Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2408457T>A | CA337986825 | PEX10 | c.595A>T (p.Thr199Ser) c.549A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.715A>T n.664A>T n.714A>T | |
1 | g.2408457T>C | CA337986826 | PEX10 | c.595A>G (p.Thr199Ala) c.549A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.715A>G n.664A>G n.714A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408457T>G | CA337986827 | PEX10 | c.595A>C (p.Thr199Pro) c.549A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.715A>C n.664A>C n.714A>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408457T= | CA1149571772 | PEX10 | c.595A= (p.Thr199=) c.549A= c.163A= (p.Thr55=) n.715A= n.664A= n.714A= | |
1 | g.2408458G>A | CA415775519 | PEX10 | c.594C>T (p.Ile198=) c.548C>T c.162C>T (p.Ile54=) n.714C>T n.663C>T n.713C>T | |
1 | g.2408458G>C | CA337986828 | PEX10 | c.594C>G (p.Ile198Met) c.548C>G c.162C>G (p.Ile54Met) n.714C>G n.663C>G n.713C>G | |
1 | g.2408458G>T | CA415775520 | PEX10 | c.594C>A (p.Ile198=) c.548C>A c.162C>A (p.Ile54=) n.714C>A n.663C>A n.713C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408459A>C | CA337986829 | PEX10 | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.547T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) n.713T>G n.662T>G n.712T>G | |
1 | g.2408459A>G | CA337986830 | PEX10 | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.547T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) n.713T>C n.662T>C n.712T>C | |
1 | g.2408459A>T | CA337986833 | PEX10 | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.547T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) n.713T>A n.662T>A n.712T>A | |
1 | g.2408459_2408460delinsAT | CA1149571773 | PEX10 | c.592_593delinsAT (p.Ile198=) c.546_547delinsAT c.160_161delinsAT (p.Ile54=) n.712_713delinsAT n.661_662delinsAT n.711_712delinsAT | |
1 | g.2408460del | CA538129 | PEX10 | c.592del (p.Ile198SerfsTer6) c.592del (p.Ile198SerfsTer14) c.546del c.592del (p.Ile198SerfsTer17) c.592del (p.Ile198SerfsTer5) c.160del (p.Ile54SerfsTer5) c.592del (p.Ile198SerfsTer?) n.712del n.661del c.160del (p.Ile54SerfsTer14) n.711del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408460T>A | CA337986842 | PEX10 | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.546A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) n.712A>T n.661A>T n.711A>T | |
1 | g.2408460T>C | CA337986841 | PEX10 | c.592A>G (p.Ile198Val) c.546A>G c.160A>G (p.Ile54Val) n.712A>G n.661A>G n.711A>G | |
1 | g.2408460T>G | CA337986839 | PEX10 | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.546A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) n.712A>C n.661A>C n.711A>C | |
1 | g.2408461C>A | CA415775525 | PEX10 | c.591G>T (p.Gly197=) c.545G>T c.159G>T (p.Gly53=) n.711G>T n.660G>T n.710G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408461C>G | CA415775526 | PEX10 | c.591G>C (p.Gly197=) c.545G>C c.159G>C (p.Gly53=) n.711G>C n.660G>C n.710G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408461C>T | CA415775527 | PEX10 | c.591G>A (p.Gly197=) c.545G>A c.159G>A (p.Gly53=) n.711G>A n.660G>A n.710G>A | |
1 | g.2408462C>A | CA337986843 | PEX10 | c.590G>T (p.Gly197Val) c.544G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.710G>T n.659G>T n.709G>T | |
1 | g.2408462C>G | CA337986844 | PEX10 | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.544G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.710G>C n.659G>C n.709G>C | |
1 | g.2408462C>T | CA337986848 | PEX10 | c.590G>A (p.Gly197Glu) c.544G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) n.710G>A n.659G>A n.709G>A | |
1 | g.2408463C>A | CA337986855 | PEX10 | c.589G>T (p.Gly197Trp) c.543G>T c.157G>T (p.Gly53Trp) n.709G>T n.658G>T n.708G>T | |
1 | g.2408463C= | CA1149571774 | PEX10 | c.589G= (p.Gly197=) c.543G= c.157G= (p.Gly53=) n.709G= n.658G= n.708G= | |
1 | g.2408463C>G | CA337986858 | PEX10 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.543G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.709G>C n.658G>C n.708G>C | |
1 | g.2408463C>T | CA337986861 | PEX10 | c.589G>A (p.Gly197Arg) c.543G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) n.709G>A n.658G>A n.708G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408464C>A | CA415775533 | PEX10 | c.588G>T (p.Thr196=) c.542G>T c.156G>T (p.Thr52=) n.708G>T n.657G>T n.707G>T | |
1 | g.2408464C= | CA1149571775 | PEX10 | c.588G= (p.Thr196=) c.542G= c.156G= (p.Thr52=) n.708G= n.657G= n.707G= | |
1 | g.2408464C>G | CA415775531 | PEX10 | c.588G>C (p.Thr196=) c.542G>C c.156G>C (p.Thr52=) n.708G>C n.657G>C n.707G>C | |
1 | g.2408464C>T | CA538130 | PEX10 | c.588G>A (p.Thr196=) c.542G>A c.156G>A (p.Thr52=) n.708G>A n.657G>A n.707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408464_2408465delinsCG | CA1149571776 | PEX10 | c.587_588delinsCG (p.Thr196=) c.541_542delinsCG c.155_156delinsCG (p.Thr52=) n.707_708delinsCG n.656_657delinsCG n.706_707delinsCG | |
1 | g.2408465del | CA521014078 | PEX10 | c.587del (p.Thr196ArgfsTer8) c.587del (p.Thr196ArgfsTer16) c.541del c.587del (p.Thr196ArgfsTer19) c.587del (p.Thr196ArgfsTer7) c.155del (p.Thr52ArgfsTer7) c.587del (p.Thr196ArgfsTer?) n.707del n.656del c.155del (p.Thr52ArgfsTer16) n.706del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408465G>A | CA16945776 | PEX10 | c.587C>T (p.Thr196Met) c.541C>T c.155C>T (p.Thr52Met) n.707C>T n.656C>T n.706C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408465G>C | CA337986869 | PEX10 | c.587C>G (p.Thr196Arg) c.541C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) n.707C>G n.656C>G n.706C>G | |
1 | g.2408465G= | CA1143485547 | PEX10 | c.587C= (p.Thr196=) c.541C= c.155C= (p.Thr52=) n.707C= n.656C= n.706C= | |
1 | g.2408465G>T | CA337986871 | PEX10 | c.587C>A (p.Thr196Lys) c.541C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) n.707C>A n.656C>A n.706C>A | |
1 | g.2408466T>A | CA337986874 | PEX10 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.540A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) n.706A>T n.655A>T n.705A>T | |
1 | g.2408466T>C | CA337986885 | PEX10 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.540A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) n.706A>G n.655A>G n.705A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408466T>G | CA337986889 | PEX10 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.540A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) n.706A>C n.655A>C n.705A>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408467G>A | CA538131 | PEX10 | c.585C>T (p.Leu195=) c.539C>T c.153C>T (p.Leu51=) n.705C>T n.654C>T n.704C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408467G>C | CA415775542 | PEX10 | c.585C>G (p.Leu195=) c.539C>G c.153C>G (p.Leu51=) n.705C>G n.654C>G n.704C>G | ClinVar |
1 | g.2408467G= | CA1149571777 | PEX10 | c.585C= (p.Leu195=) c.539C= c.153C= (p.Leu51=) n.705C= n.654C= n.704C= | |
1 | g.2408467G>T | CA415775543 | PEX10 | c.585C>A (p.Leu195=) c.539C>A c.153C>A (p.Leu51=) n.705C>A n.654C>A n.704C>A | |
1 | g.2408468A>C | CA337986899 | PEX10 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.538T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.704T>G n.653T>G n.703T>G | |
