Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2408404delCA2642720296PEX10c.600+52del (n.600+52del)
c.554+52del
c.596+56del (n.596+56del)
c.168+52del (n.168+52del)
n.716+56del
n.665+56del
n.715+56del
 gnomAD v4
1g.2408403_2408404delCA2574179436PEX10c.600+51_600+52del (n.600+51_600+52del)
c.554+51_554+52del
c.596+55_596+56del (n.596+55_596+56del)
c.168+51_168+52del (n.168+51_168+52del)
n.716+55_716+56del
n.665+55_665+56del
n.715+55_715+56del
1g.2408403G>ACA520679600PEX10c.600+49C>T (n.600+49C>T)
c.554+49C>T
c.596+53C>T (n.596+53C>T)
c.168+49C>T (n.168+49C>T)
n.716+53C>T
n.665+53C>T
n.715+53C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408403G=CA1149571745PEX10c.600+49C= (n.600+49C=)
c.554+49C=
c.596+53C= (n.596+53C=)
c.168+49C= (n.168+49C=)
n.716+53C=
n.665+53C=
n.715+53C=
1g.2408403G>TCA2642720300PEX10c.600+49C>A (n.600+49C>A)
c.554+49C>A
c.596+53C>A (n.596+53C>A)
c.168+49C>A (n.168+49C>A)
n.716+53C>A
n.665+53C>A
n.715+53C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408404G>ACA1149571747PEX10c.600+48C>T (n.600+48C>T)
c.554+48C>T
c.596+52C>T (n.596+52C>T)
c.168+48C>T (n.168+48C>T)
n.716+52C>T
n.665+52C>T
n.715+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408404G=CA1149571746PEX10c.600+48C= (n.600+48C=)
c.554+48C=
c.596+52C= (n.596+52C=)
c.168+48C= (n.168+48C=)
n.716+52C=
n.665+52C=
n.715+52C=
1g.2408404G>TCA2505978101PEX10c.600+48C>A (n.600+48C>A)
c.554+48C>A
c.596+52C>A (n.596+52C>A)
c.168+48C>A (n.168+48C>A)
n.716+52C>A
n.665+52C>A
n.715+52C>A
 gnomAD v4
1g.2408406G>ACA2642720301PEX10c.600+46C>T (n.600+46C>T)
c.554+46C>T
c.596+50C>T (n.596+50C>T)
c.168+46C>T (n.168+46C>T)
n.716+50C>T
n.665+50C>T
n.715+50C>T
 gnomAD v4
1g.2408406G>TCA2642720302PEX10c.600+46C>A (n.600+46C>A)
c.554+46C>A
c.596+50C>A (n.596+50C>A)
c.168+46C>A (n.168+46C>A)
n.716+50C>A
n.665+50C>A
n.715+50C>A
 gnomAD v4
1g.2408408C>TCA2642720303PEX10c.600+44G>A (n.600+44G>A)
c.554+44G>A
c.596+48G>A (n.596+48G>A)
c.168+44G>A (n.168+44G>A)
n.716+48G>A
n.665+48G>A
n.715+48G>A
 gnomAD v4
1g.2408410delCA2642720304PEX10c.600+43del (n.600+43del)
c.554+43del
c.596+47del (n.596+47del)
c.168+43del (n.168+43del)
n.716+47del
n.665+47del
n.715+47del
 gnomAD v4
1g.2408410A=CA1149571748PEX10c.600+42T= (n.600+42T=)
c.554+42T=
c.596+46T= (n.596+46T=)
c.168+42T= (n.168+42T=)
n.716+46T=
n.665+46T=
n.715+46T=
1g.2408410A>CCA2574179438PEX10c.600+42T>G (n.600+42T>G)
c.554+42T>G
c.596+46T>G (n.596+46T>G)
c.168+42T>G (n.168+42T>G)
n.716+46T>G
n.665+46T>G
n.715+46T>G
1g.2408410A>GCA1149571749PEX10c.600+42T>C (n.600+42T>C)
c.554+42T>C
c.596+46T>C (n.596+46T>C)
c.168+42T>C (n.168+42T>C)
n.716+46T>C
n.665+46T>C
n.715+46T>C
 dbSNP
1g.2408410A>TCA520679601PEX10c.600+42T>A (n.600+42T>A)
c.554+42T>A
c.596+46T>A (n.596+46T>A)
c.168+42T>A (n.168+42T>A)
n.716+46T>A
n.665+46T>A
n.715+46T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408411G>ACA645625110PEX10c.600+41C>T (n.600+41C>T)
c.554+41C>T
c.596+45C>T (n.596+45C>T)
c.168+41C>T (n.168+41C>T)
n.716+45C>T
n.665+45C>T
n.715+45C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.2408412G>TCA2574179439PEX10c.600+40C>A (n.600+40C>A)
c.554+40C>A
c.596+44C>A (n.596+44C>A)
c.168+40C>A (n.168+40C>A)
n.716+44C>A
n.665+44C>A
n.715+44C>A
1g.2408413A>GCA2642720305PEX10c.600+39T>C (n.600+39T>C)
c.554+39T>C
c.596+43T>C (n.596+43T>C)
c.168+39T>C (n.168+39T>C)
n.716+43T>C
n.665+43T>C
n.715+43T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408414C>ACA2581635869PEX10c.600+38G>T (n.600+38G>T)
c.554+38G>T
c.596+42G>T (n.596+42G>T)
c.168+38G>T (n.168+38G>T)
n.716+42G>T
n.665+42G>T
n.715+42G>T
1g.2408414C=CA1141521559PEX10c.600+38G= (n.600+38G=)
c.554+38G=
c.596+42G= (n.596+42G=)
c.168+38G= (n.168+38G=)
n.716+42G=
n.665+42G=
n.715+42G=
1g.2408414C>GCA2581635868PEX10c.600+38G>C (n.600+38G>C)
c.554+38G>C
c.596+42G>C (n.596+42G>C)
c.168+38G>C (n.168+38G>C)
n.716+42G>C
n.665+42G>C
n.715+42G>C
1g.2408414C>TCA538118PEX10c.600+38G>A (n.600+38G>A)
c.554+38G>A
c.596+42G>A (n.596+42G>A)
c.168+38G>A (n.168+38G>A)
n.716+42G>A
n.665+42G>A
n.715+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408415G>ACA538119PEX10c.600+37C>T (n.600+37C>T)
c.554+37C>T
c.596+41C>T (n.596+41C>T)
c.168+37C>T (n.168+37C>T)
n.716+41C>T
n.665+41C>T
n.715+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408415G>CCA16943550PEX10c.600+37C>G (n.600+37C>G)
c.554+37C>G
c.596+41C>G (n.596+41C>G)
c.168+37C>G (n.168+37C>G)
n.716+41C>G
n.665+41C>G
n.715+41C>G
 dbSNP
1g.2408415G=CA1144613851PEX10c.600+37C= (n.600+37C=)
c.554+37C=
c.596+41C= (n.596+41C=)
c.168+37C= (n.168+37C=)
n.716+41C=
n.665+41C=
n.715+41C=
1g.2408416G>ACA2574179440PEX10c.600+36C>T (n.600+36C>T)
c.554+36C>T
c.596+40C>T (n.596+40C>T)
c.168+36C>T (n.168+36C>T)
n.716+40C>T
n.665+40C>T
n.715+40C>T
1g.2408416G>TCA2642720307PEX10c.600+36C>A (n.600+36C>A)
