Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24082547C>ACA389279858NRLc.302G>T (p.Gly101Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.165+236G>T (n.165+236G>T)
c.66+236G>T (n.66+236G>T)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.372+236G>T (n.372+236G>T)
 gnomAD v4
14g.24082547C>GCA389279859NRLc.302G>C (p.Gly101Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.165+236G>C (n.165+236G>C)
c.66+236G>C (n.66+236G>C)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.372+236G>C (n.372+236G>C)
14g.24082547C>TCA389279863NRLc.302G>A (p.Gly101Asp)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.165+236G>A (n.165+236G>A)
c.66+236G>A (n.66+236G>A)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.372+236G>A (n.372+236G>A)
14g.24082548C>ACA389279875NRLc.301G>T (p.Gly101Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.165+235G>T (n.165+235G>T)
c.66+235G>T (n.66+235G>T)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.372+235G>T (n.372+235G>T)
 gnomAD v4
14g.24082548C>GCA389279877NRLc.301G>C (p.Gly101Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.165+235G>C (n.165+235G>C)
c.66+235G>C (n.66+235G>C)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.372+235G>C (n.372+235G>C)
 gnomAD v4
14g.24082548C>TCA389279878NRLc.301G>A (p.Gly101Ser)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.165+235G>A (n.165+235G>A)
c.66+235G>A (n.66+235G>A)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.372+235G>A (n.372+235G>A)
 ClinVar
14g.24082549C>ACA389279880NRLc.300G>T (p.Gln100His)
c.399G>T (p.Gln133His)
c.165+234G>T (n.165+234G>T)
c.66+234G>T (n.66+234G>T)
c.606G>T (p.Gln202His)
c.372+234G>T (n.372+234G>T)
14g.24082549C>GCA389279883NRLc.300G>C (p.Gln100His)
c.399G>C (p.Gln133His)
c.165+234G>C (n.165+234G>C)
c.66+234G>C (n.66+234G>C)
c.606G>C (p.Gln202His)
c.372+234G>C (n.372+234G>C)
14g.24082549C>TCA485657935NRLc.300G>A (p.Gln100=)
c.399G>A (p.Gln133=)
c.165+234G>A (n.165+234G>A)
c.66+234G>A (n.66+234G>A)
c.606G>A (p.Gln202=)
c.372+234G>A (n.372+234G>A)
14g.24082550T>ACA389279889NRLc.299A>T (p.Gln100Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.165+233A>T (n.165+233A>T)
c.66+233A>T (n.66+233A>T)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.372+233A>T (n.372+233A>T)
14g.24082550T>CCA389279903NRLc.299A>G (p.Gln100Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.165+233A>G (n.165+233A>G)
c.66+233A>G (n.66+233A>G)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.372+233A>G (n.372+233A>G)
14g.24082550T>GCA389279891NRLc.299A>C (p.Gln100Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.165+233A>C (n.165+233A>C)
c.66+233A>C (n.66+233A>C)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.372+233A>C (n.372+233A>C)
14g.24082550_24082553delinsTGCACA2123779480NRLc.296_299delinsTGCA (p.Leu99=)
c.395_398delinsTGCA (p.Leu132=)
c.165+230_165+233delinsTGCA (n.165+230_165+233delinsTGCA)
c.66+230_66+233delinsTGCA (n.66+230_66+233delinsTGCA)
c.602_605delinsTGCA (p.Leu201=)
c.372+230_372+233delinsTGCA (n.372+230_372+233delinsTGCA)
14g.24082551G>ACA389279908NRLc.298C>T (p.Gln100Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.165+232C>T (n.165+232C>T)
c.66+232C>T (n.66+232C>T)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.372+232C>T (n.372+232C>T)
 gnomAD v4
14g.24082551G>CCA389279911NRLc.298C>G (p.Gln100Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.165+232C>G (n.165+232C>G)
c.66+232C>G (n.66+232C>G)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.372+232C>G (n.372+232C>G)
14g.24082551G>TCA389279915NRLc.298C>A (p.Gln100Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.165+232C>A (n.165+232C>A)
c.66+232C>A (n.66+232C>A)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.372+232C>A (n.372+232C>A)
14g.24082556_24082558delCA257868707NRLc.296_298del (p.Leu99del)
c.395_397del (p.Leu132del)
c.165+230_165+232del (n.165+230_165+232del)
c.66+230_66+232del (n.66+230_66+232del)
c.602_604del (p.Leu201del)
c.372+230_372+232del (n.372+230_372+232del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082552C>ACA485657936NRLc.297G>T (p.Leu99=)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.165+231G>T (n.165+231G>T)
c.66+231G>T (n.66+231G>T)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.372+231G>T (n.372+231G>T)
14g.24082552C>GCA485657937NRLc.297G>C (p.Leu99=)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.165+231G>C (n.165+231G>C)
c.66+231G>C (n.66+231G>C)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.372+231G>C (n.372+231G>C)
14g.24082552C>TCA485657938NRLc.297G>A (p.Leu99=)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.165+231G>A (n.165+231G>A)
c.66+231G>A (n.66+231G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.372+231G>A (n.372+231G>A)
14g.24082553A>CCA389279934NRLc.296T>G (p.Leu99Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.165+230T>G (n.165+230T>G)
c.66+230T>G (n.66+230T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.372+230T>G (n.372+230T>G)
14g.24082553A>GCA389279956NRLc.296T>C (p.Leu99Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.165+230T>C (n.165+230T>C)
c.66+230T>C (n.66+230T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.372+230T>C (n.372+230T>C)
14g.24082553A>TCA389279936NRLc.296T>A (p.Leu99Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.165+230T>A (n.165+230T>A)
c.66+230T>A (n.66+230T>A)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.372+230T>A (n.372+230T>A)
14g.24082554G>ACA485657942NRLc.295C>T (p.Leu99=)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.165+229C>T (n.165+229C>T)
c.66+229C>T (n.66+229C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.372+229C>T (n.372+229C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.24082554G>CCA389279959NRLc.295C>G (p.Leu99Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.165+229C>G (n.165+229C>G)
c.66+229C>G (n.66+229C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.372+229C>G (n.372+229C>G)
14g.24082554G>TCA389279962NRLc.295C>A (p.Leu99Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.165+229C>A (n.165+229C>A)
c.66+229C>A (n.66+229C>A)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.372+229C>A (n.372+229C>A)
14g.24082555C>ACA485657943NRLc.294G>T (p.Leu98=)
c.393G>T (p.Leu131=)
c.165+228G>T (n.165+228G>T)
c.66+228G>T (n.66+228G>T)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.372+228G>T (n.372+228G>T)
14g.24082555C>GCA485657944NRLc.294G>C (p.Leu98=)
c.393G>C (p.Leu131=)
c.165+228G>C (n.165+228G>C)
c.66+228G>C (n.66+228G>C)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.372+228G>C (n.372+228G>C)
 gnomAD v4
14g.24082555C>TCA485657945NRLc.294G>A (p.Leu98=)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.165+228G>A (n.165+228G>A)
c.66+228G>A (n.66+228G>A)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.372+228G>A (n.372+228G>A)
14g.24082556A>CCA389279965NRLc.293T>G (p.Leu98Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.165+227T>G (n.165+227T>G)
c.66+227T>G (n.66+227T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.372+227T>G (n.372+227T>G)
14g.24082556A>GCA389279968NRLc.293T>C (p.Leu98Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.165+227T>C (n.165+227T>C)
c.66+227T>C (n.66+227T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.372+227T>C (n.372+227T>C)
 gnomAD v4
14g.24082556A>TCA389279983NRLc.293T>A (p.Leu98Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.165+227T>A (n.165+227T>A)
c.66+227T>A (n.66+227T>A)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.372+227T>A (n.372+227T>A)
14g.24082557G>ACA485657946NRLc.292C>T (p.Leu98=)
c.391C>T (p.Leu131=)
c.165+226C>T (n.165+226C>T)
c.66+226C>T (n.66+226C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.372+226C>T (n.372+226C>T)
14g.24082557G>CCA389279987NRLc.292C>G (p.Leu98Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.165+226C>G (n.165+226C>G)
c.66+226C>G (n.66+226C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.372+226C>G (n.372+226C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082557G=CA2123779483NRLc.292C= (p.Leu98=)
c.391C= (p.Leu131=)
c.165+226C= (n.165+226C=)
c.66+226C= (n.66+226C=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.372+226C= (n.372+226C=)
14g.24082557G>TCA389279992NRLc.292C>A (p.Leu98Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.165+226C>A (n.165+226C>A)
c.66+226C>A (n.66+226C>A)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.372+226C>A (n.372+226C>A)
14g.24082558C>ACA389279996NRLc.291G>T (p.Glu97Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.165+225G>T (n.165+225G>T)
c.66+225G>T (n.66+225G>T)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.372+225G>T (n.372+225G>T)
14g.24082558C=CA2123779485NRLc.291G= (p.Glu97=)
c.390G= (p.Glu130=)
c.165+225G= (n.165+225G=)
c.66+225G= (n.66+225G=)
c.597G= (p.Glu199=)
c.372+225G= (n.372+225G=)
14g.24082558C>GCA389280003NRLc.291G>C (p.Glu97Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.165+225G>C (n.165+225G>C)
c.66+225G>C (n.66+225G>C)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.372+225G>C (n.372+225G>C)
14g.24082558C>TCA485657949NRLc.291G>A (p.Glu97=)
c.390G>A (p.Glu130=)
c.165+225G>A (n.165+225G>A)
c.66+225G>A (n.66+225G>A)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.372+225G>A (n.372+225G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082559T>ACA389280008NRLc.290A>T (p.Glu97Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.165+224A>T (n.165+224A>T)
c.66+224A>T (n.66+224A>T)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.372+224A>T (n.372+224A>T)
14g.24082559T>CCA389280009NRLc.290A>G (p.Glu97Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.165+224A>G (n.165+224A>G)
c.66+224A>G (n.66+224A>G)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.372+224A>G (n.372+224A>G)
 gnomAD v4
14g.24082559T>GCA389280014NRLc.290A>C (p.Glu97Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.165+224A>C (n.165+224A>C)
c.66+224A>C (n.66+224A>C)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.372+224A>C (n.372+224A>C)
14g.24082560C>ACA389280017NRLc.289G>T (p.Glu97Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.165+223G>T (n.165+223G>T)
c.66+223G>T (n.66+223G>T)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.372+223G>T (n.372+223G>T)
14g.24082560C>GCA389280033NRLc.289G>C (p.Glu97Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.165+223G>C (n.165+223G>C)
c.66+223G>C (n.66+223G>C)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.372+223G>C (n.372+223G>C)
14g.24082560C>TCA389280021NRLc.289G>A (p.Glu97Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.165+223G>A (n.165+223G>A)
c.66+223G>A (n.66+223G>A)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.372+223G>A (n.372+223G>A)
14g.24082561C>ACA389280036NRLc.288G>T (p.Met96Ile)
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.165+222G>T (n.165+222G>T)
c.66+222G>T (n.66+222G>T)
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.372+222G>T (n.372+222G>T)
14g.24082561C=CA2123779487NRLc.288G= (p.Met96=)
c.387G= (p.Met129=)
c.165+222G= (n.165+222G=)
c.66+222G= (n.66+222G=)
c.594G= (p.Met198=)
c.372+222G= (n.372+222G=)
14g.24082561C>GCA389280037NRLc.288G>C (p.Met96Ile)
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.165+222G>C (n.165+222G>C)
c.66+222G>C (n.66+222G>C)
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.372+222G>C (n.372+222G>C)
14g.24082561C>TCA7122892NRLc.288G>A (p.Met96Ile)
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.165+222G>A (n.165+222G>A)
c.66+222G>A (n.66+222G>A)
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.372+222G>A (n.372+222G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082562A=CA2123779489NRLc.287T= (p.Met96=)
c.386T= (p.Met129=)
c.165+221T= (n.165+221T=)
c.66+221T= (n.66+221T=)
c.593T= (p.Met198=)
c.372+221T= (n.372+221T=)
14g.24082562A>CCA389280038NRLc.287T>G (p.Met96Arg)
c.386T>G (p.Met129Arg)
c.165+221T>G (n.165+221T>G)
c.66+221T>G (n.66+221T>G)
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.372+221T>G (n.372+221T>G)
14g.24082562A>GCA261137NRLc.287T>C (p.Met96Thr)
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.165+221T>C (n.165+221T>C)
c.66+221T>C (n.66+221T>C)
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.372+221T>C (n.372+221T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082562A>TCA389280040NRLc.287T>A (p.Met96Lys)
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.165+221T>A (n.165+221T>A)
c.66+221T>A (n.66+221T>A)
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.372+221T>A (n.372+221T>A)
14g.24082563T>ACA389280042NRLc.286A>T (p.Met96Leu)
c.385A>T (p.Met129Leu)
c.165+220A>T (n.165+220A>T)
c.66+220A>T (n.66+220A>T)
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.372+220A>T (n.372+220A>T)
14g.24082563T>CCA389280043NRLc.286A>G (p.Met96Val)
c.385A>G (p.Met129Val)
c.165+220A>G (n.165+220A>G)
c.66+220A>G (n.66+220A>G)
c.592A>G (p.Met198Val)
c.372+220A>G (n.372+220A>G)
 gnomAD v4
14g.24082563T>GCA389280044NRLc.286A>C (p.Met96Leu)
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.165+220A>C (n.165+220A>C)
c.66+220A>C (n.66+220A>C)
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.372+220A>C (n.372+220A>C)
14g.24082564G>ACA485657951NRLc.285C>T (p.Ala95=)
c.384C>T (p.Ala128=)
c.165+219C>T (n.165+219C>T)
c.66+219C>T (n.66+219C>T)
c.591C>T (p.Ala197=)
c.372+219C>T (n.372+219C>T)
14g.24082564G>CCA485657953NRLc.285C>G (p.Ala95=)
c.384C>G (p.Ala128=)
c.165+219C>G (n.165+219C>G)
c.66+219C>G (n.66+219C>G)
c.591C>G (p.Ala197=)
c.372+219C>G (n.372+219C>G)
14g.24082564G>TCA485657952NRLc.285C>A (p.Ala95=)
c.384C>A (p.Ala128=)
c.165+219C>A (n.165+219C>A)
c.66+219C>A (n.66+219C>A)
c.591C>A (p.Ala197=)
c.372+219C>A (n.372+219C>A)
14g.24082565G>ACA389280048NRLc.284C>T (p.Ala95Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.165+218C>T (n.165+218C>T)
c.66+218C>T (n.66+218C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.372+218C>T (n.372+218C>T)
14g.24082565G>CCA389280062NRLc.284C>G (p.Ala95Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.165+218C>G (n.165+218C>G)
c.66+218C>G (n.66+218C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.372+218C>G (n.372+218C>G)
14g.24082565G>TCA389280065NRLc.284C>A (p.Ala95Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.165+218C>A (n.165+218C>A)
c.66+218C>A (n.66+218C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.372+218C>A (n.372+218C>A)
14g.24082566C>ACA7122893NRLc.283G>T (p.Ala95Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.165+217G>T (n.165+217G>T)
c.66+217G>T (n.66+217G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.372+217G>T (n.372+217G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082566C=CA2123779492NRLc.283G= (p.Ala95=)
c.382G= (p.Ala128=)
c.165+217G= (n.165+217G=)
c.66+217G= (n.66+217G=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.372+217G= (n.372+217G=)
14g.24082566C>GCA389280079NRLc.283G>C (p.Ala95Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.165+217G>C (n.165+217G>C)
c.66+217G>C (n.66+217G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.372+217G>C (n.372+217G>C)
14g.24082566C>TCA389280082NRLc.283G>A (p.Ala95Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.165+217G>A (n.165+217G>A)
c.66+217G>A (n.66+217G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.372+217G>A (n.372+217G>A)
14g.24082567C>ACA389280084NRLc.282G>T (p.Glu94Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.165+216G>T (n.165+216G>T)
c.66+216G>T (n.66+216G>T)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.372+216G>T (n.372+216G>T)
14g.24082567C=CA2123779494NRLc.282G= (p.Glu94=)
c.381G= (p.Glu127=)
c.165+216G= (n.165+216G=)
c.66+216G= (n.66+216G=)
c.588G= (p.Glu196=)
c.372+216G= (n.372+216G=)
14g.24082567C>GCA389280088NRLc.282G>C (p.Glu94Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.165+216G>C (n.165+216G>C)
c.66+216G>C (n.66+216G>C)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.372+216G>C (n.372+216G>C)
14g.24082567C>TCA7122894NRLc.282G>A (p.Glu94=)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.165+216G>A (n.165+216G>A)
c.66+216G>A (n.66+216G>A)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.372+216G>A (n.372+216G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082568T>ACA389280096NRLc.281A>T (p.Glu94Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.165+215A>T (n.165+215A>T)
c.66+215A>T (n.66+215A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.372+215A>T (n.372+215A>T)
14g.24082568T>CCA389280098NRLc.281A>G (p.Glu94Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.165+215A>G (n.165+215A>G)
c.66+215A>G (n.66+215A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.372+215A>G (n.372+215A>G)
14g.24082568T>GCA389280099NRLc.281A>C (p.Glu94Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.165+215A>C (n.165+215A>C)
c.66+215A>C (n.66+215A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.372+215A>C (n.372+215A>C)
14g.24082569C>ACA389280102NRLc.280G>T (p.Glu94Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.165+214G>T (n.165+214G>T)
c.66+214G>T (n.66+214G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.372+214G>T (n.372+214G>T)
14g.24082569C>GCA389280104NRLc.280G>C (p.Glu94Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.165+214G>C (n.165+214G>C)
c.66+214G>C (n.66+214G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.372+214G>C (n.372+214G>C)
14g.24082569C>TCA389280107NRLc.280G>A (p.Glu94Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.165+214G>A (n.165+214G>A)
c.66+214G>A (n.66+214G>A)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.372+214G>A (n.372+214G>A)
14g.24082570T>ACA389280111NRLc.279A>T (p.Glu93Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.165+213A>T (n.165+213A>T)
c.66+213A>T (n.66+213A>T)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.372+213A>T (n.372+213A>T)
14g.24082570T>CCA485657957NRLc.279A>G (p.Glu93=)
c.378A>G (p.Glu126=)
c.165+213A>G (n.165+213A>G)
c.66+213A>G (n.66+213A>G)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.372+213A>G (n.372+213A>G)
14g.24082570T>GCA389280114NRLc.279A>C (p.Glu93Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.165+213A>C (n.165+213A>C)
c.66+213A>C (n.66+213A>C)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.372+213A>C (n.372+213A>C)
14g.24082571T>ACA389280124NRLc.278A>T (p.Glu93Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.165+212A>T (n.165+212A>T)
c.66+212A>T (n.66+212A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.372+212A>T (n.372+212A>T)
14g.24082571T>CCA389280122NRLc.278A>G (p.Glu93Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.165+212A>G (n.165+212A>G)
c.66+212A>G (n.66+212A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.372+212A>G (n.372+212A>G)
14g.24082571T>GCA389280117NRLc.278A>C (p.Glu93Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.165+212A>C (n.165+212A>C)
c.66+212A>C (n.66+212A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.372+212A>C (n.372+212A>C)
14g.24082572C>ACA389280143NRLc.277G>T (p.Glu93Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.165+211G>T (n.165+211G>T)
c.66+211G>T (n.66+211G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.372+211G>T (n.372+211G>T)
14g.24082572C=CA2123779496NRLc.277G= (p.Glu93=)
c.376G= (p.Glu126=)
c.165+211G= (n.165+211G=)
c.66+211G= (n.66+211G=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.372+211G= (n.372+211G=)
14g.24082572C>GCA389280153NRLc.277G>C (p.Glu93Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.165+211G>C (n.165+211G>C)
c.66+211G>C (n.66+211G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.372+211G>C (n.372+211G>C)
14g.24082572C>TCA389280150NRLc.277G>A (p.Glu93Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.165+211G>A (n.165+211G>A)
c.66+211G>A (n.66+211G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.372+211G>A (n.372+211G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.24082573A>CCA485657961NRLc.276T>G (p.Pro92=)
c.375T>G (p.Pro125=)
c.165+210T>G (n.165+210T>G)
c.66+210T>G (n.66+210T>G)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.372+210T>G (n.372+210T>G)
14g.24082573A>GCA485657962NRLc.276T>C (p.Pro92=)
c.375T>C (p.Pro125=)
c.165+210T>C (n.165+210T>C)
c.66+210T>C (n.66+210T>C)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.372+210T>C (n.372+210T>C)
14g.24082573A>TCA485657963NRLc.276T>A (p.Pro92=)
c.375T>A (p.Pro125=)
c.165+210T>A (n.165+210T>A)
c.66+210T>A (n.66+210T>A)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.372+210T>A (n.372+210T>A)
14g.24082574G>ACA389280154NRLc.275C>T (p.Pro92Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.165+209C>T (n.165+209C>T)
c.66+209C>T (n.66+209C>T)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.372+209C>T (n.372+209C>T)
14g.24082574G>CCA389280155NRLc.275C>G (p.Pro92Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.165+209C>G (n.165+209C>G)
c.66+209C>G (n.66+209C>G)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.372+209C>G (n.372+209C>G)
14g.24082574G>TCA389280156NRLc.275C>A (p.Pro92His)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.165+209C>A (n.165+209C>A)
c.66+209C>A (n.66+209C>A)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.372+209C>A (n.372+209C>A)
14g.24082575G>ACA257868718NRLc.274C>T (p.Pro92Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.165+208C>T (n.165+208C>T)
c.66+208C>T (n.66+208C>T)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.372+208C>T (n.372+208C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082575G>CCA389280157NRLc.274C>G (p.Pro92Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.165+208C>G (n.165+208C>G)
c.66+208C>G (n.66+208C>G)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.372+208C>G (n.372+208C>G)
14g.24082575G=CA2123779498NRLc.274C= (p.Pro92=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.165+208C= (n.165+208C=)
c.66+208C= (n.66+208C=)
c.580C= (p.Pro194=)
c.372+208C= (n.372+208C=)
14g.24082575G>TCA389280160NRLc.274C>A (p.Pro92Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.165+208C>A (n.165+208C>A)
c.66+208C>A (n.66+208C>A)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.372+208C>A (n.372+208C>A)
14g.24082576A>CCA389280172NRLc.273T>G (p.Ser91Arg)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
c.165+207T>G (n.165+207T>G)
c.66+207T>G (n.66+207T>G)
c.579T>G (p.Ser193Arg)
c.372+207T>G (n.372+207T>G)
14g.24082576A>GCA485657967NRLc.273T>C (p.Ser91=)
c.372T>C (p.Ser124=)
c.165+207T>C (n.165+207T>C)
c.66+207T>C (n.66+207T>C)
c.579T>C (p.Ser193=)
c.372+207T>C (n.372+207T>C)
14g.24082576A>TCA389280180NRLc.273T>A (p.Ser91Arg)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
c.165+207T>A (n.165+207T>A)
c.66+207T>A (n.66+207T>A)
c.579T>A (p.Ser193Arg)
c.372+207T>A (n.372+207T>A)
14g.24082577C>ACA389280184NRLc.272G>T (p.Ser91Ile)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.165+206G>T (n.165+206G>T)
c.66+206G>T (n.66+206G>T)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
c.372+206G>T (n.372+206G>T)
14g.24082577C>GCA389280186NRLc.272G>C (p.Ser91Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.165+206G>C (n.165+206G>C)
c.66+206G>C (n.66+206G>C)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
c.372+206G>C (n.372+206G>C)
14g.24082577C>TCA389280187NRLc.272G>A (p.Ser91Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.165+206G>A (n.165+206G>A)
c.66+206G>A (n.66+206G>A)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
c.372+206G>A (n.372+206G>A)
14g.24082578T>ACA389280190NRLc.271A>T (p.Ser91Cys)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.165+205A>T (n.165+205A>T)
c.66+205A>T (n.66+205A>T)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.372+205A>T (n.372+205A>T)
14g.24082578T>CCA389280192NRLc.271A>G (p.Ser91Gly)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.165+205A>G (n.165+205A>G)
c.66+205A>G (n.66+205A>G)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
c.372+205A>G (n.372+205A>G)
14g.24082578T>GCA389280195NRLc.271A>C (p.Ser91Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.165+205A>C (n.165+205A>C)
c.66+205A>C (n.66+205A>C)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.372+205A>C (n.372+205A>C)
14g.24082578_24082595delinsTCAGCCCCAATGCCTCCCCA2123779500NRLc.254_271delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA (p.Gly85=)
c.353_370delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA (p.Gly118=)
c.165+188_165+205delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA (n.165+188_165+205delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA)
c.66+188_66+205delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA (n.66+188_66+205delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA)
c.560_577delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA (p.Gly187=)
c.372+188_372+205delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA (n.372+188_372+205delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA)
14g.24082579C>ACA485657969NRLc.270G>T (p.Leu90=)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.165+204G>T (n.165+204G>T)
c.66+204G>T (n.66+204G>T)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.372+204G>T (n.372+204G>T)
14g.24082579C=CA2123779502NRLc.270G= (p.Leu90=)
c.369G= (p.Leu123=)
c.165+204G= (n.165+204G=)
c.66+204G= (n.66+204G=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.372+204G= (n.372+204G=)
14g.24082579C>GCA485657970NRLc.270G>C (p.Leu90=)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.165+204G>C (n.165+204G>C)
c.66+204G>C (n.66+204G>C)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.372+204G>C (n.372+204G>C)
14g.24082579C>TCA7122895NRLc.270G>A (p.Leu90=)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.165+204G>A (n.165+204G>A)
c.66+204G>A (n.66+204G>A)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.372+204G>A (n.372+204G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082586_24082602delCA612957127NRLc.254_270del (p.Gly85GlufsTer3)
c.353_369del (p.Gly118GlufsTer3)
c.165+188_165+204del (n.165+188_165+204del)
c.66+188_66+204del (n.66+188_66+204del)
c.560_576del (p.Gly187GlufsTer3)
c.372+188_372+204del (n.372+188_372+204del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082580A=CA2123779505NRLc.269T= (p.Leu90=)
c.368T= (p.Leu123=)
c.165+203T= (n.165+203T=)
c.66+203T= (n.66+203T=)
c.575T= (p.Leu192=)
c.372+203T= (n.372+203T=)
14g.24082580A>CCA389280199NRLc.269T>G (p.Leu90Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.165+203T>G (n.165+203T>G)
c.66+203T>G (n.66+203T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.372+203T>G (n.372+203T>G)
14g.24082580A>GCA7122896NRLc.269T>C (p.Leu90Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.165+203T>C (n.165+203T>C)
c.66+203T>C (n.66+203T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.372+203T>C (n.372+203T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082580A>TCA389280202NRLc.269T>A (p.Leu90Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.165+203T>A (n.165+203T>A)
c.66+203T>A (n.66+203T>A)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.372+203T>A (n.372+203T>A)
14g.24082581G>ACA7122897NRLc.268C>T (p.Leu90=)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.165+202C>T (n.165+202C>T)
c.66+202C>T (n.66+202C>T)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.372+202C>T (n.372+202C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.24082581G>CCA389280205NRLc.268C>G (p.Leu90Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.165+202C>G (n.165+202C>G)
c.66+202C>G (n.66+202C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.372+202C>G (n.372+202C>G)
14g.24082581G=CA2123779507NRLc.268C= (p.Leu90=)
c.367C= (p.Leu123=)
c.165+202C= (n.165+202C=)
c.66+202C= (n.66+202C=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.372+202C= (n.372+202C=)
14g.24082581G>TCA389280208NRLc.268C>A (p.Leu90Met)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.165+202C>A (n.165+202C>A)
c.66+202C>A (n.66+202C>A)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.372+202C>A (n.372+202C>A)
14g.24082582C>ACA485657972NRLc.267G>T (p.Gly89=)
c.366G>T (p.Gly122=)
c.165+201G>T (n.165+201G>T)
c.66+201G>T (n.66+201G>T)
c.573G>T (p.Gly191=)
c.372+201G>T (n.372+201G>T)
14g.24082582C=CA2123779509NRLc.267G= (p.Gly89=)
c.366G= (p.Gly122=)
c.165+201G= (n.165+201G=)
c.66+201G= (n.66+201G=)
c.573G= (p.Gly191=)
c.372+201G= (n.372+201G=)
14g.24082582C>GCA485657974NRLc.267G>C (p.Gly89=)
c.366G>C (p.Gly122=)
c.165+201G>C (n.165+201G>C)
c.66+201G>C (n.66+201G>C)
c.573G>C (p.Gly191=)
c.372+201G>C (n.372+201G>C)
14g.24082582C>TCA7122898NRLc.267G>A (p.Gly89=)
c.366G>A (p.Gly122=)
c.165+201G>A (n.165+201G>A)
c.66+201G>A (n.66+201G>A)
c.573G>A (p.Gly191=)
c.372+201G>A (n.372+201G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082583C>ACA389280216NRLc.266G>T (p.Gly89Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.165+200G>T (n.165+200G>T)
c.66+200G>T (n.66+200G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.372+200G>T (n.372+200G>T)
14g.24082583C>GCA389280230NRLc.266G>C (p.Gly89Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.165+200G>C (n.165+200G>C)
c.66+200G>C (n.66+200G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.372+200G>C (n.372+200G>C)
14g.24082583C>TCA389280234NRLc.266G>A (p.Gly89Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.165+200G>A (n.165+200G>A)
c.66+200G>A (n.66+200G>A)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.372+200G>A (n.372+200G>A)
 gnomAD v4
14g.24082584C>ACA389280239NRLc.265G>T (p.Gly89Trp)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.165+199G>T (n.165+199G>T)
c.66+199G>T (n.66+199G>T)
c.571G>T (p.Gly191Trp)
c.372+199G>T (n.372+199G>T)
14g.24082584C=CA2123779511NRLc.265G= (p.Gly89=)
c.364G= (p.Gly122=)
c.165+199G= (n.165+199G=)
c.66+199G= (n.66+199G=)
c.571G= (p.Gly191=)
c.372+199G= (n.372+199G=)
14g.24082584C>GCA7122899NRLc.265G>C (p.Gly89Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.165+199G>C (n.165+199G>C)
c.66+199G>C (n.66+199G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.372+199G>C (n.372+199G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082584C>TCA389280247NRLc.265G>A (p.Gly89Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.165+199G>A (n.165+199G>A)
c.66+199G>A (n.66+199G>A)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.372+199G>A (n.372+199G>A)
14g.24082585C>ACA389280258NRLc.264G>T (p.Leu88Phe)
c.363G>T (p.Leu121Phe)
c.165+198G>T (n.165+198G>T)
c.66+198G>T (n.66+198G>T)
c.570G>T (p.Leu190Phe)
c.372+198G>T (n.372+198G>T)
14g.24082585C>GCA389280260NRLc.264G>C (p.Leu88Phe)
c.363G>C (p.Leu121Phe)
c.165+198G>C (n.165+198G>C)
c.66+198G>C (n.66+198G>C)
c.570G>C (p.Leu190Phe)
c.372+198G>C (n.372+198G>C)
14g.24082585C>TCA485657975NRLc.264G>A (p.Leu88=)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.165+198G>A (n.165+198G>A)
c.66+198G>A (n.66+198G>A)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.372+198G>A (n.372+198G>A)
14g.24082586A>CCA389280265NRLc.263T>G (p.Leu88Trp)
c.362T>G (p.Leu121Trp)
c.165+197T>G (n.165+197T>G)
c.66+197T>G (n.66+197T>G)
c.569T>G (p.Leu190Trp)
c.372+197T>G (n.372+197T>G)
14g.24082586A>GCA389280295NRLc.263T>C (p.Leu88Ser)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.165+197T>C (n.165+197T>C)
c.66+197T>C (n.66+197T>C)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
c.372+197T>C (n.372+197T>C)
14g.24082586A>TCA389280292NRLc.263T>A (p.Leu88Ter)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.165+197T>A (n.165+197T>A)
c.66+197T>A (n.66+197T>A)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
c.372+197T>A (n.372+197T>A)
14g.24082587A=CA2123779513NRLc.262T= (p.Leu88=)
c.361T= (p.Leu121=)
c.165+196T= (n.165+196T=)
c.66+196T= (n.66+196T=)
c.568T= (p.Leu190=)
c.372+196T= (n.372+196T=)
14g.24082587A>CCA389280302NRLc.262T>G (p.Leu88Val)
c.361T>G (p.Leu121Val)
c.165+196T>G (n.165+196T>G)
c.66+196T>G (n.66+196T>G)
c.568T>G (p.Leu190Val)
c.372+196T>G (n.372+196T>G)
14g.24082587A>GCA7122900NRLc.262T>C (p.Leu88=)
c.361T>C (p.Leu121=)
c.165+196T>C (n.165+196T>C)
c.66+196T>C (n.66+196T>C)
c.568T>C (p.Leu190=)
c.372+196T>C (n.372+196T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082587A>TCA389280309NRLc.262T>A (p.Leu88Met)
c.361T>A (p.Leu121Met)
c.165+196T>A (n.165+196T>A)
c.66+196T>A (n.66+196T>A)
c.568T>A (p.Leu190Met)
c.372+196T>A (n.372+196T>A)
 gnomAD v4
14g.24082588T>ACA485775486NRLc.261A>T (p.Ala87=)
c.360A>T (p.Ala120=)
c.165+195A>T (n.165+195A>T)
c.66+195A>T (n.66+195A>T)
c.567A>T (p.Ala189=)
c.372+195A>T (n.372+195A>T)
14g.24082588T>CCA485775487NRLc.261A>G (p.Ala87=)
c.360A>G (p.Ala120=)
c.165+195A>G (n.165+195A>G)
c.66+195A>G (n.66+195A>G)
c.567A>G (p.Ala189=)
c.372+195A>G (n.372+195A>G)
 gnomAD v4
14g.24082588T>GCA485775488NRLc.261A>C (p.Ala87=)
c.360A>C (p.Ala120=)
c.165+195A>C (n.165+195A>C)
c.66+195A>C (n.66+195A>C)
c.567A>C (p.Ala189=)
c.372+195A>C (n.372+195A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082588T=CA2123779514NRLc.261A= (p.Ala87=)
c.360A= (p.Ala120=)
c.165+195A= (n.165+195A=)
c.66+195A= (n.66+195A=)
c.567A= (p.Ala189=)
c.372+195A= (n.372+195A=)
14g.24082589G>ACA389280322NRLc.260C>T (p.Ala87Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.165+194C>T (n.165+194C>T)
c.66+194C>T (n.66+194C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.372+194C>T (n.372+194C>T)
14g.24082589G>CCA389280326NRLc.260C>G (p.Ala87Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.165+194C>G (n.165+194C>G)
c.66+194C>G (n.66+194C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.372+194C>G (n.372+194C>G)
14g.24082589G>TCA389280331NRLc.260C>A (p.Ala87Glu)
c.359C>A (p.Ala120Glu)
c.165+194C>A (n.165+194C>A)
c.66+194C>A (n.66+194C>A)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.372+194C>A (n.372+194C>A)
14g.24082590C>ACA389280355NRLc.259G>T (p.Ala87Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.165+193G>T (n.165+193G>T)
c.66+193G>T (n.66+193G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.372+193G>T (n.372+193G>T)
14g.24082590C>GCA389280364NRLc.259G>C (p.Ala87Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.165+193G>C (n.165+193G>C)
c.66+193G>C (n.66+193G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.372+193G>C (n.372+193G>C)
14g.24082590C>TCA389280372NRLc.259G>A (p.Ala87Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.165+193G>A (n.165+193G>A)
c.66+193G>A (n.66+193G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.372+193G>A (n.372+193G>A)
 gnomAD v4
14g.24082591C>ACA389280377NRLc.258G>T (p.Glu86Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.165+192G>T (n.165+192G>T)
c.66+192G>T (n.66+192G>T)
c.564G>T (p.Glu188Asp)
c.372+192G>T (n.372+192G>T)
14g.24082591C=CA2123779516NRLc.258G= (p.Glu86=)
c.357G= (p.Glu119=)
c.165+192G= (n.165+192G=)
c.66+192G= (n.66+192G=)
c.564G= (p.Glu188=)
c.372+192G= (n.372+192G=)
14g.24082591C>GCA389280380NRLc.258G>C (p.Glu86Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.165+192G>C (n.165+192G>C)
c.66+192G>C (n.66+192G>C)
c.564G>C (p.Glu188Asp)
c.372+192G>C (n.372+192G>C)
14g.24082591C>TCA485775492NRLc.258G>A (p.Glu86=)
c.357G>A (p.Glu119=)
c.165+192G>A (n.165+192G>A)
c.66+192G>A (n.66+192G>A)
c.564G>A (p.Glu188=)
c.372+192G>A (n.372+192G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082592T>ACA389280398NRLc.257A>T (p.Glu86Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.165+191A>T (n.165+191A>T)
c.66+191A>T (n.66+191A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.372+191A>T (n.372+191A>T)
14g.24082592T>CCA389280393NRLc.257A>G (p.Glu86Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.165+191A>G (n.165+191A>G)
c.66+191A>G (n.66+191A>G)
c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.372+191A>G (n.372+191A>G)
14g.24082592T>GCA389280386NRLc.257A>C (p.Glu86Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.165+191A>C (n.165+191A>C)
c.66+191A>C (n.66+191A>C)
c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.372+191A>C (n.372+191A>C)
14g.24082593C>ACA389280419NRLc.256G>T (p.Glu86Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.165+190G>T (n.165+190G>T)
c.66+190G>T (n.66+190G>T)
c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.372+190G>T (n.372+190G>T)
 gnomAD v4
14g.24082593C>GCA389280423NRLc.256G>C (p.Glu86Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.165+190G>C (n.165+190G>C)
c.66+190G>C (n.66+190G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.372+190G>C (n.372+190G>C)
 gnomAD v4
14g.24082593C>TCA389280427NRLc.256G>A (p.Glu86Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.165+190G>A (n.165+190G>A)
c.66+190G>A (n.66+190G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.372+190G>A (n.372+190G>A)
14g.24082596delCA2729092609NRLc.256del (p.Glu86ArgfsTer5)
c.355del (p.Glu119ArgfsTer5)
c.165+190del (n.165+190del)
c.66+190del (n.66+190del)
c.562del (p.Glu188ArgfsTer5)
c.372+190del (n.372+190del)
 dbSNP
14g.24082594C>ACA485775494NRLc.255G>T (p.Gly85=)
c.354G>T (p.Gly118=)
c.165+189G>T (n.165+189G>T)
c.66+189G>T (n.66+189G>T)
c.561G>T (p.Gly187=)
c.372+189G>T (n.372+189G>T)
14g.24082594C>GCA485775495NRLc.255G>C (p.Gly85=)
c.354G>C (p.Gly118=)
c.165+189G>C (n.165+189G>C)
c.66+189G>C (n.66+189G>C)
c.561G>C (p.Gly187=)
c.372+189G>C (n.372+189G>C)
14g.24082594C>TCA485775496NRLc.255G>A (p.Gly85=)
c.354G>A (p.Gly118=)
c.165+189G>A (n.165+189G>A)
c.66+189G>A (n.66+189G>A)
c.561G>A (p.Gly187=)
c.372+189G>A (n.372+189G>A)
14g.24082595C>ACA389280439NRLc.254G>T (p.Gly85Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.165+188G>T (n.165+188G>T)
c.66+188G>T (n.66+188G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.372+188G>T (n.372+188G>T)
14g.24082595C>GCA389280453NRLc.254G>C (p.Gly85Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.165+188G>C (n.165+188G>C)
c.66+188G>C (n.66+188G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.372+188G>C (n.372+188G>C)
14g.24082595C>TCA389280455NRLc.254G>A (p.Gly85Glu)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.165+188G>A (n.165+188G>A)
c.66+188G>A (n.66+188G>A)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
c.372+188G>A (n.372+188G>A)
 gnomAD v4
14g.24082596C>ACA7122901NRLc.253G>T (p.Gly85Trp)
c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.165+187G>T (n.165+187G>T)
c.66+187G>T (n.66+187G>T)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
c.372+187G>T (n.372+187G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.24082596C=CA2123779518NRLc.253G= (p.Gly85=)
c.352G= (p.Gly118=)
c.165+187G= (n.165+187G=)
c.66+187G= (n.66+187G=)
c.559G= (p.Gly187=)
c.372+187G= (n.372+187G=)