1 | g.2408468A>G | CA337986903 | PEX10 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.538T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.704T>C n.653T>C n.703T>C | |
1 | g.2408468A>T | CA337986896 | PEX10 | c.584T>A (p.Leu195His) c.538T>A c.152T>A (p.Leu51His) n.704T>A n.653T>A n.703T>A | |
1 | g.2408469G>A | CA538132 | PEX10 | c.583C>T (p.Leu195Phe) c.537C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.703C>T n.652C>T n.702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408469G>C | CA337986909 | PEX10 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.537C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.703C>G n.652C>G n.702C>G | |
1 | g.2408469G= | CA1141524558 | PEX10 | c.583C= (p.Leu195=) c.537C= c.151C= (p.Leu51=) n.703C= n.652C= n.702C= | |
1 | g.2408469G>T | CA337986910 | PEX10 | c.583C>A (p.Leu195Ile) c.537C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) n.703C>A n.652C>A n.702C>A | |
1 | g.2408470C>A | CA337986911 | PEX10 | c.582G>T (p.Arg194Ser) c.536G>T c.150G>T (p.Arg50Ser) n.702G>T n.651G>T n.701G>T | |
1 | g.2408470C>G | CA337986912 | PEX10 | c.582G>C (p.Arg194Ser) c.536G>C c.150G>C (p.Arg50Ser) n.702G>C n.651G>C n.701G>C | |
1 | g.2408470C>T | CA415775550 | PEX10 | c.582G>A (p.Arg194=) c.536G>A c.150G>A (p.Arg50=) n.702G>A n.651G>A n.701G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408471C>A | CA337986915 | PEX10 | c.581G>T (p.Arg194Met) c.535G>T c.149G>T (p.Arg50Met) n.701G>T n.650G>T n.700G>T | |
1 | g.2408471C= | CA1149571778 | PEX10 | c.581G= (p.Arg194=) c.535G= c.149G= (p.Arg50=) n.701G= n.650G= n.700G= | |
1 | g.2408471C>G | CA337986917 | PEX10 | c.581G>C (p.Arg194Thr) c.535G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) n.701G>C n.650G>C n.700G>C | |
1 | g.2408471C>T | CA337986920 | PEX10 | c.581G>A (p.Arg194Lys) c.535G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) n.701G>A n.650G>A n.700G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408472T>A | CA337986924 | PEX10 | c.580A>T (p.Arg194Trp) c.534A>T c.148A>T (p.Arg50Trp) n.700A>T n.649A>T n.699A>T | |
1 | g.2408472T>C | CA337986926 | PEX10 | c.580A>G (p.Arg194Gly) c.534A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) n.700A>G n.649A>G n.699A>G | |
1 | g.2408472T>G | CA415775553 | PEX10 | c.580A>C (p.Arg194=) c.534A>C c.148A>C (p.Arg50=) n.700A>C n.649A>C n.699A>C | |
1 | g.2408473C>A | CA337986929 | PEX10 | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.533G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.699G>T n.648G>T n.698G>T | |
1 | g.2408473C>G | CA337986930 | PEX10 | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.533G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) n.699G>C n.648G>C n.698G>C | |
1 | g.2408473C>T | CA415775554 | PEX10 | c.579G>A (p.Lys193=) c.533G>A c.147G>A (p.Lys49=) n.699G>A n.648G>A n.698G>A | |
1 | g.2408474T>A | CA337986944 | PEX10 | c.578A>T (p.Lys193Met) c.532A>T c.146A>T (p.Lys49Met) n.698A>T n.647A>T n.697A>T | |
1 | g.2408474T>C | CA337986942 | PEX10 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.532A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.698A>G n.647A>G n.697A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408474T>G | CA337986940 | PEX10 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.532A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.698A>C n.647A>C n.697A>C | |
1 | g.2408474T= | CA1149571779 | PEX10 | c.578A= (p.Lys193=) c.532A= c.146A= (p.Lys49=) n.698A= n.647A= n.697A= | |
1 | g.2408475T>A | CA337986949 | PEX10 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.531A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.697A>T n.646A>T n.696A>T | |
1 | g.2408475T>C | CA337986956 | PEX10 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.531A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.697A>G n.646A>G n.696A>G | |
1 | g.2408475T>G | CA337986957 | PEX10 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.531A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.697A>C n.646A>C n.696A>C | dbSNP |
1 | g.2408475T= | CA1149571780 | PEX10 | c.577A= (p.Lys193=) c.531A= c.145A= (p.Lys49=) n.697A= n.646A= n.696A= | |
1 | g.2408476G>A | CA415775559 | PEX10 | c.576C>T (p.Ala192=) c.530C>T c.144C>T (p.Ala48=) n.696C>T n.645C>T n.695C>T | |
1 | g.2408476G>C | CA538133 | PEX10 | c.576C>G (p.Ala192=) c.530C>G c.144C>G (p.Ala48=) n.696C>G n.645C>G n.695C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408476G= | CA1144150238 | PEX10 | c.576C= (p.Ala192=) c.530C= c.144C= (p.Ala48=) n.696C= n.645C= n.695C= | |
1 | g.2408476G>T | CA415775562 | PEX10 | c.576C>A (p.Ala192=) c.530C>A c.144C>A (p.Ala48=) n.696C>A n.645C>A n.695C>A | ClinVar |
1 | g.2408477G>A | CA337986958 | PEX10 | c.575C>T (p.Ala192Val) c.529C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.695C>T n.644C>T n.694C>T | |
1 | g.2408477G>C | CA337986959 | PEX10 | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.529C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.695C>G n.644C>G n.694C>G | dbSNP |
1 | g.2408477G= | CA1149571781 | PEX10 | c.575C= (p.Ala192=) c.529C= c.143C= (p.Ala48=) n.695C= n.644C= n.694C= | |
1 | g.2408477G>T | CA337986960 | PEX10 | c.575C>A (p.Ala192Asp) c.529C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) n.695C>A n.644C>A n.694C>A | COSMIC |
1 | g.2408478C>A | CA337986962 | PEX10 | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.528G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.694G>T n.643G>T n.693G>T | |
1 | g.2408478C= | CA1149571782 | PEX10 | c.574G= (p.Ala192=) c.528G= c.142G= (p.Ala48=) n.694G= n.643G= n.693G= | |
1 | g.2408478C>G | CA337986963 | PEX10 | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.528G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.694G>C n.643G>C n.693G>C | |
1 | g.2408478C>T | CA538134 | PEX10 | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.528G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.694G>A n.643G>A n.693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408479C>A | CA415775567 | PEX10 | c.573G>T (p.Leu191=) c.527G>T c.141G>T (p.Leu47=) n.693G>T n.642G>T n.692G>T | |
1 | g.2408479C>G | CA415775569 | PEX10 | c.573G>C (p.Leu191=) c.527G>C c.141G>C (p.Leu47=) n.693G>C n.642G>C n.692G>C | |
1 | g.2408479C>T | CA415775568 | PEX10 | c.573G>A (p.Leu191=) c.527G>A c.141G>A (p.Leu47=) n.693G>A n.642G>A n.692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408480A>C | CA337986965 | PEX10 | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.526T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) n.692T>G n.641T>G n.691T>G | |
1 | g.2408480A>G | CA337986968 | PEX10 | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.526T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) n.692T>C n.641T>C n.691T>C | |
1 | g.2408480A>T | CA337986974 | PEX10 | c.572T>A (p.Leu191Gln) c.526T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) n.692T>A n.641T>A n.691T>A | |
1 | g.2408481G>A | CA415775573 | PEX10 | c.571C>T (p.Leu191=) c.525C>T c.139C>T (p.Leu47=) n.691C>T n.640C>T n.690C>T | |
1 | g.2408481G>C | CA337986984 | PEX10 | c.571C>G (p.Leu191Val) c.525C>G c.139C>G (p.Leu47Val) n.691C>G n.640C>G n.690C>G | |
1 | g.2408481G>T | CA337986977 | PEX10 | c.571C>A (p.Leu191Met) c.525C>A c.139C>A (p.Leu47Met) n.691C>A n.640C>A n.690C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408482G>A | CA415775574 | PEX10 | c.570C>T (p.His190=) c.524C>T c.138C>T (p.His46=) n.690C>T n.639C>T n.689C>T | |
1 | g.2408482G>C | CA337986988 | PEX10 | c.570C>G (p.His190Gln) c.524C>G c.138C>G (p.His46Gln) n.690C>G n.639C>G n.689C>G | |
1 | g.2408482G>T | CA337986990 | PEX10 | c.570C>A (p.His190Gln) c.524C>A c.138C>A (p.His46Gln) n.690C>A n.639C>A n.689C>A | |
1 | g.2408483T>A | CA337986994 | PEX10 | c.569A>T (p.His190Leu) c.523A>T c.137A>T (p.His46Leu) n.689A>T n.638A>T n.688A>T | |
1 | g.2408483T>C | CA337986996 | PEX10 | c.569A>G (p.His190Arg) c.523A>G c.137A>G (p.His46Arg) n.689A>G n.638A>G n.688A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408483T>G | CA337986998 | PEX10 | c.569A>C (p.His190Pro) c.523A>C c.137A>C (p.His46Pro) n.689A>C n.638A>C n.688A>C | |
1 | g.2408484G>A | CA337987000 | PEX10 | c.568C>T (p.His190Tyr) c.522C>T c.136C>T (p.His46Tyr) n.688C>T n.637C>T n.687C>T | |
1 | g.2408484G>C | CA337987003 | PEX10 | c.568C>G (p.His190Asp) c.522C>G c.136C>G (p.His46Asp) n.688C>G n.637C>G n.687C>G | |
1 | g.2408484G>T | CA337987005 | PEX10 | c.568C>A (p.His190Asn) c.522C>A c.136C>A (p.His46Asn) n.688C>A n.637C>A n.687C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408485G>A | CA415775580 | PEX10 | c.567C>T (p.Tyr189=) c.521C>T c.135C>T (p.Tyr45=) n.687C>T n.636C>T n.686C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408485G>C | CA337987006 | PEX10 | c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.521C>G c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.687C>G n.636C>G n.686C>G | |
1 | g.2408485G>T | CA337987012 | PEX10 | c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.521C>A c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.687C>A n.636C>A n.686C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408486T>A | CA337987013 | PEX10 | c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.520A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.686A>T n.635A>T n.685A>T | |
1 | g.2408486T>C | CA337987015 | PEX10 | c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.520A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.686A>G n.635A>G n.685A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408486T>G | CA337987020 | PEX10 | c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.520A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.686A>C n.635A>C n.685A>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408486T= | CA1149571783 | PEX10 | c.566A= (p.Tyr189=) c.520A= c.134A= (p.Tyr45=) n.686A= n.635A= n.685A= | |
1 | g.2408487A>C | CA337987028 | PEX10 | c.565T>G (p.Tyr189Asp) c.519T>G c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.685T>G n.634T>G n.684T>G | |
1 | g.2408487A>G | CA337987025 | PEX10 | c.565T>C (p.Tyr189His) c.519T>C c.133T>C (p.Tyr45His) n.685T>C n.634T>C n.684T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408487A>T | CA337987023 | PEX10 | c.565T>A (p.Tyr189Asn) c.519T>A c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.685T>A n.634T>A n.684T>A | |
1 | g.2408488G>A | CA415775591 | PEX10 | c.564C>T (p.Phe188=) c.518C>T c.132C>T (p.Phe44=) n.684C>T n.633C>T n.683C>T | |
1 | g.2408488G>C | CA337987037 | PEX10 | c.564C>G (p.Phe188Leu) c.518C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) n.684C>G n.633C>G n.683C>G | |
1 | g.2408488G>T | CA337987040 | PEX10 | c.564C>A (p.Phe188Leu) c.518C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) n.684C>A n.633C>A n.683C>A | |
1 | g.2408489A= | CA1149571784 | PEX10 | c.563T= (p.Phe188=) c.517T= c.131T= (p.Phe44=) n.683T= n.632T= n.682T= | |
1 | g.2408489A>C | CA337987043 | PEX10 | c.563T>G (p.Phe188Cys) c.517T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.683T>G n.632T>G n.682T>G | |
1 | g.2408489A>G | CA337987045 | PEX10 | c.563T>C (p.Phe188Ser) c.517T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.683T>C n.632T>C n.682T>C | dbSNP |
1 | g.2408489A>T | CA337987047 | PEX10 | c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.517T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.683T>A n.632T>A n.682T>A | |
1 | g.2408490A= | CA1149571785 | PEX10 | c.562T= (p.Phe188=) c.516T= c.130T= (p.Phe44=) n.682T= n.631T= n.681T= | |
1 | g.2408490A>C | CA337987051 | PEX10 | c.562T>G (p.Phe188Val) c.516T>G c.130T>G (p.Phe44Val) n.682T>G n.631T>G n.681T>G | |
1 | g.2408490A>G | CA337987062 | PEX10 | c.562T>C (p.Phe188Leu) c.516T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) n.682T>C n.631T>C n.681T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408490A>T | CA337987063 | PEX10 | c.562T>A (p.Phe188Ile) c.516T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) n.682T>A n.631T>A n.681T>A | |
1 | g.2408491G>A | CA16945791 | PEX10 | c.561C>T (p.Val187=) c.515C>T c.129C>T (p.Val43=) n.681C>T n.630C>T n.680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408491G>C | CA415775596 | PEX10 | c.561C>G (p.Val187=) c.515C>G c.129C>G (p.Val43=) n.681C>G n.630C>G n.680C>G | |
1 | g.2408491G= | CA1149571786 | PEX10 | c.561C= (p.Val187=) c.515C= c.129C= (p.Val43=) n.681C= n.630C= n.680C= | |
1 | g.2408491G>T | CA415775597 | PEX10 | c.561C>A (p.Val187=) c.515C>A c.129C>A (p.Val43=) n.681C>A n.630C>A n.680C>A | |
1 | g.2408492A= | CA1149571787 | PEX10 | c.560T= (p.Val187=) c.514T= c.128T= (p.Val43=) n.680T= n.629T= n.679T= | |
1 | g.2408492A>C | CA337987066 | PEX10 | c.560T>G (p.Val187Gly) c.514T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.680T>G n.629T>G n.679T>G | |
1 | g.2408492A>G | CA337987068 | PEX10 | c.560T>C (p.Val187Ala) c.514T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.680T>C n.629T>C n.679T>C | |
1 | g.2408492A>T | CA538135 | PEX10 | c.560T>A (p.Val187Asp) c.514T>A c.128T>A (p.Val43Asp) n.680T>A n.629T>A n.679T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.2408493C>A | CA337987070 | PEX10 | c.559G>T (p.Val187Phe) c.513G>T c.127G>T (p.Val43Phe) n.679G>T n.628G>T n.678G>T | |
1 | g.2408493C>G | CA337987071 | PEX10 | c.559G>C (p.Val187Leu) c.513G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.679G>C n.628G>C n.678G>C | |
1 | g.2408493C>T | CA337987072 | PEX10 | c.559G>A (p.Val187Ile) c.513G>A c.127G>A (p.Val43Ile) n.679G>A n.628G>A n.678G>A | |
1 | g.2408494A= | CA1149571788 | PEX10 | c.558T= (p.Gly186=) c.512T= c.126T= (p.Gly42=) n.678T= n.627T= n.677T= | |
1 | g.2408494A>C | CA415775605 | PEX10 | c.558T>G (p.Gly186=) c.512T>G c.126T>G (p.Gly42=) n.678T>G n.627T>G n.677T>G | |
1 | g.2408494A>G | CA415775606 | PEX10 | c.558T>C (p.Gly186=) c.512T>C c.126T>C (p.Gly42=) n.678T>C n.627T>C n.677T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408494A>T | CA415775609 | PEX10 | c.558T>A (p.Gly186=) c.512T>A c.126T>A (p.Gly42=) n.678T>A n.627T>A n.677T>A | |
1 | g.2408495C>A | CA337987077 | PEX10 | c.557G>T (p.Gly186Val) c.511G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.677G>T n.626G>T n.676G>T | |
1 | g.2408495C>G | CA337987075 | PEX10 | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.511G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.677G>C n.626G>C n.676G>C | |