c.554+36C>A
c.596+40C>A (n.596+40C>A)
c.168+36C>A (n.168+36C>A)
n.716+40C>A
n.665+40C>A
n.715+40C>A
 gnomAD v4
1g.2408417C=CA1149571750PEX10c.600+35G= (n.600+35G=)
c.554+35G=
c.596+39G= (n.596+39G=)
c.168+35G= (n.168+35G=)
n.716+39G=
n.665+39G=
n.715+39G=
1g.2408417C>TCA520679602PEX10c.600+35G>A (n.600+35G>A)
c.554+35G>A
c.596+39G>A (n.596+39G>A)
c.168+35G>A (n.168+35G>A)
n.716+39G>A
n.665+39G>A
n.715+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408418C=CA1149571751PEX10c.600+34G= (n.600+34G=)
c.554+34G=
c.596+38G= (n.596+38G=)
c.168+34G= (n.168+34G=)
n.716+38G=
n.665+38G=
n.715+38G=
1g.2408418C>GCA2642720308PEX10c.600+34G>C (n.600+34G>C)
c.554+34G>C
c.596+38G>C (n.596+38G>C)
c.168+34G>C (n.168+34G>C)
n.716+38G>C
n.665+38G>C
n.715+38G>C
 gnomAD v4
1g.2408418C>TCA2525706435PEX10c.600+34G>A (n.600+34G>A)
c.554+34G>A
c.596+38G>A (n.596+38G>A)
c.168+34G>A (n.168+34G>A)
n.716+38G>A
n.665+38G>A
n.715+38G>A
1g.2408419_2408422dupCA538120PEX10c.600+30_600+33dup (n.600+30_600+33dup)
c.554+30_554+33dup
c.596+34_596+37dup (n.596+34_596+37dup)
c.168+30_168+33dup (n.168+30_168+33dup)
n.716+34_716+37dup
n.665+34_665+37dup
n.715+34_715+37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408420A>CCA2642720309PEX10c.600+32T>G (n.600+32T>G)
c.554+32T>G
c.596+36T>G (n.596+36T>G)
c.168+32T>G (n.168+32T>G)
n.716+36T>G
n.665+36T>G
n.715+36T>G
 gnomAD v4
1g.2408421A>GCA2695341522PEX10c.600+31T>C (n.600+31T>C)
c.554+31T>C
c.596+35T>C (n.596+35T>C)
c.168+31T>C (n.168+31T>C)
n.716+35T>C
n.665+35T>C
n.715+35T>C
 dbSNP
1g.2408423C=CA1149571752PEX10c.600+29G= (n.600+29G=)
c.554+29G=
c.596+33G= (n.596+33G=)
c.168+29G= (n.168+29G=)
n.716+33G=
n.665+33G=
n.715+33G=
1g.2408423C>TCA1149571753PEX10c.600+29G>A (n.600+29G>A)
c.554+29G>A
c.596+33G>A (n.596+33G>A)
c.168+29G>A (n.168+29G>A)
n.716+33G>A
n.665+33G>A
n.715+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408425G>ACA2642720310PEX10c.600+27C>T (n.600+27C>T)
c.554+27C>T
c.596+31C>T (n.596+31C>T)
c.168+27C>T (n.168+27C>T)
n.716+31C>T
n.665+31C>T
n.715+31C>T
 gnomAD v4
1g.2408425G>TCA2642720311PEX10c.600+27C>A (n.600+27C>A)
c.554+27C>A
c.596+31C>A (n.596+31C>A)
c.168+27C>A (n.168+27C>A)
n.716+31C>A
n.665+31C>A
n.715+31C>A
 gnomAD v4
1g.2408427T>CCA2642720312PEX10c.600+25A>G (n.600+25A>G)
c.554+25A>G
c.596+29A>G (n.596+29A>G)
c.168+25A>G (n.168+25A>G)
n.716+29A>G
n.665+29A>G
n.715+29A>G
 gnomAD v4
1g.2408429T>CCA1149571754PEX10c.600+23A>G (n.600+23A>G)
c.554+23A>G
c.596+27A>G (n.596+27A>G)
c.168+23A>G (n.168+23A>G)
n.716+27A>G
n.665+27A>G
n.715+27A>G
 dbSNP
1g.2408429T>GCA538121PEX10c.600+23A>C (n.600+23A>C)
c.554+23A>C
c.596+27A>C (n.596+27A>C)
c.168+23A>C (n.168+23A>C)
n.716+27A>C
n.665+27A>C
n.715+27A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408429T=CA1143508236PEX10c.600+23A= (n.600+23A=)
c.554+23A=
c.596+27A= (n.596+27A=)
c.168+23A= (n.168+23A=)
n.716+27A=
n.665+27A=
n.715+27A=
1g.2408430G>ACA733531178PEX10c.600+22C>T (n.600+22C>T)
c.554+22C>T
c.596+26C>T (n.596+26C>T)
c.168+22C>T (n.168+22C>T)
n.716+26C>T
n.665+26C>T
n.715+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408430G=CA1149571755PEX10c.600+22C= (n.600+22C=)
c.554+22C=
c.596+26C= (n.596+26C=)
c.168+22C= (n.168+22C=)
n.716+26C=
n.665+26C=
n.715+26C=
1g.2408430G>TCA2642720314PEX10c.600+22C>A (n.600+22C>A)
c.554+22C>A
c.596+26C>A (n.596+26C>A)
c.168+22C>A (n.168+22C>A)
n.716+26C>A
n.665+26C>A
n.715+26C>A
 gnomAD v4
1g.2408431C>ACA2642720315PEX10c.600+21G>T (n.600+21G>T)
c.554+21G>T
c.596+25G>T (n.596+25G>T)
c.168+21G>T (n.168+21G>T)
n.716+25G>T
n.665+25G>T
n.715+25G>T
 gnomAD v4
1g.2408431C=CA1149571756PEX10c.600+21G= (n.600+21G=)
c.554+21G=
c.596+25G= (n.596+25G=)
c.168+21G= (n.168+21G=)
n.716+25G=
n.665+25G=
n.715+25G=
1g.2408431C>TCA520679603PEX10c.600+21G>A (n.600+21G>A)
c.554+21G>A
c.596+25G>A (n.596+25G>A)
c.168+21G>A (n.168+21G>A)
n.716+25G>A
n.665+25G>A
n.715+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408432C=CA1149571757PEX10c.600+20G= (n.600+20G=)
c.554+20G=
c.596+24G= (n.596+24G=)
c.168+20G= (n.168+20G=)
n.716+24G=
n.665+24G=
n.715+24G=
1g.2408432C>TCA1149571758PEX10c.600+20G>A (n.600+20G>A)
c.554+20G>A
c.596+24G>A (n.596+24G>A)
c.168+20G>A (n.168+20G>A)
n.716+24G>A
n.665+24G>A
n.715+24G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408433C=CA1149571759PEX10c.600+19G= (n.600+19G=)
c.554+19G=
c.596+23G= (n.596+23G=)
c.168+19G= (n.168+19G=)
n.716+23G=
n.665+23G=
n.715+23G=
1g.2408433C>GCA2739272223PEX10c.600+19G>C (n.600+19G>C)
c.554+19G>C
c.596+23G>C (n.596+23G>C)
c.168+19G>C (n.168+19G>C)
n.716+23G>C
n.665+23G>C
n.715+23G>C
 ClinVar
1g.2408433C>TCA538122PEX10c.600+19G>A (n.600+19G>A)
c.554+19G>A
c.596+23G>A (n.596+23G>A)
c.168+19G>A (n.168+19G>A)
n.716+23G>A
n.665+23G>A
n.715+23G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408435_2408436delCA2574179441PEX10c.600+16_600+17del (n.600+16_600+17del)
c.554+16_554+17del
c.596+20_596+21del (n.596+20_596+21del)
c.168+16_168+17del (n.168+16_168+17del)
n.716+20_716+21del
n.665+20_665+21del
n.715+20_715+21del
1g.2408436A=CA1149571760PEX10c.600+16T= (n.600+16T=)
c.554+16T=
c.596+20T= (n.596+20T=)
c.168+16T= (n.168+16T=)
n.716+20T=
n.665+20T=
n.715+20T=
1g.2408436A>GCA520679604PEX10c.600+16T>C (n.600+16T>C)
c.554+16T>C
c.596+20T>C (n.596+20T>C)
c.168+16T>C (n.168+16T>C)
n.716+20T>C
n.665+20T>C
n.715+20T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408438C>ACA538124PEX10c.600+14G>T (n.600+14G>T)
c.554+14G>T
c.596+18G>T (n.596+18G>T)
c.168+14G>T (n.168+14G>T)
n.716+18G>T
n.665+18G>T
n.715+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408438C=CA1149571761PEX10c.600+14G= (n.600+14G=)
c.554+14G=
c.596+18G= (n.596+18G=)
c.168+14G= (n.168+14G=)
n.716+18G=
n.665+18G=
n.715+18G=
1g.2408438C>TCA538123PEX10c.600+14G>A (n.600+14G>A)
c.554+14G>A
c.596+18G>A (n.596+18G>A)
c.168+14G>A (n.168+14G>A)
n.716+18G>A
n.665+18G>A
n.715+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408439G>ACA538125PEX10c.600+13C>T (n.600+13C>T)
c.554+13C>T
c.596+17C>T (n.596+17C>T)
c.168+13C>T (n.168+13C>T)
n.716+17C>T
n.665+17C>T
n.715+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408439G=CA1144084078PEX10c.600+13C= (n.600+13C=)
c.554+13C=
c.596+17C= (n.596+17C=)
c.168+13C= (n.168+13C=)
n.716+17C=
n.665+17C=
n.715+17C=
1g.2408439G>TCA2642720316PEX10c.600+13C>A (n.600+13C>A)
c.554+13C>A
c.596+17C>A (n.596+17C>A)
c.168+13C>A (n.168+13C>A)
n.716+17C>A
n.665+17C>A
n.715+17C>A
 gnomAD v4
1g.2408440C>TCA2739272224PEX10c.600+12G>A (n.600+12G>A)
c.554+12G>A
c.596+16G>A (n.596+16G>A)
c.168+12G>A (n.168+12G>A)
n.716+16G>A
n.665+16G>A
n.715+16G>A
 ClinVar
1g.2408441C>ACA1149571763PEX10c.600+11G>T (n.600+11G>T)
c.554+11G>T
c.596+15G>T (n.596+15G>T)
c.168+11G>T (n.168+11G>T)
n.716+15G>T
n.665+15G>T
n.715+15G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408441C=CA1149571762PEX10c.600+11G= (n.600+11G=)
c.554+11G=
c.596+15G= (n.596+15G=)
c.168+11G= (n.168+11G=)
n.716+15G=
n.665+15G=
n.715+15G=
1g.2408441C>TCA2739272225PEX10c.600+11G>A (n.600+11G>A)
c.554+11G>A
c.596+15G>A (n.596+15G>A)
c.168+11G>A (n.168+11G>A)
n.716+15G>A
n.665+15G>A
n.715+15G>A
 ClinVar
1g.2408442T>CCA16943560PEX10c.600+10A>G (n.600+10A>G)
c.554+10A>G
c.596+14A>G (n.596+14A>G)
c.168+10A>G (n.168+10A>G)
n.716+14A>G
n.665+14A>G
n.715+14A>G
 dbSNP
1g.2408442T=CA1148714447PEX10c.600+10A= (n.600+10A=)
c.554+10A=
c.596+14A= (n.596+14A=)
c.168+10A= (n.168+10A=)
n.716+14A=
n.665+14A=
n.715+14A=
1g.2408443G>ACA2574179442PEX10c.600+9C>T (n.600+9C>T)
c.554+9C>T
c.596+13C>T (n.596+13C>T)
c.168+9C>T (n.168+9C>T)
n.716+13C>T
n.665+13C>T
n.715+13C>T
1g.2408443G>CCA2740090562PEX10c.600+9C>G (n.600+9C>G)
c.554+9C>G
c.596+13C>G (n.596+13C>G)
c.168+9C>G (n.168+9C>G)
n.716+13C>G
n.665+13C>G
n.715+13C>G
 ClinVar
1g.2408443G=CA1149571764PEX10c.600+9C= (n.600+9C=)
c.554+9C=
c.596+13C= (n.596+13C=)
c.168+9C= (n.168+9C=)
n.716+13C=
n.665+13C=
n.715+13C=
1g.2408443G>TCA538126PEX10c.600+9C>A (n.600+9C>A)
c.554+9C>A
c.596+13C>A (n.596+13C>A)
c.168+9C>A (n.168+9C>A)
n.716+13C>A
n.665+13C>A
n.715+13C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408444C>TCA2499214619PEX10c.600+8G>A (n.600+8G>A)
c.554+8G>A
c.596+12G>A (n.596+12G>A)
c.168+8G>A (n.168+8G>A)
n.716+12G>A
n.665+12G>A
n.715+12G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408446A=CA1149571765PEX10c.600+6T= (n.600+6T=)
c.554+6T=
c.596+10T= (n.596+10T=)
c.168+6T= (n.168+6T=)
n.716+10T=
n.665+10T=
n.715+10T=
1g.2408446A>GCA1149571766PEX10c.600+6T>C (n.600+6T>C)
c.554+6T>C
c.596+10T>C (n.596+10T>C)
c.168+6T>C (n.168+6T>C)
n.716+10T>C
n.665+10T>C
n.715+10T>C
 dbSNP
1g.2408447C=CA1149571767PEX10c.600+5G= (n.600+5G=)
c.554+5G=
c.596+9G= (n.596+9G=)
c.168+5G= (n.168+5G=)
n.716+9G=
n.665+9G=
n.715+9G=
1g.2408447C>GCA2642720317PEX10c.600+5G>C (n.600+5G>C)
c.554+5G>C
c.596+9G>C (n.596+9G>C)
c.168+5G>C (n.168+5G>C)
n.716+9G>C
n.665+9G>C
n.715+9G>C
 gnomAD v4
1g.2408447C>TCA520679605PEX10c.600+5G>A (n.600+5G>A)
c.554+5G>A
c.596+9G>A (n.596+9G>A)
c.168+5G>A (n.168+5G>A)
n.716+9G>A
n.665+9G>A
n.715+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408449T>CCA733531203PEX10c.600+3A>G (n.600+3A>G)
c.554+3A>G
c.596+7A>G (n.596+7A>G)
c.168+3A>G (n.168+3A>G)
n.716+7A>G
n.665+7A>G
n.715+7A>G
 dbSNP
1g.2408449T=CA1149571768PEX10c.600+3A= (n.600+3A=)
c.554+3A=
c.596+7A= (n.596+7A=)
c.168+3A= (n.168+3A=)
n.716+7A=
n.665+7A=
n.715+7A=
1g.2408450A>CCA337986784PEX10c.600+2T>G (n.600+2T>G)
c.554+2T>G
c.596+6T>G (n.596+6T>G)
c.168+2T>G (n.168+2T>G)
n.716+6T>G
n.665+6T>G
n.715+6T>G
 gnomAD v4
1g.2408450A>GCA337986786PEX10c.600+2T>C (n.600+2T>C)
