Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2408444C>TCA2499214619PEX10c.600+8G>A (n.600+8G>A)
c.554+8G>A
c.596+12G>A (n.596+12G>A)
c.168+8G>A (n.168+8G>A)
n.716+12G>A
n.665+12G>A
n.715+12G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408446A=CA1149571765PEX10c.600+6T= (n.600+6T=)
c.554+6T=
c.596+10T= (n.596+10T=)
c.168+6T= (n.168+6T=)
n.716+10T=
n.665+10T=
n.715+10T=
1g.2408446A>GCA1149571766PEX10c.600+6T>C (n.600+6T>C)
c.554+6T>C
c.596+10T>C (n.596+10T>C)
c.168+6T>C (n.168+6T>C)
n.716+10T>C
n.665+10T>C
n.715+10T>C
 dbSNP
1g.2408447C=CA1149571767PEX10c.600+5G= (n.600+5G=)
c.554+5G=
c.596+9G= (n.596+9G=)
c.168+5G= (n.168+5G=)
n.716+9G=
n.665+9G=
n.715+9G=
1g.2408447C>GCA2642720317PEX10c.600+5G>C (n.600+5G>C)
c.554+5G>C
c.596+9G>C (n.596+9G>C)
c.168+5G>C (n.168+5G>C)
n.716+9G>C
n.665+9G>C
n.715+9G>C
 gnomAD v4
1g.2408447C>TCA520679605PEX10c.600+5G>A (n.600+5G>A)
c.554+5G>A
c.596+9G>A (n.596+9G>A)
c.168+5G>A (n.168+5G>A)
n.716+9G>A
n.665+9G>A
n.715+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408449T>CCA733531203PEX10c.600+3A>G (n.600+3A>G)
c.554+3A>G
c.596+7A>G (n.596+7A>G)
c.168+3A>G (n.168+3A>G)
n.716+7A>G
n.665+7A>G
n.715+7A>G
 dbSNP
1g.2408449T=CA1149571768PEX10c.600+3A= (n.600+3A=)
c.554+3A=
c.596+7A= (n.596+7A=)
c.168+3A= (n.168+3A=)
n.716+7A=
n.665+7A=
n.715+7A=
1g.2408450A>CCA337986784PEX10c.600+2T>G (n.600+2T>G)
c.554+2T>G
c.596+6T>G (n.596+6T>G)
c.168+2T>G (n.168+2T>G)
n.716+6T>G
n.665+6T>G
n.715+6T>G
 gnomAD v4
1g.2408450A>GCA337986786PEX10c.600+2T>C (n.600+2T>C)
c.554+2T>C
c.596+6T>C (n.596+6T>C)
c.168+2T>C (n.168+2T>C)
n.716+6T>C
n.665+6T>C
n.715+6T>C
 COSMIC
1g.2408450A>TCA337986787PEX10c.600+2T>A (n.600+2T>A)
c.554+2T>A
c.596+6T>A (n.596+6T>A)
c.168+2T>A (n.168+2T>A)
n.716+6T>A
n.665+6T>A
n.715+6T>A
1g.2408450dupCA2642720318PEX10c.600+2dup (n.600+2dup)
c.554+2dup
c.596+6dup (n.596+6dup)
c.168+2dup (n.168+2dup)
n.716+6dup
n.665+6dup
n.715+6dup
 gnomAD v4
1g.2408450_2408451delCA913073098PEX10c.600+1_600+2del (n.600+1_600+2del)
c.554+1_554+2del
c.596+5_596+6del (n.596+5_596+6del)
c.168+1_168+2del (n.168+1_168+2del)
n.716+5_716+6del
n.665+5_665+6del
n.715+5_715+6del
1g.2408450_2408451delinsACCA1149571769PEX10c.600+1_600+2delinsGT (n.600+1_600+2delinsGT)
c.554+1_554+2delinsGT
c.596+5_596+6delinsGT (n.596+5_596+6delinsGT)
c.168+1_168+2delinsGT (n.168+1_168+2delinsGT)
n.716+5_716+6delinsGT
n.665+5_665+6delinsGT
n.715+5_715+6delinsGT
1g.2408451delCA658820972PEX10c.600+1del (n.600+1del)
c.554+1del
c.596+5del (n.596+5del)
c.168+1del (n.168+1del)
n.716+5del
n.665+5del
n.715+5del
 ClinVar dbSNP
1g.2408451C>ACA337986788PEX10c.600+1G>T (n.600+1G>T)
c.554+1G>T
c.596+5G>T (n.596+5G>T)
c.168+1G>T (n.168+1G>T)
n.716+5G>T
n.665+5G>T
n.715+5G>T
1g.2408451C=CA1143537670PEX10c.600+1G= (n.600+1G=)
c.554+1G=
c.596+5G= (n.596+5G=)
c.168+1G= (n.168+1G=)
n.716+5G=
n.665+5G=
n.715+5G=
1g.2408451C>GCA337986789PEX10c.600+1G>C (n.600+1G>C)
c.554+1G>C
c.596+5G>C (n.596+5G>C)
c.168+1G>C (n.168+1G>C)
n.716+5G>C
n.665+5G>C
n.715+5G>C
1g.2408451C>TCA118503PEX10c.600+1G>A (n.600+1G>A)
c.554+1G>A
c.596+5G>A (n.596+5G>A)
c.168+1G>A (n.168+1G>A)
n.716+5G>A
n.665+5G>A
n.715+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2408452G>ACA415775513PEX10c.600C>T (p.Tyr200=)
c.554C>T
c.596+4C>T (n.596+4C>T)
c.168C>T (p.Tyr56=)
n.716+4C>T
n.665+4C>T
n.715+4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408452G>CCA337986791PEX10c.600C>G (p.Tyr200Ter)
c.554C>G
c.596+4C>G (n.596+4C>G)
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
n.716+4C>G
n.665+4C>G
n.715+4C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.2408452G=CA1149571770PEX10c.600C= (p.Tyr200=)
c.554C=
c.596+4C= (n.596+4C=)
c.168C= (p.Tyr56=)
n.716+4C=
n.665+4C=
n.715+4C=
1g.2408452G>TCA337986793PEX10c.600C>A (p.Tyr200Ter)
c.554C>A
c.596+4C>A (n.596+4C>A)
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
n.716+4C>A
n.665+4C>A
n.715+4C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408453T>ACA337986795PEX10c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.553A>T
c.596+3A>T (n.596+3A>T)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.716+3A>T
n.665+3A>T
n.715+3A>T
1g.2408453T>CCA337986798PEX10c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.553A>G
c.596+3A>G (n.596+3A>G)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.716+3A>G
n.665+3A>G
n.715+3A>G
1g.2408453T>GCA337986801PEX10c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.553A>C
c.596+3A>C (n.596+3A>C)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.716+3A>C
n.665+3A>C
n.715+3A>C
1g.2408454A>CCA337986805PEX10c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.552T>G
c.596+2T>G (n.596+2T>G)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.716+2T>G
n.665+2T>G
n.715+2T>G
1g.2408454A>GCA337986806PEX10c.598T>C (p.Tyr200His)
c.552T>C
c.596+2T>C (n.596+2T>C)
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.716+2T>C
n.665+2T>C
n.715+2T>C
 gnomAD v4
1g.2408454A>TCA337986803PEX10c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.552T>A
c.596+2T>A (n.596+2T>A)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.716+2T>A
n.665+2T>A
n.715+2T>A
1g.2408455C>ACA415775514PEX10c.597G>T (p.Thr199=)
c.551G>T
c.596+1G>T (n.596+1G>T)
c.165G>T (p.Thr55=)
n.716+1G>T
n.665+1G>T
n.715+1G>T
1g.2408455C=CA1149571771PEX10c.597G= (p.Thr199=)
c.551G=
c.596+1G= (n.596+1G=)
c.165G= (p.Thr55=)
n.716+1G=
n.665+1G=
n.715+1G=
1g.2408455C>GCA415775515PEX10c.597G>C (p.Thr199=)
c.551G>C
c.596+1G>C (n.596+1G>C)
c.165G>C (p.Thr55=)
n.716+1G>C
n.665+1G>C
n.715+1G>C
1g.2408455C>TCA538127PEX10c.597G>A (p.Thr199=)
c.551G>A
c.596+1G>A (n.596+1G>A)
c.165G>A (p.Thr55=)
n.716+1G>A
n.665+1G>A
n.715+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408456G>ACA538128PEX10c.596C>T (p.Thr199Met)
c.550C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.164C>T (p.Thr55Met)
n.716C>T
n.665C>T
n.715C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408456G>CCA337986812PEX10c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.550C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
n.716C>G
n.665C>G
n.715C>G
1g.2408456G=CA1143935904PEX10c.596C= (p.Thr199=)
c.550C=
c.164C= (p.Thr55=)
n.716C=
n.665C=
n.715C=
1g.2408456G>TCA337986821PEX10c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.550C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
n.716C>A
n.665C>A
n.715C>A
1g.2408457T>ACA337986825PEX10c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.549A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.715A>T
n.664A>T
n.714A>T
1g.2408457T>CCA337986826PEX10c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.549A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.715A>G
n.664A>G
n.714A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408457T>GCA337986827PEX10c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.549A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.715A>C
n.664A>C
n.714A>C
 gnomAD v4
1g.2408457T=CA1149571772PEX10c.595A= (p.Thr199=)
c.549A=
c.163A= (p.Thr55=)
n.715A=
n.664A=
n.714A=
1g.2408458G>ACA415775519PEX10c.594C>T (p.Ile198=)
c.548C>T
c.162C>T (p.Ile54=)
n.714C>T
n.663C>T
n.713C>T
1g.2408458G>CCA337986828PEX10c.594C>G (p.Ile198Met)
c.548C>G
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.714C>G
n.663C>G
n.713C>G
1g.2408458G>TCA415775520PEX10c.594C>A (p.Ile198=)
c.548C>A
c.162C>A (p.Ile54=)
n.714C>A
n.663C>A
n.713C>A
 gnomAD v4
1g.2408459A>CCA337986829PEX10c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.547T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.713T>G
n.662T>G
n.712T>G
1g.2408459A>GCA337986830PEX10c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.547T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.713T>C
n.662T>C
n.712T>C
1g.2408459A>TCA337986833PEX10c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.547T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.713T>A
n.662T>A
n.712T>A
1g.2408459_2408460delinsATCA1149571773PEX10c.592_593delinsAT (p.Ile198=)
c.546_547delinsAT
c.160_161delinsAT (p.Ile54=)
n.712_713delinsAT
n.661_662delinsAT
n.711_712delinsAT
1g.2408460delCA538129PEX10c.592del (p.Ile198SerfsTer6)
c.592del (p.Ile198SerfsTer14)
c.546del
c.592del (p.Ile198SerfsTer17)
c.592del (p.Ile198SerfsTer5)
c.160del (p.Ile54SerfsTer5)
c.592del (p.Ile198SerfsTer?)
n.712del
n.661del
c.160del (p.Ile54SerfsTer14)
n.711del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408460T>ACA337986842PEX10c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.546A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.712A>T
n.661A>T
n.711A>T
1g.2408460T>CCA337986841PEX10c.592A>G (p.Ile198Val)
c.546A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.712A>G
n.661A>G
n.711A>G
1g.2408460T>GCA337986839PEX10c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.546A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.712A>C
n.661A>C
n.711A>C
1g.2408461C>ACA415775525PEX10c.591G>T (p.Gly197=)
c.545G>T
c.159G>T (p.Gly53=)
n.711G>T
n.660G>T
n.710G>T
 gnomAD v4
1g.2408461C>GCA415775526PEX10c.591G>C (p.Gly197=)
c.545G>C
c.159G>C (p.Gly53=)
n.711G>C
n.660G>C
n.710G>C
 gnomAD v4
1g.2408461C>TCA415775527PEX10c.591G>A (p.Gly197=)
c.545G>A
c.159G>A (p.Gly53=)
n.711G>A
n.660G>A
n.710G>A
1g.2408462C>ACA337986843PEX10c.590G>T (p.Gly197Val)
c.544G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.710G>T
n.659G>T
n.709G>T
1g.2408462C>GCA337986844PEX10c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.544G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.710G>C
n.659G>C
n.709G>C
1g.2408462C>TCA337986848PEX10c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.544G>A
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.710G>A
n.659G>A
n.709G>A
1g.2408463C>ACA337986855PEX10c.589G>T (p.Gly197Trp)
c.543G>T
c.157G>T (p.Gly53Trp)
n.709G>T
n.658G>T
n.708G>T
1g.2408463C=CA1149571774PEX10c.589G= (p.Gly197=)
c.543G=
c.157G= (p.Gly53=)
n.709G=
n.658G=
n.708G=
1g.2408463C>GCA337986858PEX10c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.543G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.709G>C
n.658G>C
n.708G>C
1g.2408463C>TCA337986861PEX10c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.543G>A
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.709G>A
n.658G>A
n.708G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408464C>ACA415775533PEX10c.588G>T (p.Thr196=)
c.542G>T
c.156G>T (p.Thr52=)
n.708G>T
n.657G>T
n.707G>T
1g.2408464C=CA1149571775PEX10c.588G= (p.Thr196=)
c.542G=
c.156G= (p.Thr52=)
n.708G=
n.657G=
n.707G=
1g.2408464C>GCA415775531PEX10c.588G>C (p.Thr196=)
c.542G>C
c.156G>C (p.Thr52=)
n.708G>C
n.657G>C
n.707G>C
1g.2408464C>TCA538130PEX10c.588G>A (p.Thr196=)
c.542G>A
c.156G>A (p.Thr52=)
n.708G>A
n.657G>A
n.707G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408464_2408465delinsCGCA1149571776PEX10c.587_588delinsCG (p.Thr196=)
c.541_542delinsCG
c.155_156delinsCG (p.Thr52=)
n.707_708delinsCG
n.656_657delinsCG
n.706_707delinsCG
1g.2408465delCA521014078PEX10c.587del (p.Thr196ArgfsTer8)
c.587del (p.Thr196ArgfsTer16)
c.541del
c.587del (p.Thr196ArgfsTer19)
c.587del (p.Thr196ArgfsTer7)
c.155del (p.Thr52ArgfsTer7)
c.587del (p.Thr196ArgfsTer?)
n.707del
n.656del
c.155del (p.Thr52ArgfsTer16)
n.706del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408465G>ACA16945776PEX10c.587C>T (p.Thr196Met)
c.541C>T
c.155C>T (p.Thr52Met)
n.707C>T
n.656C>T
n.706C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408465G>CCA337986869PEX10c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.541C>G
c.155C>G (p.Thr52Arg)
n.707C>G
n.656C>G
n.706C>G
1g.2408465G=CA1143485547PEX10c.587C= (p.Thr196=)
c.541C=
c.155C= (p.Thr52=)
n.707C=
n.656C=
n.706C=
1g.2408465G>TCA337986871PEX10c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.541C>A
c.155C>A (p.Thr52Lys)
n.707C>A
n.656C>A
n.706C>A
1g.2408466T>ACA337986874PEX10c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.540A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.706A>T
n.655A>T
n.705A>T
1g.2408466T>CCA337986885PEX10c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.540A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.706A>G
n.655A>G
n.705A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408466T>GCA337986889PEX10c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.540A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.706A>C
n.655A>C
n.705A>C
 gnomAD v4
1g.2408467G>ACA538131PEX10c.585C>T (p.Leu195=)
c.539C>T
c.153C>T (p.Leu51=)
n.705C>T
n.654C>T
n.704C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408467G>CCA415775542PEX10c.585C>G (p.Leu195=)
c.539C>G
c.153C>G (p.Leu51=)
n.705C>G
n.654C>G
n.704C>G
 ClinVar
1g.2408467G=CA1149571777PEX10c.585C= (p.Leu195=)
c.539C=
c.153C= (p.Leu51=)
n.705C=
n.654C=
n.704C=
1g.2408467G>TCA415775543PEX10c.585C>A (p.Leu195=)
c.539C>A
c.153C>A (p.Leu51=)
n.705C>A
n.654C>A
n.704C>A
1g.2408468A>CCA337986899PEX10c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.538T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.704T>G
n.653T>G
n.703T>G
1g.2408468A>GCA337986903PEX10c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.538T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.704T>C
n.653T>C
n.703T>C
1g.2408468A>TCA337986896PEX10c.584T>A (p.Leu195His)
c.538T>A
c.152T>A (p.Leu51His)
n.704T>A
n.653T>A
n.703T>A
1g.2408469G>ACA538132PEX10c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.537C>T
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.703C>T
n.652C>T
n.702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408469G>CCA337986909PEX10c.583C>G (p.Leu195Val)
c.537C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.703C>G
n.652C>G
n.702C>G
1g.2408469G=CA1141524558PEX10c.583C= (p.Leu195=)
c.537C=
c.151C= (p.Leu51=)
n.703C=
n.652C=
n.702C=
1g.2408469G>TCA337986910PEX10c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.537C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.703C>A
n.652C>A
n.702C>A
1g.2408470C>ACA337986911PEX10c.582G>T (p.Arg194Ser)
c.536G>T
c.150G>T (p.Arg50Ser)
n.702G>T
n.651G>T
n.701G>T
1g.2408470C>GCA337986912PEX10c.582G>C (p.Arg194Ser)
c.536G>C
c.150G>C (p.Arg50Ser)
n.702G>C
n.651G>C
n.701G>C
1g.2408470C>TCA415775550PEX10c.582G>A (p.Arg194=)
c.536G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
n.702G>A
n.651G>A
n.701G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408471C>ACA337986915PEX10c.581G>T (p.Arg194Met)
c.535G>T
c.149G>T (p.Arg50Met)
n.701G>T
n.650G>T
n.700G>T
1g.2408471C=CA1149571778PEX10c.581G= (p.Arg194=)
c.535G=
c.149G= (p.Arg50=)
n.701G=
n.650G=
n.700G=
1g.2408471C>GCA337986917PEX10c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.535G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.701G>C
n.650G>C
n.700G>C
1g.2408471C>TCA337986920PEX10c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.535G>A
c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.701G>A
n.650G>A
n.700G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408472T>ACA337986924PEX10c.580A>T (p.Arg194Trp)
c.534A>T
c.148A>T (p.Arg50Trp)
n.700A>T
n.649A>T
n.699A>T
1g.2408472T>CCA337986926PEX10c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.534A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.700A>G
n.649A>G
n.699A>G
1g.2408472T>GCA415775553PEX10c.580A>C (p.Arg194=)
c.534A>C
c.148A>C (p.Arg50=)
n.700A>C
n.649A>C
n.699A>C
1g.2408473C>ACA337986929PEX10c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.533G>T
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.699G>T
n.648G>T
n.698G>T
1g.2408473C>GCA337986930PEX10c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.533G>C
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.699G>C
n.648G>C
n.698G>C
1g.2408473C>TCA415775554PEX10c.579G>A (p.Lys193=)
c.533G>A
c.147G>A (p.Lys49=)
n.699G>A
n.648G>A
n.698G>A
1g.2408474T>ACA337986944PEX10c.578A>T (p.Lys193Met)
c.532A>T
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.698A>T
n.647A>T
n.697A>T
1g.2408474T>CCA337986942PEX10c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.532A>G
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.698A>G
n.647A>G
n.697A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408474T>GCA337986940PEX10c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.532A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.698A>C
n.647A>C
n.697A>C
1g.2408474T=CA1149571779PEX10c.578A= (p.Lys193=)
c.532A=
c.146A= (p.Lys49=)
n.698A=
n.647A=
n.697A=
1g.2408475T>ACA337986949PEX10c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.531A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.697A>T
n.646A>T
n.696A>T
1g.2408475T>CCA337986956PEX10c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.531A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.697A>G
n.646A>G
n.696A>G
1g.2408475T>GCA337986957PEX10c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.531A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.697A>C
n.646A>C
n.696A>C
 dbSNP
1g.2408475T=CA1149571780PEX10c.577A= (p.Lys193=)
c.531A=
c.145A= (p.Lys49=)
n.697A=
n.646A=
n.696A=
1g.2408476G>ACA415775559PEX10c.576C>T (p.Ala192=)
c.530C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
n.696C>T
n.645C>T
n.695C>T
1g.2408476G>CCA538133PEX10c.576C>G (p.Ala192=)
c.530C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
n.696C>G
n.645C>G
n.695C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408476G=CA1144150238PEX10c.576C= (p.Ala192=)
c.530C=
c.144C= (p.Ala48=)
n.696C=
n.645C=
n.695C=
1g.2408476G>TCA415775562PEX10c.576C>A (p.Ala192=)
c.530C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
n.696C>A
n.645C>A
n.695C>A
 ClinVar
1g.2408477G>ACA337986958PEX10c.575C>T (p.Ala192Val)
c.529C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.695C>T
n.644C>T
n.694C>T
1g.2408477G>CCA337986959PEX10c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.529C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.695C>G
n.644C>G
n.694C>G
 dbSNP
1g.2408477G=CA1149571781PEX10c.575C= (p.Ala192=)
c.529C=
c.143C= (p.Ala48=)
n.695C=
n.644C=
n.694C=
1g.2408477G>TCA337986960PEX10c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.529C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.695C>A
n.644C>A
n.694C>A
 COSMIC
1g.2408478C>ACA337986962PEX10c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.528G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.694G>T
n.643G>T
n.693G>T
1g.2408478C=CA1149571782PEX10c.574G= (p.Ala192=)
c.528G=
c.142G= (p.Ala48=)
n.694G=
n.643G=
n.693G=
1g.2408478C>GCA337986963PEX10c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.528G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.694G>C
n.643G>C
n.693G>C
1g.2408478C>TCA538134PEX10c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.528G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.694G>A
n.643G>A
n.693G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408479C>ACA415775567PEX10c.573G>T (p.Leu191=)
c.527G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
n.693G>T
n.642G>T
n.692G>T
1g.2408479C>GCA415775569PEX10c.573G>C (p.Leu191=)
c.527G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
n.693G>C
n.642G>C
n.692G>C
1g.2408479C>TCA415775568PEX10c.573G>A (p.Leu191=)
c.527G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
n.693G>A
n.642G>A
n.692G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408480A>CCA337986965PEX10c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.526T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.692T>G
n.641T>G
n.691T>G
1g.2408480A>GCA337986968PEX10c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.526T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.692T>C
n.641T>C
n.691T>C
