Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24082477_24082487delCA2575490494NRLc.364_374del (p.Gly122ArgfsTer?)
c.463_473del (p.Gly155ArgfsTer?)
c.165+298_165+308del (n.165+298_165+308del)
c.66+298_66+308del (n.66+298_66+308del)
c.670_680del (p.Gly224ArgfsTer?)
c.372+298_372+308del (n.372+298_372+308del)
14g.24082478T>ACA389279348NRLc.371A>T (p.Gln124Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.165+305A>T (n.165+305A>T)
c.66+305A>T (n.66+305A>T)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.372+305A>T (n.372+305A>T)
14g.24082478T>CCA7122871NRLc.371A>G (p.Gln124Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.165+305A>G (n.165+305A>G)
c.66+305A>G (n.66+305A>G)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.372+305A>G (n.372+305A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082478T>GCA389279353NRLc.371A>C (p.Gln124Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.165+305A>C (n.165+305A>C)
c.66+305A>C (n.66+305A>C)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.372+305A>C (n.372+305A>C)
 ClinVar
14g.24082478T=CA2123779417NRLc.371A= (p.Gln124=)
c.470A= (p.Gln157=)
c.165+305A= (n.165+305A=)
c.66+305A= (n.66+305A=)
c.677A= (p.Gln226=)
c.372+305A= (n.372+305A=)
14g.24082479G>ACA389279357NRLc.370C>T (p.Gln124Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.165+304C>T (n.165+304C>T)
c.66+304C>T (n.66+304C>T)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.372+304C>T (n.372+304C>T)
14g.24082479G>CCA389279361NRLc.370C>G (p.Gln124Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.165+304C>G (n.165+304C>G)
c.66+304C>G (n.66+304C>G)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.372+304C>G (n.372+304C>G)
 gnomAD v4
14g.24082479G>TCA389279366NRLc.370C>A (p.Gln124Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.165+304C>A (n.165+304C>A)
c.66+304C>A (n.66+304C>A)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.372+304C>A (n.372+304C>A)
14g.24082480G>ACA485657865NRLc.369C>T (p.Ala123=)
c.468C>T (p.Ala156=)
c.165+303C>T (n.165+303C>T)
c.66+303C>T (n.66+303C>T)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.372+303C>T (n.372+303C>T)
 gnomAD v4
14g.24082480G>CCA485657866NRLc.369C>G (p.Ala123=)
c.468C>G (p.Ala156=)
c.165+303C>G (n.165+303C>G)
c.66+303C>G (n.66+303C>G)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.372+303C>G (n.372+303C>G)
14g.24082480G>TCA485657867NRLc.369C>A (p.Ala123=)
c.468C>A (p.Ala156=)
c.165+303C>A (n.165+303C>A)
c.66+303C>A (n.66+303C>A)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.372+303C>A (n.372+303C>A)
14g.24082481G>ACA389279369NRLc.368C>T (p.Ala123Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.165+302C>T (n.165+302C>T)
c.66+302C>T (n.66+302C>T)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.372+302C>T (n.372+302C>T)
14g.24082481G>CCA389279372NRLc.368C>G (p.Ala123Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.165+302C>G (n.165+302C>G)
c.66+302C>G (n.66+302C>G)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.372+302C>G (n.372+302C>G)
14g.24082481G=CA2123779420NRLc.368C= (p.Ala123=)
c.467C= (p.Ala156=)
c.165+302C= (n.165+302C=)
c.66+302C= (n.66+302C=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.372+302C= (n.372+302C=)
14g.24082481G>TCA389279375NRLc.368C>A (p.Ala123Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.165+302C>A (n.165+302C>A)
c.66+302C>A (n.66+302C>A)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.372+302C>A (n.372+302C>A)
 dbSNP
14g.24082481_24082483delCA2624301101NRLc.366_368del (p.Ala123del)
c.465_467del (p.Ala156del)
c.165+300_165+302del (n.165+300_165+302del)
c.66+300_66+302del (n.66+300_66+302del)
c.672_674del (p.Ala225del)
c.372+300_372+302del (n.372+300_372+302del)
 gnomAD v4
14g.24082482C>ACA389279378NRLc.367G>T (p.Ala123Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.165+301G>T (n.165+301G>T)
c.66+301G>T (n.66+301G>T)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.372+301G>T (n.372+301G>T)
 gnomAD v4
14g.24082482C=CA2123779422NRLc.367G= (p.Ala123=)
c.466G= (p.Ala156=)
c.165+301G= (n.165+301G=)
c.66+301G= (n.66+301G=)
c.673G= (p.Ala225=)
c.372+301G= (n.372+301G=)
14g.24082482C>GCA7122872NRLc.367G>C (p.Ala123Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.165+301G>C (n.165+301G>C)
c.66+301G>C (n.66+301G>C)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.372+301G>C (n.372+301G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082482C>TCA389279386NRLc.367G>A (p.Ala123Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.165+301G>A (n.165+301G>A)
c.66+301G>A (n.66+301G>A)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.372+301G>A (n.372+301G>A)
14g.24082483T>ACA485657868NRLc.366A>T (p.Gly122=)
c.465A>T (p.Gly155=)
c.165+300A>T (n.165+300A>T)
c.66+300A>T (n.66+300A>T)
c.672A>T (p.Gly224=)
c.372+300A>T (n.372+300A>T)
14g.24082483T>CCA485657869NRLc.366A>G (p.Gly122=)
c.465A>G (p.Gly155=)
c.165+300A>G (n.165+300A>G)
c.66+300A>G (n.66+300A>G)
c.672A>G (p.Gly224=)
c.372+300A>G (n.372+300A>G)
 dbSNP
14g.24082483T>GCA485657870NRLc.366A>C (p.Gly122=)
c.465A>C (p.Gly155=)
c.165+300A>C (n.165+300A>C)
c.66+300A>C (n.66+300A>C)
c.672A>C (p.Gly224=)
c.372+300A>C (n.372+300A>C)
14g.24082483T=CA2123779424NRLc.366A= (p.Gly122=)
c.465A= (p.Gly155=)
c.165+300A= (n.165+300A=)
c.66+300A= (n.66+300A=)
c.672A= (p.Gly224=)
c.372+300A= (n.372+300A=)
14g.24082484C>ACA389279391NRLc.365G>T (p.Gly122Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.165+299G>T (n.165+299G>T)
c.66+299G>T (n.66+299G>T)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.372+299G>T (n.372+299G>T)
14g.24082484C=CA2123779426NRLc.365G= (p.Gly122=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.165+299G= (n.165+299G=)
c.66+299G= (n.66+299G=)
c.671G= (p.Gly224=)
c.372+299G= (n.372+299G=)
14g.24082484C>GCA389279387NRLc.365G>C (p.Gly122Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.165+299G>C (n.165+299G>C)
c.66+299G>C (n.66+299G>C)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.372+299G>C (n.372+299G>C)
 ClinVar dbSNP
14g.24082484C>TCA7122873NRLc.365G>A (p.Gly122Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.165+299G>A (n.165+299G>A)
c.66+299G>A (n.66+299G>A)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.372+299G>A (n.372+299G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082485C>ACA389279399NRLc.364G>T (p.Gly122Ter)
c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.165+298G>T (n.165+298G>T)
c.66+298G>T (n.66+298G>T)
c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.372+298G>T (n.372+298G>T)
14g.24082485C=CA2123779427NRLc.364G= (p.Gly122=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.165+298G= (n.165+298G=)
c.66+298G= (n.66+298G=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.372+298G= (n.372+298G=)
14g.24082485C>GCA389279402NRLc.364G>C (p.Gly122Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.165+298G>C (n.165+298G>C)
c.66+298G>C (n.66+298G>C)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.372+298G>C (n.372+298G>C)
14g.24082485C>TCA7122874NRLc.364G>A (p.Gly122Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.165+298G>A (n.165+298G>A)
c.66+298G>A (n.66+298G>A)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.372+298G>A (n.372+298G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082486T>ACA485657871NRLc.363A>T (p.Thr121=)
c.462A>T (p.Thr154=)
c.165+297A>T (n.165+297A>T)
c.66+297A>T (n.66+297A>T)
c.669A>T (p.Thr223=)
c.372+297A>T (n.372+297A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082486T>CCA7122875NRLc.363A>G (p.Thr121=)
c.462A>G (p.Thr154=)
c.165+297A>G (n.165+297A>G)
c.66+297A>G (n.66+297A>G)
c.669A>G (p.Thr223=)
c.372+297A>G (n.372+297A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082486T>GCA485657872NRLc.363A>C (p.Thr121=)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.165+297A>C (n.165+297A>C)
c.66+297A>C (n.66+297A>C)
c.669A>C (p.Thr223=)
c.372+297A>C (n.372+297A>C)
14g.24082486T=CA2123779429NRLc.363A= (p.Thr121=)
c.462A= (p.Thr154=)
c.165+297A= (n.165+297A=)
c.66+297A= (n.66+297A=)
c.669A= (p.Thr223=)
c.372+297A= (n.372+297A=)
14g.24082487G>ACA7122876NRLc.362C>T (p.Thr121Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.165+296C>T (n.165+296C>T)
c.66+296C>T (n.66+296C>T)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.372+296C>T (n.372+296C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082487G>CCA389279407NRLc.362C>G (p.Thr121Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.165+296C>G (n.165+296C>G)
c.66+296C>G (n.66+296C>G)
c.668C>G (p.Thr223Arg)
c.372+296C>G (n.372+296C>G)
14g.24082487G=CA2123779430NRLc.362C= (p.Thr121=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.165+296C= (n.165+296C=)
c.66+296C= (n.66+296C=)
c.668C= (p.Thr223=)
c.372+296C= (n.372+296C=)
14g.24082487G>TCA389279409NRLc.362C>A (p.Thr121Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.165+296C>A (n.165+296C>A)
c.66+296C>A (n.66+296C>A)
c.668C>A (p.Thr223Lys)
c.372+296C>A (n.372+296C>A)
14g.24082488T>ACA389279411NRLc.361A>T (p.Thr121Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.165+295A>T (n.165+295A>T)
c.66+295A>T (n.66+295A>T)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.372+295A>T (n.372+295A>T)
14g.24082488T>CCA389279414NRLc.361A>G (p.Thr121Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.165+295A>G (n.165+295A>G)
c.66+295A>G (n.66+295A>G)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.372+295A>G (n.372+295A>G)
14g.24082488T>GCA389279417NRLc.361A>C (p.Thr121Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.165+295A>C (n.165+295A>C)
c.66+295A>C (n.66+295A>C)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.372+295A>C (n.372+295A>C)
