Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240868550A=CA1339330572AGXTc.-316A= (n.-316A=)
n.405+1683T=
2g.240868550A>CCA2754891827AGXTc.-316A>C (n.-316A>C)
n.405+1683T>G
2g.240868550A>TCA68173257AGXTc.-316A>T (n.-316A>T)
n.405+1683T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868551T>GCA2664003308AGXTc.-315T>G (n.-315T>G)
n.405+1682A>C
gnomAD v4
2g.240868552A>CCA2664003311AGXTc.-314A>C (n.-314A>C)
n.405+1681T>G
gnomAD v4
2g.240868553A>GCA2664003313AGXTc.-313A>G (n.-313A>G)
n.405+1680T>C
gnomAD v4
2g.240868555A=CA1339330573AGXTc.-311A= (n.-311A=)
n.405+1678T=
2g.240868555A>CCA2664003314AGXTc.-311A>C (n.-311A>C)
n.405+1678T>G
gnomAD v4
2g.240868555A>GCA1044064449AGXTc.-311A>G (n.-311A>G)
n.405+1678T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868556G>CCA2664003318AGXTc.-310G>C (n.-310G>C)
n.405+1677C>G
gnomAD v4
2g.240868556G>TCA2664003319AGXTc.-310G>T (n.-310G>T)
n.405+1677C>A
gnomAD v4
2g.240868557G>ACA2664003324AGXTc.-309G>A (n.-309G>A)
n.405+1676C>T
gnomAD v4
2g.240868557G>TCA2664003326AGXTc.-309G>T (n.-309G>T)
n.405+1676C>A
gnomAD v4
2g.240868558G>ACA1044064452AGXTc.-308G>A (n.-308G>A)
n.405+1675C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868558G=CA1339330574AGXTc.-308G= (n.-308G=)
n.405+1675C=
2g.240868558G>TCA2664003329AGXTc.-308G>T (n.-308G>T)
n.405+1675C>A
gnomAD v4
2g.240868559G>ACA2664003332AGXTc.-307G>A (n.-307G>A)
n.405+1674C>T
gnomAD v4
2g.240868559G>CCA1044064456AGXTc.-307G>C (n.-307G>C)
n.405+1674C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868559G=CA1339330575AGXTc.-307G= (n.-307G=)
n.405+1674C=
2g.240868559G>TCA68173265AGXTc.-307G>T (n.-307G>T)
n.405+1674C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868560C>ACA2664003336AGXTc.-306C>A (n.-306C>A)
n.405+1673G>T
gnomAD v4
2g.240868560C>TCA2664003337AGXTc.-306C>T (n.-306C>T)
n.405+1673G>A
gnomAD v4
2g.240868561T>CCA2664003339AGXTc.-305T>C (n.-305T>C)
n.405+1672A>G
gnomAD v4
2g.240868562G>ACA2664003342AGXTc.-304G>A (n.-304G>A)
n.405+1671C>T
gnomAD v4
2g.240868562G>TCA2664003343AGXTc.-304G>T (n.-304G>T)
n.405+1671C>A
gnomAD v4
2g.240868563delCA2664003341AGXTc.-303del (n.-303del)
n.405+1671del
gnomAD v4
2g.240868563G>ACA2701858284AGXTc.-303G>A (n.-303G>A)
n.405+1670C>T
dbSNP
2g.240868564A>GCA2664003344AGXTc.-302A>G (n.-302A>G)
n.405+1669T>C
gnomAD v4
2g.240868565C>ACA2664003345AGXTc.-301C>A (n.-301C>A)
n.405+1668G>T
gnomAD v4
2g.240868565C=CA1339330576AGXTc.-301C= (n.-301C=)
n.405+1668G=
2g.240868565C>GCA2664003346AGXTc.-301C>G (n.-301C>G)
n.405+1668G>C
gnomAD v4
2g.240868565C>TCA68173267AGXTc.-301C>T (n.-301C>T)
n.405+1668G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868566G>ACA68173272AGXTc.-300G>A (n.-300G>A)
n.405+1667C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868566G>CCA1339330578AGXTc.-300G>C (n.-300G>C)
n.405+1667C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240868566G=CA1339330577AGXTc.-300G= (n.-300G=)
n.405+1667C=
2g.240868566G>TCA2664003348AGXTc.-300G>T (n.-300G>T)
n.405+1667C>A
gnomAD v4
2g.240868567T>CCA1339330579AGXTc.-299T>C (n.-299T>C)
n.405+1666A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240868567T=CA1339330580AGXTc.-299T= (n.-299T=)
n.405+1666A=
2g.240868567_240868570delinsTGCACA1339330581AGXTc.-299_-296delinsTGCA (n.-299_-296delinsTGCA)
n.405+1663_405+1666delinsTGCA
2g.240868568G>ACA2664003352AGXTc.-298G>A (n.-298G>A)
n.405+1665C>T
gnomAD v4
2g.240868568G>TCA2664003351AGXTc.-298G>T (n.-298G>T)
n.405+1665C>A
gnomAD v4
2g.240868569_240868571delCA68173275AGXTc.-297_-295del (n.-297_-295del)
n.405+1663_405+1665del
dbSNP
2g.240868569C>ACA2664003353AGXTc.-297C>A (n.-297C>A)
n.405+1664G>T
gnomAD v4
2g.240868569C>TCA2664003354AGXTc.-297C>T (n.-297C>T)
n.405+1664G>A
gnomAD v4
2g.240868570A=CA1339330582AGXTc.-296A= (n.-296A=)
n.405+1663T=
2g.240868570A>GCA766959639AGXTc.-296A>G (n.-296A>G)
n.405+1663T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868570A>TCA2664003356AGXTc.-296A>T (n.-296A>T)
n.405+1663T>A
gnomAD v4
2g.240868571G>ACA540533863AGXTc.-295G>A (n.-295G>A)
n.405+1662C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868571G=CA1339330583AGXTc.-295G= (n.-295G=)
n.405+1662C=
2g.240868572G>TCA2504588730AGXTc.-294G>T (n.-294G>T)
n.405+1661C>A
gnomAD v4
2g.240868574C>ACA1044064460AGXTc.-292C>A (n.-292C>A)
n.405+1659G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868574C=CA1339330584AGXTc.-292C= (n.-292C=)
n.405+1659G=
2g.240868574C>TCA2664003372AGXTc.-292C>T (n.-292C>T)
n.405+1659G>A
gnomAD v4
2g.240868575T>CCA2664003375AGXTc.-291T>C (n.-291T>C)
n.405+1658A>G
gnomAD v4
2g.240868576C>TCA2664003376AGXTc.-290C>T (n.-290C>T)
n.405+1657G>A
gnomAD v4
2g.240868576_240868578delinsCAGCA1339330585AGXTc.-290_-288delinsCAG (n.-290_-288delinsCAG)
n.405+1655_405+1657delinsCTG
2g.240868577A>GCA2664003378AGXTc.-289A>G (n.-289A>G)
n.405+1656T>C
gnomAD v4
2g.240868579_240868580delCA1339330586AGXTc.-287_-286del (n.-287_-286del)
n.405+1655_405+1656del
dbSNP
2g.240868578G>TCA2664003379AGXTc.-288G>T (n.-288G>T)
n.405+1655C>A
gnomAD v4
2g.240868579A>GCA2664003380AGXTc.-287A>G (n.-287A>G)
n.405+1654T>C
gnomAD v4
2g.240868581T>CCA1339330588AGXTc.-285T>C (n.-285T>C)
n.405+1652A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240868581T>GCA2664003381AGXTc.-285T>G (n.-285T>G)
