Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24082671C>ACA389281267NRLc.178G>T (p.Gly60Trp)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.165+112G>T (n.165+112G>T)
c.66+112G>T (n.66+112G>T)
c.484G>T (p.Gly162Trp)
c.372+112G>T (n.372+112G>T)
14g.24082671C=CA2123779610NRLc.178G= (p.Gly60=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.165+112G= (n.165+112G=)
c.66+112G= (n.66+112G=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.372+112G= (n.372+112G=)
14g.24082671C>GCA389281268NRLc.178G>C (p.Gly60Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.165+112G>C (n.165+112G>C)
c.66+112G>C (n.66+112G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.372+112G>C (n.372+112G>C)
14g.24082671C>TCA389281269NRLc.178G>A (p.Gly60Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.165+112G>A (n.165+112G>A)
c.66+112G>A (n.66+112G>A)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
c.372+112G>A (n.372+112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082672C>ACA485775609NRLc.177G>T (p.Val59=)
c.276G>T (p.Val92=)
c.165+111G>T (n.165+111G>T)
c.66+111G>T (n.66+111G>T)
c.483G>T (p.Val161=)
c.372+111G>T (n.372+111G>T)
14g.24082672C=CA2123779612NRLc.177G= (p.Val59=)
c.276G= (p.Val92=)
c.165+111G= (n.165+111G=)
c.66+111G= (n.66+111G=)
c.483G= (p.Val161=)
c.372+111G= (n.372+111G=)
14g.24082672C>GCA485775611NRLc.177G>C (p.Val59=)
c.276G>C (p.Val92=)
c.165+111G>C (n.165+111G>C)
c.66+111G>C (n.66+111G>C)
c.483G>C (p.Val161=)
c.372+111G>C (n.372+111G>C)
14g.24082672C>TCA485775613NRLc.177G>A (p.Val59=)
c.276G>A (p.Val92=)
c.165+111G>A (n.165+111G>A)
c.66+111G>A (n.66+111G>A)
c.483G>A (p.Val161=)
c.372+111G>A (n.372+111G>A)
 dbSNP
14g.24082673A>CCA389281271NRLc.176T>G (p.Val59Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.165+110T>G (n.165+110T>G)
c.66+110T>G (n.66+110T>G)
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.372+110T>G (n.372+110T>G)
14g.24082673A>GCA389281288NRLc.176T>C (p.Val59Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.165+110T>C (n.165+110T>C)
c.66+110T>C (n.66+110T>C)
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.372+110T>C (n.372+110T>C)
14g.24082673A>TCA389281293NRLc.176T>A (p.Val59Glu)
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.165+110T>A (n.165+110T>A)
c.66+110T>A (n.66+110T>A)
c.482T>A (p.Val161Glu)
c.372+110T>A (n.372+110T>A)
14g.24082674C>ACA389281296NRLc.175G>T (p.Val59Leu)
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.165+109G>T (n.165+109G>T)
c.66+109G>T (n.66+109G>T)
c.481G>T (p.Val161Leu)
c.372+109G>T (n.372+109G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082674C=CA2123779614NRLc.175G= (p.Val59=)
c.274G= (p.Val92=)
c.165+109G= (n.165+109G=)
c.66+109G= (n.66+109G=)
c.481G= (p.Val161=)
c.372+109G= (n.372+109G=)
14g.24082674C>GCA389281310NRLc.175G>C (p.Val59Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.165+109G>C (n.165+109G>C)
c.66+109G>C (n.66+109G>C)
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.372+109G>C (n.372+109G>C)
14g.24082674C>TCA389281307NRLc.175G>A (p.Val59Met)
c.274G>A (p.Val92Met)
c.165+109G>A (n.165+109G>A)
c.66+109G>A (n.66+109G>A)
c.481G>A (p.Val161Met)
c.372+109G>A (n.372+109G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24082675C>ACA389281316NRLc.174G>T (p.Met58Ile)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.165+108G>T (n.165+108G>T)
c.66+108G>T (n.66+108G>T)
c.480G>T (p.Met160Ile)
c.372+108G>T (n.372+108G>T)
14g.24082675C>GCA389281334NRLc.174G>C (p.Met58Ile)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.165+108G>C (n.165+108G>C)
c.66+108G>C (n.66+108G>C)
c.480G>C (p.Met160Ile)
c.372+108G>C (n.372+108G>C)
14g.24082675C>TCA389281339NRLc.174G>A (p.Met58Ile)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.165+108G>A (n.165+108G>A)
c.66+108G>A (n.66+108G>A)
c.480G>A (p.Met160Ile)
c.372+108G>A (n.372+108G>A)
 gnomAD v4
14g.24082676A=CA2123779619NRLc.173T= (p.Met58=)
c.272T= (p.Met91=)
c.165+107T= (n.165+107T=)
c.66+107T= (n.66+107T=)
c.479T= (p.Met160=)
c.372+107T= (n.372+107T=)
14g.24082676A>CCA389281342NRLc.173T>G (p.Met58Arg)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.165+107T>G (n.165+107T>G)
c.66+107T>G (n.66+107T>G)
c.479T>G (p.Met160Arg)
c.372+107T>G (n.372+107T>G)
14g.24082676A>GCA389281344NRLc.173T>C (p.Met58Thr)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.165+107T>C (n.165+107T>C)
c.66+107T>C (n.66+107T>C)
c.479T>C (p.Met160Thr)
c.372+107T>C (n.372+107T>C)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24082676A>TCA7122915NRLc.173T>A (p.Met58Lys)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.165+107T>A (n.165+107T>A)
c.66+107T>A (n.66+107T>A)
c.479T>A (p.Met160Lys)
c.372+107T>A (n.372+107T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082677T>ACA257868829NRLc.172A>T (p.Met58Leu)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.165+106A>T (n.165+106A>T)
c.66+106A>T (n.66+106A>T)
c.478A>T (p.Met160Leu)
c.372+106A>T (n.372+106A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082677T>CCA389281360NRLc.172A>G (p.Met58Val)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.165+106A>G (n.165+106A>G)
c.66+106A>G (n.66+106A>G)
c.478A>G (p.Met160Val)
c.372+106A>G (n.372+106A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24082677T>GCA389281365NRLc.172A>C (p.Met58Leu)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.165+106A>C (n.165+106A>C)
c.66+106A>C (n.66+106A>C)
c.478A>C (p.Met160Leu)
c.372+106A>C (n.372+106A>C)
14g.24082677T=CA2123779622NRLc.172A= (p.Met58=)
c.271A= (p.Met91=)
c.165+106A= (n.165+106A=)
c.66+106A= (n.66+106A=)
c.478A= (p.Met160=)
c.372+106A= (n.372+106A=)
14g.24082678G>ACA485775621NRLc.171C>T (p.Gly57=)
c.270C>T (p.Gly90=)
c.165+105C>T (n.165+105C>T)
c.66+105C>T (n.66+105C>T)
c.477C>T (p.Gly159=)
c.372+105C>T (n.372+105C>T)
14g.24082678G>CCA485775623NRLc.171C>G (p.Gly57=)
c.270C>G (p.Gly90=)
c.165+105C>G (n.165+105C>G)
c.66+105C>G (n.66+105C>G)
c.477C>G (p.Gly159=)
c.372+105C>G (n.372+105C>G)
14g.24082678G>TCA485775626NRLc.171C>A (p.Gly57=)
c.270C>A (p.Gly90=)
c.165+105C>A (n.165+105C>A)
c.66+105C>A (n.66+105C>A)
c.477C>A (p.Gly159=)
c.372+105C>A (n.372+105C>A)
14g.24082679C>ACA389281374NRLc.170G>T (p.Gly57Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.165+104G>T (n.165+104G>T)
c.66+104G>T (n.66+104G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.372+104G>T (n.372+104G>T)
14g.24082679C=CA2123779629NRLc.170G= (p.Gly57=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.165+104G= (n.165+104G=)
c.66+104G= (n.66+104G=)
c.476G= (p.Gly159=)
c.372+104G= (n.372+104G=)
14g.24082679C>GCA389281381NRLc.170G>C (p.Gly57Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.165+104G>C (n.165+104G>C)
c.66+104G>C (n.66+104G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.372+104G>C (n.372+104G>C)
14g.24082679C>TCA389281383NRLc.170G>A (p.Gly57Asp)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.165+104G>A (n.165+104G>A)
c.66+104G>A (n.66+104G>A)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.372+104G>A (n.372+104G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.24082680C>ACA389281405NRLc.169G>T (p.Gly57Cys)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.165+103G>T (n.165+103G>T)
c.66+103G>T (n.66+103G>T)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.372+103G>T (n.372+103G>T)
14g.24082680C>GCA389281396NRLc.169G>C (p.Gly57Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.165+103G>C (n.165+103G>C)
c.66+103G>C (n.66+103G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.372+103G>C (n.372+103G>C)
14g.24082680C>TCA389281398NRLc.169G>A (p.Gly57Ser)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.165+103G>A (n.165+103G>A)
c.66+103G>A (n.66+103G>A)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.372+103G>A (n.372+103G>A)
14g.24082681T>ACA485775628NRLc.168A>T (p.Pro56=)
c.267A>T (p.Pro89=)
c.165+102A>T (n.165+102A>T)
c.66+102A>T (n.66+102A>T)
c.474A>T (p.Pro158=)
c.372+102A>T (n.372+102A>T)
14g.24082681T>CCA485775630NRLc.168A>G (p.Pro56=)
c.267A>G (p.Pro89=)
c.165+102A>G (n.165+102A>G)
c.66+102A>G (n.66+102A>G)
c.474A>G (p.Pro158=)
c.372+102A>G (n.372+102A>G)
14g.24082681T>GCA485775632NRLc.168A>C (p.Pro56=)
c.267A>C (p.Pro89=)
c.165+102A>C (n.165+102A>C)
c.66+102A>C (n.66+102A>C)
c.474A>C (p.Pro158=)
c.372+102A>C (n.372+102A>C)
14g.24082682G>ACA389281409NRLc.167C>T (p.Pro56Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.165+101C>T (n.165+101C>T)
c.66+101C>T (n.66+101C>T)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.372+101C>T (n.372+101C>T)
14g.24082682G>CCA389281413NRLc.167C>G (p.Pro56Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.165+101C>G (n.165+101C>G)
c.66+101C>G (n.66+101C>G)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.372+101C>G (n.372+101C>G)
14g.24082682G>TCA389281434NRLc.167C>A (p.Pro56Gln)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
c.165+101C>A (n.165+101C>A)
c.66+101C>A (n.66+101C>A)
c.473C>A (p.Pro158Gln)
c.372+101C>A (n.372+101C>A)
14g.24082683G>ACA389281440NRLc.166C>T (p.Pro56Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.165+100C>T (n.165+100C>T)
c.66+100C>T (n.66+100C>T)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.372+100C>T (n.372+100C>T)
14g.24082683G>CCA389281449NRLc.166C>G (p.Pro56Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.165+100C>G (n.165+100C>G)
c.66+100C>G (n.66+100C>G)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.372+100C>G (n.372+100C>G)
 gnomAD v4
14g.24082683G>TCA389281455NRLc.166C>A (p.Pro56Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.165+100C>A (n.165+100C>A)
c.66+100C>A (n.66+100C>A)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.372+100C>A (n.372+100C>A)
14g.24082684T>ACA389281456NRLc.165A>T (p.Glu55Asp)
c.264A>T (p.Glu88Asp)
c.165+99A>T (n.165+99A>T)
c.66+99A>T (n.66+99A>T)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
c.372+99A>T (n.372+99A>T)
14g.24082684T>CCA485775638NRLc.165A>G (p.Glu55=)
c.264A>G (p.Glu88=)
c.165+99A>G (n.165+99A>G)
c.66+99A>G (n.66+99A>G)
c.471A>G (p.Glu157=)
c.372+99A>G (n.372+99A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082684T>GCA389281457NRLc.165A>C (p.Glu55Asp)
c.264A>C (p.Glu88Asp)
c.165+99A>C (n.165+99A>C)
c.66+99A>C (n.66+99A>C)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
c.372+99A>C (n.372+99A>C)
14g.24082684T=CA2123779632NRLc.165A= (p.Glu55=)
c.264A= (p.Glu88=)
c.165+99A= (n.165+99A=)
c.66+99A= (n.66+99A=)
c.471A= (p.Glu157=)
c.372+99A= (n.372+99A=)
14g.24082685T>ACA389281458NRLc.164A>T (p.Glu55Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.165+98A>T (n.165+98A>T)
c.66+98A>T (n.66+98A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.372+98A>T (n.372+98A>T)
 gnomAD v4
14g.24082685T>CCA257868831NRLc.164A>G (p.Glu55Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.165+98A>G (n.165+98A>G)
c.66+98A>G (n.66+98A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.372+98A>G (n.372+98A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082685T>GCA389281459NRLc.164A>C (p.Glu55Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.165+98A>C (n.165+98A>C)
c.66+98A>C (n.66+98A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.372+98A>C (n.372+98A>C)
14g.24082685T=CA2123779636NRLc.164A= (p.Glu55=)
c.263A= (p.Glu88=)
c.165+98A= (n.165+98A=)
c.66+98A= (n.66+98A=)
c.470A= (p.Glu157=)
c.372+98A= (n.372+98A=)
14g.24082686C>ACA389281461NRLc.163G>T (p.Glu55Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.165+97G>T (n.165+97G>T)
c.66+97G>T (n.66+97G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.372+97G>T (n.372+97G>T)
14g.24082686C>GCA389281463NRLc.163G>C (p.Glu55Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.165+97G>C (n.165+97G>C)
c.66+97G>C (n.66+97G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.372+97G>C (n.372+97G>C)
14g.24082686C>TCA389281462NRLc.163G>A (p.Glu55Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.165+97G>A (n.165+97G>A)
c.66+97G>A (n.66+97G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.372+97G>A (n.372+97G>A)
14g.24082687A>CCA389281465NRLc.162T>G (p.Ser54Arg)
c.261T>G (p.Ser87Arg)
c.165+96T>G (n.165+96T>G)
c.66+96T>G (n.66+96T>G)
c.468T>G (p.Ser156Arg)
c.372+96T>G (n.372+96T>G)
14g.24082687A>GCA485775644NRLc.162T>C (p.Ser54=)
c.261T>C (p.Ser87=)
c.165+96T>C (n.165+96T>C)
c.66+96T>C (n.66+96T>C)
c.468T>C (p.Ser156=)
c.372+96T>C (n.372+96T>C)
 gnomAD v4
14g.24082687A>TCA389281480NRLc.162T>A (p.Ser54Arg)
c.261T>A (p.Ser87Arg)
c.165+96T>A (n.165+96T>A)
c.66+96T>A (n.66+96T>A)
c.468T>A (p.Ser156Arg)
c.372+96T>A (n.372+96T>A)
14g.24082688C>ACA389281485NRLc.161G>T (p.Ser54Ile)
c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.165+95G>T (n.165+95G>T)
c.66+95G>T (n.66+95G>T)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.372+95G>T (n.372+95G>T)
14g.24082688C>GCA389281492NRLc.161G>C (p.Ser54Thr)
c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.165+95G>C (n.165+95G>C)
c.66+95G>C (n.66+95G>C)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.372+95G>C (n.372+95G>C)
14g.24082688C>TCA389281487NRLc.161G>A (p.Ser54Asn)
c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.165+95G>A (n.165+95G>A)
c.66+95G>A (n.66+95G>A)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.372+95G>A (n.372+95G>A)
14g.24082689T>ACA389281498NRLc.160A>T (p.Ser54Cys)
c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.165+94A>T (n.165+94A>T)
c.66+94A>T (n.66+94A>T)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.372+94A>T (n.372+94A>T)
14g.24082689T>CCA389281499NRLc.160A>G (p.Ser54Gly)
c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.165+94A>G (n.165+94A>G)
c.66+94A>G (n.66+94A>G)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.372+94A>G (n.372+94A>G)
14g.24082689T>GCA389281500NRLc.160A>C (p.Ser54Arg)
c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.165+94A>C (n.165+94A>C)
c.66+94A>C (n.66+94A>C)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.372+94A>C (n.372+94A>C)
14g.24082690G>ACA485775649NRLc.159C>T (p.Phe53=)
c.258C>T (p.Phe86=)
c.165+93C>T (n.165+93C>T)
c.66+93C>T (n.66+93C>T)
c.465C>T (p.Phe155=)
c.372+93C>T (n.372+93C>T)
14g.24082690G>CCA389281501NRLc.159C>G (p.Phe53Leu)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.165+93C>G (n.165+93C>G)
c.66+93C>G (n.66+93C>G)
c.465C>G (p.Phe155Leu)
c.372+93C>G (n.372+93C>G)
14g.24082690G>TCA389281502NRLc.159C>A (p.Phe53Leu)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.165+93C>A (n.165+93C>A)
c.66+93C>A (n.66+93C>A)
c.465C>A (p.Phe155Leu)
c.372+93C>A (n.372+93C>A)
14g.24082691A>CCA389281506NRLc.158T>G (p.Phe53Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.165+92T>G (n.165+92T>G)
c.66+92T>G (n.66+92T>G)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.372+92T>G (n.372+92T>G)
14g.24082691A>GCA389281513NRLc.158T>C (p.Phe53Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.165+92T>C (n.165+92T>C)
c.66+92T>C (n.66+92T>C)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.372+92T>C (n.372+92T>C)
14g.24082691A>TCA389281520NRLc.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.165+92T>A (n.165+92T>A)
c.66+92T>A (n.66+92T>A)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.372+92T>A (n.372+92T>A)
14g.24082692A>CCA389281523NRLc.157T>G (p.Phe53Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.165+91T>G (n.165+91T>G)
c.66+91T>G (n.66+91T>G)
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.372+91T>G (n.372+91T>G)
14g.24082692A>GCA389281533NRLc.157T>C (p.Phe53Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.165+91T>C (n.165+91T>C)
c.66+91T>C (n.66+91T>C)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.372+91T>C (n.372+91T>C)
14g.24082692A>TCA389281536NRLc.157T>A (p.Phe53Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.165+91T>A (n.165+91T>A)
c.66+91T>A (n.66+91T>A)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.372+91T>A (n.372+91T>A)
14g.24082693G>ACA7122916NRLc.156C>T (p.Thr52=)
c.255C>T (p.Thr85=)
c.165+90C>T (n.165+90C>T)
c.66+90C>T (n.66+90C>T)
c.462C>T (p.Thr154=)
c.372+90C>T (n.372+90C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082693G>CCA485775657NRLc.156C>G (p.Thr52=)
c.255C>G (p.Thr85=)
c.165+90C>G (n.165+90C>G)
c.66+90C>G (n.66+90C>G)
c.462C>G (p.Thr154=)
c.372+90C>G (n.372+90C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082693G=CA2123779638NRLc.156C= (p.Thr52=)
c.255C= (p.Thr85=)
c.165+90C= (n.165+90C=)
c.66+90C= (n.66+90C=)
c.462C= (p.Thr154=)
c.372+90C= (n.372+90C=)
14g.24082693G>TCA485775658NRLc.156C>A (p.Thr52=)
c.255C>A (p.Thr85=)
c.165+90C>A (n.165+90C>A)
c.66+90C>A (n.66+90C>A)
c.462C>A (p.Thr154=)
c.372+90C>A (n.372+90C>A)
14g.24082694G>ACA389281540NRLc.155C>T (p.Thr52Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.165+89C>T (n.165+89C>T)
c.66+89C>T (n.66+89C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.372+89C>T (n.372+89C>T)
14g.24082694G>CCA389281549NRLc.155C>G (p.Thr52Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
c.165+89C>G (n.165+89C>G)
c.66+89C>G (n.66+89C>G)
c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.372+89C>G (n.372+89C>G)
14g.24082694G>TCA389281542NRLc.155C>A (p.Thr52Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.165+89C>A (n.165+89C>A)
c.66+89C>A (n.66+89C>A)
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.372+89C>A (n.372+89C>A)
14g.24082695T>ACA389281556NRLc.154A>T (p.Thr52Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.165+88A>T (n.165+88A>T)
c.66+88A>T (n.66+88A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.372+88A>T (n.372+88A>T)
14g.24082695T>CCA389281560NRLc.154A>G (p.Thr52Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.165+88A>G (n.165+88A>G)
c.66+88A>G (n.66+88A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.372+88A>G (n.372+88A>G)
14g.24082695T>GCA7122917NRLc.154A>C (p.Thr52Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.165+88A>C (n.165+88A>C)
c.66+88A>C (n.66+88A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.372+88A>C (n.372+88A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.24082695T=CA2123779643NRLc.154A= (p.Thr52=)
c.253A= (p.Thr85=)
c.165+88A= (n.165+88A=)
c.66+88A= (n.66+88A=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.372+88A= (n.372+88A=)
14g.24082696G>ACA485775660NRLc.153C>T (p.Pro51=)
c.252C>T (p.Pro84=)
c.165+87C>T (n.165+87C>T)
c.66+87C>T (n.66+87C>T)
c.459C>T (p.Pro153=)
c.372+87C>T (n.372+87C>T)
 gnomAD v4
14g.24082696G>CCA485775661NRLc.153C>G (p.Pro51=)
c.252C>G (p.Pro84=)
c.165+87C>G (n.165+87C>G)
c.66+87C>G (n.66+87C>G)
c.459C>G (p.Pro153=)
c.372+87C>G (n.372+87C>G)
14g.24082696G>TCA485775663NRLc.153C>A (p.Pro51=)
c.252C>A (p.Pro84=)
c.165+87C>A (n.165+87C>A)
c.66+87C>A (n.66+87C>A)
c.459C>A (p.Pro153=)
c.372+87C>A (n.372+87C>A)
14g.24082697G>ACA389281570NRLc.152C>T (p.Pro51Leu)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.165+86C>T (n.165+86C>T)
c.66+86C>T (n.66+86C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.372+86C>T (n.372+86C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.24082697G>CCA389281575NRLc.152C>G (p.Pro51Arg)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.165+86C>G (n.165+86C>G)
c.66+86C>G (n.66+86C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.372+86C>G (n.372+86C>G)
14g.24082697G=CA2123779647NRLc.152C= (p.Pro51=)
c.251C= (p.Pro84=)
c.165+86C= (n.165+86C=)
c.66+86C= (n.66+86C=)
c.458C= (p.Pro153=)
c.372+86C= (n.372+86C=)
14g.24082697G>TCA389281582NRLc.152C>A (p.Pro51His)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.165+86C>A (n.165+86C>A)
c.66+86C>A (n.66+86C>A)
c.458C>A (p.Pro153His)
c.372+86C>A (n.372+86C>A)
 ClinVar dbSNP
14g.24082698G>ACA275077NRLc.151C>T (p.Pro51Ser)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.165+85C>T (n.165+85C>T)
c.66+85C>T (n.66+85C>T)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.372+85C>T (n.372+85C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.24082698G>CCA389281592NRLc.151C>G (p.Pro51Ala)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.165+85C>G (n.165+85C>G)
c.66+85C>G (n.66+85C>G)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.372+85C>G (n.372+85C>G)
14g.24082698G=CA2123779658NRLc.151C= (p.Pro51=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.165+85C= (n.165+85C=)
c.66+85C= (n.66+85C=)
c.457C= (p.Pro153=)
c.372+85C= (n.372+85C=)
14g.24082698G>TCA389281606NRLc.151C>A (p.Pro51Thr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.165+85C>A (n.165+85C>A)
c.66+85C>A (n.66+85C>A)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.372+85C>A (n.372+85C>A)
 ClinVar dbSNP
14g.24082699T>ACA485775669NRLc.150A>T (p.Ser50=)
c.249A>T (p.Ser83=)
c.165+84A>T (n.165+84A>T)
c.66+84A>T (n.66+84A>T)
c.456A>T (p.Ser152=)
c.372+84A>T (n.372+84A>T)
14g.24082699T>CCA485775671NRLc.150A>G (p.Ser50=)
c.249A>G (p.Ser83=)
c.165+84A>G (n.165+84A>G)
c.66+84A>G (n.66+84A>G)
c.456A>G (p.Ser152=)
c.372+84A>G (n.372+84A>G)
14g.24082699T>GCA485775673NRLc.150A>C (p.Ser50=)
c.249A>C (p.Ser83=)
c.165+84A>C (n.165+84A>C)
c.66+84A>C (n.66+84A>C)
c.456A>C (p.Ser152=)
c.372+84A>C (n.372+84A>C)
14g.24082700G>ACA389281613NRLc.149C>T (p.Ser50Leu)
c.248C>T (p.Ser83Leu)
c.165+83C>T (n.165+83C>T)
c.66+83C>T (n.66+83C>T)
c.455C>T (p.Ser152Leu)
c.372+83C>T (n.372+83C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.24082700G>CCA389281614NRLc.149C>G (p.Ser50Ter)
c.248C>G (p.Ser83Ter)
c.165+83C>G (n.165+83C>G)
c.66+83C>G (n.66+83C>G)
c.455C>G (p.Ser152Ter)
c.372+83C>G (n.372+83C>G)
14g.24082700G=CA2123779662NRLc.149C= (p.Ser50=)
c.248C= (p.Ser83=)
c.165+83C= (n.165+83C=)
c.66+83C= (n.66+83C=)
c.455C= (p.Ser152=)
c.372+83C= (n.372+83C=)
14g.24082700G>TCA389281612NRLc.149C>A (p.Ser50Ter)
c.248C>A (p.Ser83Ter)
c.165+83C>A (n.165+83C>A)
c.66+83C>A (n.66+83C>A)
c.455C>A (p.Ser152Ter)
c.372+83C>A (n.372+83C>A)
14g.24082701_24082703delCA2695219230NRLc.147_149del (p.Ser50del)
c.246_248del (p.Ser83del)
c.165+81_165+83del (n.165+81_165+83del)
c.66+81_66+83del (n.66+81_66+83del)
c.453_455del (p.Ser152del)
c.372+81_372+83del (n.372+81_372+83del)
14g.24082701A=CA2123779669NRLc.148T= (p.Ser50=)
c.247T= (p.Ser83=)
c.165+82T= (n.165+82T=)
c.66+82T= (n.66+82T=)
c.454T= (p.Ser152=)
c.372+82T= (n.372+82T=)
14g.24082701A>CCA389281622NRLc.148T>G (p.Ser50Ala)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.165+82T>G (n.165+82T>G)
c.66+82T>G (n.66+82T>G)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.372+82T>G (n.372+82T>G)
14g.24082701A>GCA389281639NRLc.148T>C (p.Ser50Pro)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.165+82T>C (n.165+82T>C)
c.66+82T>C (n.66+82T>C)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.372+82T>C (n.372+82T>C)
 ClinVar
14g.24082701A>TCA257070NRLc.148T>A (p.Ser50Thr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.165+82T>A (n.165+82T>A)
c.66+82T>A (n.66+82T>A)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.372+82T>A (n.372+82T>A)
 ClinVar dbSNP
14g.24082702A>CCA485775679NRLc.147T>G (p.Pro49=)
c.246T>G (p.Pro82=)
c.165+81T>G (n.165+81T>G)
c.66+81T>G (n.66+81T>G)
c.453T>G (p.Pro151=)
c.372+81T>G (n.372+81T>G)
14g.24082702A>GCA485775682NRLc.147T>C (p.Pro49=)
c.246T>C (p.Pro82=)
c.165+81T>C (n.165+81T>C)
c.66+81T>C (n.66+81T>C)
c.453T>C (p.Pro151=)
c.372+81T>C (n.372+81T>C)
14g.24082702A>TCA485775680NRLc.147T>A (p.Pro49=)
c.246T>A (p.Pro82=)
c.165+81T>A (n.165+81T>A)
c.66+81T>A (n.66+81T>A)
c.453T>A (p.Pro151=)
c.372+81T>A (n.372+81T>A)
14g.24082703G>ACA389281647NRLc.146C>T (p.Pro49Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.165+80C>T (n.165+80C>T)
c.66+80C>T (n.66+80C>T)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.372+80C>T (n.372+80C>T)
14g.24082703G>CCA389281653NRLc.146C>G (p.Pro49Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.165+80C>G (n.165+80C>G)
c.66+80C>G (n.66+80C>G)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.372+80C>G (n.372+80C>G)
14g.24082703G=CA2123779673NRLc.146C= (p.Pro49=)
c.245C= (p.Pro82=)
c.165+80C= (n.165+80C=)
c.66+80C= (n.66+80C=)
c.452C= (p.Pro151=)
c.372+80C= (n.372+80C=)
14g.24082703G>TCA389281666NRLc.146C>A (p.Pro49His)
c.245C>A (p.Pro82His)
c.165+80C>A (n.165+80C>A)
c.66+80C>A (n.66+80C>A)
c.452C>A (p.Pro151His)
c.372+80C>A (n.372+80C>A)
 dbSNP
14g.24082704G>ACA389281673NRLc.145C>T (p.Pro49Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.165+79C>T (n.165+79C>T)
c.66+79C>T (n.66+79C>T)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.372+79C>T (n.372+79C>T)
 gnomAD v4
14g.24082704G>CCA389281680NRLc.145C>G (p.Pro49Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.165+79C>G (n.165+79C>G)
c.66+79C>G (n.66+79C>G)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.372+79C>G (n.372+79C>G)
14g.24082704G>TCA389281693NRLc.145C>A (p.Pro49Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.165+79C>A (n.165+79C>A)
c.66+79C>A (n.66+79C>A)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.372+79C>A (n.372+79C>A)
14g.24082705A>CCA485775690NRLc.144T>G (p.Pro48=)
c.243T>G (p.Pro81=)
c.165+78T>G (n.165+78T>G)
c.66+78T>G (n.66+78T>G)
c.450T>G (p.Pro150=)
c.372+78T>G (n.372+78T>G)
14g.24082705A>GCA485775691NRLc.144T>C (p.Pro48=)
c.243T>C (p.Pro81=)
c.165+78T>C (n.165+78T>C)
c.66+78T>C (n.66+78T>C)
c.450T>C (p.Pro150=)
c.372+78T>C (n.372+78T>C)
14g.24082705A>TCA485775692NRLc.144T>A (p.Pro48=)
c.243T>A (p.Pro81=)
c.165+78T>A (n.165+78T>A)
c.66+78T>A (n.66+78T>A)
c.450T>A (p.Pro150=)
c.372+78T>A (n.372+78T>A)
14g.24082706G>ACA389281702NRLc.143C>T (p.Pro48Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.165+77C>T (n.165+77C>T)
c.66+77C>T (n.66+77C>T)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.372+77C>T (n.372+77C>T)
14g.24082706G>CCA389281706NRLc.143C>G (p.Pro48Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.165+77C>G (n.165+77C>G)
c.66+77C>G (n.66+77C>G)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.372+77C>G (n.372+77C>G)
14g.24082706G>TCA389281709NRLc.143C>A (p.Pro48His)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.165+77C>A (n.165+77C>A)
c.66+77C>A (n.66+77C>A)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.372+77C>A (n.372+77C>A)
14g.24082707G>ACA389281738NRLc.142C>T (p.Pro48Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.165+76C>T (n.165+76C>T)
c.66+76C>T (n.66+76C>T)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.372+76C>T (n.372+76C>T)
14g.24082707G>CCA389281713NRLc.142C>G (p.Pro48Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.165+76C>G (n.165+76C>G)
c.66+76C>G (n.66+76C>G)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.372+76C>G (n.372+76C>G)
14g.24082707G>TCA389281733NRLc.142C>A (p.Pro48Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.165+76C>A (n.165+76C>A)
c.66+76C>A (n.66+76C>A)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.372+76C>A (n.372+76C>A)
14g.24082708C>ACA485775697NRLc.141G>T (p.Val47=)
c.240G>T (p.Val80=)
c.165+75G>T (n.165+75G>T)
c.66+75G>T (n.66+75G>T)
c.447G>T (p.Val149=)
c.372+75G>T (n.372+75G>T)
14g.24082708C=CA2123779676NRLc.141G= (p.Val47=)
c.240G= (p.Val80=)
c.165+75G= (n.165+75G=)
c.66+75G= (n.66+75G=)
c.447G= (p.Val149=)
c.372+75G= (n.372+75G=)
14g.24082708C>GCA485775696NRLc.141G>C (p.Val47=)
c.240G>C (p.Val80=)
c.165+75G>C (n.165+75G>C)
c.66+75G>C (n.66+75G>C)
c.447G>C (p.Val149=)
c.372+75G>C (n.372+75G>C)
14g.24082708C>TCA7122918NRLc.141G>A (p.Val47=)
c.240G>A (p.Val80=)
c.165+75G>A (n.165+75G>A)
c.66+75G>A (n.66+75G>A)
c.447G>A (p.Val149=)
c.372+75G>A (n.372+75G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082709A>CCA389281750NRLc.140T>G (p.Val47Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.165+74T>G (n.165+74T>G)
c.66+74T>G (n.66+74T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.372+74T>G (n.372+74T>G)
 gnomAD v4
14g.24082709A>GCA389281774NRLc.140T>C (p.Val47Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.165+74T>C (n.165+74T>C)
c.66+74T>C (n.66+74T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.372+74T>C (n.372+74T>C)
14g.24082709A>TCA389281789NRLc.140T>A (p.Val47Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.165+74T>A (n.165+74T>A)
c.66+74T>A (n.66+74T>A)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.372+74T>A (n.372+74T>A)
14g.24082710C>ACA389281800NRLc.139G>T (p.Val47Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.165+73G>T (n.165+73G>T)
c.66+73G>T (n.66+73G>T)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.372+73G>T (n.372+73G>T)
14g.24082710C>GCA389281805NRLc.139G>C (p.Val47Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.165+73G>C (n.165+73G>C)
c.66+73G>C (n.66+73G>C)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.372+73G>C (n.372+73G>C)
14g.24082710C>TCA389281808NRLc.139G>A (p.Val47Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.165+73G>A (n.165+73G>A)
c.66+73G>A (n.66+73G>A)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.372+73G>A (n.372+73G>A)
14g.24082711T>ACA485775704NRLc.138A>T (p.Ser46=)
c.237A>T (p.Ser79=)
c.165+72A>T (n.165+72A>T)
c.66+72A>T (n.66+72A>T)
c.444A>T (p.Ser148=)
c.372+72A>T (n.372+72A>T)
14g.24082711T>CCA485775707NRLc.138A>G (p.Ser46=)
c.237A>G (p.Ser79=)
c.165+72A>G (n.165+72A>G)
c.66+72A>G (n.66+72A>G)
c.444A>G (p.Ser148=)
c.372+72A>G (n.372+72A>G)
14g.24082711T>GCA485775710NRLc.138A>C (p.Ser46=)
c.237A>C (p.Ser79=)
c.165+72A>C (n.165+72A>C)
c.66+72A>C (n.66+72A>C)
c.444A>C (p.Ser148=)
c.372+72A>C (n.372+72A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082711T=CA2123779678NRLc.138A= (p.Ser46=)
c.237A= (p.Ser79=)
c.165+72A= (n.165+72A=)
c.66+72A= (n.66+72A=)
c.444A= (p.Ser148=)
c.372+72A= (n.372+72A=)
14g.24082712G>ACA389281820NRLc.137C>T (p.Ser46Leu)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
c.165+71C>T (n.165+71C>T)
c.66+71C>T (n.66+71C>T)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
c.372+71C>T (n.372+71C>T)
14g.24082712G>CCA389281822NRLc.137C>G (p.Ser46Ter)
c.236C>G (p.Ser79Ter)
c.165+71C>G (n.165+71C>G)
c.66+71C>G (n.66+71C>G)
c.443C>G (p.Ser148Ter)
c.372+71C>G (n.372+71C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082712G=CA2123779681NRLc.137C= (p.Ser46=)
c.236C= (p.Ser79=)
c.165+71C= (n.165+71C=)
c.66+71C= (n.66+71C=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.372+71C= (n.372+71C=)
14g.24082712G>TCA389281838NRLc.137C>A (p.Ser46Ter)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.165+71C>A (n.165+71C>A)
c.66+71C>A (n.66+71C>A)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
c.372+71C>A (n.372+71C>A)
14g.24082713A=CA2123779689NRLc.136T= (p.Ser46=)
c.235T= (p.Ser79=)
c.165+70T= (n.165+70T=)
c.66+70T= (n.66+70T=)
c.442T= (p.Ser148=)
c.372+70T= (n.372+70T=)
14g.24082713A>CCA389281839NRLc.136T>G (p.Ser46Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.165+70T>G (n.165+70T>G)
c.66+70T>G (n.66+70T>G)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.372+70T>G (n.372+70T>G)
14g.24082713A>GCA389281840NRLc.136T>C (p.Ser46Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.165+70T>C (n.165+70T>C)
c.66+70T>C (n.66+70T>C)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.372+70T>C (n.372+70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082713A>TCA389281843NRLc.136T>A (p.Ser46Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.165+70T>A (n.165+70T>A)
c.66+70T>A (n.66+70T>A)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.372+70T>A (n.372+70T>A)
14g.24082713_24082714delinsAGCA2123779685NRLc.135_136delinsCT (p.Ser45=)
c.234_235delinsCT (p.Ser78=)
c.165+69_165+70delinsCT (n.165+69_165+70delinsCT)
c.66+69_66+70delinsCT (n.66+69_66+70delinsCT)
c.441_442delinsCT (p.Ser147=)
c.372+69_372+70delinsCT (n.372+69_372+70delinsCT)
14g.24082714delCA961116668NRLc.135del (p.Ser46GlnfsTer?)
c.234del (p.Ser79GlnfsTer?)
c.165+69del (n.165+69del)
c.66+69del (n.66+69del)
c.441del (p.Ser148GlnfsTer?)
c.372+69del (n.372+69del)
 dbSNP
14g.24082714G>ACA485775715NRLc.135C>T (p.Ser45=)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.165+69C>T (n.165+69C>T)
c.66+69C>T (n.66+69C>T)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.372+69C>T (n.372+69C>T)
 gnomAD v4
14g.24082714G>CCA389281858NRLc.135C>G (p.Ser45Arg)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.165+69C>G (n.165+69C>G)
c.66+69C>G (n.66+69C>G)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.372+69C>G (n.372+69C>G)
14g.24082714G>TCA389281849NRLc.135C>A (p.Ser45Arg)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.165+69C>A (n.165+69C>A)
c.66+69C>A (n.66+69C>A)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.372+69C>A (n.372+69C>A)
14g.24082715C>ACA389281863NRLc.134G>T (p.Ser45Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.165+68G>T (n.165+68G>T)
c.66+68G>T (n.66+68G>T)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.372+68G>T (n.372+68G>T)
14g.24082715C>GCA389281868NRLc.134G>C (p.Ser45Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.165+68G>C (n.165+68G>C)
c.66+68G>C (n.66+68G>C)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.372+68G>C (n.372+68G>C)
14g.24082715C>TCA389281866NRLc.134G>A (p.Ser45Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.165+68G>A (n.165+68G>A)
c.66+68G>A (n.66+68G>A)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.372+68G>A (n.372+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082716T>ACA389281879NRLc.133A>T (p.Ser45Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.165+67A>T (n.165+67A>T)
c.66+67A>T (n.66+67A>T)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.372+67A>T (n.372+67A>T)
14g.24082716T>CCA389281897NRLc.133A>G (p.Ser45Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.165+67A>G (n.165+67A>G)
c.66+67A>G (n.66+67A>G)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.372+67A>G (n.372+67A>G)
14g.24082716T>GCA389281900NRLc.133A>C (p.Ser45Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.165+67A>C (n.165+67A>C)
c.66+67A>C (n.66+67A>C)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.372+67A>C (n.372+67A>C)
14g.24082717G>ACA485775720NRLc.132C>T (p.Tyr44=)
c.231C>T (p.Tyr77=)
c.165+66C>T (n.165+66C>T)
c.66+66C>T (n.66+66C>T)
c.438C>T (p.Tyr146=)
c.372+66C>T (n.372+66C>T)
 gnomAD v4
14g.24082717G>CCA389281911NRLc.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.231C>G (p.Tyr77Ter)
c.165+66C>G (n.165+66C>G)
c.66+66C>G (n.66+66C>G)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.372+66C>G (n.372+66C>G)
14g.24082717G>TCA389281915NRLc.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.231C>A (p.Tyr77Ter)
c.165+66C>A (n.165+66C>A)
c.66+66C>A (n.66+66C>A)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.372+66C>A (n.372+66C>A)
14g.24082718T>ACA389281920NRLc.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.165+65A>T (n.165+65A>T)
c.66+65A>T (n.66+65A>T)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.372+65A>T (n.372+65A>T)
14g.24082718T>CCA389281923NRLc.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.165+65A>G (n.165+65A>G)
c.66+65A>G (n.66+65A>G)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.372+65A>G (n.372+65A>G)
14g.24082718T>GCA389281924NRLc.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.165+65A>C (n.165+65A>C)
c.66+65A>C (n.66+65A>C)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.372+65A>C (n.372+65A>C)
14g.24082719A>CCA389281925NRLc.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.165+64T>G (n.165+64T>G)
c.66+64T>G (n.66+64T>G)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.372+64T>G (n.372+64T>G)
 gnomAD v4
14g.24082719A>GCA389281926NRLc.130T>C (p.Tyr44His)
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.165+64T>C (n.165+64T>C)
c.66+64T>C (n.66+64T>C)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.372+64T>C (n.372+64T>C)
14g.24082719A>TCA389281928NRLc.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.165+64T>A (n.165+64T>A)
c.66+64T>A (n.66+64T>A)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.372+64T>A (n.372+64T>A)
14g.24082720A>CCA485775725NRLc.129T>G (p.Pro43=)
c.228T>G (p.Pro76=)
c.165+63T>G (n.165+63T>G)
c.66+63T>G (n.66+63T>G)
c.435T>G (p.Pro145=)
c.372+63T>G (n.372+63T>G)
14g.24082720A>GCA485775727NRLc.129T>C (p.Pro43=)
c.228T>C (p.Pro76=)
c.165+63T>C (n.165+63T>C)
c.66+63T>C (n.66+63T>C)
c.435T>C (p.Pro145=)
c.372+63T>C (n.372+63T>C)
14g.24082720A>TCA485775729NRLc.129T>A (p.Pro43=)
c.228T>A (p.Pro76=)
c.165+63T>A (n.165+63T>A)
c.66+63T>A (n.66+63T>A)
c.435T>A (p.Pro145=)
c.372+63T>A (n.372+63T>A)
14g.24082721G>ACA389281941NRLc.128C>T (p.Pro43Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.165+62C>T (n.165+62C>T)
c.66+62C>T (n.66+62C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.372+62C>T (n.372+62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082721G>CCA389281933NRLc.128C>G (p.Pro43Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.165+62C>G (n.165+62C>G)
c.66+62C>G (n.66+62C>G)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.372+62C>G (n.372+62C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082721G=CA2123779694NRLc.128C= (p.Pro43=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.165+62C= (n.165+62C=)
c.66+62C= (n.66+62C=)
c.434C= (p.Pro145=)
c.372+62C= (n.372+62C=)
14g.24082721G>TCA389281938NRLc.128C>A (p.Pro43His)
c.227C>A (p.Pro76His)
c.165+62C>A (n.165+62C>A)
c.66+62C>A (n.66+62C>A)
c.434C>A (p.Pro145His)
c.372+62C>A (n.372+62C>A)
14g.24082722G>ACA7122919NRLc.127C>T (p.Pro43Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.165+61C>T (n.165+61C>T)
c.66+61C>T (n.66+61C>T)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.372+61C>T (n.372+61C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082722G>CCA389281942NRLc.127C>G (p.Pro43Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.165+61C>G (n.165+61C>G)
c.66+61C>G (n.66+61C>G)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.372+61C>G (n.372+61C>G)
14g.24082722G=CA2123779698NRLc.127C= (p.Pro43=)
c.226C= (p.Pro76=)
c.165+61C= (n.165+61C=)
c.66+61C= (n.66+61C=)
c.433C= (p.Pro145=)
c.372+61C= (n.372+61C=)
14g.24082722G>TCA389281953NRLc.127C>A (p.Pro43Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.165+61C>A (n.165+61C>A)
c.66+61C>A (n.66+61C>A)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.372+61C>A (n.372+61C>A)
14g.24082723T>ACA485775734NRLc.126A>T (p.Thr42=)
c.225A>T (p.Thr75=)
c.165+60A>T (n.165+60A>T)
c.66+60A>T (n.66+60A>T)
c.432A>T (p.Thr144=)
c.372+60A>T (n.372+60A>T)
14g.24082723T>CCA7122921NRLc.126A>G (p.Thr42=)
c.225A>G (p.Thr75=)
c.165+60A>G (n.165+60A>G)
c.66+60A>G (n.66+60A>G)
c.432A>G (p.Thr144=)
c.372+60A>G (n.372+60A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082723T>GCA7122920NRLc.126A>C (p.Thr42=)
c.225A>C (p.Thr75=)
c.165+60A>C (n.165+60A>C)
c.66+60A>C (n.66+60A>C)
c.432A>C (p.Thr144=)
c.372+60A>C (n.372+60A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082723T=CA2123779701NRLc.126A= (p.Thr42=)
c.225A= (p.Thr75=)
c.165+60A= (n.165+60A=)
c.66+60A= (n.66+60A=)
c.432A= (p.Thr144=)
c.372+60A= (n.372+60A=)
14g.24082724G>ACA389281966NRLc.125C>T (p.Thr42Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.165+59C>T (n.165+59C>T)
c.66+59C>T (n.66+59C>T)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.372+59C>T (n.372+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082724G>CCA389281976NRLc.125C>G (p.Thr42Arg)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
c.165+59C>G (n.165+59C>G)
c.66+59C>G (n.66+59C>G)
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.372+59C>G (n.372+59C>G)
14g.24082724G=CA2123779704NRLc.125C= (p.Thr42=)
c.224C= (p.Thr75=)
c.165+59C= (n.165+59C=)
c.66+59C= (n.66+59C=)
c.431C= (p.Thr144=)
c.372+59C= (n.372+59C=)
14g.24082724G>TCA389281979NRLc.125C>A (p.Thr42Lys)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
c.165+59C>A (n.165+59C>A)
c.66+59C>A (n.66+59C>A)
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.372+59C>A (n.372+59C>A)
 ClinVar dbSNP
14g.24082725T>ACA389281982NRLc.124A>T (p.Thr42Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.165+58A>T (n.165+58A>T)
c.66+58A>T (n.66+58A>T)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.372+58A>T (n.372+58A>T)
14g.24082725T>CCA389281988NRLc.124A>G (p.Thr42Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.165+58A>G (n.165+58A>G)
c.66+58A>G (n.66+58A>G)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.372+58A>G (n.372+58A>G)
14g.24082725T>GCA389281999NRLc.124A>C (p.Thr42Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.165+58A>C (n.165+58A>C)
c.66+58A>C (n.66+58A>C)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.372+58A>C (n.372+58A>C)
14g.24082726G>ACA485775739NRLc.123C>T (p.Ser41=)
c.222C>T (p.Ser74=)
c.165+57C>T (n.165+57C>T)
c.66+57C>T (n.66+57C>T)
c.429C>T (p.Ser143=)
c.372+57C>T (n.372+57C>T)
 gnomAD v4
14g.24082726G>CCA485775740NRLc.123C>G (p.Ser41=)
c.222C>G (p.Ser74=)
c.165+57C>G (n.165+57C>G)
c.66+57C>G (n.66+57C>G)
c.429C>G (p.Ser143=)
c.372+57C>G (n.372+57C>G)
14g.24082726G>TCA485775742NRLc.123C>A (p.Ser41=)
c.222C>A (p.Ser74=)
c.165+57C>A (n.165+57C>A)
c.66+57C>A (n.66+57C>A)
c.429C>A (p.Ser143=)
c.372+57C>A (n.372+57C>A)
14g.24082727G>ACA389282005NRLc.122C>T (p.Ser41Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.165+56C>T (n.165+56C>T)
c.66+56C>T (n.66+56C>T)
c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.372+56C>T (n.372+56C>T)
 dbSNP COSMIC
14g.24082727G>CCA389282006NRLc.122C>G (p.Ser41Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.165+56C>G (n.165+56C>G)
c.66+56C>G (n.66+56C>G)
c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.372+56C>G (n.372+56C>G)
14g.24082727G=CA2123779707NRLc.122C= (p.Ser41=)
c.221C= (p.Ser74=)
c.165+56C= (n.165+56C=)
c.66+56C= (n.66+56C=)
c.428C= (p.Ser143=)
c.372+56C= (n.372+56C=)
14g.24082727G>TCA389282003NRLc.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.165+56C>A (n.165+56C>A)
c.66+56C>A (n.66+56C>A)
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.372+56C>A (n.372+56C>A)
14g.24082728A>CCA389282008NRLc.121T>G (p.Ser41Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.165+55T>G (n.165+55T>G)
c.66+55T>G (n.66+55T>G)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.372+55T>G (n.372+55T>G)
14g.24082728A>GCA389282017NRLc.121T>C (p.Ser41Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.165+55T>C (n.165+55T>C)
c.66+55T>C (n.66+55T>C)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.372+55T>C (n.372+55T>C)
14g.24082728A>TCA389282019NRLc.121T>A (p.Ser41Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.165+55T>A (n.165+55T>A)
c.66+55T>A (n.66+55T>A)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.372+55T>A (n.372+55T>A)
14g.24082729G>ACA485775745NRLc.120C>T (p.Gly40=)
c.219C>T (p.Gly73=)
c.165+54C>T (n.165+54C>T)
c.66+54C>T (n.66+54C>T)
c.426C>T (p.Gly142=)
c.372+54C>T (n.372+54C>T)
14g.24082729G>CCA485775746NRLc.120C>G (p.Gly40=)
c.219C>G (p.Gly73=)
c.165+54C>G (n.165+54C>G)
c.66+54C>G (n.66+54C>G)
c.426C>G (p.Gly142=)
c.372+54C>G (n.372+54C>G)
14g.24082729G>TCA485775747NRLc.120C>A (p.Gly40=)
c.219C>A (p.Gly73=)
c.165+54C>A (n.165+54C>A)
c.66+54C>A (n.66+54C>A)
c.426C>A (p.Gly142=)
c.372+54C>A (n.372+54C>A)
14g.24082730C>ACA389282027NRLc.119G>T (p.Gly40Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.165+53G>T (n.165+53G>T)
c.66+53G>T (n.66+53G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.372+53G>T (n.372+53G>T)
14g.24082730C>GCA389282034NRLc.119G>C (p.Gly40Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.165+53G>C (n.165+53G>C)
c.66+53G>C (n.66+53G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.372+53G>C (n.372+53G>C)
14g.24082730C>TCA389282044NRLc.119G>A (p.Gly40Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.165+53G>A (n.165+53G>A)
c.66+53G>A (n.66+53G>A)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.372+53G>A (n.372+53G>A)
 gnomAD v4
14g.24082731C>ACA389282057NRLc.118G>T (p.Gly40Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.165+52G>T (n.165+52G>T)
c.66+52G>T (n.66+52G>T)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.372+52G>T (n.372+52G>T)
14g.24082731C=CA2123779709NRLc.118G= (p.Gly40=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.165+52G= (n.165+52G=)
c.66+52G= (n.66+52G=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.372+52G= (n.372+52G=)
14g.24082731C>GCA389282055NRLc.118G>C (p.Gly40Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.165+52G>C (n.165+52G>C)
c.66+52G>C (n.66+52G>C)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.372+52G>C (n.372+52G>C)
 dbSNP
14g.24082731C>TCA389282056NRLc.118G>A (p.Gly40Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.165+52G>A (n.165+52G>A)
c.66+52G>A (n.66+52G>A)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.372+52G>A (n.372+52G>A)
14g.24082732C>ACA485775752NRLc.117G>T (p.Leu39=)
c.216G>T (p.Leu72=)
c.165+51G>T (n.165+51G>T)
c.66+51G>T (n.66+51G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.372+51G>T (n.372+51G>T)
14g.24082732C>GCA485775754NRLc.117G>C (p.Leu39=)
c.216G>C (p.Leu72=)
c.165+51G>C (n.165+51G>C)
c.66+51G>C (n.66+51G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.372+51G>C (n.372+51G>C)
 gnomAD v4
14g.24082732C>TCA485775756NRLc.117G>A (p.Leu39=)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.165+51G>A (n.165+51G>A)
c.66+51G>A (n.66+51G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.372+51G>A (n.372+51G>A)
 gnomAD v4
14g.24082733A>CCA389282061NRLc.116T>G (p.Leu39Arg)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.165+50T>G (n.165+50T>G)
c.66+50T>G (n.66+50T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.372+50T>G (n.372+50T>G)
14g.24082733A>GCA389282073NRLc.116T>C (p.Leu39Pro)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.165+50T>C (n.165+50T>C)
c.66+50T>C (n.66+50T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.372+50T>C (n.372+50T>C)
14g.24082733A>TCA389282078NRLc.116T>A (p.Leu39Gln)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.165+50T>A (n.165+50T>A)
c.66+50T>A (n.66+50T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.372+50T>A (n.372+50T>A)
14g.24082734G>ACA485775758NRLc.115C>T (p.Leu39=)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.165+49C>T (n.165+49C>T)
c.66+49C>T (n.66+49C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.372+49C>T (n.372+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082734G>CCA389282081NRLc.115C>G (p.Leu39Val)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.165+49C>G (n.165+49C>G)
c.66+49C>G (n.66+49C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.372+49C>G (n.372+49C>G)
14g.24082734G=CA2123779713NRLc.115C= (p.Leu39=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.165+49C= (n.165+49C=)
c.66+49C= (n.66+49C=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.372+49C= (n.372+49C=)
14g.24082734G>TCA389282084NRLc.115C>A (p.Leu39Met)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.165+49C>A (n.165+49C>A)
c.66+49C>A (n.66+49C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.372+49C>A (n.372+49C>A)
14g.24082735T>ACA485775759NRLc.114A>T (p.Ser38=)
c.213A>T (p.Ser71=)
c.165+48A>T (n.165+48A>T)
c.66+48A>T (n.66+48A>T)
c.420A>T (p.Ser140=)
c.372+48A>T (n.372+48A>T)
14g.24082735T>CCA485775763NRLc.114A>G (p.Ser38=)
c.213A>G (p.Ser71=)
c.165+48A>G (n.165+48A>G)
c.66+48A>G (n.66+48A>G)
c.420A>G (p.Ser140=)
c.372+48A>G (n.372+48A>G)
14g.24082735T>GCA485775761NRLc.114A>C (p.Ser38=)
c.213A>C (p.Ser71=)
c.165+48A>C (n.165+48A>C)
c.66+48A>C (n.66+48A>C)
c.420A>C (p.Ser140=)
c.372+48A>C (n.372+48A>C)
14g.24082736G>ACA389282089NRLc.113C>T (p.Ser38Leu)
c.212C>T (p.Ser71Leu)
c.165+47C>T (n.165+47C>T)
c.66+47C>T (n.66+47C>T)
c.419C>T (p.Ser140Leu)
c.372+47C>T (n.372+47C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.24082736G>CCA389282108NRLc.113C>G (p.Ser38Ter)
c.212C>G (p.Ser71Ter)
c.165+47C>G (n.165+47C>G)
c.66+47C>G (n.66+47C>G)
c.419C>G (p.Ser140Ter)
c.372+47C>G (n.372+47C>G)
14g.24082736G>TCA389282091NRLc.113C>A (p.Ser38Ter)
c.212C>A (p.Ser71Ter)
c.165+47C>A (n.165+47C>A)
c.66+47C>A (n.66+47C>A)
c.419C>A (p.Ser140Ter)
c.372+47C>A (n.372+47C>A)
14g.24082737A>CCA389282110NRLc.112T>G (p.Ser38Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.165+46T>G (n.165+46T>G)
c.66+46T>G (n.66+46T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.372+46T>G (n.372+46T>G)
14g.24082737A>GCA389282114NRLc.112T>C (p.Ser38Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.165+46T>C (n.165+46T>C)
c.66+46T>C (n.66+46T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.372+46T>C (n.372+46T>C)
14g.24082737A>TCA389282116NRLc.112T>A (p.Ser38Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.165+46T>A (n.165+46T>A)
c.66+46T>A (n.66+46T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.372+46T>A (n.372+46T>A)
14g.24082738G>ACA485775769NRLc.111C>T (p.Ala37=)
c.210C>T (p.Ala70=)
c.165+45C>T (n.165+45C>T)
c.66+45C>T (n.66+45C>T)
c.417C>T (p.Ala139=)
c.372+45C>T (n.372+45C>T)
 gnomAD v4
14g.24082738G>CCA485775770NRLc.111C>G (p.Ala37=)
c.210C>G (p.Ala70=)
c.165+45C>G (n.165+45C>G)
c.66+45C>G (n.66+45C>G)
c.417C>G (p.Ala139=)
c.372+45C>G (n.372+45C>G)
14g.24082738G>TCA485775773NRLc.111C>A (p.Ala37=)
c.210C>A (p.Ala70=)
c.165+45C>A (n.165+45C>A)
c.66+45C>A (n.66+45C>A)
c.417C>A (p.Ala139=)
c.372+45C>A (n.372+45C>A)
14g.24082739G>ACA7122922NRLc.110C>T (p.Ala37Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.165+44C>T (n.165+44C>T)
c.66+44C>T (n.66+44C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.372+44C>T (n.372+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082739G>CCA389282118NRLc.110C>G (p.Ala37Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.165+44C>G (n.165+44C>G)
c.66+44C>G (n.66+44C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.372+44C>G (n.372+44C>G)
14g.24082739G=CA2123779716NRLc.110C= (p.Ala37=)
c.209C= (p.Ala70=)
c.165+44C= (n.165+44C=)
c.66+44C= (n.66+44C=)
c.416C= (p.Ala139=)
c.372+44C= (n.372+44C=)
14g.24082739G>TCA389282121NRLc.110C>A (p.Ala37Asp)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.165+44C>A (n.165+44C>A)
c.66+44C>A (n.66+44C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.372+44C>A (n.372+44C>A)
 dbSNP
14g.24082740delCA2624301622NRLc.109del (p.Ala37ProfsTer?)