14g.24082489C>ACA389279421NRLc.360G>T (p.Glu120Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.165+294G>T (n.165+294G>T)
c.66+294G>T (n.66+294G>T)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.372+294G>T (n.372+294G>T)
14g.24082489C>GCA389279423NRLc.360G>C (p.Glu120Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.165+294G>C (n.165+294G>C)
c.66+294G>C (n.66+294G>C)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.372+294G>C (n.372+294G>C)
14g.24082489C>TCA485657873NRLc.360G>A (p.Glu120=)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.165+294G>A (n.165+294G>A)
c.66+294G>A (n.66+294G>A)
c.666G>A (p.Glu222=)
c.372+294G>A (n.372+294G>A)
14g.24082490T>ACA389279430NRLc.359A>T (p.Glu120Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.165+293A>T (n.165+293A>T)
c.66+293A>T (n.66+293A>T)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.372+293A>T (n.372+293A>T)
14g.24082490T>CCA389279435NRLc.359A>G (p.Glu120Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.165+293A>G (n.165+293A>G)
c.66+293A>G (n.66+293A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.372+293A>G (n.372+293A>G)
14g.24082490T>GCA389279428NRLc.359A>C (p.Glu120Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.165+293A>C (n.165+293A>C)
c.66+293A>C (n.66+293A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.372+293A>C (n.372+293A>C)
14g.24082491C>ACA389279444NRLc.358G>T (p.Glu120Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.165+292G>T (n.165+292G>T)
c.66+292G>T (n.66+292G>T)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.372+292G>T (n.372+292G>T)
14g.24082491C=CA2123779432NRLc.358G= (p.Glu120=)
c.457G= (p.Glu153=)
c.165+292G= (n.165+292G=)
c.66+292G= (n.66+292G=)
c.664G= (p.Glu222=)
c.372+292G= (n.372+292G=)
14g.24082491C>GCA389279441NRLc.358G>C (p.Glu120Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.165+292G>C (n.165+292G>C)
c.66+292G>C (n.66+292G>C)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.372+292G>C (n.372+292G>C)
14g.24082491C>TCA7122877NRLc.358G>A (p.Glu120Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.165+292G>A (n.165+292G>A)
c.66+292G>A (n.66+292G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.372+292G>A (n.372+292G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082492C>ACA389279445NRLc.357G>T (p.Glu119Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.165+291G>T (n.165+291G>T)
c.66+291G>T (n.66+291G>T)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.372+291G>T (n.372+291G>T)
 gnomAD v4
14g.24082492C=CA2123779433NRLc.357G= (p.Glu119=)
c.456G= (p.Glu152=)
c.165+291G= (n.165+291G=)
c.66+291G= (n.66+291G=)
c.663G= (p.Glu221=)
c.372+291G= (n.372+291G=)
14g.24082492C>GCA389279447NRLc.357G>C (p.Glu119Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.165+291G>C (n.165+291G>C)
c.66+291G>C (n.66+291G>C)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.372+291G>C (n.372+291G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082492C>TCA485657874NRLc.357G>A (p.Glu119=)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.165+291G>A (n.165+291G>A)
c.66+291G>A (n.66+291G>A)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.372+291G>A (n.372+291G>A)
14g.24082493T>ACA389279449NRLc.356A>T (p.Glu119Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.165+290A>T (n.165+290A>T)
c.66+290A>T (n.66+290A>T)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.372+290A>T (n.372+290A>T)
14g.24082493T>CCA389279452NRLc.356A>G (p.Glu119Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.165+290A>G (n.165+290A>G)
c.66+290A>G (n.66+290A>G)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.372+290A>G (n.372+290A>G)
14g.24082493T>GCA389279454NRLc.356A>C (p.Glu119Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.165+290A>C (n.165+290A>C)
c.66+290A>C (n.66+290A>C)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.372+290A>C (n.372+290A>C)
14g.24082494C>ACA389279457NRLc.355G>T (p.Glu119Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.165+289G>T (n.165+289G>T)
c.66+289G>T (n.66+289G>T)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.372+289G>T (n.372+289G>T)
14g.24082494C>GCA389279459NRLc.355G>C (p.Glu119Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.165+289G>C (n.165+289G>C)
c.66+289G>C (n.66+289G>C)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.372+289G>C (n.372+289G>C)
14g.24082494C>TCA389279461NRLc.355G>A (p.Glu119Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.165+289G>A (n.165+289G>A)
c.66+289G>A (n.66+289G>A)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.372+289G>A (n.372+289G>A)
14g.24082494_24082496delinsCTGCA2123779436NRLc.353_355delinsCAG (p.Pro118=)
c.452_454delinsCAG (p.Pro151=)
c.165+287_165+289delinsCAG (n.165+287_165+289delinsCAG)
c.66+287_66+289delinsCAG (n.66+287_66+289delinsCAG)
c.659_661delinsCAG (p.Pro220=)
c.372+287_372+289delinsCAG (n.372+287_372+289delinsCAG)
14g.24082495T>ACA485657875NRLc.354A>T (p.Pro118=)
c.453A>T (p.Pro151=)
c.165+288A>T (n.165+288A>T)
c.66+288A>T (n.66+288A>T)
c.660A>T (p.Pro220=)
c.372+288A>T (n.372+288A>T)
14g.24082495T>CCA485657876NRLc.354A>G (p.Pro118=)
c.453A>G (p.Pro151=)
c.165+288A>G (n.165+288A>G)
c.66+288A>G (n.66+288A>G)
c.660A>G (p.Pro220=)
c.372+288A>G (n.372+288A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082495T>GCA485657877NRLc.354A>C (p.Pro118=)
c.453A>C (p.Pro151=)
c.165+288A>C (n.165+288A>C)
c.66+288A>C (n.66+288A>C)
c.660A>C (p.Pro220=)
c.372+288A>C (n.372+288A>C)
14g.24082495T=CA2123779437NRLc.354A= (p.Pro118=)
c.453A= (p.Pro151=)
c.165+288A= (n.165+288A=)
c.66+288A= (n.66+288A=)
c.660A= (p.Pro220=)
c.372+288A= (n.372+288A=)
14g.24082495_24082496delCA7122878NRLc.353_354del (p.Pro118ArgfsTer?)
c.452_453del (p.Pro151ArgfsTer?)
c.165+287_165+288del (n.165+287_165+288del)
c.66+287_66+288del (n.66+287_66+288del)
c.659_660del (p.Pro220ArgfsTer?)
c.372+287_372+288del (n.372+287_372+288del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082496G>ACA389279471NRLc.353C>T (p.Pro118Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.165+287C>T (n.165+287C>T)
c.66+287C>T (n.66+287C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.372+287C>T (n.372+287C>T)
14g.24082496G>CCA389279470NRLc.353C>G (p.Pro118Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.165+287C>G (n.165+287C>G)
c.66+287C>G (n.66+287C>G)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.372+287C>G (n.372+287C>G)
14g.24082496G>TCA389279468NRLc.353C>A (p.Pro118Gln)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.165+287C>A (n.165+287C>A)
c.66+287C>A (n.66+287C>A)
c.659C>A (p.Pro220Gln)
c.372+287C>A (n.372+287C>A)
14g.24082497G>ACA389279473NRLc.352C>T (p.Pro118Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.165+286C>T (n.165+286C>T)
c.66+286C>T (n.66+286C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.372+286C>T (n.372+286C>T)
14g.24082497G>CCA389279475NRLc.352C>G (p.Pro118Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.165+286C>G (n.165+286C>G)
c.66+286C>G (n.66+286C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.372+286C>G (n.372+286C>G)
 gnomAD v4
14g.24082497G>TCA389279476NRLc.352C>A (p.Pro118Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.165+286C>A (n.165+286C>A)
c.66+286C>A (n.66+286C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.372+286C>A (n.372+286C>A)
14g.24082498G>ACA7122879NRLc.351C>T (p.Ser117=)
c.450C>T (p.Ser150=)
c.165+285C>T (n.165+285C>T)
c.66+285C>T (n.66+285C>T)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.372+285C>T (n.372+285C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082498G>CCA389279477NRLc.351C>G (p.Ser117Arg)
c.450C>G (p.Ser150Arg)
c.165+285C>G (n.165+285C>G)
c.66+285C>G (n.66+285C>G)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.372+285C>G (n.372+285C>G)
14g.24082498G=CA2123779441NRLc.351C= (p.Ser117=)
c.450C= (p.Ser150=)
c.165+285C= (n.165+285C=)
c.66+285C= (n.66+285C=)
c.657C= (p.Ser219=)
c.372+285C= (n.372+285C=)
14g.24082498G>TCA389279479NRLc.351C>A (p.Ser117Arg)
c.450C>A (p.Ser150Arg)
c.165+285C>A (n.165+285C>A)
c.66+285C>A (n.66+285C>A)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.372+285C>A (n.372+285C>A)
14g.24082499C>ACA7122881NRLc.350G>T (p.Ser117Ile)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
c.165+284G>T (n.165+284G>T)
c.66+284G>T (n.66+284G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.372+284G>T (n.372+284G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082499C=CA2123779442NRLc.350G= (p.Ser117=)
c.449G= (p.Ser150=)
c.165+284G= (n.165+284G=)
c.66+284G= (n.66+284G=)
c.656G= (p.Ser219=)
c.372+284G= (n.372+284G=)
14g.24082499C>GCA389279482NRLc.350G>C (p.Ser117Thr)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
c.165+284G>C (n.165+284G>C)
c.66+284G>C (n.66+284G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.372+284G>C (n.372+284G>C)
14g.24082499C>TCA7122880NRLc.350G>A (p.Ser117Asn)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
c.165+284G>A (n.165+284G>A)
c.66+284G>A (n.66+284G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.372+284G>A (n.372+284G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082500T>ACA389279485NRLc.349A>T (p.Ser117Cys)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
c.165+283A>T (n.165+283A>T)
c.66+283A>T (n.66+283A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.372+283A>T (n.372+283A>T)
14g.24082500T>CCA389279488NRLc.349A>G (p.Ser117Gly)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
c.165+283A>G (n.165+283A>G)
c.66+283A>G (n.66+283A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.372+283A>G (n.372+283A>G)
14g.24082500T>GCA389279490NRLc.349A>C (p.Ser117Arg)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.165+283A>C (n.165+283A>C)
c.66+283A>C (n.66+283A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.372+283A>C (n.372+283A>C)
14g.24082501C>ACA485657879NRLc.348G>T (p.Gly116=)
c.447G>T (p.Gly149=)
c.165+282G>T (n.165+282G>T)
c.66+282G>T (n.66+282G>T)
c.654G>T (p.Gly218=)
c.372+282G>T (n.372+282G>T)
14g.24082501C=CA2123779443NRLc.348G= (p.Gly116=)
c.447G= (p.Gly149=)
c.165+282G= (n.165+282G=)
c.66+282G= (n.66+282G=)
c.654G= (p.Gly218=)
c.372+282G= (n.372+282G=)
14g.24082501C>GCA7122882NRLc.348G>C (p.Gly116=)
c.447G>C (p.Gly149=)
c.165+282G>C (n.165+282G>C)
c.66+282G>C (n.66+282G>C)
c.654G>C (p.Gly218=)
c.372+282G>C (n.372+282G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082501C>TCA485657880NRLc.348G>A (p.Gly116=)
c.447G>A (p.Gly149=)
c.165+282G>A (n.165+282G>A)
c.66+282G>A (n.66+282G>A)
c.654G>A (p.Gly218=)
c.372+282G>A (n.372+282G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082503delCA2573149791NRLc.348del (p.Ser117AlafsTer29)
c.447del (p.Ser150AlafsTer29)
c.165+282del (n.165+282del)
c.66+282del (n.66+282del)
c.654del (p.Ser219AlafsTer29)
c.372+282del (n.372+282del)
 ClinVar dbSNP
14g.24082502C>ACA389279494NRLc.347G>T (p.Gly116Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.165+281G>T (n.165+281G>T)
c.66+281G>T (n.66+281G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.372+281G>T (n.372+281G>T)
14g.24082502C>GCA389279497NRLc.347G>C (p.Gly116Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.165+281G>C (n.165+281G>C)
c.66+281G>C (n.66+281G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.372+281G>C (n.372+281G>C)
14g.24082502C>TCA389279492NRLc.347G>A (p.Gly116Glu)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.165+281G>A (n.165+281G>A)
c.66+281G>A (n.66+281G>A)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.372+281G>A (n.372+281G>A)
14g.24082503C>ACA389279500NRLc.346G>T (p.Gly116Trp)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.165+280G>T (n.165+280G>T)
c.66+280G>T (n.66+280G>T)
c.652G>T (p.Gly218Trp)
c.372+280G>T (n.372+280G>T)
14g.24082503C=CA2123779445NRLc.346G= (p.Gly116=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.165+280G= (n.165+280G=)
c.66+280G= (n.66+280G=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.372+280G= (n.372+280G=)
14g.24082503C>GCA389279503NRLc.346G>C (p.Gly116Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.165+280G>C (n.165+280G>C)
c.66+280G>C (n.66+280G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.372+280G>C (n.372+280G>C)
14g.24082503C>TCA7122883NRLc.346G>A (p.Gly116Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.165+280G>A (n.165+280G>A)
c.66+280G>A (n.66+280G>A)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.372+280G>A (n.372+280G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082504T>ACA485657884NRLc.345A>T (p.Pro115=)
c.444A>T (p.Pro148=)
c.165+279A>T (n.165+279A>T)
c.66+279A>T (n.66+279A>T)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.372+279A>T (n.372+279A>T)
14g.24082504T>CCA485657885NRLc.345A>G (p.Pro115=)
c.444A>G (p.Pro148=)
c.165+279A>G (n.165+279A>G)
c.66+279A>G (n.66+279A>G)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.372+279A>G (n.372+279A>G)
14g.24082504T>GCA485657886NRLc.345A>C (p.Pro115=)
c.444A>C (p.Pro148=)
c.165+279A>C (n.165+279A>C)
c.66+279A>C (n.66+279A>C)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.372+279A>C (n.372+279A>C)
14g.24082505G>ACA389279505NRLc.344C>T (p.Pro115Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.165+278C>T (n.165+278C>T)
c.66+278C>T (n.66+278C>T)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.372+278C>T (n.372+278C>T)
14g.24082505G>CCA389279508NRLc.344C>G (p.Pro115Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.165+278C>G (n.165+278C>G)
c.66+278C>G (n.66+278C>G)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.372+278C>G (n.372+278C>G)
14g.24082505G>TCA389279512NRLc.344C>A (p.Pro115Gln)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.165+278C>A (n.165+278C>A)
c.66+278C>A (n.66+278C>A)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.372+278C>A (n.372+278C>A)
 gnomAD v4
14g.24082507delCA2624301214NRLc.344del (p.Pro115GlnfsTer?)
c.443del (p.Pro148GlnfsTer?)
c.165+278del (n.165+278del)
c.66+278del (n.66+278del)
c.650del (p.Pro217GlnfsTer?)
c.372+278del (n.372+278del)
 gnomAD v4
14g.24082506G>ACA389279514NRLc.343C>T (p.Pro115Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.165+277C>T (n.165+277C>T)
c.66+277C>T (n.66+277C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.372+277C>T (n.372+277C>T)
14g.24082506G>CCA389279518NRLc.343C>G (p.Pro115Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.165+277C>G (n.165+277C>G)
c.66+277C>G (n.66+277C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.372+277C>G (n.372+277C>G)
14g.24082506G>TCA389279520NRLc.343C>A (p.Pro115Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.165+277C>A (n.165+277C>A)
c.66+277C>A (n.66+277C>A)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.372+277C>A (n.372+277C>A)
14g.24082507G>ACA485657888NRLc.342C>T (p.Tyr114=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.165+276C>T (n.165+276C>T)
c.66+276C>T (n.66+276C>T)
c.648C>T (p.Tyr216=)
c.372+276C>T (n.372+276C>T)
 gnomAD v4
14g.24082507G>CCA389279522NRLc.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.165+276C>G (n.165+276C>G)
c.66+276C>G (n.66+276C>G)
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
c.372+276C>G (n.372+276C>G)
14g.24082507G>TCA389279525NRLc.342C>A (p.Tyr114Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.165+276C>A (n.165+276C>A)
c.66+276C>A (n.66+276C>A)
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
c.372+276C>A (n.372+276C>A)
14g.24082508T>ACA389279528NRLc.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.165+275A>T (n.165+275A>T)
c.66+275A>T (n.66+275A>T)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.372+275A>T (n.372+275A>T)
14g.24082508T>CCA389279529NRLc.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.165+275A>G (n.165+275A>G)
c.66+275A>G (n.66+275A>G)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.372+275A>G (n.372+275A>G)
14g.24082508T>GCA389279530NRLc.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.165+275A>C (n.165+275A>C)
c.66+275A>C (n.66+275A>C)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.372+275A>C (n.372+275A>C)
14g.24082509A=CA2123779446NRLc.340T= (p.Tyr114=)
c.439T= (p.Tyr147=)
c.165+274T= (n.165+274T=)
c.66+274T= (n.66+274T=)
c.646T= (p.Tyr216=)
c.372+274T= (n.372+274T=)
14g.24082509A>CCA389279544NRLc.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.165+274T>G (n.165+274T>G)
c.66+274T>G (n.66+274T>G)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.372+274T>G (n.372+274T>G)
14g.24082509A>GCA389279536NRLc.340T>C (p.Tyr114His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.165+274T>C (n.165+274T>C)
c.66+274T>C (n.66+274T>C)
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.372+274T>C (n.372+274T>C)
14g.24082509A>TCA389279533NRLc.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.165+274T>A (n.165+274T>A)
c.66+274T>A (n.66+274T>A)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.372+274T>A (n.372+274T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082510G>ACA485657891NRLc.339C>T (p.Tyr113=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
c.165+273C>T (n.165+273C>T)
c.66+273C>T (n.66+273C>T)
c.645C>T (p.Tyr215=)
c.372+273C>T (n.372+273C>T)
14g.24082510G>CCA389279547NRLc.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.165+273C>G (n.165+273C>G)
c.66+273C>G (n.66+273C>G)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
c.372+273C>G (n.372+273C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.24082510G=CA2123779448NRLc.339C= (p.Tyr113=)
c.438C= (p.Tyr146=)
c.165+273C= (n.165+273C=)
c.66+273C= (n.66+273C=)
c.645C= (p.Tyr215=)
c.372+273C= (n.372+273C=)
14g.24082510G>TCA389279554NRLc.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.165+273C>A (n.165+273C>A)
c.66+273C>A (n.66+273C>A)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
c.372+273C>A (n.372+273C>A)
14g.24082511T>ACA389279556NRLc.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.165+272A>T (n.165+272A>T)
c.66+272A>T (n.66+272A>T)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.372+272A>T (n.372+272A>T)
14g.24082511T>CCA389279558NRLc.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.165+272A>G (n.165+272A>G)
c.66+272A>G (n.66+272A>G)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.372+272A>G (n.372+272A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082511T>GCA257868664NRLc.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.165+272A>C (n.165+272A>C)
c.66+272A>C (n.66+272A>C)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.372+272A>C (n.372+272A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082511T=CA2123779450NRLc.338A= (p.Tyr113=)
c.437A= (p.Tyr146=)
c.165+272A= (n.165+272A=)
c.66+272A= (n.66+272A=)
c.644A= (p.Tyr215=)
c.372+272A= (n.372+272A=)
14g.24082512A>CCA389279562NRLc.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.165+271T>G (n.165+271T>G)
c.66+271T>G (n.66+271T>G)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.372+271T>G (n.372+271T>G)
14g.24082512A>GCA389279563NRLc.337T>C (p.Tyr113His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.165+271T>C (n.165+271T>C)
c.66+271T>C (n.66+271T>C)
c.643T>C (p.Tyr215His)
c.372+271T>C (n.372+271T>C)
14g.24082512A>TCA389279564NRLc.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.165+271T>A (n.165+271T>A)
c.66+271T>A (n.66+271T>A)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.372+271T>A (n.372+271T>A)
14g.24082513G>ACA485657896NRLc.336C>T (p.Gly112=)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.165+270C>T (n.165+270C>T)
c.66+270C>T (n.66+270C>T)
c.642C>T (p.Gly214=)
c.372+270C>T (n.372+270C>T)
14g.24082513G>CCA485657895NRLc.336C>G (p.Gly112=)
c.435C>G (p.Gly145=)
c.165+270C>G (n.165+270C>G)
c.66+270C>G (n.66+270C>G)
c.642C>G (p.Gly214=)
c.372+270C>G (n.372+270C>G)
14g.24082513G>TCA485657894NRLc.336C>A (p.Gly112=)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.165+270C>A (n.165+270C>A)
c.66+270C>A (n.66+270C>A)
c.642C>A (p.Gly214=)
c.372+270C>A (n.372+270C>A)
14g.24082514C>ACA389279566NRLc.335G>T (p.Gly112Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.165+269G>T (n.165+269G>T)
c.66+269G>T (n.66+269G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.372+269G>T (n.372+269G>T)
 ClinVar dbSNP
14g.24082514C=CA2123779451NRLc.335G= (p.Gly112=)
c.434G= (p.Gly145=)
c.165+269G= (n.165+269G=)
c.66+269G= (n.66+269G=)
c.641G= (p.Gly214=)
c.372+269G= (n.372+269G=)
14g.24082514C>GCA389279569NRLc.335G>C (p.Gly112Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.165+269G>C (n.165+269G>C)
c.66+269G>C (n.66+269G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.372+269G>C (n.372+269G>C)
14g.24082514C>TCA389279572NRLc.335G>A (p.Gly112Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.165+269G>A (n.165+269G>A)
c.66+269G>A (n.66+269G>A)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.372+269G>A (n.372+269G>A)
14g.24082515C>ACA389279575NRLc.334G>T (p.Gly112Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.165+268G>T (n.165+268G>T)
c.66+268G>T (n.66+268G>T)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.372+268G>T (n.372+268G>T)
14g.24082515C=CA2123779452NRLc.334G= (p.Gly112=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.165+268G= (n.165+268G=)
c.66+268G= (n.66+268G=)
c.640G= (p.Gly214=)
c.372+268G= (n.372+268G=)
14g.24082515C>GCA389279579NRLc.334G>C (p.Gly112Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.165+268G>C (n.165+268G>C)
c.66+268G>C (n.66+268G>C)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.372+268G>C (n.372+268G>C)
14g.24082515C>TCA389279580NRLc.334G>A (p.Gly112Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.165+268G>A (n.165+268G>A)
c.66+268G>A (n.66+268G>A)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.372+268G>A (n.372+268G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082516A=CA2123779454NRLc.333T= (p.His111=)
c.432T= (p.His144=)
c.165+267T= (n.165+267T=)
c.66+267T= (n.66+267T=)
c.639T= (p.His213=)
c.372+267T= (n.372+267T=)
14g.24082516A>CCA389279583NRLc.333T>G (p.His111Gln)
c.432T>G (p.His144Gln)
c.165+267T>G (n.165+267T>G)
c.66+267T>G (n.66+267T>G)
c.639T>G (p.His213Gln)
c.372+267T>G (n.372+267T>G)
 dbSNP
14g.24082516A>GCA485657897NRLc.333T>C (p.His111=)
c.432T>C (p.His144=)
c.165+267T>C (n.165+267T>C)
c.66+267T>C (n.66+267T>C)
c.639T>C (p.His213=)
c.372+267T>C (n.372+267T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082516A>TCA7122884NRLc.333T>A (p.His111Gln)
c.432T>A (p.His144Gln)
c.165+267T>A (n.165+267T>A)
c.66+267T>A (n.66+267T>A)
c.639T>A (p.His213Gln)
c.372+267T>A (n.372+267T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082517T>ACA389279591NRLc.332A>T (p.His111Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
c.165+266A>T (n.165+266A>T)
c.66+266A>T (n.66+266A>T)
c.638A>T (p.His213Leu)
c.372+266A>T (n.372+266A>T)
14g.24082517T>CCA389279593NRLc.332A>G (p.His111Arg)
c.431A>G (p.His144Arg)
c.165+266A>G (n.165+266A>G)
c.66+266A>G (n.66+266A>G)
c.638A>G (p.His213Arg)
c.372+266A>G (n.372+266A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082517T>GCA389279592NRLc.332A>C (p.His111Pro)
c.431A>C (p.His144Pro)
c.165+266A>C (n.165+266A>C)
c.66+266A>C (n.66+266A>C)
c.638A>C (p.His213Pro)
c.372+266A>C (n.372+266A>C)
14g.24082517T=CA2123779455NRLc.332A= (p.His111=)
c.431A= (p.His144=)
c.165+266A= (n.165+266A=)
c.66+266A= (n.66+266A=)
c.638A= (p.His213=)
c.372+266A= (n.372+266A=)
14g.24082518G>ACA389279595NRLc.331C>T (p.His111Tyr)
c.430C>T (p.His144Tyr)
c.165+265C>T (n.165+265C>T)
c.66+265C>T (n.66+265C>T)
c.637C>T (p.His213Tyr)
c.372+265C>T (n.372+265C>T)
 gnomAD v4
14g.24082518G>CCA389279598NRLc.331C>G (p.His111Asp)
c.430C>G (p.His144Asp)
c.165+265C>G (n.165+265C>G)
c.66+265C>G (n.66+265C>G)
c.637C>G (p.His213Asp)
c.372+265C>G (n.372+265C>G)
14g.24082518G>TCA389279597NRLc.331C>A (p.His111Asn)
c.430C>A (p.His144Asn)
c.165+265C>A (n.165+265C>A)
c.66+265C>A (n.66+265C>A)
c.637C>A (p.His213Asn)
c.372+265C>A (n.372+265C>A)
14g.24082519G>ACA485657899NRLc.330C>T (p.Pro110=)
c.429C>T (p.Pro143=)
c.165+264C>T (n.165+264C>T)
c.66+264C>T (n.66+264C>T)
c.636C>T (p.Pro212=)
c.372+264C>T (n.372+264C>T)
 dbSNP
14g.24082519G>CCA485657900NRLc.330C>G (p.Pro110=)
c.429C>G (p.Pro143=)
c.165+264C>G (n.165+264C>G)
c.66+264C>G (n.66+264C>G)
c.636C>G (p.Pro212=)
c.372+264C>G (n.372+264C>G)
14g.24082519G=CA2123779457NRLc.330C= (p.Pro110=)
c.429C= (p.Pro143=)
c.165+264C= (n.165+264C=)
c.66+264C= (n.66+264C=)
c.636C= (p.Pro212=)
c.372+264C= (n.372+264C=)
14g.24082519G>TCA485657901NRLc.330C>A (p.Pro110=)
c.429C>A (p.Pro143=)
c.165+264C>A (n.165+264C>A)
c.66+264C>A (n.66+264C>A)
c.636C>A (p.Pro212=)
c.372+264C>A (n.372+264C>A)
14g.24082520G>ACA389279606NRLc.329C>T (p.Pro110Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.165+263C>T (n.165+263C>T)
c.66+263C>T (n.66+263C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.372+263C>T (n.372+263C>T)
14g.24082520G>CCA389279610NRLc.329C>G (p.Pro110Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.165+263C>G (n.165+263C>G)
c.66+263C>G (n.66+263C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.372+263C>G (n.372+263C>G)
14g.24082520G>TCA389279611NRLc.329C>A (p.Pro110His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.165+263C>A (n.165+263C>A)
c.66+263C>A (n.66+263C>A)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.372+263C>A (n.372+263C>A)
14g.24082521G>ACA389279616NRLc.328C>T (p.Pro110Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.165+262C>T (n.165+262C>T)
c.66+262C>T (n.66+262C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.372+262C>T (n.372+262C>T)
14g.24082521G>CCA389279620NRLc.328C>G (p.Pro110Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.165+262C>G (n.165+262C>G)
c.66+262C>G (n.66+262C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.372+262C>G (n.372+262C>G)
14g.24082521G=CA2123779458NRLc.328C= (p.Pro110=)
c.427C= (p.Pro143=)
c.165+262C= (n.165+262C=)
c.66+262C= (n.66+262C=)
c.634C= (p.Pro212=)
c.372+262C= (n.372+262C=)
14g.24082521G>TCA7122885NRLc.328C>A (p.Pro110Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.165+262C>A (n.165+262C>A)
c.66+262C>A (n.66+262C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.372+262C>A (n.372+262C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082522C>ACA485657902NRLc.327G>T (p.Gly109=)
c.426G>T (p.Gly142=)
c.165+261G>T (n.165+261G>T)
c.66+261G>T (n.66+261G>T)
c.633G>T (p.Gly211=)
c.372+261G>T (n.372+261G>T)
14g.24082522C=CA2123779459NRLc.327G= (p.Gly109=)
c.426G= (p.Gly142=)
c.165+261G= (n.165+261G=)
c.66+261G= (n.66+261G=)
c.633G= (p.Gly211=)
c.372+261G= (n.372+261G=)
14g.24082522C>GCA485657903NRLc.327G>C (p.Gly109=)
c.426G>C (p.Gly142=)
c.165+261G>C (n.165+261G>C)
c.66+261G>C (n.66+261G>C)
c.633G>C (p.Gly211=)
c.372+261G>C (n.372+261G>C)
14g.24082522C>TCA485657904NRLc.327G>A (p.Gly109=)
c.426G>A (p.Gly142=)
c.165+261G>A (n.165+261G>A)
c.66+261G>A (n.66+261G>A)
c.633G>A (p.Gly211=)
c.372+261G>A (n.372+261G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082523C>ACA389279654NRLc.326G>T (p.Gly109Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.165+260G>T (n.165+260G>T)
c.66+260G>T (n.66+260G>T)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.372+260G>T (n.372+260G>T)
14g.24082523C>GCA389279631NRLc.326G>C (p.Gly109Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.165+260G>C (n.165+260G>C)
c.66+260G>C (n.66+260G>C)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.372+260G>C (n.372+260G>C)
14g.24082523C>TCA389279647NRLc.326G>A (p.Gly109Glu)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.165+260G>A (n.165+260G>A)
c.66+260G>A (n.66+260G>A)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.372+260G>A (n.372+260G>A)
 ClinVar dbSNP
14g.24082524C>ACA389279655NRLc.325G>T (p.Gly109Trp)
c.424G>T (p.Gly142Trp)
c.165+259G>T (n.165+259G>T)
c.66+259G>T (n.66+259G>T)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.372+259G>T (n.372+259G>T)
14g.24082524C>GCA389279656NRLc.325G>C (p.Gly109Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.165+259G>C (n.165+259G>C)
c.66+259G>C (n.66+259G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.372+259G>C (n.372+259G>C)
 gnomAD v4
14g.24082524C>TCA389279657NRLc.325G>A (p.Gly109Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.165+259G>A (n.165+259G>A)
c.66+259G>A (n.66+259G>A)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.372+259G>A (n.372+259G>A)
14g.24082525A>CCA389279658NRLc.324T>G (p.Asp108Glu)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.165+258T>G (n.165+258T>G)
c.66+258T>G (n.66+258T>G)
c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.372+258T>G (n.372+258T>G)
14g.24082525A>GCA485657905NRLc.324T>C (p.Asp108=)
c.423T>C (p.Asp141=)
c.165+258T>C (n.165+258T>C)
c.66+258T>C (n.66+258T>C)
c.630T>C (p.Asp210=)
c.372+258T>C (n.372+258T>C)
14g.24082525A>TCA389279659NRLc.324T>A (p.Asp108Glu)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.165+258T>A (n.165+258T>A)
c.66+258T>A (n.66+258T>A)
c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.372+258T>A (n.372+258T>A)
14g.24082526T>ACA389279665NRLc.323A>T (p.Asp108Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.165+257A>T (n.165+257A>T)
c.66+257A>T (n.66+257A>T)
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.372+257A>T (n.372+257A>T)
14g.24082526T>CCA389279660NRLc.323A>G (p.Asp108Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.165+257A>G (n.165+257A>G)
c.66+257A>G (n.66+257A>G)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.372+257A>G (n.372+257A>G)
14g.24082526T>GCA389279662NRLc.323A>C (p.Asp108Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.165+257A>C (n.165+257A>C)
c.66+257A>C (n.66+257A>C)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.372+257A>C (n.372+257A>C)
14g.24082527C>ACA389279667NRLc.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.165+256G>T (n.165+256G>T)
c.66+256G>T (n.66+256G>T)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.372+256G>T (n.372+256G>T)
14g.24082527C>GCA389279669NRLc.322G>C (p.Asp108His)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.165+256G>C (n.165+256G>C)
c.66+256G>C (n.66+256G>C)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.372+256G>C (n.372+256G>C)
 gnomAD v4
14g.24082527C>TCA389279673NRLc.322G>A (p.Asp108Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.165+256G>A (n.165+256G>A)
c.66+256G>A (n.66+256G>A)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.372+256G>A (n.372+256G>A)
14g.24082528A>CCA485657909NRLc.321T>G (p.Val107=)
c.420T>G (p.Val140=)
c.165+255T>G (n.165+255T>G)
c.66+255T>G (n.66+255T>G)
c.627T>G (p.Val209=)
c.372+255T>G (n.372+255T>G)
14g.24082528A>GCA485657910NRLc.321T>C (p.Val107=)
c.420T>C (p.Val140=)
c.165+255T>C (n.165+255T>C)
c.66+255T>C (n.66+255T>C)
c.627T>C (p.Val209=)
c.372+255T>C (n.372+255T>C)
14g.24082528A>TCA485657911NRLc.321T>A (p.Val107=)
c.420T>A (p.Val140=)
c.165+255T>A (n.165+255T>A)
c.66+255T>A (n.66+255T>A)
c.627T>A (p.Val209=)
c.372+255T>A (n.372+255T>A)
14g.24082529A=CA2123779460NRLc.320T= (p.Val107=)
c.419T= (p.Val140=)
c.165+254T= (n.165+254T=)
c.66+254T= (n.66+254T=)
c.626T= (p.Val209=)
c.372+254T= (n.372+254T=)
14g.24082529A>CCA389279680NRLc.320T>G (p.Val107Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.165+254T>G (n.165+254T>G)
c.66+254T>G (n.66+254T>G)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.372+254T>G (n.372+254T>G)
14g.24082529A>GCA389279683NRLc.320T>C (p.Val107Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.165+254T>C (n.165+254T>C)
c.66+254T>C (n.66+254T>C)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.372+254T>C (n.372+254T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082529A>TCA389279715NRLc.320T>A (p.Val107Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.165+254T>A (n.165+254T>A)
c.66+254T>A (n.66+254T>A)
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.372+254T>A (n.372+254T>A)
14g.24082530C>ACA389279721NRLc.319G>T (p.Val107Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.165+253G>T (n.165+253G>T)
c.66+253G>T (n.66+253G>T)
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.372+253G>T (n.372+253G>T)
14g.24082530C=CA2123779462NRLc.319G= (p.Val107=)
c.418G= (p.Val140=)
c.165+253G= (n.165+253G=)
c.66+253G= (n.66+253G=)
c.625G= (p.Val209=)
c.372+253G= (n.372+253G=)
14g.24082530C>GCA389279722NRLc.319G>C (p.Val107Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.165+253G>C (n.165+253G>C)
c.66+253G>C (n.66+253G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.372+253G>C (n.372+253G>C)
14g.24082530C>TCA389279724NRLc.319G>A (p.Val107Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.165+253G>A (n.165+253G>A)
c.66+253G>A (n.66+253G>A)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.372+253G>A (n.372+253G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082531A>CCA485657914NRLc.318T>G (p.Pro106=)
c.417T>G (p.Pro139=)
c.165+252T>G (n.165+252T>G)
c.66+252T>G (n.66+252T>G)
c.624T>G (p.Pro208=)
c.372+252T>G (n.372+252T>G)
14g.24082531A>GCA485657913NRLc.318T>C (p.Pro106=)
c.417T>C (p.Pro139=)
c.165+252T>C (n.165+252T>C)
c.66+252T>C (n.66+252T>C)
c.624T>C (p.Pro208=)
c.372+252T>C (n.372+252T>C)
14g.24082531A>TCA485657912NRLc.318T>A (p.Pro106=)
c.417T>A (p.Pro139=)
c.165+252T>A (n.165+252T>A)
c.66+252T>A (n.66+252T>A)
c.624T>A (p.Pro208=)
c.372+252T>A (n.372+252T>A)
 gnomAD v4
14g.24082532G>ACA389279725NRLc.317C>T (p.Pro106Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.165+251C>T (n.165+251C>T)
c.66+251C>T (n.66+251C>T)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.372+251C>T (n.372+251C>T)
14g.24082532G>CCA389279727NRLc.317C>G (p.Pro106Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.165+251C>G (n.165+251C>G)
c.66+251C>G (n.66+251C>G)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.372+251C>G (n.372+251C>G)
14g.24082532G>TCA389279731NRLc.317C>A (p.Pro106His)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.165+251C>A (n.165+251C>A)
c.66+251C>A (n.66+251C>A)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.372+251C>A (n.372+251C>A)
14g.24082533G>ACA389279737NRLc.316C>T (p.Pro106Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.165+250C>T (n.165+250C>T)
c.66+250C>T (n.66+250C>T)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.372+250C>T (n.372+250C>T)
 dbSNP COSMIC
14g.24082533G>CCA389279747NRLc.316C>G (p.Pro106Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.165+250C>G (n.165+250C>G)
c.66+250C>G (n.66+250C>G)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.372+250C>G (n.372+250C>G)
14g.24082533G=CA2123779463NRLc.316C= (p.Pro106=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.165+250C= (n.165+250C=)
c.66+250C= (n.66+250C=)
c.622C= (p.Pro208=)
c.372+250C= (n.372+250C=)
14g.24082533G>TCA389279745NRLc.316C>A (p.Pro106Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.165+250C>A (n.165+250C>A)
c.66+250C>A (n.66+250C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.372+250C>A (n.372+250C>A)
14g.24082534G>ACA7122886NRLc.315C>T (p.Val105=)
c.414C>T (p.Val138=)
c.165+249C>T (n.165+249C>T)
c.66+249C>T (n.66+249C>T)
c.621C>T (p.Val207=)
c.372+249C>T (n.372+249C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082534G>CCA7122887NRLc.315C>G (p.Val105=)
c.414C>G (p.Val138=)
c.165+249C>G (n.165+249C>G)
c.66+249C>G (n.66+249C>G)
c.621C>G (p.Val207=)
c.372+249C>G (n.372+249C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082534G=CA2123779466NRLc.315C= (p.Val105=)
c.414C= (p.Val138=)
c.165+249C= (n.165+249C=)
c.66+249C= (n.66+249C=)
c.621C= (p.Val207=)
c.372+249C= (n.372+249C=)
14g.24082534G>TCA485657916NRLc.315C>A (p.Val105=)
c.414C>A (p.Val138=)
c.165+249C>A (n.165+249C>A)
c.66+249C>A (n.66+249C>A)
c.621C>A (p.Val207=)
c.372+249C>A (n.372+249C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082535A=CA2123779467NRLc.314T= (p.Val105=)
c.413T= (p.Val138=)
c.165+248T= (n.165+248T=)
c.66+248T= (n.66+248T=)
c.620T= (p.Val207=)
c.372+248T= (n.372+248T=)
14g.24082535A>CCA7122888NRLc.314T>G (p.Val105Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.165+248T>G (n.165+248T>G)
c.66+248T>G (n.66+248T>G)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.372+248T>G (n.372+248T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082535A>GCA7122889NRLc.314T>C (p.Val105Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.165+248T>C (n.165+248T>C)
c.66+248T>C (n.66+248T>C)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.372+248T>C (n.372+248T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082535A>TCA389279780NRLc.314T>A (p.Val105Asp)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.165+248T>A (n.165+248T>A)
c.66+248T>A (n.66+248T>A)
c.620T>A (p.Val207Asp)
c.372+248T>A (n.372+248T>A)
14g.24082536C>ACA389279789NRLc.313G>T (p.Val105Phe)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.165+247G>T (n.165+247G>T)
c.66+247G>T (n.66+247G>T)
c.619G>T (p.Val207Phe)
c.372+247G>T (n.372+247G>T)
14g.24082536C=CA2123779469NRLc.313G= (p.Val105=)
c.412G= (p.Val138=)
c.165+247G= (n.165+247G=)
c.66+247G= (n.66+247G=)
c.619G= (p.Val207=)
c.372+247G= (n.372+247G=)
14g.24082536C>GCA389279793NRLc.313G>C (p.Val105Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.165+247G>C (n.165+247G>C)
c.66+247G>C (n.66+247G>C)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.372+247G>C (n.372+247G>C)
14g.24082536C>TCA7122890NRLc.313G>A (p.Val105Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.165+247G>A (n.165+247G>A)
c.66+247G>A (n.66+247G>A)
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.372+247G>A (n.372+247G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082537T>ACA485657919NRLc.312A>T (p.Pro104=)
c.411A>T (p.Pro137=)
c.165+246A>T (n.165+246A>T)
c.66+246A>T (n.66+246A>T)
c.618A>T (p.Pro206=)
c.372+246A>T (n.372+246A>T)
14g.24082537T>CCA257868706NRLc.312A>G (p.Pro104=)
c.411A>G (p.Pro137=)
c.165+246A>G (n.165+246A>G)
c.66+246A>G (n.66+246A>G)
c.618A>G (p.Pro206=)
c.372+246A>G (n.372+246A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082537T>GCA485657918NRLc.312A>C (p.Pro104=)
c.411A>C (p.Pro137=)
c.165+246A>C (n.165+246A>C)
c.66+246A>C (n.66+246A>C)
c.618A>C (p.Pro206=)
c.372+246A>C (n.372+246A>C)
14g.24082537T=CA2123779471NRLc.312A= (p.Pro104=)
c.411A= (p.Pro137=)
c.165+246A= (n.165+246A=)
c.66+246A= (n.66+246A=)
c.618A= (p.Pro206=)
c.372+246A= (n.372+246A=)
14g.24082538G>ACA389279811NRLc.311C>T (p.Pro104Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.165+245C>T (n.165+245C>T)
c.66+245C>T (n.66+245C>T)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.372+245C>T (n.372+245C>T)
14g.24082538G>CCA389279813NRLc.311C>G (p.Pro104Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.165+245C>G (n.165+245C>G)
c.66+245C>G (n.66+245C>G)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.372+245C>G (n.372+245C>G)
14g.24082538G>TCA389279817NRLc.311C>A (p.Pro104Gln)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.165+245C>A (n.165+245C>A)
c.66+245C>A (n.66+245C>A)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
c.372+245C>A (n.372+245C>A)
14g.24082540delCA2624301330NRLc.311del (p.Pro104GlnfsTer?)
c.410del (p.Pro137GlnfsTer?)
c.165+245del (n.165+245del)
c.66+245del (n.66+245del)
c.617del (p.Pro206GlnfsTer?)
c.372+245del (n.372+245del)
 gnomAD v4
14g.24082539G>ACA389279824NRLc.310C>T (p.Pro104Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.165+244C>T (n.165+244C>T)
c.66+244C>T (n.66+244C>T)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.372+244C>T (n.372+244C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082539G>CCA389279823NRLc.310C>G (p.Pro104Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.165+244C>G (n.165+244C>G)
c.66+244C>G (n.66+244C>G)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.372+244C>G (n.372+244C>G)
14g.24082539G=CA2123779473NRLc.310C= (p.Pro104=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.165+244C= (n.165+244C=)
c.66+244C= (n.66+244C=)
c.616C= (p.Pro206=)
c.372+244C= (n.372+244C=)
14g.24082539G>TCA389279820NRLc.310C>A (p.Pro104Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.165+244C>A (n.165+244C>A)
c.66+244C>A (n.66+244C>A)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.372+244C>A (n.372+244C>A)
14g.24082540G>ACA485657925NRLc.309C>T (p.Gly103=)
c.408C>T (p.Gly136=)
c.165+243C>T (n.165+243C>T)
c.66+243C>T (n.66+243C>T)
c.615C>T (p.Gly205=)
c.372+243C>T (n.372+243C>T)
14g.24082540G>CCA485657927NRLc.309C>G (p.Gly103=)
c.408C>G (p.Gly136=)
c.165+243C>G (n.165+243C>G)
c.66+243C>G (n.66+243C>G)
c.615C>G (p.Gly205=)
c.372+243C>G (n.372+243C>G)
14g.24082540G>TCA485657928NRLc.309C>A (p.Gly103=)
c.408C>A (p.Gly136=)
c.165+243C>A (n.165+243C>A)
c.66+243C>A (n.66+243C>A)
c.615C>A (p.Gly205=)
c.372+243C>A (n.372+243C>A)
14g.24082541C>ACA389279825NRLc.308G>T (p.Gly103Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.165+242G>T (n.165+242G>T)
c.66+242G>T (n.66+242G>T)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.372+242G>T (n.372+242G>T)
 gnomAD v4
14g.24082541C>GCA389279826NRLc.308G>C (p.Gly103Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.165+242G>C (n.165+242G>C)
c.66+242G>C (n.66+242G>C)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.372+242G>C (n.372+242G>C)
 gnomAD v4
14g.24082541C>TCA389279827NRLc.308G>A (p.Gly103Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.165+242G>A (n.165+242G>A)
c.66+242G>A (n.66+242G>A)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
c.372+242G>A (n.372+242G>A)
14g.24082542C>ACA389279828NRLc.307G>T (p.Gly103Cys)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.165+241G>T (n.165+241G>T)
c.66+241G>T (n.66+241G>T)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.372+241G>T (n.372+241G>T)
14g.24082542C=CA2123779475NRLc.307G= (p.Gly103=)
c.406G= (p.Gly136=)
c.165+241G= (n.165+241G=)
c.66+241G= (n.66+241G=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.372+241G= (n.372+241G=)
14g.24082542C>GCA389279829NRLc.307G>C (p.Gly103Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.165+241G>C (n.165+241G>C)
c.66+241G>C (n.66+241G>C)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.372+241G>C (n.372+241G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082542C>TCA7122891NRLc.307G>A (p.Gly103Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.165+241G>A (n.165+241G>A)
c.66+241G>A (n.66+241G>A)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.372+241G>A (n.372+241G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082543C>ACA389279833NRLc.306G>T (p.Gln102His)
c.405G>T (p.Gln135His)
c.165+240G>T (n.165+240G>T)
c.66+240G>T (n.66+240G>T)
c.612G>T (p.Gln204His)
c.372+240G>T (n.372+240G>T)
 gnomAD v4
14g.24082543C>GCA389279836NRLc.306G>C (p.Gln102His)
c.405G>C (p.Gln135His)
c.165+240G>C (n.165+240G>C)
c.66+240G>C (n.66+240G>C)
c.612G>C (p.Gln204His)
c.372+240G>C (n.372+240G>C)
14g.24082543C>TCA485657929NRLc.306G>A (p.Gln102=)
c.405G>A (p.Gln135=)
c.165+240G>A (n.165+240G>A)
c.66+240G>A (n.66+240G>A)
c.612G>A (p.Gln204=)
c.372+240G>A (n.372+240G>A)
 gnomAD v4
14g.24082544T>ACA389279844NRLc.305A>T (p.Gln102Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.165+239A>T (n.165+239A>T)
c.66+239A>T (n.66+239A>T)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.372+239A>T (n.372+239A>T)
14g.24082544T>CCA389279848NRLc.305A>G (p.Gln102Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.165+239A>G (n.165+239A>G)
c.66+239A>G (n.66+239A>G)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.372+239A>G (n.372+239A>G)
14g.24082544T>GCA389279850NRLc.305A>C (p.Gln102Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.165+239A>C (n.165+239A>C)
c.66+239A>C (n.66+239A>C)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.372+239A>C (n.372+239A>C)
14g.24082545G>ACA389279856NRLc.304C>T (p.Gln102Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.165+238C>T (n.165+238C>T)
c.66+238C>T (n.66+238C>T)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.372+238C>T (n.372+238C>T)
 gnomAD v4
14g.24082545G>CCA389279855NRLc.304C>G (p.Gln102Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.165+238C>G (n.165+238C>G)
c.66+238C>G (n.66+238C>G)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.372+238C>G (n.372+238C>G)
14g.24082545G=CA2123779478NRLc.304C= (p.Gln102=)
c.403C= (p.Gln135=)
c.165+238C= (n.165+238C=)
c.66+238C= (n.66+238C=)
c.610C= (p.Gln204=)
c.372+238C= (n.372+238C=)
14g.24082545G>TCA389279853NRLc.304C>A (p.Gln102Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.165+238C>A (n.165+238C>A)
c.66+238C>A (n.66+238C>A)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.372+238C>A (n.372+238C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082546A>CCA485657931NRLc.303T>G (p.Gly101=)
c.402T>G (p.Gly134=)
c.165+237T>G (n.165+237T>G)
c.66+237T>G (n.66+237T>G)
c.609T>G (p.Gly203=)
c.372+237T>G (n.372+237T>G)
14g.24082546A>GCA485657932NRLc.303T>C (p.Gly101=)
c.402T>C (p.Gly134=)
c.165+237T>C (n.165+237T>C)
c.66+237T>C (n.66+237T>C)
c.609T>C (p.Gly203=)
c.372+237T>C (n.372+237T>C)
14g.24082546A>TCA485657933NRLc.303T>A (p.Gly101=)
c.402T>A (p.Gly134=)
c.165+237T>A (n.165+237T>A)
c.66+237T>A (n.66+237T>A)
c.609T>A (p.Gly203=)
c.372+237T>A (n.372+237T>A)
14g.24082547C>ACA389279858NRLc.302G>T (p.Gly101Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.165+236G>T (n.165+236G>T)
c.66+236G>T (n.66+236G>T)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.372+236G>T (n.372+236G>T)
 gnomAD v4
14g.24082547C>GCA389279859NRLc.302G>C (p.Gly101Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.165+236G>C (n.165+236G>C)
c.66+236G>C (n.66+236G>C)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.372+236G>C (n.372+236G>C)
14g.24082547C>TCA389279863NRLc.302G>A (p.Gly101Asp)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.165+236G>A (n.165+236G>A)
c.66+236G>A (n.66+236G>A)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.372+236G>A (n.372+236G>A)
14g.24082548C>ACA389279875NRLc.301G>T (p.Gly101Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.165+235G>T (n.165+235G>T)
c.66+235G>T (n.66+235G>T)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.372+235G>T (n.372+235G>T)
 gnomAD v4
14g.24082548C>GCA389279877NRLc.301G>C (p.Gly101Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.165+235G>C (n.165+235G>C)
c.66+235G>C (n.66+235G>C)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.372+235G>C (n.372+235G>C)
 gnomAD v4
14g.24082548C>TCA389279878NRLc.301G>A (p.Gly101Ser)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.165+235G>A (n.165+235G>A)
c.66+235G>A (n.66+235G>A)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.372+235G>A (n.372+235G>A)
 ClinVar
14g.24082549C>ACA389279880NRLc.300G>T (p.Gln100His)
c.399G>T (p.Gln133His)
c.165+234G>T (n.165+234G>T)
c.66+234G>T (n.66+234G>T)
c.606G>T (p.Gln202His)
c.372+234G>T (n.372+234G>T)
14g.24082549C>GCA389279883NRLc.300G>C (p.Gln100His)
c.399G>C (p.Gln133His)
c.165+234G>C (n.165+234G>C)
c.66+234G>C (n.66+234G>C)
c.606G>C (p.Gln202His)
c.372+234G>C (n.372+234G>C)
14g.24082549C>TCA485657935NRLc.300G>A (p.Gln100=)
c.399G>A (p.Gln133=)
c.165+234G>A (n.165+234G>A)
c.66+234G>A (n.66+234G>A)
c.606G>A (p.Gln202=)
c.372+234G>A (n.372+234G>A)
14g.24082550T>ACA389279889NRLc.299A>T (p.Gln100Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.165+233A>T (n.165+233A>T)
c.66+233A>T (n.66+233A>T)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.372+233A>T (n.372+233A>T)
14g.24082550T>CCA389279903NRLc.299A>G (p.Gln100Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.165+233A>G (n.165+233A>G)
c.66+233A>G (n.66+233A>G)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.372+233A>G (n.372+233A>G)
14g.24082550T>GCA389279891NRLc.299A>C (p.Gln100Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.165+233A>C (n.165+233A>C)
c.66+233A>C (n.66+233A>C)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.372+233A>C (n.372+233A>C)
14g.24082550_24082553delinsTGCACA2123779480NRLc.296_299delinsTGCA (p.Leu99=)
c.395_398delinsTGCA (p.Leu132=)
c.165+230_165+233delinsTGCA (n.165+230_165+233delinsTGCA)
c.66+230_66+233delinsTGCA (n.66+230_66+233delinsTGCA)
c.602_605delinsTGCA (p.Leu201=)
c.372+230_372+233delinsTGCA (n.372+230_372+233delinsTGCA)
14g.24082551G>ACA389279908NRLc.298C>T (p.Gln100Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.165+232C>T (n.165+232C>T)
c.66+232C>T (n.66+232C>T)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.372+232C>T (n.372+232C>T)
 gnomAD v4
14g.24082551G>CCA389279911NRLc.298C>G (p.Gln100Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.165+232C>G (n.165+232C>G)
c.66+232C>G (n.66+232C>G)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.372+232C>G (n.372+232C>G)
14g.24082551G>TCA389279915NRLc.298C>A (p.Gln100Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.165+232C>A (n.165+232C>A)
c.66+232C>A (n.66+232C>A)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.372+232C>A (n.372+232C>A)
14g.24082556_24082558delCA257868707NRLc.296_298del (p.Leu99del)
c.395_397del (p.Leu132del)
c.165+230_165+232del (n.165+230_165+232del)
c.66+230_66+232del (n.66+230_66+232del)
c.602_604del (p.Leu201del)
c.372+230_372+232del (n.372+230_372+232del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082552C>ACA485657936NRLc.297G>T (p.Leu99=)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.165+231G>T (n.165+231G>T)
c.66+231G>T (n.66+231G>T)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.372+231G>T (n.372+231G>T)
14g.24082552C>GCA485657937NRLc.297G>C (p.Leu99=)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.165+231G>C (n.165+231G>C)
c.66+231G>C (n.66+231G>C)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.372+231G>C (n.372+231G>C)
14g.24082552C>TCA485657938NRLc.297G>A (p.Leu99=)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.165+231G>A (n.165+231G>A)
c.66+231G>A (n.66+231G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.372+231G>A (n.372+231G>A)
14g.24082553A>CCA389279934NRLc.296T>G (p.Leu99Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.165+230T>G (n.165+230T>G)
c.66+230T>G (n.66+230T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.372+230T>G (n.372+230T>G)
14g.24082553A>GCA389279956NRLc.296T>C (p.Leu99Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.165+230T>C (n.165+230T>C)
c.66+230T>C (n.66+230T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.372+230T>C (n.372+230T>C)
14g.24082553A>TCA389279936NRLc.296T>A (p.Leu99Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.165+230T>A (n.165+230T>A)
c.66+230T>A (n.66+230T>A)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.372+230T>A (n.372+230T>A)
14g.24082554G>ACA485657942NRLc.295C>T (p.Leu99=)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.165+229C>T (n.165+229C>T)
c.66+229C>T (n.66+229C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.372+229C>T (n.372+229C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.24082554G>CCA389279959NRLc.295C>G (p.Leu99Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.165+229C>G (n.165+229C>G)
c.66+229C>G (n.66+229C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.372+229C>G (n.372+229C>G)
14g.24082554G>TCA389279962NRLc.295C>A (p.Leu99Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.165+229C>A (n.165+229C>A)
c.66+229C>A (n.66+229C>A)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.372+229C>A (n.372+229C>A)
14g.24082555C>ACA485657943NRLc.294G>T (p.Leu98=)
c.393G>T (p.Leu131=)
c.165+228G>T (n.165+228G>T)
c.66+228G>T (n.66+228G>T)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.372+228G>T (n.372+228G>T)
14g.24082555C>GCA485657944NRLc.294G>C (p.Leu98=)
c.393G>C (p.Leu131=)
c.165+228G>C (n.165+228G>C)
c.66+228G>C (n.66+228G>C)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.372+228G>C (n.372+228G>C)
 gnomAD v4
14g.24082555C>TCA485657945NRLc.294G>A (p.Leu98=)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.165+228G>A (n.165+228G>A)
c.66+228G>A (n.66+228G>A)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.372+228G>A (n.372+228G>A)
14g.24082556A>CCA389279965NRLc.293T>G (p.Leu98Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.165+227T>G (n.165+227T>G)
c.66+227T>G (n.66+227T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.372+227T>G (n.372+227T>G)
14g.24082556A>GCA389279968NRLc.293T>C (p.Leu98Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.165+227T>C (n.165+227T>C)
c.66+227T>C (n.66+227T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.372+227T>C (n.372+227T>C)
 gnomAD v4
14g.24082556A>TCA389279983NRLc.293T>A (p.Leu98Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.165+227T>A (n.165+227T>A)
c.66+227T>A (n.66+227T>A)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.372+227T>A (n.372+227T>A)
14g.24082557G>ACA485657946NRLc.292C>T (p.Leu98=)
c.391C>T (p.Leu131=)
c.165+226C>T (n.165+226C>T)
c.66+226C>T (n.66+226C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.372+226C>T (n.372+226C>T)
14g.24082557G>CCA389279987NRLc.292C>G (p.Leu98Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.165+226C>G (n.165+226C>G)
c.66+226C>G (n.66+226C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.372+226C>G (n.372+226C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082557G=CA2123779483NRLc.292C= (p.Leu98=)
c.391C= (p.Leu131=)
c.165+226C= (n.165+226C=)
c.66+226C= (n.66+226C=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.372+226C= (n.372+226C=)
14g.24082557G>TCA389279992NRLc.292C>A (p.Leu98Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.165+226C>A (n.165+226C>A)
c.66+226C>A (n.66+226C>A)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.372+226C>A (n.372+226C>A)
14g.24082558C>ACA389279996NRLc.291G>T (p.Glu97Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.165+225G>T (n.165+225G>T)
c.66+225G>T (n.66+225G>T)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.372+225G>T (n.372+225G>T)
14g.24082558C=CA2123779485NRLc.291G= (p.Glu97=)
c.390G= (p.Glu130=)
c.165+225G= (n.165+225G=)
c.66+225G= (n.66+225G=)
c.597G= (p.Glu199=)
c.372+225G= (n.372+225G=)
14g.24082558C>GCA389280003NRLc.291G>C (p.Glu97Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.165+225G>C (n.165+225G>C)
c.66+225G>C (n.66+225G>C)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.372+225G>C (n.372+225G>C)
14g.24082558C>TCA485657949NRLc.291G>A (p.Glu97=)
c.390G>A (p.Glu130=)
c.165+225G>A (n.165+225G>A)
c.66+225G>A (n.66+225G>A)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.372+225G>A (n.372+225G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082559T>ACA389280008NRLc.290A>T (p.Glu97Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.165+224A>T (n.165+224A>T)
c.66+224A>T (n.66+224A>T)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.372+224A>T (n.372+224A>T)
14g.24082559T>CCA389280009NRLc.290A>G (p.Glu97Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.165+224A>G (n.165+224A>G)
c.66+224A>G (n.66+224A>G)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.372+224A>G (n.372+224A>G)
 gnomAD v4
14g.24082559T>GCA389280014NRLc.290A>C (p.Glu97Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.165+224A>C (n.165+224A>C)
c.66+224A>C (n.66+224A>C)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.372+224A>C (n.372+224A>C)
14g.24082560C>ACA389280017NRLc.289G>T (p.Glu97Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.165+223G>T (n.165+223G>T)
c.66+223G>T (n.66+223G>T)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.372+223G>T (n.372+223G>T)
14g.24082560C>GCA389280033NRLc.289G>C (p.Glu97Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.165+223G>C (n.165+223G>C)
c.66+223G>C (n.66+223G>C)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.372+223G>C (n.372+223G>C)
14g.24082560C>TCA389280021NRLc.289G>A (p.Glu97Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.165+223G>A (n.165+223G>A)
c.66+223G>A (n.66+223G>A)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.372+223G>A (n.372+223G>A)
14g.24082561C>ACA389280036NRLc.288G>T (p.Met96Ile)
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.165+222G>T (n.165+222G>T)
c.66+222G>T (n.66+222G>T)
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.372+222G>T (n.372+222G>T)
14g.24082561C=CA2123779487NRLc.288G= (p.Met96=)
c.387G= (p.Met129=)
c.165+222G= (n.165+222G=)
c.66+222G= (n.66+222G=)
c.594G= (p.Met198=)
c.372+222G= (n.372+222G=)
14g.24082561C>GCA389280037NRLc.288G>C (p.Met96Ile)
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.165+222G>C (n.165+222G>C)
c.66+222G>C (n.66+222G>C)
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.372+222G>C (n.372+222G>C)
14g.24082561C>TCA7122892NRLc.288G>A (p.Met96Ile)
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.165+222G>A (n.165+222G>A)
c.66+222G>A (n.66+222G>A)
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.372+222G>A (n.372+222G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082562A=CA2123779489NRLc.287T= (p.Met96=)
c.386T= (p.Met129=)
c.165+221T= (n.165+221T=)
c.66+221T= (n.66+221T=)
c.593T= (p.Met198=)
c.372+221T= (n.372+221T=)
14g.24082562A>CCA389280038NRLc.287T>G (p.Met96Arg)
c.386T>G (p.Met129Arg)
c.165+221T>G (n.165+221T>G)
c.66+221T>G (n.66+221T>G)
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.372+221T>G (n.372+221T>G)
14g.24082562A>GCA261137NRLc.287T>C (p.Met96Thr)
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.165+221T>C (n.165+221T>C)
c.66+221T>C (n.66+221T>C)
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.372+221T>C (n.372+221T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082562A>TCA389280040NRLc.287T>A (p.Met96Lys)
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.165+221T>A (n.165+221T>A)
c.66+221T>A (n.66+221T>A)
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.372+221T>A (n.372+221T>A)
14g.24082563T>ACA389280042NRLc.286A>T (p.Met96Leu)
c.385A>T (p.Met129Leu)
c.165+220A>T (n.165+220A>T)
c.66+220A>T (n.66+220A>T)
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.372+220A>T (n.372+220A>T)
14g.24082563T>CCA389280043NRLc.286A>G (p.Met96Val)
c.385A>G (p.Met129Val)
c.165+220A>G (n.165+220A>G)
c.66+220A>G (n.66+220A>G)
c.592A>G (p.Met198Val)
c.372+220A>G (n.372+220A>G)
 gnomAD v4
14g.24082563T>GCA389280044NRLc.286A>C (p.Met96Leu)
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.165+220A>C (n.165+220A>C)
c.66+220A>C (n.66+220A>C)
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.372+220A>C (n.372+220A>C)
14g.24082564G>ACA485657951NRLc.285C>T (p.Ala95=)
c.384C>T (p.Ala128=)
c.165+219C>T (n.165+219C>T)
c.66+219C>T (n.66+219C>T)
c.591C>T (p.Ala197=)
c.372+219C>T (n.372+219C>T)
14g.24082564G>CCA485657953NRLc.285C>G (p.Ala95=)
c.384C>G (p.Ala128=)
c.165+219C>G (n.165+219C>G)
c.66+219C>G (n.66+219C>G)
c.591C>G (p.Ala197=)
c.372+219C>G (n.372+219C>G)
14g.24082564G>TCA485657952NRLc.285C>A (p.Ala95=)
c.384C>A (p.Ala128=)
c.165+219C>A (n.165+219C>A)
c.66+219C>A (n.66+219C>A)
c.591C>A (p.Ala197=)
c.372+219C>A (n.372+219C>A)
14g.24082565G>ACA389280048NRLc.284C>T (p.Ala95Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.165+218C>T (n.165+218C>T)
c.66+218C>T (n.66+218C>T)
c.590C>T (p.Ala197Val)
c.372+218C>T (n.372+218C>T)
14g.24082565G>CCA389280062NRLc.284C>G (p.Ala95Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.165+218C>G (n.165+218C>G)
c.66+218C>G (n.66+218C>G)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.372+218C>G (n.372+218C>G)
14g.24082565G>TCA389280065NRLc.284C>A (p.Ala95Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.165+218C>A (n.165+218C>A)
c.66+218C>A (n.66+218C>A)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.372+218C>A (n.372+218C>A)
14g.24082566C>ACA7122893NRLc.283G>T (p.Ala95Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.165+217G>T (n.165+217G>T)
c.66+217G>T (n.66+217G>T)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.372+217G>T (n.372+217G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082566C=CA2123779492NRLc.283G= (p.Ala95=)
c.382G= (p.Ala128=)
c.165+217G= (n.165+217G=)
c.66+217G= (n.66+217G=)
c.589G= (p.Ala197=)
c.372+217G= (n.372+217G=)
14g.24082566C>GCA389280079NRLc.283G>C (p.Ala95Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.165+217G>C (n.165+217G>C)
c.66+217G>C (n.66+217G>C)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.372+217G>C (n.372+217G>C)
14g.24082566C>TCA389280082NRLc.283G>A (p.Ala95Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.165+217G>A (n.165+217G>A)
c.66+217G>A (n.66+217G>A)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.372+217G>A (n.372+217G>A)
14g.24082567C>ACA389280084NRLc.282G>T (p.Glu94Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.165+216G>T (n.165+216G>T)
c.66+216G>T (n.66+216G>T)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.372+216G>T (n.372+216G>T)
14g.24082567C=CA2123779494NRLc.282G= (p.Glu94=)
c.381G= (p.Glu127=)
c.165+216G= (n.165+216G=)
c.66+216G= (n.66+216G=)
c.588G= (p.Glu196=)
c.372+216G= (n.372+216G=)
14g.24082567C>GCA389280088NRLc.282G>C (p.Glu94Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.165+216G>C (n.165+216G>C)
c.66+216G>C (n.66+216G>C)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.372+216G>C (n.372+216G>C)
14g.24082567C>TCA7122894NRLc.282G>A (p.Glu94=)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.165+216G>A (n.165+216G>A)
c.66+216G>A (n.66+216G>A)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.372+216G>A (n.372+216G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082568T>ACA389280096NRLc.281A>T (p.Glu94Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.165+215A>T (n.165+215A>T)
c.66+215A>T (n.66+215A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.372+215A>T (n.372+215A>T)
14g.24082568T>CCA389280098NRLc.281A>G (p.Glu94Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.165+215A>G (n.165+215A>G)
c.66+215A>G (n.66+215A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.372+215A>G (n.372+215A>G)
14g.24082568T>GCA389280099NRLc.281A>C (p.Glu94Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.165+215A>C (n.165+215A>C)
c.66+215A>C (n.66+215A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.372+215A>C (n.372+215A>C)
14g.24082569C>ACA389280102NRLc.280G>T (p.Glu94Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.165+214G>T (n.165+214G>T)
c.66+214G>T (n.66+214G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.372+214G>T (n.372+214G>T)
14g.24082569C>GCA389280104NRLc.280G>C (p.Glu94Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.165+214G>C (n.165+214G>C)
c.66+214G>C (n.66+214G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.372+214G>C (n.372+214G>C)
14g.24082569C>TCA389280107NRLc.280G>A (p.Glu94Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.165+214G>A (n.165+214G>A)
c.66+214G>A (n.66+214G>A)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.372+214G>A (n.372+214G>A)
14g.24082570T>ACA389280111NRLc.279A>T (p.Glu93Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.165+213A>T (n.165+213A>T)
c.66+213A>T (n.66+213A>T)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.372+213A>T (n.372+213A>T)
14g.24082570T>CCA485657957NRLc.279A>G (p.Glu93=)
c.378A>G (p.Glu126=)
c.165+213A>G (n.165+213A>G)
c.66+213A>G (n.66+213A>G)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.372+213A>G (n.372+213A>G)
14g.24082570T>GCA389280114NRLc.279A>C (p.Glu93Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.165+213A>C (n.165+213A>C)
c.66+213A>C (n.66+213A>C)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.372+213A>C (n.372+213A>C)
14g.24082571T>ACA389280124NRLc.278A>T (p.Glu93Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.165+212A>T (n.165+212A>T)
c.66+212A>T (n.66+212A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.372+212A>T (n.372+212A>T)
14g.24082571T>CCA389280122NRLc.278A>G (p.Glu93Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.165+212A>G (n.165+212A>G)
c.66+212A>G (n.66+212A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.372+212A>G (n.372+212A>G)
14g.24082571T>GCA389280117NRLc.278A>C (p.Glu93Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.165+212A>C (n.165+212A>C)
c.66+212A>C (n.66+212A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.372+212A>C (n.372+212A>C)
14g.24082572C>ACA389280143NRLc.277G>T (p.Glu93Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.165+211G>T (n.165+211G>T)
c.66+211G>T (n.66+211G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.372+211G>T (n.372+211G>T)
14g.24082572C=CA2123779496NRLc.277G= (p.Glu93=)
c.376G= (p.Glu126=)
c.165+211G= (n.165+211G=)
c.66+211G= (n.66+211G=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.372+211G= (n.372+211G=)
14g.24082572C>GCA389280153NRLc.277G>C (p.Glu93Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.165+211G>C (n.165+211G>C)
c.66+211G>C (n.66+211G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.372+211G>C (n.372+211G>C)
14g.24082572C>TCA389280150NRLc.277G>A (p.Glu93Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.165+211G>A (n.165+211G>A)
c.66+211G>A (n.66+211G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.372+211G>A (n.372+211G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.24082573A>CCA485657961NRLc.276T>G (p.Pro92=)
c.375T>G (p.Pro125=)
c.165+210T>G (n.165+210T>G)
c.66+210T>G (n.66+210T>G)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.372+210T>G (n.372+210T>G)
14g.24082573A>GCA485657962NRLc.276T>C (p.Pro92=)
c.375T>C (p.Pro125=)
c.165+210T>C (n.165+210T>C)
c.66+210T>C (n.66+210T>C)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.372+210T>C (n.372+210T>C)
14g.24082573A>TCA485657963NRLc.276T>A (p.Pro92=)
c.375T>A (p.Pro125=)
c.165+210T>A (n.165+210T>A)
c.66+210T>A (n.66+210T>A)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.372+210T>A (n.372+210T>A)
14g.24082574G>ACA389280154NRLc.275C>T (p.Pro92Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.165+209C>T (n.165+209C>T)
c.66+209C>T (n.66+209C>T)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.372+209C>T (n.372+209C>T)
14g.24082574G>CCA389280155NRLc.275C>G (p.Pro92Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.165+209C>G (n.165+209C>G)
c.66+209C>G (n.66+209C>G)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.372+209C>G (n.372+209C>G)
14g.24082574G>TCA389280156NRLc.275C>A (p.Pro92His)
c.374C>A (p.Pro125His)
c.165+209C>A (n.165+209C>A)
c.66+209C>A (n.66+209C>A)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.372+209C>A (n.372+209C>A)
14g.24082575G>ACA257868718NRLc.274C>T (p.Pro92Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.165+208C>T (n.165+208C>T)
c.66+208C>T (n.66+208C>T)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.372+208C>T (n.372+208C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082575G>CCA389280157NRLc.274C>G (p.Pro92Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
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c.66+208C>G (n.66+208C>G)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.372+208C>G (n.372+208C>G)
14g.24082575G=CA2123779498NRLc.274C= (p.Pro92=)
c.373C= (p.Pro125=)
c.165+208C= (n.165+208C=)
c.66+208C= (n.66+208C=)
c.580C= (p.Pro194=)
c.372+208C= (n.372+208C=)
14g.24082575G>TCA389280160NRLc.274C>A (p.Pro92Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.165+208C>A (n.165+208C>A)
c.66+208C>A (n.66+208C>A)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.372+208C>A (n.372+208C>A)
14g.24082576A>CCA389280172NRLc.273T>G (p.Ser91Arg)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
c.165+207T>G (n.165+207T>G)
c.66+207T>G (n.66+207T>G)
c.579T>G (p.Ser193Arg)
c.372+207T>G (n.372+207T>G)
14g.24082576A>GCA485657967NRLc.273T>C (p.Ser91=)
c.372T>C (p.Ser124=)
c.165+207T>C (n.165+207T>C)
c.66+207T>C (n.66+207T>C)
c.579T>C (p.Ser193=)
c.372+207T>C (n.372+207T>C)
14g.24082576A>TCA389280180NRLc.273T>A (p.Ser91Arg)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
c.165+207T>A (n.165+207T>A)
c.66+207T>A (n.66+207T>A)
c.579T>A (p.Ser193Arg)
c.372+207T>A (n.372+207T>A)
14g.24082577C>ACA389280184NRLc.272G>T (p.Ser91Ile)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.165+206G>T (n.165+206G>T)
c.66+206G>T (n.66+206G>T)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
c.372+206G>T (n.372+206G>T)
14g.24082577C>GCA389280186NRLc.272G>C (p.Ser91Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.165+206G>C (n.165+206G>C)
c.66+206G>C (n.66+206G>C)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
c.372+206G>C (n.372+206G>C)
14g.24082577C>TCA389280187NRLc.272G>A (p.Ser91Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.165+206G>A (n.165+206G>A)
c.66+206G>A (n.66+206G>A)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
c.372+206G>A (n.372+206G>A)
14g.24082578T>ACA389280190NRLc.271A>T (p.Ser91Cys)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.165+205A>T (n.165+205A>T)
c.66+205A>T (n.66+205A>T)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.372+205A>T (n.372+205A>T)
14g.24082578T>CCA389280192NRLc.271A>G (p.Ser91Gly)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.165+205A>G (n.165+205A>G)
c.66+205A>G (n.66+205A>G)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
c.372+205A>G (n.372+205A>G)
14g.24082578T>GCA389280195NRLc.271A>C (p.Ser91Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.165+205A>C (n.165+205A>C)
c.66+205A>C (n.66+205A>C)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.372+205A>C (n.372+205A>C)
14g.24082578_24082595delinsTCAGCCCCAATGCCTCCCCA2123779500NRLc.254_271delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA (p.Gly85=)
c.353_370delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA (p.Gly118=)
c.165+188_165+205delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA (n.165+188_165+205delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA)
c.66+188_66+205delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA (n.66+188_66+205delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA)
c.560_577delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA (p.Gly187=)
c.372+188_372+205delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA (n.372+188_372+205delinsGGGAGGCATTGGGGCTGA)

Number of alleles fetched