n.405+1652A>C
gnomAD v4
2g.240868581T=CA1339330587AGXTc.-285T= (n.-285T=)
n.405+1652A=
2g.240868582G>ACA2664003389AGXTc.-284G>A (n.-284G>A)
n.405+1651C>T
gnomAD v4
2g.240868582G>TCA2664003388AGXTc.-284G>T (n.-284G>T)
n.405+1651C>A
gnomAD v4
2g.240868584delCA2664003387AGXTc.-282del (n.-282del)
n.405+1651del
gnomAD v4
2g.240868583G>TCA2664003390AGXTc.-283G>T (n.-283G>T)
n.405+1650C>A
gnomAD v4
2g.240868584G>ACA2664003392AGXTc.-282G>A (n.-282G>A)
n.405+1649C>T
gnomAD v4
2g.240868584G>CCA2664003395AGXTc.-282G>C (n.-282G>C)
n.405+1649C>G
gnomAD v4
2g.240868585A>GCA2664003397AGXTc.-281A>G (n.-281A>G)
n.405+1648T>C
gnomAD v4
2g.240868586G=CA1339330589AGXTc.-280G= (n.-280G=)
n.405+1647C=
2g.240868586G>TCA68173276AGXTc.-280G>T (n.-280G>T)
n.405+1647C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868587C>ACA1339330591AGXTc.-279C>A (n.-279C>A)
n.405+1646G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.240868587C=CA1339330590AGXTc.-279C= (n.-279C=)
n.405+1646G=
2g.240868587C>GCA2754891828AGXTc.-279C>G (n.-279C>G)
n.405+1646G>C
2g.240868587C>TCA766959646AGXTc.-279C>T (n.-279C>T)
n.405+1646G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868588G>ACA68173277AGXTc.-278G>A (n.-278G>A)
n.405+1645C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868588G=CA1339330592AGXTc.-278G= (n.-278G=)
n.405+1645C=
2g.240868588G>TCA2664003401AGXTc.-278G>T (n.-278G>T)
n.405+1645C>A
gnomAD v4
2g.240868590G>TCA2522683821AGXTc.-276G>T (n.-276G>T)
n.405+1643C>A
2g.240868591G>ACA2664003403AGXTc.-275G>A (n.-275G>A)
n.405+1642C>T
gnomAD v4
2g.240868591G>TCA2664003404AGXTc.-275G>T (n.-275G>T)
n.405+1642C>A
gnomAD v4
2g.240868592A=CA1339330593AGXTc.-274A= (n.-274A=)
n.405+1641T=
2g.240868592A>TCA766959647AGXTc.-274A>T (n.-274A>T)
n.405+1641T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240868593G>TCA2664003410AGXTc.-273G>T (n.-273G>T)
n.405+1640C>A
gnomAD v4
2g.240868594G>TCA2664003411AGXTc.-272G>T (n.-272G>T)
n.405+1639C>A
gnomAD v4
2g.240868595G>ACA2664003413AGXTc.-271G>A (n.-271G>A)
n.405+1638C>T
gnomAD v4
2g.240868595G>TCA2664003415AGXTc.-271G>T (n.-271G>T)
n.405+1638C>A
gnomAD v4
2g.240868596C>ACA2664003417AGXTc.-270C>A (n.-270C>A)
n.405+1637G>T
gnomAD v4
2g.240868596C>TCA2664003418AGXTc.-270C>T (n.-270C>T)
n.405+1637G>A
gnomAD v4
2g.240868597T>CCA2664003420AGXTc.-269T>C (n.-269T>C)
n.405+1636A>G
gnomAD v4
2g.240868597T>GCA647781032AGXTc.-269T>G (n.-269T>G)
n.405+1636A>C
COSMIC
2g.240868598G>TCA2664003422AGXTc.-268G>T (n.-268G>T)
n.405+1635C>A
gnomAD v4
2g.240868601delCA2664003421AGXTc.-265del (n.-265del)
n.405+1635del