1g.2408480A>TCA337986974PEX10c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.526T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.692T>A
n.641T>A
n.691T>A
1g.2408481G>ACA415775573PEX10c.571C>T (p.Leu191=)
c.525C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
n.691C>T
n.640C>T
n.690C>T
1g.2408481G>CCA337986984PEX10c.571C>G (p.Leu191Val)
c.525C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.691C>G
n.640C>G
n.690C>G
1g.2408481G>TCA337986977PEX10c.571C>A (p.Leu191Met)
c.525C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.691C>A
n.640C>A
n.690C>A
 gnomAD v4
1g.2408482G>ACA415775574PEX10c.570C>T (p.His190=)
c.524C>T
c.138C>T (p.His46=)
n.690C>T
n.639C>T
n.689C>T
1g.2408482G>CCA337986988PEX10c.570C>G (p.His190Gln)
c.524C>G
c.138C>G (p.His46Gln)
n.690C>G
n.639C>G
n.689C>G
1g.2408482G>TCA337986990PEX10c.570C>A (p.His190Gln)
c.524C>A
c.138C>A (p.His46Gln)
n.690C>A
n.639C>A
n.689C>A
1g.2408483T>ACA337986994PEX10c.569A>T (p.His190Leu)
c.523A>T
c.137A>T (p.His46Leu)
n.689A>T
n.638A>T
n.688A>T
1g.2408483T>CCA337986996PEX10c.569A>G (p.His190Arg)
c.523A>G
c.137A>G (p.His46Arg)
n.689A>G
n.638A>G
n.688A>G
 gnomAD v4
1g.2408483T>GCA337986998PEX10c.569A>C (p.His190Pro)
c.523A>C
c.137A>C (p.His46Pro)
n.689A>C
n.638A>C
n.688A>C
1g.2408484G>ACA337987000PEX10c.568C>T (p.His190Tyr)
c.522C>T
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.688C>T
n.637C>T
n.687C>T
1g.2408484G>CCA337987003PEX10c.568C>G (p.His190Asp)
c.522C>G
c.136C>G (p.His46Asp)
n.688C>G
n.637C>G
n.687C>G
1g.2408484G>TCA337987005PEX10c.568C>A (p.His190Asn)
c.522C>A
c.136C>A (p.His46Asn)
n.688C>A
n.637C>A
n.687C>A
 gnomAD v4
1g.2408485G>ACA415775580PEX10c.567C>T (p.Tyr189=)
c.521C>T
c.135C>T (p.Tyr45=)
n.687C>T
n.636C>T
n.686C>T
 gnomAD v4
1g.2408485G>CCA337987006PEX10c.567C>G (p.Tyr189Ter)
c.521C>G
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.687C>G
n.636C>G
n.686C>G
1g.2408485G>TCA337987012PEX10c.567C>A (p.Tyr189Ter)
c.521C>A
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.687C>A
n.636C>A
n.686C>A
 gnomAD v4
1g.2408486T>ACA337987013PEX10c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.520A>T
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.686A>T
n.635A>T
n.685A>T
1g.2408486T>CCA337987015PEX10c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.520A>G
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.686A>G
n.635A>G
n.685A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408486T>GCA337987020PEX10c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.520A>C
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.686A>C
n.635A>C
n.685A>C
 gnomAD v4
1g.2408486T=CA1149571783PEX10c.566A= (p.Tyr189=)
c.520A=
c.134A= (p.Tyr45=)
n.686A=
n.635A=
n.685A=
1g.2408487A>CCA337987028PEX10c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.519T>G
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.685T>G
n.634T>G
n.684T>G
1g.2408487A>GCA337987025PEX10c.565T>C (p.Tyr189His)
c.519T>C
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.685T>C
n.634T>C
n.684T>C
 gnomAD v4
1g.2408487A>TCA337987023PEX10c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.519T>A
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.685T>A
n.634T>A
n.684T>A
1g.2408488G>ACA415775591PEX10c.564C>T (p.Phe188=)
c.518C>T
c.132C>T (p.Phe44=)
n.684C>T
n.633C>T
n.683C>T
1g.2408488G>CCA337987037PEX10c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.518C>G
c.132C>G (p.Phe44Leu)
n.684C>G
n.633C>G
n.683C>G
1g.2408488G>TCA337987040PEX10c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.518C>A
c.132C>A (p.Phe44Leu)
n.684C>A
n.633C>A
n.683C>A
1g.2408489A=CA1149571784PEX10c.563T= (p.Phe188=)
c.517T=
c.131T= (p.Phe44=)
n.683T=
n.632T=
n.682T=
1g.2408489A>CCA337987043PEX10c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.517T>G
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.683T>G
n.632T>G
n.682T>G
1g.2408489A>GCA337987045PEX10c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.517T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.683T>C
n.632T>C
n.682T>C
 dbSNP
1g.2408489A>TCA337987047PEX10c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.517T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.683T>A
n.632T>A
n.682T>A
1g.2408490A=CA1149571785PEX10c.562T= (p.Phe188=)
c.516T=
c.130T= (p.Phe44=)
n.682T=
n.631T=
n.681T=
1g.2408490A>CCA337987051PEX10c.562T>G (p.Phe188Val)
c.516T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.682T>G
n.631T>G
n.681T>G
1g.2408490A>GCA337987062PEX10c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.516T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.682T>C
n.631T>C
n.681T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408490A>TCA337987063PEX10c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.516T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.682T>A
n.631T>A
n.681T>A
1g.2408491G>ACA16945791PEX10c.561C>T (p.Val187=)
c.515C>T
c.129C>T (p.Val43=)
n.681C>T
n.630C>T
n.680C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408491G>CCA415775596PEX10c.561C>G (p.Val187=)
c.515C>G
c.129C>G (p.Val43=)
n.681C>G
n.630C>G
n.680C>G
1g.2408491G=CA1149571786PEX10c.561C= (p.Val187=)
c.515C=
c.129C= (p.Val43=)
n.681C=
n.630C=
n.680C=
1g.2408491G>TCA415775597PEX10c.561C>A (p.Val187=)
c.515C>A
c.129C>A (p.Val43=)
n.681C>A
n.630C>A
n.680C>A
1g.2408492A=CA1149571787PEX10c.560T= (p.Val187=)
c.514T=
c.128T= (p.Val43=)
n.680T=
n.629T=
n.679T=
1g.2408492A>CCA337987066PEX10c.560T>G (p.Val187Gly)
c.514T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.680T>G
n.629T>G
n.679T>G
1g.2408492A>GCA337987068PEX10c.560T>C (p.Val187Ala)
c.514T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.680T>C
n.629T>C
n.679T>C
1g.2408492A>TCA538135PEX10c.560T>A (p.Val187Asp)
c.514T>A
c.128T>A (p.Val43Asp)
n.680T>A
n.629T>A
n.679T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.2408493C>ACA337987070PEX10c.559G>T (p.Val187Phe)
c.513G>T
c.127G>T (p.Val43Phe)
n.679G>T
n.628G>T
n.678G>T
1g.2408493C>GCA337987071PEX10c.559G>C (p.Val187Leu)
c.513G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.679G>C
n.628G>C
n.678G>C
1g.2408493C>TCA337987072PEX10c.559G>A (p.Val187Ile)
c.513G>A
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.679G>A
n.628G>A
n.678G>A
1g.2408494A=CA1149571788PEX10c.558T= (p.Gly186=)
c.512T=
c.126T= (p.Gly42=)
n.678T=
n.627T=
n.677T=
1g.2408494A>CCA415775605PEX10c.558T>G (p.Gly186=)
c.512T>G
c.126T>G (p.Gly42=)
n.678T>G
n.627T>G
n.677T>G
1g.2408494A>GCA415775606PEX10c.558T>C (p.Gly186=)
c.512T>C
c.126T>C (p.Gly42=)
n.678T>C
n.627T>C
n.677T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408494A>TCA415775609PEX10c.558T>A (p.Gly186=)
c.512T>A
c.126T>A (p.Gly42=)
n.678T>A
n.627T>A
n.677T>A
1g.2408495C>ACA337987077PEX10c.557G>T (p.Gly186Val)
c.511G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.677G>T
n.626G>T
n.676G>T
1g.2408495C>GCA337987075PEX10c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.511G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.677G>C
n.626G>C
n.676G>C
1g.2408495C>TCA337987074PEX10c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.511G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.677G>A
n.626G>A
n.676G>A
 gnomAD v4
1g.2408496C>ACA337987078PEX10c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.510G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.676G>T
n.625G>T
n.675G>T
1g.2408496C=CA1142202973PEX10c.556G= (p.Gly186=)
c.510G=
c.124G= (p.Gly42=)
n.676G=
n.625G=
n.675G=
1g.2408496C>GCA337987087PEX10c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.510G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.676G>C
n.625G>C
n.675G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408496C>TCA538136PEX10c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.510G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.676G>A
n.625G>A
n.675G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408497G>ACA538137PEX10c.555C>T (p.His185=)
c.509C>T
c.123C>T (p.His41=)
n.675C>T
n.624C>T
n.674C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408497G>CCA337987092PEX10c.555C>G (p.His185Gln)
c.509C>G
c.123C>G (p.His41Gln)
n.675C>G
n.624C>G
n.674C>G
1g.2408497G=CA1140939977PEX10c.555C= (p.His185=)
c.509C=
c.123C= (p.His41=)
n.675C=
n.624C=
n.674C=
1g.2408497G>TCA337987094PEX10c.555C>A (p.His185Gln)
c.509C>A
c.123C>A (p.His41Gln)
n.675C>A
n.624C>A
n.674C>A
 gnomAD v4
1g.2408497_2408501delCA2574179443PEX10c.551_555del (p.Ile184ArgfsTer?)
c.505_509del
c.119_123del (p.Ile40ArgfsTer?)
n.671_675del
n.620_624del
n.670_674del
 ClinVar
1g.2408498T>ACA337987096PEX10c.554A>T (p.His185Leu)
c.508A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
n.674A>T
n.623A>T
n.673A>T
1g.2408498T>CCA337987097PEX10c.554A>G (p.His185Arg)
c.508A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
n.674A>G
n.623A>G
n.673A>G
1g.2408498T>GCA337987098PEX10c.554A>C (p.His185Pro)
c.508A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
n.674A>C
n.623A>C
n.673A>C
1g.2408499G>ACA337987099PEX10c.553C>T (p.His185Tyr)
c.507C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.673C>T
n.622C>T
n.672C>T
1g.2408499G>CCA337987100PEX10c.553C>G (p.His185Asp)
c.507C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
n.673C>G
n.622C>G
n.672C>G
1g.2408499G>TCA337987101PEX10c.553C>A (p.His185Asn)
c.507C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
n.673C>A
n.622C>A
n.672C>A
1g.2408500G>ACA415775622PEX10c.552C>T (p.Ile184=)
c.506C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
n.672C>T
n.621C>T
n.671C>T
 ClinVar dbSNP
1g.2408500G>CCA337987102PEX10c.552C>G (p.Ile184Met)
c.506C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
n.672C>G
n.621C>G
n.671C>G
1g.2408500G=CA1149571789PEX10c.552C= (p.Ile184=)
c.506C=
c.120C= (p.Ile40=)
n.672C=
n.621C=
n.671C=
1g.2408500G>TCA415775624PEX10c.552C>A (p.Ile184=)
c.506C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
n.672C>A
n.621C>A
n.671C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408500_2408501delinsGACA1149571790PEX10c.551_552delinsTC (p.Ile184=)
c.505_506delinsTC
c.119_120delinsTC (p.Ile40=)
n.671_672delinsTC
n.620_621delinsTC
n.670_671delinsTC
1g.2408501delCA913189282PEX10c.551del (p.Ile184ThrfsTer20)
c.551del (p.Ile184ThrfsTer28)
c.505del
c.551del (p.Ile184ThrfsTer?)
c.551del (p.Ile184ThrfsTer19)
c.119del (p.Ile40ThrfsTer19)
n.671del
n.620del
c.119del (p.Ile40ThrfsTer28)
n.670del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408501A>CCA337987115PEX10c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.505T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.671T>G
n.620T>G
n.670T>G
1g.2408501A>GCA337987112PEX10c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.505T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.671T>C
n.620T>C
n.670T>C
1g.2408501A>TCA337987105PEX10c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.505T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.671T>A
n.620T>A
n.670T>A
1g.2408502T>ACA337987125PEX10c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.504A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.670A>T
n.619A>T
n.669A>T
 gnomAD v4
1g.2408502T>CCA337987127PEX10c.550A>G (p.Ile184Val)
c.504A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.670A>G
n.619A>G
n.669A>G
1g.2408502T>GCA538138PEX10c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.504A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.670A>C
n.619A>C
n.669A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408502T=CA1149571791PEX10c.550A= (p.Ile184=)
c.504A=
c.118A= (p.Ile40=)
n.670A=
n.619A=
n.669A=
1g.2408503G>ACA415775632PEX10c.549C>T (p.Tyr183=)
c.503C>T
c.117C>T (p.Tyr39=)
n.669C>T
n.618C>T
n.668C>T
1g.2408503G>CCA337987133PEX10c.549C>G (p.Tyr183Ter)
c.503C>G
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.669C>G
n.618C>G
n.668C>G
1g.2408503G>TCA337987136PEX10c.549C>A (p.Tyr183Ter)
c.503C>A
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
n.669C>A
n.618C>A
n.668C>A
 gnomAD v4
1g.2408504T>ACA337987140PEX10c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.502A>T
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
n.668A>T
n.617A>T
n.667A>T
1g.2408504T>CCA337987141PEX10c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.502A>G
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
n.668A>G
n.617A>G
n.667A>G
 dbSNP
1g.2408504T>GCA337987142PEX10c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.502A>C
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
n.668A>C
n.617A>C
n.667A>C
1g.2408504T=CA1149571792PEX10c.548A= (p.Tyr183=)
c.502A=
c.116A= (p.Tyr39=)
n.668A=
n.617A=
n.667A=
1g.2408505A=CA1149571793PEX10c.547T= (p.Tyr183=)
c.501T=
c.115T= (p.Tyr39=)
n.667T=
n.616T=
n.666T=
1g.2408505A>CCA538139PEX10c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.501T>G
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
n.667T>G
n.616T>G
n.666T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408505A>GCA337987143PEX10c.547T>C (p.Tyr183His)
c.501T>C
c.115T>C (p.Tyr39His)
n.667T>C
n.616T>C
n.666T>C
1g.2408505A>TCA337987145PEX10c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.501T>A
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
n.667T>A
n.616T>A
n.666T>A
1g.2408506A>CCA337987149PEX10c.546T>G (p.Phe182Leu)
c.500T>G
c.114T>G (p.Phe38Leu)
n.666T>G
n.615T>G
n.665T>G
1g.2408506A>GCA415775635PEX10c.546T>C (p.Phe182=)
c.500T>C
c.114T>C (p.Phe38=)
n.666T>C
n.615T>C
n.665T>C
1g.2408506A>TCA337987153PEX10c.546T>A (p.Phe182Leu)
c.500T>A
c.114T>A (p.Phe38Leu)
n.666T>A
n.615T>A
n.665T>A
1g.2408507A>CCA337987158PEX10c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.499T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.665T>G
n.614T>G
n.664T>G
1g.2408507A>GCA337987164PEX10c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.499T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.665T>C
n.614T>C
n.664T>C
1g.2408507A>TCA337987156PEX10c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.499T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.665T>A
n.614T>A
n.664T>A
1g.2408508A=CA1149571794PEX10c.544T= (p.Phe182=)
c.498T=
c.112T= (p.Phe38=)
n.664T=
n.613T=
n.663T=
1g.2408508A>CCA337987167PEX10c.544T>G (p.Phe182Val)
c.498T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.664T>G
n.613T>G
n.663T>G
 dbSNP
1g.2408508A>GCA337987178PEX10c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.498T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.664T>C
n.613T>C
n.663T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408508A>TCA337987185PEX10c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.498T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.664T>A
n.613T>A
n.663T>A
1g.2408509C>ACA337987189PEX10c.543G>T (p.Trp181Cys)
c.497G>T
c.111G>T (p.Trp37Cys)
n.663G>T
n.612G>T
n.662G>T
1g.2408509C>GCA337987191PEX10c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.497G>C
c.111G>C (p.Trp37Cys)
n.663G>C
n.612G>C
n.662G>C
1g.2408509C>TCA337987194PEX10c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.497G>A
c.111G>A (p.Trp37Ter)
n.663G>A
n.612G>A
n.662G>A
1g.2408510C>ACA337987204PEX10c.542G>T (p.Trp181Leu)
c.496G>T
c.110G>T (p.Trp37Leu)
n.662G>T
n.611G>T
n.661G>T
1g.2408510C=CA1149132223PEX10c.542G= (p.Trp181=)
c.496G=
c.110G= (p.Trp37=)
n.662G=
n.611G=
n.661G=
1g.2408510C>GCA337987203PEX10c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.496G>C
c.110G>C (p.Trp37Ser)
n.662G>C
n.611G>C
n.661G>C
1g.2408510C>TCA538140PEX10c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.496G>A
c.110G>A (p.Trp37Ter)
n.662G>A
n.611G>A
n.661G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408511delCA2642720324PEX10c.541del (p.Trp181GlyfsTer23)
c.541del (p.Trp181GlyfsTer?)
c.495del
c.541del (p.Trp181GlyfsTer22)
c.109del (p.Trp37GlyfsTer22)
n.661del
n.610del
c.109del (p.Trp37GlyfsTer?)
n.660del
 gnomAD v4
1g.2408511A>CCA337987205PEX10c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.495T>G
c.109T>G (p.Trp37Gly)
n.661T>G
n.610T>G
n.660T>G
 gnomAD v4
1g.2408511A>GCA337987207PEX10c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.495T>C
c.109T>C (p.Trp37Arg)
n.661T>C
n.610T>C
n.660T>C
1g.2408511A>TCA337987209PEX10c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.495T>A
c.109T>A (p.Trp37Arg)
n.661T>A
n.610T>A
n.660T>A
1g.2408512G>ACA415775644PEX10c.540C>T (p.Ala180=)
c.494C>T
c.108C>T (p.Ala36=)
n.660C>T
n.609C>T
n.659C>T
1g.2408512G>CCA415775646PEX10c.540C>G (p.Ala180=)
c.494C>G
c.108C>G (p.Ala36=)
n.660C>G
n.609C>G
n.659C>G
1g.2408512G>TCA415775647PEX10c.540C>A (p.Ala180=)
c.494C>A
c.108C>A (p.Ala36=)
n.660C>A
n.609C>A
n.659C>A
1g.2408513G>ACA337987213PEX10c.539C>T (p.Ala180Val)
c.493C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.659C>T
n.608C>T
n.658C>T
1g.2408513G>CCA337987224PEX10c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.493C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.659C>G
n.608C>G
n.658C>G
 gnomAD v4
1g.2408513G>TCA337987226PEX10c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.493C>A
c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.659C>A
n.608C>A
n.658C>A
1g.2408514C>ACA538141PEX10c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.492G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.658G>T
n.607G>T
n.657G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408514C=CA1149571795PEX10c.538G= (p.Ala180=)
c.492G=
c.106G= (p.Ala36=)
n.658G=
n.607G=
n.657G=
1g.2408514C>GCA337987230PEX10c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.492G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.658G>C
n.607G>C
n.657G>C
1g.2408514C>TCA337987228PEX10c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.492G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.658G>A
n.607G>A
n.657G>A
1g.2408515A>CCA415775653PEX10c.537T>G (p.Val179=)
c.491T>G
c.105T>G (p.Val35=)
n.657T>G
n.606T>G
n.656T>G
1g.2408515A>GCA415775654PEX10c.537T>C (p.Val179=)
c.491T>C
c.105T>C (p.Val35=)
n.657T>C
n.606T>C
n.656T>C
1g.2408515A>TCA415775656PEX10c.537T>A (p.Val179=)
c.491T>A
c.105T>A (p.Val35=)
n.657T>A
n.606T>A
n.656T>A
 ClinVar
1g.2408516A>CCA337987234PEX10c.536T>G (p.Val179Gly)
c.490T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.656T>G
n.605T>G
n.655T>G
1g.2408516A>GCA337987235PEX10c.536T>C (p.Val179Ala)
c.490T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.656T>C
n.605T>C
n.655T>C
1g.2408516A>TCA337987237PEX10c.536T>A (p.Val179Asp)
c.490T>A
c.104T>A (p.Val35Asp)
n.656T>A
n.605T>A
n.655T>A
1g.2408517C>ACA337987238PEX10c.535G>T (p.Val179Phe)
c.489G>T
c.103G>T (p.Val35Phe)
n.655G>T
n.604G>T
n.654G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408517C=CA1149571796PEX10c.535G= (p.Val179=)
c.489G=
c.103G= (p.Val35=)
n.655G=
n.604G=
n.654G=
1g.2408517C>GCA337987239PEX10c.535G>C (p.Val179Leu)
c.489G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.655G>C
n.604G>C
n.654G>C
1g.2408517C>TCA16945804PEX10c.535G>A (p.Val179Ile)
c.489G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.655G>A
n.604G>A
n.654G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408518A=CA1149571797PEX10c.534T= (p.His178=)
c.488T=
c.102T= (p.His34=)
n.654T=
n.603T=
n.653T=
1g.2408518A>CCA337987240PEX10c.534T>G (p.His178Gln)
c.488T>G
c.102T>G (p.His34Gln)
n.654T>G
n.603T>G
n.653T>G
1g.2408518A>GCA415775661PEX10c.534T>C (p.His178=)
c.488T>C
c.102T>C (p.His34=)
n.654T>C
n.603T>C
n.653T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408518A>TCA337987241PEX10c.534T>A (p.His178Gln)
c.488T>A
c.102T>A (p.His34Gln)
n.654T>A
n.603T>A
n.653T>A
1g.2408519T>ACA337987242PEX10c.533A>T (p.His178Leu)
c.487A>T
c.101A>T (p.His34Leu)
n.653A>T
n.602A>T
n.652A>T
1g.2408519T>CCA337987244PEX10c.533A>G (p.His178Arg)
c.487A>G
c.101A>G (p.His34Arg)
n.653A>G
n.602A>G
n.652A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408519T>GCA337987246PEX10c.533A>C (p.His178Pro)
c.487A>C
c.101A>C (p.His34Pro)
n.653A>C
n.602A>C
n.652A>C
1g.2408519T=CA1149571798PEX10c.533A= (p.His178=)
c.487A=
c.101A= (p.His34=)
n.653A=
n.602A=
n.652A=
1g.2408520G>ACA538142PEX10c.532C>T (p.His178Tyr)
c.486C>T
c.100C>T (p.His34Tyr)
n.652C>T
n.601C>T
n.651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408520G>CCA337987250PEX10c.532C>G (p.His178Asp)
c.486C>G
c.100C>G (p.His34Asp)
n.652C>G
n.601C>G
n.651C>G
1g.2408520G=CA1149571799PEX10c.532C= (p.His178=)
c.486C=
c.100C= (p.His34=)
n.652C=
n.601C=
n.651C=
1g.2408520G>TCA337987249PEX10c.532C>A (p.His178Asn)
c.486C>A
c.100C>A (p.His34Asn)
n.652C>A
n.601C>A
n.651C>A
 gnomAD v4
1g.2408521T>ACA415775673PEX10c.531A>T (p.Leu177=)
c.485A>T
c.99A>T (p.Leu33=)
n.651A>T
n.600A>T
n.650A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408521T>CCA415775674PEX10c.531A>G (p.Leu177=)
c.485A>G
c.99A>G (p.Leu33=)
n.651A>G
n.600A>G
n.650A>G
 dbSNP
1g.2408521T>GCA415775675PEX10c.531A>C (p.Leu177=)
c.485A>C
c.99A>C (p.Leu33=)
n.651A>C
n.600A>C
n.650A>C
1g.2408521T=CA1149571800PEX10c.531A= (p.Leu177=)
c.485A=
c.99A= (p.Leu33=)
n.651A=
n.600A=
n.650A=
1g.2408522A=CA1149571801PEX10c.530T= (p.Leu177=)
c.484T=
c.98T= (p.Leu33=)
n.650T=
n.599T=
n.649T=
1g.2408522A>CCA337987258PEX10c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.484T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.650T>G
n.599T>G
n.649T>G
 ClinVar dbSNP
1g.2408522A>GCA337987259PEX10c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.484T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.650T>C
n.599T>C
n.649T>C
1g.2408522A>TCA337987262PEX10c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.484T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.650T>A
n.599T>A
n.649T>A
1g.2408523G>ACA415775684PEX10c.529C>T (p.Leu177=)
c.483C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
n.649C>T
n.598C>T
n.648C>T
1g.2408523G>CCA337987263PEX10c.529C>G (p.Leu177Val)
c.483C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.649C>G
n.598C>G
n.648C>G
1g.2408523G>TCA337987265PEX10c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.483C>A
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.649C>A
n.598C>A
n.648C>A
1g.2408525_2408527delCA2642720326PEX10c.527_529del (p.Arg176del)
c.481_483del
c.95_97del (p.Arg32del)
n.647_649del
n.596_598del
n.646_648del
 gnomAD v4
1g.2408524C>ACA415775687PEX10c.528G>T (p.Arg176=)
c.482G>T
c.96G>T (p.Arg32=)
n.648G>T
n.597G>T
n.647G>T
1g.2408524C=CA1149571802PEX10c.528G= (p.Arg176=)
c.482G=
c.96G= (p.Arg32=)
n.648G=
n.597G=
n.647G=
1g.2408524C>GCA415775685PEX10c.528G>C (p.Arg176=)
c.482G>C
c.96G>C (p.Arg32=)
n.648G>C
n.597G>C
n.647G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408524C>TCA415775686PEX10c.528G>A (p.Arg176=)
c.482G>A
c.96G>A (p.Arg32=)
n.648G>A
n.597G>A
n.647G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.2408525C>ACA337987266PEX10c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.481G>T
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.647G>T
n.596G>T
n.646G>T
1g.2408525C=CA1142677322PEX10c.527G= (p.Arg176=)
c.481G=
c.95G= (p.Arg32=)
n.647G=
n.596G=
n.646G=
1g.2408525C>GCA337987268PEX10c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.481G>C
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.647G>C
n.596G>C
n.646G>C
1g.2408525C>TCA538143PEX10c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.481G>A
c.95G>A (p.Arg32Gln)
n.647G>A
n.596G>A
n.646G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408526G>ACA538144PEX10c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.480C>T
c.94C>T (p.Arg32Trp)
n.646C>T
n.595C>T
n.645C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408526G>CCA337987271PEX10c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.480C>G
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.646C>G
n.595C>G
n.645C>G
1g.2408526G=CA1145913285PEX10c.526C= (p.Arg176=)
c.480C=
c.94C= (p.Arg32=)
n.646C=
n.595C=
n.645C=
1g.2408526G>TCA16945816PEX10c.526C>A (p.Arg176=)
c.480C>A
c.94C>A (p.Arg32=)
n.646C>A
n.595C>A
n.645C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408527C>ACA337987273PEX10c.525G>T (p.Gln175His)
c.479G>T
c.93G>T (p.Gln31His)
n.645G>T
n.594G>T
n.644G>T
1g.2408527C>GCA337987275PEX10c.525G>C (p.Gln175His)
c.479G>C
c.93G>C (p.Gln31His)
n.645G>C
n.594G>C
n.644G>C
1g.2408527C>TCA415775699PEX10c.525G>A (p.Gln175=)
c.479G>A
c.93G>A (p.Gln31=)
n.645G>A
n.594G>A
n.644G>A
1g.2408528T>ACA337987276PEX10c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.478A>T
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.644A>T
n.593A>T
n.643A>T
1g.2408528T>CCA337987280PEX10c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.478A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.644A>G
n.593A>G
n.643A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408528T>GCA337987278PEX10c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.478A>C
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.644A>C
n.593A>C
n.643A>C
1g.2408528T=CA1149571803PEX10c.524A= (p.Gln175=)
c.478A=
c.92A= (p.Gln31=)
n.644A=
n.593A=
n.643A=
1g.2408529G>ACA337987281PEX10c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.477C>T
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.643C>T
n.592C>T
n.642C>T
 gnomAD v4
1g.2408529G>CCA337987282PEX10c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.477C>G
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.643C>G
n.592C>G
n.642C>G
1g.2408529G>TCA337987284PEX10c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.477C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.643C>A
n.592C>A
n.642C>A
1g.2408529_2408530delCA2580062498PEX10c.522_523del (p.Gln175AlafsTer?)
c.476_477del
c.90_91del (p.Gln31AlafsTer?)
n.642_643del
n.591_592del
n.641_642del
 ClinVar
1g.2408530_2408564delCA2642720328PEX10c.489_523del (p.Val164AlafsTer?)
c.443_477del
c.57_91del (p.Val20AlafsTer?)