c.208del (p.Ala70ProfsTer?)
c.165+43del (n.165+43del)
c.66+43del (n.66+43del)
c.415del (p.Ala139ProfsTer?)
c.372+43del (n.372+43del)
 gnomAD v4
14g.24082740C>ACA389282125NRLc.109G>T (p.Ala37Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.165+43G>T (n.165+43G>T)
c.66+43G>T (n.66+43G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.372+43G>T (n.372+43G>T)
14g.24082740C>GCA389282131NRLc.109G>C (p.Ala37Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.165+43G>C (n.165+43G>C)
c.66+43G>C (n.66+43G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.372+43G>C (n.372+43G>C)
14g.24082740C>TCA389282137NRLc.109G>A (p.Ala37Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.165+43G>A (n.165+43G>A)
c.66+43G>A (n.66+43G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.372+43G>A (n.372+43G>A)
14g.24082740_24082743delCA2800892194NRLc.106_109del (p.Thr36ProfsTer?)
c.205_208del (p.Thr69ProfsTer?)
c.165+40_165+43del (n.165+40_165+43del)
c.66+40_66+43del (n.66+40_66+43del)
c.412_415del (p.Thr138ProfsTer?)
c.372+40_372+43del (n.372+40_372+43del)
14g.24082741T>ACA485775778NRLc.108A>T (p.Thr36=)
c.207A>T (p.Thr69=)
c.165+42A>T (n.165+42A>T)
c.66+42A>T (n.66+42A>T)
c.414A>T (p.Thr138=)
c.372+42A>T (n.372+42A>T)
14g.24082741T>CCA485775779NRLc.108A>G (p.Thr36=)
c.207A>G (p.Thr69=)
c.165+42A>G (n.165+42A>G)
c.66+42A>G (n.66+42A>G)
c.414A>G (p.Thr138=)
c.372+42A>G (n.372+42A>G)
14g.24082741T>GCA485775780NRLc.108A>C (p.Thr36=)
c.207A>C (p.Thr69=)
c.165+42A>C (n.165+42A>C)
c.66+42A>C (n.66+42A>C)
c.414A>C (p.Thr138=)
c.372+42A>C (n.372+42A>C)
14g.24082742G>ACA389282143NRLc.107C>T (p.Thr36Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.165+41C>T (n.165+41C>T)
c.66+41C>T (n.66+41C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.372+41C>T (n.372+41C>T)
14g.24082742G>CCA389282151NRLc.107C>G (p.Thr36Arg)
c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.165+41C>G (n.165+41C>G)
c.66+41C>G (n.66+41C>G)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.372+41C>G (n.372+41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082742G=CA2123779719NRLc.107C= (p.Thr36=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.165+41C= (n.165+41C=)
c.66+41C= (n.66+41C=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.372+41C= (n.372+41C=)
14g.24082742G>TCA389282156NRLc.107C>A (p.Thr36Lys)
c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.165+41C>A (n.165+41C>A)
c.66+41C>A (n.66+41C>A)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.372+41C>A (n.372+41C>A)
 dbSNP
14g.24082743T>ACA389282179NRLc.106A>T (p.Thr36Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.165+40A>T (n.165+40A>T)
c.66+40A>T (n.66+40A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.372+40A>T (n.372+40A>T)
14g.24082743T>CCA7122923NRLc.106A>G (p.Thr36Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.165+40A>G (n.165+40A>G)
c.66+40A>G (n.66+40A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.372+40A>G (n.372+40A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082743T>GCA389282159NRLc.106A>C (p.Thr36Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.165+40A>C (n.165+40A>C)
c.66+40A>C (n.66+40A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.372+40A>C (n.372+40A>C)
14g.24082743T=CA2123779723NRLc.106A= (p.Thr36=)
c.205A= (p.Thr69=)
c.165+40A= (n.165+40A=)
c.66+40A= (n.66+40A=)
c.412A= (p.Thr138=)
c.372+40A= (n.372+40A=)
14g.24082744A>CCA485775787NRLc.105T>G (p.Pro35=)
c.204T>G (p.Pro68=)
c.165+39T>G (n.165+39T>G)
c.66+39T>G (n.66+39T>G)
c.411T>G (p.Pro137=)
c.372+39T>G (n.372+39T>G)
14g.24082744A>GCA485775788NRLc.105T>C (p.Pro35=)
c.204T>C (p.Pro68=)
c.165+39T>C (n.165+39T>C)
c.66+39T>C (n.66+39T>C)
c.411T>C (p.Pro137=)
c.372+39T>C (n.372+39T>C)
 gnomAD v4
14g.24082744A>TCA485775789NRLc.105T>A (p.Pro35=)
c.204T>A (p.Pro68=)
c.165+39T>A (n.165+39T>A)
c.66+39T>A (n.66+39T>A)
c.411T>A (p.Pro137=)
c.372+39T>A (n.372+39T>A)
14g.24082744_24082745delinsAGCA2123779725NRLc.104_105delinsCT (p.Pro35=)
c.203_204delinsCT (p.Pro68=)
c.165+38_165+39delinsCT (n.165+38_165+39delinsCT)
c.66+38_66+39delinsCT (n.66+38_66+39delinsCT)
c.410_411delinsCT (p.Pro137=)
c.372+38_372+39delinsCT (n.372+38_372+39delinsCT)
14g.24082745G>ACA389282197NRLc.104C>T (p.Pro35Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.165+38C>T (n.165+38C>T)
c.66+38C>T (n.66+38C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.372+38C>T (n.372+38C>T)
14g.24082745G>CCA389282190NRLc.104C>G (p.Pro35Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.165+38C>G (n.165+38C>G)
c.66+38C>G (n.66+38C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.372+38C>G (n.372+38C>G)
14g.24082745G>TCA389282193NRLc.104C>A (p.Pro35His)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.165+38C>A (n.165+38C>A)
c.66+38C>A (n.66+38C>A)
c.410C>A (p.Pro137His)
c.372+38C>A (n.372+38C>A)
14g.24082750dupCA613319200NRLc.104dup (p.Thr36TyrfsTer20)
c.203dup (p.Thr69TyrfsTer20)
c.165+38dup (n.165+38dup)
c.66+38dup (n.66+38dup)
c.410dup (p.Thr138TyrfsTer20)
c.372+38dup (n.372+38dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082750delCA613319201NRLc.104del (p.Pro35LeufsTer?)
c.203del (p.Pro68LeufsTer?)
c.165+38del (n.165+38del)
c.66+38del (n.66+38del)
c.410del (p.Pro137LeufsTer?)
c.372+38del (n.372+38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082746G>ACA389282199NRLc.103C>T (p.Pro35Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.165+37C>T (n.165+37C>T)
c.66+37C>T (n.66+37C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.372+37C>T (n.372+37C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.24082746G>CCA7122925NRLc.103C>G (p.Pro35Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.165+37C>G (n.165+37C>G)
c.66+37C>G (n.66+37C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.372+37C>G (n.372+37C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082746G=CA2123779735NRLc.103C= (p.Pro35=)
c.202C= (p.Pro68=)
c.165+37C= (n.165+37C=)
c.66+37C= (n.66+37C=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.372+37C= (n.372+37C=)
14g.24082746G>TCA7122924NRLc.103C>A (p.Pro35Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.165+37C>A (n.165+37C>A)
c.66+37C>A (n.66+37C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.372+37C>A (n.372+37C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082747G>ACA7122926NRLc.102C>T (p.Pro34=)
c.201C>T (p.Pro67=)
c.165+36C>T (n.165+36C>T)
c.66+36C>T (n.66+36C>T)
c.408C>T (p.Pro136=)
c.372+36C>T (n.372+36C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082747G>CCA485775798NRLc.102C>G (p.Pro34=)
c.201C>G (p.Pro67=)
c.165+36C>G (n.165+36C>G)
c.66+36C>G (n.66+36C>G)
c.408C>G (p.Pro136=)
c.372+36C>G (n.372+36C>G)
14g.24082747G=CA2123779738NRLc.102C= (p.Pro34=)
c.201C= (p.Pro67=)
c.165+36C= (n.165+36C=)
c.66+36C= (n.66+36C=)
c.408C= (p.Pro136=)
c.372+36C= (n.372+36C=)
14g.24082747G>TCA485775796NRLc.102C>A (p.Pro34=)
c.201C>A (p.Pro67=)
c.165+36C>A (n.165+36C>A)
c.66+36C>A (n.66+36C>A)
c.408C>A (p.Pro136=)
c.372+36C>A (n.372+36C>A)
14g.24082748G>ACA389282221NRLc.101C>T (p.Pro34Leu)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.165+35C>T (n.165+35C>T)
c.66+35C>T (n.66+35C>T)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.372+35C>T (n.372+35C>T)
14g.24082748G>CCA389282223NRLc.101C>G (p.Pro34Arg)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.165+35C>G (n.165+35C>G)
c.66+35C>G (n.66+35C>G)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.372+35C>G (n.372+35C>G)
14g.24082748G>TCA389282233NRLc.101C>A (p.Pro34His)
c.200C>A (p.Pro67His)
c.165+35C>A (n.165+35C>A)
c.66+35C>A (n.66+35C>A)
c.407C>A (p.Pro136His)
c.372+35C>A (n.372+35C>A)
14g.24082749G>ACA389282240NRLc.100C>T (p.Pro34Ser)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.165+34C>T (n.165+34C>T)
c.66+34C>T (n.66+34C>T)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.372+34C>T (n.372+34C>T)
14g.24082749G>CCA389282248NRLc.100C>G (p.Pro34Ala)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.165+34C>G (n.165+34C>G)
c.66+34C>G (n.66+34C>G)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.372+34C>G (n.372+34C>G)
14g.24082749G=CA2123779740NRLc.100C= (p.Pro34=)
c.199C= (p.Pro67=)
c.165+34C= (n.165+34C=)
c.66+34C= (n.66+34C=)
c.406C= (p.Pro136=)
c.372+34C= (n.372+34C=)
14g.24082749G>TCA389282265NRLc.100C>A (p.Pro34Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.165+34C>A (n.165+34C>A)
c.66+34C>A (n.66+34C>A)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.372+34C>A (n.372+34C>A)
 dbSNP
14g.24082750G>ACA257868840NRLc.99C>T (p.Gly33=)
c.198C>T (p.Gly66=)
c.165+33C>T (n.165+33C>T)
c.66+33C>T (n.66+33C>T)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.372+33C>T (n.372+33C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082750G>CCA485775803NRLc.99C>G (p.Gly33=)
c.198C>G (p.Gly66=)
c.165+33C>G (n.165+33C>G)
c.66+33C>G (n.66+33C>G)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.372+33C>G (n.372+33C>G)
 dbSNP COSMIC
14g.24082750G=CA2123779742NRLc.99C= (p.Gly33=)
c.198C= (p.Gly66=)
c.165+33C= (n.165+33C=)
c.66+33C= (n.66+33C=)
c.405C= (p.Gly135=)
c.372+33C= (n.372+33C=)
14g.24082750G>TCA485775804NRLc.99C>A (p.Gly33=)
c.198C>A (p.Gly66=)
c.165+33C>A (n.165+33C>A)
c.66+33C>A (n.66+33C>A)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.372+33C>A (n.372+33C>A)
14g.24082751C>ACA389282278NRLc.98G>T (p.Gly33Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.165+32G>T (n.165+32G>T)
c.66+32G>T (n.66+32G>T)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.372+32G>T (n.372+32G>T)
14g.24082751C=CA2123779744NRLc.98G= (p.Gly33=)
c.197G= (p.Gly66=)
c.165+32G= (n.165+32G=)
c.66+32G= (n.66+32G=)
c.404G= (p.Gly135=)
c.372+32G= (n.372+32G=)
14g.24082751C>GCA389282275NRLc.98G>C (p.Gly33Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.165+32G>C (n.165+32G>C)
c.66+32G>C (n.66+32G>C)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.372+32G>C (n.372+32G>C)
 gnomAD v4
14g.24082751C>TCA389282272NRLc.98G>A (p.Gly33Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.165+32G>A (n.165+32G>A)
c.66+32G>A (n.66+32G>A)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.372+32G>A (n.372+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082752C>ACA389282282NRLc.97G>T (p.Gly33Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.165+31G>T (n.165+31G>T)
c.66+31G>T (n.66+31G>T)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.372+31G>T (n.372+31G>T)
14g.24082752C=CA2123779746NRLc.97G= (p.Gly33=)
c.196G= (p.Gly66=)
c.165+31G= (n.165+31G=)
c.66+31G= (n.66+31G=)
c.403G= (p.Gly135=)
c.372+31G= (n.372+31G=)
14g.24082752C>GCA389282288NRLc.97G>C (p.Gly33Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.165+31G>C (n.165+31G>C)
c.66+31G>C (n.66+31G>C)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.372+31G>C (n.372+31G>C)
 dbSNP
14g.24082752C>TCA389282291NRLc.97G>A (p.Gly33Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.165+31G>A (n.165+31G>A)
c.66+31G>A (n.66+31G>A)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.372+31G>A (n.372+31G>A)
14g.24082753A>CCA485775809NRLc.96T>G (p.Pro32=)
c.195T>G (p.Pro65=)
c.165+30T>G (n.165+30T>G)
c.66+30T>G (n.66+30T>G)
c.402T>G (p.Pro134=)
c.372+30T>G (n.372+30T>G)
14g.24082753A>GCA485775810NRLc.96T>C (p.Pro32=)
c.195T>C (p.Pro65=)
c.165+30T>C (n.165+30T>C)
c.66+30T>C (n.66+30T>C)
c.402T>C (p.Pro134=)
c.372+30T>C (n.372+30T>C)
14g.24082753A>TCA485775811NRLc.96T>A (p.Pro32=)
c.195T>A (p.Pro65=)
c.165+30T>A (n.165+30T>A)
c.66+30T>A (n.66+30T>A)
c.402T>A (p.Pro134=)
c.372+30T>A (n.372+30T>A)
14g.24082754G>ACA389282294NRLc.95C>T (p.Pro32Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.165+29C>T (n.165+29C>T)
c.66+29C>T (n.66+29C>T)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.372+29C>T (n.372+29C>T)
 dbSNP
14g.24082754G>CCA389282295NRLc.95C>G (p.Pro32Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.165+29C>G (n.165+29C>G)
c.66+29C>G (n.66+29C>G)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.372+29C>G (n.372+29C>G)
14g.24082754G=CA2123779748NRLc.95C= (p.Pro32=)
c.194C= (p.Pro65=)
c.165+29C= (n.165+29C=)
c.66+29C= (n.66+29C=)
c.401C= (p.Pro134=)
c.372+29C= (n.372+29C=)
14g.24082754G>TCA389282302NRLc.95C>A (p.Pro32His)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.165+29C>A (n.165+29C>A)
c.66+29C>A (n.66+29C>A)
c.401C>A (p.Pro134His)
c.372+29C>A (n.372+29C>A)
 dbSNP
14g.24082755G>ACA389282305NRLc.94C>T (p.Pro32Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.165+28C>T (n.165+28C>T)
c.66+28C>T (n.66+28C>T)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.372+28C>T (n.372+28C>T)
14g.24082755G>CCA389282308NRLc.94C>G (p.Pro32Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.165+28C>G (n.165+28C>G)
c.66+28C>G (n.66+28C>G)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.372+28C>G (n.372+28C>G)
14g.24082755G>TCA389282311NRLc.94C>A (p.Pro32Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.165+28C>A (n.165+28C>A)
c.66+28C>A (n.66+28C>A)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.372+28C>A (n.372+28C>A)
14g.24082756T>ACA485775822NRLc.93A>T (p.Arg31=)
c.192A>T (p.Arg64=)
c.165+27A>T (n.165+27A>T)
c.66+27A>T (n.66+27A>T)
c.399A>T (p.Arg133=)
c.372+27A>T (n.372+27A>T)
14g.24082756T>CCA485775819NRLc.93A>G (p.Arg31=)
c.192A>G (p.Arg64=)
c.165+27A>G (n.165+27A>G)
c.66+27A>G (n.66+27A>G)
c.399A>G (p.Arg133=)
c.372+27A>G (n.372+27A>G)
 dbSNP
14g.24082756T>GCA485775818NRLc.93A>C (p.Arg31=)
c.192A>C (p.Arg64=)
c.165+27A>C (n.165+27A>C)
c.66+27A>C (n.66+27A>C)
c.399A>C (p.Arg133=)
c.372+27A>C (n.372+27A>C)
14g.24082756T=CA2123779750NRLc.93A= (p.Arg31=)
c.192A= (p.Arg64=)
c.165+27A= (n.165+27A=)
c.66+27A= (n.66+27A=)
c.399A= (p.Arg133=)
c.372+27A= (n.372+27A=)
14g.24082757C>ACA389282316NRLc.92G>T (p.Arg31Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.165+26G>T (n.165+26G>T)
c.66+26G>T (n.66+26G>T)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.372+26G>T (n.372+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2
14g.24082757C=CA2123779752NRLc.92G= (p.Arg31=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.165+26G= (n.165+26G=)
c.66+26G= (n.66+26G=)
c.398G= (p.Arg133=)
c.372+26G= (n.372+26G=)
14g.24082757C>GCA389282320NRLc.92G>C (p.Arg31Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.165+26G>C (n.165+26G>C)
c.66+26G>C (n.66+26G>C)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.372+26G>C (n.372+26G>C)
14g.24082757C>TCA7122927NRLc.92G>A (p.Arg31Gln)
c.191G>A (p.Arg64Gln)
c.165+26G>A (n.165+26G>A)
c.66+26G>A (n.66+26G>A)
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.372+26G>A (n.372+26G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082758G>ACA7122928NRLc.91C>T (p.Arg31Ter)
c.190C>T (p.Arg64Ter)
c.165+25C>T (n.165+25C>T)
c.66+25C>T (n.66+25C>T)
c.397C>T (p.Arg133Ter)
c.372+25C>T (n.372+25C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082758G>CCA389282335NRLc.91C>G (p.Arg31Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.165+25C>G (n.165+25C>G)
c.66+25C>G (n.66+25C>G)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.372+25C>G (n.372+25C>G)
 gnomAD v4
14g.24082758G=CA2123779755NRLc.91C= (p.Arg31=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.165+25C= (n.165+25C=)
c.66+25C= (n.66+25C=)
c.397C= (p.Arg133=)
c.372+25C= (n.372+25C=)
14g.24082758G>TCA485775828NRLc.91C>A (p.Arg31=)
c.190C>A (p.Arg64=)
c.165+25C>A (n.165+25C>A)
c.66+25C>A (n.66+25C>A)
c.397C>A (p.Arg133=)
c.372+25C>A (n.372+25C>A)
14g.24082759G>ACA485775829NRLc.90C>T (p.Gly30=)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.165+24C>T (n.165+24C>T)
c.66+24C>T (n.66+24C>T)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.372+24C>T (n.372+24C>T)
14g.24082759G>CCA485775830NRLc.90C>G (p.Gly30=)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.165+24C>G (n.165+24C>G)
c.66+24C>G (n.66+24C>G)
c.396C>G (p.Gly132=)
c.372+24C>G (n.372+24C>G)
14g.24082759G>TCA485775831NRLc.90C>A (p.Gly30=)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.165+24C>A (n.165+24C>A)
c.66+24C>A (n.66+24C>A)
c.396C>A (p.Gly132=)
c.372+24C>A (n.372+24C>A)
14g.24082759_24082760delinsGCCA2123779757NRLc.89_90delinsGC (p.Gly30=)
c.188_189delinsGC (p.Gly63=)
c.165+23_165+24delinsGC (n.165+23_165+24delinsGC)
c.66+23_66+24delinsGC (n.66+23_66+24delinsGC)
c.395_396delinsGC (p.Gly132=)
c.372+23_372+24delinsGC (n.372+23_372+24delinsGC)
14g.24082760C>ACA389282344NRLc.89G>T (p.Gly30Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.165+23G>T (n.165+23G>T)
c.66+23G>T (n.66+23G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.372+23G>T (n.372+23G>T)
14g.24082760C=CA2123779759NRLc.89G= (p.Gly30=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.165+23G= (n.165+23G=)
c.66+23G= (n.66+23G=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.372+23G= (n.372+23G=)
14g.24082760C>GCA389282342NRLc.89G>C (p.Gly30Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.165+23G>C (n.165+23G>C)
c.66+23G>C (n.66+23G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.372+23G>C (n.372+23G>C)
14g.24082760C>TCA389282339NRLc.89G>A (p.Gly30Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.165+23G>A (n.165+23G>A)
c.66+23G>A (n.66+23G>A)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.372+23G>A (n.372+23G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082762delCA704332374NRLc.89del (p.Gly30AlafsTer?)
c.188del (p.Gly63AlafsTer?)
c.165+23del (n.165+23del)
c.66+23del (n.66+23del)
c.395del (p.Gly132AlafsTer?)
c.372+23del (n.372+23del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082761C>ACA389282346NRLc.88G>T (p.Gly30Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.165+22G>T (n.165+22G>T)
c.66+22G>T (n.66+22G>T)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.372+22G>T (n.372+22G>T)
14g.24082761C>GCA389282348NRLc.88G>C (p.Gly30Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.165+22G>C (n.165+22G>C)
c.66+22G>C (n.66+22G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.372+22G>C (n.372+22G>C)
14g.24082761C>TCA389282353NRLc.88G>A (p.Gly30Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.165+22G>A (n.165+22G>A)
c.66+22G>A (n.66+22G>A)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.372+22G>A (n.372+22G>A)
14g.24082762C>ACA389282363NRLc.87G>T (p.Glu29Asp)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
c.165+21G>T (n.165+21G>T)
c.66+21G>T (n.66+21G>T)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.372+21G>T (n.372+21G>T)
14g.24082762C=CA2123779762NRLc.87G= (p.Glu29=)
c.186G= (p.Glu62=)
c.165+21G= (n.165+21G=)
c.66+21G= (n.66+21G=)
c.393G= (p.Glu131=)
c.372+21G= (n.372+21G=)
14g.24082762C>GCA389282370NRLc.87G>C (p.Glu29Asp)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
c.165+21G>C (n.165+21G>C)
c.66+21G>C (n.66+21G>C)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.372+21G>C (n.372+21G>C)
14g.24082762C>TCA7122929NRLc.87G>A (p.Glu29=)
c.186G>A (p.Glu62=)
c.165+21G>A (n.165+21G>A)
c.66+21G>A (n.66+21G>A)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.372+21G>A (n.372+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082762_24082763insGCCTGAAACCTCCGAAGCAACCATGGTGACCCAACCCGACCACTGCA919376844NRLc.86_87insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC (p.Glu29delinsAspSerGlyArgValGlySerProTrpLeuLeuArgArgPheGlnAla)
c.185_186insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC (p.Glu62delinsAspSerGlyArgValGlySerProTrpLeuLeuArgArgPheGlnAla)
c.165+20_165+21insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC (n.165+20_165+21insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC)
c.66+20_66+21insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC (n.66+20_66+21insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC)
c.392_393insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC (p.Glu131delinsAspSerGlyArgValGlySerProTrpLeuLeuArgArgPheGlnAla)
c.372+20_372+21insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC (n.372+20_372+21insCAGTGGTCGGGTTGGGTCACCATGGTTGCTTCGGAGGTTTCAGGC)
 dbSNP
14g.24082763T>ACA389282407NRLc.86A>T (p.Glu29Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
c.165+20A>T (n.165+20A>T)
c.66+20A>T (n.66+20A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.372+20A>T (n.372+20A>T)
14g.24082763T>CCA389282405NRLc.86A>G (p.Glu29Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.165+20A>G (n.165+20A>G)
c.66+20A>G (n.66+20A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.372+20A>G (n.372+20A>G)
 gnomAD v4
14g.24082763T>GCA389282378NRLc.86A>C (p.Glu29Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.165+20A>C (n.165+20A>C)
c.66+20A>C (n.66+20A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.372+20A>C (n.372+20A>C)
14g.24082764C>ACA389282411NRLc.85G>T (p.Glu29Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.165+19G>T (n.165+19G>T)
c.66+19G>T (n.66+19G>T)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.372+19G>T (n.372+19G>T)
14g.24082764C>GCA389282422NRLc.85G>C (p.Glu29Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.165+19G>C (n.165+19G>C)
c.66+19G>C (n.66+19G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.372+19G>C (n.372+19G>C)
14g.24082764C>TCA389282423NRLc.85G>A (p.Glu29Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.165+19G>A (n.165+19G>A)
c.66+19G>A (n.66+19G>A)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.372+19G>A (n.372+19G>A)
14g.24082765A>CCA485775841NRLc.84T>G (p.Ser28=)
c.183T>G (p.Ser61=)
c.165+18T>G (n.165+18T>G)
c.66+18T>G (n.66+18T>G)
c.390T>G (p.Ser130=)
c.372+18T>G (n.372+18T>G)
14g.24082765A>GCA485775843NRLc.84T>C (p.Ser28=)
c.183T>C (p.Ser61=)
c.165+18T>C (n.165+18T>C)
c.66+18T>C (n.66+18T>C)
c.390T>C (p.Ser130=)
c.372+18T>C (n.372+18T>C)
14g.24082765A>TCA485775845NRLc.84T>A (p.Ser28=)
c.183T>A (p.Ser61=)
c.165+18T>A (n.165+18T>A)
c.66+18T>A (n.66+18T>A)
c.390T>A (p.Ser130=)
c.372+18T>A (n.372+18T>A)
14g.24082766G>ACA389282425NRLc.83C>T (p.Ser28Phe)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.165+17C>T (n.165+17C>T)
c.66+17C>T (n.66+17C>T)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.372+17C>T (n.372+17C>T)
14g.24082766G>CCA389282426NRLc.83C>G (p.Ser28Cys)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.165+17C>G (n.165+17C>G)
c.66+17C>G (n.66+17C>G)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.372+17C>G (n.372+17C>G)
14g.24082766G>TCA389282428NRLc.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.165+17C>A (n.165+17C>A)
c.66+17C>A (n.66+17C>A)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.372+17C>A (n.372+17C>A)
14g.24082767A>CCA389282433NRLc.82T>G (p.Ser28Ala)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.165+16T>G (n.165+16T>G)
c.66+16T>G (n.66+16T>G)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.372+16T>G (n.372+16T>G)
14g.24082767A>GCA389282438NRLc.82T>C (p.Ser28Pro)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.165+16T>C (n.165+16T>C)
c.66+16T>C (n.66+16T>C)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.372+16T>C (n.372+16T>C)
14g.24082767A>TCA389282435NRLc.82T>A (p.Ser28Thr)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.165+16T>A (n.165+16T>A)
c.66+16T>A (n.66+16T>A)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.372+16T>A (n.372+16T>A)
14g.24082768G>ACA485775849NRLc.81C>T (p.Pro27=)
c.180C>T (p.Pro60=)
c.165+15C>T (n.165+15C>T)
c.66+15C>T (n.66+15C>T)
c.387C>T (p.Pro129=)
c.372+15C>T (n.372+15C>T)
 gnomAD v4
14g.24082768G>CCA485775850NRLc.81C>G (p.Pro27=)
c.180C>G (p.Pro60=)
c.165+15C>G (n.165+15C>G)
c.66+15C>G (n.66+15C>G)
c.387C>G (p.Pro129=)
c.372+15C>G (n.372+15C>G)
14g.24082768G>TCA485775851NRLc.81C>A (p.Pro27=)
c.180C>A (p.Pro60=)
c.165+15C>A (n.165+15C>A)
c.66+15C>A (n.66+15C>A)
c.387C>A (p.Pro129=)
c.372+15C>A (n.372+15C>A)
14g.24082769G>ACA389282441NRLc.80C>T (p.Pro27Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.165+14C>T (n.165+14C>T)
c.66+14C>T (n.66+14C>T)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.372+14C>T (n.372+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082769G>CCA389282442NRLc.80C>G (p.Pro27Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.165+14C>G (n.165+14C>G)
c.66+14C>G (n.66+14C>G)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.372+14C>G (n.372+14C>G)
14g.24082769G=CA2123779764NRLc.80C= (p.Pro27=)
c.179C= (p.Pro60=)
c.165+14C= (n.165+14C=)
c.66+14C= (n.66+14C=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.372+14C= (n.372+14C=)
14g.24082769G>TCA389282448NRLc.80C>A (p.Pro27His)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.165+14C>A (n.165+14C>A)
c.66+14C>A (n.66+14C>A)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.372+14C>A (n.372+14C>A)
 dbSNP
14g.24082770G>ACA389282452NRLc.79C>T (p.Pro27Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.165+13C>T (n.165+13C>T)
c.66+13C>T (n.66+13C>T)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.372+13C>T (n.372+13C>T)
14g.24082770G>CCA389282455NRLc.79C>G (p.Pro27Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.165+13C>G (n.165+13C>G)
c.66+13C>G (n.66+13C>G)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.372+13C>G (n.372+13C>G)
14g.24082770G>TCA389282461NRLc.79C>A (p.Pro27Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.165+13C>A (n.165+13C>A)
c.66+13C>A (n.66+13C>A)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.372+13C>A (n.372+13C>A)
14g.24082771T>ACA389282462NRLc.78A>T (p.Glu26Asp)
c.177A>T (p.Glu59Asp)
c.165+12A>T (n.165+12A>T)
c.66+12A>T (n.66+12A>T)
c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.372+12A>T (n.372+12A>T)
14g.24082771T>CCA485775856NRLc.78A>G (p.Glu26=)
c.177A>G (p.Glu59=)
c.165+12A>G (n.165+12A>G)
c.66+12A>G (n.66+12A>G)
c.384A>G (p.Glu128=)
c.372+12A>G (n.372+12A>G)
 dbSNP
14g.24082771T>GCA389282463NRLc.78A>C (p.Glu26Asp)
c.177A>C (p.Glu59Asp)
c.165+12A>C (n.165+12A>C)
c.66+12A>C (n.66+12A>C)
c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.372+12A>C (n.372+12A>C)

Number of alleles fetched