gnomAD v4
2g.240868599G>ACA2664003423AGXTc.-267G>A (n.-267G>A)
n.405+1634C>T
gnomAD v4
2g.240868600G>TCA2664003424AGXTc.-266G>T (n.-266G>T)
n.405+1633C>A
gnomAD v4
2g.240868601G>ACA1044064463AGXTc.-265G>A (n.-265G>A)
n.405+1632C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868601G=CA1339330594AGXTc.-265G= (n.-265G=)
n.405+1632C=
2g.240868601G>TCA2664003426AGXTc.-265G>T (n.-265G>T)
n.405+1632C>A
gnomAD v4
2g.240868602T>GCA1339330596AGXTc.-264T>G (n.-264T>G)
n.405+1631A>C
dbSNP
2g.240868602T=CA1339330595AGXTc.-264T= (n.-264T=)
n.405+1631A=
2g.240868603G>ACA68173278AGXTc.-263G>A (n.-263G>A)
n.405+1630C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868603G=CA1339330597AGXTc.-263G= (n.-263G=)
n.405+1630C=
2g.240868603G>TCA2664003429AGXTc.-263G>T (n.-263G>T)
n.405+1630C>A
gnomAD v4
2g.240868604A>GCA2664003433AGXTc.-262A>G (n.-262A>G)
n.405+1629T>C
gnomAD v4
2g.240868605G>ACA2664003462AGXTc.-261G>A (n.-261G>A)
n.405+1628C>T
gnomAD v4
2g.240868605G>CCA2664003461AGXTc.-261G>C (n.-261G>C)
n.405+1628C>G
gnomAD v4
2g.240868605G>TCA2664003463AGXTc.-261G>T (n.-261G>T)
n.405+1628C>A
gnomAD v4
2g.240868606G>TCA2664003464AGXTc.-260G>T (n.-260G>T)
n.405+1627C>A
gnomAD v4
2g.240868607A>TCA2664003467AGXTc.-259A>T (n.-259A>T)
n.405+1626T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240868608C>ACA2664003468AGXTc.-258C>A (n.-258C>A)
n.405+1625G>T
gnomAD v4
2g.240868608C=CA1339330598AGXTc.-258C= (n.-258C=)
n.405+1625G=
2g.240868608C>TCA1339330599AGXTc.-258C>T (n.-258C>T)
n.405+1625G>A
dbSNP
2g.240868609A=CA1339330600AGXTc.-257A= (n.-257A=)
n.405+1624T=
2g.240868609A>TCA1044064464AGXTc.-257A>T (n.-257A>T)
n.405+1624T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868610G>TCA2664003471AGXTc.-256G>T (n.-256G>T)
n.405+1623C>A
gnomAD v4
2g.240868611C>ACA2664003473AGXTc.-255C>A (n.-255C>A)
n.405+1622G>T
gnomAD v4
2g.240868611C=CA1339330601AGXTc.-255C= (n.-255C=)
n.405+1622G=
2g.240868611C>GCA68173279AGXTc.-255C>G (n.-255C>G)
n.405+1622G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.240868611C>TCA2664003476AGXTc.-255C>T (n.-255C>T)
n.405+1622G>A
gnomAD v4
2g.240868614delCA2664003480AGXTc.-252del (n.-252del)
n.405+1621del
gnomAD v4
2g.240868613T>GCA2664003482AGXTc.-253T>G (n.-253T>G)
n.405+1620A>C
gnomAD v4
2g.240868614T>ACA2754891831AGXTc.-252T>A (n.-252T>A)
n.405+1619A>T
2g.240868615G>TCA2664003483AGXTc.-251G>T (n.-251G>T)
n.405+1618C>A
gnomAD v4
2g.240868617C>ACA2664003485AGXTc.-249C>A (n.-249C>A)
n.405+1616G>T
gnomAD v4
2g.240868617C=CA1339330602AGXTc.-249C= (n.-249C=)
n.405+1616G=
2g.240868617C>TCA766959652AGXTc.-249C>T (n.-249C>T)
n.405+1616G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240868618A>GCA2664003487AGXTc.-248A>G (n.-248A>G)
n.405+1615T>C
gnomAD v4
2g.240868619C>ACA2664003488AGXTc.-247C>A (n.-247C>A)
n.405+1614G>T
gnomAD v4
2g.240868619C>TCA2664003489AGXTc.-247C>T (n.-247C>T)
n.405+1614G>A
gnomAD v4
2g.240868620A=CA1339330604AGXTc.-246A= (n.-246A=)
n.405+1613T=
2g.240868620A>GCA766959654AGXTc.-246A>G (n.-246A>G)
n.405+1613T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868620A>TCA2559940756AGXTc.-246A>T (n.-246A>T)
n.405+1613T>A
gnomAD v4
2g.240868620_240868622delinsACTCA1339330603AGXTc.-246_-244delinsACT (n.-246_-244delinsACT)
n.405+1611_405+1613delinsAGT
2g.240868621C>ACA2664003500AGXTc.-245C>A (n.-245C>A)
n.405+1612G>T
gnomAD v4
2g.240868621C>GCA2664003499AGXTc.-245C>G (n.-245C>G)
n.405+1612G>C
gnomAD v4
2g.240868621C>TCA2664003495AGXTc.-245C>T (n.-245C>T)
n.405+1612G>A
gnomAD v4
2g.240868623_240868624delCA766959662AGXTc.-243_-242del (n.-243_-242del)
n.405+1611_405+1612del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868622T>CCA2664003503AGXTc.-244T>C (n.-244T>C)
n.405+1611A>G
gnomAD v4
2g.240868623C>ACA2664003506AGXTc.-243C>A (n.-243C>A)
n.405+1610G>T
gnomAD v4
2g.240868623_240868624delinsCTCA1339330605AGXTc.-243_-242delinsCT (n.-243_-242delinsCT)
n.405+1609_405+1610delinsAG
2g.240868624delCA1339330606AGXTc.-242del (n.-242del)
n.405+1609del
dbSNP
2g.240868624T>CCA1044064466AGXTc.-242T>C (n.-242T>C)
n.405+1609A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868624T=CA1339330607AGXTc.-242T= (n.-242T=)
n.405+1609A=
2g.240868624dupCA2664003507AGXTc.-242dup (n.-242dup)
n.405+1609dup
gnomAD v4
2g.240868625_240868626delCA2664003511AGXTc.-241_-240del (n.-241_-240del)
n.405+1608_405+1609del
gnomAD v4
2g.240868625G>ACA68173282AGXTc.-241G>A (n.-241G>A)
n.405+1608C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868625G>CCA766959663AGXTc.-241G>C (n.-241G>C)
n.405+1608C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868625G=CA1339330608AGXTc.-241G= (n.-241G=)
n.405+1608C=
2g.240868626T>CCA2664003519AGXTc.-240T>C (n.-240T>C)
n.405+1607A>G
gnomAD v4
2g.240868626T>GCA2664003520AGXTc.-240T>G (n.-240T>G)
n.405+1607A>C
gnomAD v4
2g.240868630delCA2664003517AGXTc.-236del (n.-236del)
n.405+1607del
gnomAD v4
2g.240868628T>GCA2664003521AGXTc.-238T>G (n.-238T>G)
n.405+1605A>C
gnomAD v4
2g.240868629T>ACA2754891833AGXTc.-237T>A (n.-237T>A)
n.405+1604A>T
2g.240868629T>CCA2664003523AGXTc.-237T>C (n.-237T>C)
n.405+1604A>G
gnomAD v4
2g.240868631C>ACA2664003524AGXTc.-235C>A (n.-235C>A)
n.405+1602G>T
gnomAD v4
2g.240868631C>TCA2664003526AGXTc.-235C>T (n.-235C>T)
n.405+1602G>A
gnomAD v4
2g.240868632T>GCA2754891834AGXTc.-234T>G (n.-234T>G)
n.405+1601A>C
2g.240868633G>ACA2754891836AGXTc.-233G>A (n.-233G>A)
n.405+1600C>T
2g.240868633G>CCA68173284AGXTc.-233G>C (n.-233G>C)
n.405+1600C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868633G=CA1339330609AGXTc.-233G= (n.-233G=)
n.405+1600C=
2g.240868633G>TCA2664003534AGXTc.-233G>T (n.-233G>T)
n.405+1600C>A
gnomAD v4
2g.240868635delCA2664003538AGXTc.-231del (n.-231del)
n.405+1598del
gnomAD v4
2g.240868635C>ACA2664003539AGXTc.-231C>A (n.-231C>A)
n.405+1598G>T
gnomAD v4
2g.240868635C=CA1339330610AGXTc.-231C= (n.-231C=)
n.405+1598G=
2g.240868635C>GCA1339330611AGXTc.-231C>G (n.-231C>G)
n.405+1598G>C
dbSNP
2g.240868635C>TCA2664003540AGXTc.-231C>T (n.-231C>T)
n.405+1598G>A
gnomAD v4
2g.240868637C>ACA2664003544AGXTc.-229C>A (n.-229C>A)
n.405+1596G>T
gnomAD v4
2g.240868637C>TCA2664003546AGXTc.-229C>T (n.-229C>T)
n.405+1596G>A
gnomAD v4
2g.240868639C>ACA2664003547AGXTc.-227C>A (n.-227C>A)
n.405+1594G>T
gnomAD v4
2g.240868641G>TCA2664003550AGXTc.-225G>T (n.-225G>T)
n.405+1592C>A
gnomAD v4
2g.240868642C>ACA2529218390AGXTc.-224C>A (n.-224C>A)
n.405+1591G>T
2g.240868642C>TCA2664003552AGXTc.-224C>T (n.-224C>T)
n.405+1591G>A
gnomAD v4
2g.240868645T>CCA68173285AGXTc.-221T>C (n.-221T>C)
n.405+1588A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868645T=CA1339330612AGXTc.-221T= (n.-221T=)
n.405+1588A=
2g.240868646G>CCA540533868AGXTc.-220G>C (n.-220G>C)
n.405+1587C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240868646G=CA1339330613AGXTc.-220G= (n.-220G=)
n.405+1587C=
2g.240868646G>TCA2664003559AGXTc.-220G>T (n.-220G>T)
n.405+1587C>A
gnomAD v4
2g.240868650delCA2664003561AGXTc.-216del (n.-216del)
n.405+1587del
gnomAD v4
2g.240868647G>ACA2664003565AGXTc.-219G>A (n.-219G>A)
n.405+1586C>T
gnomAD v4
2g.240868647G=CA1339330614AGXTc.-219G= (n.-219G=)
n.405+1586C=
2g.240868647G>TCA68173286AGXTc.-219G>T (n.-219G>T)
n.405+1586C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.240868649G>ACA2664003573AGXTc.-217G>A (n.-217G>A)
n.405+1584C>T
gnomAD v4
2g.240868649G>CCA2664003575AGXTc.-217G>C (n.-217G>C)
n.405+1584C>G
gnomAD v4
2g.240868649G>TCA2664003577AGXTc.-217G>T (n.-217G>T)
n.405+1584C>A
gnomAD v4
2g.240868650G>ACA2664003582AGXTc.-216G>A (n.-216G>A)
n.405+1583C>T
gnomAD v4
2g.240868650G>CCA1339330616AGXTc.-216G>C (n.-216G>C)
n.405+1583C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.240868650G=CA1339330615AGXTc.-216G= (n.-216G=)
n.405+1583C=
2g.240868650G>TCA2664003583AGXTc.-216G>T (n.-216G>T)
n.405+1583C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched