Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2408656C>A | CA415776149 | PEX10 | c.396G>T (p.Gly132=) c.350G>T c.601G>T (n.601G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) n.530G>T n.516G>T n.465G>T n.515G>T | |
1 | g.2408656C>G | CA415776150 | PEX10 | c.396G>C (p.Gly132=) c.350G>C c.601G>C (n.601G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) n.530G>C n.516G>C n.465G>C n.515G>C | |
1 | g.2408656C>T | CA415776151 | PEX10 | c.396G>A (p.Gly132=) c.350G>A c.601G>A (n.601G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) n.530G>A n.516G>A n.465G>A n.515G>A | ClinVar |
1 | g.2408659del | CA2839352185 | PEX10 | c.396del (p.Pro133GlnfsTer20) c.350del c.601del (n.601del) c.-37del (n.-37del) n.530del n.516del n.465del n.515del | |
1 | g.2408657C>A | CA337988130 | PEX10 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.349G>T c.600G>T (n.600G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.529G>T n.515G>T n.464G>T n.514G>T | |
1 | g.2408657C>G | CA337988131 | PEX10 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.349G>C c.600G>C (n.600G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) n.529G>C n.515G>C n.464G>C n.514G>C | |
1 | g.2408657C>T | CA337988132 | PEX10 | c.395G>A (p.Gly132Glu) c.349G>A c.600G>A (n.600G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.529G>A n.515G>A n.464G>A n.514G>A | |
1 | g.2408658C>A | CA337988147 | PEX10 | c.394G>T (p.Gly132Trp) c.348G>T c.599G>T (n.599G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.528G>T n.514G>T n.463G>T n.513G>T | |
1 | g.2408658C= | CA1149571863 | PEX10 | c.394G= (p.Gly132=) c.348G= c.599G= (n.599G=) c.-39G= (n.-39G=) n.528G= n.514G= n.463G= n.513G= | |
1 | g.2408658C>G | CA337988133 | PEX10 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.348G>C c.599G>C (n.599G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.528G>C n.514G>C n.463G>C n.513G>C | ClinVar |
1 | g.2408658C>T | CA337988136 | PEX10 | c.394G>A (p.Gly132Arg) c.348G>A c.599G>A (n.599G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.528G>A n.514G>A n.463G>A n.513G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408659C>A | CA415776158 | PEX10 | c.393G>T (p.Leu131=) c.347G>T c.598G>T (n.598G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.527G>T n.513G>T n.462G>T n.512G>T | |
1 | g.2408659C>G | CA415776159 | PEX10 | c.393G>C (p.Leu131=) c.347G>C c.598G>C (n.598G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.527G>C n.513G>C n.462G>C n.512G>C | |
1 | g.2408659C>T | CA415776160 | PEX10 | c.393G>A (p.Leu131=) c.347G>A c.598G>A (n.598G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.527G>A n.513G>A n.462G>A n.512G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408660A>C | CA337988151 | PEX10 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.346T>G c.597T>G (n.597T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.526T>G n.512T>G n.461T>G n.511T>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408660A>G | CA337988161 | PEX10 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.346T>C c.597T>C (n.597T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.526T>C n.512T>C n.461T>C n.511T>C | |
1 | g.2408660A>T | CA337988163 | PEX10 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.346T>A c.597T>A (n.597T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.526T>A n.512T>A n.461T>A n.511T>A | |
1 | g.2408661G>A | CA415776161 | PEX10 | c.391C>T (p.Leu131=) c.345C>T c.596C>T (n.596C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.525C>T n.511C>T n.460C>T n.510C>T | |
1 | g.2408661G>C | CA337988166 | PEX10 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.345C>G c.596C>G (n.596C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) n.525C>G n.511C>G n.460C>G n.510C>G | |
1 | g.2408661G>T | CA337988167 | PEX10 | c.391C>A (p.Leu131Met) c.345C>A c.596C>A (n.596C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.525C>A n.511C>A n.460C>A n.510C>A | |
1 | g.2408662G>A | CA415776164 | PEX10 | c.390C>T (p.Ser130=) c.344C>T c.595C>T (n.595C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.524C>T n.510C>T n.459C>T n.509C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408662G>C | CA337988168 | PEX10 | c.390C>G (p.Ser130Arg) c.344C>G c.595C>G (n.595C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.524C>G n.510C>G n.459C>G n.509C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408662G= | CA1149571864 | PEX10 | c.390C= (p.Ser130=) c.344C= c.595C= (n.595C=) c.-43C= (n.-43C=) n.524C= n.510C= n.459C= n.509C= | |
1 | g.2408662G>T | CA337988169 | PEX10 | c.390C>A (p.Ser130Arg) c.344C>A c.595C>A (n.595C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.524C>A n.510C>A n.459C>A n.509C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2408663C>A | CA337988170 | PEX10 | c.389G>T (p.Ser130Ile) c.343G>T c.594G>T (n.594G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.523G>T n.509G>T n.458G>T n.508G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408663C>G | CA337988171 | PEX10 | c.389G>C (p.Ser130Thr) c.343G>C c.594G>C (n.594G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) n.523G>C n.509G>C n.458G>C n.508G>C | |
1 | g.2408663C>T | CA337988173 | PEX10 | c.389G>A (p.Ser130Asn) c.343G>A c.594G>A (n.594G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) n.523G>A n.509G>A n.458G>A n.508G>A | |
1 | g.2408664T>A | CA337988182 | PEX10 | c.388A>T (p.Ser130Cys) c.342A>T c.593A>T (n.593A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) n.522A>T n.508A>T n.457A>T n.507A>T | |
1 | g.2408664T>C | CA337988179 | PEX10 | c.388A>G (p.Ser130Gly) c.342A>G c.593A>G (n.593A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) n.522A>G n.508A>G n.457A>G n.507A>G | |
1 | g.2408664T>G | CA337988177 | PEX10 | c.388A>C (p.Ser130Arg) c.342A>C c.593A>C (n.593A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) n.522A>C n.508A>C n.457A>C n.507A>C | |
1 | g.2408665C>A | CA415776168 | PEX10 | c.387G>T (p.Gly129=) c.341G>T c.592G>T (n.592G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.521G>T n.507G>T n.456G>T n.506G>T | |
1 | g.2408665C= | CA1149571865 | PEX10 | c.387G= (p.Gly129=) c.341G= c.592G= (n.592G=) c.-46G= (n.-46G=) n.521G= n.507G= n.456G= n.506G= | |
1 | g.2408665C>G | CA415776171 | PEX10 | c.387G>C (p.Gly129=) c.341G>C c.592G>C (n.592G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.521G>C n.507G>C n.456G>C n.506G>C | |
1 | g.2408665C>T | CA415776170 | PEX10 | c.387G>A (p.Gly129=) c.341G>A c.592G>A (n.592G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.521G>A n.507G>A n.456G>A n.506G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408668del | CA2499214622 | PEX10 | c.387del (p.Ser130AlafsTer23) c.341del c.592del (n.592del) c.-46del (n.-46del) n.521del n.507del n.456del n.506del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408666C>A | CA337988184 | PEX10 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.340G>T c.591G>T (n.591G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.520G>T n.506G>T n.455G>T n.505G>T | |
1 | g.2408666C>G | CA337988187 | PEX10 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.340G>C c.591G>C (n.591G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) n.520G>C n.506G>C n.455G>C n.505G>C | |
1 | g.2408666C>T | CA337988188 | PEX10 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.340G>A c.591G>A (n.591G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.520G>A n.506G>A n.455G>A n.505G>A | |
1 | g.2408667C>A | CA337988190 | PEX10 | c.385G>T (p.Gly129Trp) c.339G>T c.590G>T (n.590G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.519G>T n.505G>T n.454G>T n.504G>T | |
1 | g.2408667C= | CA1149571866 | PEX10 | c.385G= (p.Gly129=) c.339G= c.590G= (n.590G=) c.-48G= (n.-48G=) n.519G= n.505G= n.454G= n.504G= | |
1 | g.2408667C>G | CA337988194 | PEX10 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.339G>C c.590G>C (n.590G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) n.519G>C n.505G>C n.454G>C n.504G>C | |
1 | g.2408667C>T | CA16945949 | PEX10 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.339G>A c.590G>A (n.590G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.519G>A n.505G>A n.454G>A n.504G>A | dbSNP |
1 | g.2408668C>A | CA337988199 | PEX10 | c.384G>T (p.Gln128His) c.338G>T c.589G>T (n.589G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.518G>T n.504G>T n.453G>T n.503G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408668C>G | CA337988202 | PEX10 | c.384G>C (p.Gln128His) c.338G>C c.589G>C (n.589G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.518G>C n.504G>C n.453G>C n.503G>C | |
1 | g.2408668C>T | CA415776172 | PEX10 | c.384G>A (p.Gln128=) c.338G>A c.589G>A (n.589G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.518G>A n.504G>A n.453G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408669T>A | CA337988204 | PEX10 | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.337A>T c.588A>T (n.588A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.517A>T n.503A>T n.452A>T n.502A>T | |
1 | g.2408669T>C | CA337988209 | PEX10 | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.337A>G c.588A>G (n.588A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.517A>G n.503A>G n.452A>G n.502A>G | |
1 | g.2408669T>G | CA337988211 | PEX10 | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.337A>C c.588A>C (n.588A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.517A>C n.503A>C n.452A>C n.502A>C | |
1 | g.2408670G>A | CA337988219 | PEX10 | c.382C>T (p.Gln128Ter) c.336C>T c.587C>T (n.587C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.516C>T n.502C>T n.451C>T n.501C>T | |
1 | g.2408670G>C | CA337988215 | PEX10 | c.382C>G (p.Gln128Glu) c.336C>G c.587C>G (n.587C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) n.516C>G n.502C>G n.451C>G n.501C>G | |
1 | g.2408670G>T | CA337988213 | PEX10 | c.382C>A (p.Gln128Lys) c.336C>A c.587C>A (n.587C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.516C>A n.502C>A n.451C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408671C>A | CA337988222 | PEX10 | c.381G>T (p.Leu127Phe) c.335G>T c.586G>T (n.586G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.515G>T n.501G>T n.450G>T n.500G>T | |
1 | g.2408671C>G | CA337988223 | PEX10 | c.381G>C (p.Leu127Phe) c.335G>C c.586G>C (n.586G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) n.515G>C n.501G>C n.450G>C n.500G>C | |
1 | g.2408671C>T | CA415776175 | PEX10 | c.381G>A (p.Leu127=) c.335G>A c.586G>A (n.586G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.515G>A n.501G>A n.450G>A n.500G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408672A= | CA1149571867 | PEX10 | c.380T= (p.Leu127=) c.334T= c.585T= (n.585T=) c.-53T= (n.-53T=) n.514T= n.500T= n.449T= n.499T= | |
1 | g.2408672A>C | CA337988231 | PEX10 | c.380T>G (p.Leu127Trp) c.334T>G c.585T>G (n.585T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) n.514T>G n.500T>G n.449T>G n.499T>G | |
1 | g.2408672A>G | CA538188 | PEX10 | c.380T>C (p.Leu127Ser) c.334T>C c.585T>C (n.585T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) n.514T>C n.500T>C n.449T>C n.499T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408672A>T | CA337988234 | PEX10 | c.380T>A (p.Leu127Ter) c.334T>A c.585T>A (n.585T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) n.514T>A n.500T>A n.449T>A n.499T>A | |
1 | g.2408673A>C | CA337988235 | PEX10 | c.379T>G (p.Leu127Val) c.333T>G c.584T>G (n.584T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.513T>G n.499T>G n.448T>G n.498T>G | |
1 | g.2408673A>G | CA415776178 | PEX10 | c.379T>C (p.Leu127=) c.333T>C c.584T>C (n.584T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.513T>C n.499T>C n.448T>C n.498T>C | |
1 | g.2408673A>T | CA337988236 | PEX10 | c.379T>A (p.Leu127Met) c.333T>A c.584T>A (n.584T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.513T>A n.499T>A n.448T>A n.498T>A | |
1 | g.2408674G>A | CA538190 | PEX10 | c.378C>T (p.Pro126=) c.332C>T c.583C>T (n.583C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.512C>T n.498C>T n.447C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408674G>C | CA538189 | PEX10 | c.378C>G (p.Pro126=) c.332C>G c.583C>G (n.583C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) n.512C>G n.498C>G n.447C>G n.497C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408674G= | CA1149571868 | PEX10 | c.378C= (p.Pro126=) c.332C= c.583C= (n.583C=) c.-55C= (n.-55C=) n.512C= n.498C= n.447C= n.497C= | |
1 | g.2408674G>T | CA415776180 | PEX10 | c.378C>A (p.Pro126=) c.332C>A c.583C>A (n.583C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.512C>A n.498C>A n.447C>A n.497C>A | |
1 | g.2408675G>A | CA337988238 | PEX10 | c.377C>T (p.Pro126Leu) c.331C>T c.582C>T (n.582C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.511C>T n.497C>T n.446C>T n.496C>T | |
1 | g.2408675G>C | CA337988243 | PEX10 | c.377C>G (p.Pro126Arg) c.331C>G c.582C>G (n.582C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.511C>G n.497C>G n.446C>G n.496C>G | |
1 | g.2408675G>T | CA337988247 | PEX10 | c.377C>A (p.Pro126His) c.331C>A c.582C>A (n.582C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.511C>A n.497C>A n.446C>A n.496C>A | |
1 | g.2408676G>A | CA337988258 | PEX10 | c.376C>T (p.Pro126Ser) c.330C>T c.581C>T (n.581C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) n.510C>T n.496C>T n.445C>T n.495C>T | |
1 | g.2408676G>C | CA337988253 | PEX10 | c.376C>G (p.Pro126Ala) c.330C>G c.581C>G (n.581C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) n.510C>G n.496C>G n.445C>G n.495C>G | |
1 | g.2408676G= | CA1149571869 | PEX10 | c.376C= (p.Pro126=) c.330C= c.581C= (n.581C=) c.-57C= (n.-57C=) n.510C= n.496C= n.445C= n.495C= | |
1 | g.2408676G>T | CA538191 | PEX10 | c.376C>A (p.Pro126Thr) c.330C>A c.581C>A (n.581C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) n.510C>A n.496C>A n.445C>A n.495C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.2408677T>A | CA415776187 | PEX10 | c.375A>T (p.Arg125=) c.329A>T c.580A>T (n.580A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.509A>T n.495A>T n.444A>T n.494A>T | |
1 | g.2408677T>C | CA415776188 | PEX10 | c.375A>G (p.Arg125=) c.329A>G c.580A>G (n.580A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.509A>G n.495A>G n.444A>G n.494A>G | |
1 | g.2408677T>G | CA415776189 | PEX10 | c.375A>C (p.Arg125=) c.329A>C c.580A>C (n.580A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.509A>C n.495A>C n.444A>C n.494A>C | |
1 | g.2408678C>A | CA337988260 | PEX10 | c.374G>T (p.Arg125Leu) c.328G>T c.579G>T (n.579G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.508G>T n.494G>T n.443G>T n.493G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408678C= | CA1149571870 | PEX10 | c.374G= (p.Arg125=) c.328G= c.579G= (n.579G=) c.-59G= (n.-59G=) n.508G= n.494G= n.443G= n.493G= | |
1 | g.2408678C>G | CA337988261 | PEX10 | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.328G>C c.579G>C (n.579G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.508G>C n.494G>C n.443G>C n.493G>C | |
1 | g.2408678C>T | CA538192 | PEX10 | c.374G>A (p.Arg125Gln) c.328G>A c.579G>A (n.579G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.508G>A n.494G>A n.443G>A n.493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408679G>A | CA118506 | PEX10 | c.373C>T (p.Arg125Ter) c.327C>T c.578C>T (n.578C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.507C>T n.493C>T n.442C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408679G>C | CA337988262 | PEX10 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.327C>G c.578C>G (n.578C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.507C>G n.493C>G n.442C>G n.492C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408679G= | CA1140725544 | PEX10 | c.373C= (p.Arg125=) c.327C= c.578C= (n.578C=) c.-60C= (n.-60C=) n.507C= n.493C= n.442C= n.492C= | |
1 | g.2408679G>T | CA415776190 | PEX10 | c.373C>A (p.Arg125=) c.327C>A c.578C>A (n.578C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.507C>A n.493C>A n.442C>A n.492C>A | |
1 | g.2408680C>A | CA415776192 | PEX10 | c.372G>T (p.Gly124=) c.326G>T c.577G>T (n.577G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.506G>T n.492G>T n.441G>T n.491G>T | |
1 | g.2408680C= | CA1149571871 | PEX10 | c.372G= (p.Gly124=) c.326G= c.577G= (n.577G=) c.-61G= (n.-61G=) n.506G= n.492G= n.441G= n.491G= | |
1 | g.2408680C>G | CA538194 | PEX10 | c.372G>C (p.Gly124=) c.326G>C c.577G>C (n.577G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.506G>C n.492G>C n.441G>C n.491G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408680C>T | CA538193 | PEX10 | c.372G>A (p.Gly124=) c.326G>A c.577G>A (n.577G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.506G>A n.492G>A n.441G>A n.491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408681C>A | CA337988266 | PEX10 | c.371G>T (p.Gly124Val) c.325G>T c.576G>T (n.576G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.505G>T n.491G>T n.440G>T n.490G>T | |
1 | g.2408681C= | CA1149571872 | PEX10 | c.371G= (p.Gly124=) c.325G= c.576G= (n.576G=) c.-62G= (n.-62G=) n.505G= n.491G= n.440G= n.490G= | |
1 | g.2408681C>G | CA337988267 | PEX10 | c.371G>C (p.Gly124Ala) c.325G>C c.576G>C (n.576G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.505G>C n.491G>C n.440G>C n.490G>C | |
1 | g.2408681C>T | CA337988270 | PEX10 | c.371G>A (p.Gly124Glu) c.325G>A c.576G>A (n.576G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.505G>A n.491G>A n.440G>A n.490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408682C>A | CA337988274 | PEX10 | c.370G>T (p.Gly124Trp) c.324G>T c.575G>T (n.575G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.504G>T n.490G>T n.439G>T n.489G>T | |
1 | g.2408682C>G | CA337988278 | PEX10 | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.324G>C c.575G>C (n.575G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.504G>C n.490G>C n.439G>C n.489G>C | |
1 | g.2408682C>T | CA337988279 | PEX10 | c.370G>A (p.Gly124Arg) c.324G>A c.575G>A (n.575G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.504G>A n.490G>A n.439G>A n.489G>A | |
1 | g.2408683A= | CA1149571873 | PEX10 | c.369T= (p.Ser123=) c.323T= c.574T= (n.574T=) c.-64T= (n.-64T=) n.503T= n.489T= n.438T= n.488T= | |
1 | g.2408683A>C | CA337988281 | PEX10 | c.369T>G (p.Ser123Arg) c.323T>G c.574T>G (n.574T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) n.503T>G n.489T>G n.438T>G n.488T>G | |
1 | g.2408683A>G | CA415776194 | PEX10 | c.369T>C (p.Ser123=) c.323T>C c.574T>C (n.574T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.503T>C n.489T>C n.438T>C n.488T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408683A>T | CA337988282 | PEX10 | c.369T>A (p.Ser123Arg) c.323T>A c.574T>A (n.574T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) n.503T>A n.489T>A n.438T>A n.488T>A | |
1 | g.2408684C>A | CA337988289 | PEX10 | c.368G>T (p.Ser123Ile) c.322G>T c.573G>T (n.573G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.502G>T n.488G>T n.437G>T n.487G>T | |
1 | g.2408684C>G | CA337988285 | PEX10 | c.368G>C (p.Ser123Thr) c.322G>C c.573G>C (n.573G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) n.502G>C n.488G>C n.437G>C n.487G>C | |
1 | g.2408684C>T | CA337988288 | PEX10 | c.368G>A (p.Ser123Asn) c.322G>A c.573G>A (n.573G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.502G>A n.488G>A n.437G>A n.487G>A | |
1 | g.2408685T>A | CA337988291 | PEX10 | c.367A>T (p.Ser123Cys) c.321A>T c.572A>T (n.572A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) n.501A>T n.487A>T n.436A>T n.486A>T | |
1 | g.2408685T>C | CA337988294 | PEX10 | c.367A>G (p.Ser123Gly) c.321A>G c.572A>G (n.572A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) n.501A>G n.487A>G n.436A>G n.486A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408685T>G | CA337988299 | PEX10 | c.367A>C (p.Ser123Arg) c.321A>C c.572A>C (n.572A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) n.501A>C n.487A>C n.436A>C n.486A>C | |
1 | g.2408685T= | CA1149571874 | PEX10 | c.367A= (p.Ser123=) c.321A= c.572A= (n.572A=) c.-66A= (n.-66A=) n.501A= n.487A= n.436A= n.486A= | |
1 | g.2408686G>A | CA16945952 | PEX10 | c.366C>T (p.Asp122=) c.320C>T c.571C>T (n.571C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) n.500C>T n.486C>T n.435C>T n.485C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408686G>C | CA337988302 | PEX10 | c.366C>G (p.Asp122Glu) c.320C>G c.571C>G (n.571C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) n.500C>G n.486C>G n.435C>G n.485C>G | |
1 | g.2408686G= | CA1149571875 | PEX10 | c.366C= (p.Asp122=) c.320C= c.571C= (n.571C=) c.-67C= (n.-67C=) n.500C= n.486C= n.435C= n.485C= | |
1 | g.2408686G>T | CA337988304 | PEX10 | c.366C>A (p.Asp122Glu) c.320C>A c.571C>A (n.571C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) n.500C>A n.486C>A n.435C>A n.485C>A | |
1 | g.2408687T>A | CA337988307 | PEX10 | c.365A>T (p.Asp122Val) c.319A>T c.570A>T (n.570A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) n.499A>T n.485A>T n.434A>T n.484A>T | |
1 | g.2408687T>C | CA337988309 | PEX10 | c.365A>G (p.Asp122Gly) c.319A>G c.570A>G (n.570A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) n.499A>G n.485A>G n.434A>G n.484A>G | |
1 | g.2408687T>G | CA337988311 | PEX10 | c.365A>C (p.Asp122Ala) c.319A>C c.570A>C (n.570A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) n.499A>C n.485A>C n.434A>C n.484A>C | |
1 | g.2408688C>A | CA538197 | PEX10 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.318G>T c.569G>T (n.569G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.498G>T n.484G>T n.433G>T n.483G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408688C= | CA1144087061 | PEX10 | c.364G= (p.Asp122=) c.318G= c.569G= (n.569G=) c.-69G= (n.-69G=) n.498G= n.484G= n.433G= n.483G= | |
1 | g.2408688C>G | CA337988314 | PEX10 | c.364G>C (p.Asp122His) c.318G>C c.569G>C (n.569G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.498G>C n.484G>C n.433G>C n.483G>C | |
1 | g.2408688C>T | CA538195 | PEX10 | c.364G>A (p.Asp122Asn) c.318G>A c.569G>A (n.569G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.498G>A n.484G>A n.433G>A n.483G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408688_2408689insCA | CA538196 | PEX10 | c.363_364insTG (p.Asp122TrpfsTer?) c.317_318insTG c.568_569insTG (n.568_569insTG) c.-70_-69insTG (n.-70_-69insTG) n.497_498insTG n.483_484insTG n.432_433insTG n.482_483insTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408689G>A | CA538198 | PEX10 | c.363C>T (p.Pro121=) c.317C>T c.568C>T (n.568C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.497C>T n.483C>T n.432C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408689G>C | CA415776199 | PEX10 | c.363C>G (p.Pro121=) c.317C>G c.568C>G (n.568C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) n.497C>G n.483C>G n.432C>G n.482C>G | |
1 | g.2408689G= | CA1145509106 | PEX10 | c.363C= (p.Pro121=) c.317C= c.568C= (n.568C=) c.-70C= (n.-70C=) n.497C= n.483C= n.432C= n.482C= | |
1 | g.2408689G>T | CA415776200 | PEX10 | c.363C>A (p.Pro121=) c.317C>A c.568C>A (n.568C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.497C>A n.483C>A n.432C>A n.482C>A | |
1 | g.2408692del | CA2642720343 | PEX10 | c.363del (p.Asp122ThrfsTer?) c.317del c.568del (n.568del) c.-70del (n.-70del) n.497del n.483del n.432del n.482del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2408689_2408706delinsCAGGGGCCCA | CA2695197952 | PEX10 | c.346_363delinsTGGGCCCCTG (p.Glu116TrpfsTer?) c.300_317delinsTGGGCCCCTG c.551_568delinsTGGGCCCCTG (n.551_568delinsTGGGCCCCTG) c.-87_-70delinsTGGGCCCCTG (n.-87_-70delinsTGGGCCCCTG) n.480_497delinsTGGGCCCCTG n.466_483delinsTGGGCCCCTG n.415_432delinsTGGGCCCCTG n.465_482delinsTGGGCCCCTG | ClinVar |
1 | g.2408690G>A | CA337988317 | PEX10 | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.316C>T c.567C>T (n.567C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.496C>T n.482C>T n.431C>T n.481C>T | |
1 | g.2408690G>C | CA337988318 | PEX10 | c.362C>G (p.Pro121Arg) c.316C>G c.567C>G (n.567C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) n.496C>G n.482C>G n.431C>G n.481C>G | |
1 | g.2408690G>T | CA337988321 | PEX10 | c.362C>A (p.Pro121His) c.316C>A c.567C>A (n.567C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) n.496C>A n.482C>A n.431C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408691G>A | CA337988322 | PEX10 | c.361C>T (p.Pro121Ser) c.315C>T c.566C>T (n.566C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.495C>T n.481C>T n.430C>T n.480C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408691G>C | CA337988323 | PEX10 | c.361C>G (p.Pro121Ala) c.315C>G c.566C>G (n.566C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.495C>G n.481C>G n.430C>G n.480C>G | |
1 | g.2408691G= | CA1149571877 | PEX10 | c.361C= (p.Pro121=) c.315C= c.566C= (n.566C=) c.-72C= (n.-72C=) n.495C= n.481C= n.430C= n.480C= | |
1 | g.2408691G>T | CA538199 | PEX10 | c.361C>A (p.Pro121Thr) c.315C>A c.566C>A (n.566C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.495C>A n.481C>A n.430C>A n.480C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408691_2408695delinsGGTCA | CA1149571876 | PEX10 | c.357_361delinsTGACC (p.Ala119=) c.311_315delinsTGACC c.562_566delinsTGACC (n.562_566delinsTGACC) c.-76_-72delinsTGACC (n.-76_-72delinsTGACC) n.491_495delinsTGACC n.477_481delinsTGACC n.426_430delinsTGACC n.476_480delinsTGACC | |
1 | g.2408692G>A | CA415776202 | PEX10 | c.360C>T (p.Asp120=) c.314C>T c.565C>T (n.565C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.494C>T n.480C>T n.429C>T n.479C>T | |
1 | g.2408692G>C | CA337988324 | PEX10 | c.360C>G (p.Asp120Glu) c.314C>G c.565C>G (n.565C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) n.494C>G n.480C>G n.429C>G n.479C>G | |
1 | g.2408692G= | CA1149571879 | PEX10 | c.360C= (p.Asp120=) c.314C= c.565C= (n.565C=) c.-73C= (n.-73C=) n.494C= n.480C= n.429C= n.479C= | |
1 | g.2408692G>T | CA337988325 | PEX10 | c.360C>A (p.Asp120Glu) c.314C>A c.565C>A (n.565C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) n.494C>A n.480C>A n.429C>A n.479C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408692_2408693delinsGT | CA1149571878 | PEX10 | c.359_360delinsAC (p.Asp120=) c.313_314delinsAC c.564_565delinsAC (n.564_565delinsAC) c.-74_-73delinsAC (n.-74_-73delinsAC) n.493_494delinsAC n.479_480delinsAC n.428_429delinsAC n.478_479delinsAC | |
1 | g.2408693_2408696del | CA538200 | PEX10 | c.357_360del (p.Asp120ProfsTer?) c.311_314del c.562_565del (n.562_565del) c.-76_-73del (n.-76_-73del) n.491_494del n.477_480del n.426_429del n.476_479del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408693del | CA733531754 | PEX10 | c.359del (p.Asp120AlafsTer?) c.313del c.564del (n.564del) c.-74del (n.-74del) n.493del n.479del n.428del n.478del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408693T>A | CA337988329 | PEX10 | c.359A>T (p.Asp120Val) c.313A>T c.564A>T (n.564A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) n.493A>T n.479A>T n.428A>T n.478A>T | |
1 | g.2408693T>C | CA337988331 | PEX10 | c.359A>G (p.Asp120Gly) c.313A>G c.564A>G (n.564A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) n.493A>G n.479A>G n.428A>G n.478A>G | |
1 | g.2408693T>G | CA337988333 | PEX10 | c.359A>C (p.Asp120Ala) c.313A>C c.564A>C (n.564A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) n.493A>C n.479A>C n.428A>C n.478A>C | |
1 | g.2408694C>A | CA337988347 | PEX10 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.312G>T c.563G>T (n.563G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.492G>T n.478G>T n.427G>T n.477G>T | |
1 | g.2408694C>G | CA337988344 | PEX10 | c.358G>C (p.Asp120His) c.312G>C c.563G>C (n.563G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.492G>C n.478G>C n.427G>C n.477G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408694C>T | CA337988336 | PEX10 | c.358G>A (p.Asp120Asn) c.312G>A c.563G>A (n.563G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.492G>A n.478G>A n.427G>A n.477G>A | |
1 | g.2408695A= | CA1149571880 | PEX10 | c.357T= (p.Ala119=) c.311T= c.562T= (n.562T=) c.-76T= (n.-76T=) n.491T= n.477T= n.426T= n.476T= | |
1 | g.2408695A>C | CA415776204 | PEX10 | c.357T>G (p.Ala119=) c.311T>G c.562T>G (n.562T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.491T>G n.477T>G n.426T>G n.476T>G | |
1 | g.2408695A>G | CA415776205 | PEX10 | c.357T>C (p.Ala119=) c.311T>C c.562T>C (n.562T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.491T>C n.477T>C n.426T>C n.476T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408695A>T | CA415776206 | PEX10 | c.357T>A (p.Ala119=) c.311T>A c.562T>A (n.562T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.491T>A n.477T>A n.426T>A n.476T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408696G>A | CA337988349 | PEX10 | c.356C>T (p.Ala119Val) c.310C>T c.561C>T (n.561C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.490C>T n.476C>T n.425C>T n.475C>T | |
1 | g.2408696G>C | CA337988350 | PEX10 | c.356C>G (p.Ala119Gly) c.310C>G c.561C>G (n.561C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) n.490C>G n.476C>G n.425C>G n.475C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408696G>T | CA337988351 | PEX10 | c.356C>A (p.Ala119Asp) c.310C>A c.561C>A (n.561C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.490C>A n.476C>A n.425C>A n.475C>A | |
1 | g.2408697C>A | CA337988355 | PEX10 | c.355G>T (p.Ala119Ser) c.309G>T c.560G>T (n.560G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.489G>T n.475G>T n.424G>T n.474G>T | |
1 | g.2408697C>G | CA337988358 | PEX10 | c.355G>C (p.Ala119Pro) c.309G>C c.560G>C (n.560G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) n.489G>C n.475G>C n.424G>C n.474G>C | |
1 | g.2408697C>T | CA337988361 | PEX10 | c.355G>A (p.Ala119Thr) c.309G>A c.560G>A (n.560G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.489G>A n.475G>A n.424G>A n.474G>A | |
1 | g.2408698C>A | CA337988370 | PEX10 | c.354G>T (p.Gln118His) c.308G>T c.559G>T (n.559G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.488G>T n.474G>T n.423G>T n.473G>T | |
1 | g.2408698C>G | CA337988373 | PEX10 | c.354G>C (p.Gln118His) c.308G>C c.559G>C (n.559G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.488G>C n.474G>C n.423G>C n.473G>C | |
1 | g.2408698C>T | CA415776208 | PEX10 | c.354G>A (p.Gln118=) c.308G>A c.559G>A (n.559G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.488G>A n.474G>A n.423G>A n.473G>A | |
1 | g.2408698_2408700delinsCTG | CA1149571881 | PEX10 | c.352_354delinsCAG (p.Gln118=) c.306_308delinsCAG c.557_559delinsCAG (n.557_559delinsCAG) c.-81_-79delinsCAG (n.-81_-79delinsCAG) n.486_488delinsCAG n.472_474delinsCAG n.421_423delinsCAG n.471_473delinsCAG | |
1 | g.2408699T>A | CA337988376 | PEX10 | c.353A>T (p.Gln118Leu) c.307A>T c.558A>T (n.558A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.487A>T n.473A>T n.422A>T n.472A>T | |
1 | g.2408699T>C | CA337988384 | PEX10 | c.353A>G (p.Gln118Arg) c.307A>G c.558A>G (n.558A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.487A>G n.473A>G n.422A>G n.472A>G | |
1 | g.2408699T>G | CA337988387 | PEX10 | c.353A>C (p.Gln118Pro) c.307A>C c.558A>C (n.558A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.487A>C n.473A>C n.422A>C n.472A>C | ClinVar |
1 | g.2408699_2408700del | CA538201 | PEX10 | c.352_353del (p.Gln118GlyfsTer2) c.306_307del c.557_558del (n.557_558del) c.-81_-80del (n.-81_-80del) n.486_487del n.472_473del n.421_422del n.471_472del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408700G>A | CA16040725 | PEX10 | c.352C>T (p.Gln118Ter) c.306C>T c.557C>T (n.557C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.486C>T n.472C>T n.421C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408700G>C | CA337988392 | PEX10 | c.352C>G (p.Gln118Glu) c.306C>G c.557C>G (n.557C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.486C>G n.472C>G n.421C>G n.471C>G | |
1 | g.2408700G= | CA1143697691 | PEX10 | c.352C= (p.Gln118=) c.306C= c.557C= (n.557C=) c.-81C= (n.-81C=) n.486C= n.472C= n.421C= n.471C= | |
1 | g.2408700G>T | CA337988389 | PEX10 | c.352C>A (p.Gln118Lys) c.306C>A c.557C>A (n.557C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.486C>A n.472C>A n.421C>A n.471C>A | |
1 | g.2408701C>A | CA415776212 | PEX10 | c.351G>T (p.Leu117=) c.305G>T c.556G>T (n.556G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.485G>T n.471G>T n.420G>T n.470G>T | |
1 | g.2408701C= | CA1149571882 | PEX10 | c.351G= (p.Leu117=) c.305G= c.556G= (n.556G=) c.-82G= (n.-82G=) n.485G= n.471G= n.420G= n.470G= | |
1 | g.2408701C>G | CA415776213 | PEX10 | c.351G>C (p.Leu117=) c.305G>C c.556G>C (n.556G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.485G>C n.471G>C n.420G>C n.470G>C | |
1 | g.2408701C>T | CA538202 | PEX10 | c.351G>A (p.Leu117=) c.305G>A c.556G>A (n.556G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.485G>A n.471G>A n.420G>A n.470G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408702A>C | CA337988398 | PEX10 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.304T>G c.555T>G (n.555T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.484T>G n.470T>G n.419T>G n.469T>G | |
1 | g.2408702A>G | CA337988395 | PEX10 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.304T>C c.555T>C (n.555T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.484T>C n.470T>C n.419T>C n.469T>C | |
1 | g.2408702A>T | CA337988400 | PEX10 | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.304T>A c.555T>A (n.555T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) n.484T>A n.470T>A n.419T>A n.469T>A | |
1 | g.2408702_2408706delinsAGCTC | CA1149571883 | PEX10 | c.346_350delinsGAGCT (p.Glu116=) c.300_304delinsGAGCT c.551_555delinsGAGCT (n.551_555delinsGAGCT) c.-87_-83delinsGAGCT (n.-87_-83delinsGAGCT) n.480_484delinsGAGCT n.466_470delinsGAGCT n.415_419delinsGAGCT n.465_469delinsGAGCT | |
1 | g.2408703G>A | CA415776217 | PEX10 | c.349C>T (p.Leu117=) c.303C>T c.554C>T (n.554C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.483C>T n.469C>T n.418C>T n.468C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408703G>C | CA337988408 | PEX10 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.303C>G c.554C>G (n.554C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) n.483C>G n.469C>G n.418C>G n.468C>G | |
1 | g.2408703G>T | CA337988412 | PEX10 | c.349C>A (p.Leu117Met) c.303C>A c.554C>A (n.554C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.483C>A n.469C>A n.418C>A n.468C>A | |
1 | g.2408703_2408706del | CA538203 | PEX10 | c.346_349del (p.Glu116CysfsTer?) c.300_303del c.551_554del (n.551_554del) c.-87_-84del (n.-87_-84del) n.480_483del n.466_469del n.415_418del n.465_468del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408704C>A | CA337988416 | PEX10 | c.348G>T (p.Glu116Asp) c.302G>T c.553G>T (n.553G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.482G>T n.468G>T n.417G>T n.467G>T | |
1 | g.2408704C= | CA1149571884 | PEX10 | c.348G= (p.Glu116=) c.302G= c.553G= (n.553G=) c.-85G= (n.-85G=) n.482G= n.468G= n.417G= n.467G= | |
1 | g.2408704C>G | CA337988423 | PEX10 | c.348G>C (p.Glu116Asp) c.302G>C c.553G>C (n.553G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) n.482G>C n.468G>C n.417G>C n.467G>C | |
1 | g.2408704C>T | CA415776218 | PEX10 | c.348G>A (p.Glu116=) c.302G>A c.553G>A (n.553G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.482G>A n.468G>A n.417G>A n.467G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408705T>A | CA337988426 | PEX10 | c.347A>T (p.Glu116Val) c.301A>T c.552A>T (n.552A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.481A>T n.467A>T n.416A>T n.466A>T | |
1 | g.2408705T>C | CA337988434 | PEX10 | c.347A>G (p.Glu116Gly) c.301A>G c.552A>G (n.552A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.481A>G n.467A>G n.416A>G n.466A>G | |
1 | g.2408705T>G | CA337988437 | PEX10 | c.347A>C (p.Glu116Ala) c.301A>C c.552A>C (n.552A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.481A>C n.467A>C n.416A>C n.466A>C | |
1 | g.2408706C>A | CA337988439 | PEX10 | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.300G>T c.551G>T (n.551G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.480G>T n.466G>T n.415G>T n.465G>T | |
1 | g.2408706C>G | CA337988440 | PEX10 | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.300G>C c.551G>C (n.551G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.480G>C n.466G>C n.415G>C n.465G>C | |
1 | g.2408706C>T | CA337988441 | PEX10 | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.300G>A c.551G>A (n.551G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.480G>A n.466G>A n.415G>A n.465G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408707C>A | CA337988442 | PEX10 | c.345G>T (p.Gln115His) c.299G>T c.550G>T (n.550G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.479G>T n.465G>T n.414G>T n.464G>T | |
1 | g.2408707C>G | CA337988443 | PEX10 | c.345G>C (p.Gln115His) c.299G>C c.550G>C (n.550G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.479G>C n.465G>C n.414G>C n.464G>C | |
1 | g.2408707C>T | CA415775564 | PEX10 | c.345G>A (p.Gln115=) c.299G>A c.550G>A (n.550G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.479G>A n.465G>A n.414G>A n.464G>A | |
1 | g.2408708T>A | CA337988450 | PEX10 | c.344A>T (p.Gln115Leu) c.298A>T c.549A>T (n.549A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.478A>T n.464A>T n.413A>T n.463A>T | |
1 | g.2408708T>C | CA538204 | PEX10 | c.344A>G (p.Gln115Arg) c.298A>G c.549A>G (n.549A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) n.478A>G n.464A>G n.413A>G n.463A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408708T>G | CA337988447 | PEX10 | c.344A>C (p.Gln115Pro) c.298A>C c.549A>C (n.549A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) n.478A>C n.464A>C n.413A>C n.463A>C | |
1 | g.2408708T= | CA1149571885 | PEX10 | c.344A= (p.Gln115=) c.298A= c.549A= (n.549A=) c.-89A= (n.-89A=) n.478A= n.464A= n.413A= n.463A= | |
1 | g.2408709G>A | CA337988455 | PEX10 | c.343C>T (p.Gln115Ter) c.297C>T c.548C>T (n.548C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.477C>T n.463C>T n.412C>T n.462C>T | |
1 | g.2408709G>C | CA337988458 | PEX10 | c.343C>G (p.Gln115Glu) c.297C>G c.548C>G (n.548C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.477C>G n.463C>G n.412C>G n.462C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408709G= | CA1149571886 | PEX10 | c.343C= (p.Gln115=) c.297C= c.548C= (n.548C=) c.-90C= (n.-90C=) n.477C= n.463C= n.412C= n.462C= | |
1 | g.2408709G>T | CA337988460 | PEX10 | c.343C>A (p.Gln115Lys) c.297C>A c.548C>A (n.548C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.477C>A n.463C>A n.412C>A n.462C>A | |
1 | g.2408710C>A | CA337988462 | PEX10 | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.296G>T c.547G>T (n.547G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) n.476G>T n.462G>T n.411G>T n.461G>T | |
1 | g.2408710C>G | CA337988464 | PEX10 | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.296G>C c.547G>C (n.547G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) n.476G>C n.462G>C n.411G>C n.461G>C | |
1 | g.2408710C>T | CA415775575 | PEX10 | c.342G>A (p.Glu114=) c.296G>A c.547G>A (n.547G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) n.476G>A n.462G>A n.411G>A n.461G>A | |
1 | g.2408711T>A | CA337988469 | PEX10 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.295A>T c.546A>T (n.546A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) n.475A>T n.461A>T n.410A>T n.460A>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408711T>C | CA538205 | PEX10 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.295A>G c.546A>G (n.546A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.475A>G n.461A>G n.410A>G n.460A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408711T>G | CA337988491 | PEX10 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.295A>C c.546A>C (n.546A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.475A>C n.461A>C n.410A>C n.460A>C | |
1 | g.2408711T= | CA1146310438 | PEX10 | c.341A= (p.Glu114=) c.295A= c.546A= (n.546A=) c.-92A= (n.-92A=) n.475A= n.461A= n.410A= n.460A= | |
1 | g.2408712C>A | CA337988511 | PEX10 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.294G>T c.545G>T (n.545G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.474G>T n.460G>T n.409G>T n.459G>T | |
1 | g.2408712C>G | CA337988514 | PEX10 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.294G>C c.545G>C (n.545G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.474G>C n.460G>C n.409G>C n.459G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408712C>T | CA337988516 | PEX10 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.294G>A c.545G>A (n.545G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.474G>A n.460G>A n.409G>A n.459G>A | |
1 | g.2408713C>A | CA415775584 | PEX10 | c.339G>T (p.Leu113=) c.293G>T c.544G>T (n.544G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.473G>T n.459G>T n.408G>T n.458G>T | |
1 | g.2408713C>G | CA415775585 | PEX10 | c.339G>C (p.Leu113=) c.293G>C c.544G>C (n.544G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.473G>C n.459G>C n.408G>C n.458G>C | |
1 | g.2408713C>T | CA415775588 | PEX10 | c.339G>A (p.Leu113=) c.293G>A c.544G>A (n.544G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.473G>A n.459G>A n.408G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408713_2408714delinsCA | CA1149571887 | PEX10 | c.338_339delinsTG (p.Leu113=) c.292_293delinsTG c.543_544delinsTG (n.543_544delinsTG) c.-95_-94delinsTG (n.-95_-94delinsTG) n.472_473delinsTG n.458_459delinsTG n.407_408delinsTG n.457_458delinsTG | |
1 | g.2408714del | CA10581321 | PEX10 | c.338del (p.Leu113ArgfsTer?) c.292del c.543del (n.543del) c.-95del (n.-95del) n.472del n.458del n.407del n.457del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408714A= | CA1149571888 | PEX10 | c.338T= (p.Leu113=) c.292T= c.543T= (n.543T=) c.-95T= (n.-95T=) n.472T= n.458T= n.407T= n.457T= | |
1 | g.2408714A>C | CA337988523 | PEX10 | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.292T>G c.543T>G (n.543T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) n.472T>G n.458T>G n.407T>G n.457T>G | dbSNP |
1 | g.2408714A>G | CA538206 | PEX10 | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.292T>C c.543T>C (n.543T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) n.472T>C n.458T>C n.407T>C n.457T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408714A>T | CA337988525 | PEX10 | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.292T>A c.543T>A (n.543T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) n.472T>A n.458T>A n.407T>A n.457T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408714_2408715delinsAG | CA1149571889 | PEX10 | c.337_338delinsCT (p.Leu113=) c.291_292delinsCT c.542_543delinsCT (n.542_543delinsCT) c.-96_-95delinsCT (n.-96_-95delinsCT) n.471_472delinsCT n.457_458delinsCT n.406_407delinsCT n.456_457delinsCT | |
1 | g.2408714_2408717del | CA2580062501 | PEX10 | c.335_338del (p.Pro112ArgfsTer?) c.289_292del c.540_543del (n.540_543del) c.-98_-95del (n.-98_-95del) n.469_472del n.455_458del n.404_407del n.454_457del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408715G>A | CA415775599 | PEX10 | c.337C>T (p.Leu113=) c.291C>T c.542C>T (n.542C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.471C>T n.457C>T n.406C>T n.456C>T | |
1 | g.2408715G>C | CA337988527 | PEX10 | c.337C>G (p.Leu113Val) c.291C>G c.542C>G (n.542C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.471C>G n.457C>G n.406C>G n.456C>G | |
1 | g.2408715G>T | CA337988528 | PEX10 | c.337C>A (p.Leu113Met) c.291C>A c.542C>A (n.542C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.471C>A n.457C>A n.406C>A n.456C>A | |
1 | g.2408715_2408719delinsGGGGG | CA1148224150 | PEX10 | c.333_337delinsCCCCC (p.Leu111=) c.287_291delinsCCCCC c.538_542delinsCCCCC (n.538_542delinsCCCCC) c.-100_-96delinsCCCCC (n.-100_-96delinsCCCCC) n.467_471delinsCCCCC n.453_457delinsCCCCC n.402_406delinsCCCCC n.452_456delinsCCCCC | |
1 | g.2408719dup | CA2832535288 | PEX10 | c.337dup (p.Leu113ProfsTer8) c.291dup c.542dup (n.542dup) c.-96dup (n.-96dup) n.471dup n.457dup n.406dup n.456dup | |
1 | g.2408719del | CA175036 | PEX10 | c.337del (p.Leu113TrpfsTer?) c.291del c.542del (n.542del) c.-96del (n.-96del) n.471del n.457del n.406del n.456del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408716G>A | CA415775601 | PEX10 | c.336C>T (p.Pro112=) c.290C>T c.541C>T (n.541C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.470C>T n.456C>T n.405C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408716G>C | CA415775603 | PEX10 | c.336C>G (p.Pro112=) c.290C>G c.541C>G (n.541C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) n.470C>G n.456C>G n.405C>G n.455C>G | |
1 | g.2408716G= | CA1149571890 | PEX10 | c.336C= (p.Pro112=) c.290C= c.541C= (n.541C=) c.-97C= (n.-97C=) n.470C= n.456C= n.405C= n.455C= | |
1 | g.2408716G>T | CA415775604 | PEX10 | c.336C>A (p.Pro112=) c.290C>A c.541C>A (n.541C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.470C>A n.456C>A n.405C>A n.455C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408717G>A | CA337988533 | PEX10 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.289C>T c.540C>T (n.540C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.469C>T n.455C>T n.404C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408717G>C | CA337988543 | PEX10 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.289C>G c.540C>G (n.540C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.469C>G n.455C>G n.404C>G n.454C>G | |
1 | g.2408717G= | CA1149571891 | PEX10 | c.335C= (p.Pro112=) c.289C= c.540C= (n.540C=) c.-98C= (n.-98C=) n.469C= n.455C= n.404C= n.454C= | |
1 | g.2408717G>T | CA16945995 | PEX10 | c.335C>A (p.Pro112His) c.289C>A c.540C>A (n.540C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.469C>A n.455C>A n.404C>A n.454C>A | dbSNP |
1 | g.2408718G>A | CA337988549 | PEX10 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.288C>T c.539C>T (n.539C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.468C>T n.454C>T n.403C>T n.453C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408718G>C | CA337988550 | PEX10 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.288C>G c.539C>G (n.539C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.468C>G n.454C>G n.403C>G n.453C>G | |
1 | g.2408718G>T | CA337988552 | PEX10 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.288C>A c.539C>A (n.539C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.468C>A n.454C>A n.403C>A n.453C>A | |
1 | g.2408719G>A | CA538207 | PEX10 | c.333C>T (p.Leu111=) c.287C>T c.538C>T (n.538C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.467C>T n.453C>T n.402C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408719G>C | CA415775607 | PEX10 | c.333C>G (p.Leu111=) c.287C>G c.538C>G (n.538C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.467C>G n.453C>G n.402C>G n.452C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408719G= | CA1149571892 | PEX10 | c.333C= (p.Leu111=) c.287C= c.538C= (n.538C=) c.-100C= (n.-100C=) n.467C= n.453C= n.402C= n.452C= | |
1 | g.2408719G>T | CA538208 | PEX10 | c.333C>A (p.Leu111=) c.287C>A c.538C>A (n.538C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.467C>A n.453C>A n.402C>A n.452C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408720A= | CA1140571090 | PEX10 | c.332T= (p.Leu111=) c.286T= c.537T= (n.537T=) c.-101T= (n.-101T=) n.466T= n.452T= n.401T= n.451T= | |
1 | g.2408720A>C | CA337988560 | PEX10 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.286T>G c.537T>G (n.537T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.466T>G n.452T>G n.401T>G n.451T>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408720A>G | CA538209 | PEX10 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.286T>C c.537T>C (n.537T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) n.466T>C n.452T>C n.401T>C n.451T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408720A>T | CA337988559 | PEX10 | c.332T>A (p.Leu111His) c.286T>A c.537T>A (n.537T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) n.466T>A n.452T>A n.401T>A n.451T>A | |
1 | g.2408721G>A | CA337988561 | PEX10 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.285C>T c.536C>T (n.536C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.465C>T n.451C>T n.400C>T n.450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408721G>C | CA337988562 | PEX10 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.285C>G c.536C>G (n.536C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.465C>G n.451C>G n.400C>G n.450C>G | |
1 | g.2408721G= | CA1149571893 | PEX10 | c.331C= (p.Leu111=) c.285C= c.536C= (n.536C=) c.-102C= (n.-102C=) n.465C= n.451C= n.400C= n.450C= | |
1 | g.2408721G>T | CA337988563 | PEX10 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.285C>A c.536C>A (n.536C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.465C>A n.451C>A n.400C>A n.450C>A | |
1 | g.2408722C>A | CA415775616 | PEX10 | c.330G>T (p.Leu110=) c.284G>T c.535G>T (n.535G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.464G>T n.450G>T n.399G>T n.449G>T | |
1 | g.2408722C= | CA1149571894 | PEX10 | c.330G= (p.Leu110=) c.284G= c.535G= (n.535G=) c.-103G= (n.-103G=) n.464G= n.450G= n.399G= n.449G= | |
1 | g.2408722C>G | CA538210 | PEX10 | c.330G>C (p.Leu110=) c.284G>C c.535G>C (n.535G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) n.464G>C n.450G>C n.399G>C n.449G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408722C>T | CA415775620 | PEX10 | c.330G>A (p.Leu110=) c.284G>A c.535G>A (n.535G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.464G>A n.450G>A n.399G>A n.449G>A | |
1 | g.2408723A= | CA1149571895 | PEX10 | c.329T= (p.Leu110=) c.283T= c.534T= (n.534T=) c.-104T= (n.-104T=) n.463T= n.449T= n.398T= n.448T= | |
1 | g.2408723A>C | CA337988565 | PEX10 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.283T>G c.534T>G (n.534T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) n.463T>G n.449T>G n.398T>G n.448T>G | |
1 | g.2408723A>G | CA337988566 | PEX10 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.283T>C c.534T>C (n.534T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) n.463T>C n.449T>C n.398T>C n.448T>C | dbSNP |
1 | g.2408723A>T | CA337988567 | PEX10 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.283T>A c.534T>A (n.534T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) n.463T>A n.449T>A n.398T>A n.448T>A | |
1 | g.2408724G>A | CA415775629 | PEX10 | c.328C>T (p.Leu110=) c.282C>T c.533C>T (n.533C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) n.462C>T n.448C>T n.397C>T n.447C>T | |
1 | g.2408724G>C | CA337988570 | PEX10 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.282C>G c.533C>G (n.533C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) n.462C>G n.448C>G n.397C>G n.447C>G | |
1 | g.2408724G>T | CA337988571 | PEX10 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.282C>A c.533C>A (n.533C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.462C>A n.448C>A n.397C>A n.447C>A | |
1 | g.2408725G>A | CA415775630 | PEX10 | c.327C>T (p.Ala109=) c.281C>T c.532C>T (n.532C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.461C>T n.447C>T n.396C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408725G>C | CA415775633 | PEX10 | c.327C>G (p.Ala109=) c.281C>G c.532C>G (n.532C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.461C>G n.447C>G n.396C>G n.446C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408725G>T | CA415775631 | PEX10 | c.327C>A (p.Ala109=) c.281C>A c.532C>A (n.532C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.461C>A n.447C>A n.396C>A n.446C>A | |
1 | g.2408725_2408726insA | CA2838314663 | PEX10 | c.326_327insT (p.Leu110ProfsTer11) c.280_281insT c.531_532insT (n.531_532insT) c.-107_-106insT (n.-107_-106insT) n.460_461insT n.446_447insT n.395_396insT n.445_446insT | |
1 | g.2408726G>A | CA337988572 | PEX10 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.280C>T c.531C>T (n.531C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.460C>T n.446C>T n.395C>T n.445C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408726G>C | CA337988573 | PEX10 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.280C>G c.531C>G (n.531C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.460C>G n.446C>G n.395C>G n.445C>G | |
1 | g.2408726G>T | CA337988574 | PEX10 | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.280C>A c.531C>A (n.531C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.460C>A n.446C>A n.395C>A n.445C>A | |
1 | g.2408727C>A | CA337988577 | PEX10 | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.279G>T c.530G>T (n.530G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) n.459G>T n.445G>T n.394G>T n.444G>T | |
1 | g.2408727C>G | CA337988576 | PEX10 | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.279G>C c.530G>C (n.530G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) n.459G>C n.445G>C n.394G>C n.444G>C | |
1 | g.2408727C>T | CA337988575 | PEX10 | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.279G>A c.530G>A (n.530G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) n.459G>A n.445G>A n.394G>A n.444G>A | |
1 | g.2408728C>A | CA538211 | PEX10 | c.324G>T (p.Lys108Asn) c.278G>T c.529G>T (n.529G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.458G>T n.444G>T n.393G>T n.443G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408728C= | CA1149051440 | PEX10 | c.324G= (p.Lys108=) c.278G= c.529G= (n.529G=) c.-109G= (n.-109G=) n.458G= n.444G= n.393G= n.443G= | |
1 | g.2408728C>G | CA337988578 | PEX10 | c.324G>C (p.Lys108Asn) c.278G>C c.529G>C (n.529G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) n.458G>C n.444G>C n.393G>C n.443G>C | |
1 | g.2408728C>T | CA415775636 | PEX10 | c.324G>A (p.Lys108=) c.278G>A c.529G>A (n.529G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.458G>A n.444G>A n.393G>A n.443G>A | |
1 | g.2408729T>A | CA337988582 | PEX10 | c.323A>T (p.Lys108Met) c.277A>T c.528A>T (n.528A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) n.457A>T n.443A>T n.392A>T n.442A>T | |
1 | g.2408729T>C | CA337988585 | PEX10 | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.277A>G c.528A>G (n.528A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) n.457A>G n.443A>G n.392A>G n.442A>G | |
1 | g.2408729T>G | CA337988587 | PEX10 | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.277A>C c.528A>C (n.528A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) n.457A>C n.443A>C n.392A>C n.442A>C | |
1 | g.2408730T>A | CA337988589 | PEX10 | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.276A>T c.527A>T (n.527A>T) c.-111A>T (n.-111A>T) n.456A>T n.442A>T n.391A>T n.441A>T | |
1 | g.2408730T>C | CA337988591 | PEX10 | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.276A>G c.527A>G (n.527A>G) c.-111A>G (n.-111A>G) n.456A>G n.442A>G n.391A>G n.441A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408730T>G | CA337988592 | PEX10 | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.276A>C c.527A>C (n.527A>C) c.-111A>C (n.-111A>C) n.456A>C n.442A>C n.391A>C n.441A>C | |
1 | g.2408731G>A | CA415775638 | PEX10 | c.321C>T (p.Asp107=) c.275C>T c.526C>T (n.526C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) n.455C>T n.441C>T n.390C>T n.440C>T | |
1 | g.2408731G>C | CA337988595 | PEX10 | c.321C>G (p.Asp107Glu) c.275C>G c.526C>G (n.526C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) n.455C>G n.441C>G n.390C>G n.440C>G | |
1 | g.2408731G>T | CA337988597 | PEX10 | c.321C>A (p.Asp107Glu) c.275C>A c.526C>A (n.526C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) n.455C>A n.441C>A n.390C>A n.440C>A | |
1 | g.2408732T>A | CA337988598 | PEX10 | c.320A>T (p.Asp107Val) c.274A>T c.525A>T (n.525A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) n.454A>T n.440A>T n.389A>T n.439A>T | |
1 | g.2408732T>C | CA337988600 | PEX10 | c.320A>G (p.Asp107Gly) c.274A>G c.525A>G (n.525A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) n.454A>G n.440A>G n.389A>G n.439A>G | COSMIC |
1 | g.2408732T>G | CA337988602 | PEX10 | c.320A>C (p.Asp107Ala) c.274A>C c.525A>C (n.525A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) n.454A>C n.440A>C n.389A>C n.439A>C | |
1 | g.2408733C>A | CA337988614 | PEX10 | c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.273G>T c.524G>T (n.524G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.453G>T n.439G>T n.388G>T n.438G>T | |
1 | g.2408733C>G | CA337988611 | PEX10 | c.319G>C (p.Asp107His) c.273G>C c.524G>C (n.524G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.453G>C n.439G>C n.388G>C n.438G>C | COSMIC |
1 | g.2408733C>T | CA337988610 | PEX10 | c.319G>A (p.Asp107Asn) c.273G>A c.524G>A (n.524G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.453G>A n.439G>A n.388G>A n.438G>A | |
1 | g.2408734C>A | CA415775643 | PEX10 | c.318G>T (p.Leu106=) c.272G>T c.523G>T (n.523G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.452G>T n.438G>T n.387G>T n.437G>T | dbSNP |
1 | g.2408734C= | CA1142116539 | PEX10 | c.318G= (p.Leu106=) c.272G= c.523G= (n.523G=) c.-115G= (n.-115G=) n.452G= n.438G= n.387G= n.437G= | |
1 | g.2408734C>G | CA415775642 | PEX10 | c.318G>C (p.Leu106=) c.272G>C c.523G>C (n.523G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.452G>C n.438G>C n.387G>C n.437G>C | |
1 | g.2408734C>T | CA538212 | PEX10 | c.318G>A (p.Leu106=) c.272G>A c.523G>A (n.523G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.452G>A n.438G>A n.387G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408735A= | CA1149571896 | PEX10 | c.317T= (p.Leu106=) c.271T= c.522T= (n.522T=) c.-116T= (n.-116T=) n.451T= n.437T= n.386T= n.436T= | |
1 | g.2408735A>C | CA337988618 | PEX10 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.271T>G c.522T>G (n.522T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) n.451T>G n.437T>G n.386T>G n.436T>G | |
1 | g.2408735A>G | CA337988622 | PEX10 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.271T>C c.522T>C (n.522T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.451T>C n.437T>C n.386T>C n.436T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.2408735A>T | CA337988623 | PEX10 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.271T>A c.522T>A (n.522T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) n.451T>A n.437T>A n.386T>A n.436T>A | |
1 | g.2408736G>A | CA538213 | PEX10 | c.316C>T (p.Leu106=) c.270C>T c.521C>T (n.521C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.450C>T n.436C>T n.385C>T n.435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408736G>C | CA337988626 | PEX10 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.270C>G c.521C>G (n.521C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) n.450C>G n.436C>G n.385C>G n.435C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408736G= | CA1141736351 | PEX10 | c.316C= (p.Leu106=) c.270C= c.521C= (n.521C=) c.-117C= (n.-117C=) n.450C= n.436C= n.385C= n.435C= | |
1 | g.2408736G>T | CA337988628 | PEX10 | c.316C>A (p.Leu106Met) c.270C>A c.521C>A (n.521C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.450C>A n.436C>A n.385C>A n.435C>A | |
1 | g.2408737C>A | CA415775649 | PEX10 | c.315G>T (p.Leu105=) c.269G>T c.520G>T (n.520G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.449G>T n.435G>T n.384G>T n.434G>T | |
1 | g.2408737C= | CA1143874605 | PEX10 | c.315G= (p.Leu105=) c.269G= c.520G= (n.520G=) c.-118G= (n.-118G=) n.449G= n.435G= n.384G= n.434G= | |
1 | g.2408737C>G | CA415775652 | PEX10 | c.315G>C (p.Leu105=) c.269G>C c.520G>C (n.520G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.449G>C n.435G>C n.384G>C n.434G>C | |
1 | g.2408737C>T | CA538214 | PEX10 | c.315G>A (p.Leu105=) c.269G>A c.520G>A (n.520G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.449G>A n.435G>A n.384G>A n.434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408738A>C | CA337988631 | PEX10 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.268T>G c.519T>G (n.519T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) n.448T>G n.434T>G n.383T>G n.433T>G | |
1 | g.2408738A>G | CA337988637 | PEX10 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.268T>C c.519T>C (n.519T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) n.448T>C n.434T>C n.383T>C n.433T>C | |
1 | g.2408738A>T | CA337988640 | PEX10 | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.268T>A c.519T>A (n.519T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) n.448T>A n.434T>A n.383T>A n.433T>A | |
1 | g.2408739G>A | CA415775660 | PEX10 | c.313C>T (p.Leu105=) c.267C>T c.518C>T (n.518C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.447C>T n.433C>T n.382C>T n.432C>T | dbSNP |
1 | g.2408739G>C | CA337988643 | PEX10 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.267C>G c.518C>G (n.518C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) n.447C>G n.433C>G n.382C>G n.432C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408739G= | CA1149571897 | PEX10 | c.313C= (p.Leu105=) c.267C= c.518C= (n.518C=) c.-120C= (n.-120C=) n.447C= n.433C= n.382C= n.432C= | |
1 | g.2408739G>T | CA337988645 | PEX10 | c.313C>A (p.Leu105Met) c.267C>A c.518C>A (n.518C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.447C>A n.433C>A n.382C>A n.432C>A | |
1 | g.2408740G>A | CA415775664 | PEX10 | c.312C>T (p.Tyr104=) c.266C>T c.517C>T (n.517C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) n.446C>T n.432C>T n.381C>T n.431C>T | |
1 | g.2408740G>C | CA337988648 | PEX10 | c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.266C>G c.517C>G (n.517C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) n.446C>G n.432C>G n.381C>G n.431C>G | |
1 | g.2408740G>T | CA337988646 | PEX10 | c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.266C>A c.517C>A (n.517C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.446C>A n.432C>A n.381C>A n.431C>A | |
1 | g.2408741T>A | CA337988650 | PEX10 | c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.265A>T c.516A>T (n.516A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.445A>T n.431A>T n.380A>T n.430A>T | |
1 | g.2408741T>C | CA337988652 | PEX10 | c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.265A>G c.516A>G (n.516A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.445A>G n.431A>G n.380A>G n.430A>G | |
1 | g.2408741T>G | CA337988655 | PEX10 | c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.265A>C c.516A>C (n.516A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.445A>C n.431A>C n.380A>C n.430A>C | |
1 | g.2408742A>C | CA337988656 | PEX10 | c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.264T>G c.515T>G (n.515T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) n.444T>G n.430T>G n.379T>G n.429T>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2408742A>G | CA337988657 | PEX10 | c.310T>C (p.Tyr104His) c.264T>C c.515T>C (n.515T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) n.444T>C n.430T>C n.379T>C n.429T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408742A>T | CA337988658 | PEX10 | c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.264T>A c.515T>A (n.515T>A) c.-123T>A (n.-123T>A) n.444T>A n.430T>A n.379T>A n.429T>A | |
1 | g.2408743G>A | CA415775672 | PEX10 | c.309C>T (p.Pro103=) c.263C>T c.514C>T (n.514C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) n.443C>T n.429C>T n.378C>T n.428C>T | |
1 | g.2408743G>C | CA538215 | PEX10 | c.309C>G (p.Pro103=) c.263C>G c.514C>G (n.514C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) n.443C>G n.429C>G n.378C>G n.428C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408743G= | CA1149571898 | PEX10 | c.309C= (p.Pro103=) c.263C= c.514C= (n.514C=) c.-124C= (n.-124C=) n.443C= n.429C= n.378C= n.428C= | |
1 | g.2408743G>T | CA415775677 | PEX10 | c.309C>A (p.Pro103=) c.263C>A c.514C>A (n.514C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) n.443C>A n.429C>A n.378C>A n.428C>A | |
1 | g.2408744G>A | CA337988661 | PEX10 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.262C>T c.513C>T (n.513C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.442C>T n.428C>T n.377C>T n.427C>T | |
1 | g.2408744G>C | CA337988662 | PEX10 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.262C>G c.513C>G (n.513C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) n.442C>G n.428C>G n.377C>G n.427C>G | |
1 | g.2408744G>T | CA337988674 | PEX10 | c.308C>A (p.Pro103His) c.262C>A c.513C>A (n.513C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.442C>A n.428C>A n.377C>A n.427C>A | |
1 | g.2408745G>A | CA337988678 | PEX10 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.261C>T c.512C>T (n.512C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) n.441C>T n.427C>T n.376C>T n.426C>T | |
1 | g.2408745G>C | CA337988681 | PEX10 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.261C>G c.512C>G (n.512C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) n.441C>G n.427C>G n.376C>G n.426C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408745G= | CA1149571899 | PEX10 | c.307C= (p.Pro103=) c.261C= c.512C= (n.512C=) c.-126C= (n.-126C=) n.441C= n.427C= n.376C= n.426C= | |
1 | g.2408745G>T | CA337988683 | PEX10 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.261C>A c.512C>A (n.512C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) n.441C>A n.427C>A n.376C>A n.426C>A | |
1 | g.2408746C>A | CA415775698 | PEX10 | c.306G>T (p.Leu102=) c.260G>T c.511G>T (n.511G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) n.440G>T n.426G>T n.375G>T n.425G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408746C= | CA1149571900 | PEX10 | c.306G= (p.Leu102=) c.260G= c.511G= (n.511G=) c.-127G= (n.-127G=) n.440G= n.426G= n.375G= n.425G= | |
1 | g.2408746C>G | CA415775700 | PEX10 | c.306G>C (p.Leu102=) c.260G>C c.511G>C (n.511G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) n.440G>C n.426G>C n.375G>C n.425G>C | |
1 | g.2408746C>T | CA415775701 | PEX10 | c.306G>A (p.Leu102=) c.260G>A c.511G>A (n.511G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.440G>A n.426G>A n.375G>A n.425G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408747A>C | CA337988699 | PEX10 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.259T>G c.510T>G (n.510T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) n.439T>G n.425T>G n.374T>G n.424T>G | |
1 | g.2408747A>G | CA337988685 | PEX10 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.259T>C c.510T>C (n.510T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.439T>C n.425T>C n.374T>C n.424T>C | |
1 | g.2408747A>T | CA337988688 | PEX10 | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.259T>A c.510T>A (n.510T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) n.439T>A n.425T>A n.374T>A n.424T>A | |
1 | g.2408748G>A | CA415775703 | PEX10 | c.304C>T (p.Leu102=) c.258C>T c.509C>T (n.509C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) n.438C>T n.424C>T n.373C>T n.423C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408748G>C | CA337988703 | PEX10 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.258C>G c.509C>G (n.509C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) n.438C>G n.424C>G n.373C>G n.423C>G | |
1 | g.2408748G>T | CA337988705 | PEX10 | c.304C>A (p.Leu102Met) c.258C>A c.509C>A (n.509C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) n.438C>A n.424C>A n.373C>A n.423C>A | |
1 | g.2408749G>A | CA415775708 | PEX10 | c.303C>T (p.Val101=) c.257C>T c.508C>T (n.508C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.437C>T n.423C>T n.372C>T n.422C>T | |
1 | g.2408749G>C | CA415775709 | PEX10 | c.303C>G (p.Val101=) c.257C>G c.508C>G (n.508C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) n.437C>G n.423C>G n.372C>G n.422C>G | COSMIC |
1 | g.2408749G>T | CA415775711 | PEX10 | c.303C>A (p.Val101=) c.257C>A c.508C>A (n.508C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) n.437C>A n.423C>A n.372C>A n.422C>A | |
1 | g.2408750A>C | CA337988707 | PEX10 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.256T>G c.507T>G (n.507T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) n.436T>G n.422T>G n.371T>G n.421T>G | |
1 | g.2408750A>G | CA337988709 | PEX10 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.256T>C c.507T>C (n.507T>C) c.-131T>C (n.-131T>C) n.436T>C n.422T>C n.371T>C n.421T>C | |
1 | g.2408750A>T | CA337988717 | PEX10 | c.302T>A (p.Val101Asp) c.256T>A c.507T>A (n.507T>A) c.-131T>A (n.-131T>A) n.436T>A n.422T>A n.371T>A n.421T>A | |
1 | g.2408751C>A | CA337988720 | PEX10 | c.301G>T (p.Val101Phe) c.255G>T c.506G>T (n.506G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.435G>T n.421G>T n.370G>T n.420G>T | |
1 | g.2408751C= | CA1146736513 | PEX10 | c.301G= (p.Val101=) c.255G= c.506G= (n.506G=) c.-132G= (n.-132G=) n.435G= n.421G= n.370G= n.420G= | |
1 | g.2408751C>G | CA337988723 | PEX10 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.255G>C c.506G>C (n.506G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.435G>C n.421G>C n.370G>C n.420G>C | |
1 | g.2408751C>T | CA538216 | PEX10 | c.301G>A (p.Val101Ile) c.255G>A c.506G>A (n.506G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.435G>A n.421G>A n.370G>A n.420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408752G>A | CA538217 | PEX10 | c.300C>T (p.Ala100=) c.254C>T c.505C>T (n.505C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) n.434C>T n.420C>T n.369C>T n.419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408752G>C | CA415775718 | PEX10 | c.300C>G (p.Ala100=) c.254C>G c.505C>G (n.505C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) n.434C>G n.420C>G n.369C>G n.419C>G | |
1 | g.2408752G= | CA1149571901 | PEX10 | c.300C= (p.Ala100=) c.254C= c.505C= (n.505C=) c.-133C= (n.-133C=) n.434C= n.420C= n.369C= n.419C= | |
1 | g.2408752G>T | CA415775721 | PEX10 | c.300C>A (p.Ala100=) c.254C>A c.505C>A (n.505C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) n.434C>A n.420C>A n.369C>A n.419C>A | |
1 | g.2408752_2408753delinsAT | CA2573131885 | PEX10 | c.299_300delinsAT (p.Ala100Asp) c.253_254delinsAT c.504_505delinsAT (n.504_505delinsAT) c.-134_-133delinsAT (n.-134_-133delinsAT) n.433_434delinsAT n.419_420delinsAT n.368_369delinsAT n.418_419delinsAT | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408753G>A | CA337988729 | PEX10 | c.299C>T (p.Ala100Val) c.253C>T c.504C>T (n.504C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) n.433C>T n.419C>T n.368C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408753G>C | CA337988731 | PEX10 | c.299C>G (p.Ala100Gly) c.253C>G c.504C>G (n.504C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) n.433C>G n.419C>G n.368C>G n.418C>G | |
1 | g.2408753G= | CA1149571902 | PEX10 | c.299C= (p.Ala100=) c.253C= c.504C= (n.504C=) c.-134C= (n.-134C=) n.433C= n.419C= n.368C= n.418C= | |
1 | g.2408753G>T | CA538218 | PEX10 | c.299C>A (p.Ala100Asp) c.253C>A c.504C>A (n.504C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) n.433C>A n.419C>A n.368C>A n.418C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408754C>A | CA337988741 | PEX10 | c.298G>T (p.Ala100Ser) c.252G>T c.503G>T (n.503G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.432G>T n.418G>T n.367G>T n.417G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408754C= | CA1149571903 | PEX10 | c.298G= (p.Ala100=) c.252G= c.503G= (n.503G=) c.-135G= (n.-135G=) n.432G= n.418G= n.367G= n.417G= | |
1 | g.2408754C>G | CA538219 | PEX10 | c.298G>C (p.Ala100Pro) c.252G>C c.503G>C (n.503G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) n.432G>C n.418G>C n.367G>C n.417G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.2408754C>T | CA337988737 | PEX10 | c.298G>A (p.Ala100Thr) c.252G>A c.503G>A (n.503G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.432G>A n.418G>A n.367G>A n.417G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408755A= | CA1149571904 | PEX10 | c.297T= (p.His99=) c.251T= c.502T= (n.502T=) c.-136T= (n.-136T=) c.*314T= (n.*314T=) n.431T= n.417T= n.366T= n.416T= | |
1 | g.2408755A>C | CA538220 | PEX10 | c.297T>G (p.His99Gln) c.251T>G c.502T>G (n.502T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.431T>G n.417T>G n.366T>G n.416T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408755A>G | CA415775736 | PEX10 | c.297T>C (p.His99=) c.251T>C c.502T>C (n.502T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.431T>C n.417T>C n.366T>C n.416T>C | |
1 | g.2408755A>T | CA337988747 | PEX10 | c.297T>A (p.His99Gln) c.251T>A c.502T>A (n.502T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.431T>A n.417T>A n.366T>A n.416T>A | |
1 | g.2408756T>A | CA337988753 | PEX10 | c.296A>T (p.His99Leu) c.250A>T c.501A>T (n.501A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.430A>T n.416A>T n.365A>T n.415A>T | |
1 | g.2408756T>C | CA538221 | PEX10 | c.296A>G (p.His99Arg) c.250A>G c.501A>G (n.501A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.430A>G n.416A>G n.365A>G n.415A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408756T>G | CA337988754 | PEX10 | c.296A>C (p.His99Pro) c.250A>C c.501A>C (n.501A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.430A>C n.416A>C n.365A>C n.415A>C | |
1 | g.2408756T= | CA1149571905 | PEX10 | c.296A= (p.His99=) c.250A= c.501A= (n.501A=) c.-137A= (n.-137A=) c.*313A= (n.*313A=) n.430A= n.416A= n.365A= n.415A= | |
1 | g.2408756_2408757delinsTG | CA1149571906 | PEX10 | c.295_296delinsCA (p.His99=) c.249_250delinsCA c.500_501delinsCA (n.500_501delinsCA) c.-138_-137delinsCA (n.-138_-137delinsCA) c.*312_*313delinsCA (n.*312_*313delinsCA) n.429_430delinsCA n.415_416delinsCA n.364_365delinsCA n.414_415delinsCA |