Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24082430G>TCA2624300911NRLc.381+38C>A (n.381+38C>A)
c.480+38C>A (n.480+38C>A)
c.165+353C>A (n.165+353C>A)
c.66+353C>A (n.66+353C>A)
c.687+38C>A (n.687+38C>A)
c.372+353C>A (n.372+353C>A)
 gnomAD v4
14g.24082430_24082431delinsGCCA2123779342NRLc.381+37_381+38delinsGC (n.381+37_381+38delinsGC)
c.480+37_480+38delinsGC (n.480+37_480+38delinsGC)
c.165+352_165+353delinsGC (n.165+352_165+353delinsGC)
c.66+352_66+353delinsGC (n.66+352_66+353delinsGC)
c.687+37_687+38delinsGC (n.687+37_687+38delinsGC)
c.372+352_372+353delinsGC (n.372+352_372+353delinsGC)
14g.24082431C=CA2123779345NRLc.381+37G= (n.381+37G=)
c.480+37G= (n.480+37G=)
c.165+352G= (n.165+352G=)
c.66+352G= (n.66+352G=)
c.687+37G= (n.687+37G=)
c.372+352G= (n.372+352G=)
14g.24082431C>GCA612957123NRLc.381+37G>C (n.381+37G>C)
c.480+37G>C (n.480+37G>C)
c.165+352G>C (n.165+352G>C)
c.66+352G>C (n.66+352G>C)
c.687+37G>C (n.687+37G>C)
c.372+352G>C (n.372+352G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082431C>TCA2741360797NRLc.381+37G>A (n.381+37G>A)
c.480+37G>A (n.480+37G>A)
c.165+352G>A (n.165+352G>A)
c.66+352G>A (n.66+352G>A)
c.687+37G>A (n.687+37G>A)
c.372+352G>A (n.372+352G>A)
14g.24082433delCA612957122NRLc.381+37del (n.381+37del)
c.480+37del (n.480+37del)
c.165+352del (n.165+352del)
c.66+352del (n.66+352del)
c.687+37del (n.687+37del)
c.372+352del (n.372+352del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082432C>TCA2624300919NRLc.381+36G>A (n.381+36G>A)
c.480+36G>A (n.480+36G>A)
c.165+351G>A (n.165+351G>A)
c.66+351G>A (n.66+351G>A)
c.687+36G>A (n.687+36G>A)
c.372+351G>A (n.372+351G>A)
 gnomAD v4
14g.24082433C>GCA2624300922NRLc.381+35G>C (n.381+35G>C)
c.480+35G>C (n.480+35G>C)
c.165+350G>C (n.165+350G>C)
c.66+350G>C (n.66+350G>C)
c.687+35G>C (n.687+35G>C)
c.372+350G>C (n.372+350G>C)
 gnomAD v4
14g.24082435G>ACA7122861NRLc.381+33C>T (n.381+33C>T)
c.480+33C>T (n.480+33C>T)
c.165+348C>T (n.165+348C>T)
c.66+348C>T (n.66+348C>T)
c.687+33C>T (n.687+33C>T)
c.372+348C>T (n.372+348C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082435G>CCA2624300926NRLc.381+33C>G (n.381+33C>G)
c.480+33C>G (n.480+33C>G)
c.165+348C>G (n.165+348C>G)
c.66+348C>G (n.66+348C>G)
c.687+33C>G (n.687+33C>G)
c.372+348C>G (n.372+348C>G)
 gnomAD v4
14g.24082435G=CA2123779349NRLc.381+33C= (n.381+33C=)
c.480+33C= (n.480+33C=)
c.165+348C= (n.165+348C=)
c.66+348C= (n.66+348C=)
c.687+33C= (n.687+33C=)
c.372+348C= (n.372+348C=)
14g.24082437C=CA2123779352NRLc.381+31G= (n.381+31G=)
c.480+31G= (n.480+31G=)
c.165+346G= (n.165+346G=)
c.66+346G= (n.66+346G=)
c.687+31G= (n.687+31G=)
c.372+346G= (n.372+346G=)
14g.24082437C>GCA612957124NRLc.381+31G>C (n.381+31G>C)
c.480+31G>C (n.480+31G>C)
c.165+346G>C (n.165+346G>C)
c.66+346G>C (n.66+346G>C)
c.687+31G>C (n.687+31G>C)
c.372+346G>C (n.372+346G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082438dupCA2729092268NRLc.381+30dup (n.381+30dup)
c.480+30dup (n.480+30dup)
c.165+345dup (n.165+345dup)
c.66+345dup (n.66+345dup)
c.687+30dup (n.687+30dup)
c.372+345dup (n.372+345dup)
 dbSNP
14g.24082439C>TCA2575490491NRLc.381+29G>A (n.381+29G>A)
c.480+29G>A (n.480+29G>A)
c.165+344G>A (n.165+344G>A)
c.66+344G>A (n.66+344G>A)
c.687+29G>A (n.687+29G>A)
c.372+344G>A (n.372+344G>A)
 gnomAD v4
14g.24082442delCA2624300928NRLc.381+29del (n.381+29del)
c.480+29del (n.480+29del)
c.165+344del (n.165+344del)
c.66+344del (n.66+344del)
c.687+29del (n.687+29del)
c.372+344del (n.372+344del)
 gnomAD v4
14g.24082440C>TCA2624300929NRLc.381+28G>A (n.381+28G>A)
c.480+28G>A (n.480+28G>A)
c.165+343G>A (n.165+343G>A)
c.66+343G>A (n.66+343G>A)
c.687+28G>A (n.687+28G>A)
c.372+343G>A (n.372+343G>A)
 gnomAD v4
14g.24082441C=CA2123779356NRLc.381+27G= (n.381+27G=)
c.480+27G= (n.480+27G=)
c.165+342G= (n.165+342G=)
c.66+342G= (n.66+342G=)
c.687+27G= (n.687+27G=)
c.372+342G= (n.372+342G=)
14g.24082441C>TCA961116557NRLc.381+27G>A (n.381+27G>A)
c.480+27G>A (n.480+27G>A)
c.165+342G>A (n.165+342G>A)
c.66+342G>A (n.66+342G>A)
c.687+27G>A (n.687+27G>A)
c.372+342G>A (n.372+342G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082442C=CA2123779360NRLc.381+26G= (n.381+26G=)
c.480+26G= (n.480+26G=)
c.165+341G= (n.165+341G=)
c.66+341G= (n.66+341G=)
c.687+26G= (n.687+26G=)
c.372+341G= (n.372+341G=)
14g.24082442C>TCA7122862NRLc.381+26G>A (n.381+26G>A)
c.480+26G>A (n.480+26G>A)
c.165+341G>A (n.165+341G>A)
c.66+341G>A (n.66+341G>A)
c.687+26G>A (n.687+26G>A)
c.372+341G>A (n.372+341G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.24082443T>GCA2624300931NRLc.381+25A>C (n.381+25A>C)
c.480+25A>C (n.480+25A>C)
c.165+340A>C (n.165+340A>C)
c.66+340A>C (n.66+340A>C)
c.687+25A>C (n.687+25A>C)
c.372+340A>C (n.372+340A>C)
 gnomAD v4
14g.24082444C=CA2123779364NRLc.381+24G= (n.381+24G=)
c.480+24G= (n.480+24G=)
c.165+339G= (n.165+339G=)
c.66+339G= (n.66+339G=)
c.687+24G= (n.687+24G=)
c.372+339G= (n.372+339G=)
14g.24082444C>TCA7122863NRLc.381+24G>A (n.381+24G>A)
c.480+24G>A (n.480+24G>A)
c.165+339G>A (n.165+339G>A)
c.66+339G>A (n.66+339G>A)
c.687+24G>A (n.687+24G>A)
c.372+339G>A (n.372+339G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082447G>CCA7122864NRLc.381+21C>G (n.381+21C>G)
c.480+21C>G (n.480+21C>G)
c.165+336C>G (n.165+336C>G)
c.66+336C>G (n.66+336C>G)
c.687+21C>G (n.687+21C>G)
c.372+336C>G (n.372+336C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082447G=CA2123779369NRLc.381+21C= (n.381+21C=)
c.480+21C= (n.480+21C=)
c.165+336C= (n.165+336C=)
c.66+336C= (n.66+336C=)
c.687+21C= (n.687+21C=)
c.372+336C= (n.372+336C=)
14g.24082447G>TCA612957125NRLc.381+21C>A (n.381+21C>A)
c.480+21C>A (n.480+21C>A)
c.165+336C>A (n.165+336C>A)
c.66+336C>A (n.66+336C>A)
c.687+21C>A (n.687+21C>A)
c.372+336C>A (n.372+336C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082448C>ACA2575490492NRLc.381+20G>T (n.381+20G>T)
c.480+20G>T (n.480+20G>T)
c.165+335G>T (n.165+335G>T)
c.66+335G>T (n.66+335G>T)
c.687+20G>T (n.687+20G>T)
c.372+335G>T (n.372+335G>T)
 gnomAD v4
14g.24082448C=CA2123779372NRLc.381+20G= (n.381+20G=)
c.480+20G= (n.480+20G=)
c.165+335G= (n.165+335G=)
c.66+335G= (n.66+335G=)
c.687+20G= (n.687+20G=)
c.372+335G= (n.372+335G=)
14g.24082448C>GCA7122865NRLc.381+20G>C (n.381+20G>C)
c.480+20G>C (n.480+20G>C)
c.165+335G>C (n.165+335G>C)
c.66+335G>C (n.66+335G>C)
c.687+20G>C (n.687+20G>C)
c.372+335G>C (n.372+335G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082449C>ACA2624300966NRLc.381+19G>T (n.381+19G>T)
c.480+19G>T (n.480+19G>T)
c.165+334G>T (n.165+334G>T)
c.66+334G>T (n.66+334G>T)
c.687+19G>T (n.687+19G>T)
c.372+334G>T (n.372+334G>T)
 gnomAD v4
14g.24082449C=CA2123779376NRLc.381+19G= (n.381+19G=)
c.480+19G= (n.480+19G=)
c.165+334G= (n.165+334G=)
c.66+334G= (n.66+334G=)
c.687+19G= (n.687+19G=)
c.372+334G= (n.372+334G=)
14g.24082449C>TCA2123779377NRLc.381+19G>A (n.381+19G>A)
c.480+19G>A (n.480+19G>A)
c.165+334G>A (n.165+334G>A)
c.66+334G>A (n.66+334G>A)
c.687+19G>A (n.687+19G>A)
c.372+334G>A (n.372+334G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082452C>ACA2575490493NRLc.381+16G>T (n.381+16G>T)
c.480+16G>T (n.480+16G>T)
c.165+331G>T (n.165+331G>T)
c.66+331G>T (n.66+331G>T)
c.687+16G>T (n.687+16G>T)
c.372+331G>T (n.372+331G>T)
14g.24082452C=CA2123779378NRLc.381+16G= (n.381+16G=)
c.480+16G= (n.480+16G=)
c.165+331G= (n.165+331G=)
c.66+331G= (n.66+331G=)
c.687+16G= (n.687+16G=)
c.372+331G= (n.372+331G=)
14g.24082452C>TCA2123779380NRLc.381+16G>A (n.381+16G>A)
c.480+16G>A (n.480+16G>A)
c.165+331G>A (n.165+331G>A)
c.66+331G>A (n.66+331G>A)
c.687+16G>A (n.687+16G>A)
c.372+331G>A (n.372+331G>A)
 dbSNP
14g.24082454T>GCA704331668NRLc.381+14A>C (n.381+14A>C)
c.480+14A>C (n.480+14A>C)
c.165+329A>C (n.165+329A>C)
c.66+329A>C (n.66+329A>C)
c.687+14A>C (n.687+14A>C)
c.372+329A>C (n.372+329A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082454T=CA2123779383NRLc.381+14A= (n.381+14A=)
c.480+14A= (n.480+14A=)
c.165+329A= (n.165+329A=)
c.66+329A= (n.66+329A=)
c.687+14A= (n.687+14A=)
c.372+329A= (n.372+329A=)
14g.24082458G>ACA2123779385NRLc.381+10C>T (n.381+10C>T)
c.480+10C>T (n.480+10C>T)
c.165+325C>T (n.165+325C>T)
c.66+325C>T (n.66+325C>T)
c.687+10C>T (n.687+10C>T)
c.372+325C>T (n.372+325C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082458G=CA2123779384NRLc.381+10C= (n.381+10C=)
c.480+10C= (n.480+10C=)
c.165+325C= (n.165+325C=)
c.66+325C= (n.66+325C=)
c.687+10C= (n.687+10C=)
c.372+325C= (n.372+325C=)
14g.24082458G>TCA2624300973NRLc.381+10C>A (n.381+10C>A)
c.480+10C>A (n.480+10C>A)
c.165+325C>A (n.165+325C>A)
c.66+325C>A (n.66+325C>A)
c.687+10C>A (n.687+10C>A)
c.372+325C>A (n.372+325C>A)
 gnomAD v4
14g.24082459A=CA2123779389NRLc.381+9T= (n.381+9T=)
c.480+9T= (n.480+9T=)
c.165+324T= (n.165+324T=)
c.66+324T= (n.66+324T=)
c.687+9T= (n.687+9T=)
c.372+324T= (n.372+324T=)
14g.24082459A>CCA2123779387NRLc.381+9T>G (n.381+9T>G)
c.480+9T>G (n.480+9T>G)
c.165+324T>G (n.165+324T>G)
c.66+324T>G (n.66+324T>G)
c.687+9T>G (n.687+9T>G)
c.372+324T>G (n.372+324T>G)
 dbSNP
14g.24082460C>GCA2624300978NRLc.381+8G>C (n.381+8G>C)
c.480+8G>C (n.480+8G>C)
c.165+323G>C (n.165+323G>C)
c.66+323G>C (n.66+323G>C)
c.687+8G>C (n.687+8G>C)
c.372+323G>C (n.372+323G>C)
 gnomAD v4
14g.24082461C>GCA2624300980NRLc.381+7G>C (n.381+7G>C)
c.480+7G>C (n.480+7G>C)
c.165+322G>C (n.165+322G>C)
c.66+322G>C (n.66+322G>C)
c.687+7G>C (n.687+7G>C)
c.372+322G>C (n.372+322G>C)
 gnomAD v4
14g.24082463C>ACA2580087911NRLc.381+5G>T (n.381+5G>T)
c.480+5G>T (n.480+5G>T)
c.165+320G>T (n.165+320G>T)
c.66+320G>T (n.66+320G>T)
c.687+5G>T (n.687+5G>T)
c.372+320G>T (n.372+320G>T)
 ClinVar
14g.24082463C=CA2123779391NRLc.381+5G= (n.381+5G=)
c.480+5G= (n.480+5G=)
c.165+320G= (n.165+320G=)
c.66+320G= (n.66+320G=)
c.687+5G= (n.687+5G=)
c.372+320G= (n.372+320G=)
14g.24082463C>GCA704331669NRLc.381+5G>C (n.381+5G>C)
c.480+5G>C (n.480+5G>C)
c.165+320G>C (n.165+320G>C)
c.66+320G>C (n.66+320G>C)
c.687+5G>C (n.687+5G>C)
c.372+320G>C (n.372+320G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082465C=CA2123779395NRLc.381+3G= (n.381+3G=)
c.480+3G= (n.480+3G=)
c.165+318G= (n.165+318G=)
c.66+318G= (n.66+318G=)
c.687+3G= (n.687+3G=)
c.372+318G= (n.372+318G=)
14g.24082465C>GCA612957126NRLc.381+3G>C (n.381+3G>C)
c.480+3G>C (n.480+3G>C)
c.165+318G>C (n.165+318G>C)
c.66+318G>C (n.66+318G>C)
c.687+3G>C (n.687+3G>C)
c.372+318G>C (n.372+318G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082466A=CA2123779397NRLc.381+2T= (n.381+2T=)
c.480+2T= (n.480+2T=)
c.165+317T= (n.165+317T=)
c.66+317T= (n.66+317T=)
c.687+2T= (n.687+2T=)
c.372+317T= (n.372+317T=)
14g.24082466A>CCA7122866NRLc.381+2T>G (n.381+2T>G)
c.480+2T>G (n.480+2T>G)
c.165+317T>G (n.165+317T>G)
c.66+317T>G (n.66+317T>G)
c.687+2T>G (n.687+2T>G)
c.372+317T>G (n.372+317T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082466A>GCA389279244NRLc.381+2T>C (n.381+2T>C)
c.480+2T>C (n.480+2T>C)
c.165+317T>C (n.165+317T>C)
c.66+317T>C (n.66+317T>C)
c.687+2T>C (n.687+2T>C)
c.372+317T>C (n.372+317T>C)
 gnomAD v4
14g.24082466A>TCA389279246NRLc.381+2T>A (n.381+2T>A)
c.480+2T>A (n.480+2T>A)
c.165+317T>A (n.165+317T>A)
c.66+317T>A (n.66+317T>A)
c.687+2T>A (n.687+2T>A)
c.372+317T>A (n.372+317T>A)
14g.24082467C>ACA389279253NRLc.381+1G>T (n.381+1G>T)
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
c.165+316G>T (n.165+316G>T)
c.66+316G>T (n.66+316G>T)
c.687+1G>T (n.687+1G>T)
c.372+316G>T (n.372+316G>T)
14g.24082467C>GCA389279257NRLc.381+1G>C (n.381+1G>C)
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
c.165+316G>C (n.165+316G>C)
c.66+316G>C (n.66+316G>C)
c.687+1G>C (n.687+1G>C)
c.372+316G>C (n.372+316G>C)
14g.24082467C>TCA389279259NRLc.381+1G>A (n.381+1G>A)
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
c.165+316G>A (n.165+316G>A)
c.66+316G>A (n.66+316G>A)
c.687+1G>A (n.687+1G>A)
c.372+316G>A (n.372+316G>A)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24082468C>ACA389279264NRLc.381G>T (p.Gln127His)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.165+315G>T (n.165+315G>T)
c.66+315G>T (n.66+315G>T)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.372+315G>T (n.372+315G>T)
14g.24082468C>GCA389279277NRLc.381G>C (p.Gln127His)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.165+315G>C (n.165+315G>C)
c.66+315G>C (n.66+315G>C)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.372+315G>C (n.372+315G>C)
14g.24082468C>TCA485657860NRLc.381G>A (p.Gln127=)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.165+315G>A (n.165+315G>A)
c.66+315G>A (n.66+315G>A)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.372+315G>A (n.372+315G>A)
14g.24082469T>ACA389279282NRLc.380A>T (p.Gln127Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.165+314A>T (n.165+314A>T)
c.66+314A>T (n.66+314A>T)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.372+314A>T (n.372+314A>T)
14g.24082469T>CCA389279284NRLc.380A>G (p.Gln127Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.165+314A>G (n.165+314A>G)
c.66+314A>G (n.66+314A>G)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.372+314A>G (n.372+314A>G)
14g.24082469T>GCA389279287NRLc.380A>C (p.Gln127Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.165+314A>C (n.165+314A>C)
c.66+314A>C (n.66+314A>C)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.372+314A>C (n.372+314A>C)
14g.24082470G>ACA389279290NRLc.379C>T (p.Gln127Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.165+313C>T (n.165+313C>T)
c.66+313C>T (n.66+313C>T)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.372+313C>T (n.372+313C>T)
14g.24082470G>CCA389279293NRLc.379C>G (p.Gln127Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.165+313C>G (n.165+313C>G)
c.66+313C>G (n.66+313C>G)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.372+313C>G (n.372+313C>G)
14g.24082470G>TCA389279295NRLc.379C>A (p.Gln127Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.165+313C>A (n.165+313C>A)
c.66+313C>A (n.66+313C>A)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.372+313C>A (n.372+313C>A)
 gnomAD v4
14g.24082471G>ACA485657863NRLc.378C>T (p.Val126=)
c.477C>T (p.Val159=)
c.165+312C>T (n.165+312C>T)
c.66+312C>T (n.66+312C>T)
c.684C>T (p.Val228=)
c.372+312C>T (n.372+312C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082471G>CCA485657861NRLc.378C>G (p.Val126=)
c.477C>G (p.Val159=)
c.165+312C>G (n.165+312C>G)
c.66+312C>G (n.66+312C>G)
c.684C>G (p.Val228=)
c.372+312C>G (n.372+312C>G)
14g.24082471G=CA2123779400NRLc.378C= (p.Val126=)
c.477C= (p.Val159=)
c.165+312C= (n.165+312C=)
c.66+312C= (n.66+312C=)
c.684C= (p.Val228=)
c.372+312C= (n.372+312C=)
14g.24082471G>TCA485657862NRLc.378C>A (p.Val126=)
c.477C>A (p.Val159=)
c.165+312C>A (n.165+312C>A)
c.66+312C>A (n.66+312C>A)
c.684C>A (p.Val228=)
c.372+312C>A (n.372+312C>A)
14g.24082472A=CA2123779404NRLc.377T= (p.Val126=)
c.476T= (p.Val159=)
c.165+311T= (n.165+311T=)
c.66+311T= (n.66+311T=)
c.683T= (p.Val228=)
c.372+311T= (n.372+311T=)
14g.24082472A>CCA7122867NRLc.377T>G (p.Val126Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.165+311T>G (n.165+311T>G)
c.66+311T>G (n.66+311T>G)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.372+311T>G (n.372+311T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082472A>GCA389279302NRLc.377T>C (p.Val126Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.165+311T>C (n.165+311T>C)
c.66+311T>C (n.66+311T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.372+311T>C (n.372+311T>C)
14g.24082472A>TCA389279300NRLc.377T>A (p.Val126Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.165+311T>A (n.165+311T>A)
c.66+311T>A (n.66+311T>A)
c.683T>A (p.Val228Asp)
c.372+311T>A (n.372+311T>A)
14g.24082473C>ACA389279305NRLc.376G>T (p.Val126Phe)
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.165+310G>T (n.165+310G>T)
c.66+310G>T (n.66+310G>T)
c.682G>T (p.Val228Phe)
c.372+310G>T (n.372+310G>T)
 gnomAD v4
14g.24082473C=CA2123779406NRLc.376G= (p.Val126=)
c.475G= (p.Val159=)
c.165+310G= (n.165+310G=)
c.66+310G= (n.66+310G=)
c.682G= (p.Val228=)
c.372+310G= (n.372+310G=)
14g.24082473C>GCA389279309NRLc.376G>C (p.Val126Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.165+310G>C (n.165+310G>C)
c.66+310G>C (n.66+310G>C)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.372+310G>C (n.372+310G>C)
14g.24082473C>TCA7122868NRLc.376G>A (p.Val126Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.165+310G>A (n.165+310G>A)
c.66+310G>A (n.66+310G>A)
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.372+310G>A (n.372+310G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082474G>ACA257868596NRLc.375C>T (p.His125=)
c.474C>T (p.His158=)
c.165+309C>T (n.165+309C>T)
c.66+309C>T (n.66+309C>T)
c.681C>T (p.His227=)
c.372+309C>T (n.372+309C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082474G>CCA7122869NRLc.375C>G (p.His125Gln)
c.474C>G (p.His158Gln)
c.165+309C>G (n.165+309C>G)
c.66+309C>G (n.66+309C>G)
c.681C>G (p.His227Gln)
c.372+309C>G (n.372+309C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082474G=CA2123779409NRLc.375C= (p.His125=)
c.474C= (p.His158=)
c.165+309C= (n.165+309C=)
c.66+309C= (n.66+309C=)
c.681C= (p.His227=)
c.372+309C= (n.372+309C=)
14g.24082474G>TCA389279319NRLc.375C>A (p.His125Gln)
c.474C>A (p.His158Gln)
c.165+309C>A (n.165+309C>A)
c.66+309C>A (n.66+309C>A)
c.681C>A (p.His227Gln)
c.372+309C>A (n.372+309C>A)
14g.24082475T>ACA389279321NRLc.374A>T (p.His125Leu)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.165+308A>T (n.165+308A>T)
c.66+308A>T (n.66+308A>T)
c.680A>T (p.His227Leu)
c.372+308A>T (n.372+308A>T)
14g.24082475T>CCA389279324NRLc.374A>G (p.His125Arg)
c.473A>G (p.His158Arg)
c.165+308A>G (n.165+308A>G)
c.66+308A>G (n.66+308A>G)
c.680A>G (p.His227Arg)
c.372+308A>G (n.372+308A>G)
 gnomAD v4
14g.24082475T>GCA7122870NRLc.374A>C (p.His125Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
c.165+308A>C (n.165+308A>C)
c.66+308A>C (n.66+308A>C)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.372+308A>C (n.372+308A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082475T=CA2123779411NRLc.374A= (p.His125=)
c.473A= (p.His158=)
c.165+308A= (n.165+308A=)
c.66+308A= (n.66+308A=)
c.680A= (p.His227=)
c.372+308A= (n.372+308A=)
14g.24082477_24082487delCA2575490494NRLc.364_374del (p.Gly122ArgfsTer?)
c.463_473del (p.Gly155ArgfsTer?)
c.165+298_165+308del (n.165+298_165+308del)
c.66+298_66+308del (n.66+298_66+308del)
c.670_680del (p.Gly224ArgfsTer?)
c.372+298_372+308del (n.372+298_372+308del)
14g.24082476G>ACA389279330NRLc.373C>T (p.His125Tyr)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.165+307C>T (n.165+307C>T)
c.66+307C>T (n.66+307C>T)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.372+307C>T (n.372+307C>T)
14g.24082476G>CCA389279333NRLc.373C>G (p.His125Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.165+307C>G (n.165+307C>G)
c.66+307C>G (n.66+307C>G)
c.679C>G (p.His227Asp)
c.372+307C>G (n.372+307C>G)
14g.24082476G>TCA389279338NRLc.373C>A (p.His125Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.165+307C>A (n.165+307C>A)
c.66+307C>A (n.66+307C>A)
c.679C>A (p.His227Asn)
c.372+307C>A (n.372+307C>A)
 COSMIC
14g.24082477C>ACA389279339NRLc.372G>T (p.Gln124His)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.165+306G>T (n.165+306G>T)
c.66+306G>T (n.66+306G>T)
c.678G>T (p.Gln226His)
c.372+306G>T (n.372+306G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082477C=CA2123779415NRLc.372G= (p.Gln124=)
c.471G= (p.Gln157=)
c.165+306G= (n.165+306G=)
c.66+306G= (n.66+306G=)
c.678G= (p.Gln226=)
c.372+306G= (n.372+306G=)
14g.24082477C>GCA389279344NRLc.372G>C (p.Gln124His)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.165+306G>C (n.165+306G>C)
c.66+306G>C (n.66+306G>C)
c.678G>C (p.Gln226His)
c.372+306G>C (n.372+306G>C)
 gnomAD v4
14g.24082477C>TCA485657864NRLc.372G>A (p.Gln124=)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.165+306G>A (n.165+306G>A)
c.66+306G>A (n.66+306G>A)
c.678G>A (p.Gln226=)
c.372+306G>A (n.372+306G>A)
14g.24082478T>ACA389279348NRLc.371A>T (p.Gln124Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.165+305A>T (n.165+305A>T)
c.66+305A>T (n.66+305A>T)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.372+305A>T (n.372+305A>T)
14g.24082478T>CCA7122871NRLc.371A>G (p.Gln124Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.165+305A>G (n.165+305A>G)
c.66+305A>G (n.66+305A>G)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.372+305A>G (n.372+305A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082478T>GCA389279353NRLc.371A>C (p.Gln124Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.165+305A>C (n.165+305A>C)
c.66+305A>C (n.66+305A>C)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.372+305A>C (n.372+305A>C)
 ClinVar
14g.24082478T=CA2123779417NRLc.371A= (p.Gln124=)
c.470A= (p.Gln157=)
c.165+305A= (n.165+305A=)
c.66+305A= (n.66+305A=)
c.677A= (p.Gln226=)
c.372+305A= (n.372+305A=)
14g.24082479G>ACA389279357NRLc.370C>T (p.Gln124Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.165+304C>T (n.165+304C>T)
c.66+304C>T (n.66+304C>T)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.372+304C>T (n.372+304C>T)
14g.24082479G>CCA389279361NRLc.370C>G (p.Gln124Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.165+304C>G (n.165+304C>G)
c.66+304C>G (n.66+304C>G)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.372+304C>G (n.372+304C>G)
 gnomAD v4
14g.24082479G>TCA389279366NRLc.370C>A (p.Gln124Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.165+304C>A (n.165+304C>A)
c.66+304C>A (n.66+304C>A)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.372+304C>A (n.372+304C>A)
14g.24082480G>ACA485657865NRLc.369C>T (p.Ala123=)
c.468C>T (p.Ala156=)
c.165+303C>T (n.165+303C>T)
c.66+303C>T (n.66+303C>T)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.372+303C>T (n.372+303C>T)
 gnomAD v4
14g.24082480G>CCA485657866NRLc.369C>G (p.Ala123=)
c.468C>G (p.Ala156=)
c.165+303C>G (n.165+303C>G)
c.66+303C>G (n.66+303C>G)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.372+303C>G (n.372+303C>G)
14g.24082480G>TCA485657867NRLc.369C>A (p.Ala123=)
c.468C>A (p.Ala156=)
c.165+303C>A (n.165+303C>A)
c.66+303C>A (n.66+303C>A)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.372+303C>A (n.372+303C>A)
14g.24082481G>ACA389279369NRLc.368C>T (p.Ala123Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.165+302C>T (n.165+302C>T)
c.66+302C>T (n.66+302C>T)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.372+302C>T (n.372+302C>T)
14g.24082481G>CCA389279372NRLc.368C>G (p.Ala123Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.165+302C>G (n.165+302C>G)
c.66+302C>G (n.66+302C>G)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.372+302C>G (n.372+302C>G)
14g.24082481G=CA2123779420NRLc.368C= (p.Ala123=)
c.467C= (p.Ala156=)
c.165+302C= (n.165+302C=)
c.66+302C= (n.66+302C=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.372+302C= (n.372+302C=)
14g.24082481G>TCA389279375NRLc.368C>A (p.Ala123Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.165+302C>A (n.165+302C>A)
c.66+302C>A (n.66+302C>A)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.372+302C>A (n.372+302C>A)
 dbSNP
14g.24082481_24082483delCA2624301101NRLc.366_368del (p.Ala123del)
c.465_467del (p.Ala156del)
c.165+300_165+302del (n.165+300_165+302del)
c.66+300_66+302del (n.66+300_66+302del)
c.672_674del (p.Ala225del)
c.372+300_372+302del (n.372+300_372+302del)
 gnomAD v4
14g.24082482C>ACA389279378NRLc.367G>T (p.Ala123Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.165+301G>T (n.165+301G>T)
c.66+301G>T (n.66+301G>T)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.372+301G>T (n.372+301G>T)
 gnomAD v4
14g.24082482C=CA2123779422NRLc.367G= (p.Ala123=)
c.466G= (p.Ala156=)
c.165+301G= (n.165+301G=)
c.66+301G= (n.66+301G=)
c.673G= (p.Ala225=)
c.372+301G= (n.372+301G=)
14g.24082482C>GCA7122872NRLc.367G>C (p.Ala123Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.165+301G>C (n.165+301G>C)
c.66+301G>C (n.66+301G>C)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.372+301G>C (n.372+301G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082482C>TCA389279386NRLc.367G>A (p.Ala123Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.165+301G>A (n.165+301G>A)
c.66+301G>A (n.66+301G>A)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.372+301G>A (n.372+301G>A)
14g.24082483T>ACA485657868NRLc.366A>T (p.Gly122=)
c.465A>T (p.Gly155=)
c.165+300A>T (n.165+300A>T)
c.66+300A>T (n.66+300A>T)
c.672A>T (p.Gly224=)
c.372+300A>T (n.372+300A>T)
14g.24082483T>CCA485657869NRLc.366A>G (p.Gly122=)
c.465A>G (p.Gly155=)
c.165+300A>G (n.165+300A>G)
c.66+300A>G (n.66+300A>G)
c.672A>G (p.Gly224=)
c.372+300A>G (n.372+300A>G)
 dbSNP
14g.24082483T>GCA485657870NRLc.366A>C (p.Gly122=)
c.465A>C (p.Gly155=)
c.165+300A>C (n.165+300A>C)
c.66+300A>C (n.66+300A>C)
c.672A>C (p.Gly224=)
c.372+300A>C (n.372+300A>C)
14g.24082483T=CA2123779424NRLc.366A= (p.Gly122=)
c.465A= (p.Gly155=)
c.165+300A= (n.165+300A=)
c.66+300A= (n.66+300A=)
c.672A= (p.Gly224=)
c.372+300A= (n.372+300A=)
14g.24082484C>ACA389279391NRLc.365G>T (p.Gly122Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.165+299G>T (n.165+299G>T)
c.66+299G>T (n.66+299G>T)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.372+299G>T (n.372+299G>T)
14g.24082484C=CA2123779426NRLc.365G= (p.Gly122=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.165+299G= (n.165+299G=)
c.66+299G= (n.66+299G=)
c.671G= (p.Gly224=)
c.372+299G= (n.372+299G=)
14g.24082484C>GCA389279387NRLc.365G>C (p.Gly122Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.165+299G>C (n.165+299G>C)
c.66+299G>C (n.66+299G>C)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.372+299G>C (n.372+299G>C)
 ClinVar dbSNP
14g.24082484C>TCA7122873NRLc.365G>A (p.Gly122Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.165+299G>A (n.165+299G>A)
c.66+299G>A (n.66+299G>A)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.372+299G>A (n.372+299G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082485C>ACA389279399NRLc.364G>T (p.Gly122Ter)
c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.165+298G>T (n.165+298G>T)
c.66+298G>T (n.66+298G>T)
c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.372+298G>T (n.372+298G>T)
14g.24082485C=CA2123779427NRLc.364G= (p.Gly122=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.165+298G= (n.165+298G=)
c.66+298G= (n.66+298G=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.372+298G= (n.372+298G=)
14g.24082485C>GCA389279402NRLc.364G>C (p.Gly122Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.165+298G>C (n.165+298G>C)
c.66+298G>C (n.66+298G>C)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.372+298G>C (n.372+298G>C)
14g.24082485C>TCA7122874NRLc.364G>A (p.Gly122Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.165+298G>A (n.165+298G>A)
c.66+298G>A (n.66+298G>A)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.372+298G>A (n.372+298G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082486T>ACA485657871NRLc.363A>T (p.Thr121=)
c.462A>T (p.Thr154=)
c.165+297A>T (n.165+297A>T)
c.66+297A>T (n.66+297A>T)
c.669A>T (p.Thr223=)
c.372+297A>T (n.372+297A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082486T>CCA7122875NRLc.363A>G (p.Thr121=)
c.462A>G (p.Thr154=)
c.165+297A>G (n.165+297A>G)
c.66+297A>G (n.66+297A>G)
c.669A>G (p.Thr223=)
c.372+297A>G (n.372+297A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082486T>GCA485657872NRLc.363A>C (p.Thr121=)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.165+297A>C (n.165+297A>C)
c.66+297A>C (n.66+297A>C)
c.669A>C (p.Thr223=)
c.372+297A>C (n.372+297A>C)
14g.24082486T=CA2123779429NRLc.363A= (p.Thr121=)
c.462A= (p.Thr154=)
c.165+297A= (n.165+297A=)
c.66+297A= (n.66+297A=)
c.669A= (p.Thr223=)
c.372+297A= (n.372+297A=)
14g.24082487G>ACA7122876NRLc.362C>T (p.Thr121Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.165+296C>T (n.165+296C>T)
c.66+296C>T (n.66+296C>T)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.372+296C>T (n.372+296C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082487G>CCA389279407NRLc.362C>G (p.Thr121Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.165+296C>G (n.165+296C>G)
c.66+296C>G (n.66+296C>G)
c.668C>G (p.Thr223Arg)
c.372+296C>G (n.372+296C>G)
14g.24082487G=CA2123779430NRLc.362C= (p.Thr121=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.165+296C= (n.165+296C=)
c.66+296C= (n.66+296C=)
c.668C= (p.Thr223=)
c.372+296C= (n.372+296C=)
14g.24082487G>TCA389279409NRLc.362C>A (p.Thr121Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.165+296C>A (n.165+296C>A)
c.66+296C>A (n.66+296C>A)
c.668C>A (p.Thr223Lys)
c.372+296C>A (n.372+296C>A)
14g.24082488T>ACA389279411NRLc.361A>T (p.Thr121Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.165+295A>T (n.165+295A>T)
c.66+295A>T (n.66+295A>T)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.372+295A>T (n.372+295A>T)
14g.24082488T>CCA389279414NRLc.361A>G (p.Thr121Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.165+295A>G (n.165+295A>G)
c.66+295A>G (n.66+295A>G)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.372+295A>G (n.372+295A>G)
14g.24082488T>GCA389279417NRLc.361A>C (p.Thr121Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.165+295A>C (n.165+295A>C)
c.66+295A>C (n.66+295A>C)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.372+295A>C (n.372+295A>C)
14g.24082489C>ACA389279421NRLc.360G>T (p.Glu120Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.165+294G>T (n.165+294G>T)
c.66+294G>T (n.66+294G>T)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.372+294G>T (n.372+294G>T)
14g.24082489C>GCA389279423NRLc.360G>C (p.Glu120Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.165+294G>C (n.165+294G>C)
c.66+294G>C (n.66+294G>C)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.372+294G>C (n.372+294G>C)
14g.24082489C>TCA485657873NRLc.360G>A (p.Glu120=)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.165+294G>A (n.165+294G>A)
c.66+294G>A (n.66+294G>A)
c.666G>A (p.Glu222=)
c.372+294G>A (n.372+294G>A)
14g.24082490T>ACA389279430NRLc.359A>T (p.Glu120Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.165+293A>T (n.165+293A>T)
c.66+293A>T (n.66+293A>T)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.372+293A>T (n.372+293A>T)
14g.24082490T>CCA389279435NRLc.359A>G (p.Glu120Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.165+293A>G (n.165+293A>G)
c.66+293A>G (n.66+293A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.372+293A>G (n.372+293A>G)
14g.24082490T>GCA389279428NRLc.359A>C (p.Glu120Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.165+293A>C (n.165+293A>C)
c.66+293A>C (n.66+293A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.372+293A>C (n.372+293A>C)
14g.24082491C>ACA389279444NRLc.358G>T (p.Glu120Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.165+292G>T (n.165+292G>T)
c.66+292G>T (n.66+292G>T)
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.372+292G>T (n.372+292G>T)
14g.24082491C=CA2123779432NRLc.358G= (p.Glu120=)
c.457G= (p.Glu153=)
c.165+292G= (n.165+292G=)
c.66+292G= (n.66+292G=)
c.664G= (p.Glu222=)
c.372+292G= (n.372+292G=)
14g.24082491C>GCA389279441NRLc.358G>C (p.Glu120Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.165+292G>C (n.165+292G>C)
c.66+292G>C (n.66+292G>C)
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.372+292G>C (n.372+292G>C)
14g.24082491C>TCA7122877NRLc.358G>A (p.Glu120Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.165+292G>A (n.165+292G>A)
c.66+292G>A (n.66+292G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.372+292G>A (n.372+292G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082492C>ACA389279445NRLc.357G>T (p.Glu119Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
c.165+291G>T (n.165+291G>T)
c.66+291G>T (n.66+291G>T)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.372+291G>T (n.372+291G>T)
 gnomAD v4
14g.24082492C=CA2123779433NRLc.357G= (p.Glu119=)
c.456G= (p.Glu152=)
c.165+291G= (n.165+291G=)
c.66+291G= (n.66+291G=)
c.663G= (p.Glu221=)
c.372+291G= (n.372+291G=)
14g.24082492C>GCA389279447NRLc.357G>C (p.Glu119Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
c.165+291G>C (n.165+291G>C)
c.66+291G>C (n.66+291G>C)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.372+291G>C (n.372+291G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082492C>TCA485657874NRLc.357G>A (p.Glu119=)
c.456G>A (p.Glu152=)
c.165+291G>A (n.165+291G>A)
c.66+291G>A (n.66+291G>A)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.372+291G>A (n.372+291G>A)
14g.24082493T>ACA389279449NRLc.356A>T (p.Glu119Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.165+290A>T (n.165+290A>T)
c.66+290A>T (n.66+290A>T)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.372+290A>T (n.372+290A>T)
14g.24082493T>CCA389279452NRLc.356A>G (p.Glu119Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.165+290A>G (n.165+290A>G)
c.66+290A>G (n.66+290A>G)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.372+290A>G (n.372+290A>G)
14g.24082493T>GCA389279454NRLc.356A>C (p.Glu119Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.165+290A>C (n.165+290A>C)
c.66+290A>C (n.66+290A>C)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.372+290A>C (n.372+290A>C)
14g.24082494C>ACA389279457NRLc.355G>T (p.Glu119Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.165+289G>T (n.165+289G>T)
c.66+289G>T (n.66+289G>T)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.372+289G>T (n.372+289G>T)
14g.24082494C>GCA389279459NRLc.355G>C (p.Glu119Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.165+289G>C (n.165+289G>C)
c.66+289G>C (n.66+289G>C)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.372+289G>C (n.372+289G>C)
14g.24082494C>TCA389279461NRLc.355G>A (p.Glu119Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.165+289G>A (n.165+289G>A)
c.66+289G>A (n.66+289G>A)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.372+289G>A (n.372+289G>A)
14g.24082494_24082496delinsCTGCA2123779436NRLc.353_355delinsCAG (p.Pro118=)
c.452_454delinsCAG (p.Pro151=)
c.165+287_165+289delinsCAG (n.165+287_165+289delinsCAG)
c.66+287_66+289delinsCAG (n.66+287_66+289delinsCAG)
c.659_661delinsCAG (p.Pro220=)
c.372+287_372+289delinsCAG (n.372+287_372+289delinsCAG)
14g.24082495T>ACA485657875NRLc.354A>T (p.Pro118=)
c.453A>T (p.Pro151=)
c.165+288A>T (n.165+288A>T)
c.66+288A>T (n.66+288A>T)
c.660A>T (p.Pro220=)
c.372+288A>T (n.372+288A>T)
14g.24082495T>CCA485657876NRLc.354A>G (p.Pro118=)
c.453A>G (p.Pro151=)
c.165+288A>G (n.165+288A>G)
c.66+288A>G (n.66+288A>G)
c.660A>G (p.Pro220=)
c.372+288A>G (n.372+288A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082495T>GCA485657877NRLc.354A>C (p.Pro118=)
c.453A>C (p.Pro151=)
c.165+288A>C (n.165+288A>C)
c.66+288A>C (n.66+288A>C)
c.660A>C (p.Pro220=)
c.372+288A>C (n.372+288A>C)
14g.24082495T=CA2123779437NRLc.354A= (p.Pro118=)
c.453A= (p.Pro151=)
c.165+288A= (n.165+288A=)
c.66+288A= (n.66+288A=)
c.660A= (p.Pro220=)
c.372+288A= (n.372+288A=)
14g.24082495_24082496delCA7122878NRLc.353_354del (p.Pro118ArgfsTer?)
c.452_453del (p.Pro151ArgfsTer?)
c.165+287_165+288del (n.165+287_165+288del)
c.66+287_66+288del (n.66+287_66+288del)
c.659_660del (p.Pro220ArgfsTer?)
c.372+287_372+288del (n.372+287_372+288del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082496G>ACA389279471NRLc.353C>T (p.Pro118Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.165+287C>T (n.165+287C>T)
c.66+287C>T (n.66+287C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.372+287C>T (n.372+287C>T)
14g.24082496G>CCA389279470NRLc.353C>G (p.Pro118Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.165+287C>G (n.165+287C>G)
c.66+287C>G (n.66+287C>G)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.372+287C>G (n.372+287C>G)
14g.24082496G>TCA389279468NRLc.353C>A (p.Pro118Gln)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.165+287C>A (n.165+287C>A)
c.66+287C>A (n.66+287C>A)
c.659C>A (p.Pro220Gln)
c.372+287C>A (n.372+287C>A)
14g.24082497G>ACA389279473NRLc.352C>T (p.Pro118Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.165+286C>T (n.165+286C>T)
c.66+286C>T (n.66+286C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.372+286C>T (n.372+286C>T)
14g.24082497G>CCA389279475NRLc.352C>G (p.Pro118Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.165+286C>G (n.165+286C>G)
c.66+286C>G (n.66+286C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.372+286C>G (n.372+286C>G)
 gnomAD v4
14g.24082497G>TCA389279476NRLc.352C>A (p.Pro118Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.165+286C>A (n.165+286C>A)
c.66+286C>A (n.66+286C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.372+286C>A (n.372+286C>A)
14g.24082498G>ACA7122879NRLc.351C>T (p.Ser117=)
c.450C>T (p.Ser150=)
c.165+285C>T (n.165+285C>T)
c.66+285C>T (n.66+285C>T)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.372+285C>T (n.372+285C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082498G>CCA389279477NRLc.351C>G (p.Ser117Arg)
c.450C>G (p.Ser150Arg)
c.165+285C>G (n.165+285C>G)
c.66+285C>G (n.66+285C>G)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.372+285C>G (n.372+285C>G)
14g.24082498G=CA2123779441NRLc.351C= (p.Ser117=)
c.450C= (p.Ser150=)
c.165+285C= (n.165+285C=)
c.66+285C= (n.66+285C=)
c.657C= (p.Ser219=)
c.372+285C= (n.372+285C=)
14g.24082498G>TCA389279479NRLc.351C>A (p.Ser117Arg)
c.450C>A (p.Ser150Arg)
c.165+285C>A (n.165+285C>A)
c.66+285C>A (n.66+285C>A)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.372+285C>A (n.372+285C>A)
14g.24082499C>ACA7122881NRLc.350G>T (p.Ser117Ile)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
c.165+284G>T (n.165+284G>T)
c.66+284G>T (n.66+284G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.372+284G>T (n.372+284G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082499C=CA2123779442NRLc.350G= (p.Ser117=)
c.449G= (p.Ser150=)
c.165+284G= (n.165+284G=)
c.66+284G= (n.66+284G=)
c.656G= (p.Ser219=)
c.372+284G= (n.372+284G=)
14g.24082499C>GCA389279482NRLc.350G>C (p.Ser117Thr)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
c.165+284G>C (n.165+284G>C)
c.66+284G>C (n.66+284G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.372+284G>C (n.372+284G>C)
14g.24082499C>TCA7122880NRLc.350G>A (p.Ser117Asn)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
c.165+284G>A (n.165+284G>A)
c.66+284G>A (n.66+284G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.372+284G>A (n.372+284G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082500T>ACA389279485NRLc.349A>T (p.Ser117Cys)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
c.165+283A>T (n.165+283A>T)
c.66+283A>T (n.66+283A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.372+283A>T (n.372+283A>T)
14g.24082500T>CCA389279488NRLc.349A>G (p.Ser117Gly)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
c.165+283A>G (n.165+283A>G)
c.66+283A>G (n.66+283A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.372+283A>G (n.372+283A>G)
14g.24082500T>GCA389279490NRLc.349A>C (p.Ser117Arg)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.165+283A>C (n.165+283A>C)
c.66+283A>C (n.66+283A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.372+283A>C (n.372+283A>C)
14g.24082501C>ACA485657879NRLc.348G>T (p.Gly116=)
c.447G>T (p.Gly149=)
c.165+282G>T (n.165+282G>T)
c.66+282G>T (n.66+282G>T)
c.654G>T (p.Gly218=)
c.372+282G>T (n.372+282G>T)
14g.24082501C=CA2123779443NRLc.348G= (p.Gly116=)
c.447G= (p.Gly149=)
c.165+282G= (n.165+282G=)
c.66+282G= (n.66+282G=)
c.654G= (p.Gly218=)
c.372+282G= (n.372+282G=)
14g.24082501C>GCA7122882NRLc.348G>C (p.Gly116=)
c.447G>C (p.Gly149=)
c.165+282G>C (n.165+282G>C)
c.66+282G>C (n.66+282G>C)
c.654G>C (p.Gly218=)
c.372+282G>C (n.372+282G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082501C>TCA485657880NRLc.348G>A (p.Gly116=)
c.447G>A (p.Gly149=)
c.165+282G>A (n.165+282G>A)
c.66+282G>A (n.66+282G>A)
c.654G>A (p.Gly218=)
c.372+282G>A (n.372+282G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082503delCA2573149791NRLc.348del (p.Ser117AlafsTer29)
c.447del (p.Ser150AlafsTer29)
c.165+282del (n.165+282del)
c.66+282del (n.66+282del)
c.654del (p.Ser219AlafsTer29)
c.372+282del (n.372+282del)
 ClinVar dbSNP
14g.24082502C>ACA389279494NRLc.347G>T (p.Gly116Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.165+281G>T (n.165+281G>T)
c.66+281G>T (n.66+281G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.372+281G>T (n.372+281G>T)
14g.24082502C>GCA389279497NRLc.347G>C (p.Gly116Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.165+281G>C (n.165+281G>C)
c.66+281G>C (n.66+281G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.372+281G>C (n.372+281G>C)
14g.24082502C>TCA389279492NRLc.347G>A (p.Gly116Glu)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.165+281G>A (n.165+281G>A)
c.66+281G>A (n.66+281G>A)
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.372+281G>A (n.372+281G>A)
14g.24082503C>ACA389279500NRLc.346G>T (p.Gly116Trp)
c.445G>T (p.Gly149Trp)
c.165+280G>T (n.165+280G>T)
c.66+280G>T (n.66+280G>T)
c.652G>T (p.Gly218Trp)
c.372+280G>T (n.372+280G>T)
14g.24082503C=CA2123779445NRLc.346G= (p.Gly116=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.165+280G= (n.165+280G=)
c.66+280G= (n.66+280G=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.372+280G= (n.372+280G=)
14g.24082503C>GCA389279503NRLc.346G>C (p.Gly116Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.165+280G>C (n.165+280G>C)
c.66+280G>C (n.66+280G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.372+280G>C (n.372+280G>C)
14g.24082503C>TCA7122883NRLc.346G>A (p.Gly116Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.165+280G>A (n.165+280G>A)
c.66+280G>A (n.66+280G>A)
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.372+280G>A (n.372+280G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082504T>ACA485657884NRLc.345A>T (p.Pro115=)
c.444A>T (p.Pro148=)
c.165+279A>T (n.165+279A>T)
c.66+279A>T (n.66+279A>T)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.372+279A>T (n.372+279A>T)
14g.24082504T>CCA485657885NRLc.345A>G (p.Pro115=)
c.444A>G (p.Pro148=)
c.165+279A>G (n.165+279A>G)
c.66+279A>G (n.66+279A>G)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.372+279A>G (n.372+279A>G)
14g.24082504T>GCA485657886NRLc.345A>C (p.Pro115=)
c.444A>C (p.Pro148=)
c.165+279A>C (n.165+279A>C)
c.66+279A>C (n.66+279A>C)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.372+279A>C (n.372+279A>C)
14g.24082505G>ACA389279505NRLc.344C>T (p.Pro115Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.165+278C>T (n.165+278C>T)
c.66+278C>T (n.66+278C>T)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.372+278C>T (n.372+278C>T)
14g.24082505G>CCA389279508NRLc.344C>G (p.Pro115Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.165+278C>G (n.165+278C>G)
c.66+278C>G (n.66+278C>G)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.372+278C>G (n.372+278C>G)
14g.24082505G>TCA389279512NRLc.344C>A (p.Pro115Gln)
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.165+278C>A (n.165+278C>A)
c.66+278C>A (n.66+278C>A)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.372+278C>A (n.372+278C>A)
 gnomAD v4
14g.24082507delCA2624301214NRLc.344del (p.Pro115GlnfsTer?)
c.443del (p.Pro148GlnfsTer?)
c.165+278del (n.165+278del)
c.66+278del (n.66+278del)
c.650del (p.Pro217GlnfsTer?)
c.372+278del (n.372+278del)
 gnomAD v4
14g.24082506G>ACA389279514NRLc.343C>T (p.Pro115Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.165+277C>T (n.165+277C>T)
c.66+277C>T (n.66+277C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.372+277C>T (n.372+277C>T)
14g.24082506G>CCA389279518NRLc.343C>G (p.Pro115Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.165+277C>G (n.165+277C>G)
c.66+277C>G (n.66+277C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.372+277C>G (n.372+277C>G)
14g.24082506G>TCA389279520NRLc.343C>A (p.Pro115Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.165+277C>A (n.165+277C>A)
c.66+277C>A (n.66+277C>A)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.372+277C>A (n.372+277C>A)
14g.24082507G>ACA485657888NRLc.342C>T (p.Tyr114=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.165+276C>T (n.165+276C>T)
c.66+276C>T (n.66+276C>T)
c.648C>T (p.Tyr216=)
c.372+276C>T (n.372+276C>T)
 gnomAD v4
14g.24082507G>CCA389279522NRLc.342C>G (p.Tyr114Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.165+276C>G (n.165+276C>G)
c.66+276C>G (n.66+276C>G)
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
c.372+276C>G (n.372+276C>G)
14g.24082507G>TCA389279525NRLc.342C>A (p.Tyr114Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.165+276C>A (n.165+276C>A)
c.66+276C>A (n.66+276C>A)
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
c.372+276C>A (n.372+276C>A)
14g.24082508T>ACA389279528NRLc.341A>T (p.Tyr114Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.165+275A>T (n.165+275A>T)
c.66+275A>T (n.66+275A>T)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.372+275A>T (n.372+275A>T)
14g.24082508T>CCA389279529NRLc.341A>G (p.Tyr114Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.165+275A>G (n.165+275A>G)
c.66+275A>G (n.66+275A>G)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.372+275A>G (n.372+275A>G)
14g.24082508T>GCA389279530NRLc.341A>C (p.Tyr114Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.165+275A>C (n.165+275A>C)
c.66+275A>C (n.66+275A>C)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.372+275A>C (n.372+275A>C)
14g.24082509A=CA2123779446NRLc.340T= (p.Tyr114=)
c.439T= (p.Tyr147=)
c.165+274T= (n.165+274T=)
c.66+274T= (n.66+274T=)
c.646T= (p.Tyr216=)
c.372+274T= (n.372+274T=)
14g.24082509A>CCA389279544NRLc.340T>G (p.Tyr114Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.165+274T>G (n.165+274T>G)
c.66+274T>G (n.66+274T>G)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.372+274T>G (n.372+274T>G)
14g.24082509A>GCA389279536NRLc.340T>C (p.Tyr114His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.165+274T>C (n.165+274T>C)
c.66+274T>C (n.66+274T>C)
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.372+274T>C (n.372+274T>C)
14g.24082509A>TCA389279533NRLc.340T>A (p.Tyr114Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.165+274T>A (n.165+274T>A)
c.66+274T>A (n.66+274T>A)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.372+274T>A (n.372+274T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082510G>ACA485657891NRLc.339C>T (p.Tyr113=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
c.165+273C>T (n.165+273C>T)
c.66+273C>T (n.66+273C>T)
c.645C>T (p.Tyr215=)
c.372+273C>T (n.372+273C>T)
14g.24082510G>CCA389279547NRLc.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.165+273C>G (n.165+273C>G)
c.66+273C>G (n.66+273C>G)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
c.372+273C>G (n.372+273C>G)
 ClinVar dbSNP
14g.24082510G=CA2123779448NRLc.339C= (p.Tyr113=)
c.438C= (p.Tyr146=)
c.165+273C= (n.165+273C=)
c.66+273C= (n.66+273C=)
c.645C= (p.Tyr215=)
c.372+273C= (n.372+273C=)
14g.24082510G>TCA389279554NRLc.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.165+273C>A (n.165+273C>A)
c.66+273C>A (n.66+273C>A)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
c.372+273C>A (n.372+273C>A)
14g.24082511T>ACA389279556NRLc.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.165+272A>T (n.165+272A>T)
c.66+272A>T (n.66+272A>T)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.372+272A>T (n.372+272A>T)
14g.24082511T>CCA389279558NRLc.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.165+272A>G (n.165+272A>G)
c.66+272A>G (n.66+272A>G)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.372+272A>G (n.372+272A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082511T>GCA257868664NRLc.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.165+272A>C (n.165+272A>C)
c.66+272A>C (n.66+272A>C)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.372+272A>C (n.372+272A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082511T=CA2123779450NRLc.338A= (p.Tyr113=)
c.437A= (p.Tyr146=)
c.165+272A= (n.165+272A=)
c.66+272A= (n.66+272A=)
c.644A= (p.Tyr215=)
c.372+272A= (n.372+272A=)
14g.24082512A>CCA389279562NRLc.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.165+271T>G (n.165+271T>G)
c.66+271T>G (n.66+271T>G)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.372+271T>G (n.372+271T>G)
14g.24082512A>GCA389279563NRLc.337T>C (p.Tyr113His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.165+271T>C (n.165+271T>C)
c.66+271T>C (n.66+271T>C)
c.643T>C (p.Tyr215His)
c.372+271T>C (n.372+271T>C)
14g.24082512A>TCA389279564NRLc.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.165+271T>A (n.165+271T>A)
c.66+271T>A (n.66+271T>A)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.372+271T>A (n.372+271T>A)
14g.24082513G>ACA485657896NRLc.336C>T (p.Gly112=)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.165+270C>T (n.165+270C>T)
c.66+270C>T (n.66+270C>T)
c.642C>T (p.Gly214=)
c.372+270C>T (n.372+270C>T)
14g.24082513G>CCA485657895NRLc.336C>G (p.Gly112=)
c.435C>G (p.Gly145=)
c.165+270C>G (n.165+270C>G)
c.66+270C>G (n.66+270C>G)
c.642C>G (p.Gly214=)
c.372+270C>G (n.372+270C>G)
14g.24082513G>TCA485657894NRLc.336C>A (p.Gly112=)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.165+270C>A (n.165+270C>A)
c.66+270C>A (n.66+270C>A)
c.642C>A (p.Gly214=)
c.372+270C>A (n.372+270C>A)
14g.24082514C>ACA389279566NRLc.335G>T (p.Gly112Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.165+269G>T (n.165+269G>T)
c.66+269G>T (n.66+269G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.372+269G>T (n.372+269G>T)
 ClinVar dbSNP
14g.24082514C=CA2123779451NRLc.335G= (p.Gly112=)
c.434G= (p.Gly145=)
c.165+269G= (n.165+269G=)
c.66+269G= (n.66+269G=)
c.641G= (p.Gly214=)
c.372+269G= (n.372+269G=)
14g.24082514C>GCA389279569NRLc.335G>C (p.Gly112Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.165+269G>C (n.165+269G>C)
c.66+269G>C (n.66+269G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.372+269G>C (n.372+269G>C)
14g.24082514C>TCA389279572NRLc.335G>A (p.Gly112Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.165+269G>A (n.165+269G>A)
c.66+269G>A (n.66+269G>A)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.372+269G>A (n.372+269G>A)
14g.24082515C>ACA389279575NRLc.334G>T (p.Gly112Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.165+268G>T (n.165+268G>T)
c.66+268G>T (n.66+268G>T)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.372+268G>T (n.372+268G>T)
14g.24082515C=CA2123779452NRLc.334G= (p.Gly112=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.165+268G= (n.165+268G=)
c.66+268G= (n.66+268G=)
c.640G= (p.Gly214=)
c.372+268G= (n.372+268G=)
14g.24082515C>GCA389279579NRLc.334G>C (p.Gly112Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.165+268G>C (n.165+268G>C)
c.66+268G>C (n.66+268G>C)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.372+268G>C (n.372+268G>C)
14g.24082515C>TCA389279580NRLc.334G>A (p.Gly112Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.165+268G>A (n.165+268G>A)
c.66+268G>A (n.66+268G>A)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.372+268G>A (n.372+268G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082516A=CA2123779454NRLc.333T= (p.His111=)
c.432T= (p.His144=)
c.165+267T= (n.165+267T=)
c.66+267T= (n.66+267T=)
c.639T= (p.His213=)
c.372+267T= (n.372+267T=)
14g.24082516A>CCA389279583NRLc.333T>G (p.His111Gln)
c.432T>G (p.His144Gln)
c.165+267T>G (n.165+267T>G)
c.66+267T>G (n.66+267T>G)
c.639T>G (p.His213Gln)
c.372+267T>G (n.372+267T>G)
 dbSNP
14g.24082516A>GCA485657897NRLc.333T>C (p.His111=)
c.432T>C (p.His144=)
c.165+267T>C (n.165+267T>C)
c.66+267T>C (n.66+267T>C)
c.639T>C (p.His213=)
c.372+267T>C (n.372+267T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082516A>TCA7122884NRLc.333T>A (p.His111Gln)
c.432T>A (p.His144Gln)
c.165+267T>A (n.165+267T>A)
c.66+267T>A (n.66+267T>A)
c.639T>A (p.His213Gln)
c.372+267T>A (n.372+267T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082517T>ACA389279591NRLc.332A>T (p.His111Leu)
c.431A>T (p.His144Leu)
c.165+266A>T (n.165+266A>T)
c.66+266A>T (n.66+266A>T)
c.638A>T (p.His213Leu)
c.372+266A>T (n.372+266A>T)
14g.24082517T>CCA389279593NRLc.332A>G (p.His111Arg)
c.431A>G (p.His144Arg)
c.165+266A>G (n.165+266A>G)
c.66+266A>G (n.66+266A>G)
c.638A>G (p.His213Arg)
c.372+266A>G (n.372+266A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082517T>GCA389279592NRLc.332A>C (p.His111Pro)
c.431A>C (p.His144Pro)
c.165+266A>C (n.165+266A>C)
c.66+266A>C (n.66+266A>C)
c.638A>C (p.His213Pro)
c.372+266A>C (n.372+266A>C)
14g.24082517T=CA2123779455NRLc.332A= (p.His111=)
c.431A= (p.His144=)
c.165+266A= (n.165+266A=)
c.66+266A= (n.66+266A=)
c.638A= (p.His213=)
c.372+266A= (n.372+266A=)
14g.24082518G>ACA389279595NRLc.331C>T (p.His111Tyr)
c.430C>T (p.His144Tyr)
c.165+265C>T (n.165+265C>T)
c.66+265C>T (n.66+265C>T)
c.637C>T (p.His213Tyr)
c.372+265C>T (n.372+265C>T)
 gnomAD v4
14g.24082518G>CCA389279598NRLc.331C>G (p.His111Asp)
c.430C>G (p.His144Asp)
c.165+265C>G (n.165+265C>G)
c.66+265C>G (n.66+265C>G)
c.637C>G (p.His213Asp)
c.372+265C>G (n.372+265C>G)
14g.24082518G>TCA389279597NRLc.331C>A (p.His111Asn)
c.430C>A (p.His144Asn)
c.165+265C>A (n.165+265C>A)
c.66+265C>A (n.66+265C>A)
c.637C>A (p.His213Asn)
c.372+265C>A (n.372+265C>A)
14g.24082519G>ACA485657899NRLc.330C>T (p.Pro110=)
c.429C>T (p.Pro143=)
c.165+264C>T (n.165+264C>T)
c.66+264C>T (n.66+264C>T)
c.636C>T (p.Pro212=)
c.372+264C>T (n.372+264C>T)
 dbSNP
14g.24082519G>CCA485657900NRLc.330C>G (p.Pro110=)
c.429C>G (p.Pro143=)
c.165+264C>G (n.165+264C>G)
c.66+264C>G (n.66+264C>G)
c.636C>G (p.Pro212=)
c.372+264C>G (n.372+264C>G)
14g.24082519G=CA2123779457NRLc.330C= (p.Pro110=)
c.429C= (p.Pro143=)
c.165+264C= (n.165+264C=)
c.66+264C= (n.66+264C=)
c.636C= (p.Pro212=)
c.372+264C= (n.372+264C=)
14g.24082519G>TCA485657901NRLc.330C>A (p.Pro110=)
c.429C>A (p.Pro143=)
c.165+264C>A (n.165+264C>A)
c.66+264C>A (n.66+264C>A)
c.636C>A (p.Pro212=)
c.372+264C>A (n.372+264C>A)
14g.24082520G>ACA389279606NRLc.329C>T (p.Pro110Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.165+263C>T (n.165+263C>T)
c.66+263C>T (n.66+263C>T)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.372+263C>T (n.372+263C>T)
14g.24082520G>CCA389279610NRLc.329C>G (p.Pro110Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.165+263C>G (n.165+263C>G)
c.66+263C>G (n.66+263C>G)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.372+263C>G (n.372+263C>G)
14g.24082520G>TCA389279611NRLc.329C>A (p.Pro110His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.165+263C>A (n.165+263C>A)
c.66+263C>A (n.66+263C>A)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.372+263C>A (n.372+263C>A)
14g.24082521G>ACA389279616NRLc.328C>T (p.Pro110Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.165+262C>T (n.165+262C>T)
c.66+262C>T (n.66+262C>T)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.372+262C>T (n.372+262C>T)
14g.24082521G>CCA389279620NRLc.328C>G (p.Pro110Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.165+262C>G (n.165+262C>G)
c.66+262C>G (n.66+262C>G)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.372+262C>G (n.372+262C>G)
14g.24082521G=CA2123779458NRLc.328C= (p.Pro110=)
c.427C= (p.Pro143=)
c.165+262C= (n.165+262C=)
c.66+262C= (n.66+262C=)
c.634C= (p.Pro212=)
c.372+262C= (n.372+262C=)
14g.24082521G>TCA7122885NRLc.328C>A (p.Pro110Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.165+262C>A (n.165+262C>A)
c.66+262C>A (n.66+262C>A)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.372+262C>A (n.372+262C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082522C>ACA485657902NRLc.327G>T (p.Gly109=)
c.426G>T (p.Gly142=)
c.165+261G>T (n.165+261G>T)
c.66+261G>T (n.66+261G>T)
c.633G>T (p.Gly211=)
c.372+261G>T (n.372+261G>T)
14g.24082522C=CA2123779459NRLc.327G= (p.Gly109=)
c.426G= (p.Gly142=)
c.165+261G= (n.165+261G=)
c.66+261G= (n.66+261G=)
c.633G= (p.Gly211=)
c.372+261G= (n.372+261G=)
14g.24082522C>GCA485657903NRLc.327G>C (p.Gly109=)
c.426G>C (p.Gly142=)
c.165+261G>C (n.165+261G>C)
c.66+261G>C (n.66+261G>C)
c.633G>C (p.Gly211=)
c.372+261G>C (n.372+261G>C)
14g.24082522C>TCA485657904NRLc.327G>A (p.Gly109=)
c.426G>A (p.Gly142=)
c.165+261G>A (n.165+261G>A)
c.66+261G>A (n.66+261G>A)
c.633G>A (p.Gly211=)
c.372+261G>A (n.372+261G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082523C>ACA389279654NRLc.326G>T (p.Gly109Val)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.165+260G>T (n.165+260G>T)
c.66+260G>T (n.66+260G>T)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.372+260G>T (n.372+260G>T)
14g.24082523C>GCA389279631NRLc.326G>C (p.Gly109Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.165+260G>C (n.165+260G>C)
c.66+260G>C (n.66+260G>C)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.372+260G>C (n.372+260G>C)
14g.24082523C>TCA389279647NRLc.326G>A (p.Gly109Glu)
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.165+260G>A (n.165+260G>A)
c.66+260G>A (n.66+260G>A)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.372+260G>A (n.372+260G>A)
 ClinVar dbSNP
14g.24082524C>ACA389279655NRLc.325G>T (p.Gly109Trp)
c.424G>T (p.Gly142Trp)
c.165+259G>T (n.165+259G>T)
c.66+259G>T (n.66+259G>T)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.372+259G>T (n.372+259G>T)
14g.24082524C>GCA389279656NRLc.325G>C (p.Gly109Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.165+259G>C (n.165+259G>C)
c.66+259G>C (n.66+259G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.372+259G>C (n.372+259G>C)
 gnomAD v4
14g.24082524C>TCA389279657NRLc.325G>A (p.Gly109Arg)
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.165+259G>A (n.165+259G>A)
c.66+259G>A (n.66+259G>A)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.372+259G>A (n.372+259G>A)
14g.24082525A>CCA389279658NRLc.324T>G (p.Asp108Glu)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.165+258T>G (n.165+258T>G)
c.66+258T>G (n.66+258T>G)
c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.372+258T>G (n.372+258T>G)
14g.24082525A>GCA485657905NRLc.324T>C (p.Asp108=)
c.423T>C (p.Asp141=)
c.165+258T>C (n.165+258T>C)
c.66+258T>C (n.66+258T>C)
c.630T>C (p.Asp210=)
c.372+258T>C (n.372+258T>C)
14g.24082525A>TCA389279659NRLc.324T>A (p.Asp108Glu)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.165+258T>A (n.165+258T>A)
c.66+258T>A (n.66+258T>A)
c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.372+258T>A (n.372+258T>A)
14g.24082526T>ACA389279665NRLc.323A>T (p.Asp108Val)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.165+257A>T (n.165+257A>T)
c.66+257A>T (n.66+257A>T)
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.372+257A>T (n.372+257A>T)
14g.24082526T>CCA389279660NRLc.323A>G (p.Asp108Gly)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.165+257A>G (n.165+257A>G)
c.66+257A>G (n.66+257A>G)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.372+257A>G (n.372+257A>G)
14g.24082526T>GCA389279662NRLc.323A>C (p.Asp108Ala)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.165+257A>C (n.165+257A>C)
c.66+257A>C (n.66+257A>C)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.372+257A>C (n.372+257A>C)
14g.24082527C>ACA389279667NRLc.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.165+256G>T (n.165+256G>T)
c.66+256G>T (n.66+256G>T)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.372+256G>T (n.372+256G>T)
14g.24082527C>GCA389279669NRLc.322G>C (p.Asp108His)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.165+256G>C (n.165+256G>C)
c.66+256G>C (n.66+256G>C)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.372+256G>C (n.372+256G>C)
 gnomAD v4
14g.24082527C>TCA389279673NRLc.322G>A (p.Asp108Asn)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.165+256G>A (n.165+256G>A)
c.66+256G>A (n.66+256G>A)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.372+256G>A (n.372+256G>A)
14g.24082528A>CCA485657909NRLc.321T>G (p.Val107=)
c.420T>G (p.Val140=)
c.165+255T>G (n.165+255T>G)
c.66+255T>G (n.66+255T>G)
c.627T>G (p.Val209=)
c.372+255T>G (n.372+255T>G)
14g.24082528A>GCA485657910NRLc.321T>C (p.Val107=)
c.420T>C (p.Val140=)
c.165+255T>C (n.165+255T>C)
c.66+255T>C (n.66+255T>C)
c.627T>C (p.Val209=)
c.372+255T>C (n.372+255T>C)
14g.24082528A>TCA485657911NRLc.321T>A (p.Val107=)
c.420T>A (p.Val140=)
c.165+255T>A (n.165+255T>A)
c.66+255T>A (n.66+255T>A)
c.627T>A (p.Val209=)
c.372+255T>A (n.372+255T>A)
14g.24082529A=CA2123779460NRLc.320T= (p.Val107=)
c.419T= (p.Val140=)
c.165+254T= (n.165+254T=)
c.66+254T= (n.66+254T=)
c.626T= (p.Val209=)
c.372+254T= (n.372+254T=)
14g.24082529A>CCA389279680NRLc.320T>G (p.Val107Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.165+254T>G (n.165+254T>G)
c.66+254T>G (n.66+254T>G)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.372+254T>G (n.372+254T>G)
14g.24082529A>GCA389279683NRLc.320T>C (p.Val107Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.165+254T>C (n.165+254T>C)
c.66+254T>C (n.66+254T>C)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.372+254T>C (n.372+254T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082529A>TCA389279715NRLc.320T>A (p.Val107Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.165+254T>A (n.165+254T>A)
c.66+254T>A (n.66+254T>A)
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.372+254T>A (n.372+254T>A)
14g.24082530C>ACA389279721NRLc.319G>T (p.Val107Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.165+253G>T (n.165+253G>T)
c.66+253G>T (n.66+253G>T)
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.372+253G>T (n.372+253G>T)
14g.24082530C=CA2123779462NRLc.319G= (p.Val107=)
c.418G= (p.Val140=)
c.165+253G= (n.165+253G=)
c.66+253G= (n.66+253G=)
c.625G= (p.Val209=)
c.372+253G= (n.372+253G=)
14g.24082530C>GCA389279722NRLc.319G>C (p.Val107Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.165+253G>C (n.165+253G>C)
c.66+253G>C (n.66+253G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.372+253G>C (n.372+253G>C)
14g.24082530C>TCA389279724NRLc.319G>A (p.Val107Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
c.165+253G>A (n.165+253G>A)
c.66+253G>A (n.66+253G>A)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.372+253G>A (n.372+253G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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