Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240868459G= | CA1339330529 | n.405+1774C= | ||
2 | g.240868459G>T | CA1339330530 | n.405+1774C>A | dbSNP gnomAD v4 | |
2 | g.240868462G>A | CA2754892403 | n.405+1771C>T | ||
2 | g.240868462G>T | CA2664003117 | n.405+1771C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.240868463C>T | CA2664003119 | n.405+1770G>A | gnomAD v4 | |
2 | g.240868464A= | CA1339330531 | n.405+1769T= | ||
2 | g.240868464A>T | CA766959603 | n.405+1769T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.240868465A>C | CA2664003122 | n.405+1768T>G | gnomAD v4 | |
2 | g.240868466C>A | CA2532779824 | n.405+1767G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.240868466C>G | CA2754892404 | n.405+1767G>C | ||
2 | g.240868468T>C | CA2664003126 | n.405+1765A>G | gnomAD v4 | |
2 | g.240868470G>T | CA2664003129 | n.405+1763C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.240868471A= | CA1339330533 | n.405+1762T= | ||
2 | g.240868471A>C | CA1339330532 | n.405+1762T>G | dbSNP | |
2 | g.240868472C>A | CA2664003131 | n.405+1761G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.240868472C= | CA1339330534 | n.405+1761G= | ||
2 | g.240868472C>T | CA766959604 | n.405+1761G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.240868473C>A | CA2664003134 | n.405+1760G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.240868474A= | CA1339330535 | n.405+1759T= | ||
2 | g.240868474A>T | CA766959612 | n.405+1759T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.240868475C>T | CA2664003136 | n.405+1758G>A | gnomAD v4 | |
2 | g.240868476A= | CA1339330536 | n.405+1757T= | ||
2 | g.240868476A>G | CA1339330537 | n.405+1757T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
2 | g.240868477G>T | CA2664003138 | n.405+1756C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.240868478G>A | CA2664003139 | n.405+1755C>T | gnomAD v4 | |
2 | g.240868479G>A | CA1339330539 | AGXT | c.-387G>A (n.-387G>A) n.405+1754C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868479G>C | CA2664003140 | AGXT | c.-387G>C (n.-387G>C) n.405+1754C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868479G= | CA1339330538 | AGXT | c.-387G= (n.-387G=) n.405+1754C= | |
2 | g.240868479G>T | CA2664003141 | AGXT | c.-387G>T (n.-387G>T) n.405+1754C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868480C>A | CA1339330541 | AGXT | c.-386C>A (n.-386C>A) n.405+1753G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868480C= | CA1339330540 | AGXT | c.-386C= (n.-386C=) n.405+1753G= | |
2 | g.240868480C>G | CA1044064430 | AGXT | c.-386C>G (n.-386C>G) n.405+1753G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868481C= | CA1339330542 | AGXT | c.-385C= (n.-385C=) n.405+1752G= | |
2 | g.240868481C>T | CA1339330543 | AGXT | c.-385C>T (n.-385C>T) n.405+1752G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868482T>C | CA1339330545 | AGXT | c.-384T>C (n.-384T>C) n.405+1751A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868482T= | CA1339330544 | AGXT | c.-384T= (n.-384T=) n.405+1751A= | |
2 | g.240868483G>A | CA2664003143 | AGXT | c.-383G>A (n.-383G>A) n.405+1750C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868483G>T | CA2664003144 | AGXT | c.-383G>T (n.-383G>T) n.405+1750C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868484C>A | CA2664003149 | AGXT | c.-382C>A (n.-382C>A) n.405+1749G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868484C= | CA1339330546 | AGXT | c.-382C= (n.-382C=) n.405+1749G= | |
2 | g.240868484C>T | CA68173231 | AGXT | c.-382C>T (n.-382C>T) n.405+1749G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868485C>A | CA2664003152 | AGXT | c.-381C>A (n.-381C>A) n.405+1748G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868486A= | CA1339330547 | AGXT | c.-380A= (n.-380A=) n.405+1747T= | |
2 | g.240868486A>G | CA540533850 | AGXT | c.-380A>G (n.-380A>G) n.405+1747T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868488G>A | CA540533852 | AGXT | c.-378G>A (n.-378G>A) n.405+1745C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868488G>C | CA1044064431 | AGXT | c.-378G>C (n.-378G>C) n.405+1745C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868488G= | CA1339330548 | AGXT | c.-378G= (n.-378G=) n.405+1745C= | |
2 | g.240868488G>T | CA2664003157 | AGXT | c.-378G>T (n.-378G>T) n.405+1745C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868489C>A | CA2664003158 | AGXT | c.-377C>A (n.-377C>A) n.405+1744G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868492C>T | CA2664003159 | AGXT | c.-374C>T (n.-374C>T) n.405+1741G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868494A>T | CA2664003160 | AGXT | c.-372A>T (n.-372A>T) n.405+1739T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868495T>A | CA2664003161 | AGXT | c.-371T>A (n.-371T>A) n.405+1738A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868495T>G | CA2664003162 | AGXT | c.-371T>G (n.-371T>G) n.405+1738A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868498T>G | CA1339330550 | AGXT | c.-368T>G (n.-368T>G) n.405+1735A>C | dbSNP |
2 | g.240868498T= | CA1339330549 | AGXT | c.-368T= (n.-368T=) n.405+1735A= | |
2 | g.240868499C>A | CA2664003164 | AGXT | c.-367C>A (n.-367C>A) n.405+1734G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868500_240868502del | CA2664003165 | AGXT | c.-366_-364del (n.-366_-364del) n.405+1731_405+1733del | gnomAD v4 |
2 | g.240868501G>A | CA1044064434 | AGXT | c.-365G>A (n.-365G>A) n.405+1732C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868501G= | CA1339330551 | AGXT | c.-365G= (n.-365G=) n.405+1732C= | |
2 | g.240868501G>T | CA2664003166 | AGXT | c.-365G>T (n.-365G>T) n.405+1732C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868503G>A | CA2664003169 | AGXT | c.-363G>A (n.-363G>A) n.405+1730C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868504C>G | CA2664003170 | AGXT | c.-362C>G (n.-362C>G) n.405+1729G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868504C>T | CA2664003171 | AGXT | c.-362C>T (n.-362C>T) n.405+1729G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868505T>C | CA2664003173 | AGXT | c.-361T>C (n.-361T>C) n.405+1728A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868506C>A | CA2664003178 | AGXT | c.-360C>A (n.-360C>A) n.405+1727G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868506C= | CA1339330552 | AGXT | c.-360C= (n.-360C=) n.405+1727G= | |
2 | g.240868506C>T | CA766959620 | AGXT | c.-360C>T (n.-360C>T) n.405+1727G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868507C>A | CA2664003185 | AGXT | c.-359C>A (n.-359C>A) n.405+1726G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868507C= | CA1339330553 | AGXT | c.-359C= (n.-359C=) n.405+1726G= | |
2 | g.240868507C>T | CA68173234 | AGXT | c.-359C>T (n.-359C>T) n.405+1726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868508G>A | CA68173238 | AGXT | c.-358G>A (n.-358G>A) n.405+1725C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868508G>C | CA68173235 | AGXT | c.-358G>C (n.-358G>C) n.405+1725C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868508G= | CA1339330554 | AGXT | c.-358G= (n.-358G=) n.405+1725C= | |
2 | g.240868508G>T | CA2664003191 | AGXT | c.-358G>T (n.-358G>T) n.405+1725C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868508_240868509delinsGA | CA1339330555 | AGXT | c.-358_-357delinsGA (n.-358_-357delinsGA) n.405+1724_405+1725delinsTC | |
2 | g.240868509del | CA1339330557 | AGXT | c.-357del (n.-357del) n.405+1724del | dbSNP |
2 | g.240868509A= | CA1339330556 | AGXT | c.-357A= (n.-357A=) n.405+1724T= | |
2 | g.240868509A>G | CA766959627 | AGXT | c.-357A>G (n.-357A>G) n.405+1724T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868510C>T | CA2664003193 | AGXT | c.-356C>T (n.-356C>T) n.405+1723G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868511C>A | CA2664003196 | AGXT | c.-355C>A (n.-355C>A) n.405+1722G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868511C= | CA1339330558 | AGXT | c.-355C= (n.-355C=) n.405+1722G= | |
2 | g.240868511C>G | CA1339330559 | AGXT | c.-355C>G (n.-355C>G) n.405+1722G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868511C>T | CA1044064441 | AGXT | c.-355C>T (n.-355C>T) n.405+1722G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868512C>T | CA2664003202 | AGXT | c.-354C>T (n.-354C>T) n.405+1721G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868513T>C | CA2664003220 | AGXT | c.-353T>C (n.-353T>C) n.405+1720A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868514T>C | CA2664003221 | AGXT | c.-352T>C (n.-352T>C) n.405+1719A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868514T>G | CA2664003222 | AGXT | c.-352T>G (n.-352T>G) n.405+1719A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868515T>G | CA2664003223 | AGXT | c.-351T>G (n.-351T>G) n.405+1718A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868516A>C | CA2664003224 | AGXT | c.-350A>C (n.-350A>C) n.405+1717T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868516A>G | CA2664003225 | AGXT | c.-350A>G (n.-350A>G) n.405+1717T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868517A>G | CA2664003226 | AGXT | c.-349A>G (n.-349A>G) n.405+1716T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868520A>G | CA2664003228 | AGXT | c.-346A>G (n.-346A>G) n.405+1713T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868522C>A | CA2664003230 | AGXT | c.-344C>A (n.-344C>A) n.405+1711G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868524C>A | CA2664003234 | AGXT | c.-342C>A (n.-342C>A) n.405+1709G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868524C= | CA1339330560 | AGXT | c.-342C= (n.-342C=) n.405+1709G= | |
2 | g.240868524C>T | CA68173239 | AGXT | c.-342C>T (n.-342C>T) n.405+1709G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868525T>A | CA2664003237 | AGXT | c.-341T>A (n.-341T>A) n.405+1708A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868526del | CA2664003236 | AGXT | c.-340del (n.-340del) n.405+1708del | gnomAD v4 |
2 | g.240868526T>C | CA2664003239 | AGXT | c.-340T>C (n.-340T>C) n.405+1707A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868527C>A | CA2664003241 | AGXT | c.-339C>A (n.-339C>A) n.405+1706G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868527C>T | CA2754891823 | AGXT | c.-339C>T (n.-339C>T) n.405+1706G>A | |
2 | g.240868529C= | CA1339330561 | AGXT | c.-337C= (n.-337C=) n.405+1704G= | |
2 | g.240868529C>T | CA540533855 | AGXT | c.-337C>T (n.-337C>T) n.405+1704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868531C>T | CA2701858278 | AGXT | c.-335C>T (n.-335C>T) n.405+1702G>A | dbSNP |
2 | g.240868533C>A | CA2664003245 | AGXT | c.-333C>A (n.-333C>A) n.405+1700G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868533C>G | CA2664003246 | AGXT | c.-333C>G (n.-333C>G) n.405+1700G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868533C>T | CA2664003247 | AGXT | c.-333C>T (n.-333C>T) n.405+1700G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868534C>A | CA2664003251 | AGXT | c.-332C>A (n.-332C>A) n.405+1699G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868534C= | CA1339330562 | AGXT | c.-332C= (n.-332C=) n.405+1699G= | |
2 | g.240868534C>G | CA1339330563 | AGXT | c.-332C>G (n.-332C>G) n.405+1699G>C | dbSNP |
2 | g.240868534C>T | CA2664003252 | AGXT | c.-332C>T (n.-332C>T) n.405+1699G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868535C>A | CA2664003253 | AGXT | c.-331C>A (n.-331C>A) n.405+1698G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868536C>A | CA68173243 | AGXT | c.-330C>A (n.-330C>A) n.405+1697G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868536C= | CA1339330564 | AGXT | c.-330C= (n.-330C=) n.405+1697G= | |
2 | g.240868536C>T | CA1339330565 | AGXT | c.-330C>T (n.-330C>T) n.405+1697G>A | dbSNP |
2 | g.240868536_240868537del | CA2664003255 | AGXT | c.-330_-329del (n.-330_-329del) n.405+1696_405+1697del | gnomAD v4 |
2 | g.240868537T>A | CA1339330567 | AGXT | c.-329T>A (n.-329T>A) n.405+1696A>T | dbSNP |
2 | g.240868537T>C | CA2664003264 | AGXT | c.-329T>C (n.-329T>C) n.405+1696A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868537T>G | CA2664003269 | AGXT | c.-329T>G (n.-329T>G) n.405+1696A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868537T= | CA1339330566 | AGXT | c.-329T= (n.-329T=) n.405+1696A= | |
2 | g.240868538G>C | CA1339330568 | AGXT | c.-328G>C (n.-328G>C) n.405+1695C>G | dbSNP |
2 | g.240868538G= | CA1339330569 | AGXT | c.-328G= (n.-328G=) n.405+1695C= | |
2 | g.240868538G>T | CA68173253 | AGXT | c.-328G>T (n.-328G>T) n.405+1695C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868539A>G | CA2664003277 | AGXT | c.-327A>G (n.-327A>G) n.405+1694T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868539A>T | CA2664003280 | AGXT | c.-327A>T (n.-327A>T) n.405+1694T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868540G>T | CA2664003283 | AGXT | c.-326G>T (n.-326G>T) n.405+1693C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868541C>A | CA2664003284 | AGXT | c.-325C>A (n.-325C>A) n.405+1692G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868542T>C | CA2664003285 | AGXT | c.-324T>C (n.-324T>C) n.405+1691A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868542T>G | CA2664003286 | AGXT | c.-324T>G (n.-324T>G) n.405+1691A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868543A= | CA1339330570 | AGXT | c.-323A= (n.-323A=) n.405+1690T= | |
2 | g.240868543A>G | CA766959630 | AGXT | c.-323A>G (n.-323A>G) n.405+1690T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240868545G>A | CA11266845 | AGXT | c.-321G>A (n.-321G>A) n.405+1688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868545G>C | CA2664003296 | AGXT | c.-321G>C (n.-321G>C) n.405+1688C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868545G= | CA1339330571 | AGXT | c.-321G= (n.-321G=) n.405+1688C= | |
2 | g.240868545G>T | CA2664003299 | AGXT | c.-321G>T (n.-321G>T) n.405+1688C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868546C>A | CA2664003304 | AGXT | c.-320C>A (n.-320C>A) n.405+1687G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868546C>T | CA2664003303 | AGXT | c.-320C>T (n.-320C>T) n.405+1687G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868550A= | CA1339330572 | AGXT | c.-316A= (n.-316A=) n.405+1683T= | |
2 | g.240868550A>C | CA2754891827 | AGXT | c.-316A>C (n.-316A>C) n.405+1683T>G | |
2 | g.240868550A>T | CA68173257 | AGXT | c.-316A>T (n.-316A>T) n.405+1683T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868551T>G | CA2664003308 | AGXT | c.-315T>G (n.-315T>G) n.405+1682A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868552A>C | CA2664003311 | AGXT | c.-314A>C (n.-314A>C) n.405+1681T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868553A>G | CA2664003313 | AGXT | c.-313A>G (n.-313A>G) n.405+1680T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240868555A= | CA1339330573 | AGXT | c.-311A= (n.-311A=) n.405+1678T= | |
2 | g.240868555A>C | CA2664003314 | AGXT | c.-311A>C (n.-311A>C) n.405+1678T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868555A>G | CA1044064449 | AGXT | c.-311A>G (n.-311A>G) n.405+1678T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868556G>C | CA2664003318 | AGXT | c.-310G>C (n.-310G>C) n.405+1677C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240868556G>T | CA2664003319 | AGXT | c.-310G>T (n.-310G>T) n.405+1677C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868557G>A | CA2664003324 | AGXT | c.-309G>A (n.-309G>A) n.405+1676C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868557G>T | CA2664003326 | AGXT | c.-309G>T (n.-309G>T) n.405+1676C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868558G>A | CA1044064452 | AGXT | c.-308G>A (n.-308G>A) n.405+1675C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868558G= | CA1339330574 | AGXT | c.-308G= (n.-308G=) n.405+1675C= | |
2 | g.240868558G>T | CA2664003329 | AGXT | c.-308G>T (n.-308G>T) n.405+1675C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240868559G>A | CA2664003332 | AGXT | c.-307G>A (n.-307G>A) n.405+1674C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240868559G>C | CA1044064456 | AGXT | c.-307G>C (n.-307G>C) n.405+1674C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240868559G= | CA1339330575 | AGXT | c.-307G= (n.-307G=) n.405+1674C= | |
2 | g.240868559G>T | CA68173265 | AGXT | c.-307G>T (n.-307G>T) n.405+1674C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |