Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2408529_2408530delCA2580062498PEX10c.522_523del (p.Gln175AlafsTer?)
c.476_477del
c.90_91del (p.Gln31AlafsTer?)
n.642_643del
n.591_592del
n.641_642del
 ClinVar
1g.2408530_2408564delCA2642720328PEX10c.489_523del (p.Val164AlafsTer?)
c.443_477del
c.57_91del (p.Val20AlafsTer?)
n.609_643del
n.558_592del
n.608_642del
 gnomAD v4
1g.2408530G>ACA415775705PEX10c.522C>T (p.Leu174=)
c.476C>T
c.90C>T (p.Leu30=)
n.642C>T
n.591C>T
n.641C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408530G>CCA415775706PEX10c.522C>G (p.Leu174=)
c.476C>G
c.90C>G (p.Leu30=)
n.642C>G
n.591C>G
n.641C>G
1g.2408530G=CA1149571804PEX10c.522C= (p.Leu174=)
c.476C=
c.90C= (p.Leu30=)
n.642C=
n.591C=
n.641C=
1g.2408530G>TCA415775707PEX10c.522C>A (p.Leu174=)
c.476C>A
c.90C>A (p.Leu30=)
n.642C>A
n.591C>A
n.641C>A
1g.2408531A=CA1149571805PEX10c.521T= (p.Leu174=)
c.475T=
c.89T= (p.Leu30=)
n.641T=
n.590T=
n.640T=
1g.2408531A>CCA337987286PEX10c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.475T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.641T>G
n.590T>G
n.640T>G
1g.2408531A>GCA337987288PEX10c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.475T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.641T>C
n.590T>C
n.640T>C
1g.2408531A>TCA337987289PEX10c.521T>A (p.Leu174His)
c.475T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.641T>A
n.590T>A
n.640T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408532G>ACA337987295PEX10c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.474C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.640C>T
n.589C>T
n.639C>T
1g.2408532G>CCA337987300PEX10c.520C>G (p.Leu174Val)
c.474C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.640C>G
n.589C>G
n.639C>G
1g.2408532G>TCA337987301PEX10c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.474C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.640C>A
n.589C>A
n.639C>A
1g.2408533G>ACA415775714PEX10c.519C>T (p.Cys173=)
c.473C>T
c.87C>T (p.Cys29=)
n.639C>T
n.588C>T
n.638C>T
1g.2408533G>CCA337987302PEX10c.519C>G (p.Cys173Trp)
c.473C>G
c.87C>G (p.Cys29Trp)
n.639C>G
n.588C>G
n.638C>G
1g.2408533G>TCA337987303PEX10c.519C>A (p.Cys173Ter)
c.473C>A
c.87C>A (p.Cys29Ter)
n.639C>A
n.588C>A
n.638C>A
1g.2408534C>ACA337987305PEX10c.518G>T (p.Cys173Phe)
c.472G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.638G>T
n.587G>T
n.637G>T
1g.2408534C>GCA337987306PEX10c.518G>C (p.Cys173Ser)
c.472G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.638G>C
n.587G>C
n.637G>C
1g.2408534C>TCA337987304PEX10c.518G>A (p.Cys173Tyr)
c.472G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.638G>A
n.587G>A
n.637G>A
1g.2408535A>CCA337987309PEX10c.517T>G (p.Cys173Gly)
c.471T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.637T>G
n.586T>G
n.636T>G
1g.2408535A>GCA337987308PEX10c.517T>C (p.Cys173Arg)
c.471T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.637T>C
n.586T>C
n.636T>C
 gnomAD v4
1g.2408535A>TCA337987311PEX10c.517T>A (p.Cys173Ser)
c.471T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.637T>A
n.586T>A
n.636T>A
1g.2408535_2408544delinsAGGCGAGGCCCA1149571806PEX10c.508_517delinsGGCCTCGCCT (p.Gly170=)
c.462_471delinsGGCCTCGCCT
c.76_85delinsGGCCTCGCCT (p.Gly26=)
n.628_637delinsGGCCTCGCCT
n.577_586delinsGGCCTCGCCT
n.627_636delinsGGCCTCGCCT
1g.2408536G>ACA415775722PEX10c.516C>T (p.Ala172=)
c.470C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
n.636C>T
n.585C>T
n.635C>T
1g.2408536G>CCA415775723PEX10c.516C>G (p.Ala172=)
c.470C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
n.636C>G
n.585C>G
n.635C>G
1g.2408536G>TCA415775724PEX10c.516C>A (p.Ala172=)
c.470C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
n.636C>A
n.585C>A
n.635C>A
1g.2408536_2408544delCA1149571807PEX10c.508_516del (p.Gly170_Ala172del)
c.462_470del
c.76_84del (p.Gly26_Ala28del)
n.628_636del
n.577_585del
n.627_635del
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408537G>ACA337987314PEX10c.515C>T (p.Ala172Val)
c.469C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.635C>T
n.584C>T
n.634C>T
1g.2408537G>CCA337987317PEX10c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.469C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.635C>G
n.584C>G
n.634C>G
1g.2408537G>TCA337987316PEX10c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.469C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.635C>A
n.584C>A
n.634C>A
1g.2408538C>ACA337987319PEX10c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.468G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.634G>T
n.583G>T
n.633G>T
1g.2408538C=CA1144746561PEX10c.514G= (p.Ala172=)
c.468G=
c.82G= (p.Ala28=)
n.634G=
n.583G=
n.633G=
1g.2408538C>GCA337987335PEX10c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.468G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.634G>C
n.583G>C
n.633G>C
1g.2408538C>TCA538145PEX10c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.468G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.634G>A
n.583G>A
n.633G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2408538_2408559delinsCGAGGCCCTGTCTGAGGACGAACA1149571808PEX10c.493_514delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG (p.Phe165=)
c.447_468delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG
c.61_82delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG (p.Phe21=)
n.613_634delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG
n.562_583delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG
n.612_633delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG
1g.2408539G>ACA538147PEX10c.513C>T (p.Leu171=)
c.467C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
n.633C>T
n.582C>T
n.632C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408539G>CCA415775728PEX10c.513C>G (p.Leu171=)
c.467C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
n.633C>G
n.582C>G
n.632C>G
1g.2408539G=CA1149571809PEX10c.513C= (p.Leu171=)
c.467C=
c.81C= (p.Leu27=)
n.633C=
n.582C=
n.632C=
1g.2408539G>TCA415775729PEX10c.513C>A (p.Leu171=)
c.467C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
n.633C>A
n.582C>A
n.632C>A
 gnomAD v4
1g.2408541_2408561delCA538146PEX10c.493_513del (p.Phe165_Leu171del)
c.447_467del
c.61_81del (p.Phe21_Leu27del)
n.613_633del
n.562_582del
n.612_632del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408540A>CCA337987347PEX10c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.466T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.632T>G
n.581T>G
n.631T>G
1g.2408540A>GCA337987350PEX10c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.466T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.632T>C
n.581T>C
n.631T>C
1g.2408540A>TCA337987351PEX10c.512T>A (p.Leu171His)
c.466T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.632T>A
n.581T>A
n.631T>A
1g.2408541G>ACA337987362PEX10c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.465C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.631C>T
n.580C>T
n.630C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408541G>CCA538148PEX10c.511C>G (p.Leu171Val)
c.465C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.631C>G
n.580C>G
n.630C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408541G=CA1149571810PEX10c.511C= (p.Leu171=)
c.465C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.631C=
n.580C=
n.630C=
1g.2408541G>TCA337987367PEX10c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.465C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.631C>A
n.580C>A
n.630C>A
1g.2408542G>ACA415775732PEX10c.510C>T (p.Gly170=)
c.464C>T
c.78C>T (p.Gly26=)
n.630C>T
n.579C>T
n.629C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.2408542G>CCA415775734PEX10c.510C>G (p.Gly170=)
c.464C>G
c.78C>G (p.Gly26=)
n.630C>G
n.579C>G
n.629C>G
1g.2408542G>TCA415775735PEX10c.510C>A (p.Gly170=)
c.464C>A
c.78C>A (p.Gly26=)
n.630C>A
n.579C>A
n.629C>A
1g.2408543C>ACA337987375PEX10c.509G>T (p.Gly170Val)
c.463G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.629G>T
n.578G>T
n.628G>T
 gnomAD v4
1g.2408543C>GCA337987370PEX10c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.463G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.629G>C
n.578G>C
n.628G>C
1g.2408543C>TCA337987372PEX10c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.463G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.629G>A
n.578G>A
n.628G>A
 gnomAD v4
1g.2408545delCA2580062499PEX10c.509del (p.Gly170AlafsTer?)
c.463del
c.77del (p.Gly26AlafsTer?)
n.629del
n.578del
n.628del
 ClinVar
1g.2408544C>ACA337987380PEX10c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.462G>T
c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.628G>T
n.577G>T
n.627G>T
1g.2408544C=CA1149571811PEX10c.508G= (p.Gly170=)
c.462G=
c.76G= (p.Gly26=)
n.628G=
n.577G=
n.627G=
1g.2408544C>GCA337987382PEX10c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.462G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.628G>C
n.577G>C
n.627G>C
1g.2408544C>TCA538149PEX10c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.462G>A
c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.628G>A
n.577G>A
n.627G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408544_2408546delinsCCTCA1149571812PEX10c.506_508delinsAGG (p.Gln169=)
c.460_462delinsAGG
c.74_76delinsAGG (p.Gln25=)
n.626_628delinsAGG
n.575_577delinsAGG
n.625_627delinsAGG
1g.2408545C>ACA337987384PEX10c.507G>T (p.Gln169His)
c.461G>T
c.75G>T (p.Gln25His)
n.627G>T
n.576G>T
n.626G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408545C=CA1149571813PEX10c.507G= (p.Gln169=)
c.461G=
c.75G= (p.Gln25=)
n.627G=
n.576G=
n.626G=
1g.2408545C>GCA337987386PEX10c.507G>C (p.Gln169His)
c.461G>C
c.75G>C (p.Gln25His)
n.627G>C
n.576G>C
n.626G>C
1g.2408545C>TCA415775740PEX10c.507G>A (p.Gln169=)
c.461G>A
c.75G>A (p.Gln25=)
n.627G>A
n.576G>A
n.626G>A
1g.2408545_2408546delCA1149571814PEX10c.506_507del (p.Gln169ArgfsTer?)
c.460_461del
c.74_75del (p.Gln25ArgfsTer?)
n.626_627del
n.575_576del
n.625_626del
 ClinVar dbSNP
1g.2408548_2408551delCA2499214620PEX10c.504_507del (p.Gln169AlafsTer?)
c.458_461del
c.72_75del (p.Gln25AlafsTer?)
n.624_627del
n.573_576del
n.623_626del
 ClinVar dbSNP
1g.2408546T>ACA337987393PEX10c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.460A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.626A>T
n.575A>T
n.625A>T
1g.2408546T>CCA538150PEX10c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.460A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.626A>G
n.575A>G
n.625A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408546T>GCA337987397PEX10c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.460A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.626A>C
n.575A>C
n.625A>C
1g.2408546T=CA1149571815PEX10c.506A= (p.Gln169=)
c.460A=
c.74A= (p.Gln25=)
n.626A=
n.575A=
n.625A=
1g.2408547G>ACA337987398PEX10c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.459C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.625C>T
n.574C>T
n.624C>T
 gnomAD v4
1g.2408547G>CCA337987399PEX10c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.459C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.625C>G
n.574C>G
n.624C>G
1g.2408547G>TCA337987400PEX10c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.459C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.625C>A
n.574C>A
n.624C>A
 gnomAD v4
1g.2408548T>ACA337987402PEX10c.504A>T (p.Arg168Ser)
c.458A>T
c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.624A>T
n.573A>T
n.623A>T
 gnomAD v4
1g.2408548T>CCA415775749PEX10c.504A>G (p.Arg168=)
c.458A>G
c.72A>G (p.Arg24=)
n.624A>G
n.573A>G
n.623A>G
1g.2408548T>GCA337987401PEX10c.504A>C (p.Arg168Ser)
c.458A>C
c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.624A>C
n.573A>C
n.623A>C
1g.2408549C>ACA337987404PEX10c.503G>T (p.Arg168Ile)
c.457G>T
c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.623G>T
n.572G>T
n.622G>T
1g.2408549C>GCA337987406PEX10c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.457G>C
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.623G>C
n.572G>C
n.622G>C
 gnomAD v4
1g.2408549C>TCA337987409PEX10c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.457G>A
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.623G>A
n.572G>A
n.622G>A
1g.2408550T>ACA337987412PEX10c.502A>T (p.Arg168Ter)
c.456A>T
c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.622A>T
n.571A>T
n.621A>T
1g.2408550T>CCA337987414PEX10c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.456A>G
c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.622A>G
n.571A>G
n.621A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.2408550T>GCA415775753PEX10c.502A>C (p.Arg168=)
c.456A>C
c.70A>C (p.Arg24=)
n.622A>C
n.571A>C
n.621A>C
1g.2408550T=CA1149571816PEX10c.502A= (p.Arg168=)
c.456A=
c.70A= (p.Arg24=)
n.622A=
n.571A=
n.621A=
1g.2408551G>ACA415775756PEX10c.501C>T (p.Leu167=)
c.455C>T
c.69C>T (p.Leu23=)
n.621C>T
n.570C>T
n.620C>T
1g.2408551G>CCA415775758PEX10c.501C>G (p.Leu167=)
c.455C>G
c.69C>G (p.Leu23=)
n.621C>G
n.570C>G
n.620C>G
1g.2408551G>TCA415775761PEX10c.501C>A (p.Leu167=)
c.455C>A
c.69C>A (p.Leu23=)
n.621C>A
n.570C>A
n.620C>A
1g.2408552A>CCA337987421PEX10c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.454T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.620T>G
n.569T>G
n.619T>G
1g.2408552A>GCA337987422PEX10c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.454T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.620T>C
n.569T>C
n.619T>C
1g.2408552A>TCA337987424PEX10c.500T>A (p.Leu167His)
c.454T>A
c.68T>A (p.Leu23His)
n.620T>A
n.569T>A
n.619T>A
1g.2408553G>ACA337987426PEX10c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.453C>T
c.67C>T (p.Leu23Phe)
n.619C>T
n.568C>T
n.618C>T
 gnomAD v4
1g.2408553G>CCA337987429PEX10c.499C>G (p.Leu167Val)
c.453C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.619C>G
n.568C>G
n.618C>G
 gnomAD v4
1g.2408553G>TCA337987431PEX10c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.453C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
n.619C>A
n.568C>A
n.618C>A
1g.2408554G>ACA538151PEX10c.498C>T (p.Val166=)
c.452C>T
c.66C>T (p.Val22=)
n.618C>T
n.567C>T
n.617C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408554G>CCA415775770PEX10c.498C>G (p.Val166=)
c.452C>G
c.66C>G (p.Val22=)
n.618C>G
n.567C>G
n.617C>G
1g.2408554G=CA1149571817PEX10c.498C= (p.Val166=)
c.452C=
c.66C= (p.Val22=)
n.618C=
n.567C=
n.617C=
1g.2408554G>TCA415775769PEX10c.498C>A (p.Val166=)
c.452C>A
c.66C>A (p.Val22=)
n.618C>A
n.567C>A
n.617C>A
1g.2408555A>CCA337987443PEX10c.497T>G (p.Val166Gly)
c.451T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.617T>G
n.566T>G
n.616T>G
1g.2408555A>GCA337987441PEX10c.497T>C (p.Val166Ala)
c.451T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.617T>C
n.566T>C
n.616T>C
 gnomAD v4
1g.2408555A>TCA337987436PEX10c.497T>A (p.Val166Asp)
c.451T>A
c.65T>A (p.Val22Asp)
n.617T>A
n.566T>A
n.616T>A
1g.2408555_2408556delinsACCA1149571818PEX10c.496_497delinsGT (p.Val166=)
c.450_451delinsGT
c.64_65delinsGT (p.Val22=)
n.616_617delinsGT
n.565_566delinsGT
n.615_616delinsGT
1g.2408556delCA538152PEX10c.496del (p.Val166SerfsTer?)
c.450del
c.64del (p.Val22SerfsTer?)
n.616del
n.565del
n.615del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.2408556C>ACA337987444PEX10c.496G>T (p.Val166Phe)
c.450G>T
c.64G>T (p.Val22Phe)
n.616G>T
n.565G>T
n.615G>T
1g.2408556C=CA1143625612PEX10c.496G= (p.Val166=)
c.450G=
c.64G= (p.Val22=)
n.616G=
n.565G=
n.615G=
1g.2408556C>GCA337987446PEX10c.496G>C (p.Val166Leu)
c.450G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.616G>C
n.565G>C
n.615G>C
 dbSNP
1g.2408556C>TCA538153PEX10c.496G>A (p.Val166Ile)
c.450G>A
c.64G>A (p.Val22Ile)
n.616G>A
n.565G>A
n.615G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408558_2408568delCA2499214621PEX10c.486_496del (p.Ala163ProfsTer?)
c.440_450del
c.54_64del (p.Ala19ProfsTer?)
n.606_616del
n.555_565del
n.605_615del
 ClinVar dbSNP
1g.2408557G>ACA243594PEX10c.495C>T (p.Phe165=)
c.449C>T
c.63C>T (p.Phe21=)
n.615C>T
n.564C>T
n.614C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408557G>CCA337987450PEX10c.495C>G (p.Phe165Leu)
c.449C>G
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.615C>G
n.564C>G
n.614C>G
 gnomAD v4
1g.2408557G=CA1142357889PEX10c.495C= (p.Phe165=)
c.449C=
c.63C= (p.Phe21=)
n.615C=
n.564C=
n.614C=
1g.2408557G>TCA337987452PEX10c.495C>A (p.Phe165Leu)
c.449C>A
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.615C>A
n.564C>A
n.614C>A
1g.2408558A=CA1149571819PEX10c.494T= (p.Phe165=)
c.448T=
c.62T= (p.Phe21=)
n.614T=
n.563T=
n.613T=
1g.2408558A>CCA337987455PEX10c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.448T>G
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.614T>G
n.563T>G
n.613T>G
1g.2408558A>GCA538154PEX10c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.448T>C
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.614T>C
n.563T>C
n.613T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408558A>TCA337987457PEX10c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.448T>A
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.614T>A
n.563T>A
n.613T>A
1g.2408559A=CA1149571820PEX10c.493T= (p.Phe165=)
c.447T=
c.61T= (p.Phe21=)
n.613T=
n.562T=
n.612T=
1g.2408559A>CCA337987460PEX10c.493T>G (p.Phe165Val)
c.447T>G
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.613T>G
n.562T>G
n.612T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408559A>GCA337987462PEX10c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.447T>C
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.613T>C
n.562T>C
n.612T>C
1g.2408559A>TCA337987463PEX10c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.447T>A
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.613T>A
n.562T>A
n.612T>A
1g.2408560G>ACA415775791PEX10c.492C>T (p.Val164=)
c.446C>T
c.60C>T (p.Val20=)
n.612C>T
n.561C>T
n.611C>T
1g.2408560G>CCA415775793PEX10c.492C>G (p.Val164=)
c.446C>G
c.60C>G (p.Val20=)
n.612C>G
n.561C>G
n.611C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408560G=CA1149571821PEX10c.492C= (p.Val164=)
c.446C=
c.60C= (p.Val20=)
n.612C=
n.561C=
n.611C=
1g.2408560G>TCA415775794PEX10c.492C>A (p.Val164=)
c.446C>A
c.60C>A (p.Val20=)
n.612C>A
n.561C>A
n.611C>A
1g.2408561A=CA1149571822PEX10c.491T= (p.Val164=)
c.445T=
c.59T= (p.Val20=)
n.611T=
n.560T=
n.610T=
1g.2408561A>CCA337987468PEX10c.491T>G (p.Val164Gly)
c.445T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.611T>G
n.560T>G
n.610T>G
 dbSNP
1g.2408561A>GCA337987469PEX10c.491T>C (p.Val164Ala)
c.445T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.611T>C
n.560T>C
n.610T>C
1g.2408561A>TCA337987465PEX10c.491T>A (p.Val164Asp)
c.445T>A
c.59T>A (p.Val20Asp)
n.611T>A
n.560T>A
n.610T>A
 dbSNP
1g.2408562C>ACA337987470PEX10c.490G>T (p.Val164Phe)
c.444G>T
c.58G>T (p.Val20Phe)
n.610G>T
n.559G>T
n.609G>T
1g.2408562C>GCA337987471PEX10c.490G>C (p.Val164Leu)
c.444G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.610G>C
n.559G>C
n.609G>C
1g.2408562C>TCA337987472PEX10c.490G>A (p.Val164Ile)
c.444G>A
c.58G>A (p.Val20Ile)
n.610G>A
n.559G>A
n.609G>A
1g.2408563C>ACA415775809PEX10c.489G>T (p.Ala163=)
c.443G>T
c.57G>T (p.Ala19=)
n.609G>T
n.558G>T
n.608G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408563C=CA1149571823PEX10c.489G= (p.Ala163=)
c.443G=
c.57G= (p.Ala19=)
n.609G=
n.558G=
n.608G=
1g.2408563C>GCA415775808PEX10c.489G>C (p.Ala163=)
c.443G>C
c.57G>C (p.Ala19=)
n.609G>C
n.558G>C
n.608G>C
1g.2408563C>TCA538155PEX10c.489G>A (p.Ala163=)
c.443G>A
c.57G>A (p.Ala19=)
n.609G>A
n.558G>A
n.608G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408564G>ACA538156PEX10c.488C>T (p.Ala163Val)
c.442C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.608C>T
n.557C>T
n.607C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408564G>CCA337987473PEX10c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.442C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.608C>G
n.557C>G
n.607C>G
1g.2408564G=CA1149571824PEX10c.488C= (p.Ala163=)
c.442C=
c.56C= (p.Ala19=)
n.608C=
n.557C=
n.607C=
1g.2408564G>TCA337987474PEX10c.488C>A (p.Ala163Glu)
c.442C>A
c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.608C>A
n.557C>A
n.607C>A
 gnomAD v4
1g.2408565C>ACA337987478PEX10c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.441G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.607G>T
n.556G>T
n.606G>T
 ClinVar
1g.2408565C=CA1149571825PEX10c.487G= (p.Ala163=)
c.441G=
c.55G= (p.Ala19=)
n.607G=
n.556G=
n.606G=
1g.2408565C>GCA337987482PEX10c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.441G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.607G>C
n.556G>C
n.606G>C
1g.2408565C>TCA337987480PEX10c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.441G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.607G>A
n.556G>A
n.606G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408566C>ACA415775816PEX10c.486G>T (p.Arg162=)
c.440G>T
c.54G>T (p.Arg18=)
n.606G>T
n.555G>T
n.605G>T
1g.2408566C>GCA415775818PEX10c.486G>C (p.Arg162=)
c.440G>C
c.54G>C (p.Arg18=)
n.606G>C
n.555G>C
n.605G>C
1g.2408566C>TCA415775819PEX10c.486G>A (p.Arg162=)
c.440G>A
c.54G>A (p.Arg18=)
n.606G>A
n.555G>A
n.605G>A
 ClinVar
1g.2408567C>ACA337987484PEX10c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.439G>T
c.53G>T (p.Arg18Leu)
n.605G>T
n.554G>T
n.604G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408567C=CA1149571826PEX10c.485G= (p.Arg162=)
c.439G=
c.53G= (p.Arg18=)
n.605G=
n.554G=
n.604G=
1g.2408567C>GCA337987489PEX10c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.439G>C
c.53G>C (p.Arg18Pro)
n.605G>C
n.554G>C
n.604G>C
1g.2408567C>TCA538157PEX10c.485G>A (p.Arg162Gln)
c.439G>A
c.53G>A (p.Arg18Gln)
n.605G>A
n.554G>A
n.604G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408568G>ACA538158PEX10c.484C>T (p.Arg162Trp)
c.438C>T
c.52C>T (p.Arg18Trp)
n.604C>T
n.553C>T
n.603C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408568G>CCA337987492PEX10c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.438C>G
c.52C>G (p.Arg18Gly)
n.604C>G
n.553C>G
n.603C>G
1g.2408568G=CA1147544863PEX10c.484C= (p.Arg162=)
c.438C=
c.52C= (p.Arg18=)
n.604C=
n.553C=
n.603C=
1g.2408568G>TCA415775821PEX10c.484C>A (p.Arg162=)
c.438C>A
c.52C>A (p.Arg18=)
n.604C>A
n.553C>A
n.603C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408569C>ACA415775829PEX10c.483G>T (p.Leu161=)
c.437G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
n.603G>T
n.552G>T
n.602G>T
1g.2408569C>GCA415775832PEX10c.483G>C (p.Leu161=)
c.437G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.603G>C
n.552G>C
n.602G>C
1g.2408569C>TCA415775831PEX10c.483G>A (p.Leu161=)
c.437G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.603G>A
n.552G>A
n.602G>A
1g.2408570A>CCA337987493PEX10c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.436T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.602T>G
n.551T>G
n.601T>G
1g.2408570A>GCA337987495PEX10c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.436T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.602T>C
n.551T>C
n.601T>C
1g.2408570A>TCA337987494PEX10c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.436T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.602T>A
n.551T>A
n.601T>A
1g.2408571G>ACA415775836PEX10c.481C>T (p.Leu161=)
c.435C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
n.601C>T
n.550C>T
n.600C>T
1g.2408571G>CCA337987496PEX10c.481C>G (p.Leu161Val)
c.435C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.601C>G
n.550C>G
n.600C>G
1g.2408571G>TCA337987497PEX10c.481C>A (p.Leu161Met)
c.435C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.601C>A
n.550C>A
n.600C>A
1g.2408572C>ACA415775837PEX10c.480G>T (p.Leu160=)
c.434G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
n.600G>T
n.549G>T
n.599G>T
1g.2408572C=CA1149124340PEX10c.480G= (p.Leu160=)
c.434G=
c.48G= (p.Leu16=)
n.600G=
n.549G=
n.599G=
1g.2408572C>GCA415775838PEX10c.480G>C (p.Leu160=)
c.434G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
n.600G>C
n.549G>C
n.599G>C
1g.2408572C>TCA538159PEX10c.480G>A (p.Leu160=)
c.434G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.600G>A
n.549G>A
n.599G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408573A=CA1143380592PEX10c.479T= (p.Leu160=)
c.433T=
c.47T= (p.Leu16=)
n.599T=
n.548T=
n.598T=
1g.2408573A>CCA337987500PEX10c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.433T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.599T>G
n.548T>G
n.598T>G
1g.2408573A>GCA16945878PEX10c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.433T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.599T>C
n.548T>C
n.598T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408573A>TCA337987503PEX10c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.433T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.599T>A
n.548T>A
n.598T>A
1g.2408574G>ACA415775842PEX10c.478C>T (p.Leu160=)
c.432C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
n.598C>T
n.547C>T
n.597C>T
 ClinVar dbSNP
1g.2408574G>CCA337987509PEX10c.478C>G (p.Leu160Val)
c.432C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.598C>G
n.547C>G
n.597C>G
1g.2408574G>TCA337987510PEX10c.478C>A (p.Leu160Met)
c.432C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
n.598C>A
n.547C>A
n.597C>A
1g.2408575C>ACA415775850PEX10c.477G>T (p.Ala159=)
c.431G>T
c.45G>T (p.Ala15=)
n.597G>T
n.546G>T
n.596G>T
1g.2408575C=CA1149571827PEX10c.477G= (p.Ala159=)
c.431G=
c.45G= (p.Ala15=)
n.597G=
n.546G=
n.596G=
1g.2408575C>GCA415775852PEX10c.477G>C (p.Ala159=)
c.431G>C
c.45G>C (p.Ala15=)
n.597G>C
n.546G>C
n.596G>C
1g.2408575C>TCA538160PEX10c.477G>A (p.Ala159=)
c.431G>A
c.45G>A (p.Ala15=)
n.597G>A
n.546G>A
n.596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408576G>ACA538161PEX10c.476C>T (p.Ala159Val)
c.430C>T
c.44C>T (p.Ala15Val)
n.596C>T
n.545C>T
n.595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408576G>CCA337987515PEX10c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.430C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)
n.596C>G
n.545C>G
n.595C>G
1g.2408576G=CA1149571828PEX10c.476C= (p.Ala159=)
c.430C=
c.44C= (p.Ala15=)
n.596C=
n.545C=
n.595C=
1g.2408576G>TCA337987516PEX10c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.430C>A
c.44C>A (p.Ala15Glu)
n.596C>A
n.545C>A
n.595C>A
 gnomAD v4
1g.2408577C>ACA337987517PEX10c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.429G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
n.595G>T
n.544G>T
n.594G>T
1g.2408577C=CA1149571829PEX10c.475G= (p.Ala159=)
c.429G=
c.43G= (p.Ala15=)
n.595G=
n.544G=
n.594G=
1g.2408577C>GCA337987520PEX10c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.429G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
n.595G>C
n.544G>C
n.594G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408577C>TCA337987518PEX10c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.429G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
n.595G>A
n.544G>A
n.594G>A
1g.2408579delCA2573131882PEX10c.475del (p.Ala159ArgfsTer?)
c.429del
c.43del (p.Ala15ArgfsTer?)
n.595del
n.544del
n.594del
 ClinVar dbSNP
1g.2408578C>ACA337987522PEX10c.474G>T (p.Arg158Ser)
c.428G>T
c.42G>T (p.Arg14Ser)
n.594G>T
n.543G>T
n.593G>T
 gnomAD v4
1g.2408578C>GCA337987533PEX10c.474G>C (p.Arg158Ser)
c.428G>C
c.42G>C (p.Arg14Ser)
n.594G>C
n.543G>C
n.593G>C
1g.2408578C>TCA415775856PEX10c.474G>A (p.Arg158=)
c.428G>A
c.42G>A (p.Arg14=)
n.594G>A
n.543G>A
n.593G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408579C>ACA337987537PEX10c.473G>T (p.Arg158Met)
c.427G>T
c.41G>T (p.Arg14Met)
n.593G>T
n.542G>T
n.592G>T
1g.2408579C=CA1149571830PEX10c.473G= (p.Arg158=)
c.427G=
c.41G= (p.Arg14=)
n.593G=
n.542G=
n.592G=
1g.2408579C>GCA337987540PEX10c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.427G>C
c.41G>C (p.Arg14Thr)
n.593G>C
n.542G>C
n.592G>C
1g.2408579C>TCA337987543PEX10c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.427G>A
c.41G>A (p.Arg14Lys)
n.593G>A
n.542G>A
n.592G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408580T>ACA337987547PEX10c.472A>T (p.Arg158Trp)
c.426A>T
c.40A>T (p.Arg14Trp)
n.592A>T
n.541A>T
n.591A>T
1g.2408580T>CCA337987551PEX10c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.426A>G
c.40A>G (p.Arg14Gly)
n.592A>G
n.541A>G
n.591A>G
 gnomAD v4
1g.2408580T>GCA415775862PEX10c.472A>C (p.Arg158=)
c.426A>C
c.40A>C (p.Arg14=)
n.592A>C
n.541A>C
n.591A>C
1g.2408581C>ACA337987554PEX10c.471G>T (p.Arg157Ser)
c.425G>T
c.39G>T (p.Arg13Ser)
n.591G>T
n.540G>T
n.590G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408581C=CA1148891333PEX10c.471G= (p.Arg157=)
c.425G=
c.39G= (p.Arg13=)
n.591G=
n.540G=
n.590G=
1g.2408581C>GCA538162PEX10c.471G>C (p.Arg157Ser)
c.425G>C
c.39G>C (p.Arg13Ser)
n.591G>C
n.540G>C
n.590G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408581C>TCA415775866PEX10c.471G>A (p.Arg157=)
c.425G>A
c.39G>A (p.Arg13=)
n.591G>A
n.540G>A
n.590G>A
1g.2408582C>ACA337987560PEX10c.470G>T (p.Arg157Met)
c.424G>T
c.38G>T (p.Arg13Met)
n.590G>T
n.539G>T
n.589G>T
1g.2408582C=CA1149571831PEX10c.470G= (p.Arg157=)
c.424G=
c.38G= (p.Arg13=)
n.590G=
n.539G=
n.589G=
1g.2408582C>GCA337987579PEX10c.470G>C (p.Arg157Thr)
c.424G>C
c.38G>C (p.Arg13Thr)
n.590G>C
n.539G>C
n.589G>C
1g.2408582C>TCA538163PEX10c.470G>A (p.Arg157Lys)
c.424G>A
c.38G>A (p.Arg13Lys)
n.590G>A
n.539G>A
n.589G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408583T>ACA337987582PEX10c.469A>T (p.Arg157Trp)
c.423A>T
c.37A>T (p.Arg13Trp)
n.603A>T
n.589A>T
n.538A>T
n.588A>T
1g.2408583T>CCA337987584PEX10c.469A>G (p.Arg157Gly)
c.423A>G
c.37A>G (p.Arg13Gly)
n.603A>G
n.589A>G
n.538A>G
n.588A>G
 gnomAD v4
1g.2408583T>GCA415775875PEX10c.469A>C (p.Arg157=)
c.423A>C
c.37A>C (p.Arg13=)
n.603A>C
n.589A>C
n.538A>C
n.588A>C
1g.2408584C>ACA337987587PEX10c.468G>T (p.Gln156His)
c.422G>T
c.36G>T (p.Gln12His)
n.602G>T
n.588G>T
n.537G>T
n.587G>T
1g.2408584C=CA1149571832PEX10c.468G= (p.Gln156=)
c.422G=
c.36G= (p.Gln12=)
n.602G=
n.588G=
n.537G=
n.587G=
1g.2408584C>GCA337987589PEX10c.468G>C (p.Gln156His)
c.422G>C
c.36G>C (p.Gln12His)
n.602G>C
n.588G>C
n.537G>C
n.587G>C
 dbSNP
1g.2408584C>TCA415775880PEX10c.468G>A (p.Gln156=)
c.422G>A
c.36G>A (p.Gln12=)
n.602G>A
n.588G>A
n.537G>A
n.587G>A
1g.2408585T>ACA337987591PEX10c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.421A>T
c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.601A>T
n.587A>T
n.536A>T
n.586A>T
1g.2408585T>CCA337987593PEX10c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.421A>G
c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.601A>G
n.587A>G
n.536A>G
n.586A>G
1g.2408585T>GCA337987599PEX10c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.421A>C
c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.601A>C
n.587A>C
n.536A>C
n.586A>C
1g.2408586G>ACA337987603PEX10c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.420C>T
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.600C>T
n.586C>T
n.535C>T
n.585C>T
1g.2408586G>CCA337987606PEX10c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.420C>G
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.600C>G
n.586C>G
n.535C>G
n.585C>G
1g.2408586G=CA1149571833PEX10c.466C= (p.Gln156=)
c.420C=
c.34C= (p.Gln12=)
n.600C=
n.586C=
n.535C=
n.585C=
1g.2408586G>TCA337987609PEX10c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.420C>A
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.600C>A
n.586C>A
n.535C>A
n.585C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.2408587C>ACA337987611PEX10c.465G>T (p.Gln155His)
c.419G>T
c.33G>T (p.Gln11His)
n.599G>T
n.585G>T
n.534G>T
n.584G>T
1g.2408587C=CA1149571834PEX10c.465G= (p.Gln155=)
c.419G=
c.33G= (p.Gln11=)
n.599G=
n.585G=
n.534G=
n.584G=
1g.2408587C>GCA337987613PEX10c.465G>C (p.Gln155His)
c.419G>C
c.33G>C (p.Gln11His)
n.599G>C
n.585G>C
n.534G>C
n.584G>C
1g.2408587C>TCA538164PEX10c.465G>A (p.Gln155=)
c.419G>A
c.33G>A (p.Gln11=)
n.599G>A
n.585G>A
n.534G>A
n.584G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408588T>ACA337987618PEX10c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.418A>T
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.598A>T
n.584A>T
n.533A>T
n.583A>T
1g.2408588T>CCA337987622PEX10c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.418A>G
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.598A>G
n.584A>G
n.533A>G
n.583A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408588T>GCA337987628PEX10c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.418A>C
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.598A>C
n.584A>C
n.533A>C
n.583A>C
1g.2408588T=CA1149571835PEX10c.464A= (p.Gln155=)
c.418A=
c.32A= (p.Gln11=)
n.598A=
n.584A=
n.533A=
n.583A=
1g.2408589G>ACA337987651PEX10c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.417C>T
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.597C>T
n.583C>T
n.532C>T
n.582C>T
 gnomAD v4
1g.2408589G>CCA337987649PEX10c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.417C>G
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.597C>G
n.583C>G
n.532C>G
n.582C>G
 dbSNP
1g.2408589G=CA1149571836PEX10c.463C= (p.Gln155=)
c.417C=
c.31C= (p.Gln11=)
n.597C=
n.583C=
n.532C=
n.582C=
1g.2408589G>TCA337987632PEX10c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.417C>A
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.597C>A
n.583C>A
n.532C>A
n.582C>A
1g.2408590C>ACA337987653PEX10c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.416G>T
c.30G>T (p.Glu10Asp)
n.596G>T
n.582G>T
n.531G>T
n.581G>T
1g.2408590C>GCA337987655PEX10c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.416G>C
c.30G>C (p.Glu10Asp)
n.596G>C
n.582G>C
n.531G>C
n.581G>C
1g.2408590C>TCA415775907PEX10c.462G>A (p.Glu154=)
c.416G>A
c.30G>A (p.Glu10=)
n.596G>A
n.582G>A
n.531G>A
n.581G>A
1g.2408590_2408594delinsCTCAGCA1149571837PEX10c.458_462delinsCTGAG (p.Thr153=)
c.412_416delinsCTGAG
c.26_30delinsCTGAG (p.Thr9=)
n.592_596delinsCTGAG
n.578_582delinsCTGAG
n.527_531delinsCTGAG
n.577_581delinsCTGAG
1g.2408591T>ACA337987658PEX10c.461A>T (p.Glu154Val)
c.415A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.595A>T
n.581A>T
n.530A>T
n.580A>T
1g.2408591T>CCA337987663PEX10c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.415A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.595A>G
n.581A>G
n.530A>G
n.580A>G
1g.2408591T>GCA337987660PEX10c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.415A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.595A>C
n.581A>C
n.530A>C
n.580A>C
1g.2408595_2408598delCA997786868PEX10c.458_461del (p.Thr153SerfsTer?)
c.412_415del
c.26_29del (p.Thr9SerfsTer?)
n.592_595del
n.578_581del
n.527_530del
n.577_580del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408592C>ACA337987666PEX10c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.414G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.594G>T
n.580G>T
n.529G>T
n.579G>T
1g.2408592C>GCA337987669PEX10c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.414G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.594G>C
n.580G>C
n.529G>C
n.579G>C
 gnomAD v4
1g.2408592C>TCA337987673PEX10c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.414G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.594G>A
n.580G>A
n.529G>A
n.579G>A
1g.2408593A>CCA415775915PEX10c.459T>G (p.Thr153=)
c.413T>G
c.27T>G (p.Thr9=)
n.593T>G
n.579T>G
n.528T>G
n.578T>G
1g.2408593A>GCA415775918PEX10c.459T>C (p.Thr153=)
c.413T>C
c.27T>C (p.Thr9=)
n.593T>C
n.579T>C
n.528T>C
n.578T>C
 ClinVar
1g.2408593A>TCA415775919PEX10c.459T>A (p.Thr153=)
c.413T>A
c.27T>A (p.Thr9=)
n.593T>A
n.579T>A
n.528T>A
n.578T>A
1g.2408594G>ACA337987677PEX10c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.412C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.592C>T
n.578C>T
n.527C>T
n.577C>T
1g.2408594G>CCA337987679PEX10c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.412C>G
c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.592C>G
n.578C>G
n.527C>G
n.577C>G
1g.2408594G>TCA337987680PEX10c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.412C>A
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.592C>A
n.578C>A
n.527C>A
n.577C>A
 gnomAD v4
1g.2408595T>ACA337987683PEX10c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.411A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.591A>T
n.577A>T
n.526A>T
n.576A>T
1g.2408595T>CCA337987687PEX10c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.411A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.591A>G
n.577A>G
n.526A>G
n.576A>G
1g.2408595T>GCA337987693PEX10c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.411A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.591A>C
n.577A>C
n.526A>C
n.576A>C
1g.2408596C>ACA415775934PEX10c.456G>T (p.Leu152=)
c.410G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
n.590G>T
n.576G>T
n.525G>T
n.575G>T
1g.2408596C>GCA415775941PEX10c.456G>C (p.Leu152=)
c.410G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
n.590G>C
n.576G>C
n.525G>C
n.575G>C
 gnomAD v4
1g.2408596C>TCA415775942PEX10c.456G>A (p.Leu152=)
c.410G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.590G>A
n.576G>A
n.525G>A
n.575G>A
1g.2408597A=CA1148377161PEX10c.455T= (p.Leu152=)
c.409T=
c.23T= (p.Leu8=)
n.589T=
n.575T=
n.524T=
n.574T=
1g.2408597A>CCA337987694PEX10c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.409T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.589T>G
n.575T>G
n.524T>G
n.574T>G
1g.2408597A>GCA337987695PEX10c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.409T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.589T>C
n.575T>C
n.524T>C
n.574T>C
 gnomAD v4
1g.2408597A>TCA538165PEX10c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.409T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.589T>A
n.575T>A
n.524T>A
n.574T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408598G>ACA415775953PEX10c.454C>T (p.Leu152=)
c.408C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
n.588C>T
n.574C>T
n.523C>T
n.573C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408598G>CCA337987698PEX10c.454C>G (p.Leu152Val)
c.408C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.588C>G
n.574C>G
n.523C>G
n.573C>G
1g.2408598G=CA1149571838PEX10c.454C= (p.Leu152=)
c.408C=
c.22C= (p.Leu8=)
n.588C=
n.574C=
n.523C=
n.573C=
1g.2408598G>TCA337987696PEX10c.454C>A (p.Leu152Met)
c.408C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.588C>A
n.574C>A
n.523C>A
n.573C>A
1g.2408599G>ACA415775961PEX10c.453C>T (p.Thr151=)
c.407C>T
c.21C>T (p.Thr7=)
n.587C>T
n.573C>T
n.522C>T
n.572C>T
1g.2408599G>CCA415775959PEX10c.453C>G (p.Thr151=)
c.407C>G
c.21C>G (p.Thr7=)
n.587C>G
n.573C>G
n.522C>G
n.572C>G
1g.2408599G>TCA415775958PEX10c.453C>A (p.Thr151=)
c.407C>A
c.21C>A (p.Thr7=)
n.587C>A
n.573C>A
n.522C>A
n.572C>A
1g.2408600G>ACA538166PEX10c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.406C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.586C>T
n.572C>T
n.521C>T
n.571C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408600G>CCA337987710PEX10c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.406C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.586C>G
n.572C>G
n.521C>G
n.571C>G
1g.2408600G=CA1144042601PEX10c.452C= (p.Thr151=)
c.406C=
c.20C= (p.Thr7=)
n.586C=
n.572C=
n.521C=
n.571C=
1g.2408600G>TCA337987713PEX10c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.406C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.586C>A
n.572C>A
n.521C>A
n.571C>A
1g.2408604_2408611delCA2580062500PEX10c.445_452del (p.Thr149ProfsTer3)
c.399_406del
c.13_20del (p.Thr5ProfsTer3)
n.579_586del
n.565_572del
n.514_521del
n.564_571del
 ClinVar
1g.2408601T>ACA337987719PEX10c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.405A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.585A>T
n.571A>T
n.520A>T
n.570A>T
1g.2408601T>CCA337987729PEX10c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.405A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.585A>G
n.571A>G
n.520A>G
n.570A>G
1g.2408601T>GCA337987733PEX10c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.405A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.585A>C
n.571A>C
n.520A>C
n.570A>C
1g.2408602G>ACA415775966PEX10c.450C>T (p.Ala150=)
c.404C>T
c.18C>T (p.Ala6=)
n.584C>T
n.570C>T
n.519C>T
n.569C>T
 ClinVar
1g.2408602G>CCA415775970PEX10c.450C>G (p.Ala150=)
c.404C>G
c.18C>G (p.Ala6=)
n.584C>G
n.570C>G
n.519C>G
n.569C>G
1g.2408602G>TCA415775974PEX10c.450C>A (p.Ala150=)
c.404C>A
c.18C>A (p.Ala6=)
n.584C>A
n.570C>A
n.519C>A
n.569C>A
 gnomAD v4
1g.2408603delCA2697552032PEX10c.450del (p.Thr151ProfsTer2)
c.404del
c.18del (p.Thr7ProfsTer2)
n.584del
n.570del
n.519del
n.569del
 ClinVar
1g.2408603G>ACA538167PEX10c.449C>T (p.Ala150Val)
c.403C>T
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.583C>T
n.569C>T
n.518C>T
n.568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408603G>CCA337987744PEX10c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.403C>G
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.583C>G
n.569C>G
n.518C>G
n.568C>G
1g.2408603G=CA1149571839PEX10c.449C= (p.Ala150=)
c.403C=
c.17C= (p.Ala6=)
n.583C=
n.569C=
n.518C=
n.568C=
1g.2408603G>TCA337987745PEX10c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.403C>A
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.583C>A
n.569C>A
n.518C>A
n.568C>A
1g.2408604C>ACA337987746PEX10c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.402G>T
c.653G>T (n.653G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.582G>T
n.568G>T
n.517G>T
n.567G>T
1g.2408604C=CA1149571840PEX10c.448G= (p.Ala150=)
c.402G=
c.653G= (n.653G=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.582G=
n.568G=
n.517G=
n.567G=
1g.2408604C>GCA337987747PEX10c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.402G>C
c.653G>C (n.653G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.582G>C
n.568G>C
n.517G>C
n.567G>C
1g.2408604C>TCA337987748PEX10c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.402G>A
c.653G>A (n.653G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.582G>A
n.568G>A
n.517G>A
n.567G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408605C>ACA415775990PEX10c.447G>T (p.Thr149=)
c.401G>T
c.652G>T (n.652G>T)
c.15G>T (p.Thr5=)
n.581G>T
n.567G>T
n.516G>T
n.566G>T
 gnomAD v4
1g.2408605C=CA1149571841PEX10c.447G= (p.Thr149=)
c.401G=
c.652G= (n.652G=)
c.15G= (p.Thr5=)
n.581G=
n.567G=
n.516G=
n.566G=
1g.2408605C>GCA415775991PEX10c.447G>C (p.Thr149=)
c.401G>C
c.652G>C (n.652G>C)
c.15G>C (p.Thr5=)
n.581G>C
n.567G>C
n.516G>C
n.566G>C
1g.2408605C>TCA538168PEX10c.447G>A (p.Thr149=)
c.401G>A
c.652G>A (n.652G>A)
c.15G>A (p.Thr5=)
n.581G>A
n.567G>A
n.516G>A
n.566G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408606G>ACA538169PEX10c.446C>T (p.Thr149Met)
c.400C>T
c.651C>T (n.651C>T)
c.14C>T (p.Thr5Met)
n.580C>T
n.566C>T
n.515C>T
n.565C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408606G>CCA337987749PEX10c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.400C>G
c.651C>G (n.651C>G)
c.14C>G (p.Thr5Arg)
n.580C>G
n.566C>G
n.515C>G
n.565C>G
 ClinVar dbSNP
1g.2408606G=CA1149571842PEX10c.446C= (p.Thr149=)
c.400C=
c.651C= (n.651C=)
c.14C= (p.Thr5=)
n.580C=
n.566C=
n.515C=
n.565C=
1g.2408606G>TCA337987752PEX10c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.400C>A
c.651C>A (n.651C>A)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
n.580C>A
n.566C>A
n.515C>A
n.565C>A
1g.2408607T>ACA337987768PEX10c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.399A>T
c.650A>T (n.650A>T)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
n.579A>T
n.565A>T
n.514A>T
n.564A>T
1g.2408607T>CCA538170PEX10c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.399A>G
c.650A>G (n.650A>G)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
n.579A>G
n.565A>G
n.514A>G
n.564A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408607T>GCA337987771PEX10c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.399A>C
c.650A>C (n.650A>C)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
n.579A>C
n.565A>C
n.514A>C
n.564A>C
1g.2408607T=CA1149571843PEX10c.445A= (p.Thr149=)
c.399A=
c.650A= (n.650A=)
c.13A= (p.Thr5=)
n.579A=
n.565A=
n.514A=
n.564A=
1g.2408608G>ACA415775996PEX10c.444C>T (p.His148=)
c.398C>T
c.649C>T (n.649C>T)
c.12C>T (p.His4=)
n.578C>T
n.564C>T
n.513C>T
n.563C>T
1g.2408608G>CCA337987774PEX10c.444C>G (p.His148Gln)
c.398C>G
c.649C>G (n.649C>G)
c.12C>G (p.His4Gln)
n.578C>G
n.564C>G
n.513C>G
n.563C>G
 gnomAD v4
1g.2408608G=CA1149571844PEX10c.444C= (p.His148=)
c.398C=
c.649C= (n.649C=)
c.12C= (p.His4=)
n.578C=
n.564C=
n.513C=
n.563C=
1g.2408608G>TCA337987777PEX10c.444C>A (p.His148Gln)
c.398C>A
c.649C>A (n.649C>A)
c.12C>A (p.His4Gln)
n.578C>A
n.564C>A
n.513C>A
n.563C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408608_2408620delinsGTGGTGACGCATCCA1149571845PEX10c.432_444delinsGATGCGTCACCAC (p.Trp144=)
c.386_398delinsGATGCGTCACCAC
c.637_649delinsGATGCGTCACCAC (n.637_649delinsGATGCGTCACCAC)
c.-1_12delinsGATGCGTCACCAC
n.566_578delinsGATGCGTCACCAC
n.552_564delinsGATGCGTCACCAC
n.501_513delinsGATGCGTCACCAC
n.551_563delinsGATGCGTCACCAC
1g.2408609T>ACA337987780PEX10c.443A>T (p.His148Leu)
c.397A>T
c.648A>T (n.648A>T)
c.11A>T (p.His4Leu)
n.577A>T
n.563A>T
n.512A>T
n.562A>T
1g.2408609T>CCA337987783PEX10c.443A>G (p.His148Arg)
c.397A>G
c.648A>G (n.648A>G)
c.11A>G (p.His4Arg)
n.577A>G
n.563A>G
n.512A>G
n.562A>G
 ClinVar dbSNP
1g.2408609T>GCA337987785PEX10c.443A>C (p.His148Pro)
c.397A>C
c.648A>C (n.648A>C)
c.11A>C (p.His4Pro)
n.577A>C
n.563A>C
n.512A>C
n.562A>C
1g.2408609T=CA1149571846PEX10c.443A= (p.His148=)
c.397A=
c.648A= (n.648A=)
c.11A= (p.His4=)
n.577A=
n.563A=
n.512A=
n.562A=
1g.2408609_2408620delCA521014128PEX10c.432_443del (p.Trp144_His148delinsCys)
c.386_397del
c.637_648del (n.637_648del)
c.-1_11del
n.566_577del
n.552_563del
n.501_512del
n.551_562del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408610G>ACA337987788PEX10c.442C>T (p.His148Tyr)
c.396C>T
c.647C>T (n.647C>T)
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.576C>T
n.562C>T
n.511C>T
n.561C>T
1g.2408610G>CCA337987790PEX10c.442C>G (p.His148Asp)
c.396C>G
c.647C>G (n.647C>G)
c.10C>G (p.His4Asp)
n.576C>G
n.562C>G
n.511C>G
n.561C>G
1g.2408610G>TCA337987793PEX10c.442C>A (p.His148Asn)
c.396C>A
c.647C>A (n.647C>A)
c.10C>A (p.His4Asn)
n.576C>A
n.562C>A
n.511C>A
n.561C>A
1g.2408611dupCA521014129PEX10c.442dup (p.His148ProfsTer7)
c.396dup
c.647dup (n.647dup)
c.10dup (p.His4ProfsTer7)
n.576dup
n.562dup
n.511dup
n.561dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408611G>ACA415776003PEX10c.441C>T (p.His147=)
c.395C>T
c.646C>T (n.646C>T)
c.9C>T (p.His3=)
n.575C>T
n.561C>T
n.510C>T
n.560C>T
1g.2408611G>CCA337987802PEX10c.441C>G (p.His147Gln)
c.395C>G
c.646C>G (n.646C>G)
c.9C>G (p.His3Gln)
n.575C>G
n.561C>G
n.510C>G
n.560C>G
1g.2408611G>TCA337987804PEX10c.441C>A (p.His147Gln)
c.395C>A
c.646C>A (n.646C>A)
c.9C>A (p.His3Gln)
n.575C>A
n.561C>A
n.510C>A
n.560C>A
 gnomAD v4
1g.2408612T>ACA337987806PEX10c.440A>T (p.His147Leu)
c.394A>T
c.645A>T (n.645A>T)
c.8A>T (p.His3Leu)
n.574A>T
n.560A>T
n.509A>T
n.559A>T
1g.2408612T>CCA337987807PEX10c.440A>G (p.His147Arg)
c.394A>G
c.645A>G (n.645A>G)
c.8A>G (p.His3Arg)
n.574A>G
n.560A>G
n.509A>G
n.559A>G
1g.2408612T>GCA337987810PEX10c.440A>C (p.His147Pro)
c.394A>C
c.645A>C (n.645A>C)
c.8A>C (p.His3Pro)
n.574A>C
n.560A>C
n.509A>C
n.559A>C
1g.2408613G>ACA337987811PEX10c.439C>T (p.His147Tyr)
c.393C>T
c.644C>T (n.644C>T)
c.7C>T (p.His3Tyr)
n.573C>T
n.559C>T
n.508C>T
n.558C>T
1g.2408613G>CCA337987812PEX10c.439C>G (p.His147Asp)
c.393C>G
c.644C>G (n.644C>G)
c.7C>G (p.His3Asp)
n.573C>G
n.559C>G
n.508C>G
n.558C>G
1g.2408613G>TCA337987813PEX10c.439C>A (p.His147Asn)
c.393C>A
c.644C>A (n.644C>A)
c.7C>A (p.His3Asn)
n.573C>A
n.559C>A
n.508C>A
n.558C>A
1g.2408614_2408623delCA2573131883PEX10c.430_439del (p.Trp144ThrfsTer6)
c.384_393del
c.635_644del (n.635_644del)
c.-3_7del
n.564_573del
n.550_559del
n.499_508del
n.549_558del
 ClinVar dbSNP
1g.2408614A=CA1149571847PEX10c.438T= (p.Arg146=)
c.392T=
c.643T= (n.643T=)
c.6T= (p.Arg2=)
n.572T=
n.558T=
n.507T=
n.557T=
1g.2408614A>CCA415776023PEX10c.438T>G (p.Arg146=)
c.392T>G
c.643T>G (n.643T>G)
c.6T>G (p.Arg2=)
n.572T>G
n.558T>G
n.507T>G
n.557T>G
 gnomAD v4
1g.2408614A>GCA415776020PEX10c.438T>C (p.Arg146=)
c.392T>C
c.643T>C (n.643T>C)
c.6T>C (p.Arg2=)
n.572T>C
n.558T>C
n.507T>C
n.557T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408614A>TCA415776017PEX10c.438T>A (p.Arg146=)
c.392T>A
c.643T>A (n.643T>A)
c.6T>A (p.Arg2=)
n.572T>A
n.558T>A
n.507T>A
n.557T>A
1g.2408615delCA2574179444PEX10c.437del (p.Arg146LeufsTer7)
c.391del
c.642del (n.642del)
c.5del (p.Arg2LeufsTer7)
n.571del
n.557del
n.506del
n.556del
1g.2408615C>ACA337987814PEX10c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.391G>T
c.642G>T (n.642G>T)
c.5G>T (p.Arg2Leu)
n.571G>T
n.557G>T
n.506G>T
n.556G>T
1g.2408615C=CA1149571848PEX10c.437G= (p.Arg146=)
c.391G=
c.642G= (n.642G=)
c.5G= (p.Arg2=)
n.571G=
n.557G=
n.506G=
n.556G=
1g.2408615C>GCA337987815PEX10c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.391G>C
c.642G>C (n.642G>C)
c.5G>C (p.Arg2Pro)
n.571G>C
n.557G>C
n.506G>C
n.556G>C
 ClinVar
1g.2408615C>TCA337987830PEX10c.437G>A (p.Arg146His)
c.391G>A
c.642G>A (n.642G>A)
c.5G>A (p.Arg2His)
n.571G>A
n.557G>A
n.506G>A
n.556G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408615_2408616insACTCA2742182926PEX10c.436_437insAGT (p.Arg146delinsGlnCys)
c.390_391insAGT
c.641_642insAGT (n.641_642insAGT)
c.4_5insAGT (p.Arg2delinsGlnCys)
n.570_571insAGT
n.556_557insAGT
n.505_506insAGT
n.555_556insAGT
1g.2408616G>ACA337987835PEX10c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.390C>T
c.641C>T (n.641C>T)
c.4C>T (p.Arg2Cys)
n.570C>T
n.556C>T
n.505C>T
n.555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408616G>CCA337987846PEX10c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.390C>G
c.641C>G (n.641C>G)
c.4C>G (p.Arg2Gly)
n.570C>G
n.556C>G
n.505C>G
n.555C>G
 ClinVar dbSNP
1g.2408616G=CA1149571849PEX10c.436C= (p.Arg146=)
c.390C=
c.641C= (n.641C=)
c.4C= (p.Arg2=)
n.570C=
n.556C=
n.505C=
n.555C=
1g.2408616G>TCA337987850PEX10c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.390C>A
c.641C>A (n.641C>A)
c.4C>A (p.Arg2Ser)
n.570C>A
n.556C>A
n.505C>A
n.555C>A
1g.2408617C>ACA538172PEX10c.435G>T (p.Met145Ile)
c.389G>T
c.640G>T (n.640G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.569G>T
n.555G>T
n.504G>T
n.554G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408617C=CA1143586113PEX10c.435G= (p.Met145=)
c.389G=
c.640G= (n.640G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.569G=
n.555G=
n.504G=
n.554G=
1g.2408617C>GCA337987861PEX10c.435G>C (p.Met145Ile)
c.389G>C
c.640G>C (n.640G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.569G>C
n.555G>C
n.504G>C
n.554G>C
1g.2408617C>TCA538171PEX10c.435G>A (p.Met145Ile)
c.389G>A
c.640G>A (n.640G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.569G>A
n.555G>A
n.504G>A
n.554G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408618A>CCA337987865PEX10c.434T>G (p.Met145Arg)
c.388T>G
c.639T>G (n.639T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.568T>G
n.554T>G
n.503T>G
n.553T>G
1g.2408618A>GCA337987874PEX10c.434T>C (p.Met145Thr)
c.388T>C
c.639T>C (n.639T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.568T>C
n.554T>C
n.503T>C
n.553T>C
 ClinVar
1g.2408618A>TCA337987875PEX10c.434T>A (p.Met145Lys)
c.388T>A
c.639T>A (n.639T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.568T>A
n.554T>A
n.503T>A
n.553T>A
1g.2408619T>ACA337987876PEX10c.433A>T (p.Met145Leu)
c.387A>T
c.638A>T (n.638A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.567A>T
n.553A>T
n.502A>T
n.552A>T
1g.2408619T>CCA538173PEX10c.433A>G (p.Met145Val)
c.387A>G
c.638A>G (n.638A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.567A>G
n.553A>G
n.502A>G
n.552A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408619T>GCA337987885PEX10c.433A>C (p.Met145Leu)
c.387A>C
c.638A>C (n.638A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.567A>C
n.553A>C
n.502A>C
n.552A>C
1g.2408619T=CA1149571850PEX10c.433A= (p.Met145=)
c.387A=
c.638A= (n.638A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.567A=
n.553A=
n.502A=
n.552A=
1g.2408620C>ACA337987896PEX10c.432G>T (p.Trp144Cys)
c.386G>T
c.637G>T (n.637G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.566G>T
n.552G>T
n.501G>T
n.551G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408620C=CA1149571851PEX10c.432G= (p.Trp144=)
c.386G=
c.637G= (n.637G=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.566G=
n.552G=
n.501G=
n.551G=
1g.2408620C>GCA16945919PEX10c.432G>C (p.Trp144Cys)
c.386G>C
c.637G>C (n.637G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.566G>C
n.552G>C
n.501G>C
n.551G>C
 dbSNP
1g.2408620C>TCA337987894PEX10c.432G>A (p.Trp144Ter)
c.386G>A
c.637G>A (n.637G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.566G>A
n.552G>A
n.501G>A
n.551G>A
1g.2408621C>ACA337987908PEX10c.431G>T (p.Trp144Leu)
c.385G>T
c.636G>T (n.636G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.565G>T
n.551G>T
n.500G>T
n.550G>T
1g.2408621C=CA1149571852PEX10c.431G= (p.Trp144=)
c.385G=
c.636G= (n.636G=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.565G=
n.551G=
n.500G=
n.550G=
1g.2408621C>GCA538174PEX10c.431G>C (p.Trp144Ser)
c.385G>C
c.636G>C (n.636G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.565G>C
n.551G>C
n.500G>C
n.550G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408621C>TCA337987911PEX10c.431G>A (p.Trp144Ter)
c.385G>A
c.636G>A (n.636G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.565G>A
n.551G>A
n.500G>A
n.550G>A
1g.2408622A>CCA337987915PEX10c.430T>G (p.Trp144Gly)
c.384T>G
c.635T>G (n.635T>G)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.564T>G
n.550T>G
n.499T>G
n.549T>G
1g.2408622A>GCA337987917PEX10c.430T>C (p.Trp144Arg)
c.384T>C
c.635T>C (n.635T>C)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.564T>C
n.550T>C
n.499T>C
n.549T>C
1g.2408622A>TCA337987919PEX10c.430T>A (p.Trp144Arg)
c.384T>A
c.635T>A (n.635T>A)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.564T>A
n.550T>A
n.499T>A
n.549T>A
1g.2408623G>ACA415776044PEX10c.429C>T (p.Arg143=)
c.383C>T
c.634C>T (n.634C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.563C>T
n.549C>T
n.498C>T
n.548C>T
1g.2408623G>CCA415776046PEX10c.429C>G (p.Arg143=)
c.383C>G
c.634C>G (n.634C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.563C>G
n.549C>G
n.498C>G
n.548C>G
1g.2408623G>TCA415776047PEX10c.429C>A (p.Arg143=)
c.383C>A
c.634C>A (n.634C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.563C>A
n.549C>A
n.498C>A
n.548C>A
1g.2408624C>ACA337987924PEX10c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.382G>T
c.633G>T (n.633G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.562G>T
n.548G>T
n.497G>T
n.547G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.2408624C=CA1149571853PEX10c.428G= (p.Arg143=)
c.382G=
c.633G= (n.633G=)
c.-5G= (n.-5G=)
n.562G=
n.548G=
n.497G=
n.547G=
1g.2408624C>GCA337987930PEX10c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.382G>C
c.633G>C (n.633G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.562G>C
n.548G>C
n.497G>C
n.547G>C
1g.2408624C>TCA538175PEX10c.428G>A (p.Arg143His)
c.382G>A
c.633G>A (n.633G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.562G>A
n.548G>A
n.497G>A
n.547G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2408625G>ACA538176PEX10c.427C>T (p.Arg143Cys)
c.381C>T
c.632C>T (n.632C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.561C>T
n.547C>T
n.496C>T
n.546C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408625G>CCA337987933PEX10c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.381C>G
c.632C>G (n.632C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.561C>G
n.547C>G
n.496C>G
n.546C>G
1g.2408625G=CA1143366362PEX10c.427C= (p.Arg143=)
c.381C=
c.632C= (n.632C=)
c.-6C= (n.-6C=)
n.561C=
n.547C=
n.496C=
n.546C=
1g.2408625G>TCA538177PEX10c.427C>A (p.Arg143Ser)
c.381C>A
c.632C>A (n.632C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.561C>A
n.547C>A
n.496C>A
n.546C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.2408626C>ACA415776058PEX10c.426G>T (p.Arg142=)
c.380G>T
c.631G>T (n.631G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.560G>T
n.546G>T
n.495G>T
n.545G>T
1g.2408626C>GCA415776060PEX10c.426G>C (p.Arg142=)
c.380G>C
c.631G>C (n.631G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.560G>C
n.546G>C
n.495G>C
n.545G>C
1g.2408626C>TCA415776061PEX10c.426G>A (p.Arg142=)
c.380G>A
c.631G>A (n.631G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.560G>A
n.546G>A
n.495G>A
n.545G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408627delCA2642720339PEX10c.426del (p.Arg143AlafsTer10)
c.380del
c.631del (n.631del)
c.-7del (n.-7del)
n.560del
n.546del
n.495del
n.545del
 gnomAD v4
1g.2408627C>ACA337987936PEX10c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.379G>T
c.630G>T (n.630G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.559G>T
n.545G>T
n.494G>T
n.544G>T
 gnomAD v4
1g.2408627C=CA1141642118PEX10c.425G= (p.Arg142=)
c.379G=
c.630G= (n.630G=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.559G=
n.545G=
n.494G=
n.544G=
1g.2408627C>GCA337987940PEX10c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.379G>C
c.630G>C (n.630G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.559G>C
n.545G>C
n.494G>C
n.544G>C
 gnomAD v4
1g.2408627C>TCA538178PEX10c.425G>A (p.Arg142Gln)
c.379G>A
c.630G>A (n.630G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.559G>A
n.545G>A
n.494G>A
n.544G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408630_2408631dupCA2695197950PEX10c.424_425dup (p.Arg143GlyfsTer11)
c.378_379dup
c.629_630dup (n.629_630dup)
c.-9_-8dup (n.-9_-8dup)
n.558_559dup
n.544_545dup
n.493_494dup
n.543_544dup
 ClinVar
1g.2408628G>ACA538179PEX10c.424C>T (p.Arg142Trp)
c.378C>T
c.629C>T (n.629C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.558C>T
n.544C>T
n.493C>T
n.543C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408628G>CCA337987948PEX10c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.378C>G
c.629C>G (n.629C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.558C>G
n.544C>G
n.493C>G
n.543C>G
1g.2408628G=CA1143893392PEX10c.424C= (p.Arg142=)
c.378C=
c.629C= (n.629C=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.558C=
n.544C=
n.493C=
n.543C=
1g.2408628G>TCA415776075PEX10c.424C>A (p.Arg142=)
c.378C>A
c.629C>A (n.629C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.558C>A
n.544C>A
n.493C>A
n.543C>A
1g.2408629C>ACA415776076PEX10c.423G>T (p.Ala141=)
c.377G>T
c.628G>T (n.628G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.557G>T
n.543G>T
n.492G>T
n.542G>T
1g.2408629C=CA1141600410PEX10c.423G= (p.Ala141=)
c.377G=
c.628G= (n.628G=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.557G=
n.543G=
n.492G=
n.542G=
1g.2408629C>GCA415776077PEX10c.423G>C (p.Ala141=)
c.377G>C
c.628G>C (n.628G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.557G>C
n.543G>C
n.492G>C
n.542G>C
1g.2408629C>TCA538180PEX10c.423G>A (p.Ala141=)
c.377G>A
c.628G>A (n.628G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.557G>A
n.543G>A
n.492G>A
n.542G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408634_2408649dupCA2695197951PEX10c.408_423dup (p.Arg142TrpfsTer18)
c.362_377dup
c.613_628dup (n.613_628dup)
c.-25_-10dup (n.-25_-10dup)
n.542_557dup
n.528_543dup
n.477_492dup
n.527_542dup
 ClinVar
1g.2408630G>ACA538181PEX10c.422C>T (p.Ala141Val)
c.376C>T
c.627C>T (n.627C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.556C>T
n.542C>T
n.491C>T
n.541C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2408630G>CCA337987958PEX10c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.376C>G
c.627C>G (n.627C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.556C>G
n.542C>G
n.491C>G
n.541C>G
1g.2408630G=CA1149571854PEX10c.422C= (p.Ala141=)
c.376C=
c.627C= (n.627C=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.556C=
n.542C=
n.491C=
n.541C=
1g.2408630G>TCA337987960PEX10c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.376C>A
c.627C>A (n.627C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.556C>A
n.542C>A
n.491C>A
n.541C>A
 ClinVar

Number of alleles fetched