Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868741G>A | CA2701683038 | AGXT | c.-125G>A (n.-125G>A) n.405+1492C>T | dbSNP |
2 | g.240868741G= | CA1339330662 | AGXT | c.-125G= (n.-125G=) n.405+1492C= | |
2 | g.240868741G>T | CA1339330663 | AGXT | c.-125G>T (n.-125G>T) n.405+1492C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868742C>A | CA2664003887 | AGXT | c.-124C>A (n.-124C>A) n.405+1491G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868742C= | CA1339330664 | AGXT | c.-124C= (n.-124C=) n.405+1491G= | |
2 | g.240868742C>T | CA766959723 | AGXT | c.-124C>T (n.-124C>T) n.405+1491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868743C>A | CA2664003893 | AGXT | c.-123C>A (n.-123C>A) n.405+1490G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868743C>T | CA2664003895 | AGXT | c.-123C>T (n.-123C>T) n.405+1490G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868744A>C | CA2664003898 | AGXT | c.-122A>C (n.-122A>C) n.405+1489T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868745C>A | CA2664003902 | AGXT | c.-121C>A (n.-121C>A) n.405+1488G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868745C= | CA1339330665 | AGXT | c.-121C= (n.-121C=) n.405+1488G= | |
2 | g.240868745C>T | CA68173321 | AGXT | c.-121C>T (n.-121C>T) n.405+1488G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868746G>A | CA540752906 | AGXT | c.-120G>A (n.-120G>A) n.405+1487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868746G= | CA1339330666 | AGXT | c.-120G= (n.-120G=) n.405+1487C= | |
2 | g.240868746G>T | CA68173344 | AGXT | c.-120G>T (n.-120G>T) n.405+1487C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868747G>T | CA2664003914 | AGXT | c.-119G>T (n.-119G>T) n.405+1486C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868749A= | CA1339330667 | AGXT | c.-117A= (n.-117A=) n.405+1484T= | |
2 | g.240868749A>G | CA1044064500 | AGXT | c.-117A>G (n.-117A>G) n.405+1484T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868750G>A | CA68173351 | AGXT | c.-116G>A (n.-116G>A) n.405+1483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868750G= | CA1339330668 | AGXT | c.-116G= (n.-116G=) n.405+1483C= | |
2 | g.240868751C>A | CA2664003917 | AGXT | c.-115C>A (n.-115C>A) n.405+1482G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868751C>G | CA2664003918 | AGXT | c.-115C>G (n.-115C>G) n.405+1482G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868752C>A | CA2664003920 | AGXT | c.-114C>A (n.-114C>A) n.405+1481G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868753C>A | CA2664003922 | AGXT | c.-113C>A (n.-113C>A) n.405+1480G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868753C= | CA1339330669 | AGXT | c.-113C= (n.-113C=) n.405+1480G= | |
2 | g.240868753C>G | CA2754891844 | AGXT | c.-113C>G (n.-113C>G) n.405+1480G>C | |
2 | g.240868753C>T | CA766959733 | AGXT | c.-113C>T (n.-113C>T) n.405+1480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868755T>C | CA2664003924 | AGXT | c.-111T>C (n.-111T>C) n.405+1478A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868756C>A | CA2664003933 | AGXT | c.-110C>A (n.-110C>A) n.405+1477G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868757del | CA2664003928 | AGXT | c.-109del (n.-109del) n.405+1477del | gnomAD v4 |
2 | g.240868757_240868760dup | CA2664003926 | AGXT | c.-109_-106dup (n.-109_-106dup) n.405+1474_405+1477dup | gnomAD v4 |
2 | g.240868757C>A | CA2664003937 | AGXT | c.-109C>A (n.-109C>A) n.405+1476G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868757C>T | CA2664003940 | AGXT | c.-109C>T (n.-109C>T) n.405+1476G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868758A= | CA1339330670 | AGXT | c.-108A= (n.-108A=) n.405+1475T= | |
2 | g.240868758A>G | CA68173352 | AGXT | c.-108A>G (n.-108A>G) n.405+1475T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868760C>A | CA1339330672 | AGXT | c.-106C>A (n.-106C>A) n.405+1473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868760C= | CA1339330671 | AGXT | c.-106C= (n.-106C=) n.405+1473G= | |
2 | g.240868760C>T | CA2664003952 | AGXT | c.-106C>T (n.-106C>T) n.405+1473G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868761A>T | CA2664003955 | AGXT | c.-105A>T (n.-105A>T) n.405+1472T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868762A>G | CA2664003959 | AGXT | c.-104A>G (n.-104A>G) n.405+1471T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868763T>A | CA2664003961 | AGXT | c.-103T>A (n.-103T>A) n.405+1470A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868764C>A | CA2664003969 | AGXT | c.-102C>A (n.-102C>A) n.405+1469G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868764C>T | CA2754891845 | AGXT | c.-102C>T (n.-102C>T) n.405+1469G>A | |
2 | g.240868765C= | CA1339330673 | AGXT | c.-101C= (n.-101C=) n.405+1468G= | |
2 | g.240868765C>G | CA2664003989 | AGXT | c.-101C>G (n.-101C>G) n.405+1468G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868765C>T | CA68173353 | AGXT | c.-101C>T (n.-101C>T) n.405+1468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868774_240868780dup | CA2664003981 | AGXT | c.-92_-86dup (n.-92_-86dup) n.405+1462_405+1468dup | gnomAD v4 |
2 | g.240868774_240868780del | CA2664003982 | AGXT | c.-92_-86del (n.-92_-86del) n.405+1462_405+1468del | gnomAD v4 |
2 | g.240868767_240868768delinsCA | CA1339330674 | AGXT | c.-99_-98delinsCA (n.-99_-98delinsCA) n.405+1465_405+1466delinsTG | |
2 | g.240868768del | CA766959736 | AGXT | c.-98del (n.-98del) n.405+1465del | dbSNP |
2 | g.240868768A= | CA1339330677 | AGXT | c.-98A= (n.-98A=) n.405+1465T= | |
2 | g.240868768A>G | CA1339330676 | AGXT | c.-98A>G (n.-98A>G) n.405+1465T>C | dbSNP |
2 | g.240868768A>T | CA1339330675 | AGXT | c.-98A>T (n.-98A>T) n.405+1465T>A | dbSNP |
2 | g.240868769C>A | CA2664003994 | AGXT | c.-97C>A (n.-97C>A) n.405+1464G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868769C= | CA1339330678 | AGXT | c.-97C= (n.-97C=) n.405+1464G= | |
2 | g.240868769C>T | CA1339330679 | AGXT | c.-97C>T (n.-97C>T) n.405+1464G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868770C= | CA1339330680 | AGXT | c.-96C= (n.-96C=) n.405+1463G= | |
2 | g.240868770C>T | CA1044064509 | AGXT | c.-96C>T (n.-96C>T) n.405+1463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868771T>C | CA2664004001 | AGXT | c.-95T>C (n.-95T>C) n.405+1462A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868773T>C | CA2577301860 | AGXT | c.-93T>C (n.-93T>C) n.405+1460A>G | |
2 | g.240868773_240868776delinsTCAC | CA1339330681 | AGXT | c.-93_-90delinsTCAC (n.-93_-90delinsTCAC) n.405+1457_405+1460delinsGTGA | |
2 | g.240868775_240868777del | CA1044064512 | AGXT | c.-91_-89del (n.-91_-89del) n.405+1457_405+1459del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868775A= | CA1339330682 | AGXT | c.-91A= (n.-91A=) n.405+1458T= | |
2 | g.240868775A>C | CA1339330683 | AGXT | c.-91A>C (n.-91A>C) n.405+1458T>G | dbSNP |
2 | g.240868776C>A | CA2577301887 | AGXT | c.-90C>A (n.-90C>A) n.405+1457G>T | |
2 | g.240868777C= | CA1339330684 | AGXT | c.-89C= (n.-89C=) n.405+1456G= | |
2 | g.240868777C>G | CA1339330685 | AGXT | c.-89C>G (n.-89C>G) n.405+1456G>C | dbSNP |
2 | g.240868777C>T | CA2577301888 | AGXT | c.-89C>T (n.-89C>T) n.405+1456G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868778T>C | CA540752907 | AGXT | c.-88T>C (n.-88T>C) n.405+1455A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868778T= | CA1339330686 | AGXT | c.-88T= (n.-88T=) n.405+1455A= | |
2 | g.240868779C>A | CA2577301889 | AGXT | c.-87C>A (n.-87C>A) n.405+1454G>T | |
2 | g.240868783_240868784del | CA2664004009 | AGXT | c.-83_-82del (n.-83_-82del) n.405+1452_405+1453del | gnomAD v4 |
2 | g.240868781G>T | CA2664004013 | AGXT | c.-85G>T (n.-85G>T) n.405+1452C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868782T>C | CA68173354 | AGXT | c.-84T>C (n.-84T>C) n.405+1451A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868782T= | CA1339330687 | AGXT | c.-84T= (n.-84T=) n.405+1451A= | |
2 | g.240868783G>T | CA2664004019 | AGXT | c.-83G>T (n.-83G>T) n.405+1450C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868785C>A | CA2577301890 | AGXT | c.-81C>A (n.-81C>A) n.405+1448G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868786C>A | CA2664004022 | AGXT | c.-80C>A (n.-80C>A) n.405+1447G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868786C= | CA1339330688 | AGXT | c.-80C= (n.-80C=) n.405+1447G= | |
2 | g.240868786C>T | CA68173358 | AGXT | c.-80C>T (n.-80C>T) n.405+1447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868787G>A | CA68173359 | AGXT | c.-79G>A (n.-79G>A) n.405+1446C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868787G>C | CA1339330690 | AGXT | c.-79G>C (n.-79G>C) n.405+1446C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868787G= | CA1339330689 | AGXT | c.-79G= (n.-79G=) n.405+1446C= | |
2 | g.240868788C>T | CA2664004035 | AGXT | c.-78C>T (n.-78C>T) n.405+1445G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868789C>A | CA2754891846 | AGXT | c.-77C>A (n.-77C>A) n.405+1444G>T | |
2 | g.240868789C>T | CA2577301897 | AGXT | c.-77C>T (n.-77C>T) n.405+1444G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868792G>A | CA2664004037 | AGXT | c.-74G>A (n.-74G>A) n.405+1441C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868794T>C | CA2664004038 | AGXT | c.-72T>C (n.-72T>C) n.405+1439A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868795G>A | CA2664004040 | AGXT | c.-71G>A (n.-71G>A) n.405+1438C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868795G= | CA1339330691 | AGXT | c.-71G= (n.-71G=) n.405+1438C= | |
2 | g.240868795G>T | CA1044064520 | AGXT | c.-71G>T (n.-71G>T) n.405+1438C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868796G>T | CA2664004042 | AGXT | c.-70G>T (n.-70G>T) n.405+1437C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868797G>A | CA2664004044 | AGXT | c.-69G>A (n.-69G>A) n.405+1436C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868797G>T | CA2664004043 | AGXT | c.-69G>T (n.-69G>T) n.405+1436C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868799A>G | CA2664004045 | AGXT | c.-67A>G (n.-67A>G) n.405+1434T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868800A= | CA1339330692 | AGXT | c.-66A= (n.-66A=) n.405+1433T= | |
2 | g.240868800A>G | CA766959744 | AGXT | c.-66A>G (n.-66A>G) n.405+1433T>C | dbSNP |
2 | g.240868801T>C | CA2664004046 | AGXT | c.-65T>C (n.-65T>C) n.405+1432A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868804T>G | CA2664004047 | AGXT | c.-62T>G (n.-62T>G) n.405+1429A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868805C>A | CA2664004049 | AGXT | c.-61C>A (n.-61C>A) n.405+1428G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868805C>G | CA2664004050 | AGXT | c.-61C>G (n.-61C>G) n.405+1428G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868806C>A | CA2664004051 | AGXT | c.-60C>A (n.-60C>A) n.405+1427G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868806C>T | CA2664004052 | AGXT | c.-60C>T (n.-60C>T) n.405+1427G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868808G>C | CA2754891848 | AGXT | c.-58G>C (n.-58G>C) n.405+1425C>G | |
2 | g.240868808G>T | CA2577301900 | AGXT | c.-58G>T (n.-58G>T) n.405+1425C>A | |
2 | g.240868809G>A | CA766959747 | AGXT | c.-57G>A (n.-57G>A) n.405+1424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868809G= | CA1339330693 | AGXT | c.-57G= (n.-57G=) n.405+1424C= | |
2 | g.240868809G>T | CA2664004053 | AGXT | c.-57G>T (n.-57G>T) n.405+1424C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868810C>A | CA2664004056 | AGXT | c.-56C>A (n.-56C>A) n.405+1423G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868810_240868815delinsCTTTGG | CA1339330694 | AGXT | c.-56_-51delinsCTTTGG (n.-56_-51delinsCTTTGG) n.405+1418_405+1423delinsCCAAAG | |
2 | g.240868811T>A | CA2664004059 | AGXT | c.-55T>A (n.-55T>A) n.405+1422A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868811_240868815del | CA1339330695 | AGXT | c.-55_-51del (n.-55_-51del) n.405+1418_405+1422del | dbSNP |
2 | g.240868814G>A | CA2664004061 | AGXT | c.-52G>A (n.-52G>A) n.405+1419C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868814G>T | CA2577301903 | AGXT | c.-52G>T (n.-52G>T) n.405+1419C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868815G>A | CA2664004063 | AGXT | c.-51G>A (n.-51G>A) n.405+1418C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868815G>C | CA2664004066 | AGXT | c.-51G>C (n.-51G>C) n.405+1418C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868815G>T | CA2664004064 | AGXT | c.-51G>T (n.-51G>T) n.405+1418C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868816C>A | CA2664004070 | AGXT | c.-50C>A (n.-50C>A) n.405+1417G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868816C>T | CA2664004106 | AGXT | c.-50C>T (n.-50C>T) n.405+1417G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868816_240868824delinsCCAAGGCCA | CA1339330696 | AGXT | c.-50_-42delinsCCAAGGCCA (n.-50_-42delinsCCAAGGCCA) n.405+1409_405+1417delinsTGGCCTTGG | |
2 | g.240868817C>A | CA2664004111 | AGXT | c.-49C>A (n.-49C>A) n.405+1416G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868817C= | CA1339330698 | AGXT | c.-49C= (n.-49C=) n.405+1416G= | |
2 | g.240868817C>T | CA68173361 | AGXT | c.-49C>T (n.-49C>T) n.405+1416G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868817_240868824del | CA1339330697 | AGXT | c.-49_-42del (n.-49_-42del) n.405+1409_405+1416del | dbSNP |
2 | g.240868818A>T | CA2577301907 | AGXT | c.-48A>T (n.-48A>T) n.405+1415T>A | |
2 | g.240868819del | CA2577301905 | AGXT | c.-47del (n.-47del) n.405+1415del | |
2 | g.240868819A>T | CA2577301910 | AGXT | c.-47A>T (n.-47A>T) n.405+1414T>A | |
2 | g.240868820G>A | CA2208944 | AGXT | c.-46G>A (n.-46G>A) n.405+1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868820G>C | CA2581836823 | AGXT | c.-46G>C (n.-46G>C) n.405+1413C>G | |
2 | g.240868820G= | CA1339330699 | AGXT | c.-46G= (n.-46G=) n.405+1413C= | |
2 | g.240868820G>T | CA2581836824 | AGXT | c.-46G>T (n.-46G>T) n.405+1413C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868821G>A | CA2664004150 | AGXT | c.-45G>A (n.-45G>A) n.405+1412C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868821G= | CA1339330700 | AGXT | c.-45G= (n.-45G=) n.405+1412C= | |
2 | g.240868821G>T | CA1339330701 | AGXT | c.-45G>T (n.-45G>T) n.405+1412C>A | dbSNP |
2 | g.240868822C>A | CA2208945 | AGXT | c.-44C>A (n.-44C>A) n.405+1411G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868822C= | CA1339330702 | AGXT | c.-44C= (n.-44C=) n.405+1411G= | |
2 | g.240868822C>T | CA2664004155 | AGXT | c.-44C>T (n.-44C>T) n.405+1411G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868823C>A | CA2664004158 | AGXT | c.-43C>A (n.-43C>A) n.405+1410G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868824A>C | CA2701858347 | AGXT | c.-42A>C (n.-42A>C) n.405+1409T>G | dbSNP |
2 | g.240868825G>A | CA1339330704 | AGXT | c.-41G>A (n.-41G>A) n.405+1408C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868825G= | CA1339330703 | AGXT | c.-41G= (n.-41G=) n.405+1408C= | |
2 | g.240868826T>C | CA2664004161 | AGXT | c.-40T>C (n.-40T>C) n.405+1407A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868827G>A | CA540752908 | AGXT | c.-39G>A (n.-39G>A) n.405+1406C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868827G= | CA1339330705 | AGXT | c.-39G= (n.-39G=) n.405+1406C= | |
2 | g.240868827G>T | CA2664004163 | AGXT | c.-39G>T (n.-39G>T) n.405+1406C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868828C>A | CA2664004168 | AGXT | c.-38C>A (n.-38C>A) n.405+1405G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868828C= | CA1339330706 | AGXT | c.-38C= (n.-38C=) n.405+1405G= | |
2 | g.240868828C>T | CA540752909 | AGXT | c.-38C>T (n.-38C>T) n.405+1405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868829A>C | CA2664004173 | AGXT | c.-37A>C (n.-37A>C) n.405+1404T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868829A>T | CA2664004176 | AGXT | c.-37A>T (n.-37A>T) n.405+1404T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868831C= | CA1339330707 | AGXT | c.-35C= (n.-35C=) n.405+1402G= | |
2 | g.240868831C>G | CA540752910 | AGXT | c.-35C>G (n.-35C>G) n.405+1402G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868831C>T | CA2664004178 | AGXT | c.-35C>T (n.-35C>T) n.405+1402G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868834del | CA2664004181 | AGXT | c.-32del (n.-32del) n.405+1402del | gnomAD v4 |
2 | g.240868832C= | CA1339330708 | AGXT | c.-34C= (n.-34C=) n.405+1401G= | |
2 | g.240868832C>T | CA766959781 | AGXT | c.-34C>T (n.-34C>T) n.405+1401G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868833C= | CA1339330709 | AGXT | c.-33C= (n.-33C=) n.405+1400G= | |
2 | g.240868833C>T | CA2208946 | AGXT | c.-33C>T (n.-33C>T) n.405+1400G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868834C= | CA1339330710 | AGXT | c.-32C= (n.-32C=) n.405+1399G= | |
2 | g.240868834C>T | CA540752911 | AGXT | c.-32C>T (n.-32C>T) n.405+1399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868835A>G | CA2664004202 | AGXT | c.-31A>G (n.-31A>G) n.405+1398T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868836G>A | CA540752912 | AGXT | c.-30G>A (n.-30G>A) n.405+1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240868836G= | CA1339330711 | AGXT | c.-30G= (n.-30G=) n.405+1397C= | |
2 | g.240868836G>T | CA2664004206 | AGXT | c.-30G>T (n.-30G>T) n.405+1397C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868837G>C | CA2664004209 | AGXT | c.-29G>C (n.-29G>C) n.405+1396C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868837_240868838insA | CA647781034 | AGXT | c.-29_-28insA (n.-29_-28insA) n.405+1395_405+1396insT | COSMIC |
2 | g.240868838T>C | CA2664004211 | AGXT | c.-28T>C (n.-28T>C) n.405+1395A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868839T>C | CA2577301923 | AGXT | c.-27T>C (n.-27T>C) n.405+1394A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868840C>A | CA2664004214 | AGXT | c.-26C>A (n.-26C>A) n.405+1393G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868840C>T | CA2664004215 | AGXT | c.-26C>T (n.-26C>T) n.405+1393G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868841C>T | CA2664004216 | AGXT | c.-25C>T (n.-25C>T) n.405+1392G>A | gnomAD v4 |