14g.24082596C>GCA389280461NRLc.253G>C (p.Gly85Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.165+187G>C (n.165+187G>C)
c.66+187G>C (n.66+187G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.372+187G>C (n.372+187G>C)
14g.24082596C>TCA389280463NRLc.253G>A (p.Gly85Arg)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.165+187G>A (n.165+187G>A)
c.66+187G>A (n.66+187G>A)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
c.372+187G>A (n.372+187G>A)
14g.24082597A>CCA485775497NRLc.252T>G (p.Ala84=)
c.351T>G (p.Ala117=)
c.165+186T>G (n.165+186T>G)
c.66+186T>G (n.66+186T>G)
c.558T>G (p.Ala186=)
c.372+186T>G (n.372+186T>G)
14g.24082597A>GCA485775498NRLc.252T>C (p.Ala84=)
c.351T>C (p.Ala117=)
c.165+186T>C (n.165+186T>C)
c.66+186T>C (n.66+186T>C)
c.558T>C (p.Ala186=)
c.372+186T>C (n.372+186T>C)
14g.24082597A>TCA485775499NRLc.252T>A (p.Ala84=)
c.351T>A (p.Ala117=)
c.165+186T>A (n.165+186T>A)
c.66+186T>A (n.66+186T>A)
c.558T>A (p.Ala186=)
c.372+186T>A (n.372+186T>A)
14g.24082598G>ACA389280466NRLc.251C>T (p.Ala84Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.165+185C>T (n.165+185C>T)
c.66+185C>T (n.66+185C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.372+185C>T (n.372+185C>T)
 gnomAD v4
14g.24082598G>CCA389280481NRLc.251C>G (p.Ala84Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.165+185C>G (n.165+185C>G)
c.66+185C>G (n.66+185C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.372+185C>G (n.372+185C>G)
14g.24082598G>TCA389280482NRLc.251C>A (p.Ala84Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.165+185C>A (n.165+185C>A)
c.66+185C>A (n.66+185C>A)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.372+185C>A (n.372+185C>A)
14g.24082598_24082599delinsGCCA2123779520NRLc.250_251delinsGC (p.Ala84=)
c.349_350delinsGC (p.Ala117=)
c.165+184_165+185delinsGC (n.165+184_165+185delinsGC)
c.66+184_66+185delinsGC (n.66+184_66+185delinsGC)
c.556_557delinsGC (p.Ala186=)
c.372+184_372+185delinsGC (n.372+184_372+185delinsGC)
14g.24082599C>ACA257868734NRLc.250G>T (p.Ala84Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.165+184G>T (n.165+184G>T)
c.66+184G>T (n.66+184G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.372+184G>T (n.372+184G>T)
 dbSNP
14g.24082599C=CA2123779522NRLc.250G= (p.Ala84=)
c.349G= (p.Ala117=)
c.165+184G= (n.165+184G=)
c.66+184G= (n.66+184G=)
c.556G= (p.Ala186=)
c.372+184G= (n.372+184G=)
14g.24082599C>GCA389280485NRLc.250G>C (p.Ala84Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.165+184G>C (n.165+184G>C)
c.66+184G>C (n.66+184G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.372+184G>C (n.372+184G>C)
14g.24082599C>TCA389280484NRLc.250G>A (p.Ala84Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.165+184G>A (n.165+184G>A)
c.66+184G>A (n.66+184G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.372+184G>A (n.372+184G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082603delCA613319177NRLc.250del (p.Ala84LeufsTer7)
c.349del (p.Ala117LeufsTer7)
c.165+184del (n.165+184del)
c.66+184del (n.66+184del)
c.556del (p.Ala186LeufsTer7)
c.372+184del (n.372+184del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082600C>ACA485775501NRLc.249G>T (p.Gly83=)
c.348G>T (p.Gly116=)
c.165+183G>T (n.165+183G>T)
c.66+183G>T (n.66+183G>T)
c.555G>T (p.Gly185=)
c.372+183G>T (n.372+183G>T)
 ClinVar dbSNP
14g.24082600C=CA2123779526NRLc.249G= (p.Gly83=)
c.348G= (p.Gly116=)
c.165+183G= (n.165+183G=)
c.66+183G= (n.66+183G=)
c.555G= (p.Gly185=)
c.372+183G= (n.372+183G=)
14g.24082600C>GCA485775503NRLc.249G>C (p.Gly83=)
c.348G>C (p.Gly116=)
c.165+183G>C (n.165+183G>C)
c.66+183G>C (n.66+183G>C)
c.555G>C (p.Gly185=)
c.372+183G>C (n.372+183G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082600C>TCA7122902NRLc.249G>A (p.Gly83=)
c.348G>A (p.Gly116=)
c.165+183G>A (n.165+183G>A)
c.66+183G>A (n.66+183G>A)
c.555G>A (p.Gly185=)
c.372+183G>A (n.372+183G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082601C>ACA389280495NRLc.248G>T (p.Gly83Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.165+182G>T (n.165+182G>T)
c.66+182G>T (n.66+182G>T)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.372+182G>T (n.372+182G>T)
14g.24082601C>GCA389280502NRLc.248G>C (p.Gly83Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.165+182G>C (n.165+182G>C)
c.66+182G>C (n.66+182G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.372+182G>C (n.372+182G>C)
14g.24082601C>TCA389280504NRLc.248G>A (p.Gly83Glu)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
c.165+182G>A (n.165+182G>A)
c.66+182G>A (n.66+182G>A)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.372+182G>A (n.372+182G>A)
14g.24082602C>ACA389280505NRLc.247G>T (p.Gly83Trp)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
c.165+181G>T (n.165+181G>T)
c.66+181G>T (n.66+181G>T)
c.553G>T (p.Gly185Trp)
c.372+181G>T (n.372+181G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082602C=CA2123779528NRLc.247G= (p.Gly83=)
c.346G= (p.Gly116=)
c.165+181G= (n.165+181G=)
c.66+181G= (n.66+181G=)
c.553G= (p.Gly185=)
c.372+181G= (n.372+181G=)
14g.24082602C>GCA389280507NRLc.247G>C (p.Gly83Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.165+181G>C (n.165+181G>C)
c.66+181G>C (n.66+181G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.372+181G>C (n.372+181G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082602C>TCA389280509NRLc.247G>A (p.Gly83Arg)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
c.165+181G>A (n.165+181G>A)
c.66+181G>A (n.66+181G>A)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.372+181G>A (n.372+181G>A)
 COSMIC
14g.24082603C>ACA485775505NRLc.246G>T (p.Leu82=)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.165+180G>T (n.165+180G>T)
c.66+180G>T (n.66+180G>T)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.372+180G>T (n.372+180G>T)
14g.24082603C>GCA485775506NRLc.246G>C (p.Leu82=)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.165+180G>C (n.165+180G>C)
c.66+180G>C (n.66+180G>C)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.372+180G>C (n.372+180G>C)
14g.24082603C>TCA485775507NRLc.246G>A (p.Leu82=)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.165+180G>A (n.165+180G>A)
c.66+180G>A (n.66+180G>A)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.372+180G>A (n.372+180G>A)
14g.24082604A>CCA389280511NRLc.245T>G (p.Leu82Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.165+179T>G (n.165+179T>G)
c.66+179T>G (n.66+179T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.372+179T>G (n.372+179T>G)
14g.24082604A>GCA389280523NRLc.245T>C (p.Leu82Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.165+179T>C (n.165+179T>C)
c.66+179T>C (n.66+179T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.372+179T>C (n.372+179T>C)
14g.24082604A>TCA389280519NRLc.245T>A (p.Leu82Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.165+179T>A (n.165+179T>A)
c.66+179T>A (n.66+179T>A)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.372+179T>A (n.372+179T>A)
14g.24082605G>ACA485775508NRLc.244C>T (p.Leu82=)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.165+178C>T (n.165+178C>T)
c.66+178C>T (n.66+178C>T)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.372+178C>T (n.372+178C>T)
14g.24082605G>CCA389280526NRLc.244C>G (p.Leu82Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.165+178C>G (n.165+178C>G)
c.66+178C>G (n.66+178C>G)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.372+178C>G (n.372+178C>G)
 gnomAD v4
14g.24082605G>TCA389280544NRLc.244C>A (p.Leu82Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.165+178C>A (n.165+178C>A)
c.66+178C>A (n.66+178C>A)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.372+178C>A (n.372+178C>A)
14g.24082613_24082615dupCA2729092624NRLc.242_244dup (p.Gln81_Leu82insGln)
c.341_343dup (p.Gln114_Leu115insGln)
c.165+176_165+178dup (n.165+176_165+178dup)
c.66+176_66+178dup (n.66+176_66+178dup)
c.548_550dup (p.Gln183_Leu184insGln)
c.372+176_372+178dup (n.372+176_372+178dup)
 dbSNP
14g.24082613_24082615delCA2739291831NRLc.242_244del (p.Gln81del)
c.341_343del (p.Gln114del)
c.165+176_165+178del (n.165+176_165+178del)
c.66+176_66+178del (n.66+176_66+178del)
c.548_550del (p.Gln183del)
c.372+176_372+178del (n.372+176_372+178del)
14g.24082606C>ACA389280547NRLc.243G>T (p.Gln81His)
c.342G>T (p.Gln114His)
c.165+177G>T (n.165+177G>T)
c.66+177G>T (n.66+177G>T)
c.549G>T (p.Gln183His)
c.372+177G>T (n.372+177G>T)
14g.24082606C>GCA389280566NRLc.243G>C (p.Gln81His)
c.342G>C (p.Gln114His)
c.165+177G>C (n.165+177G>C)
c.66+177G>C (n.66+177G>C)
c.549G>C (p.Gln183His)
c.372+177G>C (n.372+177G>C)
14g.24082606C>TCA485775509NRLc.243G>A (p.Gln81=)
c.342G>A (p.Gln114=)
c.165+177G>A (n.165+177G>A)
c.66+177G>A (n.66+177G>A)
c.549G>A (p.Gln183=)
c.372+177G>A (n.372+177G>A)
 gnomAD v4
14g.24082607T>ACA389280617NRLc.242A>T (p.Gln81Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.165+176A>T (n.165+176A>T)
c.66+176A>T (n.66+176A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.372+176A>T (n.372+176A>T)
14g.24082607T>CCA389280580NRLc.242A>G (p.Gln81Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
c.165+176A>G (n.165+176A>G)
c.66+176A>G (n.66+176A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.372+176A>G (n.372+176A>G)
 COSMIC
14g.24082607T>GCA389280583NRLc.242A>C (p.Gln81Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.165+176A>C (n.165+176A>C)
c.66+176A>C (n.66+176A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.372+176A>C (n.372+176A>C)
14g.24082608G>ACA389280637NRLc.241C>T (p.Gln81Ter)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
c.165+175C>T (n.165+175C>T)
c.66+175C>T (n.66+175C>T)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.372+175C>T (n.372+175C>T)
14g.24082608G>CCA389280649NRLc.241C>G (p.Gln81Glu)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.165+175C>G (n.165+175C>G)
c.66+175C>G (n.66+175C>G)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.372+175C>G (n.372+175C>G)
14g.24082608G>TCA389280650NRLc.241C>A (p.Gln81Lys)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.165+175C>A (n.165+175C>A)
c.66+175C>A (n.66+175C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.372+175C>A (n.372+175C>A)
14g.24082609C>ACA257868736NRLc.240G>T (p.Gln80His)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.165+174G>T (n.165+174G>T)
c.66+174G>T (n.66+174G>T)
c.546G>T (p.Gln182His)
c.372+174G>T (n.372+174G>T)
 dbSNP
14g.24082609C=CA2123779530NRLc.240G= (p.Gln80=)
c.339G= (p.Gln113=)
c.165+174G= (n.165+174G=)
c.66+174G= (n.66+174G=)
c.546G= (p.Gln182=)
c.372+174G= (n.372+174G=)
14g.24082609C>GCA389280657NRLc.240G>C (p.Gln80His)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.165+174G>C (n.165+174G>C)
c.66+174G>C (n.66+174G>C)
c.546G>C (p.Gln182His)
c.372+174G>C (n.372+174G>C)
14g.24082609C>TCA485775510NRLc.240G>A (p.Gln80=)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.165+174G>A (n.165+174G>A)
c.66+174G>A (n.66+174G>A)
c.546G>A (p.Gln182=)
c.372+174G>A (n.372+174G>A)
14g.24082610T>ACA389280663NRLc.239A>T (p.Gln80Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.165+173A>T (n.165+173A>T)
c.66+173A>T (n.66+173A>T)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.372+173A>T (n.372+173A>T)
14g.24082610T>CCA389280668NRLc.239A>G (p.Gln80Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.165+173A>G (n.165+173A>G)
c.66+173A>G (n.66+173A>G)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.372+173A>G (n.372+173A>G)
14g.24082610T>GCA389280671NRLc.239A>C (p.Gln80Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.165+173A>C (n.165+173A>C)
c.66+173A>C (n.66+173A>C)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.372+173A>C (n.372+173A>C)
14g.24082611G>ACA389280672NRLc.238C>T (p.Gln80Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.165+172C>T (n.165+172C>T)
c.66+172C>T (n.66+172C>T)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.372+172C>T (n.372+172C>T)
 ClinVar dbSNP
14g.24082611G>CCA389280673NRLc.238C>G (p.Gln80Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.165+172C>G (n.165+172C>G)
c.66+172C>G (n.66+172C>G)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.372+172C>G (n.372+172C>G)
14g.24082611G>TCA389280679NRLc.238C>A (p.Gln80Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.165+172C>A (n.165+172C>A)
c.66+172C>A (n.66+172C>A)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.372+172C>A (n.372+172C>A)
14g.24082612C>ACA389280687NRLc.237G>T (p.Gln79His)
c.336G>T (p.Gln112His)
c.165+171G>T (n.165+171G>T)
c.66+171G>T (n.66+171G>T)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.372+171G>T (n.372+171G>T)
14g.24082612C=CA2123779532NRLc.237G= (p.Gln79=)
c.336G= (p.Gln112=)
c.165+171G= (n.165+171G=)
c.66+171G= (n.66+171G=)
c.543G= (p.Gln181=)
c.372+171G= (n.372+171G=)
14g.24082612C>GCA389280690NRLc.237G>C (p.Gln79His)
c.336G>C (p.Gln112His)
c.165+171G>C (n.165+171G>C)
c.66+171G>C (n.66+171G>C)
c.543G>C (p.Gln181His)
c.372+171G>C (n.372+171G>C)
14g.24082612C>TCA485775513NRLc.237G>A (p.Gln79=)
c.336G>A (p.Gln112=)
c.165+171G>A (n.165+171G>A)
c.66+171G>A (n.66+171G>A)
c.543G>A (p.Gln181=)
c.372+171G>A (n.372+171G>A)
 dbSNP
14g.24082613T>ACA389280697NRLc.236A>T (p.Gln79Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.165+170A>T (n.165+170A>T)
c.66+170A>T (n.66+170A>T)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.372+170A>T (n.372+170A>T)
14g.24082613T>CCA389280708NRLc.236A>G (p.Gln79Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.165+170A>G (n.165+170A>G)
c.66+170A>G (n.66+170A>G)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.372+170A>G (n.372+170A>G)
 gnomAD v4
14g.24082613T>GCA389280701NRLc.236A>C (p.Gln79Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.165+170A>C (n.165+170A>C)
c.66+170A>C (n.66+170A>C)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.372+170A>C (n.372+170A>C)
14g.24082614G>ACA389280714NRLc.235C>T (p.Gln79Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.165+169C>T (n.165+169C>T)
c.66+169C>T (n.66+169C>T)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.372+169C>T (n.372+169C>T)
 COSMIC
14g.24082614G>CCA389280728NRLc.235C>G (p.Gln79Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.165+169C>G (n.165+169C>G)
c.66+169C>G (n.66+169C>G)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.372+169C>G (n.372+169C>G)
14g.24082614G>TCA389280733NRLc.235C>A (p.Gln79Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.165+169C>A (n.165+169C>A)
c.66+169C>A (n.66+169C>A)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.372+169C>A (n.372+169C>A)
14g.24082615C>ACA485775517NRLc.234G>T (p.Leu78=)
c.333G>T (p.Leu111=)
c.165+168G>T (n.165+168G>T)
c.66+168G>T (n.66+168G>T)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.372+168G>T (n.372+168G>T)
14g.24082615C>GCA485775518NRLc.234G>C (p.Leu78=)
c.333G>C (p.Leu111=)
c.165+168G>C (n.165+168G>C)
c.66+168G>C (n.66+168G>C)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.372+168G>C (n.372+168G>C)
14g.24082615C>TCA485775519NRLc.234G>A (p.Leu78=)
c.333G>A (p.Leu111=)
c.165+168G>A (n.165+168G>A)
c.66+168G>A (n.66+168G>A)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.372+168G>A (n.372+168G>A)
 gnomAD v4
14g.24082616A>CCA389280741NRLc.233T>G (p.Leu78Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.165+167T>G (n.165+167T>G)
c.66+167T>G (n.66+167T>G)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.372+167T>G (n.372+167T>G)
 gnomAD v4
14g.24082616A>GCA389280761NRLc.233T>C (p.Leu78Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.165+167T>C (n.165+167T>C)
c.66+167T>C (n.66+167T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.372+167T>C (n.372+167T>C)
14g.24082616A>TCA389280775NRLc.233T>A (p.Leu78Gln)
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.165+167T>A (n.165+167T>A)
c.66+167T>A (n.66+167T>A)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.372+167T>A (n.372+167T>A)
14g.24082617G>ACA485775522NRLc.232C>T (p.Leu78=)
c.331C>T (p.Leu111=)
c.165+166C>T (n.165+166C>T)
c.66+166C>T (n.66+166C>T)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.372+166C>T (n.372+166C>T)
14g.24082617G>CCA389280781NRLc.232C>G (p.Leu78Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.165+166C>G (n.165+166C>G)
c.66+166C>G (n.66+166C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.372+166C>G (n.372+166C>G)
14g.24082617G>TCA389280782NRLc.232C>A (p.Leu78Met)
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.165+166C>A (n.165+166C>A)
c.66+166C>A (n.66+166C>A)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.372+166C>A (n.372+166C>A)
14g.24082618G>ACA485775524NRLc.231C>T (p.Thr77=)
c.330C>T (p.Thr110=)
c.165+165C>T (n.165+165C>T)
c.66+165C>T (n.66+165C>T)
c.537C>T (p.Thr179=)
c.372+165C>T (n.372+165C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082618G>CCA485775525NRLc.231C>G (p.Thr77=)
c.330C>G (p.Thr110=)
c.165+165C>G (n.165+165C>G)
c.66+165C>G (n.66+165C>G)
c.537C>G (p.Thr179=)
c.372+165C>G (n.372+165C>G)
14g.24082618G=CA2123779534NRLc.231C= (p.Thr77=)
c.330C= (p.Thr110=)
c.165+165C= (n.165+165C=)
c.66+165C= (n.66+165C=)
c.537C= (p.Thr179=)
c.372+165C= (n.372+165C=)
14g.24082618G>TCA485775526NRLc.231C>A (p.Thr77=)
c.330C>A (p.Thr110=)
c.165+165C>A (n.165+165C>A)
c.66+165C>A (n.66+165C>A)
c.537C>A (p.Thr179=)
c.372+165C>A (n.372+165C>A)
14g.24082619G>ACA389280784NRLc.230C>T (p.Thr77Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.165+164C>T (n.165+164C>T)
c.66+164C>T (n.66+164C>T)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.372+164C>T (n.372+164C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082619G>CCA389280785NRLc.230C>G (p.Thr77Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.165+164C>G (n.165+164C>G)
c.66+164C>G (n.66+164C>G)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.372+164C>G (n.372+164C>G)
14g.24082619G=CA2123779536NRLc.230C= (p.Thr77=)
c.329C= (p.Thr110=)
c.165+164C= (n.165+164C=)
c.66+164C= (n.66+164C=)
c.536C= (p.Thr179=)
c.372+164C= (n.372+164C=)
14g.24082619G>TCA389280786NRLc.230C>A (p.Thr77Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.165+164C>A (n.165+164C>A)
c.66+164C>A (n.66+164C>A)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.372+164C>A (n.372+164C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082620T>ACA389280800NRLc.229A>T (p.Thr77Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.165+163A>T (n.165+163A>T)
c.66+163A>T (n.66+163A>T)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.372+163A>T (n.372+163A>T)
14g.24082620T>CCA389280794NRLc.229A>G (p.Thr77Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.165+163A>G (n.165+163A>G)
c.66+163A>G (n.66+163A>G)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.372+163A>G (n.372+163A>G)
14g.24082620T>GCA257868747NRLc.229A>C (p.Thr77Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.165+163A>C (n.165+163A>C)
c.66+163A>C (n.66+163A>C)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.372+163A>C (n.372+163A>C)
 dbSNP
14g.24082620T=CA2123779538NRLc.229A= (p.Thr77=)
c.328A= (p.Thr110=)
c.165+163A= (n.165+163A=)
c.66+163A= (n.66+163A=)
c.535A= (p.Thr179=)
c.372+163A= (n.372+163A=)
14g.24082621A>CCA485775530NRLc.228T>G (p.Ala76=)
c.327T>G (p.Ala109=)
c.165+162T>G (n.165+162T>G)
c.66+162T>G (n.66+162T>G)
c.534T>G (p.Ala178=)
c.372+162T>G (n.372+162T>G)
14g.24082621A>GCA485775531NRLc.228T>C (p.Ala76=)
c.327T>C (p.Ala109=)
c.165+162T>C (n.165+162T>C)
c.66+162T>C (n.66+162T>C)
c.534T>C (p.Ala178=)
c.372+162T>C (n.372+162T>C)
14g.24082621A>TCA485775532NRLc.228T>A (p.Ala76=)
c.327T>A (p.Ala109=)
c.165+162T>A (n.165+162T>A)
c.66+162T>A (n.66+162T>A)
c.534T>A (p.Ala178=)
c.372+162T>A (n.372+162T>A)
14g.24082622G>ACA7122903NRLc.227C>T (p.Ala76Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.165+161C>T (n.165+161C>T)
c.66+161C>T (n.66+161C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.372+161C>T (n.372+161C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082622G>CCA389280814NRLc.227C>G (p.Ala76Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.165+161C>G (n.165+161C>G)
c.66+161C>G (n.66+161C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.372+161C>G (n.372+161C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.24082622G=CA2123779541NRLc.227C= (p.Ala76=)
c.326C= (p.Ala109=)
c.165+161C= (n.165+161C=)
c.66+161C= (n.66+161C=)
c.533C= (p.Ala178=)
c.372+161C= (n.372+161C=)
14g.24082622G>TCA389280820NRLc.227C>A (p.Ala76Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.165+161C>A (n.165+161C>A)
c.66+161C>A (n.66+161C>A)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
c.372+161C>A (n.372+161C>A)
14g.24082623C>ACA389280824NRLc.226G>T (p.Ala76Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.165+160G>T (n.165+160G>T)
c.66+160G>T (n.66+160G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.372+160G>T (n.372+160G>T)
14g.24082623C>GCA389280826NRLc.226G>C (p.Ala76Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.165+160G>C (n.165+160G>C)
c.66+160G>C (n.66+160G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.372+160G>C (n.372+160G>C)
14g.24082623C>TCA389280827NRLc.226G>A (p.Ala76Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.165+160G>A (n.165+160G>A)
c.66+160G>A (n.66+160G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.372+160G>A (n.372+160G>A)
14g.24082624C>ACA485775533NRLc.225G>T (p.Leu75=)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.165+159G>T (n.165+159G>T)
c.66+159G>T (n.66+159G>T)
c.531G>T (p.Leu177=)
c.372+159G>T (n.372+159G>T)
14g.24082624C=CA2123779547NRLc.225G= (p.Leu75=)
c.324G= (p.Leu108=)
c.165+159G= (n.165+159G=)
c.66+159G= (n.66+159G=)
c.531G= (p.Leu177=)
c.372+159G= (n.372+159G=)
14g.24082624C>GCA485775534NRLc.225G>C (p.Leu75=)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.165+159G>C (n.165+159G>C)
c.66+159G>C (n.66+159G>C)
c.531G>C (p.Leu177=)
c.372+159G>C (n.372+159G>C)
14g.24082624C>TCA7122904NRLc.225G>A (p.Leu75=)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.165+159G>A (n.165+159G>A)
c.66+159G>A (n.66+159G>A)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.372+159G>A (n.372+159G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082625A=CA2123779550NRLc.224T= (p.Leu75=)
c.323T= (p.Leu108=)
c.165+158T= (n.165+158T=)
c.66+158T= (n.66+158T=)
c.530T= (p.Leu177=)
c.372+158T= (n.372+158T=)
14g.24082625A>CCA389280828NRLc.224T>G (p.Leu75Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.165+158T>G (n.165+158T>G)
c.66+158T>G (n.66+158T>G)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.372+158T>G (n.372+158T>G)
14g.24082625A>GCA389280834NRLc.224T>C (p.Leu75Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.165+158T>C (n.165+158T>C)
c.66+158T>C (n.66+158T>C)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.372+158T>C (n.372+158T>C)
14g.24082625A>TCA389280836NRLc.224T>A (p.Leu75Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.165+158T>A (n.165+158T>A)
c.66+158T>A (n.66+158T>A)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
c.372+158T>A (n.372+158T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082626G>ACA485775538NRLc.223C>T (p.Leu75=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.165+157C>T (n.165+157C>T)
c.66+157C>T (n.66+157C>T)
c.529C>T (p.Leu177=)
c.372+157C>T (n.372+157C>T)
14g.24082626G>CCA389280851NRLc.223C>G (p.Leu75Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.165+157C>G (n.165+157C>G)
c.66+157C>G (n.66+157C>G)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.372+157C>G (n.372+157C>G)
14g.24082626G>TCA389280855NRLc.223C>A (p.Leu75Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.165+157C>A (n.165+157C>A)
c.66+157C>A (n.66+157C>A)
c.529C>A (p.Leu177Met)
c.372+157C>A (n.372+157C>A)
14g.24082626dupCA7122905NRLc.223dup (p.Leu75ProfsTer19)
c.322dup (p.Leu108ProfsTer19)
c.165+157dup (n.165+157dup)
c.66+157dup (n.66+157dup)
c.529dup (p.Leu177ProfsTer19)
c.372+157dup (n.372+157dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082627C>ACA389280870NRLc.222G>T (p.Trp74Cys)
c.321G>T (p.Trp107Cys)
c.165+156G>T (n.165+156G>T)
c.66+156G>T (n.66+156G>T)
c.528G>T (p.Trp176Cys)
c.372+156G>T (n.372+156G>T)
14g.24082627C>GCA389280864NRLc.222G>C (p.Trp74Cys)
c.321G>C (p.Trp107Cys)
c.165+156G>C (n.165+156G>C)
c.66+156G>C (n.66+156G>C)
c.528G>C (p.Trp176Cys)
c.372+156G>C (n.372+156G>C)
14g.24082627C>TCA389280861NRLc.222G>A (p.Trp74Ter)
c.321G>A (p.Trp107Ter)
c.165+156G>A (n.165+156G>A)
c.66+156G>A (n.66+156G>A)
c.528G>A (p.Trp176Ter)
c.372+156G>A (n.372+156G>A)
14g.24082628C>ACA389280874NRLc.221G>T (p.Trp74Leu)
c.320G>T (p.Trp107Leu)
c.165+155G>T (n.165+155G>T)
c.66+155G>T (n.66+155G>T)
c.527G>T (p.Trp176Leu)
c.372+155G>T (n.372+155G>T)
 gnomAD v4
14g.24082628C>GCA389280873NRLc.221G>C (p.Trp74Ser)
c.320G>C (p.Trp107Ser)
c.165+155G>C (n.165+155G>C)
c.66+155G>C (n.66+155G>C)
c.527G>C (p.Trp176Ser)
c.372+155G>C (n.372+155G>C)
14g.24082628C>TCA389280875NRLc.221G>A (p.Trp74Ter)
c.320G>A (p.Trp107Ter)
c.165+155G>A (n.165+155G>A)
c.66+155G>A (n.66+155G>A)
c.527G>A (p.Trp176Ter)
c.372+155G>A (n.372+155G>A)
14g.24082629A>CCA389280876NRLc.220T>G (p.Trp74Gly)
c.319T>G (p.Trp107Gly)
c.165+154T>G (n.165+154T>G)
c.66+154T>G (n.66+154T>G)
c.526T>G (p.Trp176Gly)
c.372+154T>G (n.372+154T>G)
 gnomAD v4
14g.24082629A>GCA389280891NRLc.220T>C (p.Trp74Arg)
c.319T>C (p.Trp107Arg)
c.165+154T>C (n.165+154T>C)
c.66+154T>C (n.66+154T>C)
c.526T>C (p.Trp176Arg)
c.372+154T>C (n.372+154T>C)
14g.24082629A>TCA389280884NRLc.220T>A (p.Trp74Arg)
c.319T>A (p.Trp107Arg)
c.165+154T>A (n.165+154T>A)
c.66+154T>A (n.66+154T>A)
c.526T>A (p.Trp176Arg)
c.372+154T>A (n.372+154T>A)
 gnomAD v4
14g.24082630G>ACA485775543NRLc.219C>T (p.Tyr73=)
c.318C>T (p.Tyr106=)
c.165+153C>T (n.165+153C>T)
c.66+153C>T (n.66+153C>T)
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.372+153C>T (n.372+153C>T)
14g.24082630G>CCA389280894NRLc.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.318C>G (p.Tyr106Ter)
c.165+153C>G (n.165+153C>G)
c.66+153C>G (n.66+153C>G)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.372+153C>G (n.372+153C>G)
14g.24082630G>TCA389280903NRLc.219C>A (p.Tyr73Ter)
c.318C>A (p.Tyr106Ter)
c.165+153C>A (n.165+153C>A)
c.66+153C>A (n.66+153C>A)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.372+153C>A (n.372+153C>A)
14g.24082631T>ACA389280905NRLc.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.165+152A>T (n.165+152A>T)
c.66+152A>T (n.66+152A>T)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.372+152A>T (n.372+152A>T)
14g.24082631T>CCA389280913NRLc.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.165+152A>G (n.165+152A>G)
c.66+152A>G (n.66+152A>G)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.372+152A>G (n.372+152A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082631T>GCA389280914NRLc.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.165+152A>C (n.165+152A>C)
c.66+152A>C (n.66+152A>C)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.372+152A>C (n.372+152A>C)
14g.24082631T=CA2123779554NRLc.218A= (p.Tyr73=)
c.317A= (p.Tyr106=)
c.165+152A= (n.165+152A=)
c.66+152A= (n.66+152A=)
c.524A= (p.Tyr175=)
c.372+152A= (n.372+152A=)
14g.24082632A>CCA389280915NRLc.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.165+151T>G (n.165+151T>G)
c.66+151T>G (n.66+151T>G)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.372+151T>G (n.372+151T>G)
14g.24082632A>GCA389280916NRLc.217T>C (p.Tyr73His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.165+151T>C (n.165+151T>C)
c.66+151T>C (n.66+151T>C)
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.372+151T>C (n.372+151T>C)
14g.24082632A>TCA389280917NRLc.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.165+151T>A (n.165+151T>A)
c.66+151T>A (n.66+151T>A)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.372+151T>A (n.372+151T>A)
14g.24082633C>ACA7122906NRLc.216G>T (p.Leu72=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.165+150G>T (n.165+150G>T)
c.66+150G>T (n.66+150G>T)
c.522G>T (p.Leu174=)
c.372+150G>T (n.372+150G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082633C=CA2123779556NRLc.216G= (p.Leu72=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.165+150G= (n.165+150G=)
c.66+150G= (n.66+150G=)
c.522G= (p.Leu174=)
c.372+150G= (n.372+150G=)
14g.24082633C>GCA485775549NRLc.216G>C (p.Leu72=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.165+150G>C (n.165+150G>C)
c.66+150G>C (n.66+150G>C)
c.522G>C (p.Leu174=)
c.372+150G>C (n.372+150G>C)
14g.24082633C>TCA485775547NRLc.216G>A (p.Leu72=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.165+150G>A (n.165+150G>A)
c.66+150G>A (n.66+150G>A)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.372+150G>A (n.372+150G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082634A>CCA389280922NRLc.215T>G (p.Leu72Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.165+149T>G (n.165+149T>G)
c.66+149T>G (n.66+149T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.372+149T>G (n.372+149T>G)
 gnomAD v4
14g.24082634A>GCA389280927NRLc.215T>C (p.Leu72Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.165+149T>C (n.165+149T>C)
c.66+149T>C (n.66+149T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.372+149T>C (n.372+149T>C)
14g.24082634A>TCA389280929NRLc.215T>A (p.Leu72Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.165+149T>A (n.165+149T>A)
c.66+149T>A (n.66+149T>A)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.372+149T>A (n.372+149T>A)
14g.24082635G>ACA485775550NRLc.214C>T (p.Leu72=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.165+148C>T (n.165+148C>T)
c.66+148C>T (n.66+148C>T)
c.520C>T (p.Leu174=)
c.372+148C>T (n.372+148C>T)
14g.24082635G>CCA389280935NRLc.214C>G (p.Leu72Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.165+148C>G (n.165+148C>G)
c.66+148C>G (n.66+148C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.372+148C>G (n.372+148C>G)
 gnomAD v4
14g.24082635G>TCA389280939NRLc.214C>A (p.Leu72Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.165+148C>A (n.165+148C>A)
c.66+148C>A (n.66+148C>A)
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.372+148C>A (n.372+148C>A)
14g.24082636C>ACA389280943NRLc.213G>T (p.Glu71Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.165+147G>T (n.165+147G>T)
c.66+147G>T (n.66+147G>T)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.372+147G>T (n.372+147G>T)
14g.24082636C=CA2123779558NRLc.213G= (p.Glu71=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.165+147G= (n.165+147G=)
c.66+147G= (n.66+147G=)
c.519G= (p.Glu173=)
c.372+147G= (n.372+147G=)
14g.24082636C>GCA389280942NRLc.213G>C (p.Glu71Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.165+147G>C (n.165+147G>C)
c.66+147G>C (n.66+147G>C)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.372+147G>C (n.372+147G>C)
 gnomAD v4
14g.24082636C>TCA485775554NRLc.213G>A (p.Glu71=)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.165+147G>A (n.165+147G>A)
c.66+147G>A (n.66+147G>A)
c.519G>A (p.Glu173=)
c.372+147G>A (n.372+147G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082637T>ACA389280944NRLc.212A>T (p.Glu71Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.165+146A>T (n.165+146A>T)
c.66+146A>T (n.66+146A>T)
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.372+146A>T (n.372+146A>T)
14g.24082637T>CCA389280945NRLc.212A>G (p.Glu71Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.165+146A>G (n.165+146A>G)
c.66+146A>G (n.66+146A>G)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.372+146A>G (n.372+146A>G)
14g.24082637T>GCA389280947NRLc.212A>C (p.Glu71Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.165+146A>C (n.165+146A>C)
c.66+146A>C (n.66+146A>C)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.372+146A>C (n.372+146A>C)
14g.24082638C>ACA389280949NRLc.211G>T (p.Glu71Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.165+145G>T (n.165+145G>T)
c.66+145G>T (n.66+145G>T)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.372+145G>T (n.372+145G>T)
14g.24082638C>GCA389280952NRLc.211G>C (p.Glu71Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.165+145G>C (n.165+145G>C)
c.66+145G>C (n.66+145G>C)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.372+145G>C (n.372+145G>C)
14g.24082638C>TCA389280956NRLc.211G>A (p.Glu71Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.165+145G>A (n.165+145G>A)
c.66+145G>A (n.66+145G>A)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.372+145G>A (n.372+145G>A)
14g.24082639C>ACA389280960NRLc.210G>T (p.Glu70Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.165+144G>T (n.165+144G>T)
c.66+144G>T (n.66+144G>T)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.372+144G>T (n.372+144G>T)
14g.24082639C>GCA389280959NRLc.210G>C (p.Glu70Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.165+144G>C (n.165+144G>C)
c.66+144G>C (n.66+144G>C)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.372+144G>C (n.372+144G>C)
14g.24082639C>TCA485775558NRLc.210G>A (p.Glu70=)
c.309G>A (p.Glu103=)
c.165+144G>A (n.165+144G>A)
c.66+144G>A (n.66+144G>A)
c.516G>A (p.Glu172=)
c.372+144G>A (n.372+144G>A)
14g.24082640T>ACA389280961NRLc.209A>T (p.Glu70Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.165+143A>T (n.165+143A>T)
c.66+143A>T (n.66+143A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.372+143A>T (n.372+143A>T)
14g.24082640T>CCA389280963NRLc.209A>G (p.Glu70Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.165+143A>G (n.165+143A>G)
c.66+143A>G (n.66+143A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.372+143A>G (n.372+143A>G)
14g.24082640T>GCA389280970NRLc.209A>C (p.Glu70Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.165+143A>C (n.165+143A>C)
c.66+143A>C (n.66+143A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.372+143A>C (n.372+143A>C)
14g.24082641C>ACA389280986NRLc.208G>T (p.Glu70Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.165+142G>T (n.165+142G>T)
c.66+142G>T (n.66+142G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.372+142G>T (n.372+142G>T)
14g.24082641C>GCA389280987NRLc.208G>C (p.Glu70Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.165+142G>C (n.165+142G>C)
c.66+142G>C (n.66+142G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.372+142G>C (n.372+142G>C)
14g.24082641C>TCA389280988NRLc.208G>A (p.Glu70Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.165+142G>A (n.165+142G>A)
c.66+142G>A (n.66+142G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.372+142G>A (n.372+142G>A)
 gnomAD v4
14g.24082643_24082652delCA2624301465NRLc.199_208del (p.Pro67ArgfsTer21)
c.298_307del (p.Pro100ArgfsTer21)
c.165+133_165+142del (n.165+133_165+142del)
c.66+133_66+142del (n.66+133_66+142del)
c.505_514del (p.Pro169ArgfsTer21)
c.372+133_372+142del (n.372+133_372+142del)
 gnomAD v4
14g.24082642C>ACA485775560NRLc.207G>T (p.Leu69=)
c.306G>T (p.Leu102=)
c.165+141G>T (n.165+141G>T)
c.66+141G>T (n.66+141G>T)
c.513G>T (p.Leu171=)
c.372+141G>T (n.372+141G>T)
14g.24082642C>GCA485775561NRLc.207G>C (p.Leu69=)
c.306G>C (p.Leu102=)
c.165+141G>C (n.165+141G>C)
c.66+141G>C (n.66+141G>C)
c.513G>C (p.Leu171=)
c.372+141G>C (n.372+141G>C)
14g.24082642C>TCA485775562NRLc.207G>A (p.Leu69=)
c.306G>A (p.Leu102=)
c.165+141G>A (n.165+141G>A)
c.66+141G>A (n.66+141G>A)
c.513G>A (p.Leu171=)
c.372+141G>A (n.372+141G>A)
14g.24082643A>CCA389281003NRLc.206T>G (p.Leu69Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.165+140T>G (n.165+140T>G)
c.66+140T>G (n.66+140T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.372+140T>G (n.372+140T>G)
14g.24082643A>GCA389280995NRLc.206T>C (p.Leu69Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.165+140T>C (n.165+140T>C)
c.66+140T>C (n.66+140T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.372+140T>C (n.372+140T>C)
14g.24082643A>TCA389280999NRLc.206T>A (p.Leu69Gln)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.165+140T>A (n.165+140T>A)
c.66+140T>A (n.66+140T>A)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
c.372+140T>A (n.372+140T>A)
14g.24082644G>ACA485775563NRLc.205C>T (p.Leu69=)
c.304C>T (p.Leu102=)
c.165+139C>T (n.165+139C>T)
c.66+139C>T (n.66+139C>T)
c.511C>T (p.Leu171=)
c.372+139C>T (n.372+139C>T)
 gnomAD v4
14g.24082644G>CCA389281012NRLc.205C>G (p.Leu69Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.165+139C>G (n.165+139C>G)
c.66+139C>G (n.66+139C>G)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.372+139C>G (n.372+139C>G)
14g.24082644G>TCA389281017NRLc.205C>A (p.Leu69Met)
c.304C>A (p.Leu102Met)
c.165+139C>A (n.165+139C>A)
c.66+139C>A (n.66+139C>A)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.372+139C>A (n.372+139C>A)
14g.24082645G>ACA485775567NRLc.204C>T (p.Gly68=)
c.303C>T (p.Gly101=)
c.165+138C>T (n.165+138C>T)
c.66+138C>T (n.66+138C>T)
c.510C>T (p.Gly170=)
c.372+138C>T (n.372+138C>T)
14g.24082645G>CCA485775568NRLc.204C>G (p.Gly68=)
c.303C>G (p.Gly101=)
c.165+138C>G (n.165+138C>G)
c.66+138C>G (n.66+138C>G)
c.510C>G (p.Gly170=)
c.372+138C>G (n.372+138C>G)
14g.24082645G>TCA485775569NRLc.204C>A (p.Gly68=)
c.303C>A (p.Gly101=)
c.165+138C>A (n.165+138C>A)
c.66+138C>A (n.66+138C>A)
c.510C>A (p.Gly170=)
c.372+138C>A (n.372+138C>A)
14g.24082646C>ACA389281027NRLc.203G>T (p.Gly68Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.165+137G>T (n.165+137G>T)
c.66+137G>T (n.66+137G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.372+137G>T (n.372+137G>T)
 gnomAD v4
14g.24082646C>GCA389281030NRLc.203G>C (p.Gly68Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.165+137G>C (n.165+137G>C)
c.66+137G>C (n.66+137G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.372+137G>C (n.372+137G>C)
14g.24082646C>TCA389281038NRLc.203G>A (p.Gly68Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.165+137G>A (n.165+137G>A)
c.66+137G>A (n.66+137G>A)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.372+137G>A (n.372+137G>A)
14g.24082647delCA2624301469NRLc.203del (p.Gly68AlafsTer23)
c.302del (p.Gly101AlafsTer23)
c.165+137del (n.165+137del)
c.66+137del (n.66+137del)
c.509del (p.Gly170AlafsTer23)
c.372+137del (n.372+137del)
 gnomAD v4
14g.24082647C>ACA389281046NRLc.202G>T (p.Gly68Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.165+136G>T (n.165+136G>T)
c.66+136G>T (n.66+136G>T)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.372+136G>T (n.372+136G>T)
14g.24082647C>GCA389281061NRLc.202G>C (p.Gly68Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.165+136G>C (n.165+136G>C)
c.66+136G>C (n.66+136G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.372+136G>C (n.372+136G>C)
 gnomAD v4
14g.24082647C>TCA389281070NRLc.202G>A (p.Gly68Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.165+136G>A (n.165+136G>A)
c.66+136G>A (n.66+136G>A)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.372+136G>A (n.372+136G>A)

Number of alleles fetched