c.554+2T>C
c.596+6T>C (n.596+6T>C)
c.168+2T>C (n.168+2T>C)
n.716+6T>C
n.665+6T>C
n.715+6T>C
 COSMIC
1g.2408450A>TCA337986787PEX10c.600+2T>A (n.600+2T>A)
c.554+2T>A
c.596+6T>A (n.596+6T>A)
c.168+2T>A (n.168+2T>A)
n.716+6T>A
n.665+6T>A
n.715+6T>A
1g.2408450dupCA2642720318PEX10c.600+2dup (n.600+2dup)
c.554+2dup
c.596+6dup (n.596+6dup)
c.168+2dup (n.168+2dup)
n.716+6dup
n.665+6dup
n.715+6dup
 gnomAD v4
1g.2408450_2408451delCA913073098PEX10c.600+1_600+2del (n.600+1_600+2del)
c.554+1_554+2del
c.596+5_596+6del (n.596+5_596+6del)
c.168+1_168+2del (n.168+1_168+2del)
n.716+5_716+6del
n.665+5_665+6del
n.715+5_715+6del
1g.2408450_2408451delinsACCA1149571769PEX10c.600+1_600+2delinsGT (n.600+1_600+2delinsGT)
c.554+1_554+2delinsGT
c.596+5_596+6delinsGT (n.596+5_596+6delinsGT)
c.168+1_168+2delinsGT (n.168+1_168+2delinsGT)
n.716+5_716+6delinsGT
n.665+5_665+6delinsGT
n.715+5_715+6delinsGT
1g.2408451delCA658820972PEX10c.600+1del (n.600+1del)
c.554+1del
c.596+5del (n.596+5del)
c.168+1del (n.168+1del)
n.716+5del
n.665+5del
n.715+5del
 ClinVar dbSNP
1g.2408451C>ACA337986788PEX10c.600+1G>T (n.600+1G>T)
c.554+1G>T
c.596+5G>T (n.596+5G>T)
c.168+1G>T (n.168+1G>T)
n.716+5G>T
n.665+5G>T
n.715+5G>T
1g.2408451C=CA1143537670PEX10c.600+1G= (n.600+1G=)
c.554+1G=
c.596+5G= (n.596+5G=)
c.168+1G= (n.168+1G=)
n.716+5G=
n.665+5G=
n.715+5G=
1g.2408451C>GCA337986789PEX10c.600+1G>C (n.600+1G>C)
c.554+1G>C
c.596+5G>C (n.596+5G>C)
c.168+1G>C (n.168+1G>C)
n.716+5G>C
n.665+5G>C
n.715+5G>C
1g.2408451C>TCA118503PEX10c.600+1G>A (n.600+1G>A)
c.554+1G>A
c.596+5G>A (n.596+5G>A)
c.168+1G>A (n.168+1G>A)
n.716+5G>A
n.665+5G>A
n.715+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2408452G>ACA415775513PEX10c.600C>T (p.Tyr200=)
c.554C>T
c.596+4C>T (n.596+4C>T)
c.168C>T (p.Tyr56=)
n.716+4C>T
n.665+4C>T
n.715+4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408452G>CCA337986791PEX10c.600C>G (p.Tyr200Ter)
c.554C>G
c.596+4C>G (n.596+4C>G)
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
n.716+4C>G
n.665+4C>G
n.715+4C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.2408452G=CA1149571770PEX10c.600C= (p.Tyr200=)
c.554C=
c.596+4C= (n.596+4C=)
c.168C= (p.Tyr56=)
n.716+4C=
n.665+4C=
n.715+4C=
1g.2408452G>TCA337986793PEX10c.600C>A (p.Tyr200Ter)
c.554C>A
c.596+4C>A (n.596+4C>A)
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
n.716+4C>A
n.665+4C>A
n.715+4C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408453T>ACA337986795PEX10c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.553A>T
c.596+3A>T (n.596+3A>T)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.716+3A>T
n.665+3A>T
n.715+3A>T
1g.2408453T>CCA337986798PEX10c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.553A>G
c.596+3A>G (n.596+3A>G)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.716+3A>G
n.665+3A>G
n.715+3A>G
1g.2408453T>GCA337986801PEX10c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.553A>C
c.596+3A>C (n.596+3A>C)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.716+3A>C
n.665+3A>C
n.715+3A>C
1g.2408454A>CCA337986805PEX10c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.552T>G
c.596+2T>G (n.596+2T>G)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.716+2T>G
n.665+2T>G
n.715+2T>G
1g.2408454A>GCA337986806PEX10c.598T>C (p.Tyr200His)
c.552T>C
c.596+2T>C (n.596+2T>C)
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.716+2T>C
n.665+2T>C
n.715+2T>C
 gnomAD v4
1g.2408454A>TCA337986803PEX10c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.552T>A
c.596+2T>A (n.596+2T>A)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.716+2T>A
n.665+2T>A
n.715+2T>A
1g.2408455C>ACA415775514PEX10c.597G>T (p.Thr199=)
c.551G>T
c.596+1G>T (n.596+1G>T)
c.165G>T (p.Thr55=)
n.716+1G>T
n.665+1G>T
n.715+1G>T
1g.2408455C=CA1149571771PEX10c.597G= (p.Thr199=)
c.551G=
c.596+1G= (n.596+1G=)
c.165G= (p.Thr55=)
n.716+1G=
n.665+1G=
n.715+1G=
1g.2408455C>GCA415775515PEX10c.597G>C (p.Thr199=)
c.551G>C
c.596+1G>C (n.596+1G>C)
c.165G>C (p.Thr55=)
n.716+1G>C
n.665+1G>C
n.715+1G>C
1g.2408455C>TCA538127PEX10c.597G>A (p.Thr199=)
c.551G>A
c.596+1G>A (n.596+1G>A)
c.165G>A (p.Thr55=)
n.716+1G>A
n.665+1G>A
n.715+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408456G>ACA538128PEX10c.596C>T (p.Thr199Met)
c.550C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.164C>T (p.Thr55Met)
n.716C>T
n.665C>T
n.715C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408456G>CCA337986812PEX10c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.550C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
n.716C>G
n.665C>G
n.715C>G
1g.2408456G=CA1143935904PEX10c.596C= (p.Thr199=)
c.550C=
c.164C= (p.Thr55=)
n.716C=
n.665C=
n.715C=
1g.2408456G>TCA337986821PEX10c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.550C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
n.716C>A
n.665C>A
n.715C>A
1g.2408457T>ACA337986825PEX10c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.549A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.715A>T
n.664A>T
n.714A>T
1g.2408457T>CCA337986826PEX10c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.549A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.715A>G
n.664A>G
n.714A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408457T>GCA337986827PEX10c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.549A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.715A>C
n.664A>C
n.714A>C
 gnomAD v4
1g.2408457T=CA1149571772PEX10c.595A= (p.Thr199=)
c.549A=
c.163A= (p.Thr55=)
n.715A=
n.664A=
n.714A=
1g.2408458G>ACA415775519PEX10c.594C>T (p.Ile198=)
c.548C>T
c.162C>T (p.Ile54=)
n.714C>T
n.663C>T
n.713C>T
1g.2408458G>CCA337986828PEX10c.594C>G (p.Ile198Met)
c.548C>G
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.714C>G
n.663C>G
n.713C>G
1g.2408458G>TCA415775520PEX10c.594C>A (p.Ile198=)
c.548C>A
c.162C>A (p.Ile54=)
n.714C>A
n.663C>A
n.713C>A
 gnomAD v4
1g.2408459A>CCA337986829PEX10c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.547T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.713T>G
n.662T>G
n.712T>G
1g.2408459A>GCA337986830PEX10c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.547T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.713T>C
n.662T>C
n.712T>C
1g.2408459A>TCA337986833PEX10c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.547T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.713T>A
n.662T>A
n.712T>A
1g.2408459_2408460delinsATCA1149571773PEX10c.592_593delinsAT (p.Ile198=)
c.546_547delinsAT
c.160_161delinsAT (p.Ile54=)
n.712_713delinsAT
n.661_662delinsAT
n.711_712delinsAT
1g.2408460delCA538129PEX10c.592del (p.Ile198SerfsTer6)
c.592del (p.Ile198SerfsTer14)
c.546del
c.592del (p.Ile198SerfsTer17)
c.592del (p.Ile198SerfsTer5)
c.160del (p.Ile54SerfsTer5)
c.592del (p.Ile198SerfsTer?)
n.712del
n.661del
c.160del (p.Ile54SerfsTer14)
n.711del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408460T>ACA337986842PEX10c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.546A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.712A>T
n.661A>T
n.711A>T
1g.2408460T>CCA337986841PEX10c.592A>G (p.Ile198Val)
c.546A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.712A>G
n.661A>G
n.711A>G
1g.2408460T>GCA337986839PEX10c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.546A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.712A>C
n.661A>C
n.711A>C
1g.2408461C>ACA415775525PEX10c.591G>T (p.Gly197=)
c.545G>T
c.159G>T (p.Gly53=)
n.711G>T
n.660G>T
n.710G>T
 gnomAD v4
1g.2408461C>GCA415775526PEX10c.591G>C (p.Gly197=)
c.545G>C
c.159G>C (p.Gly53=)
n.711G>C
n.660G>C
n.710G>C
 gnomAD v4
1g.2408461C>TCA415775527PEX10c.591G>A (p.Gly197=)
c.545G>A
c.159G>A (p.Gly53=)
n.711G>A
n.660G>A
n.710G>A
1g.2408462C>ACA337986843PEX10c.590G>T (p.Gly197Val)
c.544G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.710G>T
n.659G>T
n.709G>T
1g.2408462C>GCA337986844PEX10c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.544G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.710G>C
n.659G>C
n.709G>C
1g.2408462C>TCA337986848PEX10c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.544G>A
c.158G>A (p.Gly53Glu)
n.710G>A
n.659G>A
n.709G>A
1g.2408463C>ACA337986855PEX10c.589G>T (p.Gly197Trp)
c.543G>T
c.157G>T (p.Gly53Trp)
n.709G>T
n.658G>T
n.708G>T
1g.2408463C=CA1149571774PEX10c.589G= (p.Gly197=)
c.543G=
c.157G= (p.Gly53=)
n.709G=
n.658G=
n.708G=
1g.2408463C>GCA337986858PEX10c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.543G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.709G>C
n.658G>C
n.708G>C
1g.2408463C>TCA337986861PEX10c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.543G>A
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.709G>A
n.658G>A
n.708G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408464C>ACA415775533PEX10c.588G>T (p.Thr196=)
c.542G>T
c.156G>T (p.Thr52=)
n.708G>T
n.657G>T
n.707G>T
1g.2408464C=CA1149571775PEX10c.588G= (p.Thr196=)
c.542G=
c.156G= (p.Thr52=)
n.708G=
n.657G=
n.707G=
1g.2408464C>GCA415775531PEX10c.588G>C (p.Thr196=)
c.542G>C
c.156G>C (p.Thr52=)
n.708G>C
n.657G>C
n.707G>C
1g.2408464C>TCA538130PEX10c.588G>A (p.Thr196=)
c.542G>A
c.156G>A (p.Thr52=)
n.708G>A
n.657G>A
n.707G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408464_2408465delinsCGCA1149571776PEX10c.587_588delinsCG (p.Thr196=)
c.541_542delinsCG
c.155_156delinsCG (p.Thr52=)
n.707_708delinsCG
n.656_657delinsCG
n.706_707delinsCG
1g.2408465delCA521014078PEX10c.587del (p.Thr196ArgfsTer8)
c.587del (p.Thr196ArgfsTer16)
c.541del
c.587del (p.Thr196ArgfsTer19)
c.587del (p.Thr196ArgfsTer7)
c.155del (p.Thr52ArgfsTer7)
c.587del (p.Thr196ArgfsTer?)
n.707del
n.656del
c.155del (p.Thr52ArgfsTer16)
n.706del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408465G>ACA16945776PEX10c.587C>T (p.Thr196Met)
c.541C>T
c.155C>T (p.Thr52Met)
n.707C>T
n.656C>T
n.706C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408465G>CCA337986869PEX10c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.541C>G
c.155C>G (p.Thr52Arg)
n.707C>G
n.656C>G
n.706C>G
1g.2408465G=CA1143485547PEX10c.587C= (p.Thr196=)
c.541C=
c.155C= (p.Thr52=)
n.707C=
n.656C=
n.706C=
1g.2408465G>TCA337986871PEX10c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.541C>A
c.155C>A (p.Thr52Lys)
n.707C>A
n.656C>A
n.706C>A
1g.2408466T>ACA337986874PEX10c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.540A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.706A>T
n.655A>T
n.705A>T
1g.2408466T>CCA337986885PEX10c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.540A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.706A>G
n.655A>G
n.705A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408466T>GCA337986889PEX10c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.540A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.706A>C
n.655A>C
n.705A>C
 gnomAD v4
1g.2408467G>ACA538131PEX10c.585C>T (p.Leu195=)
c.539C>T
c.153C>T (p.Leu51=)
n.705C>T
n.654C>T
n.704C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408467G>CCA415775542PEX10c.585C>G (p.Leu195=)
c.539C>G
c.153C>G (p.Leu51=)
n.705C>G
n.654C>G
n.704C>G
 ClinVar
1g.2408467G=CA1149571777PEX10c.585C= (p.Leu195=)
c.539C=
c.153C= (p.Leu51=)
n.705C=
n.654C=
n.704C=
1g.2408467G>TCA415775543PEX10c.585C>A (p.Leu195=)
c.539C>A
c.153C>A (p.Leu51=)
n.705C>A
n.654C>A
n.704C>A
1g.2408468A>CCA337986899PEX10c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.538T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.704T>G
n.653T>G
n.703T>G
1g.2408468A>GCA337986903PEX10c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.538T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.704T>C
n.653T>C
n.703T>C
1g.2408468A>TCA337986896PEX10c.584T>A (p.Leu195His)
c.538T>A
c.152T>A (p.Leu51His)
n.704T>A
n.653T>A
n.703T>A
1g.2408469G>ACA538132PEX10c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.537C>T
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.703C>T
n.652C>T
n.702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408469G>CCA337986909PEX10c.583C>G (p.Leu195Val)
c.537C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.703C>G
n.652C>G
n.702C>G
1g.2408469G=CA1141524558PEX10c.583C= (p.Leu195=)
c.537C=
c.151C= (p.Leu51=)
n.703C=
n.652C=
n.702C=
1g.2408469G>TCA337986910PEX10c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.537C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.703C>A
n.652C>A
n.702C>A
1g.2408470C>ACA337986911PEX10c.582G>T (p.Arg194Ser)
c.536G>T
c.150G>T (p.Arg50Ser)
n.702G>T
n.651G>T
n.701G>T
1g.2408470C>GCA337986912PEX10c.582G>C (p.Arg194Ser)
c.536G>C
c.150G>C (p.Arg50Ser)
n.702G>C
n.651G>C
n.701G>C
1g.2408470C>TCA415775550PEX10c.582G>A (p.Arg194=)
c.536G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
n.702G>A
n.651G>A
n.701G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408471C>ACA337986915PEX10c.581G>T (p.Arg194Met)
c.535G>T
c.149G>T (p.Arg50Met)
n.701G>T
n.650G>T
n.700G>T
1g.2408471C=CA1149571778PEX10c.581G= (p.Arg194=)
c.535G=
c.149G= (p.Arg50=)
n.701G=
n.650G=
n.700G=
1g.2408471C>GCA337986917PEX10c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.535G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.701G>C
n.650G>C
n.700G>C
1g.2408471C>TCA337986920PEX10c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.535G>A
c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.701G>A
n.650G>A
n.700G>A
 ClinVar dbSNP
1g.2408472T>ACA337986924PEX10c.580A>T (p.Arg194Trp)
c.534A>T
c.148A>T (p.Arg50Trp)
n.700A>T
n.649A>T
n.699A>T
1g.2408472T>CCA337986926PEX10c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.534A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.700A>G
n.649A>G
n.699A>G
1g.2408472T>GCA415775553PEX10c.580A>C (p.Arg194=)
c.534A>C
c.148A>C (p.Arg50=)
n.700A>C
n.649A>C
n.699A>C
1g.2408473C>ACA337986929PEX10c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.533G>T
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.699G>T
n.648G>T
n.698G>T
1g.2408473C>GCA337986930PEX10c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.533G>C
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.699G>C
n.648G>C
n.698G>C
1g.2408473C>TCA415775554PEX10c.579G>A (p.Lys193=)
c.533G>A
c.147G>A (p.Lys49=)
n.699G>A
n.648G>A
n.698G>A
1g.2408474T>ACA337986944PEX10c.578A>T (p.Lys193Met)
c.532A>T
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.698A>T
n.647A>T
n.697A>T
1g.2408474T>CCA337986942PEX10c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.532A>G
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.698A>G
n.647A>G
n.697A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408474T>GCA337986940PEX10c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.532A>C
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.698A>C
n.647A>C
n.697A>C
1g.2408474T=CA1149571779PEX10c.578A= (p.Lys193=)
c.532A=
c.146A= (p.Lys49=)
n.698A=
n.647A=
n.697A=
1g.2408475T>ACA337986949PEX10c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.531A>T
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.697A>T
n.646A>T
n.696A>T
1g.2408475T>CCA337986956PEX10c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.531A>G
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.697A>G
n.646A>G
n.696A>G
1g.2408475T>GCA337986957PEX10c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.531A>C
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.697A>C
n.646A>C
n.696A>C
 dbSNP
1g.2408475T=CA1149571780PEX10c.577A= (p.Lys193=)
c.531A=
c.145A= (p.Lys49=)
n.697A=
n.646A=
n.696A=
1g.2408476G>ACA415775559PEX10c.576C>T (p.Ala192=)
c.530C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
n.696C>T
n.645C>T
n.695C>T
1g.2408476G>CCA538133PEX10c.576C>G (p.Ala192=)
c.530C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
n.696C>G
n.645C>G
n.695C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408476G=CA1144150238PEX10c.576C= (p.Ala192=)
c.530C=
c.144C= (p.Ala48=)
n.696C=
n.645C=
n.695C=
1g.2408476G>TCA415775562PEX10c.576C>A (p.Ala192=)
c.530C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
n.696C>A
n.645C>A
n.695C>A
 ClinVar
1g.2408477G>ACA337986958PEX10c.575C>T (p.Ala192Val)
c.529C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.695C>T
n.644C>T
n.694C>T
1g.2408477G>CCA337986959PEX10c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.529C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.695C>G
n.644C>G
n.694C>G
 dbSNP
1g.2408477G=CA1149571781PEX10c.575C= (p.Ala192=)
c.529C=
c.143C= (p.Ala48=)
n.695C=
n.644C=
n.694C=
1g.2408477G>TCA337986960PEX10c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.529C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.695C>A
n.644C>A
n.694C>A
 COSMIC
1g.2408478C>ACA337986962PEX10c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.528G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.694G>T
n.643G>T
n.693G>T
1g.2408478C=CA1149571782PEX10c.574G= (p.Ala192=)
c.528G=
c.142G= (p.Ala48=)
n.694G=
n.643G=
n.693G=
1g.2408478C>GCA337986963PEX10c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.528G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.694G>C
n.643G>C
n.693G>C
1g.2408478C>TCA538134PEX10c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.528G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.694G>A
n.643G>A
n.693G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408479C>ACA415775567PEX10c.573G>T (p.Leu191=)
c.527G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
n.693G>T
n.642G>T
n.692G>T
1g.2408479C>GCA415775569PEX10c.573G>C (p.Leu191=)
c.527G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
n.693G>C
n.642G>C
n.692G>C
1g.2408479C>TCA415775568PEX10c.573G>A (p.Leu191=)
c.527G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
n.693G>A
n.642G>A
n.692G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408480A>CCA337986965PEX10c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.526T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.692T>G
n.641T>G
n.691T>G
1g.2408480A>GCA337986968PEX10c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.526T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.692T>C
n.641T>C
n.691T>C
1g.2408480A>TCA337986974PEX10c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.526T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.692T>A
n.641T>A
n.691T>A
1g.2408481G>ACA415775573PEX10c.571C>T (p.Leu191=)
c.525C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
n.691C>T
n.640C>T
n.690C>T
1g.2408481G>CCA337986984PEX10c.571C>G (p.Leu191Val)
c.525C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.691C>G
n.640C>G
n.690C>G
1g.2408481G>TCA337986977PEX10c.571C>A (p.Leu191Met)
c.525C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.691C>A
n.640C>A
n.690C>A
 gnomAD v4
1g.2408482G>ACA415775574PEX10c.570C>T (p.His190=)
c.524C>T
c.138C>T (p.His46=)
n.690C>T
n.639C>T
n.689C>T
1g.2408482G>CCA337986988PEX10c.570C>G (p.His190Gln)
c.524C>G
c.138C>G (p.His46Gln)
n.690C>G
n.639C>G
n.689C>G
1g.2408482G>TCA337986990PEX10c.570C>A (p.His190Gln)
c.524C>A
c.138C>A (p.His46Gln)
n.690C>A
n.639C>A
n.689C>A
1g.2408483T>ACA337986994PEX10c.569A>T (p.His190Leu)
c.523A>T
c.137A>T (p.His46Leu)
n.689A>T
n.638A>T
n.688A>T
1g.2408483T>CCA337986996PEX10c.569A>G (p.His190Arg)
c.523A>G
c.137A>G (p.His46Arg)
n.689A>G
n.638A>G
n.688A>G
 gnomAD v4
1g.2408483T>GCA337986998PEX10c.569A>C (p.His190Pro)
c.523A>C
c.137A>C (p.His46Pro)
n.689A>C
n.638A>C
n.688A>C
1g.2408484G>ACA337987000PEX10c.568C>T (p.His190Tyr)
c.522C>T
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.688C>T
n.637C>T
n.687C>T
1g.2408484G>CCA337987003PEX10c.568C>G (p.His190Asp)
c.522C>G
c.136C>G (p.His46Asp)
n.688C>G
n.637C>G
n.687C>G
1g.2408484G>TCA337987005PEX10c.568C>A (p.His190Asn)
c.522C>A
c.136C>A (p.His46Asn)
n.688C>A
n.637C>A
n.687C>A
 gnomAD v4
1g.2408485G>ACA415775580PEX10c.567C>T (p.Tyr189=)
c.521C>T
c.135C>T (p.Tyr45=)
n.687C>T
n.636C>T
n.686C>T
 gnomAD v4
1g.2408485G>CCA337987006PEX10c.567C>G (p.Tyr189Ter)
c.521C>G
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.687C>G
n.636C>G
n.686C>G
1g.2408485G>TCA337987012PEX10c.567C>A (p.Tyr189Ter)
c.521C>A
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.687C>A
n.636C>A
n.686C>A
 gnomAD v4
1g.2408486T>ACA337987013PEX10c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.520A>T
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.686A>T
n.635A>T
n.685A>T
1g.2408486T>CCA337987015PEX10c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.520A>G
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.686A>G
n.635A>G
n.685A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408486T>GCA337987020PEX10c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.520A>C
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.686A>C
n.635A>C
n.685A>C
 gnomAD v4
1g.2408486T=CA1149571783PEX10c.566A= (p.Tyr189=)
c.520A=
c.134A= (p.Tyr45=)
n.686A=
n.635A=
n.685A=
1g.2408487A>CCA337987028PEX10c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.519T>G
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.685T>G
n.634T>G
n.684T>G
1g.2408487A>GCA337987025PEX10c.565T>C (p.Tyr189His)
c.519T>C
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.685T>C
n.634T>C
n.684T>C
 gnomAD v4
1g.2408487A>TCA337987023PEX10c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.519T>A
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.685T>A
n.634T>A
n.684T>A
1g.2408488G>ACA415775591PEX10c.564C>T (p.Phe188=)
c.518C>T
c.132C>T (p.Phe44=)
n.684C>T
n.633C>T
n.683C>T
1g.2408488G>CCA337987037PEX10c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.518C>G
c.132C>G (p.Phe44Leu)
n.684C>G
n.633C>G
n.683C>G
1g.2408488G>TCA337987040PEX10c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.518C>A
c.132C>A (p.Phe44Leu)
n.684C>A
n.633C>A
n.683C>A
1g.2408489A=CA1149571784PEX10c.563T= (p.Phe188=)
c.517T=
c.131T= (p.Phe44=)
n.683T=
n.632T=
n.682T=
1g.2408489A>CCA337987043PEX10c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.517T>G
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.683T>G
n.632T>G
n.682T>G
1g.2408489A>GCA337987045PEX10c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.517T>C
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.683T>C
n.632T>C
n.682T>C
 dbSNP
1g.2408489A>TCA337987047PEX10c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.517T>A
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.683T>A
n.632T>A
n.682T>A
1g.2408490A=CA1149571785PEX10c.562T= (p.Phe188=)
c.516T=
c.130T= (p.Phe44=)
n.682T=
n.631T=
n.681T=
1g.2408490A>CCA337987051PEX10c.562T>G (p.Phe188Val)
c.516T>G
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.682T>G
n.631T>G
n.681T>G
1g.2408490A>GCA337987062PEX10c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.516T>C
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.682T>C
n.631T>C
n.681T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408490A>TCA337987063PEX10c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.516T>A
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.682T>A
n.631T>A
n.681T>A
1g.2408491G>ACA16945791PEX10c.561C>T (p.Val187=)
c.515C>T
c.129C>T (p.Val43=)
n.681C>T
n.630C>T
n.680C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408491G>CCA415775596PEX10c.561C>G (p.Val187=)
c.515C>G
c.129C>G (p.Val43=)
n.681C>G
n.630C>G
n.680C>G
1g.2408491G=CA1149571786PEX10c.561C= (p.Val187=)
c.515C=
c.129C= (p.Val43=)
n.681C=
n.630C=
n.680C=
1g.2408491G>TCA415775597PEX10c.561C>A (p.Val187=)
c.515C>A
c.129C>A (p.Val43=)
n.681C>A
n.630C>A
n.680C>A
1g.2408492A=CA1149571787PEX10c.560T= (p.Val187=)
c.514T=
c.128T= (p.Val43=)
n.680T=
n.629T=
n.679T=
1g.2408492A>CCA337987066PEX10c.560T>G (p.Val187Gly)
c.514T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.680T>G
n.629T>G
n.679T>G
1g.2408492A>GCA337987068PEX10c.560T>C (p.Val187Ala)
c.514T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.680T>C
n.629T>C
n.679T>C
1g.2408492A>TCA538135PEX10c.560T>A (p.Val187Asp)
c.514T>A
c.128T>A (p.Val43Asp)
n.680T>A
n.629T>A
n.679T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.2408493C>ACA337987070PEX10c.559G>T (p.Val187Phe)
c.513G>T
c.127G>T (p.Val43Phe)
n.679G>T
n.628G>T
n.678G>T
1g.2408493C>GCA337987071PEX10c.559G>C (p.Val187Leu)
c.513G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.679G>C
n.628G>C
n.678G>C
1g.2408493C>TCA337987072PEX10c.559G>A (p.Val187Ile)
c.513G>A
c.127G>A (p.Val43Ile)
n.679G>A
n.628G>A
n.678G>A
1g.2408494A=CA1149571788PEX10c.558T= (p.Gly186=)
c.512T=
c.126T= (p.Gly42=)
n.678T=
n.627T=
n.677T=
1g.2408494A>CCA415775605PEX10c.558T>G (p.Gly186=)
c.512T>G
c.126T>G (p.Gly42=)
n.678T>G
n.627T>G
n.677T>G
1g.2408494A>GCA415775606PEX10c.558T>C (p.Gly186=)
c.512T>C
c.126T>C (p.Gly42=)
n.678T>C
n.627T>C
n.677T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408494A>TCA415775609PEX10c.558T>A (p.Gly186=)
c.512T>A
c.126T>A (p.Gly42=)
n.678T>A
n.627T>A
n.677T>A
1g.2408495C>ACA337987077PEX10c.557G>T (p.Gly186Val)
c.511G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.677G>T
n.626G>T
n.676G>T
1g.2408495C>GCA337987075PEX10c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.511G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.677G>C
n.626G>C
n.676G>C
1g.2408495C>TCA337987074PEX10c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.511G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
n.677G>A
n.626G>A
n.676G>A
 gnomAD v4
1g.2408496C>ACA337987078PEX10c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.510G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
n.676G>T
n.625G>T
n.675G>T
1g.2408496C=CA1142202973PEX10c.556G= (p.Gly186=)
c.510G=
c.124G= (p.Gly42=)
n.676G=
n.625G=
n.675G=
1g.2408496C>GCA337987087PEX10c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.510G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.676G>C
n.625G>C
n.675G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.2408496C>TCA538136PEX10c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.510G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
n.676G>A
n.625G>A
n.675G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408497G>ACA538137PEX10c.555C>T (p.His185=)
c.509C>T
c.123C>T (p.His41=)
n.675C>T
n.624C>T
n.674C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2408497G>CCA337987092PEX10c.555C>G (p.His185Gln)
c.509C>G
c.123C>G (p.His41Gln)
n.675C>G
n.624C>G
n.674C>G
1g.2408497G=CA1140939977PEX10c.555C= (p.His185=)
c.509C=
c.123C= (p.His41=)
n.675C=
n.624C=
n.674C=
1g.2408497G>TCA337987094PEX10c.555C>A (p.His185Gln)
c.509C>A
c.123C>A (p.His41Gln)
n.675C>A
n.624C>A
n.674C>A
 gnomAD v4
1g.2408497_2408501delCA2574179443PEX10c.551_555del (p.Ile184ArgfsTer?)
c.505_509del
c.119_123del (p.Ile40ArgfsTer?)
n.671_675del
n.620_624del
n.670_674del
 ClinVar
1g.2408498T>ACA337987096PEX10c.554A>T (p.His185Leu)
c.508A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
n.674A>T
n.623A>T
n.673A>T
1g.2408498T>CCA337987097PEX10c.554A>G (p.His185Arg)
c.508A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
n.674A>G
n.623A>G
n.673A>G
1g.2408498T>GCA337987098PEX10c.554A>C (p.His185Pro)
c.508A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
n.674A>C
n.623A>C
n.673A>C
1g.2408499G>ACA337987099PEX10c.553C>T (p.His185Tyr)
c.507C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.673C>T
n.622C>T
n.672C>T
1g.2408499G>CCA337987100PEX10c.553C>G (p.His185Asp)
c.507C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
n.673C>G
n.622C>G
n.672C>G
1g.2408499G>TCA337987101PEX10c.553C>A (p.His185Asn)
c.507C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
n.673C>A
n.622C>A
n.672C>A
1g.2408500G>ACA415775622PEX10c.552C>T (p.Ile184=)
c.506C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
n.672C>T
n.621C>T
n.671C>T
 ClinVar dbSNP
1g.2408500G>CCA337987102PEX10c.552C>G (p.Ile184Met)
c.506C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
n.672C>G
n.621C>G
n.671C>G
1g.2408500G=CA1149571789PEX10c.552C= (p.Ile184=)
c.506C=
c.120C= (p.Ile40=)
n.672C=
n.621C=
n.671C=
1g.2408500G>TCA415775624PEX10c.552C>A (p.Ile184=)
c.506C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
n.672C>A
n.621C>A
n.671C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408500_2408501delinsGACA1149571790PEX10c.551_552delinsTC (p.Ile184=)
c.505_506delinsTC
c.119_120delinsTC (p.Ile40=)
n.671_672delinsTC
n.620_621delinsTC
n.670_671delinsTC
1g.2408501delCA913189282PEX10c.551del (p.Ile184ThrfsTer20)
c.551del (p.Ile184ThrfsTer28)
c.505del
c.551del (p.Ile184ThrfsTer?)
c.551del (p.Ile184ThrfsTer19)
c.119del (p.Ile40ThrfsTer19)
n.671del
n.620del
c.119del (p.Ile40ThrfsTer28)
n.670del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2408501A>CCA337987115PEX10c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.505T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.671T>G
n.620T>G
n.670T>G
1g.2408501A>GCA337987112PEX10c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.505T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.671T>C
n.620T>C
n.670T>C
1g.2408501A>TCA337987105PEX10c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.505T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.671T>A
n.620T>A
n.670T>A
1g.2408502T>ACA337987125PEX10c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.504A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.670A>T
n.619A>T
n.669A>T
 gnomAD v4
1g.2408502T>CCA337987127PEX10c.550A>G (p.Ile184Val)
c.504A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.670A>G
n.619A>G
n.669A>G
1g.2408502T>GCA538138PEX10c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.504A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.670A>C
n.619A>C
n.669A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2408502T=CA1149571791PEX10c.550A= (p.Ile184=)
c.504A=
c.118A= (p.Ile40=)
n.670A=
n.619A=
n.669A=
1g.2408503G>ACA415775632PEX10c.549C>T (p.Tyr183=)
c.503C>T
c.117C>T (p.Tyr39=)
n.669C>T
n.618C>T
n.668C>T
1g.2408503G>CCA337987133PEX10c.549C>G (p.Tyr183Ter)
c.503C>G
c.117C>G (p.Tyr39Ter)
n.669C>G
n.618C>G
n.668C>G
1g.2408503G>TCA337987136PEX10c.549C>A (p.Tyr183Ter)
c.503C>A
c.117C>A (p.Tyr39Ter)
n.669C>A
n.618C>A
n.668C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched