| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2408614_2408623del | CA2573131883 | PEX10 | c.430_439del (p.Trp144ThrfsTer6) c.384_393del c.635_644del (n.635_644del) c.-3_7del n.564_573del n.550_559del n.499_508del n.549_558del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408622A>C | CA337987915 | PEX10 | c.430T>G (p.Trp144Gly) c.384T>G c.635T>G (n.635T>G) c.-3T>G (n.-3T>G) n.564T>G n.550T>G n.499T>G n.549T>G | |
| 1 | g.2408622A>G | CA337987917 | PEX10 | c.430T>C (p.Trp144Arg) c.384T>C c.635T>C (n.635T>C) c.-3T>C (n.-3T>C) n.564T>C n.550T>C n.499T>C n.549T>C | |
| 1 | g.2408622A>T | CA337987919 | PEX10 | c.430T>A (p.Trp144Arg) c.384T>A c.635T>A (n.635T>A) c.-3T>A (n.-3T>A) n.564T>A n.550T>A n.499T>A n.549T>A | |
| 1 | g.2408623G>A | CA415776044 | PEX10 | c.429C>T (p.Arg143=) c.383C>T c.634C>T (n.634C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) n.563C>T n.549C>T n.498C>T n.548C>T | |
| 1 | g.2408623G>C | CA415776046 | PEX10 | c.429C>G (p.Arg143=) c.383C>G c.634C>G (n.634C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) n.563C>G n.549C>G n.498C>G n.548C>G | |
| 1 | g.2408623G>T | CA415776047 | PEX10 | c.429C>A (p.Arg143=) c.383C>A c.634C>A (n.634C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) n.563C>A n.549C>A n.498C>A n.548C>A | |
| 1 | g.2408624C>A | CA337987924 | PEX10 | c.428G>T (p.Arg143Leu) c.382G>T c.633G>T (n.633G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.562G>T n.548G>T n.497G>T n.547G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408624C= | CA1149571853 | PEX10 | c.428G= (p.Arg143=) c.382G= c.633G= (n.633G=) c.-5G= (n.-5G=) n.562G= n.548G= n.497G= n.547G= | |
| 1 | g.2408624C>G | CA337987930 | PEX10 | c.428G>C (p.Arg143Pro) c.382G>C c.633G>C (n.633G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.562G>C n.548G>C n.497G>C n.547G>C | |
| 1 | g.2408624C>T | CA538175 | PEX10 | c.428G>A (p.Arg143His) c.382G>A c.633G>A (n.633G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.562G>A n.548G>A n.497G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408625G>A | CA538176 | PEX10 | c.427C>T (p.Arg143Cys) c.381C>T c.632C>T (n.632C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.561C>T n.547C>T n.496C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408625G>C | CA337987933 | PEX10 | c.427C>G (p.Arg143Gly) c.381C>G c.632C>G (n.632C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) n.561C>G n.547C>G n.496C>G n.546C>G | |
| 1 | g.2408625G= | CA1143366362 | PEX10 | c.427C= (p.Arg143=) c.381C= c.632C= (n.632C=) c.-6C= (n.-6C=) n.561C= n.547C= n.496C= n.546C= | |
| 1 | g.2408625G>T | CA538177 | PEX10 | c.427C>A (p.Arg143Ser) c.381C>A c.632C>A (n.632C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) n.561C>A n.547C>A n.496C>A n.546C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.2408626C>A | CA415776058 | PEX10 | c.426G>T (p.Arg142=) c.380G>T c.631G>T (n.631G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.560G>T n.546G>T n.495G>T n.545G>T | |
| 1 | g.2408626C>G | CA415776060 | PEX10 | c.426G>C (p.Arg142=) c.380G>C c.631G>C (n.631G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.560G>C n.546G>C n.495G>C n.545G>C | |
| 1 | g.2408626C>T | CA415776061 | PEX10 | c.426G>A (p.Arg142=) c.380G>A c.631G>A (n.631G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.560G>A n.546G>A n.495G>A n.545G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408627del | CA2642720339 | PEX10 | c.426del (p.Arg143AlafsTer10) c.380del c.631del (n.631del) c.-7del (n.-7del) n.560del n.546del n.495del n.545del | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408627C>A | CA337987936 | PEX10 | c.425G>T (p.Arg142Leu) c.379G>T c.630G>T (n.630G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.559G>T n.545G>T n.494G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408627C= | CA1141642118 | PEX10 | c.425G= (p.Arg142=) c.379G= c.630G= (n.630G=) c.-8G= (n.-8G=) n.559G= n.545G= n.494G= n.544G= | |
| 1 | g.2408627C>G | CA337987940 | PEX10 | c.425G>C (p.Arg142Pro) c.379G>C c.630G>C (n.630G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.559G>C n.545G>C n.494G>C n.544G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408627C>T | CA538178 | PEX10 | c.425G>A (p.Arg142Gln) c.379G>A c.630G>A (n.630G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) n.559G>A n.545G>A n.494G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408630_2408631dup | CA2695197950 | PEX10 | c.424_425dup (p.Arg143GlyfsTer11) c.378_379dup c.629_630dup (n.629_630dup) c.-9_-8dup (n.-9_-8dup) n.558_559dup n.544_545dup n.493_494dup n.543_544dup | ClinVar |
| 1 | g.2408628G>A | CA538179 | PEX10 | c.424C>T (p.Arg142Trp) c.378C>T c.629C>T (n.629C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) n.558C>T n.544C>T n.493C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408628G>C | CA337987948 | PEX10 | c.424C>G (p.Arg142Gly) c.378C>G c.629C>G (n.629C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) n.558C>G n.544C>G n.493C>G n.543C>G | |
| 1 | g.2408628G= | CA1143893392 | PEX10 | c.424C= (p.Arg142=) c.378C= c.629C= (n.629C=) c.-9C= (n.-9C=) n.558C= n.544C= n.493C= n.543C= | |
| 1 | g.2408628G>T | CA415776075 | PEX10 | c.424C>A (p.Arg142=) c.378C>A c.629C>A (n.629C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) n.558C>A n.544C>A n.493C>A n.543C>A | |
| 1 | g.2408629C>A | CA415776076 | PEX10 | c.423G>T (p.Ala141=) c.377G>T c.628G>T (n.628G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.557G>T n.543G>T n.492G>T n.542G>T | |
| 1 | g.2408629C= | CA1141600410 | PEX10 | c.423G= (p.Ala141=) c.377G= c.628G= (n.628G=) c.-10G= (n.-10G=) n.557G= n.543G= n.492G= n.542G= | |
| 1 | g.2408629C>G | CA415776077 | PEX10 | c.423G>C (p.Ala141=) c.377G>C c.628G>C (n.628G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.557G>C n.543G>C n.492G>C n.542G>C | |
| 1 | g.2408629C>T | CA538180 | PEX10 | c.423G>A (p.Ala141=) c.377G>A c.628G>A (n.628G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.557G>A n.543G>A n.492G>A n.542G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408634_2408649dup | CA2695197951 | PEX10 | c.408_423dup (p.Arg142TrpfsTer18) c.362_377dup c.613_628dup (n.613_628dup) c.-25_-10dup (n.-25_-10dup) n.542_557dup n.528_543dup n.477_492dup n.527_542dup | ClinVar |
| 1 | g.2408630G>A | CA538181 | PEX10 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.376C>T c.627C>T (n.627C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) n.556C>T n.542C>T n.491C>T n.541C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408630G>C | CA337987958 | PEX10 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.376C>G c.627C>G (n.627C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) n.556C>G n.542C>G n.491C>G n.541C>G | |
| 1 | g.2408630G= | CA1149571854 | PEX10 | c.422C= (p.Ala141=) c.376C= c.627C= (n.627C=) c.-11C= (n.-11C=) n.556C= n.542C= n.491C= n.541C= | |
| 1 | g.2408630G>T | CA337987960 | PEX10 | c.422C>A (p.Ala141Glu) c.376C>A c.627C>A (n.627C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) n.556C>A n.542C>A n.491C>A n.541C>A | ClinVar |
| 1 | g.2408631C>A | CA337987966 | PEX10 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.375G>T c.626G>T (n.626G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.555G>T n.541G>T n.490G>T n.540G>T | |
| 1 | g.2408631C= | CA1148469387 | PEX10 | c.421G= (p.Ala141=) c.375G= c.626G= (n.626G=) c.-12G= (n.-12G=) n.555G= n.541G= n.490G= n.540G= | |
| 1 | g.2408631C>G | CA538182 | PEX10 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.375G>C c.626G>C (n.626G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) n.555G>C n.541G>C n.490G>C n.540G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.2408631C>T | CA337987970 | PEX10 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.375G>A c.626G>A (n.626G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.555G>A n.541G>A n.490G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408632C>A | CA415776086 | PEX10 | c.420G>T (p.Gly140=) c.374G>T c.625G>T (n.625G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.554G>T n.540G>T n.489G>T n.539G>T | |
| 1 | g.2408632C>G | CA415776087 | PEX10 | c.420G>C (p.Gly140=) c.374G>C c.625G>C (n.625G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.554G>C n.540G>C n.489G>C n.539G>C | |
| 1 | g.2408632C>T | CA415776088 | PEX10 | c.420G>A (p.Gly140=) c.374G>A c.625G>A (n.625G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.554G>A n.540G>A n.489G>A n.539G>A | |
| 1 | g.2408633C>A | CA337987975 | PEX10 | c.419G>T (p.Gly140Val) c.373G>T c.624G>T (n.624G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) n.553G>T n.539G>T n.488G>T n.538G>T | |
| 1 | g.2408633C= | CA1149571856 | PEX10 | c.419G= (p.Gly140=) c.373G= c.624G= (n.624G=) c.-14G= (n.-14G=) n.553G= n.539G= n.488G= n.538G= | |
| 1 | g.2408633C>G | CA337987977 | PEX10 | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.373G>C c.624G>C (n.624G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) n.553G>C n.539G>C n.488G>C n.538G>C | |
| 1 | g.2408633C>T | CA337987978 | PEX10 | c.419G>A (p.Gly140Glu) c.373G>A c.624G>A (n.624G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) n.553G>A n.539G>A n.488G>A n.538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408633_2408635delinsCCT | CA1149571855 | PEX10 | c.417_419delinsAGG (p.Ser139=) c.371_373delinsAGG c.622_624delinsAGG (n.622_624delinsAGG) c.-16_-14delinsAGG (n.-16_-14delinsAGG) n.551_553delinsAGG n.537_539delinsAGG n.486_488delinsAGG n.536_538delinsAGG | |
| 1 | g.2408634C>A | CA337987985 | PEX10 | c.418G>T (p.Gly140Trp) c.372G>T c.623G>T (n.623G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.552G>T n.538G>T n.487G>T n.537G>T | |
| 1 | g.2408634C= | CA1140996630 | PEX10 | c.418G= (p.Gly140=) c.372G= c.623G= (n.623G=) c.-15G= (n.-15G=) n.552G= n.538G= n.487G= n.537G= | |
| 1 | g.2408634C>G | CA538184 | PEX10 | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.372G>C c.623G>C (n.623G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) n.552G>C n.538G>C n.487G>C n.537G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408634C>T | CA337987991 | PEX10 | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.372G>A c.623G>A (n.623G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.552G>A n.538G>A n.487G>A n.537G>A | |
| 1 | g.2408634_2408635del | CA538183 | PEX10 | c.417_418del (p.Arg142AlafsTer12) c.371_372del c.622_623del (n.622_623del) c.-16_-15del (n.-16_-15del) n.551_552del n.537_538del n.486_487del n.536_537del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408635T>A | CA415776097 | PEX10 | c.417A>T (p.Ser139=) c.371A>T c.622A>T (n.622A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.551A>T n.537A>T n.486A>T n.536A>T | ClinVar |
| 1 | g.2408635T>C | CA538185 | PEX10 | c.417A>G (p.Ser139=) c.371A>G c.622A>G (n.622A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.551A>G n.537A>G n.486A>G n.536A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408635T>G | CA415776095 | PEX10 | c.417A>C (p.Ser139=) c.371A>C c.622A>C (n.622A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) n.551A>C n.537A>C n.486A>C n.536A>C | |
| 1 | g.2408635T= | CA1149571857 | PEX10 | c.417A= (p.Ser139=) c.371A= c.622A= (n.622A=) c.-16A= (n.-16A=) n.551A= n.537A= n.486A= n.536A= | |
| 1 | g.2408636G>A | CA337987995 | PEX10 | c.416C>T (p.Ser139Leu) c.370C>T c.621C>T (n.621C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.550C>T n.536C>T n.485C>T n.535C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.2408636G>C | CA337987996 | PEX10 | c.416C>G (p.Ser139Ter) c.370C>G c.621C>G (n.621C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) n.550C>G n.536C>G n.485C>G n.535C>G | |
| 1 | g.2408636G>T | CA337987998 | PEX10 | c.416C>A (p.Ser139Ter) c.370C>A c.621C>A (n.621C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.550C>A n.536C>A n.485C>A n.535C>A | |
| 1 | g.2408636_2408651dup | CA2573131884 | PEX10 | c.401_416dup (p.Gly140TrpfsTer20) c.355_370dup c.606_621dup (n.606_621dup) c.-32_-17dup (n.-32_-17dup) n.535_550dup n.521_536dup n.470_485dup n.520_535dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408637A>C | CA337988000 | PEX10 | c.415T>G (p.Ser139Ala) c.369T>G c.620T>G (n.620T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) n.549T>G n.535T>G n.484T>G n.534T>G | |
| 1 | g.2408637A>G | CA337988001 | PEX10 | c.415T>C (p.Ser139Pro) c.369T>C c.620T>C (n.620T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) n.549T>C n.535T>C n.484T>C n.534T>C | dbSNP |
| 1 | g.2408637A>T | CA337988002 | PEX10 | c.415T>A (p.Ser139Thr) c.369T>A c.620T>A (n.620T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) n.549T>A n.535T>A n.484T>A n.534T>A | |
| 1 | g.2408638G>A | CA415776101 | PEX10 | c.414C>T (p.Cys138=) c.368C>T c.619C>T (n.619C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.548C>T n.534C>T n.483C>T n.533C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408638G>C | CA337988003 | PEX10 | c.414C>G (p.Cys138Trp) c.368C>G c.619C>G (n.619C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.548C>G n.534C>G n.483C>G n.533C>G | |
| 1 | g.2408638G>T | CA337988004 | PEX10 | c.414C>A (p.Cys138Ter) c.368C>A c.619C>A (n.619C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.548C>A n.534C>A n.483C>A n.533C>A | |
| 1 | g.2408639C>A | CA337988005 | PEX10 | c.413G>T (p.Cys138Phe) c.367G>T c.618G>T (n.618G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) n.547G>T n.533G>T n.482G>T n.532G>T | |
| 1 | g.2408639C>G | CA337988007 | PEX10 | c.413G>C (p.Cys138Ser) c.367G>C c.618G>C (n.618G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) n.547G>C n.533G>C n.482G>C n.532G>C | |
| 1 | g.2408639C>T | CA337988015 | PEX10 | c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.367G>A c.618G>A (n.618G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) n.547G>A n.533G>A n.482G>A n.532G>A | |
| 1 | g.2408640A>C | CA337988022 | PEX10 | c.412T>G (p.Cys138Gly) c.366T>G c.617T>G (n.617T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) n.546T>G n.532T>G n.481T>G n.531T>G | |
| 1 | g.2408640A>G | CA337988024 | PEX10 | c.412T>C (p.Cys138Arg) c.366T>C c.617T>C (n.617T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) n.546T>C n.532T>C n.481T>C n.531T>C | |
| 1 | g.2408640A>T | CA337988027 | PEX10 | c.412T>A (p.Cys138Ser) c.366T>A c.617T>A (n.617T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) n.546T>A n.532T>A n.481T>A n.531T>A | |
| 1 | g.2408641G>A | CA415776104 | PEX10 | c.411C>T (p.Gly137=) c.365C>T c.616C>T (n.616C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.545C>T n.531C>T n.480C>T n.530C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408641G>C | CA415776106 | PEX10 | c.411C>G (p.Gly137=) c.365C>G c.616C>G (n.616C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) n.545C>G n.531C>G n.480C>G n.530C>G | |
| 1 | g.2408641G>T | CA415776108 | PEX10 | c.411C>A (p.Gly137=) c.365C>A c.616C>A (n.616C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.545C>A n.531C>A n.480C>A n.530C>A | |
| 1 | g.2408642C>A | CA337988031 | PEX10 | c.410G>T (p.Gly137Val) c.364G>T c.615G>T (n.615G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.544G>T n.530G>T n.479G>T n.529G>T | |
| 1 | g.2408642C= | CA1149571858 | PEX10 | c.410G= (p.Gly137=) c.364G= c.615G= (n.615G=) c.-23G= (n.-23G=) n.544G= n.530G= n.479G= n.529G= | |
| 1 | g.2408642C>G | CA337988033 | PEX10 | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.364G>C c.615G>C (n.615G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) n.544G>C n.530G>C n.479G>C n.529G>C | |
| 1 | g.2408642C>T | CA337988037 | PEX10 | c.410G>A (p.Gly137Asp) c.364G>A c.615G>A (n.615G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.544G>A n.530G>A n.479G>A n.529G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.2408643C>A | CA337988042 | PEX10 | c.409G>T (p.Gly137Cys) c.363G>T c.614G>T (n.614G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.543G>T n.529G>T n.478G>T n.528G>T | |
| 1 | g.2408643C>G | CA337988050 | PEX10 | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.363G>C c.614G>C (n.614G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.543G>C n.529G>C n.478G>C n.528G>C | |
| 1 | g.2408643C>T | CA337988058 | PEX10 | c.409G>A (p.Gly137Ser) c.363G>A c.614G>A (n.614G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.543G>A n.529G>A n.478G>A n.528G>A | |
| 1 | g.2408644A>C | CA415776114 | PEX10 | c.408T>G (p.Arg136=) c.362T>G c.613T>G (n.613T>G) c.-25T>G (n.-25T>G) n.542T>G n.528T>G n.477T>G n.527T>G | |
| 1 | g.2408644A>G | CA415776118 | PEX10 | c.408T>C (p.Arg136=) c.362T>C c.613T>C (n.613T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.542T>C n.528T>C n.477T>C n.527T>C | |
| 1 | g.2408644A>T | CA415776119 | PEX10 | c.408T>A (p.Arg136=) c.362T>A c.613T>A (n.613T>A) c.-25T>A (n.-25T>A) n.542T>A n.528T>A n.477T>A n.527T>A | |
| 1 | g.2408645C>A | CA337988076 | PEX10 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.361G>T c.612G>T (n.612G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.541G>T n.527G>T n.476G>T n.526G>T | |
| 1 | g.2408645C= | CA1148237054 | PEX10 | c.407G= (p.Arg136=) c.361G= c.612G= (n.612G=) c.-26G= (n.-26G=) n.541G= n.527G= n.476G= n.526G= | |
| 1 | g.2408645C>G | CA337988065 | PEX10 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.361G>C c.612G>C (n.612G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) n.541G>C n.527G>C n.476G>C n.526G>C | dbSNP |
| 1 | g.2408645C>T | CA538186 | PEX10 | c.407G>A (p.Arg136His) c.361G>A c.612G>A (n.612G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.541G>A n.527G>A n.476G>A n.526G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408646G>A | CA337988081 | PEX10 | c.406C>T (p.Arg136Cys) c.360C>T c.611C>T (n.611C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.540C>T n.526C>T n.475C>T n.525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408646G>C | CA337988088 | PEX10 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.360C>G c.611C>G (n.611C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.540C>G n.526C>G n.475C>G n.525C>G | |
| 1 | g.2408646G= | CA1149571859 | PEX10 | c.406C= (p.Arg136=) c.360C= c.611C= (n.611C=) c.-27C= (n.-27C=) n.540C= n.526C= n.475C= n.525C= | |
| 1 | g.2408646G>T | CA337988083 | PEX10 | c.406C>A (p.Arg136Ser) c.360C>A c.611C>A (n.611C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.540C>A n.526C>A n.475C>A n.525C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408647C>A | CA415776124 | PEX10 | c.405G>T (p.Gly135=) c.359G>T c.610G>T (n.610G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.539G>T n.525G>T n.474G>T n.524G>T | |
| 1 | g.2408647C>G | CA415776125 | PEX10 | c.405G>C (p.Gly135=) c.359G>C c.610G>C (n.610G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.539G>C n.525G>C n.474G>C n.524G>C | |
| 1 | g.2408647C>T | CA415776126 | PEX10 | c.405G>A (p.Gly135=) c.359G>A c.610G>A (n.610G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.539G>A n.525G>A n.474G>A n.524G>A | |
| 1 | g.2408648C>A | CA337988091 | PEX10 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.358G>T c.609G>T (n.609G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.538G>T n.524G>T n.473G>T n.523G>T | |
| 1 | g.2408648C>G | CA337988098 | PEX10 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.358G>C c.609G>C (n.609G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) n.538G>C n.524G>C n.473G>C n.523G>C | |
| 1 | g.2408648C>T | CA337988095 | PEX10 | c.404G>A (p.Gly135Glu) c.358G>A c.609G>A (n.609G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.538G>A n.524G>A n.473G>A n.523G>A | |
| 1 | g.2408649C>A | CA337988103 | PEX10 | c.403G>T (p.Gly135Trp) c.357G>T c.608G>T (n.608G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.537G>T n.523G>T n.472G>T n.522G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408649C= | CA1149571860 | PEX10 | c.403G= (p.Gly135=) c.357G= c.608G= (n.608G=) c.-30G= (n.-30G=) n.537G= n.523G= n.472G= n.522G= | |
| 1 | g.2408649C>G | CA337988107 | PEX10 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.357G>C c.608G>C (n.608G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) n.537G>C n.523G>C n.472G>C n.522G>C | |
| 1 | g.2408649C>T | CA337988105 | PEX10 | c.403G>A (p.Gly135Arg) c.357G>A c.608G>A (n.608G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.537G>A n.523G>A n.472G>A n.522G>A | |
| 1 | g.2408650A>C | CA415776137 | PEX10 | c.402T>G (p.Gly134=) c.356T>G c.607T>G (n.607T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.536T>G n.522T>G n.471T>G n.521T>G | |
| 1 | g.2408650A>G | CA415776136 | PEX10 | c.402T>C (p.Gly134=) c.356T>C c.607T>C (n.607T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.536T>C n.522T>C n.471T>C n.521T>C | |
| 1 | g.2408650A>T | CA415776134 | PEX10 | c.402T>A (p.Gly134=) c.356T>A c.607T>A (n.607T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.536T>A n.522T>A n.471T>A n.521T>A | |
| 1 | g.2408651C>A | CA337988110 | PEX10 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.355G>T c.606G>T (n.606G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.535G>T n.521G>T n.470G>T n.520G>T | |
| 1 | g.2408651C>G | CA337988113 | PEX10 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.355G>C c.606G>C (n.606G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.535G>C n.521G>C n.470G>C n.520G>C | |
| 1 | g.2408651C>T | CA337988112 | PEX10 | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.355G>A c.606G>A (n.606G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.535G>A n.521G>A n.470G>A n.520G>A | |
| 1 | g.2408652C>A | CA337988114 | PEX10 | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.354G>T c.605G>T (n.605G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.534G>T n.520G>T n.469G>T n.519G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408652C= | CA1149571861 | PEX10 | c.400G= (p.Gly134=) c.354G= c.605G= (n.605G=) c.-33G= (n.-33G=) n.534G= n.520G= n.469G= n.519G= | |
| 1 | g.2408652C>G | CA337988115 | PEX10 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.354G>C c.605G>C (n.605G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.534G>C n.520G>C n.469G>C n.519G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408652C>T | CA538187 | PEX10 | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.354G>A c.605G>A (n.605G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.534G>A n.520G>A n.469G>A n.519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408653T>A | CA415776142 | PEX10 | c.399A>T (p.Pro133=) c.353A>T c.604A>T (n.604A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.533A>T n.519A>T n.468A>T n.518A>T | ClinVar |
| 1 | g.2408653T>C | CA415776143 | PEX10 | c.399A>G (p.Pro133=) c.353A>G c.604A>G (n.604A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.533A>G n.519A>G n.468A>G n.518A>G | ClinVar |
| 1 | g.2408653T>G | CA415776145 | PEX10 | c.399A>C (p.Pro133=) c.353A>C c.604A>C (n.604A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.533A>C n.519A>C n.468A>C n.518A>C | |
| 1 | g.2408654G>A | CA337988116 | PEX10 | c.398C>T (p.Pro133Leu) c.352C>T c.603C>T (n.603C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.532C>T n.518C>T n.467C>T n.517C>T | dbSNP |
| 1 | g.2408654G>C | CA337988119 | PEX10 | c.398C>G (p.Pro133Arg) c.352C>G c.603C>G (n.603C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.532C>G n.518C>G n.467C>G n.517C>G | |
| 1 | g.2408654G= | CA1149571862 | PEX10 | c.398C= (p.Pro133=) c.352C= c.603C= (n.603C=) c.-35C= (n.-35C=) n.532C= n.518C= n.467C= n.517C= | |
| 1 | g.2408654G>T | CA337988124 | PEX10 | c.398C>A (p.Pro133Gln) c.352C>A c.603C>A (n.603C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.532C>A n.518C>A n.467C>A n.517C>A | |
| 1 | g.2408655G>A | CA337988127 | PEX10 | c.397C>T (p.Pro133Ser) c.351C>T c.602C>T (n.602C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.531C>T n.517C>T n.466C>T n.516C>T | |
| 1 | g.2408655G>C | CA337988128 | PEX10 | c.397C>G (p.Pro133Ala) c.351C>G c.602C>G (n.602C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) n.531C>G n.517C>G n.466C>G n.516C>G | |
| 1 | g.2408655G>T | CA337988129 | PEX10 | c.397C>A (p.Pro133Thr) c.351C>A c.602C>A (n.602C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.531C>A n.517C>A n.466C>A n.516C>A | |
| 1 | g.2408656C>A | CA415776149 | PEX10 | c.396G>T (p.Gly132=) c.350G>T c.601G>T (n.601G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) n.530G>T n.516G>T n.465G>T n.515G>T | |
| 1 | g.2408656C>G | CA415776150 | PEX10 | c.396G>C (p.Gly132=) c.350G>C c.601G>C (n.601G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) n.530G>C n.516G>C n.465G>C n.515G>C | |
| 1 | g.2408656C>T | CA415776151 | PEX10 | c.396G>A (p.Gly132=) c.350G>A c.601G>A (n.601G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) n.530G>A n.516G>A n.465G>A n.515G>A | ClinVar |
| 1 | g.2408657C>A | CA337988130 | PEX10 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.349G>T c.600G>T (n.600G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.529G>T n.515G>T n.464G>T n.514G>T | |
| 1 | g.2408657C>G | CA337988131 | PEX10 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.349G>C c.600G>C (n.600G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) n.529G>C n.515G>C n.464G>C n.514G>C | |
| 1 | g.2408657C>T | CA337988132 | PEX10 | c.395G>A (p.Gly132Glu) c.349G>A c.600G>A (n.600G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.529G>A n.515G>A n.464G>A n.514G>A | |
| 1 | g.2408658C>A | CA337988147 | PEX10 | c.394G>T (p.Gly132Trp) c.348G>T c.599G>T (n.599G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.528G>T n.514G>T n.463G>T n.513G>T | |
| 1 | g.2408658C= | CA1149571863 | PEX10 | c.394G= (p.Gly132=) c.348G= c.599G= (n.599G=) c.-39G= (n.-39G=) n.528G= n.514G= n.463G= n.513G= | |
| 1 | g.2408658C>G | CA337988133 | PEX10 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.348G>C c.599G>C (n.599G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) n.528G>C n.514G>C n.463G>C n.513G>C | ClinVar |
| 1 | g.2408658C>T | CA337988136 | PEX10 | c.394G>A (p.Gly132Arg) c.348G>A c.599G>A (n.599G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.528G>A n.514G>A n.463G>A n.513G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408659C>A | CA415776158 | PEX10 | c.393G>T (p.Leu131=) c.347G>T c.598G>T (n.598G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.527G>T n.513G>T n.462G>T n.512G>T | |
| 1 | g.2408659C>G | CA415776159 | PEX10 | c.393G>C (p.Leu131=) c.347G>C c.598G>C (n.598G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.527G>C n.513G>C n.462G>C n.512G>C | |
| 1 | g.2408659C>T | CA415776160 | PEX10 | c.393G>A (p.Leu131=) c.347G>A c.598G>A (n.598G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.527G>A n.513G>A n.462G>A n.512G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408660A>C | CA337988151 | PEX10 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.346T>G c.597T>G (n.597T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.526T>G n.512T>G n.461T>G n.511T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408660A>G | CA337988161 | PEX10 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.346T>C c.597T>C (n.597T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.526T>C n.512T>C n.461T>C n.511T>C | |
| 1 | g.2408660A>T | CA337988163 | PEX10 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.346T>A c.597T>A (n.597T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.526T>A n.512T>A n.461T>A n.511T>A | |
| 1 | g.2408661G>A | CA415776161 | PEX10 | c.391C>T (p.Leu131=) c.345C>T c.596C>T (n.596C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.525C>T n.511C>T n.460C>T n.510C>T | |
| 1 | g.2408661G>C | CA337988166 | PEX10 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.345C>G c.596C>G (n.596C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) n.525C>G n.511C>G n.460C>G n.510C>G | |
| 1 | g.2408661G>T | CA337988167 | PEX10 | c.391C>A (p.Leu131Met) c.345C>A c.596C>A (n.596C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.525C>A n.511C>A n.460C>A n.510C>A | |
| 1 | g.2408662G>A | CA415776164 | PEX10 | c.390C>T (p.Ser130=) c.344C>T c.595C>T (n.595C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.524C>T n.510C>T n.459C>T n.509C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408662G>C | CA337988168 | PEX10 | c.390C>G (p.Ser130Arg) c.344C>G c.595C>G (n.595C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.524C>G n.510C>G n.459C>G n.509C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408662G= | CA1149571864 | PEX10 | c.390C= (p.Ser130=) c.344C= c.595C= (n.595C=) c.-43C= (n.-43C=) n.524C= n.510C= n.459C= n.509C= | |
| 1 | g.2408662G>T | CA337988169 | PEX10 | c.390C>A (p.Ser130Arg) c.344C>A c.595C>A (n.595C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.524C>A n.510C>A n.459C>A n.509C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.2408663C>A | CA337988170 | PEX10 | c.389G>T (p.Ser130Ile) c.343G>T c.594G>T (n.594G>T) c.-44G>T (n.-44G>T) n.523G>T n.509G>T n.458G>T n.508G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408663C>G | CA337988171 | PEX10 | c.389G>C (p.Ser130Thr) c.343G>C c.594G>C (n.594G>C) c.-44G>C (n.-44G>C) n.523G>C n.509G>C n.458G>C n.508G>C | |
| 1 | g.2408663C>T | CA337988173 | PEX10 | c.389G>A (p.Ser130Asn) c.343G>A c.594G>A (n.594G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) n.523G>A n.509G>A n.458G>A n.508G>A | |
| 1 | g.2408664T>A | CA337988182 | PEX10 | c.388A>T (p.Ser130Cys) c.342A>T c.593A>T (n.593A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) n.522A>T n.508A>T n.457A>T n.507A>T | |
| 1 | g.2408664T>C | CA337988179 | PEX10 | c.388A>G (p.Ser130Gly) c.342A>G c.593A>G (n.593A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) n.522A>G n.508A>G n.457A>G n.507A>G | |
| 1 | g.2408664T>G | CA337988177 | PEX10 | c.388A>C (p.Ser130Arg) c.342A>C c.593A>C (n.593A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) n.522A>C n.508A>C n.457A>C n.507A>C | |
| 1 | g.2408665C>A | CA415776168 | PEX10 | c.387G>T (p.Gly129=) c.341G>T c.592G>T (n.592G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) n.521G>T n.507G>T n.456G>T n.506G>T | |
| 1 | g.2408665C= | CA1149571865 | PEX10 | c.387G= (p.Gly129=) c.341G= c.592G= (n.592G=) c.-46G= (n.-46G=) n.521G= n.507G= n.456G= n.506G= | |
| 1 | g.2408665C>G | CA415776171 | PEX10 | c.387G>C (p.Gly129=) c.341G>C c.592G>C (n.592G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.521G>C n.507G>C n.456G>C n.506G>C | |
| 1 | g.2408665C>T | CA415776170 | PEX10 | c.387G>A (p.Gly129=) c.341G>A c.592G>A (n.592G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.521G>A n.507G>A n.456G>A n.506G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408668del | CA2499214622 | PEX10 | c.387del (p.Ser130AlafsTer23) c.341del c.592del (n.592del) c.-46del (n.-46del) n.521del n.507del n.456del n.506del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408666C>A | CA337988184 | PEX10 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.340G>T c.591G>T (n.591G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.520G>T n.506G>T n.455G>T n.505G>T | |
| 1 | g.2408666C>G | CA337988187 | PEX10 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.340G>C c.591G>C (n.591G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) n.520G>C n.506G>C n.455G>C n.505G>C | |
| 1 | g.2408666C>T | CA337988188 | PEX10 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.340G>A c.591G>A (n.591G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.520G>A n.506G>A n.455G>A n.505G>A | |
| 1 | g.2408667C>A | CA337988190 | PEX10 | c.385G>T (p.Gly129Trp) c.339G>T c.590G>T (n.590G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.519G>T n.505G>T n.454G>T n.504G>T | |
| 1 | g.2408667C= | CA1149571866 | PEX10 | c.385G= (p.Gly129=) c.339G= c.590G= (n.590G=) c.-48G= (n.-48G=) n.519G= n.505G= n.454G= n.504G= | |
| 1 | g.2408667C>G | CA337988194 | PEX10 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.339G>C c.590G>C (n.590G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) n.519G>C n.505G>C n.454G>C n.504G>C | |
| 1 | g.2408667C>T | CA16945949 | PEX10 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.339G>A c.590G>A (n.590G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.519G>A n.505G>A n.454G>A n.504G>A | dbSNP |
| 1 | g.2408668C>A | CA337988199 | PEX10 | c.384G>T (p.Gln128His) c.338G>T c.589G>T (n.589G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.518G>T n.504G>T n.453G>T n.503G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408668C>G | CA337988202 | PEX10 | c.384G>C (p.Gln128His) c.338G>C c.589G>C (n.589G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.518G>C n.504G>C n.453G>C n.503G>C | |
| 1 | g.2408668C>T | CA415776172 | PEX10 | c.384G>A (p.Gln128=) c.338G>A c.589G>A (n.589G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.518G>A n.504G>A n.453G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408669T>A | CA337988204 | PEX10 | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.337A>T c.588A>T (n.588A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.517A>T n.503A>T n.452A>T n.502A>T | |
| 1 | g.2408669T>C | CA337988209 | PEX10 | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.337A>G c.588A>G (n.588A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.517A>G n.503A>G n.452A>G n.502A>G | |
| 1 | g.2408669T>G | CA337988211 | PEX10 | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.337A>C c.588A>C (n.588A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.517A>C n.503A>C n.452A>C n.502A>C | |
| 1 | g.2408670G>A | CA337988219 | PEX10 | c.382C>T (p.Gln128Ter) c.336C>T c.587C>T (n.587C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.516C>T n.502C>T n.451C>T n.501C>T | |
| 1 | g.2408670G>C | CA337988215 | PEX10 | c.382C>G (p.Gln128Glu) c.336C>G c.587C>G (n.587C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) n.516C>G n.502C>G n.451C>G n.501C>G | |
| 1 | g.2408670G>T | CA337988213 | PEX10 | c.382C>A (p.Gln128Lys) c.336C>A c.587C>A (n.587C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.516C>A n.502C>A n.451C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408671C>A | CA337988222 | PEX10 | c.381G>T (p.Leu127Phe) c.335G>T c.586G>T (n.586G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.515G>T n.501G>T n.450G>T n.500G>T | |
| 1 | g.2408671C>G | CA337988223 | PEX10 | c.381G>C (p.Leu127Phe) c.335G>C c.586G>C (n.586G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) n.515G>C n.501G>C n.450G>C n.500G>C | |
| 1 | g.2408671C>T | CA415776175 | PEX10 | c.381G>A (p.Leu127=) c.335G>A c.586G>A (n.586G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.515G>A n.501G>A n.450G>A n.500G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408672A= | CA1149571867 | PEX10 | c.380T= (p.Leu127=) c.334T= c.585T= (n.585T=) c.-53T= (n.-53T=) n.514T= n.500T= n.449T= n.499T= | |
| 1 | g.2408672A>C | CA337988231 | PEX10 | c.380T>G (p.Leu127Trp) c.334T>G c.585T>G (n.585T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) n.514T>G n.500T>G n.449T>G n.499T>G | |
| 1 | g.2408672A>G | CA538188 | PEX10 | c.380T>C (p.Leu127Ser) c.334T>C c.585T>C (n.585T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) n.514T>C n.500T>C n.449T>C n.499T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408672A>T | CA337988234 | PEX10 | c.380T>A (p.Leu127Ter) c.334T>A c.585T>A (n.585T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) n.514T>A n.500T>A n.449T>A n.499T>A | |
| 1 | g.2408673A>C | CA337988235 | PEX10 | c.379T>G (p.Leu127Val) c.333T>G c.584T>G (n.584T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) n.513T>G n.499T>G n.448T>G n.498T>G | |
| 1 | g.2408673A>G | CA415776178 | PEX10 | c.379T>C (p.Leu127=) c.333T>C c.584T>C (n.584T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) n.513T>C n.499T>C n.448T>C n.498T>C | |
| 1 | g.2408673A>T | CA337988236 | PEX10 | c.379T>A (p.Leu127Met) c.333T>A c.584T>A (n.584T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) n.513T>A n.499T>A n.448T>A n.498T>A | |
| 1 | g.2408674G>A | CA538190 | PEX10 | c.378C>T (p.Pro126=) c.332C>T c.583C>T (n.583C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.512C>T n.498C>T n.447C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408674G>C | CA538189 | PEX10 | c.378C>G (p.Pro126=) c.332C>G c.583C>G (n.583C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) n.512C>G n.498C>G n.447C>G n.497C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408674G= | CA1149571868 | PEX10 | c.378C= (p.Pro126=) c.332C= c.583C= (n.583C=) c.-55C= (n.-55C=) n.512C= n.498C= n.447C= n.497C= | |
| 1 | g.2408674G>T | CA415776180 | PEX10 | c.378C>A (p.Pro126=) c.332C>A c.583C>A (n.583C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.512C>A n.498C>A n.447C>A n.497C>A | |
| 1 | g.2408675G>A | CA337988238 | PEX10 | c.377C>T (p.Pro126Leu) c.331C>T c.582C>T (n.582C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.511C>T n.497C>T n.446C>T n.496C>T | |
| 1 | g.2408675G>C | CA337988243 | PEX10 | c.377C>G (p.Pro126Arg) c.331C>G c.582C>G (n.582C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.511C>G n.497C>G n.446C>G n.496C>G | |
| 1 | g.2408675G>T | CA337988247 | PEX10 | c.377C>A (p.Pro126His) c.331C>A c.582C>A (n.582C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.511C>A n.497C>A n.446C>A n.496C>A | |
| 1 | g.2408676G>A | CA337988258 | PEX10 | c.376C>T (p.Pro126Ser) c.330C>T c.581C>T (n.581C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) n.510C>T n.496C>T n.445C>T n.495C>T | |
| 1 | g.2408676G>C | CA337988253 | PEX10 | c.376C>G (p.Pro126Ala) c.330C>G c.581C>G (n.581C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) n.510C>G n.496C>G n.445C>G n.495C>G | |
| 1 | g.2408676G= | CA1149571869 | PEX10 | c.376C= (p.Pro126=) c.330C= c.581C= (n.581C=) c.-57C= (n.-57C=) n.510C= n.496C= n.445C= n.495C= | |
| 1 | g.2408676G>T | CA538191 | PEX10 | c.376C>A (p.Pro126Thr) c.330C>A c.581C>A (n.581C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) n.510C>A n.496C>A n.445C>A n.495C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.2408677T>A | CA415776187 | PEX10 | c.375A>T (p.Arg125=) c.329A>T c.580A>T (n.580A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.509A>T n.495A>T n.444A>T n.494A>T | |
| 1 | g.2408677T>C | CA415776188 | PEX10 | c.375A>G (p.Arg125=) c.329A>G c.580A>G (n.580A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.509A>G n.495A>G n.444A>G n.494A>G | |
| 1 | g.2408677T>G | CA415776189 | PEX10 | c.375A>C (p.Arg125=) c.329A>C c.580A>C (n.580A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.509A>C n.495A>C n.444A>C n.494A>C | |
| 1 | g.2408678C>A | CA337988260 | PEX10 | c.374G>T (p.Arg125Leu) c.328G>T c.579G>T (n.579G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.508G>T n.494G>T n.443G>T n.493G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408678C= | CA1149571870 | PEX10 | c.374G= (p.Arg125=) c.328G= c.579G= (n.579G=) c.-59G= (n.-59G=) n.508G= n.494G= n.443G= n.493G= | |
| 1 | g.2408678C>G | CA337988261 | PEX10 | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.328G>C c.579G>C (n.579G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.508G>C n.494G>C n.443G>C n.493G>C | |
| 1 | g.2408678C>T | CA538192 | PEX10 | c.374G>A (p.Arg125Gln) c.328G>A c.579G>A (n.579G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.508G>A n.494G>A n.443G>A n.493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408679G>A | CA118506 | PEX10 | c.373C>T (p.Arg125Ter) c.327C>T c.578C>T (n.578C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.507C>T n.493C>T n.442C>T n.492C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408679G>C | CA337988262 | PEX10 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.327C>G c.578C>G (n.578C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) n.507C>G n.493C>G n.442C>G n.492C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408679G= | CA1140725544 | PEX10 | c.373C= (p.Arg125=) c.327C= c.578C= (n.578C=) c.-60C= (n.-60C=) n.507C= n.493C= n.442C= n.492C= | |
| 1 | g.2408679G>T | CA415776190 | PEX10 | c.373C>A (p.Arg125=) c.327C>A c.578C>A (n.578C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.507C>A n.493C>A n.442C>A n.492C>A | |
| 1 | g.2408680C>A | CA415776192 | PEX10 | c.372G>T (p.Gly124=) c.326G>T c.577G>T (n.577G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.506G>T n.492G>T n.441G>T n.491G>T | |
| 1 | g.2408680C= | CA1149571871 | PEX10 | c.372G= (p.Gly124=) c.326G= c.577G= (n.577G=) c.-61G= (n.-61G=) n.506G= n.492G= n.441G= n.491G= | |
| 1 | g.2408680C>G | CA538194 | PEX10 | c.372G>C (p.Gly124=) c.326G>C c.577G>C (n.577G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.506G>C n.492G>C n.441G>C n.491G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408680C>T | CA538193 | PEX10 | c.372G>A (p.Gly124=) c.326G>A c.577G>A (n.577G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.506G>A n.492G>A n.441G>A n.491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408681C>A | CA337988266 | PEX10 | c.371G>T (p.Gly124Val) c.325G>T c.576G>T (n.576G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.505G>T n.491G>T n.440G>T n.490G>T | |
| 1 | g.2408681C= | CA1149571872 | PEX10 | c.371G= (p.Gly124=) c.325G= c.576G= (n.576G=) c.-62G= (n.-62G=) n.505G= n.491G= n.440G= n.490G= | |
| 1 | g.2408681C>G | CA337988267 | PEX10 | c.371G>C (p.Gly124Ala) c.325G>C c.576G>C (n.576G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.505G>C n.491G>C n.440G>C n.490G>C | |
| 1 | g.2408681C>T | CA337988270 | PEX10 | c.371G>A (p.Gly124Glu) c.325G>A c.576G>A (n.576G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.505G>A n.491G>A n.440G>A n.490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408682C>A | CA337988274 | PEX10 | c.370G>T (p.Gly124Trp) c.324G>T c.575G>T (n.575G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.504G>T n.490G>T n.439G>T n.489G>T | |
| 1 | g.2408682C>G | CA337988278 | PEX10 | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.324G>C c.575G>C (n.575G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.504G>C n.490G>C n.439G>C n.489G>C | |
| 1 | g.2408682C>T | CA337988279 | PEX10 | c.370G>A (p.Gly124Arg) c.324G>A c.575G>A (n.575G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.504G>A n.490G>A n.439G>A n.489G>A | |
| 1 | g.2408683A= | CA1149571873 | PEX10 | c.369T= (p.Ser123=) c.323T= c.574T= (n.574T=) c.-64T= (n.-64T=) n.503T= n.489T= n.438T= n.488T= | |
| 1 | g.2408683A>C | CA337988281 | PEX10 | c.369T>G (p.Ser123Arg) c.323T>G c.574T>G (n.574T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) n.503T>G n.489T>G n.438T>G n.488T>G | |
| 1 | g.2408683A>G | CA415776194 | PEX10 | c.369T>C (p.Ser123=) c.323T>C c.574T>C (n.574T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) n.503T>C n.489T>C n.438T>C n.488T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408683A>T | CA337988282 | PEX10 | c.369T>A (p.Ser123Arg) c.323T>A c.574T>A (n.574T>A) c.-64T>A (n.-64T>A) n.503T>A n.489T>A n.438T>A n.488T>A | |
| 1 | g.2408684C>A | CA337988289 | PEX10 | c.368G>T (p.Ser123Ile) c.322G>T c.573G>T (n.573G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.502G>T n.488G>T n.437G>T n.487G>T | |
| 1 | g.2408684C>G | CA337988285 | PEX10 | c.368G>C (p.Ser123Thr) c.322G>C c.573G>C (n.573G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) n.502G>C n.488G>C n.437G>C n.487G>C | |
| 1 | g.2408684C>T | CA337988288 | PEX10 | c.368G>A (p.Ser123Asn) c.322G>A c.573G>A (n.573G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.502G>A n.488G>A n.437G>A n.487G>A | |
| 1 | g.2408685T>A | CA337988291 | PEX10 | c.367A>T (p.Ser123Cys) c.321A>T c.572A>T (n.572A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) n.501A>T n.487A>T n.436A>T n.486A>T | |
| 1 | g.2408685T>C | CA337988294 | PEX10 | c.367A>G (p.Ser123Gly) c.321A>G c.572A>G (n.572A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) n.501A>G n.487A>G n.436A>G n.486A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408685T>G | CA337988299 | PEX10 | c.367A>C (p.Ser123Arg) c.321A>C c.572A>C (n.572A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) n.501A>C n.487A>C n.436A>C n.486A>C | |
| 1 | g.2408685T= | CA1149571874 | PEX10 | c.367A= (p.Ser123=) c.321A= c.572A= (n.572A=) c.-66A= (n.-66A=) n.501A= n.487A= n.436A= n.486A= | |
| 1 | g.2408686G>A | CA16945952 | PEX10 | c.366C>T (p.Asp122=) c.320C>T c.571C>T (n.571C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) n.500C>T n.486C>T n.435C>T n.485C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408686G>C | CA337988302 | PEX10 | c.366C>G (p.Asp122Glu) c.320C>G c.571C>G (n.571C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) n.500C>G n.486C>G n.435C>G n.485C>G | |
| 1 | g.2408686G= | CA1149571875 | PEX10 | c.366C= (p.Asp122=) c.320C= c.571C= (n.571C=) c.-67C= (n.-67C=) n.500C= n.486C= n.435C= n.485C= | |
| 1 | g.2408686G>T | CA337988304 | PEX10 | c.366C>A (p.Asp122Glu) c.320C>A c.571C>A (n.571C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) n.500C>A n.486C>A n.435C>A n.485C>A | |
| 1 | g.2408687T>A | CA337988307 | PEX10 | c.365A>T (p.Asp122Val) c.319A>T c.570A>T (n.570A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) n.499A>T n.485A>T n.434A>T n.484A>T | |
| 1 | g.2408687T>C | CA337988309 | PEX10 | c.365A>G (p.Asp122Gly) c.319A>G c.570A>G (n.570A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) n.499A>G n.485A>G n.434A>G n.484A>G | |
| 1 | g.2408687T>G | CA337988311 | PEX10 | c.365A>C (p.Asp122Ala) c.319A>C c.570A>C (n.570A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) n.499A>C n.485A>C n.434A>C n.484A>C | |
| 1 | g.2408688C>A | CA538197 | PEX10 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.318G>T c.569G>T (n.569G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.498G>T n.484G>T n.433G>T n.483G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408688C= | CA1144087061 | PEX10 | c.364G= (p.Asp122=) c.318G= c.569G= (n.569G=) c.-69G= (n.-69G=) n.498G= n.484G= n.433G= n.483G= | |
| 1 | g.2408688C>G | CA337988314 | PEX10 | c.364G>C (p.Asp122His) c.318G>C c.569G>C (n.569G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.498G>C n.484G>C n.433G>C n.483G>C | |
| 1 | g.2408688C>T | CA538195 | PEX10 | c.364G>A (p.Asp122Asn) c.318G>A c.569G>A (n.569G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.498G>A n.484G>A n.433G>A n.483G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408688_2408689insCA | CA538196 | PEX10 | c.363_364insTG (p.Asp122TrpfsTer?) c.317_318insTG c.568_569insTG (n.568_569insTG) c.-70_-69insTG (n.-70_-69insTG) n.497_498insTG n.483_484insTG n.432_433insTG n.482_483insTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408689G>A | CA538198 | PEX10 | c.363C>T (p.Pro121=) c.317C>T c.568C>T (n.568C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.497C>T n.483C>T n.432C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408689G>C | CA415776199 | PEX10 | c.363C>G (p.Pro121=) c.317C>G c.568C>G (n.568C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) n.497C>G n.483C>G n.432C>G n.482C>G | |
| 1 | g.2408689G= | CA1145509106 | PEX10 | c.363C= (p.Pro121=) c.317C= c.568C= (n.568C=) c.-70C= (n.-70C=) n.497C= n.483C= n.432C= n.482C= | |
| 1 | g.2408689G>T | CA415776200 | PEX10 | c.363C>A (p.Pro121=) c.317C>A c.568C>A (n.568C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.497C>A n.483C>A n.432C>A n.482C>A | |
| 1 | g.2408692del | CA2642720343 | PEX10 | c.363del (p.Asp122ThrfsTer?) c.317del c.568del (n.568del) c.-70del (n.-70del) n.497del n.483del n.432del n.482del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.2408689_2408706delinsCAGGGGCCCA | CA2695197952 | PEX10 | c.346_363delinsTGGGCCCCTG (p.Glu116TrpfsTer?) c.300_317delinsTGGGCCCCTG c.551_568delinsTGGGCCCCTG (n.551_568delinsTGGGCCCCTG) c.-87_-70delinsTGGGCCCCTG (n.-87_-70delinsTGGGCCCCTG) n.480_497delinsTGGGCCCCTG n.466_483delinsTGGGCCCCTG n.415_432delinsTGGGCCCCTG n.465_482delinsTGGGCCCCTG | ClinVar |
| 1 | g.2408690G>A | CA337988317 | PEX10 | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.316C>T c.567C>T (n.567C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.496C>T n.482C>T n.431C>T n.481C>T | |
| 1 | g.2408690G>C | CA337988318 | PEX10 | c.362C>G (p.Pro121Arg) c.316C>G c.567C>G (n.567C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) n.496C>G n.482C>G n.431C>G n.481C>G | |
| 1 | g.2408690G>T | CA337988321 | PEX10 | c.362C>A (p.Pro121His) c.316C>A c.567C>A (n.567C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) n.496C>A n.482C>A n.431C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408691G>A | CA337988322 | PEX10 | c.361C>T (p.Pro121Ser) c.315C>T c.566C>T (n.566C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.495C>T n.481C>T n.430C>T n.480C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408691G>C | CA337988323 | PEX10 | c.361C>G (p.Pro121Ala) c.315C>G c.566C>G (n.566C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.495C>G n.481C>G n.430C>G n.480C>G | |
| 1 | g.2408691G= | CA1149571877 | PEX10 | c.361C= (p.Pro121=) c.315C= c.566C= (n.566C=) c.-72C= (n.-72C=) n.495C= n.481C= n.430C= n.480C= | |
| 1 | g.2408691G>T | CA538199 | PEX10 | c.361C>A (p.Pro121Thr) c.315C>A c.566C>A (n.566C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.495C>A n.481C>A n.430C>A n.480C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408691_2408695delinsGGTCA | CA1149571876 | PEX10 | c.357_361delinsTGACC (p.Ala119=) c.311_315delinsTGACC c.562_566delinsTGACC (n.562_566delinsTGACC) c.-76_-72delinsTGACC (n.-76_-72delinsTGACC) n.491_495delinsTGACC n.477_481delinsTGACC n.426_430delinsTGACC n.476_480delinsTGACC | |
| 1 | g.2408692G>A | CA415776202 | PEX10 | c.360C>T (p.Asp120=) c.314C>T c.565C>T (n.565C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.494C>T n.480C>T n.429C>T n.479C>T | |
| 1 | g.2408692G>C | CA337988324 | PEX10 | c.360C>G (p.Asp120Glu) c.314C>G c.565C>G (n.565C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) n.494C>G n.480C>G n.429C>G n.479C>G | |
| 1 | g.2408692G= | CA1149571879 | PEX10 | c.360C= (p.Asp120=) c.314C= c.565C= (n.565C=) c.-73C= (n.-73C=) n.494C= n.480C= n.429C= n.479C= | |
| 1 | g.2408692G>T | CA337988325 | PEX10 | c.360C>A (p.Asp120Glu) c.314C>A c.565C>A (n.565C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) n.494C>A n.480C>A n.429C>A n.479C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408692_2408693delinsGT | CA1149571878 | PEX10 | c.359_360delinsAC (p.Asp120=) c.313_314delinsAC c.564_565delinsAC (n.564_565delinsAC) c.-74_-73delinsAC (n.-74_-73delinsAC) n.493_494delinsAC n.479_480delinsAC n.428_429delinsAC n.478_479delinsAC | |
| 1 | g.2408693_2408696del | CA538200 | PEX10 | c.357_360del (p.Asp120ProfsTer?) c.311_314del c.562_565del (n.562_565del) c.-76_-73del (n.-76_-73del) n.491_494del n.477_480del n.426_429del n.476_479del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408693del | CA733531754 | PEX10 | c.359del (p.Asp120AlafsTer?) c.313del c.564del (n.564del) c.-74del (n.-74del) n.493del n.479del n.428del n.478del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408693T>A | CA337988329 | PEX10 | c.359A>T (p.Asp120Val) c.313A>T c.564A>T (n.564A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) n.493A>T n.479A>T n.428A>T n.478A>T | |
| 1 | g.2408693T>C | CA337988331 | PEX10 | c.359A>G (p.Asp120Gly) c.313A>G c.564A>G (n.564A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) n.493A>G n.479A>G n.428A>G n.478A>G | |
| 1 | g.2408693T>G | CA337988333 | PEX10 | c.359A>C (p.Asp120Ala) c.313A>C c.564A>C (n.564A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) n.493A>C n.479A>C n.428A>C n.478A>C | |
| 1 | g.2408694C>A | CA337988347 | PEX10 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.312G>T c.563G>T (n.563G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.492G>T n.478G>T n.427G>T n.477G>T | |
| 1 | g.2408694C>G | CA337988344 | PEX10 | c.358G>C (p.Asp120His) c.312G>C c.563G>C (n.563G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.492G>C n.478G>C n.427G>C n.477G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408694C>T | CA337988336 | PEX10 | c.358G>A (p.Asp120Asn) c.312G>A c.563G>A (n.563G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.492G>A n.478G>A n.427G>A n.477G>A | |
| 1 | g.2408695A= | CA1149571880 | PEX10 | c.357T= (p.Ala119=) c.311T= c.562T= (n.562T=) c.-76T= (n.-76T=) n.491T= n.477T= n.426T= n.476T= | |
| 1 | g.2408695A>C | CA415776204 | PEX10 | c.357T>G (p.Ala119=) c.311T>G c.562T>G (n.562T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.491T>G n.477T>G n.426T>G n.476T>G | |
| 1 | g.2408695A>G | CA415776205 | PEX10 | c.357T>C (p.Ala119=) c.311T>C c.562T>C (n.562T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.491T>C n.477T>C n.426T>C n.476T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408695A>T | CA415776206 | PEX10 | c.357T>A (p.Ala119=) c.311T>A c.562T>A (n.562T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.491T>A n.477T>A n.426T>A n.476T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408696G>A | CA337988349 | PEX10 | c.356C>T (p.Ala119Val) c.310C>T c.561C>T (n.561C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) n.490C>T n.476C>T n.425C>T n.475C>T | |
| 1 | g.2408696G>C | CA337988350 | PEX10 | c.356C>G (p.Ala119Gly) c.310C>G c.561C>G (n.561C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) n.490C>G n.476C>G n.425C>G n.475C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408696G>T | CA337988351 | PEX10 | c.356C>A (p.Ala119Asp) c.310C>A c.561C>A (n.561C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) n.490C>A n.476C>A n.425C>A n.475C>A | |
| 1 | g.2408697C>A | CA337988355 | PEX10 | c.355G>T (p.Ala119Ser) c.309G>T c.560G>T (n.560G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) n.489G>T n.475G>T n.424G>T n.474G>T | |
| 1 | g.2408697C>G | CA337988358 | PEX10 | c.355G>C (p.Ala119Pro) c.309G>C c.560G>C (n.560G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) n.489G>C n.475G>C n.424G>C n.474G>C | |
| 1 | g.2408697C>T | CA337988361 | PEX10 | c.355G>A (p.Ala119Thr) c.309G>A c.560G>A (n.560G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) n.489G>A n.475G>A n.424G>A n.474G>A | |
| 1 | g.2408698C>A | CA337988370 | PEX10 | c.354G>T (p.Gln118His) c.308G>T c.559G>T (n.559G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) n.488G>T n.474G>T n.423G>T n.473G>T | |
| 1 | g.2408698C>G | CA337988373 | PEX10 | c.354G>C (p.Gln118His) c.308G>C c.559G>C (n.559G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) n.488G>C n.474G>C n.423G>C n.473G>C | |
| 1 | g.2408698C>T | CA415776208 | PEX10 | c.354G>A (p.Gln118=) c.308G>A c.559G>A (n.559G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) n.488G>A n.474G>A n.423G>A n.473G>A | |
| 1 | g.2408698_2408700delinsCTG | CA1149571881 | PEX10 | c.352_354delinsCAG (p.Gln118=) c.306_308delinsCAG c.557_559delinsCAG (n.557_559delinsCAG) c.-81_-79delinsCAG (n.-81_-79delinsCAG) n.486_488delinsCAG n.472_474delinsCAG n.421_423delinsCAG n.471_473delinsCAG | |
| 1 | g.2408699T>A | CA337988376 | PEX10 | c.353A>T (p.Gln118Leu) c.307A>T c.558A>T (n.558A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) n.487A>T n.473A>T n.422A>T n.472A>T | |
| 1 | g.2408699T>C | CA337988384 | PEX10 | c.353A>G (p.Gln118Arg) c.307A>G c.558A>G (n.558A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) n.487A>G n.473A>G n.422A>G n.472A>G | |
| 1 | g.2408699T>G | CA337988387 | PEX10 | c.353A>C (p.Gln118Pro) c.307A>C c.558A>C (n.558A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) n.487A>C n.473A>C n.422A>C n.472A>C | ClinVar |
| 1 | g.2408699_2408700del | CA538201 | PEX10 | c.352_353del (p.Gln118GlyfsTer2) c.306_307del c.557_558del (n.557_558del) c.-81_-80del (n.-81_-80del) n.486_487del n.472_473del n.421_422del n.471_472del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408700G>A | CA16040725 | PEX10 | c.352C>T (p.Gln118Ter) c.306C>T c.557C>T (n.557C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) n.486C>T n.472C>T n.421C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408700G>C | CA337988392 | PEX10 | c.352C>G (p.Gln118Glu) c.306C>G c.557C>G (n.557C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) n.486C>G n.472C>G n.421C>G n.471C>G | |
| 1 | g.2408700G= | CA1143697691 | PEX10 | c.352C= (p.Gln118=) c.306C= c.557C= (n.557C=) c.-81C= (n.-81C=) n.486C= n.472C= n.421C= n.471C= | |
| 1 | g.2408700G>T | CA337988389 | PEX10 | c.352C>A (p.Gln118Lys) c.306C>A c.557C>A (n.557C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) n.486C>A n.472C>A n.421C>A n.471C>A | |
| 1 | g.2408701C>A | CA415776212 | PEX10 | c.351G>T (p.Leu117=) c.305G>T c.556G>T (n.556G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.485G>T n.471G>T n.420G>T n.470G>T | |
| 1 | g.2408701C= | CA1149571882 | PEX10 | c.351G= (p.Leu117=) c.305G= c.556G= (n.556G=) c.-82G= (n.-82G=) n.485G= n.471G= n.420G= n.470G= | |
| 1 | g.2408701C>G | CA415776213 | PEX10 | c.351G>C (p.Leu117=) c.305G>C c.556G>C (n.556G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.485G>C n.471G>C n.420G>C n.470G>C | |
| 1 | g.2408701C>T | CA538202 | PEX10 | c.351G>A (p.Leu117=) c.305G>A c.556G>A (n.556G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.485G>A n.471G>A n.420G>A n.470G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408702A>C | CA337988398 | PEX10 | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.304T>G c.555T>G (n.555T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) n.484T>G n.470T>G n.419T>G n.469T>G | |
| 1 | g.2408702A>G | CA337988395 | PEX10 | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.304T>C c.555T>C (n.555T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) n.484T>C n.470T>C n.419T>C n.469T>C | |
| 1 | g.2408702A>T | CA337988400 | PEX10 | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.304T>A c.555T>A (n.555T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) n.484T>A n.470T>A n.419T>A n.469T>A | |
| 1 | g.2408702_2408706delinsAGCTC | CA1149571883 | PEX10 | c.346_350delinsGAGCT (p.Glu116=) c.300_304delinsGAGCT c.551_555delinsGAGCT (n.551_555delinsGAGCT) c.-87_-83delinsGAGCT (n.-87_-83delinsGAGCT) n.480_484delinsGAGCT n.466_470delinsGAGCT n.415_419delinsGAGCT n.465_469delinsGAGCT | |
| 1 | g.2408703G>A | CA415776217 | PEX10 | c.349C>T (p.Leu117=) c.303C>T c.554C>T (n.554C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.483C>T n.469C>T n.418C>T n.468C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408703G>C | CA337988408 | PEX10 | c.349C>G (p.Leu117Val) c.303C>G c.554C>G (n.554C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) n.483C>G n.469C>G n.418C>G n.468C>G | |
| 1 | g.2408703G>T | CA337988412 | PEX10 | c.349C>A (p.Leu117Met) c.303C>A c.554C>A (n.554C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.483C>A n.469C>A n.418C>A n.468C>A | |
| 1 | g.2408703_2408706del | CA538203 | PEX10 | c.346_349del (p.Glu116CysfsTer?) c.300_303del c.551_554del (n.551_554del) c.-87_-84del (n.-87_-84del) n.480_483del n.466_469del n.415_418del n.465_468del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408704C>A | CA337988416 | PEX10 | c.348G>T (p.Glu116Asp) c.302G>T c.553G>T (n.553G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.482G>T n.468G>T n.417G>T n.467G>T | |
| 1 | g.2408704C= | CA1149571884 | PEX10 | c.348G= (p.Glu116=) c.302G= c.553G= (n.553G=) c.-85G= (n.-85G=) n.482G= n.468G= n.417G= n.467G= | |
| 1 | g.2408704C>G | CA337988423 | PEX10 | c.348G>C (p.Glu116Asp) c.302G>C c.553G>C (n.553G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) n.482G>C n.468G>C n.417G>C n.467G>C | |
| 1 | g.2408704C>T | CA415776218 | PEX10 | c.348G>A (p.Glu116=) c.302G>A c.553G>A (n.553G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.482G>A n.468G>A n.417G>A n.467G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408705T>A | CA337988426 | PEX10 | c.347A>T (p.Glu116Val) c.301A>T c.552A>T (n.552A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.481A>T n.467A>T n.416A>T n.466A>T | |
| 1 | g.2408705T>C | CA337988434 | PEX10 | c.347A>G (p.Glu116Gly) c.301A>G c.552A>G (n.552A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.481A>G n.467A>G n.416A>G n.466A>G | |
| 1 | g.2408705T>G | CA337988437 | PEX10 | c.347A>C (p.Glu116Ala) c.301A>C c.552A>C (n.552A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) n.481A>C n.467A>C n.416A>C n.466A>C | |
| 1 | g.2408706C>A | CA337988439 | PEX10 | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.300G>T c.551G>T (n.551G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.480G>T n.466G>T n.415G>T n.465G>T | |
| 1 | g.2408706C>G | CA337988440 | PEX10 | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.300G>C c.551G>C (n.551G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.480G>C n.466G>C n.415G>C n.465G>C | |
| 1 | g.2408706C>T | CA337988441 | PEX10 | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.300G>A c.551G>A (n.551G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.480G>A n.466G>A n.415G>A n.465G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408707C>A | CA337988442 | PEX10 | c.345G>T (p.Gln115His) c.299G>T c.550G>T (n.550G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.479G>T n.465G>T n.414G>T n.464G>T | |
| 1 | g.2408707C>G | CA337988443 | PEX10 | c.345G>C (p.Gln115His) c.299G>C c.550G>C (n.550G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.479G>C n.465G>C n.414G>C n.464G>C | |
| 1 | g.2408707C>T | CA415775564 | PEX10 | c.345G>A (p.Gln115=) c.299G>A c.550G>A (n.550G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.479G>A n.465G>A n.414G>A n.464G>A | |
| 1 | g.2408708T>A | CA337988450 | PEX10 | c.344A>T (p.Gln115Leu) c.298A>T c.549A>T (n.549A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) n.478A>T n.464A>T n.413A>T n.463A>T | |
| 1 | g.2408708T>C | CA538204 | PEX10 | c.344A>G (p.Gln115Arg) c.298A>G c.549A>G (n.549A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) n.478A>G n.464A>G n.413A>G n.463A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408708T>G | CA337988447 | PEX10 | c.344A>C (p.Gln115Pro) c.298A>C c.549A>C (n.549A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) n.478A>C n.464A>C n.413A>C n.463A>C | |
| 1 | g.2408708T= | CA1149571885 | PEX10 | c.344A= (p.Gln115=) c.298A= c.549A= (n.549A=) c.-89A= (n.-89A=) n.478A= n.464A= n.413A= n.463A= | |
| 1 | g.2408709G>A | CA337988455 | PEX10 | c.343C>T (p.Gln115Ter) c.297C>T c.548C>T (n.548C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) n.477C>T n.463C>T n.412C>T n.462C>T | |
| 1 | g.2408709G>C | CA337988458 | PEX10 | c.343C>G (p.Gln115Glu) c.297C>G c.548C>G (n.548C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) n.477C>G n.463C>G n.412C>G n.462C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408709G= | CA1149571886 | PEX10 | c.343C= (p.Gln115=) c.297C= c.548C= (n.548C=) c.-90C= (n.-90C=) n.477C= n.463C= n.412C= n.462C= | |
| 1 | g.2408709G>T | CA337988460 | PEX10 | c.343C>A (p.Gln115Lys) c.297C>A c.548C>A (n.548C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) n.477C>A n.463C>A n.412C>A n.462C>A | |
| 1 | g.2408710C>A | CA337988462 | PEX10 | c.342G>T (p.Glu114Asp) c.296G>T c.547G>T (n.547G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) n.476G>T n.462G>T n.411G>T n.461G>T | |
| 1 | g.2408710C>G | CA337988464 | PEX10 | c.342G>C (p.Glu114Asp) c.296G>C c.547G>C (n.547G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) n.476G>C n.462G>C n.411G>C n.461G>C | |
| 1 | g.2408710C>T | CA415775575 | PEX10 | c.342G>A (p.Glu114=) c.296G>A c.547G>A (n.547G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) n.476G>A n.462G>A n.411G>A n.461G>A | |
| 1 | g.2408711T>A | CA337988469 | PEX10 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.295A>T c.546A>T (n.546A>T) c.-92A>T (n.-92A>T) n.475A>T n.461A>T n.410A>T n.460A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408711T>C | CA538205 | PEX10 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.295A>G c.546A>G (n.546A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) n.475A>G n.461A>G n.410A>G n.460A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408711T>G | CA337988491 | PEX10 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.295A>C c.546A>C (n.546A>C) c.-92A>C (n.-92A>C) n.475A>C n.461A>C n.410A>C n.460A>C | |
| 1 | g.2408711T= | CA1146310438 | PEX10 | c.341A= (p.Glu114=) c.295A= c.546A= (n.546A=) c.-92A= (n.-92A=) n.475A= n.461A= n.410A= n.460A= | |
| 1 | g.2408712C>A | CA337988511 | PEX10 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.294G>T c.545G>T (n.545G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.474G>T n.460G>T n.409G>T n.459G>T | |
| 1 | g.2408712C>G | CA337988514 | PEX10 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.294G>C c.545G>C (n.545G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.474G>C n.460G>C n.409G>C n.459G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408712C>T | CA337988516 | PEX10 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.294G>A c.545G>A (n.545G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.474G>A n.460G>A n.409G>A n.459G>A | |
| 1 | g.2408713C>A | CA415775584 | PEX10 | c.339G>T (p.Leu113=) c.293G>T c.544G>T (n.544G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) n.473G>T n.459G>T n.408G>T n.458G>T | |
| 1 | g.2408713C>G | CA415775585 | PEX10 | c.339G>C (p.Leu113=) c.293G>C c.544G>C (n.544G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) n.473G>C n.459G>C n.408G>C n.458G>C | |
| 1 | g.2408713C>T | CA415775588 | PEX10 | c.339G>A (p.Leu113=) c.293G>A c.544G>A (n.544G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) n.473G>A n.459G>A n.408G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408713_2408714delinsCA | CA1149571887 | PEX10 | c.338_339delinsTG (p.Leu113=) c.292_293delinsTG c.543_544delinsTG (n.543_544delinsTG) c.-95_-94delinsTG (n.-95_-94delinsTG) n.472_473delinsTG n.458_459delinsTG n.407_408delinsTG n.457_458delinsTG | |
| 1 | g.2408714del | CA10581321 | PEX10 | c.338del (p.Leu113ArgfsTer?) c.292del c.543del (n.543del) c.-95del (n.-95del) n.472del n.458del n.407del n.457del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408714A= | CA1149571888 | PEX10 | c.338T= (p.Leu113=) c.292T= c.543T= (n.543T=) c.-95T= (n.-95T=) n.472T= n.458T= n.407T= n.457T= | |
| 1 | g.2408714A>C | CA337988523 | PEX10 | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.292T>G c.543T>G (n.543T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) n.472T>G n.458T>G n.407T>G n.457T>G | dbSNP |
| 1 | g.2408714A>G | CA538206 | PEX10 | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.292T>C c.543T>C (n.543T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) n.472T>C n.458T>C n.407T>C n.457T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408714A>T | CA337988525 | PEX10 | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.292T>A c.543T>A (n.543T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) n.472T>A n.458T>A n.407T>A n.457T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408714_2408715delinsAG | CA1149571889 | PEX10 | c.337_338delinsCT (p.Leu113=) c.291_292delinsCT c.542_543delinsCT (n.542_543delinsCT) c.-96_-95delinsCT (n.-96_-95delinsCT) n.471_472delinsCT n.457_458delinsCT n.406_407delinsCT n.456_457delinsCT | |
| 1 | g.2408714_2408717del | CA2580062501 | PEX10 | c.335_338del (p.Pro112ArgfsTer?) c.289_292del c.540_543del (n.540_543del) c.-98_-95del (n.-98_-95del) n.469_472del n.455_458del n.404_407del n.454_457del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408715G>A | CA415775599 | PEX10 | c.337C>T (p.Leu113=) c.291C>T c.542C>T (n.542C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.471C>T n.457C>T n.406C>T n.456C>T | |
| 1 | g.2408715G>C | CA337988527 | PEX10 | c.337C>G (p.Leu113Val) c.291C>G c.542C>G (n.542C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.471C>G n.457C>G n.406C>G n.456C>G | |
| 1 | g.2408715G>T | CA337988528 | PEX10 | c.337C>A (p.Leu113Met) c.291C>A c.542C>A (n.542C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.471C>A n.457C>A n.406C>A n.456C>A | |
| 1 | g.2408715_2408719delinsGGGGG | CA1148224150 | PEX10 | c.333_337delinsCCCCC (p.Leu111=) c.287_291delinsCCCCC c.538_542delinsCCCCC (n.538_542delinsCCCCC) c.-100_-96delinsCCCCC (n.-100_-96delinsCCCCC) n.467_471delinsCCCCC n.453_457delinsCCCCC n.402_406delinsCCCCC n.452_456delinsCCCCC | |
| 1 | g.2408719del | CA175036 | PEX10 | c.337del (p.Leu113TrpfsTer?) c.291del c.542del (n.542del) c.-96del (n.-96del) n.471del n.457del n.406del n.456del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2408716G>A | CA415775601 | PEX10 | c.336C>T (p.Pro112=) c.290C>T c.541C>T (n.541C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.470C>T n.456C>T n.405C>T n.455C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408716G>C | CA415775603 | PEX10 | c.336C>G (p.Pro112=) c.290C>G c.541C>G (n.541C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) n.470C>G n.456C>G n.405C>G n.455C>G | |
| 1 | g.2408716G= | CA1149571890 | PEX10 | c.336C= (p.Pro112=) c.290C= c.541C= (n.541C=) c.-97C= (n.-97C=) n.470C= n.456C= n.405C= n.455C= | |
| 1 | g.2408716G>T | CA415775604 | PEX10 | c.336C>A (p.Pro112=) c.290C>A c.541C>A (n.541C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.470C>A n.456C>A n.405C>A n.455C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2408717G>A | CA337988533 | PEX10 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.289C>T c.540C>T (n.540C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.469C>T n.455C>T n.404C>T n.454C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408717G>C | CA337988543 | PEX10 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.289C>G c.540C>G (n.540C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.469C>G n.455C>G n.404C>G n.454C>G | |
| 1 | g.2408717G= | CA1149571891 | PEX10 | c.335C= (p.Pro112=) c.289C= c.540C= (n.540C=) c.-98C= (n.-98C=) n.469C= n.455C= n.404C= n.454C= | |
| 1 | g.2408717G>T | CA16945995 | PEX10 | c.335C>A (p.Pro112His) c.289C>A c.540C>A (n.540C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.469C>A n.455C>A n.404C>A n.454C>A | dbSNP |
| 1 | g.2408718G>A | CA337988549 | PEX10 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.288C>T c.539C>T (n.539C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.468C>T n.454C>T n.403C>T n.453C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408718G>C | CA337988550 | PEX10 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.288C>G c.539C>G (n.539C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.468C>G n.454C>G n.403C>G n.453C>G | |
| 1 | g.2408718G>T | CA337988552 | PEX10 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.288C>A c.539C>A (n.539C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.468C>A n.454C>A n.403C>A n.453C>A | |
| 1 | g.2408719G>A | CA538207 | PEX10 | c.333C>T (p.Leu111=) c.287C>T c.538C>T (n.538C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.467C>T n.453C>T n.402C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408719G>C | CA415775607 | PEX10 | c.333C>G (p.Leu111=) c.287C>G c.538C>G (n.538C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.467C>G n.453C>G n.402C>G n.452C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408719G= | CA1149571892 | PEX10 | c.333C= (p.Leu111=) c.287C= c.538C= (n.538C=) c.-100C= (n.-100C=) n.467C= n.453C= n.402C= n.452C= | |
| 1 | g.2408719G>T | CA538208 | PEX10 | c.333C>A (p.Leu111=) c.287C>A c.538C>A (n.538C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.467C>A n.453C>A n.402C>A n.452C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408720A= | CA1140571090 | PEX10 | c.332T= (p.Leu111=) c.286T= c.537T= (n.537T=) c.-101T= (n.-101T=) n.466T= n.452T= n.401T= n.451T= | |
| 1 | g.2408720A>C | CA337988560 | PEX10 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.286T>G c.537T>G (n.537T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) n.466T>G n.452T>G n.401T>G n.451T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.2408720A>G | CA538209 | PEX10 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.286T>C c.537T>C (n.537T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) n.466T>C n.452T>C n.401T>C n.451T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408720A>T | CA337988559 | PEX10 | c.332T>A (p.Leu111His) c.286T>A c.537T>A (n.537T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) n.466T>A n.452T>A n.401T>A n.451T>A | |
| 1 | g.2408721G>A | CA337988561 | PEX10 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.285C>T c.536C>T (n.536C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.465C>T n.451C>T n.400C>T n.450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408721G>C | CA337988562 | PEX10 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.285C>G c.536C>G (n.536C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.465C>G n.451C>G n.400C>G n.450C>G | |
| 1 | g.2408721G= | CA1149571893 | PEX10 | c.331C= (p.Leu111=) c.285C= c.536C= (n.536C=) c.-102C= (n.-102C=) n.465C= n.451C= n.400C= n.450C= | |
| 1 | g.2408721G>T | CA337988563 | PEX10 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.285C>A c.536C>A (n.536C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.465C>A n.451C>A n.400C>A n.450C>A | |
| 1 | g.2408722C>A | CA415775616 | PEX10 | c.330G>T (p.Leu110=) c.284G>T c.535G>T (n.535G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) n.464G>T n.450G>T n.399G>T n.449G>T | |
| 1 | g.2408722C= | CA1149571894 | PEX10 | c.330G= (p.Leu110=) c.284G= c.535G= (n.535G=) c.-103G= (n.-103G=) n.464G= n.450G= n.399G= n.449G= | |
| 1 | g.2408722C>G | CA538210 | PEX10 | c.330G>C (p.Leu110=) c.284G>C c.535G>C (n.535G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) n.464G>C n.450G>C n.399G>C n.449G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2408722C>T | CA415775620 | PEX10 | c.330G>A (p.Leu110=) c.284G>A c.535G>A (n.535G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) n.464G>A n.450G>A n.399G>A n.449G>A |