n.609_643del
n.558_592del
n.608_642del
 gnomAD v4
1g.2408530G>ACA415775705PEX10c.522C>T (p.Leu174=)
c.476C>T
c.90C>T (p.Leu30=)
n.642C>T
n.591C>T
n.641C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408530G>CCA415775706PEX10c.522C>G (p.Leu174=)
c.476C>G
c.90C>G (p.Leu30=)
n.642C>G
n.591C>G
n.641C>G
1g.2408530G=CA1149571804PEX10c.522C= (p.Leu174=)
c.476C=
c.90C= (p.Leu30=)
n.642C=
n.591C=
n.641C=
1g.2408530G>TCA415775707PEX10c.522C>A (p.Leu174=)
c.476C>A
c.90C>A (p.Leu30=)
n.642C>A
n.591C>A
n.641C>A
1g.2408531A=CA1149571805PEX10c.521T= (p.Leu174=)
c.475T=
c.89T= (p.Leu30=)
n.641T=
n.590T=
n.640T=
1g.2408531A>CCA337987286PEX10c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.475T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.641T>G
n.590T>G
n.640T>G
1g.2408531A>GCA337987288PEX10c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.475T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.641T>C
n.590T>C
n.640T>C
1g.2408531A>TCA337987289PEX10c.521T>A (p.Leu174His)
c.475T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.641T>A
n.590T>A
n.640T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408532G>ACA337987295PEX10c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.474C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.640C>T
n.589C>T
n.639C>T
1g.2408532G>CCA337987300PEX10c.520C>G (p.Leu174Val)
c.474C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.640C>G
n.589C>G
n.639C>G
1g.2408532G>TCA337987301PEX10c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.474C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.640C>A
n.589C>A
n.639C>A
1g.2408533G>ACA415775714PEX10c.519C>T (p.Cys173=)
c.473C>T
c.87C>T (p.Cys29=)
n.639C>T
n.588C>T
n.638C>T
1g.2408533G>CCA337987302PEX10c.519C>G (p.Cys173Trp)
c.473C>G
c.87C>G (p.Cys29Trp)
n.639C>G
n.588C>G
n.638C>G
1g.2408533G>TCA337987303PEX10c.519C>A (p.Cys173Ter)
c.473C>A
c.87C>A (p.Cys29Ter)
n.639C>A
n.588C>A
n.638C>A
1g.2408534C>ACA337987305PEX10c.518G>T (p.Cys173Phe)
c.472G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.638G>T
n.587G>T
n.637G>T
1g.2408534C>GCA337987306PEX10c.518G>C (p.Cys173Ser)
c.472G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.638G>C
n.587G>C
n.637G>C
1g.2408534C>TCA337987304PEX10c.518G>A (p.Cys173Tyr)
c.472G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.638G>A
n.587G>A
n.637G>A
1g.2408535A>CCA337987309PEX10c.517T>G (p.Cys173Gly)
c.471T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.637T>G
n.586T>G
n.636T>G
1g.2408535A>GCA337987308PEX10c.517T>C (p.Cys173Arg)
c.471T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.637T>C
n.586T>C
n.636T>C
 gnomAD v4
1g.2408535A>TCA337987311PEX10c.517T>A (p.Cys173Ser)
c.471T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.637T>A
n.586T>A
n.636T>A
1g.2408535_2408544delinsAGGCGAGGCCCA1149571806PEX10c.508_517delinsGGCCTCGCCT (p.Gly170=)
c.462_471delinsGGCCTCGCCT
c.76_85delinsGGCCTCGCCT (p.Gly26=)
n.628_637delinsGGCCTCGCCT
n.577_586delinsGGCCTCGCCT
n.627_636delinsGGCCTCGCCT
1g.2408536G>ACA415775722PEX10c.516C>T (p.Ala172=)
c.470C>T
c.84C>T (p.Ala28=)
n.636C>T
n.585C>T
n.635C>T
1g.2408536G>CCA415775723PEX10c.516C>G (p.Ala172=)
c.470C>G
c.84C>G (p.Ala28=)
n.636C>G
n.585C>G
n.635C>G
1g.2408536G>TCA415775724PEX10c.516C>A (p.Ala172=)
c.470C>A
c.84C>A (p.Ala28=)
n.636C>A
n.585C>A
n.635C>A
1g.2408536_2408544delCA1149571807PEX10c.508_516del (p.Gly170_Ala172del)
c.462_470del
c.76_84del (p.Gly26_Ala28del)
n.628_636del
n.577_585del
n.627_635del
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408537G>ACA337987314PEX10c.515C>T (p.Ala172Val)
c.469C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.635C>T
n.584C>T
n.634C>T
1g.2408537G>CCA337987317PEX10c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.469C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.635C>G
n.584C>G
n.634C>G
1g.2408537G>TCA337987316PEX10c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.469C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.635C>A
n.584C>A
n.634C>A
1g.2408538C>ACA337987319PEX10c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.468G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.634G>T
n.583G>T
n.633G>T
1g.2408538C=CA1144746561PEX10c.514G= (p.Ala172=)
c.468G=
c.82G= (p.Ala28=)
n.634G=
n.583G=
n.633G=
1g.2408538C>GCA337987335PEX10c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.468G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.634G>C
n.583G>C
n.633G>C
1g.2408538C>TCA538145PEX10c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.468G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.634G>A
n.583G>A
n.633G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2408538_2408559delinsCGAGGCCCTGTCTGAGGACGAACA1149571808PEX10c.493_514delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG (p.Phe165=)
c.447_468delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG
c.61_82delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG (p.Phe21=)
n.613_634delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG
n.562_583delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG
n.612_633delinsTTCGTCCTCAGACAGGGCCTCG
1g.2408539G>ACA538147PEX10c.513C>T (p.Leu171=)
c.467C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
n.633C>T
n.582C>T
n.632C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408539G>CCA415775728PEX10c.513C>G (p.Leu171=)
c.467C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
n.633C>G
n.582C>G
n.632C>G
1g.2408539G=CA1149571809PEX10c.513C= (p.Leu171=)
c.467C=
c.81C= (p.Leu27=)
n.633C=
n.582C=
n.632C=
1g.2408539G>TCA415775729PEX10c.513C>A (p.Leu171=)
c.467C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
n.633C>A
n.582C>A
n.632C>A
 gnomAD v4
1g.2408541_2408561delCA538146PEX10c.493_513del (p.Phe165_Leu171del)
c.447_467del
c.61_81del (p.Phe21_Leu27del)
n.613_633del
n.562_582del
n.612_632del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408540A>CCA337987347PEX10c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.466T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.632T>G
n.581T>G
n.631T>G
1g.2408540A>GCA337987350PEX10c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.466T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.632T>C
n.581T>C
n.631T>C
1g.2408540A>TCA337987351PEX10c.512T>A (p.Leu171His)
c.466T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.632T>A
n.581T>A
n.631T>A
1g.2408541G>ACA337987362PEX10c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.465C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.631C>T
n.580C>T
n.630C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408541G>CCA538148PEX10c.511C>G (p.Leu171Val)
c.465C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.631C>G
n.580C>G
n.630C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408541G=CA1149571810PEX10c.511C= (p.Leu171=)
c.465C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.631C=
n.580C=
n.630C=
1g.2408541G>TCA337987367PEX10c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.465C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.631C>A
n.580C>A
n.630C>A
1g.2408542G>ACA415775732PEX10c.510C>T (p.Gly170=)
c.464C>T
c.78C>T (p.Gly26=)
n.630C>T
n.579C>T
n.629C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.2408542G>CCA415775734PEX10c.510C>G (p.Gly170=)
c.464C>G
c.78C>G (p.Gly26=)
n.630C>G
n.579C>G
n.629C>G
1g.2408542G>TCA415775735PEX10c.510C>A (p.Gly170=)
c.464C>A
c.78C>A (p.Gly26=)
n.630C>A
n.579C>A
n.629C>A
1g.2408543C>ACA337987375PEX10c.509G>T (p.Gly170Val)
c.463G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.629G>T
n.578G>T
n.628G>T
 gnomAD v4
1g.2408543C>GCA337987370PEX10c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.463G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.629G>C
n.578G>C
n.628G>C
1g.2408543C>TCA337987372PEX10c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.463G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.629G>A
n.578G>A
n.628G>A
 gnomAD v4
1g.2408545delCA2580062499PEX10c.509del (p.Gly170AlafsTer?)
c.463del
c.77del (p.Gly26AlafsTer?)
n.629del
n.578del
n.628del
 ClinVar
1g.2408544C>ACA337987380PEX10c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.462G>T
c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.628G>T
n.577G>T
n.627G>T
1g.2408544C=CA1149571811PEX10c.508G= (p.Gly170=)
c.462G=
c.76G= (p.Gly26=)
n.628G=
n.577G=
n.627G=
1g.2408544C>GCA337987382PEX10c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.462G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.628G>C
n.577G>C
n.627G>C
1g.2408544C>TCA538149PEX10c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.462G>A
c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.628G>A
n.577G>A
n.627G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408544_2408546delinsCCTCA1149571812PEX10c.506_508delinsAGG (p.Gln169=)
c.460_462delinsAGG
c.74_76delinsAGG (p.Gln25=)
n.626_628delinsAGG
n.575_577delinsAGG
n.625_627delinsAGG

Number of alleles fetched