Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868526del | CA2664003236 | AGXT | c.-340del (n.-340del) n.405+1708del | gnomAD v4 |
2 | g.240868526T>C | CA2664003239 | AGXT | c.-340T>C (n.-340T>C) n.405+1707A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868527C>A | CA2664003241 | AGXT | c.-339C>A (n.-339C>A) n.405+1706G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868527C>T | CA2754891823 | AGXT | c.-339C>T (n.-339C>T) n.405+1706G>A | |
2 | g.240868529C= | CA1339330561 | AGXT | c.-337C= (n.-337C=) n.405+1704G= | |
2 | g.240868529C>T | CA540533855 | AGXT | c.-337C>T (n.-337C>T) n.405+1704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868531C>T | CA2701858278 | AGXT | c.-335C>T (n.-335C>T) n.405+1702G>A | dbSNP |
2 | g.240868533C>A | CA2664003245 | AGXT | c.-333C>A (n.-333C>A) n.405+1700G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868533C>G | CA2664003246 | AGXT | c.-333C>G (n.-333C>G) n.405+1700G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868533C>T | CA2664003247 | AGXT | c.-333C>T (n.-333C>T) n.405+1700G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868534C>A | CA2664003251 | AGXT | c.-332C>A (n.-332C>A) n.405+1699G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868534C= | CA1339330562 | AGXT | c.-332C= (n.-332C=) n.405+1699G= | |
2 | g.240868534C>G | CA1339330563 | AGXT | c.-332C>G (n.-332C>G) n.405+1699G>C | dbSNP |
2 | g.240868534C>T | CA2664003252 | AGXT | c.-332C>T (n.-332C>T) n.405+1699G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868535C>A | CA2664003253 | AGXT | c.-331C>A (n.-331C>A) n.405+1698G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868536C>A | CA68173243 | AGXT | c.-330C>A (n.-330C>A) n.405+1697G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868536C= | CA1339330564 | AGXT | c.-330C= (n.-330C=) n.405+1697G= | |
2 | g.240868536C>T | CA1339330565 | AGXT | c.-330C>T (n.-330C>T) n.405+1697G>A | dbSNP |
2 | g.240868536_240868537del | CA2664003255 | AGXT | c.-330_-329del (n.-330_-329del) n.405+1696_405+1697del | gnomAD v4 |
2 | g.240868537T>A | CA1339330567 | AGXT | c.-329T>A (n.-329T>A) n.405+1696A>T | dbSNP |
2 | g.240868537T>C | CA2664003264 | AGXT | c.-329T>C (n.-329T>C) n.405+1696A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868537T>G | CA2664003269 | AGXT | c.-329T>G (n.-329T>G) n.405+1696A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868537T= | CA1339330566 | AGXT | c.-329T= (n.-329T=) n.405+1696A= | |
2 | g.240868538G>C | CA1339330568 | AGXT | c.-328G>C (n.-328G>C) n.405+1695C>G | dbSNP |
2 | g.240868538G= | CA1339330569 | AGXT | c.-328G= (n.-328G=) n.405+1695C= | |
2 | g.240868538G>T | CA68173253 | AGXT | c.-328G>T (n.-328G>T) n.405+1695C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868539A>G | CA2664003277 | AGXT | c.-327A>G (n.-327A>G) n.405+1694T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868539A>T | CA2664003280 | AGXT | c.-327A>T (n.-327A>T) n.405+1694T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868540G>T | CA2664003283 | AGXT | c.-326G>T (n.-326G>T) n.405+1693C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868541C>A | CA2664003284 | AGXT | c.-325C>A (n.-325C>A) n.405+1692G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868542T>C | CA2664003285 | AGXT | c.-324T>C (n.-324T>C) n.405+1691A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868542T>G | CA2664003286 | AGXT | c.-324T>G (n.-324T>G) n.405+1691A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868543A= | CA1339330570 | AGXT | c.-323A= (n.-323A=) n.405+1690T= | |
2 | g.240868543A>G | CA766959630 | AGXT | c.-323A>G (n.-323A>G) n.405+1690T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868545G>A | CA11266845 | AGXT | c.-321G>A (n.-321G>A) n.405+1688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868545G>C | CA2664003296 | AGXT | c.-321G>C (n.-321G>C) n.405+1688C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868545G= | CA1339330571 | AGXT | c.-321G= (n.-321G=) n.405+1688C= | |
2 | g.240868545G>T | CA2664003299 | AGXT | c.-321G>T (n.-321G>T) n.405+1688C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868546C>A | CA2664003304 | AGXT | c.-320C>A (n.-320C>A) n.405+1687G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868546C>T | CA2664003303 | AGXT | c.-320C>T (n.-320C>T) n.405+1687G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868550A= | CA1339330572 | AGXT | c.-316A= (n.-316A=) n.405+1683T= | |
2 | g.240868550A>C | CA2754891827 | AGXT | c.-316A>C (n.-316A>C) n.405+1683T>G | |
2 | g.240868550A>T | CA68173257 | AGXT | c.-316A>T (n.-316A>T) n.405+1683T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868551T>G | CA2664003308 | AGXT | c.-315T>G (n.-315T>G) n.405+1682A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868552A>C | CA2664003311 | AGXT | c.-314A>C (n.-314A>C) n.405+1681T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868553A>G | CA2664003313 | AGXT | c.-313A>G (n.-313A>G) n.405+1680T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868555A= | CA1339330573 | AGXT | c.-311A= (n.-311A=) n.405+1678T= | |
2 | g.240868555A>C | CA2664003314 | AGXT | c.-311A>C (n.-311A>C) n.405+1678T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868555A>G | CA1044064449 | AGXT | c.-311A>G (n.-311A>G) n.405+1678T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868556G>C | CA2664003318 | AGXT | c.-310G>C (n.-310G>C) n.405+1677C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868556G>T | CA2664003319 | AGXT | c.-310G>T (n.-310G>T) n.405+1677C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868557G>A | CA2664003324 | AGXT | c.-309G>A (n.-309G>A) n.405+1676C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868557G>T | CA2664003326 | AGXT | c.-309G>T (n.-309G>T) n.405+1676C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868558G>A | CA1044064452 | AGXT | c.-308G>A (n.-308G>A) n.405+1675C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868558G= | CA1339330574 | AGXT | c.-308G= (n.-308G=) n.405+1675C= | |
2 | g.240868558G>T | CA2664003329 | AGXT | c.-308G>T (n.-308G>T) n.405+1675C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868559G>A | CA2664003332 | AGXT | c.-307G>A (n.-307G>A) n.405+1674C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868559G>C | CA1044064456 | AGXT | c.-307G>C (n.-307G>C) n.405+1674C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868559G= | CA1339330575 | AGXT | c.-307G= (n.-307G=) n.405+1674C= | |
2 | g.240868559G>T | CA68173265 | AGXT | c.-307G>T (n.-307G>T) n.405+1674C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868560C>A | CA2664003336 | AGXT | c.-306C>A (n.-306C>A) n.405+1673G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868560C>T | CA2664003337 | AGXT | c.-306C>T (n.-306C>T) n.405+1673G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868561T>C | CA2664003339 | AGXT | c.-305T>C (n.-305T>C) n.405+1672A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868562G>A | CA2664003342 | AGXT | c.-304G>A (n.-304G>A) n.405+1671C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868562G>T | CA2664003343 | AGXT | c.-304G>T (n.-304G>T) n.405+1671C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868563del | CA2664003341 | AGXT | c.-303del (n.-303del) n.405+1671del | gnomAD v4 |
2 | g.240868563G>A | CA2701858284 | AGXT | c.-303G>A (n.-303G>A) n.405+1670C>T | dbSNP |
2 | g.240868564A>G | CA2664003344 | AGXT | c.-302A>G (n.-302A>G) n.405+1669T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868565C>A | CA2664003345 | AGXT | c.-301C>A (n.-301C>A) n.405+1668G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868565C= | CA1339330576 | AGXT | c.-301C= (n.-301C=) n.405+1668G= | |
2 | g.240868565C>G | CA2664003346 | AGXT | c.-301C>G (n.-301C>G) n.405+1668G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868565C>T | CA68173267 | AGXT | c.-301C>T (n.-301C>T) n.405+1668G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868566G>A | CA68173272 | AGXT | c.-300G>A (n.-300G>A) n.405+1667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868566G>C | CA1339330578 | AGXT | c.-300G>C (n.-300G>C) n.405+1667C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868566G= | CA1339330577 | AGXT | c.-300G= (n.-300G=) n.405+1667C= | |
2 | g.240868566G>T | CA2664003348 | AGXT | c.-300G>T (n.-300G>T) n.405+1667C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868567T>C | CA1339330579 | AGXT | c.-299T>C (n.-299T>C) n.405+1666A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868567T= | CA1339330580 | AGXT | c.-299T= (n.-299T=) n.405+1666A= | |
2 | g.240868567_240868570delinsTGCA | CA1339330581 | AGXT | c.-299_-296delinsTGCA (n.-299_-296delinsTGCA) n.405+1663_405+1666delinsTGCA | |
2 | g.240868568G>A | CA2664003352 | AGXT | c.-298G>A (n.-298G>A) n.405+1665C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868568G>T | CA2664003351 | AGXT | c.-298G>T (n.-298G>T) n.405+1665C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868569_240868571del | CA68173275 | AGXT | c.-297_-295del (n.-297_-295del) n.405+1663_405+1665del | dbSNP |
2 | g.240868569C>A | CA2664003353 | AGXT | c.-297C>A (n.-297C>A) n.405+1664G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868569C>T | CA2664003354 | AGXT | c.-297C>T (n.-297C>T) n.405+1664G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868570A= | CA1339330582 | AGXT | c.-296A= (n.-296A=) n.405+1663T= | |
2 | g.240868570A>G | CA766959639 | AGXT | c.-296A>G (n.-296A>G) n.405+1663T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868570A>T | CA2664003356 | AGXT | c.-296A>T (n.-296A>T) n.405+1663T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868571G>A | CA540533863 | AGXT | c.-295G>A (n.-295G>A) n.405+1662C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868571G= | CA1339330583 | AGXT | c.-295G= (n.-295G=) n.405+1662C= | |
2 | g.240868572G>T | CA2504588730 | AGXT | c.-294G>T (n.-294G>T) n.405+1661C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868574C>A | CA1044064460 | AGXT | c.-292C>A (n.-292C>A) n.405+1659G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868574C= | CA1339330584 | AGXT | c.-292C= (n.-292C=) n.405+1659G= | |
2 | g.240868574C>T | CA2664003372 | AGXT | c.-292C>T (n.-292C>T) n.405+1659G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868575T>C | CA2664003375 | AGXT | c.-291T>C (n.-291T>C) n.405+1658A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868576C>T | CA2664003376 | AGXT | c.-290C>T (n.-290C>T) n.405+1657G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868576_240868578delinsCAG | CA1339330585 | AGXT | c.-290_-288delinsCAG (n.-290_-288delinsCAG) n.405+1655_405+1657delinsCTG | |
2 | g.240868577A>G | CA2664003378 | AGXT | c.-289A>G (n.-289A>G) n.405+1656T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868579_240868580del | CA1339330586 | AGXT | c.-287_-286del (n.-287_-286del) n.405+1655_405+1656del | dbSNP |
2 | g.240868578G>T | CA2664003379 | AGXT | c.-288G>T (n.-288G>T) n.405+1655C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868579A>G | CA2664003380 | AGXT | c.-287A>G (n.-287A>G) n.405+1654T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868581T>C | CA1339330588 | AGXT | c.-285T>C (n.-285T>C) n.405+1652A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868581T>G | CA2664003381 | AGXT | c.-285T>G (n.-285T>G) n.405+1652A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868581T= | CA1339330587 | AGXT | c.-285T= (n.-285T=) n.405+1652A= | |
2 | g.240868582G>A | CA2664003389 | AGXT | c.-284G>A (n.-284G>A) n.405+1651C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868582G>T | CA2664003388 | AGXT | c.-284G>T (n.-284G>T) n.405+1651C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868584del | CA2664003387 | AGXT | c.-282del (n.-282del) n.405+1651del | gnomAD v4 |
2 | g.240868583G>T | CA2664003390 | AGXT | c.-283G>T (n.-283G>T) n.405+1650C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868584G>A | CA2664003392 | AGXT | c.-282G>A (n.-282G>A) n.405+1649C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868584G>C | CA2664003395 | AGXT | c.-282G>C (n.-282G>C) n.405+1649C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868585A>G | CA2664003397 | AGXT | c.-281A>G (n.-281A>G) n.405+1648T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868586G= | CA1339330589 | AGXT | c.-280G= (n.-280G=) n.405+1647C= | |
2 | g.240868586G>T | CA68173276 | AGXT | c.-280G>T (n.-280G>T) n.405+1647C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868587C>A | CA1339330591 | AGXT | c.-279C>A (n.-279C>A) n.405+1646G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868587C= | CA1339330590 | AGXT | c.-279C= (n.-279C=) n.405+1646G= | |
2 | g.240868587C>G | CA2754891828 | AGXT | c.-279C>G (n.-279C>G) n.405+1646G>C | |
2 | g.240868587C>T | CA766959646 | AGXT | c.-279C>T (n.-279C>T) n.405+1646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868588G>A | CA68173277 | AGXT | c.-278G>A (n.-278G>A) n.405+1645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868588G= | CA1339330592 | AGXT | c.-278G= (n.-278G=) n.405+1645C= | |
2 | g.240868588G>T | CA2664003401 | AGXT | c.-278G>T (n.-278G>T) n.405+1645C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868590G>T | CA2522683821 | AGXT | c.-276G>T (n.-276G>T) n.405+1643C>A | |
2 | g.240868591G>A | CA2664003403 | AGXT | c.-275G>A (n.-275G>A) n.405+1642C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868591G>T | CA2664003404 | AGXT | c.-275G>T (n.-275G>T) n.405+1642C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868592A= | CA1339330593 | AGXT | c.-274A= (n.-274A=) n.405+1641T= | |
2 | g.240868592A>T | CA766959647 | AGXT | c.-274A>T (n.-274A>T) n.405+1641T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868593G>T | CA2664003410 | AGXT | c.-273G>T (n.-273G>T) n.405+1640C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868594G>T | CA2664003411 | AGXT | c.-272G>T (n.-272G>T) n.405+1639C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868595G>A | CA2664003413 | AGXT | c.-271G>A (n.-271G>A) n.405+1638C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868595G>T | CA2664003415 | AGXT | c.-271G>T (n.-271G>T) n.405+1638C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868596C>A | CA2664003417 | AGXT | c.-270C>A (n.-270C>A) n.405+1637G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868596C>T | CA2664003418 | AGXT | c.-270C>T (n.-270C>T) n.405+1637G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868597T>C | CA2664003420 | AGXT | c.-269T>C (n.-269T>C) n.405+1636A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868597T>G | CA647781032 | AGXT | c.-269T>G (n.-269T>G) n.405+1636A>C | COSMIC |
2 | g.240868598G>T | CA2664003422 | AGXT | c.-268G>T (n.-268G>T) n.405+1635C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868601del | CA2664003421 | AGXT | c.-265del (n.-265del) n.405+1635del | gnomAD v4 |
2 | g.240868599G>A | CA2664003423 | AGXT | c.-267G>A (n.-267G>A) n.405+1634C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868600G>T | CA2664003424 | AGXT | c.-266G>T (n.-266G>T) n.405+1633C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868601G>A | CA1044064463 | AGXT | c.-265G>A (n.-265G>A) n.405+1632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868601G= | CA1339330594 | AGXT | c.-265G= (n.-265G=) n.405+1632C= | |
2 | g.240868601G>T | CA2664003426 | AGXT | c.-265G>T (n.-265G>T) n.405+1632C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868602T>G | CA1339330596 | AGXT | c.-264T>G (n.-264T>G) n.405+1631A>C | dbSNP |
2 | g.240868602T= | CA1339330595 | AGXT | c.-264T= (n.-264T=) n.405+1631A= | |
2 | g.240868603G>A | CA68173278 | AGXT | c.-263G>A (n.-263G>A) n.405+1630C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868603G= | CA1339330597 | AGXT | c.-263G= (n.-263G=) n.405+1630C= | |
2 | g.240868603G>T | CA2664003429 | AGXT | c.-263G>T (n.-263G>T) n.405+1630C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868604A>G | CA2664003433 | AGXT | c.-262A>G (n.-262A>G) n.405+1629T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868605G>A | CA2664003462 | AGXT | c.-261G>A (n.-261G>A) n.405+1628C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868605G>C | CA2664003461 | AGXT | c.-261G>C (n.-261G>C) n.405+1628C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868605G>T | CA2664003463 | AGXT | c.-261G>T (n.-261G>T) n.405+1628C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868606G>T | CA2664003464 | AGXT | c.-260G>T (n.-260G>T) n.405+1627C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868607A>T | CA2664003467 | AGXT | c.-259A>T (n.-259A>T) n.405+1626T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868608C>A | CA2664003468 | AGXT | c.-258C>A (n.-258C>A) n.405+1625G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868608C= | CA1339330598 | AGXT | c.-258C= (n.-258C=) n.405+1625G= | |
2 | g.240868608C>T | CA1339330599 | AGXT | c.-258C>T (n.-258C>T) n.405+1625G>A | dbSNP |
2 | g.240868609A= | CA1339330600 | AGXT | c.-257A= (n.-257A=) n.405+1624T= | |
2 | g.240868609A>T | CA1044064464 | AGXT | c.-257A>T (n.-257A>T) n.405+1624T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868610G>T | CA2664003471 | AGXT | c.-256G>T (n.-256G>T) n.405+1623C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868611C>A | CA2664003473 | AGXT | c.-255C>A (n.-255C>A) n.405+1622G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868611C= | CA1339330601 | AGXT | c.-255C= (n.-255C=) n.405+1622G= | |
2 | g.240868611C>G | CA68173279 | AGXT | c.-255C>G (n.-255C>G) n.405+1622G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868611C>T | CA2664003476 | AGXT | c.-255C>T (n.-255C>T) n.405+1622G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868614del | CA2664003480 | AGXT | c.-252del (n.-252del) n.405+1621del | gnomAD v4 |
2 | g.240868613T>G | CA2664003482 | AGXT | c.-253T>G (n.-253T>G) n.405+1620A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868614T>A | CA2754891831 | AGXT | c.-252T>A (n.-252T>A) n.405+1619A>T | |
2 | g.240868615G>T | CA2664003483 | AGXT | c.-251G>T (n.-251G>T) n.405+1618C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868617C>A | CA2664003485 | AGXT | c.-249C>A (n.-249C>A) n.405+1616G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868617C= | CA1339330602 | AGXT | c.-249C= (n.-249C=) n.405+1616G= | |
2 | g.240868617C>T | CA766959652 | AGXT | c.-249C>T (n.-249C>T) n.405+1616G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868618A>G | CA2664003487 | AGXT | c.-248A>G (n.-248A>G) n.405+1615T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868619C>A | CA2664003488 | AGXT | c.-247C>A (n.-247C>A) n.405+1614G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868619C>T | CA2664003489 | AGXT | c.-247C>T (n.-247C>T) n.405+1614G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868620A= | CA1339330604 | AGXT | c.-246A= (n.-246A=) n.405+1613T= | |
2 | g.240868620A>G | CA766959654 | AGXT | c.-246A>G (n.-246A>G) n.405+1613T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868620A>T | CA2559940756 | AGXT | c.-246A>T (n.-246A>T) n.405+1613T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868620_240868622delinsACT | CA1339330603 | AGXT | c.-246_-244delinsACT (n.-246_-244delinsACT) n.405+1611_405+1613delinsAGT | |
2 | g.240868621C>A | CA2664003500 | AGXT | c.-245C>A (n.-245C>A) n.405+1612G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868621C>G | CA2664003499 | AGXT | c.-245C>G (n.-245C>G) n.405+1612G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868621C>T | CA2664003495 | AGXT | c.-245C>T (n.-245C>T) n.405+1612G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868623_240868624del | CA766959662 | AGXT | c.-243_-242del (n.-243_-242del) n.405+1611_405+1612del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868622T>C | CA2664003503 | AGXT | c.-244T>C (n.-244T>C) n.405+1611A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868623C>A | CA2664003506 | AGXT | c.-243C>A (n.-243C>A) n.405+1610G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868623_240868624delinsCT | CA1339330605 | AGXT | c.-243_-242delinsCT (n.-243_-242delinsCT) n.405+1609_405+1610delinsAG | |
2 | g.240868624del | CA1339330606 | AGXT | c.-242del (n.-242del) n.405+1609del | dbSNP |
2 | g.240868624T>C | CA1044064466 | AGXT | c.-242T>C (n.-242T>C) n.405+1609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868624T= | CA1339330607 | AGXT | c.-242T= (n.-242T=) n.405+1609A= | |
2 | g.240868624dup | CA2664003507 | AGXT | c.-242dup (n.-242dup) n.405+1609dup | gnomAD v4 |
2 | g.240868625_240868626del | CA2664003511 | AGXT | c.-241_-240del (n.-241_-240del) n.405+1608_405+1609del | gnomAD v4 |
2 | g.240868625G>A | CA68173282 | AGXT | c.-241G>A (n.-241G>A) n.405+1608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868625G>C | CA766959663 | AGXT | c.-241G>C (n.-241G>C) n.405+1608C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868625G= | CA1339330608 | AGXT | c.-241G= (n.-241G=) n.405+1608C= | |
2 | g.240868626T>C | CA2664003519 | AGXT | c.-240T>C (n.-240T>C) n.405+1607A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868626T>G | CA2664003520 | AGXT | c.-240T>G (n.-240T>G) n.405+1607A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868630del | CA2664003517 | AGXT | c.-236del (n.-236del) n.405+1607del | gnomAD v4 |