 | AGXT | c.-35C>G (n.-35C>G) n.405+1402G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868831C>T | CA2664004178 | AGXT | c.-35C>T (n.-35C>T) n.405+1402G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868834del | CA2664004181 | AGXT | c.-32del (n.-32del) n.405+1402del | gnomAD v4 |
2 | g.240868832C= | CA1339330708 | AGXT | c.-34C= (n.-34C=) n.405+1401G= | |
2 | g.240868832C>T | CA766959781 | AGXT | c.-34C>T (n.-34C>T) n.405+1401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868833C= | CA1339330709 | AGXT | c.-33C= (n.-33C=) n.405+1400G= | |
2 | g.240868833C>T | CA2208946 | AGXT | c.-33C>T (n.-33C>T) n.405+1400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868834C= | CA1339330710 | AGXT | c.-32C= (n.-32C=) n.405+1399G= | |
2 | g.240868834C>T | CA540752911 | AGXT | c.-32C>T (n.-32C>T) n.405+1399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868835A>G | CA2664004202 | AGXT | c.-31A>G (n.-31A>G) n.405+1398T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868836G>A | CA540752912 | AGXT | c.-30G>A (n.-30G>A) n.405+1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868836G= | CA1339330711 | AGXT | c.-30G= (n.-30G=) n.405+1397C= | |
2 | g.240868836G>T | CA2664004206 | AGXT | c.-30G>T (n.-30G>T) n.405+1397C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868837G>C | CA2664004209 | AGXT | c.-29G>C (n.-29G>C) n.405+1396C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868837_240868838insA | CA647781034 | AGXT | c.-29_-28insA (n.-29_-28insA) n.405+1395_405+1396insT | COSMIC |
2 | g.240868838T>C | CA2664004211 | AGXT | c.-28T>C (n.-28T>C) n.405+1395A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868839T>C | CA2577301923 | AGXT | c.-27T>C (n.-27T>C) n.405+1394A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868840C>A | CA2664004214 | AGXT | c.-26C>A (n.-26C>A) n.405+1393G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868840C>T | CA2664004215 | AGXT | c.-26C>T (n.-26C>T) n.405+1393G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868841C>T | CA2664004216 | AGXT | c.-25C>T (n.-25C>T) n.405+1392G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868842C>A | CA540752913 | AGXT | c.-24C>A (n.-24C>A) n.405+1391G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868842C= | CA1339330712 | AGXT | c.-24C= (n.-24C=) n.405+1391G= | |
2 | g.240868842C>G | CA2208947 | AGXT | c.-24C>G (n.-24C>G) n.405+1391G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868842C>T | CA2208948 | AGXT | c.-24C>T (n.-24C>T) n.405+1391G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868843G>A | CA2208949 | AGXT | c.-23G>A (n.-23G>A) n.405+1390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868843G>C | CA2208950 | AGXT | c.-23G>C (n.-23G>C) n.405+1390C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868843G= | CA1339330713 | AGXT | c.-23G= (n.-23G=) n.405+1390C= | |
2 | g.240868843G>T | CA2664004242 | AGXT | c.-23G>T (n.-23G>T) n.405+1390C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868844A>T | CA2664004245 | AGXT | c.-22A>T (n.-22A>T) n.405+1389T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868845G>A | CA2664004248 | AGXT | c.-21G>A (n.-21G>A) n.405+1388C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868845G>T | CA2664004249 | AGXT | c.-21G>T (n.-21G>T) n.405+1388C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868846C>A | CA2208951 | AGXT | c.-20C>A (n.-20C>A) n.1C>A n.405+1387G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868846C= | CA1339330714 | AGXT | c.-20C= (n.-20C=) n.1C= n.405+1387G= | |
2 | g.240868846C>T | CA2208952 | AGXT | c.-20C>T (n.-20C>T) n.1C>T n.405+1387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868847G>A | CA2208953 | AGXT | c.-19G>A (n.-19G>A) n.2G>A n.405+1386C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868847G>C | CA2664004261 | AGXT | c.-19G>C (n.-19G>C) n.2G>C n.405+1386C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868847G= | CA1339330715 | AGXT | c.-19G= (n.-19G=) n.2G= n.405+1386C= | |
2 | g.240868847G>T | CA647781035 | AGXT | c.-19G>T (n.-19G>T) n.2G>T n.405+1386C>A | COSMIC |
2 | g.240868848G>A | CA2664004322 | AGXT | c.-18G>A (n.-18G>A) n.3G>A n.405+1385C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868848G= | CA1339330716 | AGXT | c.-18G= (n.-18G=) n.3G= n.405+1385C= | |
2 | g.240868848G>T | CA1339330717 | AGXT | c.-18G>T (n.-18G>T) n.3G>T n.405+1385C>A | dbSNP |
2 | g.240868849C>A | CA2664004327 | AGXT | c.-17C>A (n.-17C>A) n.4C>A n.405+1384G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868849C>G | CA2754891852 | AGXT | c.-17C>G (n.-17C>G) n.4C>G n.405+1384G>C | |
2 | g.240868849C>T | CA2664004328 | AGXT | c.-17C>T (n.-17C>T) n.4C>T n.405+1384G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868850A= | CA1339330718 | AGXT | c.-16A= (n.-16A=) n.5A= n.405+1383T= | |
2 | g.240868850A>C | CA540752914 | AGXT | c.-16A>C (n.-16A>C) n.5A>C n.405+1383T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868850A>G | CA2664004329 | AGXT | c.-16A>G (n.-16A>G) n.5A>G n.405+1383T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868851G>A | CA2664004331 | AGXT | c.-15G>A (n.-15G>A) n.6G>A n.405+1382C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868852G>A | CA2208954 | AGXT | c.-14G>A (n.-14G>A) n.7G>A n.405+1381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868852G= | CA1339330719 | AGXT | c.-14G= (n.-14G=) n.7G= n.405+1381C= | |
2 | g.240868853T>C | CA2577301948 | AGXT | c.-13T>C (n.-13T>C) n.8T>C n.405+1380A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868853T>G | CA2208955 | AGXT | c.-13T>G (n.-13T>G) n.8T>G n.405+1380A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868853T= | CA1339330720 | AGXT | c.-13T= (n.-13T=) n.8T= n.405+1380A= | |
2 | g.240868854T>G | CA2664004334 | AGXT | c.-12T>G (n.-12T>G) n.9T>G n.405+1379A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868855G>C | CA2577301951 | AGXT | c.-11G>C (n.-11G>C) n.10G>C n.405+1378C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868855G>T | CA2577301956 | AGXT | c.-11G>T (n.-11G>T) n.10G>T n.405+1378C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868856G>A | CA766959818 | AGXT | c.-10G>A (n.-10G>A) n.11G>A n.405+1377C>T | dbSNP |
2 | g.240868856G>C | CA2664004336 | AGXT | c.-10G>C (n.-10G>C) n.11G>C n.405+1377C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868856G= | CA1339330721 | AGXT | c.-10G= (n.-10G=) n.11G= n.405+1377C= | |
2 | g.240868857G>A | CA1339330723 | AGXT | c.-9G>A (n.-9G>A) n.12G>A n.405+1376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868857G= | CA1339330722 | AGXT | c.-9G= (n.-9G=) n.12G= n.405+1376C= | |
2 | g.240868858T>C | CA2664004338 | AGXT | c.-8T>C (n.-8T>C) n.13T>C n.405+1375A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868858T>G | CA2208956 | AGXT | c.-8T>G (n.-8T>G) n.13T>G n.405+1375A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868858T= | CA1339330724 | AGXT | c.-8T= (n.-8T=) n.13T= n.405+1375A= | |
2 | g.240868859G>C | CA2577301962 | AGXT | c.-7G>C (n.-7G>C) n.14G>C n.405+1374C>G | |
2 | g.240868860C>A | CA766959820 | AGXT | c.-6C>A (n.-6C>A) n.15C>A n.405+1373G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868860C= | CA1339330725 | AGXT | c.-6C= (n.-6C=) n.15C= n.405+1373G= | |
2 | g.240868860C>G | CA2577301969 | AGXT | c.-6C>G (n.-6C>G) n.15C>G n.405+1373G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868860C>T | CA2208957 | AGXT | c.-6C>T (n.-6C>T) n.15C>T n.405+1373G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868861G>A | CA2208958 | AGXT | c.-5G>A (n.-5G>A) n.16G>A n.405+1372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868861G= | CA1339330726 | AGXT | c.-5G= (n.-5G=) n.16G= n.405+1372C= | |
2 | g.240868861G>T | CA2664004381 | AGXT | c.-5G>T (n.-5G>T) n.16G>T n.405+1372C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868862G>A | CA2208959 | AGXT | c.-4G>A (n.-4G>A) n.17G>A n.405+1371C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868862G= | CA1339330727 | AGXT | c.-4G= (n.-4G=) n.17G= n.405+1371C= | |
2 | g.240868863A= | CA1339330728 | AGXT | c.-3A= (n.-3A=) n.18A= n.405+1370T= | |
2 | g.240868863A>G | CA1339330729 | AGXT | c.-3A>G (n.-3A>G) n.18A>G n.405+1370T>C | dbSNP |
2 | g.240868864C>A | CA2577301978 | AGXT | c.-2C>A (n.-2C>A) n.19C>A n.405+1369G>T | |
2 | g.240868864C= | CA1339330730 | AGXT | c.-2C= (n.-2C=) n.19C= n.405+1369G= | |
2 | g.240868864C>G | CA766959844 | AGXT | c.-2C>G (n.-2C>G) n.19C>G n.405+1369G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868865C>A | CA2577301979 | AGXT | c.-1C>A (n.-1C>A) n.20C>A n.405+1368G>T | |
2 | g.240868866A>C | CA351312451 | AGXT | c.1A>C (p.Met1Leu) n.21A>C n.405+1367T>G | |
2 | g.240868866A>G | CA351312454 | AGXT | c.1A>G (p.Met1Val) n.21A>G n.405+1367T>C | |
2 | g.240868866A>T | CA351312460 | AGXT | c.1A>T (p.Met1Leu) n.21A>T n.405+1367T>A | |
2 | g.240868866_240871449del | CA2741808836 | AGXT | c.1_524del n.21_544del | |
2 | g.240868867T>A | CA351312462 | AGXT | c.2T>A (p.Met1Lys) n.22T>A n.405+1366A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868867T>C | CA275613 | AGXT | c.2T>C (p.Met1Thr) n.22T>C n.405+1366A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868867T>G | CA351312464 | AGXT | c.2T>G (p.Met1Arg) n.22T>G n.405+1366A>C | |
2 | g.240868867T= | CA1339330731 | AGXT | c.2T= (p.Met1=) n.22T= n.405+1366A= | |
2 | g.240868867_240868868delinsAT | CA275812 | AGXT | c.2_3delinsAT (p.Met1Asn) n.22_23delinsAT n.405+1365_405+1366delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.240868867_240868868delinsTG | CA1339330732 | AGXT | c.2_3delinsTG (p.Met1=) n.22_23delinsTG n.405+1365_405+1366delinsCA | |
2 | g.240868868G>A | CA351312467 | AGXT | c.3G>A (p.Met1Ile) n.23G>A n.405+1365C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868868G>C | CA351312478 | AGXT | c.3G>C (p.Met1Ile) n.23G>C n.405+1365C>G | |
2 | g.240868868G= | CA1339330733 | AGXT | c.3G= (p.Met1=) n.23G= n.405+1365C= | |
2 | g.240868868G>T | CA275615 | AGXT | c.3G>T (p.Met1Ile) n.23G>T n.405+1365C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868869G>A | CA351312488 | AGXT | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.24G>A n.405+1364C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868869G>C | CA351312489 | AGXT | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.24G>C n.405+1364C>G | |
2 | g.240868869G>T | CA351312487 | AGXT | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.24G>T n.405+1364C>A | |
2 | g.240868870C>A | CA351312490 | AGXT | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.25C>A n.405+1363G>T | |
2 | g.240868870C>G | CA351312493 | AGXT | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.25C>G n.405+1363G>C | |
2 | g.240868870C>T | CA351312497 | AGXT | c.5C>T (p.Ala2Val) n.25C>T n.405+1363G>A | |
2 | g.240868871C>A | CA432234687 | AGXT | c.6C>A (p.Ala2=) n.26C>A n.405+1362G>T | |
2 | g.240868871C= | CA1339330734 | AGXT | c.6C= (p.Ala2=) n.26C= n.405+1362G= | |
2 | g.240868871C>G | CA432234689 | AGXT | c.6C>G (p.Ala2=) n.26C>G n.405+1362G>C | |
2 | g.240868871C>T | CA432234692 | AGXT | c.6C>T (p.Ala2=) n.26C>T n.405+1362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868872T>A | CA351312498 | AGXT | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.27T>A n.405+1361A>T | |
2 | g.240868872T>C | CA351312499 | AGXT | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.27T>C n.405+1361A>G | dbSNP |
2 | g.240868872T>G | CA351312500 | AGXT | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.27T>G n.405+1361A>C | |
2 | g.240868872T= | CA1339330735 | AGXT | c.7T= (p.Ser3=) n.27T= n.405+1361A= | |
2 | g.240868873C>A | CA351312501 | AGXT | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.28C>A n.405+1360G>T | |
2 | g.240868873C>G | CA351312502 | AGXT | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.28C>G n.405+1360G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868873C>T | CA351312504 | AGXT | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.28C>T n.405+1360G>A | |
2 | g.240868874T>A | CA432234694 | AGXT | c.9T>A (p.Ser3=) n.29T>A n.405+1359A>T | ClinVar |
2 | g.240868874T>C | CA432234695 | AGXT | c.9T>C (p.Ser3=) n.29T>C n.405+1359A>G | |
2 | g.240868874T>G | CA432234697 | AGXT | c.9T>G (p.Ser3=) n.29T>G n.405+1359A>C | |
2 | g.240868875C>A | CA351312516 | AGXT | c.10C>A (p.His4Asn) n.30C>A n.405+1358G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868875C>G | CA351312520 | AGXT | c.10C>G (p.His4Asp) n.30C>G n.405+1358G>C | |
2 | g.240868875C>T | CA351312524 | AGXT | c.10C>T (p.His4Tyr) n.30C>T n.405+1358G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868876A= | CA1339330736 | AGXT | c.11A= (p.His4=) n.31A= n.405+1357T= | |
2 | g.240868876A>C | CA351312531 | AGXT | c.11A>C (p.His4Pro) n.31A>C n.405+1357T>G | |
2 | g.240868876A>G | CA351312530 | AGXT | c.11A>G (p.His4Arg) n.31A>G n.405+1357T>C | |
2 | g.240868876A>T | CA2208960 | AGXT | c.11A>T (p.His4Leu) n.31A>T n.405+1357T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868877C>A | CA351312532 | AGXT | c.12C>A (p.His4Gln) n.32C>A n.405+1356G>T | |
2 | g.240868877C= | CA1339330737 | AGXT | c.12C= (p.His4=) n.32C= n.405+1356G= | |
2 | g.240868877C>G | CA351312534 | AGXT | c.12C>G (p.His4Gln) n.32C>G n.405+1356G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868877C>T | CA432234700 | AGXT | c.12C>T (p.His4=) n.32C>T n.405+1356G>A | dbSNP |
2 | g.240868878A>C | CA351312543 | AGXT | c.13A>C (p.Lys5Gln) n.33A>C n.405+1355T>G | |
2 | g.240868878A>G | CA351312546 | AGXT | c.13A>G (p.Lys5Glu) n.33A>G n.405+1355T>C | |
2 | g.240868878A>T | CA351312549 | AGXT | c.13A>T (p.Lys5Ter) n.33A>T n.405+1355T>A | |
2 | g.240868879A= | CA1339330738 | AGXT | c.14A= (p.Lys5=) n.34A= n.405+1354T= | |
2 | g.240868879A>C | CA351312560 | AGXT | c.14A>C (p.Lys5Thr) n.34A>C n.405+1354T>G | |
2 | g.240868879A>G | CA68173417 | AGXT | c.14A>G (p.Lys5Arg) n.34A>G n.405+1354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868879A>T | CA351312564 | AGXT | c.14A>T (p.Lys5Met) n.34A>T n.405+1354T>A | |
2 | g.240868880G>A | CA2208961 | AGXT | c.15G>A (p.Lys5=) n.35G>A n.405+1353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868880G>C | CA351312572 | AGXT | c.15G>C (p.Lys5Asn) n.35G>C n.405+1353C>G | |
2 | g.240868880G= | CA1339330739 | AGXT | c.15G= (p.Lys5=) n.35G= n.405+1353C= | |
2 | g.240868880G>T | CA351312596 | AGXT | c.15G>T (p.Lys5Asn) n.35G>T n.405+1353C>A | |
2 | g.240868881C>A | CA351312610 | AGXT | c.16C>A (p.Leu6Met) n.36C>A n.405+1352G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868881C= | CA1339330740 | AGXT | c.16C= (p.Leu6=) n.36C= n.405+1352G= | |
2 | g.240868881C>G | CA351312614 | AGXT | c.16C>G (p.Leu6Val) n.36C>G n.405+1352G>C | |
2 | g.240868881C>T | CA432234708 | AGXT | c.16C>T (p.Leu6=) n.36C>T n.405+1352G>A | |
2 | g.240868882T>A | CA351312631 | AGXT | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.37T>A n.405+1351A>T | |
2 | g.240868882T>C | CA351312656 | AGXT | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.37T>C n.405+1351A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868882T>G | CA351312618 | AGXT | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.37T>G n.405+1351A>C | |
2 | g.240868883G>A | CA432234713 | AGXT | c.18G>A (p.Leu6=) n.38G>A n.405+1350C>T | dbSNP |
2 | g.240868883G>C | CA432234712 | AGXT | c.18G>C (p.Leu6=) n.38G>C n.405+1350C>G | |
2 | g.240868883G= | CA1339330741 | AGXT | c.18G= (p.Leu6=) n.38G= n.405+1350C= | |
2 | g.240868883G>T | CA432234710 | AGXT | c.18G>T (p.Leu6=) n.38G>T n.405+1350C>A | |
2 | g.240868884C>A | CA351312662 | AGXT | c.19C>A (p.Leu7Met) n.39C>A n.405+1349G>T | |
2 | g.240868884C>G | CA351312665 | AGXT | c.19C>G (p.Leu7Val) n.39C>G n.405+1349G>C | |
2 | g.240868884C>T | CA432234714 | AGXT | c.19C>T (p.Leu7=) n.39C>T n.405+1349G>A | |
2 | g.240868885T>A | CA351312672 | AGXT | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.40T>A n.405+1348A>T | |
2 | g.240868885T>C | CA351312674 | AGXT | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.40T>C n.405+1348A>G | |
2 | g.240868885T>G | CA351312676 | AGXT | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.40T>G n.405+1348A>C | |
2 | g.240868886G>A | CA432234716 | AGXT | c.21G>A (p.Leu7=) n.41G>A n.405+1347C>T | dbSNP |
2 | g.240868886G>C | CA432234717 | AGXT | c.21G>C (p.Leu7=) n.41G>C n.405+1347C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868886G= | CA1339330742 | AGXT | c.21G= (p.Leu7=) n.41G= n.405+1347C= | |
2 | g.240868886G>T | CA432234719 | AGXT | c.21G>T (p.Leu7=) n.41G>T n.405+1347C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240868887G>A | CA351312679 | AGXT | c.22G>A (p.Val8Met) n.42G>A n.405+1346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868887G>C | CA275617 | AGXT | c.22G>C (p.Val8Leu) n.42G>C n.405+1346C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868887G= | CA1339330743 | AGXT | c.22G= (p.Val8=) n.42G= n.405+1346C= | |
2 | g.240868887G>T | CA351312678 | AGXT | c.22G>T (p.Val8Leu) n.42G>T n.405+1346C>A | dbSNP |
2 | g.240868888T>A | CA351312680 | AGXT | c.23T>A (p.Val8Glu) n.43T>A n.405+1345A>T | |
2 | g.240868888T>C | CA351312684 | AGXT | c.23T>C (p.Val8Ala) n.43T>C n.405+1345A>G | |
2 | g.240868888T>G | CA351312687 | AGXT | c.23T>G (p.Val8Gly) n.43T>G n.405+1345A>C | |
2 | g.240868888_240868889delinsAT | CA2586971624 | AGXT | c.23_24delinsAT (p.Val8Asp) n.43_44delinsAT n.405+1344_405+1345delinsAT | ClinVar |
2 | g.240868889G>A | CA432234723 | AGXT | c.24G>A (p.Val8=) n.44G>A n.405+1344C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868889G>C | CA432234725 | AGXT | c.24G>C (p.Val8=) n.44G>C n.405+1344C>G | |
2 | g.240868889G>T | CA432234726 | AGXT | c.24G>T (p.Val8=) n.44G>T n.405+1344C>A | |
2 | g.240868889_240868890insC | CA2586971626 | AGXT | c.24_25insC (p.Thr9HisfsTer?) n.44_45insC n.405+1343_405+1344insG | |
2 | g.240868890A= | CA1339330745 | AGXT | c.25A= (p.Thr9=) n.45A= n.405+1343T= | |
2 | g.240868890A>C | CA351312688 | AGXT | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.45A>C n.405+1343T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868890A>G | CA351312689 | AGXT | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.45A>G n.405+1343T>C | dbSNP |
2 | g.240868890A>T | CA351312690 | AGXT | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.45A>T n.405+1343T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868890_240868892delinsACC | CA1339330744 | AGXT | c.25_27delinsACC (p.Thr9=) n.45_47delinsACC n.405+1341_405+1343delinsGGT | |
2 | g.240868891C>A | CA275540 | AGXT | c.26C>A (p.Thr9Asn) n.46C>A n.405+1342G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868891C= | CA1339330746 | AGXT | c.26C= (p.Thr9=) n.46C= n.405+1342G= | |
2 | g.240868891C>G | CA351312710 | AGXT | c.26C>G (p.Thr9Ser) n.46C>G n.405+1342G>C | dbSNP |
2 | g.240868891C>T | CA351312704 | AGXT | c.26C>T (p.Thr9Ile) n.46C>T n.405+1342G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868898dup | CA345700 | AGXT | c.33dup (p.Lys12GlnfsTer?) n.53dup n.405+1342dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240868897_240868898dup | CA2664004508 | AGXT | c.32_33dup (p.Lys12ProfsTer?) n.52_53dup n.405+1341_405+1342dup | gnomAD v4 |
2 | g.240868898del | CA273942 | AGXT | c.33del (p.Lys12ArgfsTer?) n.53del n.405+1342del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240868897_240868898del | CA275814 | AGXT | c.32_33del (p.Pro11GlnfsTer?) n.52_53del n.405+1341_405+1342del | ClinVar dbSNP |
2 | g.240868891_240868892insA | CA2573135689 | AGXT | c.26_27insA (p.Lys12GlnfsTer?) n.46_47insA n.405+1341_405+1342insT | ClinVar dbSNP |
2 | g.240868892C>A | CA275541 | AGXT | c.27C>A (p.Thr9=) n.47C>A n.405+1341G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868892C= | CA1339330747 | AGXT | c.27C= (p.Thr9=) n.47C= n.405+1341G= | |
2 | g.240868892C>G | CA2208962 | AGXT | c.27C>G (p.Thr9=) n.47C>G n.405+1341G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868892C>T | CA432234736 | AGXT | c.27C>T (p.Thr9=) n.47C>T n.405+1341G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.240868893C>A | CA2208963 | AGXT | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.48C>A n.405+1340G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868893C= | CA1339330748 | AGXT | c.28C= (p.Pro10=) n.48C= n.405+1340G= | |
2 | g.240868893C>G | CA2208964 | AGXT | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.48C>G n.405+1340G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868893C>T | CA275619 | AGXT | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.48C>T n.405+1340G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868893_240868894delinsA | CA2586971627 | AGXT | c.28_29delinsA (p.Pro10ThrfsTer?) n.48_49delinsA n.405+1339_405+1340delinsT | ClinVar |
2 | g.240868894C>A | CA2208965 | AGXT | c.29C>A (p.Pro10His) n.49C>A n.405+1339G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240868894C= | CA1339330749 | AGXT | c.29C= (p.Pro10=) n.49C= n.405+1339G= | |
2 | g.240868894C>G | CA351312723 | AGXT | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.49C>G n.405+1339G>C | |
2 | g.240868894C>T | CA351312726 | AGXT | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.49C>T n.405+1339G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868895C>A | CA432234740 | AGXT | c.30C>A (p.Pro10=) n.50C>A n.405+1338G>T | |
2 | g.240868895C>G | CA432234741 | AGXT | c.30C>G (p.Pro10=) n.50C>G n.405+1338G>C | |
2 | g.240868895C>T | CA432234742 | AGXT | c.30C>T (p.Pro10=) n.50C>T n.405+1338G>A | |
2 | g.240868896C>A | CA2208967 | AGXT | c.31C>A (p.Pro11Thr) n.51C>A n.405+1337G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868896C= | CA1339330750 | AGXT | c.31C= (p.Pro11=) n.51C= n.405+1337G= | |
2 | g.240868896C>G | CA2208966 | AGXT | c.31C>G (p.Pro11Ala) n.51C>G n.405+1337G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240868896C>T | CA2208968 | AGXT | c.31C>T (p.Pro11Ser) n.51C>T n.405+1337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868896_240868897insT | CA2573135690 | AGXT | c.31_32insT (p.Pro11LeufsTer?) n.51_52insT n.405+1336_405+1337insA | ClinVar dbSNP |
2 | g.240868897C>A | CA275544 | AGXT | c.32C>A (p.Pro11His) n.52C>A n.405+1336G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868897C= | CA1339330751 | AGXT | c.32C= (p.Pro11=) n.52C= n.405+1336G= | |
2 | g.240868897C>G | CA275621 | AGXT | c.32C>G (p.Pro11Arg) n.52C>G n.405+1336G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868897C>T | CA200272 | AGXT | c.32C>T (p.Pro11Leu) n.52C>T n.405+1336G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.[240868897C>T;240875994T>C] | CA2742038352 | AGXT | c.[32C>T;836T>C] (p.[Pro11Leu;Ile279Thr]) | |
2 | g.240868897_240868898delinsTG | CA2499215811 | AGXT | c.32_33delinsTG (p.Pro11Leu) n.52_53delinsTG n.405+1335_405+1336delinsCA | ClinVar dbSNP |
2 | g.240868897_240868898delinsTT | CA2740096543 | AGXT | c.32_33delinsTT (p.Pro11Leu) n.52_53delinsTT n.405+1335_405+1336delinsAA | ClinVar |
2 | g.240868897_240868898insT | CA2664004635 | AGXT | c.32_33insT (p.Lys12GlnfsTer?) n.52_53insT n.405+1335_405+1336insA | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240868898C>A | CA432234746 | AGXT | c.33C>A (p.Pro11=) n.53C>A n.405+1335G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868898C= | CA1339330752 | AGXT | c.33C= (p.Pro11=) n.53C= n.405+1335G= | |
2 | g.240868898C>G | CA432234747 | AGXT | c.33C>G (p.Pro11=) n.53C>G n.405+1335G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240868898C>T | CA432234748 | AGXT | c.33C>T (p.Pro11=) n.53C>T n.405+1335G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868899A>C | CA351312740 | AGXT | c.34A>C (p.Lys12Gln) n.54A>C n.405+1334T>G | dbSNP |
2 | g.240868899A>G | CA351312742 | AGXT | c.34A>G (p.Lys12Glu) n.54A>G n.405+1334T>C | |
2 | g.240868899A>T | CA351312745 | AGXT | c.34A>T (p.Lys12Ter) n.54A>T n.405+1334T>A | |
2 | g.240868899_240868900dup | CA2586971628 | AGXT | c.34_35dup (p.Ala13ArgfsTer?) n.54_55dup n.405+1333_405+1334dup | ClinVar |
2 | g.240868900del | CA2664004642 | AGXT | c.35del (p.Lys12ArgfsTer?) n.55del n.405+1334del | gnomAD v4 |
2 | g.240868899_240868900insCCAAACACACCCAACAC | CA2754891865 | AGXT | c.34_35insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys12ThrfsTer?) n.54_55insCCAAACACACCCAACAC n.405+1333_405+1334insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
2 | g.240868900A= | CA1339330753 | AGXT | c.35A= (p.Lys12=) n.55A= n.405+1333T= | |
2 | g.240868900A>C | CA351312749 | AGXT | c.35A>C (p.Lys12Thr) n.55A>C n.405+1333T>G | |
2 | g.240868900A>G | CA275546 | AGXT | c.35A>G (p.Lys12Arg) n.55A>G n.405+1333T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868900A>T | CA351312753 | AGXT | c.35A>T (p.Lys12Met) n.55A>T n.405+1333T>A | |
2 | g.240868901G>A | CA432234751 | AGXT | c.36G>A (p.Lys12=) n.56G>A n.405+1332C>T | |
2 | g.240868901G>C | CA351312756 | AGXT | c.36G>C (p.Lys12Asn) n.56G>C n.405+1332C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868901G= | CA1339330754 | AGXT | c.36G= (p.Lys12=) n.56G= n.405+1332C= | |
2 | g.240868901G>T | CA351312758 | AGXT | c.36G>T (p.Lys12Asn) n.56G>T n.405+1332C>A | |
2 | g.240868902G>A | CA351312761 | AGXT | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.57G>A n.405+1331C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868902G>C | CA351312764 | AGXT | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.57G>C n.405+1331C>G | ClinVar |
2 | g.240868902G>T | CA351312766 | AGXT | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.57G>T n.405+1331C>A | |
2 | g.240868903C>A | CA351312774 | AGXT | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.58C>A n.405+1330G>T | |
2 | g.240868903C>G | CA351312769 | AGXT | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.58C>G n.405+1330G>C | |
2 | g.240868903C>T | CA351312772 | AGXT | c.38C>T (p.Ala13Val) n.58C>T n.405+1330G>A | |
2 | g.240868905dup | CA2586971629 | AGXT | c.40dup (p.Leu14ProfsTer?) n.60dup n.405+1330dup | ClinVar |
2 | g.240868904C>A | CA432234755 | AGXT | c.39C>A (p.Ala13=) n.59C>A n.405+1329G>T | |
2 | g.240868904C= | CA1339330755 | AGXT | c.39C= (p.Ala13=) n.59C= n.405+1329G= | |
2 | g.240868904C>G | CA432234757 | AGXT | c.39C>G (p.Ala13=) n.59C>G n.405+1329G>C | |
2 | g.240868904C>T | CA2208969 | AGXT | c.39C>T (p.Ala13=) n.59C>T n.405+1329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868905C>A | CA351312784 | AGXT | c.40C>A (p.Leu14Met) n.60C>A n.405+1328G>T | |
2 | g.240868905C= | CA1339330756 | AGXT | c.40C= (p.Leu14=) n.60C= n.405+1328G= | |
2 | g.240868905C>G | CA351312787 | AGXT | c.40C>G (p.Leu14Val) n.60C>G n.405+1328G>C | |
2 | g.240868905C>T | CA432234761 | AGXT | c.40C>T (p.Leu14=) n.60C>T n.405+1328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868906T>A | CA351312790 | AGXT | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.61T>A n.405+1327A>T | |
2 | g.240868906T>C | CA351312791 | AGXT | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.61T>C n.405+1327A>G | |
2 | g.240868906T>G | CA2208970 | AGXT | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.61T>G n.405+1327A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868906T= | CA1339330757 | AGXT | c.41T= (p.Leu14=) n.61T= n.405+1327A= | |
2 | g.240868907G>A | CA432234767 | AGXT | c.42G>A (p.Leu14=) n.62G>A n.405+1326C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868907G>C | CA432234768 | AGXT | c.42G>C (p.Leu14=) n.62G>C n.405+1326C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868907G= | CA1339330758 | AGXT | c.42G= (p.Leu14=) n.62G= n.405+1326C= | |
2 | g.240868907G>T | CA432234769 | AGXT | c.42G>T (p.Leu14=) n.62G>T n.405+1326C>A | |
2 | g.240868908C>A | CA2208971 | AGXT | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.63C>A n.405+1325G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868908C= | CA1339330759 | AGXT | c.43C= (p.Leu15=) n.63C= n.405+1325G= | |
2 | g.240868908C>G | CA351312797 | AGXT | c.43C>G (p.Leu15Val) n.63C>G n.405+1325G>C | |
2 | g.240868908C>T | CA351312801 | AGXT | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.63C>T n.405+1325G>A | |
2 | g.240868909T>A | CA351312804 | AGXT | c.44T>A (p.Leu15His) n.64T>A n.405+1324A>T | |
2 | g.240868909T>C | CA351312807 | AGXT | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.64T>C n.405+1324A>G | |
2 | g.240868909T>G | CA351312812 | AGXT | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.64T>G n.405+1324A>C | |
2 | g.240868910C>A | CA432234771 | AGXT | c.45C>A (p.Leu15=) n.65C>A n.405+1323G>T | |
2 | g.240868910C= | CA1339330760 | AGXT | c.45C= (p.Leu15=) n.65C= n.405+1323G= | |
2 | g.240868910C>G | CA432234772 | AGXT | c.45C>G (p.Leu15=) n.65C>G n.405+1323G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868910C>T | CA432234774 | AGXT | c.45C>T (p.Leu15=) n.65C>T n.405+1323G>A | |
2 | g.240868911A>C | CA351312814 | AGXT | c.46A>C (p.Lys16Gln) n.66A>C n.405+1322T>G | |
2 | g.240868911A>G | CA351312815 | AGXT | c.46A>G (p.Lys16Glu) n.66A>G n.405+1322T>C | |
2 | g.240868911A>T | CA351312813 | AGXT | c.46A>T (p.Lys16Ter) n.66A>T n.405+1322T>A | |
2 | g.240868912A>C | CA351312817 | AGXT | c.47A>C (p.Lys16Thr) n.67A>C n.405+1321T>G | |
2 | g.240868912A>G | CA351312816 | AGXT | c.47A>G (p.Lys16Arg) n.67A>G n.405+1321T>C | |
2 | g.240868912A>T | CA351312818 | AGXT | c.47A>T (p.Lys16Met) n.67A>T n.405+1321T>A | |
2 | g.240868913G>A | CA68173482 | AGXT | c.48G>A (p.Lys16=) n.68G>A n.405+1320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868913G>C | CA351312823 | AGXT | c.48G>C (p.Lys16Asn) n.68G>C n.405+1320C>G | |
2 | g.240868913G= | CA1339330761 | AGXT | c.48G= (p.Lys16=) n.68G= n.405+1320C= | |
2 | g.240868913G>T | CA351312820 | AGXT | c.48G>T (p.Lys16Asn) n.68G>T n.405+1320C>A | |
2 | g.240868914C>A | CA2208972 | AGXT | c.49C>A (p.Pro17Thr) n.69C>A n.405+1319G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.240868914C= | CA1339330762 | AGXT | c.49C= (p.Pro17=) n.69C= n.405+1319G= | |
2 | g.240868914C>G | CA351312826 | AGXT | c.49C>G (p.Pro17Ala) n.69C>G n.405+1319G>C | |
2 | g.240868914C>T | CA351312828 | AGXT | c.49C>T (p.Pro17Ser) n.69C>T n.405+1319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868915C>A | CA68173498 | AGXT | c.50C>A (p.Pro17His) n.70C>A n.405+1318G>T | dbSNP |
2 | g.240868915C= | CA1339330763 | AGXT | c.50C= (p.Pro17=) n.70C= n.405+1318G= | |
2 | g.240868915C>G | CA351312832 | AGXT | c.50C>G (p.Pro17Arg) n.70C>G n.405+1318G>C | |
2 | g.240868915C>T | CA2208973 | AGXT | c.50C>T (p.Pro17Leu) n.70C>T n.405+1318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868916C>A | CA432234787 | AGXT | c.51C>A (p.Pro17=) n.71C>A n.405+1317G>T | |
2 | g.240868916C>G | CA432234788 | AGXT | c.51C>G (p.Pro17=) n.71C>G n.405+1317G>C | |
2 | g.240868916C>T | CA432234790 | AGXT | c.51C>T (p.Pro17=) n.71C>T n.405+1317G>A | |
2 | g.240868917C>A | CA351312837 | AGXT | c.52C>A (p.Leu18Ile) n.72C>A n.405+1316G>T | |
2 | g.240868917C>G | CA351312839 | AGXT | c.52C>G (p.Leu18Val) n.72C>G n.405+1316G>C | |
2 | g.240868917C>T | CA351312842 | AGXT | c.52C>T (p.Leu18Phe) n.72C>T n.405+1316G>A | ClinVar |
2 | g.240868918T>A | CA351312845 | AGXT | c.53T>A (p.Leu18His) n.73T>A n.405+1315A>T | |
2 | g.240868918T>C | CA351312848 | AGXT | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.73T>C n.405+1315A>G | |
2 | g.240868918T>G | CA351312851 | AGXT | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.73T>G n.405+1315A>C | |
2 | g.240868919C>A | CA432234804 | AGXT | c.54C>A (p.Leu18=) n.74C>A n.405+1314G>T | |
2 | g.240868919C= | CA1339330764 | AGXT | c.54C= (p.Leu18=) n.74C= n.405+1314G= | |
2 | g.240868919C>G | CA432234802 | AGXT | c.54C>G (p.Leu18=) n.74C>G n.405+1314G>C | |
2 | g.240868919C>T | CA68173504 | AGXT | c.54C>T (p.Leu18=) n.74C>T n.405+1314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868920T>A | CA351312858 | AGXT | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.75T>A n.405+1313A>T | |
2 | g.240868920T>C | CA351312853 | AGXT | c.55T>C (p.Ser19Pro) n.75T>C n.405+1313A>G | |
2 | g.240868920T>G | CA351312856 | AGXT | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.75T>G n.405+1313A>C | |
2 | g.240868921C>A | CA351312861 | AGXT | c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.76C>A n.405+1312G>T | |
2 | g.240868921C>G | CA351312864 | AGXT | c.56C>G (p.Ser19Cys) n.76C>G n.405+1312G>C | |
2 | g.240868921C>T | CA351312866 | AGXT | c.56C>T (p.Ser19Phe) n.76C>T n.405+1312G>A | |
2 | g.240868922C>A | CA432234815 | AGXT | c.57C>A (p.Ser19=) n.77C>A n.405+1311G>T | |
2 | g.240868922C>G | CA432234813 | AGXT | c.57C>G (p.Ser19=) n.77C>G n.405+1311G>C | ClinVar |
2 | g.240868922C>T | CA432234814 | AGXT | c.57C>T (p.Ser19=) n.77C>T n.405+1311G>A | |
2 | g.240868923A= | CA1339330765 | AGXT | c.58A= (p.Ile20=) n.78A= n.405+1310T= | |
2 | g.240868923A>C | CA351312870 | AGXT | c.58A>C (p.Ile20Leu) n.78A>C n.405+1310T>G | dbSNP |
2 | g.240868923A>G | CA351312873 | AGXT | c.58A>G (p.Ile20Val) n.78A>G n.405+1310T>C | dbSNP |
2 | g.240868923A>T | CA351312874 | AGXT | c.58A>T (p.Ile20Phe) n.78A>T n.405+1310T>A | |
2 | g.240868924T>A | CA68173506 | AGXT | c.59T>A (p.Ile20Asn) n.79T>A n.405+1309A>T | dbSNP |
2 | g.240868924T>C | CA351312880 | AGXT | c.59T>C (p.Ile20Thr) n.79T>C n.405+1309A>G | |
2 | g.240868924T>G | CA351312883 | AGXT | c.59T>G (p.Ile20Ser) n.79T>G n.405+1309A>C | |
2 | g.240868924T= | CA1339330766 | AGXT | c.59T= (p.Ile20=) n.79T= n.405+1309A= | |
2 | g.240868925C>A | CA432234825 | AGXT | c.60C>A (p.Ile20=) n.80C>A n.405+1308G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240868925C>G | CA351312886 | AGXT | c.60C>G (p.Ile20Met) n.80C>G n.405+1308G>C | |
2 | g.240868925C>T | CA432234822 | AGXT | c.60C>T (p.Ile20=) n.80C>T n.405+1308G>A | |
2 | g.240868926C>A | CA351312896 | AGXT | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.81C>A n.405+1307G>T | |
2 | g.240868926C= | CA1339330767 | AGXT | c.61C= (p.Pro21=) n.81C= n.405+1307G= | |
2 | g.240868926C>G | CA351312892 | AGXT | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.81C>G n.405+1307G>C | |
2 | g.240868926C>T | CA351312889 | AGXT | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.81C>T n.405+1307G>A | dbSNP |
2 | g.240868927C>A | CA351312902 | AGXT | c.62C>A (p.Pro21His) n.82C>A n.405+1306G>T | |
2 | g.240868927C>G | CA351312903 | AGXT | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.82C>G n.405+1306G>C | |
2 | g.240868927C>T | CA351312904 | AGXT | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.82C>T n.405+1306G>A | gnomAD v4 |