Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2408377_2408379delinsCTG | CA1149571728 | PEX10 | c.600+73_600+75delinsCAG (n.600+73_600+75delinsCAG) c.554+73_554+75delinsCAG c.596+77_596+79delinsCAG (n.596+77_596+79delinsCAG) c.168+73_168+75delinsCAG (n.168+73_168+75delinsCAG) n.716+77_716+79delinsCAG n.665+77_665+79delinsCAG n.715+77_715+79delinsCAG | |
1 | g.2408380_2408381del | CA733531154 | PEX10 | c.600+73_600+74del (n.600+73_600+74del) c.554+73_554+74del c.596+77_596+78del (n.596+77_596+78del) c.168+73_168+74del (n.168+73_168+74del) n.716+77_716+78del n.665+77_665+78del n.715+77_715+78del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408379G>A | CA2642720284 | PEX10 | c.600+73C>T (n.600+73C>T) c.554+73C>T c.596+77C>T (n.596+77C>T) c.168+73C>T (n.168+73C>T) n.716+77C>T n.665+77C>T n.715+77C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408379G>T | CA2574179429 | PEX10 | c.600+73C>A (n.600+73C>A) c.554+73C>A c.596+77C>A (n.596+77C>A) c.168+73C>A (n.168+73C>A) n.716+77C>A n.665+77C>A n.715+77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408384_2408387del | CA2574179430 | PEX10 | c.600+69_600+72del (n.600+69_600+72del) c.554+69_554+72del c.596+73_596+76del (n.596+73_596+76del) c.168+69_168+72del (n.168+69_168+72del) n.716+73_716+76del n.665+73_665+76del n.715+73_715+76del | |
1 | g.2408381G>T | CA2574179431 | PEX10 | c.600+71C>A (n.600+71C>A) c.554+71C>A c.596+75C>A (n.596+75C>A) c.168+71C>A (n.168+71C>A) n.716+75C>A n.665+75C>A n.715+75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408382C>A | CA2642720285 | PEX10 | c.600+70G>T (n.600+70G>T) c.554+70G>T c.596+74G>T (n.596+74G>T) c.168+70G>T (n.168+70G>T) n.716+74G>T n.665+74G>T n.715+74G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408382C= | CA1149571729 | PEX10 | c.600+70G= (n.600+70G=) c.554+70G= c.596+74G= (n.596+74G=) c.168+70G= (n.168+70G=) n.716+74G= n.665+74G= n.715+74G= | |
1 | g.2408382C>T | CA1149571730 | PEX10 | c.600+70G>A (n.600+70G>A) c.554+70G>A c.596+74G>A (n.596+74G>A) c.168+70G>A (n.168+70G>A) n.716+74G>A n.665+74G>A n.715+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408383A= | CA1149571731 | PEX10 | c.600+69T= (n.600+69T=) c.554+69T= c.596+73T= (n.596+73T=) c.168+69T= (n.168+69T=) n.716+73T= n.665+73T= n.715+73T= | |
1 | g.2408383A>C | CA2642720286 | PEX10 | c.600+69T>G (n.600+69T>G) c.554+69T>G c.596+73T>G (n.596+73T>G) c.168+69T>G (n.168+69T>G) n.716+73T>G n.665+73T>G n.715+73T>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408383A>G | CA1149571732 | PEX10 | c.600+69T>C (n.600+69T>C) c.554+69T>C c.596+73T>C (n.596+73T>C) c.168+69T>C (n.168+69T>C) n.716+73T>C n.665+73T>C n.715+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408384T>C | CA2642720287 | PEX10 | c.600+68A>G (n.600+68A>G) c.554+68A>G c.596+72A>G (n.596+72A>G) c.168+68A>G (n.168+68A>G) n.716+72A>G n.665+72A>G n.715+72A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408384T>G | CA1149571734 | PEX10 | c.600+68A>C (n.600+68A>C) c.554+68A>C c.596+72A>C (n.596+72A>C) c.168+68A>C (n.168+68A>C) n.716+72A>C n.665+72A>C n.715+72A>C | dbSNP |
1 | g.2408384T= | CA1149571733 | PEX10 | c.600+68A= (n.600+68A=) c.554+68A= c.596+72A= (n.596+72A=) c.168+68A= (n.168+68A=) n.716+72A= n.665+72A= n.715+72A= | |
1 | g.2408385G>A | CA2574179432 | PEX10 | c.600+67C>T (n.600+67C>T) c.554+67C>T c.596+71C>T (n.596+71C>T) c.168+67C>T (n.168+67C>T) n.716+71C>T n.665+71C>T n.715+71C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408385G= | CA1140568393 | PEX10 | c.600+67C= (n.600+67C=) c.554+67C= c.596+71C= (n.596+71C=) c.168+67C= (n.168+67C=) n.716+71C= n.665+71C= n.715+71C= | |
1 | g.2408385G>T | CA2642720288 | PEX10 | c.600+67C>A (n.600+67C>A) c.554+67C>A c.596+71C>A (n.596+71C>A) c.168+67C>A (n.168+67C>A) n.716+71C>A n.665+71C>A n.715+71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408385dup | CA16943545 | PEX10 | c.600+67dup (n.600+67dup) c.554+67dup c.596+71dup (n.596+71dup) c.168+67dup (n.168+67dup) n.716+71dup n.665+71dup n.715+71dup | dbSNP |
1 | g.2408386C= | CA1149571736 | PEX10 | c.600+66G= (n.600+66G=) c.554+66G= c.596+70G= (n.596+70G=) c.168+66G= (n.168+66G=) n.716+70G= n.665+70G= n.715+70G= | |
1 | g.2408386C>T | CA1149571735 | PEX10 | c.600+66G>A (n.600+66G>A) c.554+66G>A c.596+70G>A (n.596+70G>A) c.168+66G>A (n.168+66G>A) n.716+70G>A n.665+70G>A n.715+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408387A>T | CA2742182922 | PEX10 | c.600+65T>A (n.600+65T>A) c.554+65T>A c.596+69T>A (n.596+69T>A) c.168+65T>A (n.168+65T>A) n.716+69T>A n.665+69T>A n.715+69T>A | |
1 | g.2408388C>A | CA2642720289 | PEX10 | c.600+64G>T (n.600+64G>T) c.554+64G>T c.596+68G>T (n.596+68G>T) c.168+64G>T (n.168+64G>T) n.716+68G>T n.665+68G>T n.715+68G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408388C= | CA1149571738 | PEX10 | c.600+64G= (n.600+64G=) c.554+64G= c.596+68G= (n.596+68G=) c.168+64G= (n.168+64G=) n.716+68G= n.665+68G= n.715+68G= | |
1 | g.2408388C>T | CA1149571737 | PEX10 | c.600+64G>A (n.600+64G>A) c.554+64G>A c.596+68G>A (n.596+68G>A) c.168+64G>A (n.168+64G>A) n.716+68G>A n.665+68G>A n.715+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408389C>A | CA2742182923 | PEX10 | c.600+63G>T (n.600+63G>T) c.554+63G>T c.596+67G>T (n.596+67G>T) c.168+63G>T (n.168+63G>T) n.716+67G>T n.665+67G>T n.715+67G>T | |
1 | g.2408389C>G | CA2642720290 | PEX10 | c.600+63G>C (n.600+63G>C) c.554+63G>C c.596+67G>C (n.596+67G>C) c.168+63G>C (n.168+63G>C) n.716+67G>C n.665+67G>C n.715+67G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408390C>A | CA2642720291 | PEX10 | c.600+62G>T (n.600+62G>T) c.554+62G>T c.596+66G>T (n.596+66G>T) c.168+62G>T (n.168+62G>T) n.716+66G>T n.665+66G>T n.715+66G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408391A>G | CA2695341491 | PEX10 | c.600+61T>C (n.600+61T>C) c.554+61T>C c.596+65T>C (n.596+65T>C) c.168+61T>C (n.168+61T>C) n.716+65T>C n.665+65T>C n.715+65T>C | dbSNP |
1 | g.2408392A= | CA1149571739 | PEX10 | c.600+60T= (n.600+60T=) c.554+60T= c.596+64T= (n.596+64T=) c.168+60T= (n.168+60T=) n.716+64T= n.665+64T= n.715+64T= | |
1 | g.2408392A>C | CA733531161 | PEX10 | c.600+60T>G (n.600+60T>G) c.554+60T>G c.596+64T>G (n.596+64T>G) c.168+60T>G (n.168+60T>G) n.716+64T>G n.665+64T>G n.715+64T>G | dbSNP |
1 | g.2408392A>G | CA2574179433 | PEX10 | c.600+60T>C (n.600+60T>C) c.554+60T>C c.596+64T>C (n.596+64T>C) c.168+60T>C (n.168+60T>C) n.716+64T>C n.665+64T>C n.715+64T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408393G>A | CA2642720292 | PEX10 | c.600+59C>T (n.600+59C>T) c.554+59C>T c.596+63C>T (n.596+63C>T) c.168+59C>T (n.168+59C>T) n.716+63C>T n.665+63C>T n.715+63C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408393G>T | CA2642720293 | PEX10 | c.600+59C>A (n.600+59C>A) c.554+59C>A c.596+63C>A (n.596+63C>A) c.168+59C>A (n.168+59C>A) n.716+63C>A n.665+63C>A n.715+63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408394T>G | CA733531162 | PEX10 | c.600+58A>C (n.600+58A>C) c.554+58A>C c.596+62A>C (n.596+62A>C) c.168+58A>C (n.168+58A>C) n.716+62A>C n.665+62A>C n.715+62A>C | dbSNP |
1 | g.2408394T= | CA1149571740 | PEX10 | c.600+58A= (n.600+58A=) c.554+58A= c.596+62A= (n.596+62A=) c.168+58A= (n.168+58A=) n.716+62A= n.665+62A= n.715+62A= | |
1 | g.2408395C= | CA1149571741 | PEX10 | c.600+57G= (n.600+57G=) c.554+57G= c.596+61G= (n.596+61G=) c.168+57G= (n.168+57G=) n.716+61G= n.665+61G= n.715+61G= | |
1 | g.2408395C>G | CA733531164 | PEX10 | c.600+57G>C (n.600+57G>C) c.554+57G>C c.596+61G>C (n.596+61G>C) c.168+57G>C (n.168+57G>C) n.716+61G>C n.665+61G>C n.715+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408395C>T | CA1149571742 | PEX10 | c.600+57G>A (n.600+57G>A) c.554+57G>A c.596+61G>A (n.596+61G>A) c.168+57G>A (n.168+57G>A) n.716+61G>A n.665+61G>A n.715+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408396C>T | CA2574179434 | PEX10 | c.600+56G>A (n.600+56G>A) c.554+56G>A c.596+60G>A (n.596+60G>A) c.168+56G>A (n.168+56G>A) n.716+60G>A n.665+60G>A n.715+60G>A | |
1 | g.2408397A>G | CA2642720294 | PEX10 | c.600+55T>C (n.600+55T>C) c.554+55T>C c.596+59T>C (n.596+59T>C) c.168+55T>C (n.168+55T>C) n.716+59T>C n.665+59T>C n.715+59T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408398G>T | CA2642720295 | PEX10 | c.600+54C>A (n.600+54C>A) c.554+54C>A c.596+58C>A (n.596+58C>A) c.168+54C>A (n.168+54C>A) n.716+58C>A n.665+58C>A n.715+58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408399T>C | CA520679599 | PEX10 | c.600+53A>G (n.600+53A>G) c.554+53A>G c.596+57A>G (n.596+57A>G) c.168+53A>G (n.168+53A>G) n.716+57A>G n.665+57A>G n.715+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408399T>G | CA2574179435 | PEX10 | c.600+53A>C (n.600+53A>C) c.554+53A>C c.596+57A>C (n.596+57A>C) c.168+53A>C (n.168+53A>C) n.716+57A>C n.665+57A>C n.715+57A>C | |
1 | g.2408399T= | CA1149571743 | PEX10 | c.600+53A= (n.600+53A=) c.554+53A= c.596+57A= (n.596+57A=) c.168+53A= (n.168+53A=) n.716+57A= n.665+57A= n.715+57A= | |
1 | g.2408400G>T | CA2642720297 | PEX10 | c.600+52C>A (n.600+52C>A) c.554+52C>A c.596+56C>A (n.596+56C>A) c.168+52C>A (n.168+52C>A) n.716+56C>A n.665+56C>A n.715+56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408404del | CA2642720296 | PEX10 | c.600+52del (n.600+52del) c.554+52del c.596+56del (n.596+56del) c.168+52del (n.168+52del) n.716+56del n.665+56del n.715+56del | gnomAD v4 |
1 | g.2408403_2408404del | CA2574179436 | PEX10 | c.600+51_600+52del (n.600+51_600+52del) c.554+51_554+52del c.596+55_596+56del (n.596+55_596+56del) c.168+51_168+52del (n.168+51_168+52del) n.716+55_716+56del n.665+55_665+56del n.715+55_715+56del | |
1 | g.2408401G>A | CA997786791 | PEX10 | c.600+51C>T (n.600+51C>T) c.554+51C>T c.596+55C>T (n.596+55C>T) c.168+51C>T (n.168+51C>T) n.716+55C>T n.665+55C>T n.715+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408401G>C | CA2642720298 | PEX10 | c.600+51C>G (n.600+51C>G) c.554+51C>G c.596+55C>G (n.596+55C>G) c.168+51C>G (n.168+51C>G) n.716+55C>G n.665+55C>G n.715+55C>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408401G= | CA1149571744 | PEX10 | c.600+51C= (n.600+51C=) c.554+51C= c.596+55C= (n.596+55C=) c.168+51C= (n.168+51C=) n.716+55C= n.665+55C= n.715+55C= | |
1 | g.2408401G>T | CA2642720299 | PEX10 | c.600+51C>A (n.600+51C>A) c.554+51C>A c.596+55C>A (n.596+55C>A) c.168+51C>A (n.168+51C>A) n.716+55C>A n.665+55C>A n.715+55C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408402G>T | CA2574179437 | PEX10 | c.600+50C>A (n.600+50C>A) c.554+50C>A c.596+54C>A (n.596+54C>A) c.168+50C>A (n.168+50C>A) n.716+54C>A n.665+54C>A n.715+54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408403G>A | CA520679600 | PEX10 | c.600+49C>T (n.600+49C>T) c.554+49C>T c.596+53C>T (n.596+53C>T) c.168+49C>T (n.168+49C>T) n.716+53C>T n.665+53C>T n.715+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408403G= | CA1149571745 | PEX10 | c.600+49C= (n.600+49C=) c.554+49C= c.596+53C= (n.596+53C=) c.168+49C= (n.168+49C=) n.716+53C= n.665+53C= n.715+53C= | |
1 | g.2408403G>T | CA2642720300 | PEX10 | c.600+49C>A (n.600+49C>A) c.554+49C>A c.596+53C>A (n.596+53C>A) c.168+49C>A (n.168+49C>A) n.716+53C>A n.665+53C>A n.715+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408404G>A | CA1149571747 | PEX10 | c.600+48C>T (n.600+48C>T) c.554+48C>T c.596+52C>T (n.596+52C>T) c.168+48C>T (n.168+48C>T) n.716+52C>T n.665+52C>T n.715+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408404G= | CA1149571746 | PEX10 | c.600+48C= (n.600+48C=) c.554+48C= c.596+52C= (n.596+52C=) c.168+48C= (n.168+48C=) n.716+52C= n.665+52C= n.715+52C= | |
1 | g.2408404G>T | CA2505978101 | PEX10 | c.600+48C>A (n.600+48C>A) c.554+48C>A c.596+52C>A (n.596+52C>A) c.168+48C>A (n.168+48C>A) n.716+52C>A n.665+52C>A n.715+52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408406G>A | CA2642720301 | PEX10 | c.600+46C>T (n.600+46C>T) c.554+46C>T c.596+50C>T (n.596+50C>T) c.168+46C>T (n.168+46C>T) n.716+50C>T n.665+50C>T n.715+50C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408406G>T | CA2642720302 | PEX10 | c.600+46C>A (n.600+46C>A) c.554+46C>A c.596+50C>A (n.596+50C>A) c.168+46C>A (n.168+46C>A) n.716+50C>A n.665+50C>A n.715+50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408408C>T | CA2642720303 | PEX10 | c.600+44G>A (n.600+44G>A) c.554+44G>A c.596+48G>A (n.596+48G>A) c.168+44G>A (n.168+44G>A) n.716+48G>A n.665+48G>A n.715+48G>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408410del | CA2642720304 | PEX10 | c.600+43del (n.600+43del) c.554+43del c.596+47del (n.596+47del) c.168+43del (n.168+43del) n.716+47del n.665+47del n.715+47del | gnomAD v4 |
1 | g.2408410A= | CA1149571748 | PEX10 | c.600+42T= (n.600+42T=) c.554+42T= c.596+46T= (n.596+46T=) c.168+42T= (n.168+42T=) n.716+46T= n.665+46T= n.715+46T= | |
1 | g.2408410A>C | CA2574179438 | PEX10 | c.600+42T>G (n.600+42T>G) c.554+42T>G c.596+46T>G (n.596+46T>G) c.168+42T>G (n.168+42T>G) n.716+46T>G n.665+46T>G n.715+46T>G | |
1 | g.2408410A>G | CA1149571749 | PEX10 | c.600+42T>C (n.600+42T>C) c.554+42T>C c.596+46T>C (n.596+46T>C) c.168+42T>C (n.168+42T>C) n.716+46T>C n.665+46T>C n.715+46T>C | dbSNP |
1 | g.2408410A>T | CA520679601 | PEX10 | c.600+42T>A (n.600+42T>A) c.554+42T>A c.596+46T>A (n.596+46T>A) c.168+42T>A (n.168+42T>A) n.716+46T>A n.665+46T>A n.715+46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408411G>A | CA645625110 | PEX10 | c.600+41C>T (n.600+41C>T) c.554+41C>T c.596+45C>T (n.596+45C>T) c.168+41C>T (n.168+41C>T) n.716+45C>T n.665+45C>T n.715+45C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408412G>T | CA2574179439 | PEX10 | c.600+40C>A (n.600+40C>A) c.554+40C>A c.596+44C>A (n.596+44C>A) c.168+40C>A (n.168+40C>A) n.716+44C>A n.665+44C>A n.715+44C>A | |
1 | g.2408413A>G | CA2642720305 | PEX10 | c.600+39T>C (n.600+39T>C) c.554+39T>C c.596+43T>C (n.596+43T>C) c.168+39T>C (n.168+39T>C) n.716+43T>C n.665+43T>C n.715+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408414C>A | CA2581635869 | PEX10 | c.600+38G>T (n.600+38G>T) c.554+38G>T c.596+42G>T (n.596+42G>T) c.168+38G>T (n.168+38G>T) n.716+42G>T n.665+42G>T n.715+42G>T | |
1 | g.2408414C= | CA1141521559 | PEX10 | c.600+38G= (n.600+38G=) c.554+38G= c.596+42G= (n.596+42G=) c.168+38G= (n.168+38G=) n.716+42G= n.665+42G= n.715+42G= | |
1 | g.2408414C>G | CA2581635868 | PEX10 | c.600+38G>C (n.600+38G>C) c.554+38G>C c.596+42G>C (n.596+42G>C) c.168+38G>C (n.168+38G>C) n.716+42G>C n.665+42G>C n.715+42G>C | |
1 | g.2408414C>T | CA538118 | PEX10 | c.600+38G>A (n.600+38G>A) c.554+38G>A c.596+42G>A (n.596+42G>A) c.168+38G>A (n.168+38G>A) n.716+42G>A n.665+42G>A n.715+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408415G>A | CA538119 | PEX10 | c.600+37C>T (n.600+37C>T) c.554+37C>T c.596+41C>T (n.596+41C>T) c.168+37C>T (n.168+37C>T) n.716+41C>T n.665+41C>T n.715+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408415G>C | CA16943550 | PEX10 | c.600+37C>G (n.600+37C>G) c.554+37C>G c.596+41C>G (n.596+41C>G) c.168+37C>G (n.168+37C>G) n.716+41C>G n.665+41C>G n.715+41C>G | dbSNP |
1 | g.2408415G= | CA1144613851 | PEX10 | c.600+37C= (n.600+37C=) c.554+37C= c.596+41C= (n.596+41C=) c.168+37C= (n.168+37C=) n.716+41C= n.665+41C= n.715+41C= | |
1 | g.2408416G>A | CA2574179440 | PEX10 | c.600+36C>T (n.600+36C>T) c.554+36C>T c.596+40C>T (n.596+40C>T) c.168+36C>T (n.168+36C>T) n.716+40C>T n.665+40C>T n.715+40C>T | |
1 | g.2408416G>T | CA2642720307 | PEX10 | c.600+36C>A (n.600+36C>A) c.554+36C>A c.596+40C>A (n.596+40C>A) c.168+36C>A (n.168+36C>A) n.716+40C>A n.665+40C>A n.715+40C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408417C= | CA1149571750 | PEX10 | c.600+35G= (n.600+35G=) c.554+35G= c.596+39G= (n.596+39G=) c.168+35G= (n.168+35G=) n.716+39G= n.665+39G= n.715+39G= | |
1 | g.2408417C>T | CA520679602 | PEX10 | c.600+35G>A (n.600+35G>A) c.554+35G>A c.596+39G>A (n.596+39G>A) c.168+35G>A (n.168+35G>A) n.716+39G>A n.665+39G>A n.715+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408418C= | CA1149571751 | PEX10 | c.600+34G= (n.600+34G=) c.554+34G= c.596+38G= (n.596+38G=) c.168+34G= (n.168+34G=) n.716+38G= n.665+38G= n.715+38G= | |
1 | g.2408418C>G | CA2642720308 | PEX10 | c.600+34G>C (n.600+34G>C) c.554+34G>C c.596+38G>C (n.596+38G>C) c.168+34G>C (n.168+34G>C) n.716+38G>C n.665+38G>C n.715+38G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408418C>T | CA2525706435 | PEX10 | c.600+34G>A (n.600+34G>A) c.554+34G>A c.596+38G>A (n.596+38G>A) c.168+34G>A (n.168+34G>A) n.716+38G>A n.665+38G>A n.715+38G>A | |
1 | g.2408419_2408422dup | CA538120 | PEX10 | c.600+30_600+33dup (n.600+30_600+33dup) c.554+30_554+33dup c.596+34_596+37dup (n.596+34_596+37dup) c.168+30_168+33dup (n.168+30_168+33dup) n.716+34_716+37dup n.665+34_665+37dup n.715+34_715+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408420A>C | CA2642720309 | PEX10 | c.600+32T>G (n.600+32T>G) c.554+32T>G c.596+36T>G (n.596+36T>G) c.168+32T>G (n.168+32T>G) n.716+36T>G n.665+36T>G n.715+36T>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408421A>G | CA2695341522 | PEX10 | c.600+31T>C (n.600+31T>C) c.554+31T>C c.596+35T>C (n.596+35T>C) c.168+31T>C (n.168+31T>C) n.716+35T>C n.665+35T>C n.715+35T>C | dbSNP |
1 | g.2408423C= | CA1149571752 | PEX10 | c.600+29G= (n.600+29G=) c.554+29G= c.596+33G= (n.596+33G=) c.168+29G= (n.168+29G=) n.716+33G= n.665+33G= n.715+33G= | |
1 | g.2408423C>T | CA1149571753 | PEX10 | c.600+29G>A (n.600+29G>A) c.554+29G>A c.596+33G>A (n.596+33G>A) c.168+29G>A (n.168+29G>A) n.716+33G>A n.665+33G>A n.715+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408425G>A | CA2642720310 | PEX10 | c.600+27C>T (n.600+27C>T) c.554+27C>T c.596+31C>T (n.596+31C>T) c.168+27C>T (n.168+27C>T) n.716+31C>T n.665+31C>T n.715+31C>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408425G>T | CA2642720311 | PEX10 | c.600+27C>A (n.600+27C>A) c.554+27C>A c.596+31C>A (n.596+31C>A) c.168+27C>A (n.168+27C>A) n.716+31C>A n.665+31C>A n.715+31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408427T>C | CA2642720312 | PEX10 | c.600+25A>G (n.600+25A>G) c.554+25A>G c.596+29A>G (n.596+29A>G) c.168+25A>G (n.168+25A>G) n.716+29A>G n.665+29A>G n.715+29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408429T>C | CA1149571754 | PEX10 | c.600+23A>G (n.600+23A>G) c.554+23A>G c.596+27A>G (n.596+27A>G) c.168+23A>G (n.168+23A>G) n.716+27A>G n.665+27A>G n.715+27A>G | dbSNP |
1 | g.2408429T>G | CA538121 | PEX10 | c.600+23A>C (n.600+23A>C) c.554+23A>C c.596+27A>C (n.596+27A>C) c.168+23A>C (n.168+23A>C) n.716+27A>C n.665+27A>C n.715+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408429T= | CA1143508236 | PEX10 | c.600+23A= (n.600+23A=) c.554+23A= c.596+27A= (n.596+27A=) c.168+23A= (n.168+23A=) n.716+27A= n.665+27A= n.715+27A= | |
1 | g.2408430G>A | CA733531178 | PEX10 | c.600+22C>T (n.600+22C>T) c.554+22C>T c.596+26C>T (n.596+26C>T) c.168+22C>T (n.168+22C>T) n.716+26C>T n.665+26C>T n.715+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408430G= | CA1149571755 | PEX10 | c.600+22C= (n.600+22C=) c.554+22C= c.596+26C= (n.596+26C=) c.168+22C= (n.168+22C=) n.716+26C= n.665+26C= n.715+26C= | |
1 | g.2408430G>T | CA2642720314 | PEX10 | c.600+22C>A (n.600+22C>A) c.554+22C>A c.596+26C>A (n.596+26C>A) c.168+22C>A (n.168+22C>A) n.716+26C>A n.665+26C>A n.715+26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408431C>A | CA2642720315 | PEX10 | c.600+21G>T (n.600+21G>T) c.554+21G>T c.596+25G>T (n.596+25G>T) c.168+21G>T (n.168+21G>T) n.716+25G>T n.665+25G>T n.715+25G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408431C= | CA1149571756 | PEX10 | c.600+21G= (n.600+21G=) c.554+21G= c.596+25G= (n.596+25G=) c.168+21G= (n.168+21G=) n.716+25G= n.665+25G= n.715+25G= | |
1 | g.2408431C>T | CA520679603 | PEX10 | c.600+21G>A (n.600+21G>A) c.554+21G>A c.596+25G>A (n.596+25G>A) c.168+21G>A (n.168+21G>A) n.716+25G>A n.665+25G>A n.715+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408432C= | CA1149571757 | PEX10 | c.600+20G= (n.600+20G=) c.554+20G= c.596+24G= (n.596+24G=) c.168+20G= (n.168+20G=) n.716+24G= n.665+24G= n.715+24G= | |
1 | g.2408432C>T | CA1149571758 | PEX10 | c.600+20G>A (n.600+20G>A) c.554+20G>A c.596+24G>A (n.596+24G>A) c.168+20G>A (n.168+20G>A) n.716+24G>A n.665+24G>A n.715+24G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408433C= | CA1149571759 | PEX10 | c.600+19G= (n.600+19G=) c.554+19G= c.596+23G= (n.596+23G=) c.168+19G= (n.168+19G=) n.716+23G= n.665+23G= n.715+23G= | |
1 | g.2408433C>G | CA2739272223 | PEX10 | c.600+19G>C (n.600+19G>C) c.554+19G>C c.596+23G>C (n.596+23G>C) c.168+19G>C (n.168+19G>C) n.716+23G>C n.665+23G>C n.715+23G>C | ClinVar |
1 | g.2408433C>T | CA538122 | PEX10 | c.600+19G>A (n.600+19G>A) c.554+19G>A c.596+23G>A (n.596+23G>A) c.168+19G>A (n.168+19G>A) n.716+23G>A n.665+23G>A n.715+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408435_2408436del | CA2574179441 | PEX10 | c.600+16_600+17del (n.600+16_600+17del) c.554+16_554+17del c.596+20_596+21del (n.596+20_596+21del) c.168+16_168+17del (n.168+16_168+17del) n.716+20_716+21del n.665+20_665+21del n.715+20_715+21del | |
1 | g.2408436A= | CA1149571760 | PEX10 | c.600+16T= (n.600+16T=) c.554+16T= c.596+20T= (n.596+20T=) c.168+16T= (n.168+16T=) n.716+20T= n.665+20T= n.715+20T= | |
1 | g.2408436A>G | CA520679604 | PEX10 | c.600+16T>C (n.600+16T>C) c.554+16T>C c.596+20T>C (n.596+20T>C) c.168+16T>C (n.168+16T>C) n.716+20T>C n.665+20T>C n.715+20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408438C>A | CA538124 | PEX10 | c.600+14G>T (n.600+14G>T) c.554+14G>T c.596+18G>T (n.596+18G>T) c.168+14G>T (n.168+14G>T) n.716+18G>T n.665+18G>T n.715+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408438C= | CA1149571761 | PEX10 | c.600+14G= (n.600+14G=) c.554+14G= c.596+18G= (n.596+18G=) c.168+14G= (n.168+14G=) n.716+18G= n.665+18G= n.715+18G= | |
1 | g.2408438C>T | CA538123 | PEX10 | c.600+14G>A (n.600+14G>A) c.554+14G>A c.596+18G>A (n.596+18G>A) c.168+14G>A (n.168+14G>A) n.716+18G>A n.665+18G>A n.715+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408439G>A | CA538125 | PEX10 | c.600+13C>T (n.600+13C>T) c.554+13C>T c.596+17C>T (n.596+17C>T) c.168+13C>T (n.168+13C>T) n.716+17C>T n.665+17C>T n.715+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408439G= | CA1144084078 | PEX10 | c.600+13C= (n.600+13C=) c.554+13C= c.596+17C= (n.596+17C=) c.168+13C= (n.168+13C=) n.716+17C= n.665+17C= n.715+17C= | |