1 | g.2408495C>T | CA337987074 | PEX10 | c.557G>A (p.Gly186Asp) c.511G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) n.677G>A n.626G>A n.676G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408496C>A | CA337987078 | PEX10 | c.556G>T (p.Gly186Cys) c.510G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) n.676G>T n.625G>T n.675G>T | |
1 | g.2408496C= | CA1142202973 | PEX10 | c.556G= (p.Gly186=) c.510G= c.124G= (p.Gly42=) n.676G= n.625G= n.675G= | |
1 | g.2408496C>G | CA337987087 | PEX10 | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.510G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.676G>C n.625G>C n.675G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408496C>T | CA538136 | PEX10 | c.556G>A (p.Gly186Ser) c.510G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) n.676G>A n.625G>A n.675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408497G>A | CA538137 | PEX10 | c.555C>T (p.His185=) c.509C>T c.123C>T (p.His41=) n.675C>T n.624C>T n.674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408497G>C | CA337987092 | PEX10 | c.555C>G (p.His185Gln) c.509C>G c.123C>G (p.His41Gln) n.675C>G n.624C>G n.674C>G | |
1 | g.2408497G= | CA1140939977 | PEX10 | c.555C= (p.His185=) c.509C= c.123C= (p.His41=) n.675C= n.624C= n.674C= | |
1 | g.2408497G>T | CA337987094 | PEX10 | c.555C>A (p.His185Gln) c.509C>A c.123C>A (p.His41Gln) n.675C>A n.624C>A n.674C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408497_2408501del | CA2574179443 | PEX10 | c.551_555del (p.Ile184ArgfsTer?) c.505_509del c.119_123del (p.Ile40ArgfsTer?) n.671_675del n.620_624del n.670_674del | ClinVar |
1 | g.2408498T>A | CA337987096 | PEX10 | c.554A>T (p.His185Leu) c.508A>T c.122A>T (p.His41Leu) n.674A>T n.623A>T n.673A>T | |
1 | g.2408498T>C | CA337987097 | PEX10 | c.554A>G (p.His185Arg) c.508A>G c.122A>G (p.His41Arg) n.674A>G n.623A>G n.673A>G | |
1 | g.2408498T>G | CA337987098 | PEX10 | c.554A>C (p.His185Pro) c.508A>C c.122A>C (p.His41Pro) n.674A>C n.623A>C n.673A>C | |
1 | g.2408499G>A | CA337987099 | PEX10 | c.553C>T (p.His185Tyr) c.507C>T c.121C>T (p.His41Tyr) n.673C>T n.622C>T n.672C>T | |
1 | g.2408499G>C | CA337987100 | PEX10 | c.553C>G (p.His185Asp) c.507C>G c.121C>G (p.His41Asp) n.673C>G n.622C>G n.672C>G | |
1 | g.2408499G>T | CA337987101 | PEX10 | c.553C>A (p.His185Asn) c.507C>A c.121C>A (p.His41Asn) n.673C>A n.622C>A n.672C>A | |
1 | g.2408500G>A | CA415775622 | PEX10 | c.552C>T (p.Ile184=) c.506C>T c.120C>T (p.Ile40=) n.672C>T n.621C>T n.671C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408500G>C | CA337987102 | PEX10 | c.552C>G (p.Ile184Met) c.506C>G c.120C>G (p.Ile40Met) n.672C>G n.621C>G n.671C>G | |
1 | g.2408500G= | CA1149571789 | PEX10 | c.552C= (p.Ile184=) c.506C= c.120C= (p.Ile40=) n.672C= n.621C= n.671C= | |
1 | g.2408500G>T | CA415775624 | PEX10 | c.552C>A (p.Ile184=) c.506C>A c.120C>A (p.Ile40=) n.672C>A n.621C>A n.671C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408500_2408501delinsGA | CA1149571790 | PEX10 | c.551_552delinsTC (p.Ile184=) c.505_506delinsTC c.119_120delinsTC (p.Ile40=) n.671_672delinsTC n.620_621delinsTC n.670_671delinsTC | |
1 | g.2408501del | CA913189282 | PEX10 | c.551del (p.Ile184ThrfsTer20) c.551del (p.Ile184ThrfsTer28) c.505del c.551del (p.Ile184ThrfsTer?) c.551del (p.Ile184ThrfsTer19) c.119del (p.Ile40ThrfsTer19) n.671del n.620del c.119del (p.Ile40ThrfsTer28) n.670del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408501A>C | CA337987115 | PEX10 | c.551T>G (p.Ile184Ser) c.505T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) n.671T>G n.620T>G n.670T>G | |
1 | g.2408501A>G | CA337987112 | PEX10 | c.551T>C (p.Ile184Thr) c.505T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.671T>C n.620T>C n.670T>C | |
1 | g.2408501A>T | CA337987105 | PEX10 | c.551T>A (p.Ile184Asn) c.505T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) n.671T>A n.620T>A n.670T>A | |
1 | g.2408502T>A | CA337987125 | PEX10 | c.550A>T (p.Ile184Phe) c.504A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) n.670A>T n.619A>T n.669A>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408502T>C | CA337987127 | PEX10 | c.550A>G (p.Ile184Val) c.504A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.670A>G n.619A>G n.669A>G | |
1 | g.2408502T>G | CA538138 | PEX10 | c.550A>C (p.Ile184Leu) c.504A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.670A>C n.619A>C n.669A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408502T= | CA1149571791 | PEX10 | c.550A= (p.Ile184=) c.504A= c.118A= (p.Ile40=) n.670A= n.619A= n.669A= | |
1 | g.2408503G>A | CA415775632 | PEX10 | c.549C>T (p.Tyr183=) c.503C>T c.117C>T (p.Tyr39=) n.669C>T n.618C>T n.668C>T | |
1 | g.2408503G>C | CA337987133 | PEX10 | c.549C>G (p.Tyr183Ter) c.503C>G c.117C>G (p.Tyr39Ter) n.669C>G n.618C>G n.668C>G | |
1 | g.2408503G>T | CA337987136 | PEX10 | c.549C>A (p.Tyr183Ter) c.503C>A c.117C>A (p.Tyr39Ter) n.669C>A n.618C>A n.668C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408504T>A | CA337987140 | PEX10 | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.502A>T c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.668A>T n.617A>T n.667A>T | |
1 | g.2408504T>C | CA337987141 | PEX10 | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.502A>G c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.668A>G n.617A>G n.667A>G | dbSNP |
1 | g.2408504T>G | CA337987142 | PEX10 | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.502A>C c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.668A>C n.617A>C n.667A>C | |
1 | g.2408504T= | CA1149571792 | PEX10 | c.548A= (p.Tyr183=) c.502A= c.116A= (p.Tyr39=) n.668A= n.617A= n.667A= | |
1 | g.2408505A= | CA1149571793 | PEX10 | c.547T= (p.Tyr183=) c.501T= c.115T= (p.Tyr39=) n.667T= n.616T= n.666T= | |
1 | g.2408505A>C | CA538139 | PEX10 | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.501T>G c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.667T>G n.616T>G n.666T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408505A>G | CA337987143 | PEX10 | c.547T>C (p.Tyr183His) c.501T>C c.115T>C (p.Tyr39His) n.667T>C n.616T>C n.666T>C | |
1 | g.2408505A>T | CA337987145 | PEX10 | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.501T>A c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.667T>A n.616T>A n.666T>A | |
1 | g.2408506A>C | CA337987149 | PEX10 | c.546T>G (p.Phe182Leu) c.500T>G c.114T>G (p.Phe38Leu) n.666T>G n.615T>G n.665T>G | |
1 | g.2408506A>G | CA415775635 | PEX10 | c.546T>C (p.Phe182=) c.500T>C c.114T>C (p.Phe38=) n.666T>C n.615T>C n.665T>C | |
1 | g.2408506A>T | CA337987153 | PEX10 | c.546T>A (p.Phe182Leu) c.500T>A c.114T>A (p.Phe38Leu) n.666T>A n.615T>A n.665T>A | |
1 | g.2408507A>C | CA337987158 | PEX10 | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.499T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) n.665T>G n.614T>G n.664T>G | |
1 | g.2408507A>G | CA337987164 | PEX10 | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.499T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) n.665T>C n.614T>C n.664T>C | |
1 | g.2408507A>T | CA337987156 | PEX10 | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.499T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.665T>A n.614T>A n.664T>A | |
1 | g.2408508A= | CA1149571794 | PEX10 | c.544T= (p.Phe182=) c.498T= c.112T= (p.Phe38=) n.664T= n.613T= n.663T= | |
1 | g.2408508A>C | CA337987167 | PEX10 | c.544T>G (p.Phe182Val) c.498T>G c.112T>G (p.Phe38Val) n.664T>G n.613T>G n.663T>G | dbSNP |
1 | g.2408508A>G | CA337987178 | PEX10 | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.498T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) n.664T>C n.613T>C n.663T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408508A>T | CA337987185 | PEX10 | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.498T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) n.664T>A n.613T>A n.663T>A | |
1 | g.2408509C>A | CA337987189 | PEX10 | c.543G>T (p.Trp181Cys) c.497G>T c.111G>T (p.Trp37Cys) n.663G>T n.612G>T n.662G>T | |
1 | g.2408509C>G | CA337987191 | PEX10 | c.543G>C (p.Trp181Cys) c.497G>C c.111G>C (p.Trp37Cys) n.663G>C n.612G>C n.662G>C | |
1 | g.2408509C>T | CA337987194 | PEX10 | c.543G>A (p.Trp181Ter) c.497G>A c.111G>A (p.Trp37Ter) n.663G>A n.612G>A n.662G>A | |
1 | g.2408510C>A | CA337987204 | PEX10 | c.542G>T (p.Trp181Leu) c.496G>T c.110G>T (p.Trp37Leu) n.662G>T n.611G>T n.661G>T | |
1 | g.2408510C= | CA1149132223 | PEX10 | c.542G= (p.Trp181=) c.496G= c.110G= (p.Trp37=) n.662G= n.611G= n.661G= | |
1 | g.2408510C>G | CA337987203 | PEX10 | c.542G>C (p.Trp181Ser) c.496G>C c.110G>C (p.Trp37Ser) n.662G>C n.611G>C n.661G>C | |
1 | g.2408510C>T | CA538140 | PEX10 | c.542G>A (p.Trp181Ter) c.496G>A c.110G>A (p.Trp37Ter) n.662G>A n.611G>A n.661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408511del | CA2642720324 | PEX10 | c.541del (p.Trp181GlyfsTer23) c.541del (p.Trp181GlyfsTer?) c.495del c.541del (p.Trp181GlyfsTer22) c.109del (p.Trp37GlyfsTer22) n.661del n.610del c.109del (p.Trp37GlyfsTer?) n.660del | gnomAD v4 |
1 | g.2408511A>C | CA337987205 | PEX10 | c.541T>G (p.Trp181Gly) c.495T>G c.109T>G (p.Trp37Gly) n.661T>G n.610T>G n.660T>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408511A>G | CA337987207 | PEX10 | c.541T>C (p.Trp181Arg) c.495T>C c.109T>C (p.Trp37Arg) n.661T>C n.610T>C n.660T>C | |
1 | g.2408511A>T | CA337987209 | PEX10 | c.541T>A (p.Trp181Arg) c.495T>A c.109T>A (p.Trp37Arg) n.661T>A n.610T>A n.660T>A | |
1 | g.2408512G>A | CA415775644 | PEX10 | c.540C>T (p.Ala180=) c.494C>T c.108C>T (p.Ala36=) n.660C>T n.609C>T n.659C>T | |
1 | g.2408512G>C | CA415775646 | PEX10 | c.540C>G (p.Ala180=) c.494C>G c.108C>G (p.Ala36=) n.660C>G n.609C>G n.659C>G | |
1 | g.2408512G>T | CA415775647 | PEX10 | c.540C>A (p.Ala180=) c.494C>A c.108C>A (p.Ala36=) n.660C>A n.609C>A n.659C>A | |
1 | g.2408513G>A | CA337987213 | PEX10 | c.539C>T (p.Ala180Val) c.493C>T c.107C>T (p.Ala36Val) n.659C>T n.608C>T n.658C>T | |
1 | g.2408513G>C | CA337987224 | PEX10 | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.493C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) n.659C>G n.608C>G n.658C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408513G>T | CA337987226 | PEX10 | c.539C>A (p.Ala180Asp) c.493C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) n.659C>A n.608C>A n.658C>A | |
1 | g.2408514C>A | CA538141 | PEX10 | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.492G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) n.658G>T n.607G>T n.657G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408514C= | CA1149571795 | PEX10 | c.538G= (p.Ala180=) c.492G= c.106G= (p.Ala36=) n.658G= n.607G= n.657G= | |
1 | g.2408514C>G | CA337987230 | PEX10 | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.492G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) n.658G>C n.607G>C n.657G>C | |
1 | g.2408514C>T | CA337987228 | PEX10 | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.492G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) n.658G>A n.607G>A n.657G>A | |
1 | g.2408515A>C | CA415775653 | PEX10 | c.537T>G (p.Val179=) c.491T>G c.105T>G (p.Val35=) n.657T>G n.606T>G n.656T>G | |
1 | g.2408515A>G | CA415775654 | PEX10 | c.537T>C (p.Val179=) c.491T>C c.105T>C (p.Val35=) n.657T>C n.606T>C n.656T>C | |
1 | g.2408515A>T | CA415775656 | PEX10 | c.537T>A (p.Val179=) c.491T>A c.105T>A (p.Val35=) n.657T>A n.606T>A n.656T>A | ClinVar |
1 | g.2408516A>C | CA337987234 | PEX10 | c.536T>G (p.Val179Gly) c.490T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.656T>G n.605T>G n.655T>G | |
1 | g.2408516A>G | CA337987235 | PEX10 | c.536T>C (p.Val179Ala) c.490T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.656T>C n.605T>C n.655T>C | |
1 | g.2408516A>T | CA337987237 | PEX10 | c.536T>A (p.Val179Asp) c.490T>A c.104T>A (p.Val35Asp) n.656T>A n.605T>A n.655T>A | |
1 | g.2408517C>A | CA337987238 | PEX10 | c.535G>T (p.Val179Phe) c.489G>T c.103G>T (p.Val35Phe) n.655G>T n.604G>T n.654G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408517C= | CA1149571796 | PEX10 | c.535G= (p.Val179=) c.489G= c.103G= (p.Val35=) n.655G= n.604G= n.654G= | |
1 | g.2408517C>G | CA337987239 | PEX10 | c.535G>C (p.Val179Leu) c.489G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.655G>C n.604G>C n.654G>C | |
1 | g.2408517C>T | CA16945804 | PEX10 | c.535G>A (p.Val179Ile) c.489G>A c.103G>A (p.Val35Ile) n.655G>A n.604G>A n.654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408518A= | CA1149571797 | PEX10 | c.534T= (p.His178=) c.488T= c.102T= (p.His34=) n.654T= n.603T= n.653T= | |
1 | g.2408518A>C | CA337987240 | PEX10 | c.534T>G (p.His178Gln) c.488T>G c.102T>G (p.His34Gln) n.654T>G n.603T>G n.653T>G | |
1 | g.2408518A>G | CA415775661 | PEX10 | c.534T>C (p.His178=) c.488T>C c.102T>C (p.His34=) n.654T>C n.603T>C n.653T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408518A>T | CA337987241 | PEX10 | c.534T>A (p.His178Gln) c.488T>A c.102T>A (p.His34Gln) n.654T>A n.603T>A n.653T>A | |
1 | g.2408519T>A | CA337987242 | PEX10 | c.533A>T (p.His178Leu) c.487A>T c.101A>T (p.His34Leu) n.653A>T n.602A>T n.652A>T | |
1 | g.2408519T>C | CA337987244 | PEX10 | c.533A>G (p.His178Arg) c.487A>G c.101A>G (p.His34Arg) n.653A>G n.602A>G n.652A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408519T>G | CA337987246 | PEX10 | c.533A>C (p.His178Pro) c.487A>C c.101A>C (p.His34Pro) n.653A>C n.602A>C n.652A>C | |
1 | g.2408519T= | CA1149571798 | PEX10 | c.533A= (p.His178=) c.487A= c.101A= (p.His34=) n.653A= n.602A= n.652A= | |
1 | g.2408520G>A | CA538142 | PEX10 | c.532C>T (p.His178Tyr) c.486C>T c.100C>T (p.His34Tyr) n.652C>T n.601C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408520G>C | CA337987250 | PEX10 | c.532C>G (p.His178Asp) c.486C>G c.100C>G (p.His34Asp) n.652C>G n.601C>G n.651C>G | |
1 | g.2408520G= | CA1149571799 | PEX10 | c.532C= (p.His178=) c.486C= c.100C= (p.His34=) n.652C= n.601C= n.651C= | |
1 | g.2408520G>T | CA337987249 | PEX10 | c.532C>A (p.His178Asn) c.486C>A c.100C>A (p.His34Asn) n.652C>A n.601C>A n.651C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408521T>A | CA415775673 | PEX10 | c.531A>T (p.Leu177=) c.485A>T c.99A>T (p.Leu33=) n.651A>T n.600A>T n.650A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408521T>C | CA415775674 | PEX10 | c.531A>G (p.Leu177=) c.485A>G c.99A>G (p.Leu33=) n.651A>G n.600A>G n.650A>G | dbSNP |
1 | g.2408521T>G | CA415775675 | PEX10 | c.531A>C (p.Leu177=) c.485A>C c.99A>C (p.Leu33=) n.651A>C n.600A>C n.650A>C | |
1 | g.2408521T= | CA1149571800 | PEX10 | c.531A= (p.Leu177=) c.485A= c.99A= (p.Leu33=) n.651A= n.600A= n.650A= | |
1 | g.2408522A= | CA1149571801 | PEX10 | c.530T= (p.Leu177=) c.484T= c.98T= (p.Leu33=) n.650T= n.599T= n.649T= | |
1 | g.2408522A>C | CA337987258 | PEX10 | c.530T>G (p.Leu177Arg) c.484T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.650T>G n.599T>G n.649T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408522A>G | CA337987259 | PEX10 | c.530T>C (p.Leu177Pro) c.484T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.650T>C n.599T>C n.649T>C | |
1 | g.2408522A>T | CA337987262 | PEX10 | c.530T>A (p.Leu177Gln) c.484T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) n.650T>A n.599T>A n.649T>A | |
1 | g.2408523G>A | CA415775684 | PEX10 | c.529C>T (p.Leu177=) c.483C>T c.97C>T (p.Leu33=) n.649C>T n.598C>T n.648C>T | |
1 | g.2408523G>C | CA337987263 | PEX10 | c.529C>G (p.Leu177Val) c.483C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.649C>G n.598C>G n.648C>G | |
1 | g.2408523G>T | CA337987265 | PEX10 | c.529C>A (p.Leu177Ile) c.483C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) n.649C>A n.598C>A n.648C>A | |
1 | g.2408525_2408527del | CA2642720326 | PEX10 | c.527_529del (p.Arg176del) c.481_483del c.95_97del (p.Arg32del) n.647_649del n.596_598del n.646_648del | gnomAD v4 |
1 | g.2408524C>A | CA415775687 | PEX10 | c.528G>T (p.Arg176=) c.482G>T c.96G>T (p.Arg32=) n.648G>T n.597G>T n.647G>T | |
1 | g.2408524C= | CA1149571802 | PEX10 | c.528G= (p.Arg176=) c.482G= c.96G= (p.Arg32=) n.648G= n.597G= n.647G= | |
1 | g.2408524C>G | CA415775685 | PEX10 | c.528G>C (p.Arg176=) c.482G>C c.96G>C (p.Arg32=) n.648G>C n.597G>C n.647G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408524C>T | CA415775686 | PEX10 | c.528G>A (p.Arg176=) c.482G>A c.96G>A (p.Arg32=) n.648G>A n.597G>A n.647G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.2408525C>A | CA337987266 | PEX10 | c.527G>T (p.Arg176Leu) c.481G>T c.95G>T (p.Arg32Leu) n.647G>T n.596G>T n.646G>T | |
1 | g.2408525C= | CA1142677322 | PEX10 | c.527G= (p.Arg176=) c.481G= c.95G= (p.Arg32=) n.647G= n.596G= n.646G= | |
1 | g.2408525C>G | CA337987268 | PEX10 | c.527G>C (p.Arg176Pro) c.481G>C c.95G>C (p.Arg32Pro) n.647G>C n.596G>C n.646G>C | |
1 | g.2408525C>T | CA538143 | PEX10 | c.527G>A (p.Arg176Gln) c.481G>A c.95G>A (p.Arg32Gln) n.647G>A n.596G>A n.646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408526G>A | CA538144 | PEX10 | c.526C>T (p.Arg176Trp) c.480C>T c.94C>T (p.Arg32Trp) n.646C>T n.595C>T n.645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408526G>C | CA337987271 | PEX10 | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.480C>G c.94C>G (p.Arg32Gly) n.646C>G n.595C>G n.645C>G | |
1 | g.2408526G= | CA1145913285 | PEX10 | c.526C= (p.Arg176=) c.480C= c.94C= (p.Arg32=) n.646C= n.595C= n.645C= | |
1 | g.2408526G>T | CA16945816 | PEX10 | c.526C>A (p.Arg176=) c.480C>A c.94C>A (p.Arg32=) n.646C>A n.595C>A n.645C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408527C>A | CA337987273 | PEX10 | c.525G>T (p.Gln175His) c.479G>T c.93G>T (p.Gln31His) n.645G>T n.594G>T n.644G>T | |
1 | g.2408527C>G | CA337987275 | PEX10 | c.525G>C (p.Gln175His) c.479G>C c.93G>C (p.Gln31His) n.645G>C n.594G>C n.644G>C | |
1 | g.2408527C>T | CA415775699 | PEX10 | c.525G>A (p.Gln175=) c.479G>A c.93G>A (p.Gln31=) n.645G>A n.594G>A n.644G>A | |
1 | g.2408528T>A | CA337987276 | PEX10 | c.524A>T (p.Gln175Leu) c.478A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) n.644A>T n.593A>T n.643A>T | |
1 | g.2408528T>C | CA337987280 | PEX10 | c.524A>G (p.Gln175Arg) c.478A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) n.644A>G n.593A>G n.643A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408528T>G | CA337987278 | PEX10 | c.524A>C (p.Gln175Pro) c.478A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) n.644A>C n.593A>C n.643A>C | |
1 | g.2408528T= | CA1149571803 | PEX10 | c.524A= (p.Gln175=) c.478A= c.92A= (p.Gln31=) n.644A= n.593A= n.643A= | |
1 | g.2408529G>A | CA337987281 | PEX10 | c.523C>T (p.Gln175Ter) c.477C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) n.643C>T n.592C>T n.642C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408529G>C | CA337987282 | PEX10 | c.523C>G (p.Gln175Glu) c.477C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) n.643C>G n.592C>G n.642C>G | |
1 | g.2408529G>T | CA337987284 | PEX10 | c.523C>A (p.Gln175Lys) c.477C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) n.643C>A n.592C>A n.642C>A | |
1 | g.2408529_2408530del | CA2580062498 | PEX10 | c.522_523del (p.Gln175AlafsTer?) c.476_477del c.90_91del (p.Gln31AlafsTer?) n.642_643del n.591_592del n.641_642del | ClinVar |
1 | g.2408530_2408564del | CA2642720328 | PEX10 | c.489_523del (p.Val164AlafsTer?) c.443_477del c.57_91del (p.Val20AlafsTer?) n.609_643del n.558_592del n.608_642del | gnomAD v4 |
1 | g.2408530G>A | CA415775705 | PEX10 | c.522C>T (p.Leu174=) c.476C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.642C>T n.591C>T n.641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408530G>C | CA415775706 | PEX10 | c.522C>G (p.Leu174=) c.476C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.642C>G n.591C>G n.641C>G | |
1 | g.2408530G= | CA1149571804 | PEX10 | c.522C= (p.Leu174=) c.476C= c.90C= (p.Leu30=) n.642C= n.591C= n.641C= | |
1 | g.2408530G>T | CA415775707 | PEX10 | c.522C>A (p.Leu174=) c.476C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.642C>A n.591C>A n.641C>A | |
1 | g.2408531A= | CA1149571805 | PEX10 | c.521T= (p.Leu174=) c.475T= c.89T= (p.Leu30=) n.641T= n.590T= n.640T= | |
1 | g.2408531A>C | CA337987286 | PEX10 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.475T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.641T>G n.590T>G n.640T>G | |
1 | g.2408531A>G | CA337987288 | PEX10 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.475T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.641T>C n.590T>C n.640T>C | |
1 | g.2408531A>T | CA337987289 | PEX10 | c.521T>A (p.Leu174His) c.475T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.641T>A n.590T>A n.640T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408532G>A | CA337987295 | PEX10 | c.520C>T (p.Leu174Phe) c.474C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.640C>T n.589C>T n.639C>T | |
1 | g.2408532G>C | CA337987300 | PEX10 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.474C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.640C>G n.589C>G n.639C>G | |
1 | g.2408532G>T | CA337987301 | PEX10 | c.520C>A (p.Leu174Ile) c.474C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.640C>A n.589C>A n.639C>A | |
1 | g.2408533G>A | CA415775714 | PEX10 | c.519C>T (p.Cys173=) c.473C>T c.87C>T (p.Cys29=) n.639C>T n.588C>T n.638C>T | |
1 | g.2408533G>C | CA337987302 | PEX10 | c.519C>G (p.Cys173Trp) c.473C>G c.87C>G (p.Cys29Trp) n.639C>G n.588C>G n.638C>G | |
1 | g.2408533G>T | CA337987303 | PEX10 | c.519C>A (p.Cys173Ter) c.473C>A c.87C>A (p.Cys29Ter) n.639C>A n.588C>A n.638C>A | |
1 | g.2408534C>A | CA337987305 | PEX10 | c.518G>T (p.Cys173Phe) c.472G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) n.638G>T n.587G>T n.637G>T | |
1 | g.2408534C>G | CA337987306 | PEX10 | c.518G>C (p.Cys173Ser) c.472G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) n.638G>C n.587G>C n.637G>C | |
1 | g.2408534C>T | CA337987304 | PEX10 | c.518G>A (p.Cys173Tyr) c.472G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.638G>A n.587G>A n.637G>A | |
1 | g.2408535A>C | CA337987309 | PEX10 | c.517T>G (p.Cys173Gly) c.471T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) n.637T>G n.586T>G n.636T>G | |
1 | g.2408535A>G | CA337987308 | PEX10 | c.517T>C (p.Cys173Arg) c.471T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) n.637T>C n.586T>C n.636T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408535A>T | CA337987311 | PEX10 | c.517T>A (p.Cys173Ser) c.471T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) n.637T>A n.586T>A n.636T>A | |
1 | g.2408535_2408544delinsAGGCGAGGCC | CA1149571806 | PEX10 | c.508_517delinsGGCCTCGCCT (p.Gly170=) c.462_471delinsGGCCTCGCCT c.76_85delinsGGCCTCGCCT (p.Gly26=) n.628_637delinsGGCCTCGCCT n.577_586delinsGGCCTCGCCT n.627_636delinsGGCCTCGCCT | |
1 | g.2408536G>A | CA415775722 | PEX10 | c.516C>T (p.Ala172=) c.470C>T c.84C>T (p.Ala28=) n.636C>T n.585C>T n.635C>T | |
1 | g.2408536G>C | CA415775723 | PEX10 | c.516C>G (p.Ala172=) c.470C>G c.84C>G (p.Ala28=) n.636C>G n.585C>G n.635C>G | |
1 | g.2408536G>T | CA415775724 | PEX10 | c.516C>A (p.Ala172=) c.470C>A c.84C>A (p.Ala28=) n.636C>A n.585C>A n.635C>A | |
1 | g.2408536_2408544del | CA1149571807 | PEX10 | c.508_516del (p.Gly170_Ala172del) c.462_470del c.76_84del (p.Gly26_Ala28del) n.628_636del n.577_585del n.627_635del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408537G>A | CA337987314 | PEX10 | c.515C>T (p.Ala172Val) c.469C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.635C>T n.584C>T n.634C>T | |
1 | g.2408537G>C | CA337987317 | PEX10 | c.515C>G (p.Ala172Gly) c.469C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.635C>G n.584C>G n.634C>G | |
1 | g.2408537G>T | CA337987316 | PEX10 | c.515C>A (p.Ala172Asp) c.469C>A c.83C>A (p.Ala28Asp) n.635C>A n.584C>A n.634C>A | |
1 | g.2408538C>A | CA337987319 | PEX10 | c.514G>T (p.Ala172Ser) c.468G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.634G>T n.583G>T n.633G>T | |
1 | g.2408538C= | CA1144746561 | PEX10 | c.514G= (p.Ala172=) c.468G= c.82G= (p.Ala28=) n.634G= n.583G= n.633G= | |
1 | g.2408538C>G | CA337987335 | PEX10 | c.514G>C (p.Ala172Pro) c.468G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.634G>C n.583G>C n.633G>C | |
1 | g.2408538C>T | CA538145 | PEX10 | c.514G>A (p.Ala172Thr) c.468G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.634G>A n.583G>A n.633G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408538_2408559delinsCGAGGCCCTGTCTGAGGACGAA | CA1149571808 | PEX10 | c.493_514delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG (p.Phe165=) c.447_468delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG c.61_82delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG (p.Phe21=) n.613_634delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG n.562_583delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG n.612_633delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG | |
1 | g.2408539G>A | CA538147 | PEX10 | c.513C>T (p.Leu171=) c.467C>T c.81C>T (p.Leu27=) n.633C>T n.582C>T n.632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408539G>C | CA415775728 | PEX10 | c.513C>G (p.Leu171=) c.467C>G c.81C>G (p.Leu27=) n.633C>G n.582C>G n.632C>G | |
1 | g.2408539G= | CA1149571809 | PEX10 | c.513C= (p.Leu171=) c.467C= c.81C= (p.Leu27=) n.633C= n.582C= n.632C= | |
1 | g.2408539G>T | CA415775729 | PEX10 | c.513C>A (p.Leu171=) c.467C>A c.81C>A (p.Leu27=) n.633C>A n.582C>A n.632C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408541_2408561del | CA538146 | PEX10 | c.493_513del (p.Phe165_Leu171del) c.447_467del c.61_81del (p.Phe21_Leu27del) n.613_633del n.562_582del n.612_632del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408540A>C | CA337987347 | PEX10 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.466T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.632T>G n.581T>G n.631T>G | |
1 | g.2408540A>G | CA337987350 | PEX10 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.466T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.632T>C n.581T>C n.631T>C | |
1 | g.2408540A>T | CA337987351 | PEX10 | c.512T>A (p.Leu171His) c.466T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.632T>A n.581T>A n.631T>A | |
1 | g.2408541G>A | CA337987362 | PEX10 | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.465C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.631C>T n.580C>T n.630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408541G>C | CA538148 | PEX10 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.465C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.631C>G n.580C>G n.630C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408541G= | CA1149571810 | PEX10 | c.511C= (p.Leu171=) c.465C= c.79C= (p.Leu27=) n.631C= n.580C= n.630C= | |
1 | g.2408541G>T | CA337987367 | PEX10 | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.465C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.631C>A n.580C>A n.630C>A | |
1 | g.2408542G>A | CA415775732 | PEX10 | c.510C>T (p.Gly170=) c.464C>T c.78C>T (p.Gly26=) n.630C>T n.579C>T n.629C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2408542G>C | CA415775734 | PEX10 | c.510C>G (p.Gly170=) c.464C>G c.78C>G (p.Gly26=) n.630C>G n.579C>G n.629C>G | |
1 | g.2408542G>T | CA415775735 | PEX10 | c.510C>A (p.Gly170=) c.464C>A c.78C>A (p.Gly26=) n.630C>A n.579C>A n.629C>A | |
1 | g.2408543C>A | CA337987375 | PEX10 | c.509G>T (p.Gly170Val) c.463G>T c.77G>T (p.Gly26Val) n.629G>T n.578G>T n.628G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408543C>G | CA337987370 | PEX10 | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.463G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) n.629G>C n.578G>C n.628G>C | |
1 | g.2408543C>T | CA337987372 | PEX10 | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.463G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) n.629G>A n.578G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408545del | CA2580062499 | PEX10 | c.509del (p.Gly170AlafsTer?) c.463del c.77del (p.Gly26AlafsTer?) n.629del n.578del n.628del | ClinVar |
1 | g.2408544C>A | CA337987380 | PEX10 | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.462G>T c.76G>T (p.Gly26Cys) n.628G>T n.577G>T n.627G>T | |
1 | g.2408544C= | CA1149571811 | PEX10 | c.508G= (p.Gly170=) c.462G= c.76G= (p.Gly26=) n.628G= n.577G= n.627G= | |
1 | g.2408544C>G | CA337987382 | PEX10 | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.462G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) n.628G>C n.577G>C n.627G>C | |
1 | g.2408544C>T | CA538149 | PEX10 | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.462G>A c.76G>A (p.Gly26Ser) n.628G>A n.577G>A n.627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408544_2408546delinsCCT | CA1149571812 | PEX10 | c.506_508delinsAGG (p.Gln169=) c.460_462delinsAGG c.74_76delinsAGG (p.Gln25=) n.626_628delinsAGG n.575_577delinsAGG n.625_627delinsAGG | |
1 | g.2408545C>A | CA337987384 | PEX10 | c.507G>T (p.Gln169His) c.461G>T c.75G>T (p.Gln25His) n.627G>T n.576G>T n.626G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408545C= | CA1149571813 | PEX10 | c.507G= (p.Gln169=) c.461G= c.75G= (p.Gln25=) n.627G= n.576G= n.626G= | |
1 | g.2408545C>G | CA337987386 | PEX10 | c.507G>C (p.Gln169His) c.461G>C c.75G>C (p.Gln25His) n.627G>C n.576G>C n.626G>C | |
1 | g.2408545C>T | CA415775740 | PEX10 | c.507G>A (p.Gln169=) c.461G>A c.75G>A (p.Gln25=) n.627G>A n.576G>A n.626G>A | |
1 | g.2408545_2408546del | CA1149571814 | PEX10 | c.506_507del (p.Gln169ArgfsTer?) c.460_461del c.74_75del (p.Gln25ArgfsTer?) n.626_627del n.575_576del n.625_626del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408548_2408551del | CA2499214620 | PEX10 | c.504_507del (p.Gln169AlafsTer?) c.458_461del c.72_75del (p.Gln25AlafsTer?) n.624_627del n.573_576del n.623_626del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408546T>A | CA337987393 | PEX10 | c.506A>T (p.Gln169Leu) c.460A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) n.626A>T n.575A>T n.625A>T | |
1 | g.2408546T>C | CA538150 | PEX10 | c.506A>G (p.Gln169Arg) c.460A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) n.626A>G n.575A>G n.625A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408546T>G | CA337987397 | PEX10 | c.506A>C (p.Gln169Pro) c.460A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) n.626A>C n.575A>C n.625A>C | |
1 | g.2408546T= | CA1149571815 | PEX10 | c.506A= (p.Gln169=) c.460A= c.74A= (p.Gln25=) n.626A= n.575A= n.625A= | |
1 | g.2408547G>A | CA337987398 | PEX10 | c.505C>T (p.Gln169Ter) c.459C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) n.625C>T n.574C>T n.624C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408547G>C | CA337987399 | PEX10 | c.505C>G (p.Gln169Glu) c.459C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) n.625C>G n.574C>G n.624C>G | |
1 | g.2408547G>T | CA337987400 | PEX10 | c.505C>A (p.Gln169Lys) c.459C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) n.625C>A n.574C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408548T>A | CA337987402 | PEX10 | c.504A>T (p.Arg168Ser) c.458A>T c.72A>T (p.Arg24Ser) n.624A>T n.573A>T n.623A>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408548T>C | CA415775749 | PEX10 | c.504A>G (p.Arg168=) c.458A>G c.72A>G (p.Arg24=) n.624A>G n.573A>G n.623A>G | |
1 | g.2408548T>G | CA337987401 | PEX10 | c.504A>C (p.Arg168Ser) c.458A>C c.72A>C (p.Arg24Ser) n.624A>C n.573A>C n.623A>C | |
1 | g.2408549C>A | CA337987404 | PEX10 | c.503G>T (p.Arg168Ile) c.457G>T c.71G>T (p.Arg24Ile) n.623G>T n.572G>T n.622G>T | |
1 | g.2408549C>G | CA337987406 | PEX10 | c.503G>C (p.Arg168Thr) c.457G>C c.71G>C (p.Arg24Thr) n.623G>C n.572G>C n.622G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408549C>T | CA337987409 | PEX10 | c.503G>A (p.Arg168Lys) c.457G>A c.71G>A (p.Arg24Lys) n.623G>A n.572G>A n.622G>A | |
1 | g.2408550T>A | CA337987412 | PEX10 | c.502A>T (p.Arg168Ter) c.456A>T c.70A>T (p.Arg24Ter) n.622A>T n.571A>T n.621A>T | |
1 | g.2408550T>C | CA337987414 | PEX10 | c.502A>G (p.Arg168Gly) c.456A>G c.70A>G (p.Arg24Gly) n.622A>G n.571A>G n.621A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.2408550T>G | CA415775753 | PEX10 | c.502A>C (p.Arg168=) c.456A>C c.70A>C (p.Arg24=) n.622A>C n.571A>C n.621A>C | |
1 | g.2408550T= | CA1149571816 | PEX10 | c.502A= (p.Arg168=) c.456A= c.70A= (p.Arg24=) n.622A= n.571A= n.621A= | |
1 | g.2408551G>A | CA415775756 | PEX10 | c.501C>T (p.Leu167=) c.455C>T c.69C>T (p.Leu23=) n.621C>T n.570C>T n.620C>T | |
1 | g.2408551G>C | CA415775758 | PEX10 | c.501C>G (p.Leu167=) c.455C>G c.69C>G (p.Leu23=) n.621C>G n.570C>G n.620C>G | |
1 | g.2408551G>T | CA415775761 | PEX10 | c.501C>A (p.Leu167=) c.455C>A c.69C>A (p.Leu23=) n.621C>A n.570C>A n.620C>A | |
1 | g.2408552A>C | CA337987421 | PEX10 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.454T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.620T>G n.569T>G n.619T>G | |
1 | g.2408552A>G | CA337987422 | PEX10 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.454T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.620T>C n.569T>C n.619T>C | |
1 | g.2408552A>T | CA337987424 | PEX10 | c.500T>A (p.Leu167His) c.454T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.620T>A n.569T>A n.619T>A | |
1 | g.2408553G>A | CA337987426 | PEX10 | c.499C>T (p.Leu167Phe) c.453C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.619C>T n.568C>T n.618C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408553G>C | CA337987429 | PEX10 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.453C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.619C>G n.568C>G n.618C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408553G>T | CA337987431 | PEX10 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.453C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.619C>A n.568C>A n.618C>A | |
1 | g.2408554G>A | CA538151 | PEX10 | c.498C>T (p.Val166=) c.452C>T c.66C>T (p.Val22=) n.618C>T n.567C>T n.617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408554G>C | CA415775770 | PEX10 | c.498C>G (p.Val166=) c.452C>G c.66C>G (p.Val22=) n.618C>G n.567C>G n.617C>G | |
1 | g.2408554G= | CA1149571817 | PEX10 | c.498C= (p.Val166=) c.452C= c.66C= (p.Val22=) n.618C= n.567C= n.617C= | |
1 | g.2408554G>T | CA415775769 | PEX10 | c.498C>A (p.Val166=) c.452C>A c.66C>A (p.Val22=) n.618C>A n.567C>A n.617C>A | |
1 | g.2408555A>C | CA337987443 | PEX10 | c.497T>G (p.Val166Gly) c.451T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.617T>G n.566T>G n.616T>G | |
1 | g.2408555A>G | CA337987441 | PEX10 | c.497T>C (p.Val166Ala) c.451T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.617T>C n.566T>C n.616T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408555A>T | CA337987436 | PEX10 | c.497T>A (p.Val166Asp) c.451T>A c.65T>A (p.Val22Asp) n.617T>A n.566T>A n.616T>A | |
1 | g.2408555_2408556delinsAC | CA1149571818 | PEX10 | c.496_497delinsGT (p.Val166=) c.450_451delinsGT c.64_65delinsGT (p.Val22=) n.616_617delinsGT n.565_566delinsGT n.615_616delinsGT | |
1 | g.2408556del | CA538152 | PEX10 | c.496del (p.Val166SerfsTer?) c.450del c.64del (p.Val22SerfsTer?) n.616del n.565del n.615del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.2408556C>A | CA337987444 | PEX10 | c.496G>T (p.Val166Phe) c.450G>T c.64G>T (p.Val22Phe) n.616G>T n.565G>T n.615G>T | |
1 | g.2408556C= | CA1143625612 | PEX10 | c.496G= (p.Val166=) c.450G= c.64G= (p.Val22=) n.616G= n.565G= n.615G= | |
1 | g.2408556C>G | CA337987446 | PEX10 | c.496G>C (p.Val166Leu) c.450G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.616G>C n.565G>C n.615G>C | dbSNP |
1 | g.2408556C>T | CA538153 | PEX10 | c.496G>A (p.Val166Ile) c.450G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.616G>A n.565G>A n.615G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408558_2408568del | CA2499214621 | PEX10 | c.486_496del (p.Ala163ProfsTer?) c.440_450del c.54_64del (p.Ala19ProfsTer?) n.606_616del n.555_565del n.605_615del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408557G>A | CA243594 | PEX10 | c.495C>T (p.Phe165=) c.449C>T c.63C>T (p.Phe21=) n.615C>T n.564C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408557G>C | CA337987450 | PEX10 | c.495C>G (p.Phe165Leu) c.449C>G c.63C>G (p.Phe21Leu) n.615C>G n.564C>G n.614C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408557G= | CA1142357889 | PEX10 | c.495C= (p.Phe165=) c.449C= c.63C= (p.Phe21=) n.615C= n.564C= n.614C= | |
1 | g.2408557G>T | CA337987452 | PEX10 | c.495C>A (p.Phe165Leu) c.449C>A c.63C>A (p.Phe21Leu) n.615C>A n.564C>A n.614C>A |