1 | g.2408439G>T | CA2642720316 | PEX10 | c.600+13C>A (n.600+13C>A) c.554+13C>A c.596+17C>A (n.596+17C>A) c.168+13C>A (n.168+13C>A) n.716+17C>A n.665+17C>A n.715+17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408440C>T | CA2739272224 | PEX10 | c.600+12G>A (n.600+12G>A) c.554+12G>A c.596+16G>A (n.596+16G>A) c.168+12G>A (n.168+12G>A) n.716+16G>A n.665+16G>A n.715+16G>A | ClinVar |
1 | g.2408441C>A | CA1149571763 | PEX10 | c.600+11G>T (n.600+11G>T) c.554+11G>T c.596+15G>T (n.596+15G>T) c.168+11G>T (n.168+11G>T) n.716+15G>T n.665+15G>T n.715+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408441C= | CA1149571762 | PEX10 | c.600+11G= (n.600+11G=) c.554+11G= c.596+15G= (n.596+15G=) c.168+11G= (n.168+11G=) n.716+15G= n.665+15G= n.715+15G= | |
1 | g.2408441C>T | CA2739272225 | PEX10 | c.600+11G>A (n.600+11G>A) c.554+11G>A c.596+15G>A (n.596+15G>A) c.168+11G>A (n.168+11G>A) n.716+15G>A n.665+15G>A n.715+15G>A | ClinVar |
1 | g.2408442T>C | CA16943560 | PEX10 | c.600+10A>G (n.600+10A>G) c.554+10A>G c.596+14A>G (n.596+14A>G) c.168+10A>G (n.168+10A>G) n.716+14A>G n.665+14A>G n.715+14A>G | dbSNP |
1 | g.2408442T= | CA1148714447 | PEX10 | c.600+10A= (n.600+10A=) c.554+10A= c.596+14A= (n.596+14A=) c.168+10A= (n.168+10A=) n.716+14A= n.665+14A= n.715+14A= | |
1 | g.2408443G>A | CA2574179442 | PEX10 | c.600+9C>T (n.600+9C>T) c.554+9C>T c.596+13C>T (n.596+13C>T) c.168+9C>T (n.168+9C>T) n.716+13C>T n.665+13C>T n.715+13C>T | |
1 | g.2408443G>C | CA2740090562 | PEX10 | c.600+9C>G (n.600+9C>G) c.554+9C>G c.596+13C>G (n.596+13C>G) c.168+9C>G (n.168+9C>G) n.716+13C>G n.665+13C>G n.715+13C>G | ClinVar |
1 | g.2408443G= | CA1149571764 | PEX10 | c.600+9C= (n.600+9C=) c.554+9C= c.596+13C= (n.596+13C=) c.168+9C= (n.168+9C=) n.716+13C= n.665+13C= n.715+13C= | |
1 | g.2408443G>T | CA538126 | PEX10 | c.600+9C>A (n.600+9C>A) c.554+9C>A c.596+13C>A (n.596+13C>A) c.168+9C>A (n.168+9C>A) n.716+13C>A n.665+13C>A n.715+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408444C>T | CA2499214619 | PEX10 | c.600+8G>A (n.600+8G>A) c.554+8G>A c.596+12G>A (n.596+12G>A) c.168+8G>A (n.168+8G>A) n.716+12G>A n.665+12G>A n.715+12G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408446A= | CA1149571765 | PEX10 | c.600+6T= (n.600+6T=) c.554+6T= c.596+10T= (n.596+10T=) c.168+6T= (n.168+6T=) n.716+10T= n.665+10T= n.715+10T= | |
1 | g.2408446A>G | CA1149571766 | PEX10 | c.600+6T>C (n.600+6T>C) c.554+6T>C c.596+10T>C (n.596+10T>C) c.168+6T>C (n.168+6T>C) n.716+10T>C n.665+10T>C n.715+10T>C | dbSNP |
1 | g.2408447C= | CA1149571767 | PEX10 | c.600+5G= (n.600+5G=) c.554+5G= c.596+9G= (n.596+9G=) c.168+5G= (n.168+5G=) n.716+9G= n.665+9G= n.715+9G= | |
1 | g.2408447C>G | CA2642720317 | PEX10 | c.600+5G>C (n.600+5G>C) c.554+5G>C c.596+9G>C (n.596+9G>C) c.168+5G>C (n.168+5G>C) n.716+9G>C n.665+9G>C n.715+9G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408447C>T | CA520679605 | PEX10 | c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.554+5G>A c.596+9G>A (n.596+9G>A) c.168+5G>A (n.168+5G>A) n.716+9G>A n.665+9G>A n.715+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408449T>C | CA733531203 | PEX10 | c.600+3A>G (n.600+3A>G) c.554+3A>G c.596+7A>G (n.596+7A>G) c.168+3A>G (n.168+3A>G) n.716+7A>G n.665+7A>G n.715+7A>G | dbSNP |
1 | g.2408449T= | CA1149571768 | PEX10 | c.600+3A= (n.600+3A=) c.554+3A= c.596+7A= (n.596+7A=) c.168+3A= (n.168+3A=) n.716+7A= n.665+7A= n.715+7A= | |
1 | g.2408450A>C | CA337986784 | PEX10 | c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.554+2T>G c.596+6T>G (n.596+6T>G) c.168+2T>G (n.168+2T>G) n.716+6T>G n.665+6T>G n.715+6T>G | gnomAD v4 |
1 | g.2408450A>G | CA337986786 | PEX10 | c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.554+2T>C c.596+6T>C (n.596+6T>C) c.168+2T>C (n.168+2T>C) n.716+6T>C n.665+6T>C n.715+6T>C | COSMIC |
1 | g.2408450A>T | CA337986787 | PEX10 | c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.554+2T>A c.596+6T>A (n.596+6T>A) c.168+2T>A (n.168+2T>A) n.716+6T>A n.665+6T>A n.715+6T>A | |
1 | g.2408450dup | CA2642720318 | PEX10 | c.600+2dup (n.600+2dup) c.554+2dup c.596+6dup (n.596+6dup) c.168+2dup (n.168+2dup) n.716+6dup n.665+6dup n.715+6dup | gnomAD v4 |
1 | g.2408450_2408451del | CA913073098 | PEX10 | c.600+1_600+2del (n.600+1_600+2del) c.554+1_554+2del c.596+5_596+6del (n.596+5_596+6del) c.168+1_168+2del (n.168+1_168+2del) n.716+5_716+6del n.665+5_665+6del n.715+5_715+6del | |
1 | g.2408450_2408451delinsAC | CA1149571769 | PEX10 | c.600+1_600+2delinsGT (n.600+1_600+2delinsGT) c.554+1_554+2delinsGT c.596+5_596+6delinsGT (n.596+5_596+6delinsGT) c.168+1_168+2delinsGT (n.168+1_168+2delinsGT) n.716+5_716+6delinsGT n.665+5_665+6delinsGT n.715+5_715+6delinsGT | |
1 | g.2408451del | CA658820972 | PEX10 | c.600+1del (n.600+1del) c.554+1del c.596+5del (n.596+5del) c.168+1del (n.168+1del) n.716+5del n.665+5del n.715+5del | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408451C>A | CA337986788 | PEX10 | c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.554+1G>T c.596+5G>T (n.596+5G>T) c.168+1G>T (n.168+1G>T) n.716+5G>T n.665+5G>T n.715+5G>T | |
1 | g.2408451C= | CA1143537670 | PEX10 | c.600+1G= (n.600+1G=) c.554+1G= c.596+5G= (n.596+5G=) c.168+1G= (n.168+1G=) n.716+5G= n.665+5G= n.715+5G= | |
1 | g.2408451C>G | CA337986789 | PEX10 | c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.554+1G>C c.596+5G>C (n.596+5G>C) c.168+1G>C (n.168+1G>C) n.716+5G>C n.665+5G>C n.715+5G>C | |
1 | g.2408451C>T | CA118503 | PEX10 | c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.554+1G>A c.596+5G>A (n.596+5G>A) c.168+1G>A (n.168+1G>A) n.716+5G>A n.665+5G>A n.715+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2408452G>A | CA415775513 | PEX10 | c.600C>T (p.Tyr200=) c.554C>T c.596+4C>T (n.596+4C>T) c.168C>T (p.Tyr56=) n.716+4C>T n.665+4C>T n.715+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408452G>C | CA337986791 | PEX10 | c.600C>G (p.Tyr200Ter) c.554C>G c.596+4C>G (n.596+4C>G) c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.716+4C>G n.665+4C>G n.715+4C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.2408452G= | CA1149571770 | PEX10 | c.600C= (p.Tyr200=) c.554C= c.596+4C= (n.596+4C=) c.168C= (p.Tyr56=) n.716+4C= n.665+4C= n.715+4C= | |
1 | g.2408452G>T | CA337986793 | PEX10 | c.600C>A (p.Tyr200Ter) c.554C>A c.596+4C>A (n.596+4C>A) c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.716+4C>A n.665+4C>A n.715+4C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408453T>A | CA337986795 | PEX10 | c.599A>T (p.Tyr200Phe) c.553A>T c.596+3A>T (n.596+3A>T) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.716+3A>T n.665+3A>T n.715+3A>T | |
1 | g.2408453T>C | CA337986798 | PEX10 | c.599A>G (p.Tyr200Cys) c.553A>G c.596+3A>G (n.596+3A>G) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.716+3A>G n.665+3A>G n.715+3A>G | |
1 | g.2408453T>G | CA337986801 | PEX10 | c.599A>C (p.Tyr200Ser) c.553A>C c.596+3A>C (n.596+3A>C) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.716+3A>C n.665+3A>C n.715+3A>C | |
1 | g.2408454A>C | CA337986805 | PEX10 | c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.552T>G c.596+2T>G (n.596+2T>G) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.716+2T>G n.665+2T>G n.715+2T>G | |
1 | g.2408454A>G | CA337986806 | PEX10 | c.598T>C (p.Tyr200His) c.552T>C c.596+2T>C (n.596+2T>C) c.166T>C (p.Tyr56His) n.716+2T>C n.665+2T>C n.715+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408454A>T | CA337986803 | PEX10 | c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.552T>A c.596+2T>A (n.596+2T>A) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.716+2T>A n.665+2T>A n.715+2T>A | |
1 | g.2408455C>A | CA415775514 | PEX10 | c.597G>T (p.Thr199=) c.551G>T c.596+1G>T (n.596+1G>T) c.165G>T (p.Thr55=) n.716+1G>T n.665+1G>T n.715+1G>T | |
1 | g.2408455C= | CA1149571771 | PEX10 | c.597G= (p.Thr199=) c.551G= c.596+1G= (n.596+1G=) c.165G= (p.Thr55=) n.716+1G= n.665+1G= n.715+1G= | |
1 | g.2408455C>G | CA415775515 | PEX10 | c.597G>C (p.Thr199=) c.551G>C c.596+1G>C (n.596+1G>C) c.165G>C (p.Thr55=) n.716+1G>C n.665+1G>C n.715+1G>C | |
1 | g.2408455C>T | CA538127 | PEX10 | c.597G>A (p.Thr199=) c.551G>A c.596+1G>A (n.596+1G>A) c.165G>A (p.Thr55=) n.716+1G>A n.665+1G>A n.715+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408456G>A | CA538128 | PEX10 | c.596C>T (p.Thr199Met) c.550C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) c.164C>T (p.Thr55Met) n.716C>T n.665C>T n.715C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408456G>C | CA337986812 | PEX10 | c.596C>G (p.Thr199Arg) c.550C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) c.164C>G (p.Thr55Arg) n.716C>G n.665C>G n.715C>G | |
1 | g.2408456G= | CA1143935904 | PEX10 | c.596C= (p.Thr199=) c.550C= c.164C= (p.Thr55=) n.716C= n.665C= n.715C= | |
1 | g.2408456G>T | CA337986821 | PEX10 | c.596C>A (p.Thr199Lys) c.550C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) c.164C>A (p.Thr55Lys) n.716C>A n.665C>A n.715C>A | |
1 | g.2408457T>A | CA337986825 | PEX10 | c.595A>T (p.Thr199Ser) c.549A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) n.715A>T n.664A>T n.714A>T | |
1 | g.2408457T>C | CA337986826 | PEX10 | c.595A>G (p.Thr199Ala) c.549A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) n.715A>G n.664A>G n.714A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408457T>G | CA337986827 | PEX10 | c.595A>C (p.Thr199Pro) c.549A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) n.715A>C n.664A>C n.714A>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408457T= | CA1149571772 | PEX10 | c.595A= (p.Thr199=) c.549A= c.163A= (p.Thr55=) n.715A= n.664A= n.714A= | |
1 | g.2408458G>A | CA415775519 | PEX10 | c.594C>T (p.Ile198=) c.548C>T c.162C>T (p.Ile54=) n.714C>T n.663C>T n.713C>T | |
1 | g.2408458G>C | CA337986828 | PEX10 | c.594C>G (p.Ile198Met) c.548C>G c.162C>G (p.Ile54Met) n.714C>G n.663C>G n.713C>G | |
1 | g.2408458G>T | CA415775520 | PEX10 | c.594C>A (p.Ile198=) c.548C>A c.162C>A (p.Ile54=) n.714C>A n.663C>A n.713C>A | gnomAD v4 |
1 | g.2408459A>C | CA337986829 | PEX10 | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.547T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) n.713T>G n.662T>G n.712T>G | |
1 | g.2408459A>G | CA337986830 | PEX10 | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.547T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) n.713T>C n.662T>C n.712T>C | |
1 | g.2408459A>T | CA337986833 | PEX10 | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.547T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) n.713T>A n.662T>A n.712T>A | |
1 | g.2408459_2408460delinsAT | CA1149571773 | PEX10 | c.592_593delinsAT (p.Ile198=) c.546_547delinsAT c.160_161delinsAT (p.Ile54=) n.712_713delinsAT n.661_662delinsAT n.711_712delinsAT | |
1 | g.2408460del | CA538129 | PEX10 | c.592del (p.Ile198SerfsTer6) c.592del (p.Ile198SerfsTer14) c.546del c.592del (p.Ile198SerfsTer17) c.592del (p.Ile198SerfsTer5) c.160del (p.Ile54SerfsTer5) c.592del (p.Ile198SerfsTer?) n.712del n.661del c.160del (p.Ile54SerfsTer14) n.711del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408460T>A | CA337986842 | PEX10 | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.546A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) n.712A>T n.661A>T n.711A>T | |
1 | g.2408460T>C | CA337986841 | PEX10 | c.592A>G (p.Ile198Val) c.546A>G c.160A>G (p.Ile54Val) n.712A>G n.661A>G n.711A>G | |
1 | g.2408460T>G | CA337986839 | PEX10 | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.546A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) n.712A>C n.661A>C n.711A>C | |
1 | g.2408461C>A | CA415775525 | PEX10 | c.591G>T (p.Gly197=) c.545G>T c.159G>T (p.Gly53=) n.711G>T n.660G>T n.710G>T | gnomAD v4 |
1 | g.2408461C>G | CA415775526 | PEX10 | c.591G>C (p.Gly197=) c.545G>C c.159G>C (p.Gly53=) n.711G>C n.660G>C n.710G>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408461C>T | CA415775527 | PEX10 | c.591G>A (p.Gly197=) c.545G>A c.159G>A (p.Gly53=) n.711G>A n.660G>A n.710G>A | |
1 | g.2408462C>A | CA337986843 | PEX10 | c.590G>T (p.Gly197Val) c.544G>T c.158G>T (p.Gly53Val) n.710G>T n.659G>T n.709G>T | |
1 | g.2408462C>G | CA337986844 | PEX10 | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.544G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) n.710G>C n.659G>C n.709G>C | |
1 | g.2408462C>T | CA337986848 | PEX10 | c.590G>A (p.Gly197Glu) c.544G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) n.710G>A n.659G>A n.709G>A | |
1 | g.2408463C>A | CA337986855 | PEX10 | c.589G>T (p.Gly197Trp) c.543G>T c.157G>T (p.Gly53Trp) n.709G>T n.658G>T n.708G>T | |
1 | g.2408463C= | CA1149571774 | PEX10 | c.589G= (p.Gly197=) c.543G= c.157G= (p.Gly53=) n.709G= n.658G= n.708G= | |
1 | g.2408463C>G | CA337986858 | PEX10 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.543G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) n.709G>C n.658G>C n.708G>C | |
1 | g.2408463C>T | CA337986861 | PEX10 | c.589G>A (p.Gly197Arg) c.543G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) n.709G>A n.658G>A n.708G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408464C>A | CA415775533 | PEX10 | c.588G>T (p.Thr196=) c.542G>T c.156G>T (p.Thr52=) n.708G>T n.657G>T n.707G>T | |
1 | g.2408464C= | CA1149571775 | PEX10 | c.588G= (p.Thr196=) c.542G= c.156G= (p.Thr52=) n.708G= n.657G= n.707G= | |
1 | g.2408464C>G | CA415775531 | PEX10 | c.588G>C (p.Thr196=) c.542G>C c.156G>C (p.Thr52=) n.708G>C n.657G>C n.707G>C | |
1 | g.2408464C>T | CA538130 | PEX10 | c.588G>A (p.Thr196=) c.542G>A c.156G>A (p.Thr52=) n.708G>A n.657G>A n.707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408464_2408465delinsCG | CA1149571776 | PEX10 | c.587_588delinsCG (p.Thr196=) c.541_542delinsCG c.155_156delinsCG (p.Thr52=) n.707_708delinsCG n.656_657delinsCG n.706_707delinsCG | |
1 | g.2408465del | CA521014078 | PEX10 | c.587del (p.Thr196ArgfsTer8) c.587del (p.Thr196ArgfsTer16) c.541del c.587del (p.Thr196ArgfsTer19) c.587del (p.Thr196ArgfsTer7) c.155del (p.Thr52ArgfsTer7) c.587del (p.Thr196ArgfsTer?) n.707del n.656del c.155del (p.Thr52ArgfsTer16) n.706del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408465G>A | CA16945776 | PEX10 | c.587C>T (p.Thr196Met) c.541C>T c.155C>T (p.Thr52Met) n.707C>T n.656C>T n.706C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408465G>C | CA337986869 | PEX10 | c.587C>G (p.Thr196Arg) c.541C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) n.707C>G n.656C>G n.706C>G | |
1 | g.2408465G= | CA1143485547 | PEX10 | c.587C= (p.Thr196=) c.541C= c.155C= (p.Thr52=) n.707C= n.656C= n.706C= | |
1 | g.2408465G>T | CA337986871 | PEX10 | c.587C>A (p.Thr196Lys) c.541C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) n.707C>A n.656C>A n.706C>A | |
1 | g.2408466T>A | CA337986874 | PEX10 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.540A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) n.706A>T n.655A>T n.705A>T | |
1 | g.2408466T>C | CA337986885 | PEX10 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.540A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) n.706A>G n.655A>G n.705A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2408466T>G | CA337986889 | PEX10 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.540A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) n.706A>C n.655A>C n.705A>C | gnomAD v4 |
1 | g.2408467G>A | CA538131 | PEX10 | c.585C>T (p.Leu195=) c.539C>T c.153C>T (p.Leu51=) n.705C>T n.654C>T n.704C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408467G>C | CA415775542 | PEX10 | c.585C>G (p.Leu195=) c.539C>G c.153C>G (p.Leu51=) n.705C>G n.654C>G n.704C>G | ClinVar |
1 | g.2408467G= | CA1149571777 | PEX10 | c.585C= (p.Leu195=) c.539C= c.153C= (p.Leu51=) n.705C= n.654C= n.704C= | |
1 | g.2408467G>T | CA415775543 | PEX10 | c.585C>A (p.Leu195=) c.539C>A c.153C>A (p.Leu51=) n.705C>A n.654C>A n.704C>A | |
1 | g.2408468A>C | CA337986899 | PEX10 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.538T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.704T>G n.653T>G n.703T>G | |
1 | g.2408468A>G | CA337986903 | PEX10 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.538T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.704T>C n.653T>C n.703T>C | |
1 | g.2408468A>T | CA337986896 | PEX10 | c.584T>A (p.Leu195His) c.538T>A c.152T>A (p.Leu51His) n.704T>A n.653T>A n.703T>A | |
1 | g.2408469G>A | CA538132 | PEX10 | c.583C>T (p.Leu195Phe) c.537C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.703C>T n.652C>T n.702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408469G>C | CA337986909 | PEX10 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.537C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.703C>G n.652C>G n.702C>G | |
1 | g.2408469G= | CA1141524558 | PEX10 | c.583C= (p.Leu195=) c.537C= c.151C= (p.Leu51=) n.703C= n.652C= n.702C= | |
1 | g.2408469G>T | CA337986910 | PEX10 | c.583C>A (p.Leu195Ile) c.537C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) n.703C>A n.652C>A n.702C>A | |
1 | g.2408470C>A | CA337986911 | PEX10 | c.582G>T (p.Arg194Ser) c.536G>T c.150G>T (p.Arg50Ser) n.702G>T n.651G>T n.701G>T | |
1 | g.2408470C>G | CA337986912 | PEX10 | c.582G>C (p.Arg194Ser) c.536G>C c.150G>C (p.Arg50Ser) n.702G>C n.651G>C n.701G>C | |
1 | g.2408470C>T | CA415775550 | PEX10 | c.582G>A (p.Arg194=) c.536G>A c.150G>A (p.Arg50=) n.702G>A n.651G>A n.701G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408471C>A | CA337986915 | PEX10 | c.581G>T (p.Arg194Met) c.535G>T c.149G>T (p.Arg50Met) n.701G>T n.650G>T n.700G>T | |
1 | g.2408471C= | CA1149571778 | PEX10 | c.581G= (p.Arg194=) c.535G= c.149G= (p.Arg50=) n.701G= n.650G= n.700G= | |
1 | g.2408471C>G | CA337986917 | PEX10 | c.581G>C (p.Arg194Thr) c.535G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) n.701G>C n.650G>C n.700G>C | |
1 | g.2408471C>T | CA337986920 | PEX10 | c.581G>A (p.Arg194Lys) c.535G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) n.701G>A n.650G>A n.700G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.2408472T>A | CA337986924 | PEX10 | c.580A>T (p.Arg194Trp) c.534A>T c.148A>T (p.Arg50Trp) n.700A>T n.649A>T n.699A>T | |
1 | g.2408472T>C | CA337986926 | PEX10 | c.580A>G (p.Arg194Gly) c.534A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) n.700A>G n.649A>G n.699A>G | |
1 | g.2408472T>G | CA415775553 | PEX10 | c.580A>C (p.Arg194=) c.534A>C c.148A>C (p.Arg50=) n.700A>C n.649A>C n.699A>C | |
1 | g.2408473C>A | CA337986929 | PEX10 | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.533G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.699G>T n.648G>T n.698G>T | |
1 | g.2408473C>G | CA337986930 | PEX10 | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.533G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) n.699G>C n.648G>C n.698G>C | |
1 | g.2408473C>T | CA415775554 | PEX10 | c.579G>A (p.Lys193=) c.533G>A c.147G>A (p.Lys49=) n.699G>A n.648G>A n.698G>A | |
1 | g.2408474T>A | CA337986944 | PEX10 | c.578A>T (p.Lys193Met) c.532A>T c.146A>T (p.Lys49Met) n.698A>T n.647A>T n.697A>T | |
1 | g.2408474T>C | CA337986942 | PEX10 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.532A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.698A>G n.647A>G n.697A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2408474T>G | CA337986940 | PEX10 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.532A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.698A>C n.647A>C n.697A>C | |
1 | g.2408474T= | CA1149571779 | PEX10 | c.578A= (p.Lys193=) c.532A= c.146A= (p.Lys49=) n.698A= n.647A= n.697A= | |
1 | g.2408475T>A | CA337986949 | PEX10 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.531A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.697A>T n.646A>T n.696A>T | |
1 | g.2408475T>C | CA337986956 | PEX10 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.531A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.697A>G n.646A>G n.696A>G | |
1 | g.2408475T>G | CA337986957 | PEX10 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.531A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.697A>C n.646A>C n.696A>C | dbSNP |
1 | g.2408475T= | CA1149571780 | PEX10 | c.577A= (p.Lys193=) c.531A= c.145A= (p.Lys49=) n.697A= n.646A= n.696A= | |
1 | g.2408476G>A | CA415775559 | PEX10 | c.576C>T (p.Ala192=) c.530C>T c.144C>T (p.Ala48=) n.696C>T n.645C>T n.695C>T | |
1 | g.2408476G>C | CA538133 | PEX10 | c.576C>G (p.Ala192=) c.530C>G c.144C>G (p.Ala48=) n.696C>G n.645C>G n.695C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2408476G= | CA1144150238 | PEX10 | c.576C= (p.Ala192=) c.530C= c.144C= (p.Ala48=) n.696C= n.645C= n.695C= | |
1 | g.2408476G>T | CA415775562 | PEX10 | c.576C>A (p.Ala192=) c.530C>A c.144C>A (p.Ala48=) n.696C>A n.645C>A n.695C>A | ClinVar |
1 | g.2408477G>A | CA337986958 | PEX10 | c.575C>T (p.Ala192Val) c.529C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.695C>T n.644C>T n.694C>T | |
1 | g.2408477G>C | CA337986959 | PEX10 | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.529C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.695C>G n.644C>G n.694C>G | dbSNP |
1 | g.2408477G= | CA1149571781 | PEX10 | c.575C= (p.Ala192=) c.529C= c.143C= (p.Ala48=) n.695C= n.644C= n.694C= | |
1 | g.2408477G>T | CA337986960 | PEX10 | c.575C>A (p.Ala192Asp) c.529C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) n.695C>A n.644C>A n.694C>A | COSMIC |
1 | g.2408478C>A | CA337986962 | PEX10 | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.528G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.694G>T n.643G>T n.693G>T | |
1 | g.2408478C= | CA1149571782 | PEX10 | c.574G= (p.Ala192=) c.528G= c.142G= (p.Ala48=) n.694G= n.643G= n.693G= | |
1 | g.2408478C>G | CA337986963 | PEX10 | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.528G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.694G>C n.643G>C n.693G>C | |
1 | g.2408478C>T | CA538134 | PEX10 | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.528G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.694G>A n.643G>A n.693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |