Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24082417_24082424delinsGTCCTCCT | CA2123779319 | NRL | c.381+44_381+51delinsAGGAGGAC (n.381+44_381+51delinsAGGAGGAC) c.480+44_480+51delinsAGGAGGAC (n.480+44_480+51delinsAGGAGGAC) c.165+359_165+366delinsAGGAGGAC (n.165+359_165+366delinsAGGAGGAC) c.66+359_66+366delinsAGGAGGAC (n.66+359_66+366delinsAGGAGGAC) c.687+44_687+51delinsAGGAGGAC (n.687+44_687+51delinsAGGAGGAC) c.372+359_372+366delinsAGGAGGAC (n.372+359_372+366delinsAGGAGGAC) | |
14 | g.24082422_24082424del | CA2123779329 | NRL | c.381+48_381+50del (n.381+48_381+50del) c.480+48_480+50del (n.480+48_480+50del) c.165+363_165+365del (n.165+363_165+365del) c.66+363_66+365del (n.66+363_66+365del) c.687+48_687+50del (n.687+48_687+50del) c.372+363_372+365del (n.372+363_372+365del) | dbSNP |
14 | g.24082422_24082428del | CA7122859 | NRL | c.381+44_381+50del (n.381+44_381+50del) c.480+44_480+50del (n.480+44_480+50del) c.165+359_165+365del (n.165+359_165+365del) c.66+359_66+365del (n.66+359_66+365del) c.687+44_687+50del (n.687+44_687+50del) c.372+359_372+365del (n.372+359_372+365del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082424T>C | CA7122860 | NRL | c.381+44A>G (n.381+44A>G) c.480+44A>G (n.480+44A>G) c.165+359A>G (n.165+359A>G) c.66+359A>G (n.66+359A>G) c.687+44A>G (n.687+44A>G) c.372+359A>G (n.372+359A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.24082424T= | CA2123779338 | NRL | c.381+44A= (n.381+44A=) c.480+44A= (n.480+44A=) c.165+359A= (n.165+359A=) c.66+359A= (n.66+359A=) c.687+44A= (n.687+44A=) c.372+359A= (n.372+359A=) | |
14 | g.24082426C>T | CA2624300909 | NRL | c.381+42G>A (n.381+42G>A) c.480+42G>A (n.480+42G>A) c.165+357G>A (n.165+357G>A) c.66+357G>A (n.66+357G>A) c.687+42G>A (n.687+42G>A) c.372+357G>A (n.372+357G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082427C>T | CA2575490490 | NRL | c.381+41G>A (n.381+41G>A) c.480+41G>A (n.480+41G>A) c.165+356G>A (n.165+356G>A) c.66+356G>A (n.66+356G>A) c.687+41G>A (n.687+41G>A) c.372+356G>A (n.372+356G>A) | |
14 | g.24082430G>T | CA2624300911 | NRL | c.381+38C>A (n.381+38C>A) c.480+38C>A (n.480+38C>A) c.165+353C>A (n.165+353C>A) c.66+353C>A (n.66+353C>A) c.687+38C>A (n.687+38C>A) c.372+353C>A (n.372+353C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082430_24082431delinsGC | CA2123779342 | NRL | c.381+37_381+38delinsGC (n.381+37_381+38delinsGC) c.480+37_480+38delinsGC (n.480+37_480+38delinsGC) c.165+352_165+353delinsGC (n.165+352_165+353delinsGC) c.66+352_66+353delinsGC (n.66+352_66+353delinsGC) c.687+37_687+38delinsGC (n.687+37_687+38delinsGC) c.372+352_372+353delinsGC (n.372+352_372+353delinsGC) | |
14 | g.24082431C= | CA2123779345 | NRL | c.381+37G= (n.381+37G=) c.480+37G= (n.480+37G=) c.165+352G= (n.165+352G=) c.66+352G= (n.66+352G=) c.687+37G= (n.687+37G=) c.372+352G= (n.372+352G=) | |
14 | g.24082431C>G | CA612957123 | NRL | c.381+37G>C (n.381+37G>C) c.480+37G>C (n.480+37G>C) c.165+352G>C (n.165+352G>C) c.66+352G>C (n.66+352G>C) c.687+37G>C (n.687+37G>C) c.372+352G>C (n.372+352G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082431C>T | CA2741360797 | NRL | c.381+37G>A (n.381+37G>A) c.480+37G>A (n.480+37G>A) c.165+352G>A (n.165+352G>A) c.66+352G>A (n.66+352G>A) c.687+37G>A (n.687+37G>A) c.372+352G>A (n.372+352G>A) | |
14 | g.24082433del | CA612957122 | NRL | c.381+37del (n.381+37del) c.480+37del (n.480+37del) c.165+352del (n.165+352del) c.66+352del (n.66+352del) c.687+37del (n.687+37del) c.372+352del (n.372+352del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082432C>T | CA2624300919 | NRL | c.381+36G>A (n.381+36G>A) c.480+36G>A (n.480+36G>A) c.165+351G>A (n.165+351G>A) c.66+351G>A (n.66+351G>A) c.687+36G>A (n.687+36G>A) c.372+351G>A (n.372+351G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082433C>G | CA2624300922 | NRL | c.381+35G>C (n.381+35G>C) c.480+35G>C (n.480+35G>C) c.165+350G>C (n.165+350G>C) c.66+350G>C (n.66+350G>C) c.687+35G>C (n.687+35G>C) c.372+350G>C (n.372+350G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082435G>A | CA7122861 | NRL | c.381+33C>T (n.381+33C>T) c.480+33C>T (n.480+33C>T) c.165+348C>T (n.165+348C>T) c.66+348C>T (n.66+348C>T) c.687+33C>T (n.687+33C>T) c.372+348C>T (n.372+348C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082435G>C | CA2624300926 | NRL | c.381+33C>G (n.381+33C>G) c.480+33C>G (n.480+33C>G) c.165+348C>G (n.165+348C>G) c.66+348C>G (n.66+348C>G) c.687+33C>G (n.687+33C>G) c.372+348C>G (n.372+348C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082435G= | CA2123779349 | NRL | c.381+33C= (n.381+33C=) c.480+33C= (n.480+33C=) c.165+348C= (n.165+348C=) c.66+348C= (n.66+348C=) c.687+33C= (n.687+33C=) c.372+348C= (n.372+348C=) | |
14 | g.24082437C= | CA2123779352 | NRL | c.381+31G= (n.381+31G=) c.480+31G= (n.480+31G=) c.165+346G= (n.165+346G=) c.66+346G= (n.66+346G=) c.687+31G= (n.687+31G=) c.372+346G= (n.372+346G=) | |
14 | g.24082437C>G | CA612957124 | NRL | c.381+31G>C (n.381+31G>C) c.480+31G>C (n.480+31G>C) c.165+346G>C (n.165+346G>C) c.66+346G>C (n.66+346G>C) c.687+31G>C (n.687+31G>C) c.372+346G>C (n.372+346G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082438dup | CA2729092268 | NRL | c.381+30dup (n.381+30dup) c.480+30dup (n.480+30dup) c.165+345dup (n.165+345dup) c.66+345dup (n.66+345dup) c.687+30dup (n.687+30dup) c.372+345dup (n.372+345dup) | dbSNP |
14 | g.24082439C>T | CA2575490491 | NRL | c.381+29G>A (n.381+29G>A) c.480+29G>A (n.480+29G>A) c.165+344G>A (n.165+344G>A) c.66+344G>A (n.66+344G>A) c.687+29G>A (n.687+29G>A) c.372+344G>A (n.372+344G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082442del | CA2624300928 | NRL | c.381+29del (n.381+29del) c.480+29del (n.480+29del) c.165+344del (n.165+344del) c.66+344del (n.66+344del) c.687+29del (n.687+29del) c.372+344del (n.372+344del) | gnomAD v4 |
14 | g.24082440C>T | CA2624300929 | NRL | c.381+28G>A (n.381+28G>A) c.480+28G>A (n.480+28G>A) c.165+343G>A (n.165+343G>A) c.66+343G>A (n.66+343G>A) c.687+28G>A (n.687+28G>A) c.372+343G>A (n.372+343G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082441C= | CA2123779356 | NRL | c.381+27G= (n.381+27G=) c.480+27G= (n.480+27G=) c.165+342G= (n.165+342G=) c.66+342G= (n.66+342G=) c.687+27G= (n.687+27G=) c.372+342G= (n.372+342G=) | |
14 | g.24082441C>T | CA961116557 | NRL | c.381+27G>A (n.381+27G>A) c.480+27G>A (n.480+27G>A) c.165+342G>A (n.165+342G>A) c.66+342G>A (n.66+342G>A) c.687+27G>A (n.687+27G>A) c.372+342G>A (n.372+342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082442C= | CA2123779360 | NRL | c.381+26G= (n.381+26G=) c.480+26G= (n.480+26G=) c.165+341G= (n.165+341G=) c.66+341G= (n.66+341G=) c.687+26G= (n.687+26G=) c.372+341G= (n.372+341G=) | |
14 | g.24082442C>T | CA7122862 | NRL | c.381+26G>A (n.381+26G>A) c.480+26G>A (n.480+26G>A) c.165+341G>A (n.165+341G>A) c.66+341G>A (n.66+341G>A) c.687+26G>A (n.687+26G>A) c.372+341G>A (n.372+341G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.24082443T>G | CA2624300931 | NRL | c.381+25A>C (n.381+25A>C) c.480+25A>C (n.480+25A>C) c.165+340A>C (n.165+340A>C) c.66+340A>C (n.66+340A>C) c.687+25A>C (n.687+25A>C) c.372+340A>C (n.372+340A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082444C= | CA2123779364 | NRL | c.381+24G= (n.381+24G=) c.480+24G= (n.480+24G=) c.165+339G= (n.165+339G=) c.66+339G= (n.66+339G=) c.687+24G= (n.687+24G=) c.372+339G= (n.372+339G=) | |
14 | g.24082444C>T | CA7122863 | NRL | c.381+24G>A (n.381+24G>A) c.480+24G>A (n.480+24G>A) c.165+339G>A (n.165+339G>A) c.66+339G>A (n.66+339G>A) c.687+24G>A (n.687+24G>A) c.372+339G>A (n.372+339G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082447G>C | CA7122864 | NRL | c.381+21C>G (n.381+21C>G) c.480+21C>G (n.480+21C>G) c.165+336C>G (n.165+336C>G) c.66+336C>G (n.66+336C>G) c.687+21C>G (n.687+21C>G) c.372+336C>G (n.372+336C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082447G= | CA2123779369 | NRL | c.381+21C= (n.381+21C=) c.480+21C= (n.480+21C=) c.165+336C= (n.165+336C=) c.66+336C= (n.66+336C=) c.687+21C= (n.687+21C=) c.372+336C= (n.372+336C=) | |
14 | g.24082447G>T | CA612957125 | NRL | c.381+21C>A (n.381+21C>A) c.480+21C>A (n.480+21C>A) c.165+336C>A (n.165+336C>A) c.66+336C>A (n.66+336C>A) c.687+21C>A (n.687+21C>A) c.372+336C>A (n.372+336C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082448C>A | CA2575490492 | NRL | c.381+20G>T (n.381+20G>T) c.480+20G>T (n.480+20G>T) c.165+335G>T (n.165+335G>T) c.66+335G>T (n.66+335G>T) c.687+20G>T (n.687+20G>T) c.372+335G>T (n.372+335G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082448C= | CA2123779372 | NRL | c.381+20G= (n.381+20G=) c.480+20G= (n.480+20G=) c.165+335G= (n.165+335G=) c.66+335G= (n.66+335G=) c.687+20G= (n.687+20G=) c.372+335G= (n.372+335G=) | |
14 | g.24082448C>G | CA7122865 | NRL | c.381+20G>C (n.381+20G>C) c.480+20G>C (n.480+20G>C) c.165+335G>C (n.165+335G>C) c.66+335G>C (n.66+335G>C) c.687+20G>C (n.687+20G>C) c.372+335G>C (n.372+335G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082449C>A | CA2624300966 | NRL | c.381+19G>T (n.381+19G>T) c.480+19G>T (n.480+19G>T) c.165+334G>T (n.165+334G>T) c.66+334G>T (n.66+334G>T) c.687+19G>T (n.687+19G>T) c.372+334G>T (n.372+334G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082449C= | CA2123779376 | NRL | c.381+19G= (n.381+19G=) c.480+19G= (n.480+19G=) c.165+334G= (n.165+334G=) c.66+334G= (n.66+334G=) c.687+19G= (n.687+19G=) c.372+334G= (n.372+334G=) | |
14 | g.24082449C>T | CA2123779377 | NRL | c.381+19G>A (n.381+19G>A) c.480+19G>A (n.480+19G>A) c.165+334G>A (n.165+334G>A) c.66+334G>A (n.66+334G>A) c.687+19G>A (n.687+19G>A) c.372+334G>A (n.372+334G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082452C>A | CA2575490493 | NRL | c.381+16G>T (n.381+16G>T) c.480+16G>T (n.480+16G>T) c.165+331G>T (n.165+331G>T) c.66+331G>T (n.66+331G>T) c.687+16G>T (n.687+16G>T) c.372+331G>T (n.372+331G>T) | |
14 | g.24082452C= | CA2123779378 | NRL | c.381+16G= (n.381+16G=) c.480+16G= (n.480+16G=) c.165+331G= (n.165+331G=) c.66+331G= (n.66+331G=) c.687+16G= (n.687+16G=) c.372+331G= (n.372+331G=) | |
14 | g.24082452C>T | CA2123779380 | NRL | c.381+16G>A (n.381+16G>A) c.480+16G>A (n.480+16G>A) c.165+331G>A (n.165+331G>A) c.66+331G>A (n.66+331G>A) c.687+16G>A (n.687+16G>A) c.372+331G>A (n.372+331G>A) | dbSNP |
14 | g.24082454T>G | CA704331668 | NRL | c.381+14A>C (n.381+14A>C) c.480+14A>C (n.480+14A>C) c.165+329A>C (n.165+329A>C) c.66+329A>C (n.66+329A>C) c.687+14A>C (n.687+14A>C) c.372+329A>C (n.372+329A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082454T= | CA2123779383 | NRL | c.381+14A= (n.381+14A=) c.480+14A= (n.480+14A=) c.165+329A= (n.165+329A=) c.66+329A= (n.66+329A=) c.687+14A= (n.687+14A=) c.372+329A= (n.372+329A=) | |
14 | g.24082458G>A | CA2123779385 | NRL | c.381+10C>T (n.381+10C>T) c.480+10C>T (n.480+10C>T) c.165+325C>T (n.165+325C>T) c.66+325C>T (n.66+325C>T) c.687+10C>T (n.687+10C>T) c.372+325C>T (n.372+325C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082458G= | CA2123779384 | NRL | c.381+10C= (n.381+10C=) c.480+10C= (n.480+10C=) c.165+325C= (n.165+325C=) c.66+325C= (n.66+325C=) c.687+10C= (n.687+10C=) c.372+325C= (n.372+325C=) | |
14 | g.24082458G>T | CA2624300973 | NRL | c.381+10C>A (n.381+10C>A) c.480+10C>A (n.480+10C>A) c.165+325C>A (n.165+325C>A) c.66+325C>A (n.66+325C>A) c.687+10C>A (n.687+10C>A) c.372+325C>A (n.372+325C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082459A= | CA2123779389 | NRL | c.381+9T= (n.381+9T=) c.480+9T= (n.480+9T=) c.165+324T= (n.165+324T=) c.66+324T= (n.66+324T=) c.687+9T= (n.687+9T=) c.372+324T= (n.372+324T=) | |
14 | g.24082459A>C | CA2123779387 | NRL | c.381+9T>G (n.381+9T>G) c.480+9T>G (n.480+9T>G) c.165+324T>G (n.165+324T>G) c.66+324T>G (n.66+324T>G) c.687+9T>G (n.687+9T>G) c.372+324T>G (n.372+324T>G) | dbSNP |
14 | g.24082460C>G | CA2624300978 | NRL | c.381+8G>C (n.381+8G>C) c.480+8G>C (n.480+8G>C) c.165+323G>C (n.165+323G>C) c.66+323G>C (n.66+323G>C) c.687+8G>C (n.687+8G>C) c.372+323G>C (n.372+323G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082461C>G | CA2624300980 | NRL | c.381+7G>C (n.381+7G>C) c.480+7G>C (n.480+7G>C) c.165+322G>C (n.165+322G>C) c.66+322G>C (n.66+322G>C) c.687+7G>C (n.687+7G>C) c.372+322G>C (n.372+322G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082463C>A | CA2580087911 | NRL | c.381+5G>T (n.381+5G>T) c.480+5G>T (n.480+5G>T) c.165+320G>T (n.165+320G>T) c.66+320G>T (n.66+320G>T) c.687+5G>T (n.687+5G>T) c.372+320G>T (n.372+320G>T) | ClinVar |
14 | g.24082463C= | CA2123779391 | NRL | c.381+5G= (n.381+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) c.165+320G= (n.165+320G=) c.66+320G= (n.66+320G=) c.687+5G= (n.687+5G=) c.372+320G= (n.372+320G=) | |
14 | g.24082463C>G | CA704331669 | NRL | c.381+5G>C (n.381+5G>C) c.480+5G>C (n.480+5G>C) c.165+320G>C (n.165+320G>C) c.66+320G>C (n.66+320G>C) c.687+5G>C (n.687+5G>C) c.372+320G>C (n.372+320G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082465C= | CA2123779395 | NRL | c.381+3G= (n.381+3G=) c.480+3G= (n.480+3G=) c.165+318G= (n.165+318G=) c.66+318G= (n.66+318G=) c.687+3G= (n.687+3G=) c.372+318G= (n.372+318G=) | |
14 | g.24082465C>G | CA612957126 | NRL | c.381+3G>C (n.381+3G>C) c.480+3G>C (n.480+3G>C) c.165+318G>C (n.165+318G>C) c.66+318G>C (n.66+318G>C) c.687+3G>C (n.687+3G>C) c.372+318G>C (n.372+318G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082466A= | CA2123779397 | NRL | c.381+2T= (n.381+2T=) c.480+2T= (n.480+2T=) c.165+317T= (n.165+317T=) c.66+317T= (n.66+317T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.372+317T= (n.372+317T=) | |
14 | g.24082466A>C | CA7122866 | NRL | c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.165+317T>G (n.165+317T>G) c.66+317T>G (n.66+317T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.372+317T>G (n.372+317T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082466A>G | CA389279244 | NRL | c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.165+317T>C (n.165+317T>C) c.66+317T>C (n.66+317T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.372+317T>C (n.372+317T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082466A>T | CA389279246 | NRL | c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.165+317T>A (n.165+317T>A) c.66+317T>A (n.66+317T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.372+317T>A (n.372+317T>A) | |
14 | g.24082467C>A | CA389279253 | NRL | c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.165+316G>T (n.165+316G>T) c.66+316G>T (n.66+316G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.372+316G>T (n.372+316G>T) | |
14 | g.24082467C>G | CA389279257 | NRL | c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.165+316G>C (n.165+316G>C) c.66+316G>C (n.66+316G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.372+316G>C (n.372+316G>C) | |
14 | g.24082467C>T | CA389279259 | NRL | c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.165+316G>A (n.165+316G>A) c.66+316G>A (n.66+316G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.372+316G>A (n.372+316G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24082468C>A | CA389279264 | NRL | c.381G>T (p.Gln127His) c.480G>T (p.Gln160His) c.165+315G>T (n.165+315G>T) c.66+315G>T (n.66+315G>T) c.687G>T (p.Gln229His) c.372+315G>T (n.372+315G>T) | |
14 | g.24082468C>G | CA389279277 | NRL | c.381G>C (p.Gln127His) c.480G>C (p.Gln160His) c.165+315G>C (n.165+315G>C) c.66+315G>C (n.66+315G>C) c.687G>C (p.Gln229His) c.372+315G>C (n.372+315G>C) | |
14 | g.24082468C>T | CA485657860 | NRL | c.381G>A (p.Gln127=) c.480G>A (p.Gln160=) c.165+315G>A (n.165+315G>A) c.66+315G>A (n.66+315G>A) c.687G>A (p.Gln229=) c.372+315G>A (n.372+315G>A) | |
14 | g.24082469T>A | CA389279282 | NRL | c.380A>T (p.Gln127Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.165+314A>T (n.165+314A>T) c.66+314A>T (n.66+314A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.372+314A>T (n.372+314A>T) | |
14 | g.24082469T>C | CA389279284 | NRL | c.380A>G (p.Gln127Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.165+314A>G (n.165+314A>G) c.66+314A>G (n.66+314A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.372+314A>G (n.372+314A>G) | |
14 | g.24082469T>G | CA389279287 | NRL | c.380A>C (p.Gln127Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.165+314A>C (n.165+314A>C) c.66+314A>C (n.66+314A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.372+314A>C (n.372+314A>C) | |
14 | g.24082470G>A | CA389279290 | NRL | c.379C>T (p.Gln127Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.165+313C>T (n.165+313C>T) c.66+313C>T (n.66+313C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.372+313C>T (n.372+313C>T) | |
14 | g.24082470G>C | CA389279293 | NRL | c.379C>G (p.Gln127Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.165+313C>G (n.165+313C>G) c.66+313C>G (n.66+313C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.372+313C>G (n.372+313C>G) | |
14 | g.24082470G>T | CA389279295 | NRL | c.379C>A (p.Gln127Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.165+313C>A (n.165+313C>A) c.66+313C>A (n.66+313C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.372+313C>A (n.372+313C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082471G>A | CA485657863 | NRL | c.378C>T (p.Val126=) c.477C>T (p.Val159=) c.165+312C>T (n.165+312C>T) c.66+312C>T (n.66+312C>T) c.684C>T (p.Val228=) c.372+312C>T (n.372+312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082471G>C | CA485657861 | NRL | c.378C>G (p.Val126=) c.477C>G (p.Val159=) c.165+312C>G (n.165+312C>G) c.66+312C>G (n.66+312C>G) c.684C>G (p.Val228=) c.372+312C>G (n.372+312C>G) | |
14 | g.24082471G= | CA2123779400 | NRL | c.378C= (p.Val126=) c.477C= (p.Val159=) c.165+312C= (n.165+312C=) c.66+312C= (n.66+312C=) c.684C= (p.Val228=) c.372+312C= (n.372+312C=) | |
14 | g.24082471G>T | CA485657862 | NRL | c.378C>A (p.Val126=) c.477C>A (p.Val159=) c.165+312C>A (n.165+312C>A) c.66+312C>A (n.66+312C>A) c.684C>A (p.Val228=) c.372+312C>A (n.372+312C>A) | |
14 | g.24082472A= | CA2123779404 | NRL | c.377T= (p.Val126=) c.476T= (p.Val159=) c.165+311T= (n.165+311T=) c.66+311T= (n.66+311T=) c.683T= (p.Val228=) c.372+311T= (n.372+311T=) | |
14 | g.24082472A>C | CA7122867 | NRL | c.377T>G (p.Val126Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) c.165+311T>G (n.165+311T>G) c.66+311T>G (n.66+311T>G) c.683T>G (p.Val228Gly) c.372+311T>G (n.372+311T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082472A>G | CA389279302 | NRL | c.377T>C (p.Val126Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) c.165+311T>C (n.165+311T>C) c.66+311T>C (n.66+311T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.372+311T>C (n.372+311T>C) | |
14 | g.24082472A>T | CA389279300 | NRL | c.377T>A (p.Val126Asp) c.476T>A (p.Val159Asp) c.165+311T>A (n.165+311T>A) c.66+311T>A (n.66+311T>A) c.683T>A (p.Val228Asp) c.372+311T>A (n.372+311T>A) | |
14 | g.24082473C>A | CA389279305 | NRL | c.376G>T (p.Val126Phe) c.475G>T (p.Val159Phe) c.165+310G>T (n.165+310G>T) c.66+310G>T (n.66+310G>T) c.682G>T (p.Val228Phe) c.372+310G>T (n.372+310G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082473C= | CA2123779406 | NRL | c.376G= (p.Val126=) c.475G= (p.Val159=) c.165+310G= (n.165+310G=) c.66+310G= (n.66+310G=) c.682G= (p.Val228=) c.372+310G= (n.372+310G=) | |
14 | g.24082473C>G | CA389279309 | NRL | c.376G>C (p.Val126Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) c.165+310G>C (n.165+310G>C) c.66+310G>C (n.66+310G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.372+310G>C (n.372+310G>C) | |
14 | g.24082473C>T | CA7122868 | NRL | c.376G>A (p.Val126Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) c.165+310G>A (n.165+310G>A) c.66+310G>A (n.66+310G>A) c.682G>A (p.Val228Ile) c.372+310G>A (n.372+310G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082474G>A | CA257868596 | NRL | c.375C>T (p.His125=) c.474C>T (p.His158=) c.165+309C>T (n.165+309C>T) c.66+309C>T (n.66+309C>T) c.681C>T (p.His227=) c.372+309C>T (n.372+309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082474G>C | CA7122869 | NRL | c.375C>G (p.His125Gln) c.474C>G (p.His158Gln) c.165+309C>G (n.165+309C>G) c.66+309C>G (n.66+309C>G) c.681C>G (p.His227Gln) c.372+309C>G (n.372+309C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082474G= | CA2123779409 | NRL | c.375C= (p.His125=) c.474C= (p.His158=) c.165+309C= (n.165+309C=) c.66+309C= (n.66+309C=) c.681C= (p.His227=) c.372+309C= (n.372+309C=) | |
14 | g.24082474G>T | CA389279319 | NRL | c.375C>A (p.His125Gln) c.474C>A (p.His158Gln) c.165+309C>A (n.165+309C>A) c.66+309C>A (n.66+309C>A) c.681C>A (p.His227Gln) c.372+309C>A (n.372+309C>A) | |
14 | g.24082475T>A | CA389279321 | NRL | c.374A>T (p.His125Leu) c.473A>T (p.His158Leu) c.165+308A>T (n.165+308A>T) c.66+308A>T (n.66+308A>T) c.680A>T (p.His227Leu) c.372+308A>T (n.372+308A>T) | |
14 | g.24082475T>C | CA389279324 | NRL | c.374A>G (p.His125Arg) c.473A>G (p.His158Arg) c.165+308A>G (n.165+308A>G) c.66+308A>G (n.66+308A>G) c.680A>G (p.His227Arg) c.372+308A>G (n.372+308A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082475T>G | CA7122870 | NRL | c.374A>C (p.His125Pro) c.473A>C (p.His158Pro) c.165+308A>C (n.165+308A>C) c.66+308A>C (n.66+308A>C) c.680A>C (p.His227Pro) c.372+308A>C (n.372+308A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082475T= | CA2123779411 | NRL | c.374A= (p.His125=) c.473A= (p.His158=) c.165+308A= (n.165+308A=) c.66+308A= (n.66+308A=) c.680A= (p.His227=) c.372+308A= (n.372+308A=) | |
14 | g.24082477_24082487del | CA2575490494 | NRL | c.364_374del (p.Gly122ArgfsTer?) c.463_473del (p.Gly155ArgfsTer?) c.165+298_165+308del (n.165+298_165+308del) c.66+298_66+308del (n.66+298_66+308del) c.670_680del (p.Gly224ArgfsTer?) c.372+298_372+308del (n.372+298_372+308del) | |
14 | g.24082476G>A | CA389279330 | NRL | c.373C>T (p.His125Tyr) c.472C>T (p.His158Tyr) c.165+307C>T (n.165+307C>T) c.66+307C>T (n.66+307C>T) c.679C>T (p.His227Tyr) c.372+307C>T (n.372+307C>T) | |
14 | g.24082476G>C | CA389279333 | NRL | c.373C>G (p.His125Asp) c.472C>G (p.His158Asp) c.165+307C>G (n.165+307C>G) c.66+307C>G (n.66+307C>G) c.679C>G (p.His227Asp) c.372+307C>G (n.372+307C>G) | |
14 | g.24082476G>T | CA389279338 | NRL | c.373C>A (p.His125Asn) c.472C>A (p.His158Asn) c.165+307C>A (n.165+307C>A) c.66+307C>A (n.66+307C>A) c.679C>A (p.His227Asn) c.372+307C>A (n.372+307C>A) | COSMIC |
14 | g.24082477C>A | CA389279339 | NRL | c.372G>T (p.Gln124His) c.471G>T (p.Gln157His) c.165+306G>T (n.165+306G>T) c.66+306G>T (n.66+306G>T) c.678G>T (p.Gln226His) c.372+306G>T (n.372+306G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082477C= | CA2123779415 | NRL | c.372G= (p.Gln124=) c.471G= (p.Gln157=) c.165+306G= (n.165+306G=) c.66+306G= (n.66+306G=) c.678G= (p.Gln226=) c.372+306G= (n.372+306G=) | |
14 | g.24082477C>G | CA389279344 | NRL | c.372G>C (p.Gln124His) c.471G>C (p.Gln157His) c.165+306G>C (n.165+306G>C) c.66+306G>C (n.66+306G>C) c.678G>C (p.Gln226His) c.372+306G>C (n.372+306G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082477C>T | CA485657864 | NRL | c.372G>A (p.Gln124=) c.471G>A (p.Gln157=) c.165+306G>A (n.165+306G>A) c.66+306G>A (n.66+306G>A) c.678G>A (p.Gln226=) c.372+306G>A (n.372+306G>A) | |
14 | g.24082478T>A | CA389279348 | NRL | c.371A>T (p.Gln124Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.165+305A>T (n.165+305A>T) c.66+305A>T (n.66+305A>T) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.372+305A>T (n.372+305A>T) | |
14 | g.24082478T>C | CA7122871 | NRL | c.371A>G (p.Gln124Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.165+305A>G (n.165+305A>G) c.66+305A>G (n.66+305A>G) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.372+305A>G (n.372+305A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082478T>G | CA389279353 | NRL | c.371A>C (p.Gln124Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.165+305A>C (n.165+305A>C) c.66+305A>C (n.66+305A>C) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.372+305A>C (n.372+305A>C) | ClinVar |
14 | g.24082478T= | CA2123779417 | NRL | c.371A= (p.Gln124=) c.470A= (p.Gln157=) c.165+305A= (n.165+305A=) c.66+305A= (n.66+305A=) c.677A= (p.Gln226=) c.372+305A= (n.372+305A=) | |
14 | g.24082479G>A | CA389279357 | NRL | c.370C>T (p.Gln124Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.165+304C>T (n.165+304C>T) c.66+304C>T (n.66+304C>T) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.372+304C>T (n.372+304C>T) | |
14 | g.24082479G>C | CA389279361 | NRL | c.370C>G (p.Gln124Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.165+304C>G (n.165+304C>G) c.66+304C>G (n.66+304C>G) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.372+304C>G (n.372+304C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082479G>T | CA389279366 | NRL | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.165+304C>A (n.165+304C>A) c.66+304C>A (n.66+304C>A) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.372+304C>A (n.372+304C>A) | |
14 | g.24082480G>A | CA485657865 | NRL | c.369C>T (p.Ala123=) c.468C>T (p.Ala156=) c.165+303C>T (n.165+303C>T) c.66+303C>T (n.66+303C>T) c.675C>T (p.Ala225=) c.372+303C>T (n.372+303C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082480G>C | CA485657866 | NRL | c.369C>G (p.Ala123=) c.468C>G (p.Ala156=) c.165+303C>G (n.165+303C>G) c.66+303C>G (n.66+303C>G) c.675C>G (p.Ala225=) c.372+303C>G (n.372+303C>G) | |
14 | g.24082480G>T | CA485657867 | NRL | c.369C>A (p.Ala123=) c.468C>A (p.Ala156=) c.165+303C>A (n.165+303C>A) c.66+303C>A (n.66+303C>A) c.675C>A (p.Ala225=) c.372+303C>A (n.372+303C>A) | |
14 | g.24082481G>A | CA389279369 | NRL | c.368C>T (p.Ala123Val) c.467C>T (p.Ala156Val) c.165+302C>T (n.165+302C>T) c.66+302C>T (n.66+302C>T) c.674C>T (p.Ala225Val) c.372+302C>T (n.372+302C>T) | |
14 | g.24082481G>C | CA389279372 | NRL | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.165+302C>G (n.165+302C>G) c.66+302C>G (n.66+302C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.372+302C>G (n.372+302C>G) | |
14 | g.24082481G= | CA2123779420 | NRL | c.368C= (p.Ala123=) c.467C= (p.Ala156=) c.165+302C= (n.165+302C=) c.66+302C= (n.66+302C=) c.674C= (p.Ala225=) c.372+302C= (n.372+302C=) | |
14 | g.24082481G>T | CA389279375 | NRL | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.165+302C>A (n.165+302C>A) c.66+302C>A (n.66+302C>A) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.372+302C>A (n.372+302C>A) | dbSNP |
14 | g.24082481_24082483del | CA2624301101 | NRL | c.366_368del (p.Ala123del) c.465_467del (p.Ala156del) c.165+300_165+302del (n.165+300_165+302del) c.66+300_66+302del (n.66+300_66+302del) c.672_674del (p.Ala225del) c.372+300_372+302del (n.372+300_372+302del) | gnomAD v4 |
14 | g.24082482C>A | CA389279378 | NRL | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.165+301G>T (n.165+301G>T) c.66+301G>T (n.66+301G>T) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.372+301G>T (n.372+301G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082482C= | CA2123779422 | NRL | c.367G= (p.Ala123=) c.466G= (p.Ala156=) c.165+301G= (n.165+301G=) c.66+301G= (n.66+301G=) c.673G= (p.Ala225=) c.372+301G= (n.372+301G=) | |
14 | g.24082482C>G | CA7122872 | NRL | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.165+301G>C (n.165+301G>C) c.66+301G>C (n.66+301G>C) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.372+301G>C (n.372+301G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082482C>T | CA389279386 | NRL | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.165+301G>A (n.165+301G>A) c.66+301G>A (n.66+301G>A) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.372+301G>A (n.372+301G>A) | |
14 | g.24082483T>A | CA485657868 | NRL | c.366A>T (p.Gly122=) c.465A>T (p.Gly155=) c.165+300A>T (n.165+300A>T) c.66+300A>T (n.66+300A>T) c.672A>T (p.Gly224=) c.372+300A>T (n.372+300A>T) | |
14 | g.24082483T>C | CA485657869 | NRL | c.366A>G (p.Gly122=) c.465A>G (p.Gly155=) c.165+300A>G (n.165+300A>G) c.66+300A>G (n.66+300A>G) c.672A>G (p.Gly224=) c.372+300A>G (n.372+300A>G) | dbSNP |
14 | g.24082483T>G | CA485657870 | NRL | c.366A>C (p.Gly122=) c.465A>C (p.Gly155=) c.165+300A>C (n.165+300A>C) c.66+300A>C (n.66+300A>C) c.672A>C (p.Gly224=) c.372+300A>C (n.372+300A>C) | |
14 | g.24082483T= | CA2123779424 | NRL | c.366A= (p.Gly122=) c.465A= (p.Gly155=) c.165+300A= (n.165+300A=) c.66+300A= (n.66+300A=) c.672A= (p.Gly224=) c.372+300A= (n.372+300A=) | |
14 | g.24082484C>A | CA389279391 | NRL | c.365G>T (p.Gly122Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.165+299G>T (n.165+299G>T) c.66+299G>T (n.66+299G>T) c.671G>T (p.Gly224Val) c.372+299G>T (n.372+299G>T) | |
14 | g.24082484C= | CA2123779426 | NRL | c.365G= (p.Gly122=) c.464G= (p.Gly155=) c.165+299G= (n.165+299G=) c.66+299G= (n.66+299G=) c.671G= (p.Gly224=) c.372+299G= (n.372+299G=) | |
14 | g.24082484C>G | CA389279387 | NRL | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.165+299G>C (n.165+299G>C) c.66+299G>C (n.66+299G>C) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.372+299G>C (n.372+299G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24082484C>T | CA7122873 | NRL | c.365G>A (p.Gly122Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.165+299G>A (n.165+299G>A) c.66+299G>A (n.66+299G>A) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.372+299G>A (n.372+299G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082485C>A | CA389279399 | NRL | c.364G>T (p.Gly122Ter) c.463G>T (p.Gly155Ter) c.165+298G>T (n.165+298G>T) c.66+298G>T (n.66+298G>T) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.372+298G>T (n.372+298G>T) | |
14 | g.24082485C= | CA2123779427 | NRL | c.364G= (p.Gly122=) c.463G= (p.Gly155=) c.165+298G= (n.165+298G=) c.66+298G= (n.66+298G=) c.670G= (p.Gly224=) c.372+298G= (n.372+298G=) | |
14 | g.24082485C>G | CA389279402 | NRL | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.165+298G>C (n.165+298G>C) c.66+298G>C (n.66+298G>C) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.372+298G>C (n.372+298G>C) | |
14 | g.24082485C>T | CA7122874 | NRL | c.364G>A (p.Gly122Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.165+298G>A (n.165+298G>A) c.66+298G>A (n.66+298G>A) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.372+298G>A (n.372+298G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082486T>A | CA485657871 | NRL | c.363A>T (p.Thr121=) c.462A>T (p.Thr154=) c.165+297A>T (n.165+297A>T) c.66+297A>T (n.66+297A>T) c.669A>T (p.Thr223=) c.372+297A>T (n.372+297A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082486T>C | CA7122875 | NRL | c.363A>G (p.Thr121=) c.462A>G (p.Thr154=) c.165+297A>G (n.165+297A>G) c.66+297A>G (n.66+297A>G) c.669A>G (p.Thr223=) c.372+297A>G (n.372+297A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082486T>G | CA485657872 | NRL | c.363A>C (p.Thr121=) c.462A>C (p.Thr154=) c.165+297A>C (n.165+297A>C) c.66+297A>C (n.66+297A>C) c.669A>C (p.Thr223=) c.372+297A>C (n.372+297A>C) | |
14 | g.24082486T= | CA2123779429 | NRL | c.363A= (p.Thr121=) c.462A= (p.Thr154=) c.165+297A= (n.165+297A=) c.66+297A= (n.66+297A=) c.669A= (p.Thr223=) c.372+297A= (n.372+297A=) | |
14 | g.24082487G>A | CA7122876 | NRL | c.362C>T (p.Thr121Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.165+296C>T (n.165+296C>T) c.66+296C>T (n.66+296C>T) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.372+296C>T (n.372+296C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082487G>C | CA389279407 | NRL | c.362C>G (p.Thr121Arg) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.165+296C>G (n.165+296C>G) c.66+296C>G (n.66+296C>G) c.668C>G (p.Thr223Arg) c.372+296C>G (n.372+296C>G) | |
14 | g.24082487G= | CA2123779430 | NRL | c.362C= (p.Thr121=) c.461C= (p.Thr154=) c.165+296C= (n.165+296C=) c.66+296C= (n.66+296C=) c.668C= (p.Thr223=) c.372+296C= (n.372+296C=) | |
14 | g.24082487G>T | CA389279409 | NRL | c.362C>A (p.Thr121Lys) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.165+296C>A (n.165+296C>A) c.66+296C>A (n.66+296C>A) c.668C>A (p.Thr223Lys) c.372+296C>A (n.372+296C>A) | |
14 | g.24082488T>A | CA389279411 | NRL | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.165+295A>T (n.165+295A>T) c.66+295A>T (n.66+295A>T) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.372+295A>T (n.372+295A>T) | |
14 | g.24082488T>C | CA389279414 | NRL | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.165+295A>G (n.165+295A>G) c.66+295A>G (n.66+295A>G) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.372+295A>G (n.372+295A>G) | |
14 | g.24082488T>G | CA389279417 | NRL | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.165+295A>C (n.165+295A>C) c.66+295A>C (n.66+295A>C) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.372+295A>C (n.372+295A>C) | |
14 | g.24082489C>A | CA389279421 | NRL | c.360G>T (p.Glu120Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.165+294G>T (n.165+294G>T) c.66+294G>T (n.66+294G>T) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.372+294G>T (n.372+294G>T) | |
14 | g.24082489C>G | CA389279423 | NRL | c.360G>C (p.Glu120Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) c.165+294G>C (n.165+294G>C) c.66+294G>C (n.66+294G>C) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.372+294G>C (n.372+294G>C) | |
14 | g.24082489C>T | CA485657873 | NRL | c.360G>A (p.Glu120=) c.459G>A (p.Glu153=) c.165+294G>A (n.165+294G>A) c.66+294G>A (n.66+294G>A) c.666G>A (p.Glu222=) c.372+294G>A (n.372+294G>A) | |
14 | g.24082490T>A | CA389279430 | NRL | c.359A>T (p.Glu120Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.165+293A>T (n.165+293A>T) c.66+293A>T (n.66+293A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) c.372+293A>T (n.372+293A>T) | |
14 | g.24082490T>C | CA389279435 | NRL | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.165+293A>G (n.165+293A>G) c.66+293A>G (n.66+293A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.372+293A>G (n.372+293A>G) | |
14 | g.24082490T>G | CA389279428 | NRL | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.165+293A>C (n.165+293A>C) c.66+293A>C (n.66+293A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.372+293A>C (n.372+293A>C) | |
14 | g.24082491C>A | CA389279444 | NRL | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.165+292G>T (n.165+292G>T) c.66+292G>T (n.66+292G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.372+292G>T (n.372+292G>T) | |
14 | g.24082491C= | CA2123779432 | NRL | c.358G= (p.Glu120=) c.457G= (p.Glu153=) c.165+292G= (n.165+292G=) c.66+292G= (n.66+292G=) c.664G= (p.Glu222=) c.372+292G= (n.372+292G=) | |
14 | g.24082491C>G | CA389279441 | NRL | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.165+292G>C (n.165+292G>C) c.66+292G>C (n.66+292G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.372+292G>C (n.372+292G>C) | |
14 | g.24082491C>T | CA7122877 | NRL | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.165+292G>A (n.165+292G>A) c.66+292G>A (n.66+292G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.372+292G>A (n.372+292G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082492C>A | CA389279445 | NRL | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.165+291G>T (n.165+291G>T) c.66+291G>T (n.66+291G>T) c.663G>T (p.Glu221Asp) c.372+291G>T (n.372+291G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082492C= | CA2123779433 | NRL | c.357G= (p.Glu119=) c.456G= (p.Glu152=) c.165+291G= (n.165+291G=) c.66+291G= (n.66+291G=) c.663G= (p.Glu221=) c.372+291G= (n.372+291G=) | |
14 | g.24082492C>G | CA389279447 | NRL | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.165+291G>C (n.165+291G>C) c.66+291G>C (n.66+291G>C) c.663G>C (p.Glu221Asp) c.372+291G>C (n.372+291G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082492C>T | CA485657874 | NRL | c.357G>A (p.Glu119=) c.456G>A (p.Glu152=) c.165+291G>A (n.165+291G>A) c.66+291G>A (n.66+291G>A) c.663G>A (p.Glu221=) c.372+291G>A (n.372+291G>A) | |
14 | g.24082493T>A | CA389279449 | NRL | c.356A>T (p.Glu119Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.165+290A>T (n.165+290A>T) c.66+290A>T (n.66+290A>T) c.662A>T (p.Glu221Val) c.372+290A>T (n.372+290A>T) | |
14 | g.24082493T>C | CA389279452 | NRL | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.165+290A>G (n.165+290A>G) c.66+290A>G (n.66+290A>G) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.372+290A>G (n.372+290A>G) | |
14 | g.24082493T>G | CA389279454 | NRL | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.165+290A>C (n.165+290A>C) c.66+290A>C (n.66+290A>C) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.372+290A>C (n.372+290A>C) | |
14 | g.24082494C>A | CA389279457 | NRL | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.165+289G>T (n.165+289G>T) c.66+289G>T (n.66+289G>T) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.372+289G>T (n.372+289G>T) | |
14 | g.24082494C>G | CA389279459 | NRL | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.165+289G>C (n.165+289G>C) c.66+289G>C (n.66+289G>C) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.372+289G>C (n.372+289G>C) | |
14 | g.24082494C>T | CA389279461 | NRL | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.165+289G>A (n.165+289G>A) c.66+289G>A (n.66+289G>A) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.372+289G>A (n.372+289G>A) | |
14 | g.24082494_24082496delinsCTG | CA2123779436 | NRL | c.353_355delinsCAG (p.Pro118=) c.452_454delinsCAG (p.Pro151=) c.165+287_165+289delinsCAG (n.165+287_165+289delinsCAG) c.66+287_66+289delinsCAG (n.66+287_66+289delinsCAG) c.659_661delinsCAG (p.Pro220=) c.372+287_372+289delinsCAG (n.372+287_372+289delinsCAG) | |
14 | g.24082495T>A | CA485657875 | NRL | c.354A>T (p.Pro118=) c.453A>T (p.Pro151=) c.165+288A>T (n.165+288A>T) c.66+288A>T (n.66+288A>T) c.660A>T (p.Pro220=) c.372+288A>T (n.372+288A>T) | |
14 | g.24082495T>C | CA485657876 | NRL | c.354A>G (p.Pro118=) c.453A>G (p.Pro151=) c.165+288A>G (n.165+288A>G) c.66+288A>G (n.66+288A>G) c.660A>G (p.Pro220=) c.372+288A>G (n.372+288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082495T>G | CA485657877 | NRL | c.354A>C (p.Pro118=) c.453A>C (p.Pro151=) c.165+288A>C (n.165+288A>C) c.66+288A>C (n.66+288A>C) c.660A>C (p.Pro220=) c.372+288A>C (n.372+288A>C) | |
14 | g.24082495T= | CA2123779437 | NRL | c.354A= (p.Pro118=) c.453A= (p.Pro151=) c.165+288A= (n.165+288A=) c.66+288A= (n.66+288A=) c.660A= (p.Pro220=) c.372+288A= (n.372+288A=) | |
14 | g.24082495_24082496del | CA7122878 | NRL | c.353_354del (p.Pro118ArgfsTer?) c.452_453del (p.Pro151ArgfsTer?) c.165+287_165+288del (n.165+287_165+288del) c.66+287_66+288del (n.66+287_66+288del) c.659_660del (p.Pro220ArgfsTer?) c.372+287_372+288del (n.372+287_372+288del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082496G>A | CA389279471 | NRL | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.165+287C>T (n.165+287C>T) c.66+287C>T (n.66+287C>T) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.372+287C>T (n.372+287C>T) | |
14 | g.24082496G>C | CA389279470 | NRL | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.165+287C>G (n.165+287C>G) c.66+287C>G (n.66+287C>G) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.372+287C>G (n.372+287C>G) | |
14 | g.24082496G>T | CA389279468 | NRL | c.353C>A (p.Pro118Gln) c.452C>A (p.Pro151Gln) c.165+287C>A (n.165+287C>A) c.66+287C>A (n.66+287C>A) c.659C>A (p.Pro220Gln) c.372+287C>A (n.372+287C>A) | |
14 | g.24082497G>A | CA389279473 | NRL | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.165+286C>T (n.165+286C>T) c.66+286C>T (n.66+286C>T) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.372+286C>T (n.372+286C>T) | |
14 | g.24082497G>C | CA389279475 | NRL | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.165+286C>G (n.165+286C>G) c.66+286C>G (n.66+286C>G) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.372+286C>G (n.372+286C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082497G>T | CA389279476 | NRL | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.165+286C>A (n.165+286C>A) c.66+286C>A (n.66+286C>A) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.372+286C>A (n.372+286C>A) | |
14 | g.24082498G>A | CA7122879 | NRL | c.351C>T (p.Ser117=) c.450C>T (p.Ser150=) c.165+285C>T (n.165+285C>T) c.66+285C>T (n.66+285C>T) c.657C>T (p.Ser219=) c.372+285C>T (n.372+285C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082498G>C | CA389279477 | NRL | c.351C>G (p.Ser117Arg) c.450C>G (p.Ser150Arg) c.165+285C>G (n.165+285C>G) c.66+285C>G (n.66+285C>G) c.657C>G (p.Ser219Arg) c.372+285C>G (n.372+285C>G) | |
14 | g.24082498G= | CA2123779441 | NRL | c.351C= (p.Ser117=) c.450C= (p.Ser150=) c.165+285C= (n.165+285C=) c.66+285C= (n.66+285C=) c.657C= (p.Ser219=) c.372+285C= (n.372+285C=) | |
14 | g.24082498G>T | CA389279479 | NRL | c.351C>A (p.Ser117Arg) c.450C>A (p.Ser150Arg) c.165+285C>A (n.165+285C>A) c.66+285C>A (n.66+285C>A) c.657C>A (p.Ser219Arg) c.372+285C>A (n.372+285C>A) | |
14 | g.24082499C>A | CA7122881 | NRL | c.350G>T (p.Ser117Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) c.165+284G>T (n.165+284G>T) c.66+284G>T (n.66+284G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.372+284G>T (n.372+284G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082499C= | CA2123779442 | NRL | c.350G= (p.Ser117=) c.449G= (p.Ser150=) c.165+284G= (n.165+284G=) c.66+284G= (n.66+284G=) c.656G= (p.Ser219=) c.372+284G= (n.372+284G=) | |
14 | g.24082499C>G | CA389279482 | NRL | c.350G>C (p.Ser117Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) c.165+284G>C (n.165+284G>C) c.66+284G>C (n.66+284G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.372+284G>C (n.372+284G>C) | |
14 | g.24082499C>T | CA7122880 | NRL | c.350G>A (p.Ser117Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) c.165+284G>A (n.165+284G>A) c.66+284G>A (n.66+284G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.372+284G>A (n.372+284G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082500T>A | CA389279485 | NRL | c.349A>T (p.Ser117Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.165+283A>T (n.165+283A>T) c.66+283A>T (n.66+283A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.372+283A>T (n.372+283A>T) | |
14 | g.24082500T>C | CA389279488 | NRL | c.349A>G (p.Ser117Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.165+283A>G (n.165+283A>G) c.66+283A>G (n.66+283A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.372+283A>G (n.372+283A>G) | |
14 | g.24082500T>G | CA389279490 | NRL | c.349A>C (p.Ser117Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.165+283A>C (n.165+283A>C) c.66+283A>C (n.66+283A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.372+283A>C (n.372+283A>C) | |
14 | g.24082501C>A | CA485657879 | NRL | c.348G>T (p.Gly116=) c.447G>T (p.Gly149=) c.165+282G>T (n.165+282G>T) c.66+282G>T (n.66+282G>T) c.654G>T (p.Gly218=) c.372+282G>T (n.372+282G>T) | |
14 | g.24082501C= | CA2123779443 | NRL | c.348G= (p.Gly116=) c.447G= (p.Gly149=) c.165+282G= (n.165+282G=) c.66+282G= (n.66+282G=) c.654G= (p.Gly218=) c.372+282G= (n.372+282G=) | |
14 | g.24082501C>G | CA7122882 | NRL | c.348G>C (p.Gly116=) c.447G>C (p.Gly149=) c.165+282G>C (n.165+282G>C) c.66+282G>C (n.66+282G>C) c.654G>C (p.Gly218=) c.372+282G>C (n.372+282G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082501C>T | CA485657880 | NRL | c.348G>A (p.Gly116=) c.447G>A (p.Gly149=) c.165+282G>A (n.165+282G>A) c.66+282G>A (n.66+282G>A) c.654G>A (p.Gly218=) c.372+282G>A (n.372+282G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082503del | CA2573149791 | NRL | c.348del (p.Ser117AlafsTer29) c.447del (p.Ser150AlafsTer29) c.165+282del (n.165+282del) c.66+282del (n.66+282del) c.654del (p.Ser219AlafsTer29) c.372+282del (n.372+282del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24082502C>A | CA389279494 | NRL | c.347G>T (p.Gly116Val) c.446G>T (p.Gly149Val) c.165+281G>T (n.165+281G>T) c.66+281G>T (n.66+281G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.372+281G>T (n.372+281G>T) | |
14 | g.24082502C>G | CA389279497 | NRL | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.165+281G>C (n.165+281G>C) c.66+281G>C (n.66+281G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.372+281G>C (n.372+281G>C) | |
14 | g.24082502C>T | CA389279492 | NRL | c.347G>A (p.Gly116Glu) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.165+281G>A (n.165+281G>A) c.66+281G>A (n.66+281G>A) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.372+281G>A (n.372+281G>A) | |
14 | g.24082503C>A | CA389279500 | NRL | c.346G>T (p.Gly116Trp) c.445G>T (p.Gly149Trp) c.165+280G>T (n.165+280G>T) c.66+280G>T (n.66+280G>T) c.652G>T (p.Gly218Trp) c.372+280G>T (n.372+280G>T) | |
14 | g.24082503C= | CA2123779445 | NRL | c.346G= (p.Gly116=) c.445G= (p.Gly149=) c.165+280G= (n.165+280G=) c.66+280G= (n.66+280G=) c.652G= (p.Gly218=) c.372+280G= (n.372+280G=) | |
14 | g.24082503C>G | CA389279503 | NRL | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.165+280G>C (n.165+280G>C) c.66+280G>C (n.66+280G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.372+280G>C (n.372+280G>C) | |
14 | g.24082503C>T | CA7122883 | NRL | c.346G>A (p.Gly116Arg) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.165+280G>A (n.165+280G>A) c.66+280G>A (n.66+280G>A) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.372+280G>A (n.372+280G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082504T>A | CA485657884 | NRL | c.345A>T (p.Pro115=) c.444A>T (p.Pro148=) c.165+279A>T (n.165+279A>T) c.66+279A>T (n.66+279A>T) c.651A>T (p.Pro217=) c.372+279A>T (n.372+279A>T) | |
14 | g.24082504T>C | CA485657885 | NRL | c.345A>G (p.Pro115=) c.444A>G (p.Pro148=) c.165+279A>G (n.165+279A>G) c.66+279A>G (n.66+279A>G) c.651A>G (p.Pro217=) c.372+279A>G (n.372+279A>G) | |
14 | g.24082504T>G | CA485657886 | NRL | c.345A>C (p.Pro115=) c.444A>C (p.Pro148=) c.165+279A>C (n.165+279A>C) c.66+279A>C (n.66+279A>C) c.651A>C (p.Pro217=) c.372+279A>C (n.372+279A>C) | |
14 | g.24082505G>A | CA389279505 | NRL | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.165+278C>T (n.165+278C>T) c.66+278C>T (n.66+278C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.372+278C>T (n.372+278C>T) | |
14 | g.24082505G>C | CA389279508 | NRL | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.165+278C>G (n.165+278C>G) c.66+278C>G (n.66+278C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.372+278C>G (n.372+278C>G) | |
14 | g.24082505G>T | CA389279512 | NRL | c.344C>A (p.Pro115Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) c.165+278C>A (n.165+278C>A) c.66+278C>A (n.66+278C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.372+278C>A (n.372+278C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082507del | CA2624301214 | NRL | c.344del (p.Pro115GlnfsTer?) c.443del (p.Pro148GlnfsTer?) c.165+278del (n.165+278del) c.66+278del (n.66+278del) c.650del (p.Pro217GlnfsTer?) c.372+278del (n.372+278del) | gnomAD v4 |
14 | g.24082506G>A | CA389279514 | NRL | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.165+277C>T (n.165+277C>T) c.66+277C>T (n.66+277C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.372+277C>T (n.372+277C>T) | |
14 | g.24082506G>C | CA389279518 | NRL | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.165+277C>G (n.165+277C>G) c.66+277C>G (n.66+277C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.372+277C>G (n.372+277C>G) | |
14 | g.24082506G>T | CA389279520 | NRL | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.165+277C>A (n.165+277C>A) c.66+277C>A (n.66+277C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.372+277C>A (n.372+277C>A) | |
14 | g.24082507G>A | CA485657888 | NRL | c.342C>T (p.Tyr114=) c.441C>T (p.Tyr147=) c.165+276C>T (n.165+276C>T) c.66+276C>T (n.66+276C>T) c.648C>T (p.Tyr216=) c.372+276C>T (n.372+276C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082507G>C | CA389279522 | NRL | c.342C>G (p.Tyr114Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.165+276C>G (n.165+276C>G) c.66+276C>G (n.66+276C>G) c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.372+276C>G (n.372+276C>G) | |
14 | g.24082507G>T | CA389279525 | NRL | c.342C>A (p.Tyr114Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.165+276C>A (n.165+276C>A) c.66+276C>A (n.66+276C>A) c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.372+276C>A (n.372+276C>A) | |
14 | g.24082508T>A | CA389279528 | NRL | c.341A>T (p.Tyr114Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.165+275A>T (n.165+275A>T) c.66+275A>T (n.66+275A>T) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.372+275A>T (n.372+275A>T) | |
14 | g.24082508T>C | CA389279529 | NRL | c.341A>G (p.Tyr114Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.165+275A>G (n.165+275A>G) c.66+275A>G (n.66+275A>G) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.372+275A>G (n.372+275A>G) | |
14 | g.24082508T>G | CA389279530 | NRL | c.341A>C (p.Tyr114Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.165+275A>C (n.165+275A>C) c.66+275A>C (n.66+275A>C) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.372+275A>C (n.372+275A>C) | |
14 | g.24082509A= | CA2123779446 | NRL | c.340T= (p.Tyr114=) c.439T= (p.Tyr147=) c.165+274T= (n.165+274T=) c.66+274T= (n.66+274T=) c.646T= (p.Tyr216=) c.372+274T= (n.372+274T=) | |
14 | g.24082509A>C | CA389279544 | NRL | c.340T>G (p.Tyr114Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.165+274T>G (n.165+274T>G) c.66+274T>G (n.66+274T>G) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.372+274T>G (n.372+274T>G) | |
14 | g.24082509A>G | CA389279536 | NRL | c.340T>C (p.Tyr114His) c.439T>C (p.Tyr147His) c.165+274T>C (n.165+274T>C) c.66+274T>C (n.66+274T>C) c.646T>C (p.Tyr216His) c.372+274T>C (n.372+274T>C) | |
14 | g.24082509A>T | CA389279533 | NRL | c.340T>A (p.Tyr114Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.165+274T>A (n.165+274T>A) c.66+274T>A (n.66+274T>A) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.372+274T>A (n.372+274T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082510G>A | CA485657891 | NRL | c.339C>T (p.Tyr113=) c.438C>T (p.Tyr146=) c.165+273C>T (n.165+273C>T) c.66+273C>T (n.66+273C>T) c.645C>T (p.Tyr215=) c.372+273C>T (n.372+273C>T) | |
14 | g.24082510G>C | CA389279547 | NRL | c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.165+273C>G (n.165+273C>G) c.66+273C>G (n.66+273C>G) c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.372+273C>G (n.372+273C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24082510G= | CA2123779448 | NRL | c.339C= (p.Tyr113=) c.438C= (p.Tyr146=) c.165+273C= (n.165+273C=) c.66+273C= (n.66+273C=) c.645C= (p.Tyr215=) c.372+273C= (n.372+273C=) | |
14 | g.24082510G>T | CA389279554 | NRL | c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.165+273C>A (n.165+273C>A) c.66+273C>A (n.66+273C>A) c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.372+273C>A (n.372+273C>A) | |
14 | g.24082511T>A | CA389279556 | NRL | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.165+272A>T (n.165+272A>T) c.66+272A>T (n.66+272A>T) c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.372+272A>T (n.372+272A>T) | |
14 | g.24082511T>C | CA389279558 | NRL | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.165+272A>G (n.165+272A>G) c.66+272A>G (n.66+272A>G) c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.372+272A>G (n.372+272A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082511T>G | CA257868664 | NRL | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.165+272A>C (n.165+272A>C) c.66+272A>C (n.66+272A>C) c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.372+272A>C (n.372+272A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082511T= | CA2123779450 | NRL | c.338A= (p.Tyr113=) c.437A= (p.Tyr146=) c.165+272A= (n.165+272A=) c.66+272A= (n.66+272A=) c.644A= (p.Tyr215=) c.372+272A= (n.372+272A=) | |
14 | g.24082512A>C | CA389279562 | NRL | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.165+271T>G (n.165+271T>G) c.66+271T>G (n.66+271T>G) c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.372+271T>G (n.372+271T>G) | |
14 | g.24082512A>G | CA389279563 | NRL | c.337T>C (p.Tyr113His) c.436T>C (p.Tyr146His) c.165+271T>C (n.165+271T>C) c.66+271T>C (n.66+271T>C) c.643T>C (p.Tyr215His) c.372+271T>C (n.372+271T>C) | |
14 | g.24082512A>T | CA389279564 | NRL | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.165+271T>A (n.165+271T>A) c.66+271T>A (n.66+271T>A) c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.372+271T>A (n.372+271T>A) | |
14 | g.24082513G>A | CA485657896 | NRL | c.336C>T (p.Gly112=) c.435C>T (p.Gly145=) c.165+270C>T (n.165+270C>T) c.66+270C>T (n.66+270C>T) c.642C>T (p.Gly214=) c.372+270C>T (n.372+270C>T) | |
14 | g.24082513G>C | CA485657895 | NRL | c.336C>G (p.Gly112=) c.435C>G (p.Gly145=) c.165+270C>G (n.165+270C>G) c.66+270C>G (n.66+270C>G) c.642C>G (p.Gly214=) c.372+270C>G (n.372+270C>G) | |
14 | g.24082513G>T | CA485657894 | NRL | c.336C>A (p.Gly112=) c.435C>A (p.Gly145=) c.165+270C>A (n.165+270C>A) c.66+270C>A (n.66+270C>A) c.642C>A (p.Gly214=) c.372+270C>A (n.372+270C>A) | |
14 | g.24082514C>A | CA389279566 | NRL | c.335G>T (p.Gly112Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.165+269G>T (n.165+269G>T) c.66+269G>T (n.66+269G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) c.372+269G>T (n.372+269G>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24082514C= | CA2123779451 | NRL | c.335G= (p.Gly112=) c.434G= (p.Gly145=) c.165+269G= (n.165+269G=) c.66+269G= (n.66+269G=) c.641G= (p.Gly214=) c.372+269G= (n.372+269G=) | |
14 | g.24082514C>G | CA389279569 | NRL | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.165+269G>C (n.165+269G>C) c.66+269G>C (n.66+269G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.372+269G>C (n.372+269G>C) | |
14 | g.24082514C>T | CA389279572 | NRL | c.335G>A (p.Gly112Asp) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.165+269G>A (n.165+269G>A) c.66+269G>A (n.66+269G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) c.372+269G>A (n.372+269G>A) | |
14 | g.24082515C>A | CA389279575 | NRL | c.334G>T (p.Gly112Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.165+268G>T (n.165+268G>T) c.66+268G>T (n.66+268G>T) c.640G>T (p.Gly214Cys) c.372+268G>T (n.372+268G>T) | |
14 | g.24082515C= | CA2123779452 | NRL | c.334G= (p.Gly112=) c.433G= (p.Gly145=) c.165+268G= (n.165+268G=) c.66+268G= (n.66+268G=) c.640G= (p.Gly214=) c.372+268G= (n.372+268G=) | |
14 | g.24082515C>G | CA389279579 | NRL | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.165+268G>C (n.165+268G>C) c.66+268G>C (n.66+268G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.372+268G>C (n.372+268G>C) | |
14 | g.24082515C>T | CA389279580 | NRL | c.334G>A (p.Gly112Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.165+268G>A (n.165+268G>A) c.66+268G>A (n.66+268G>A) c.640G>A (p.Gly214Ser) c.372+268G>A (n.372+268G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082516A= | CA2123779454 | NRL | c.333T= (p.His111=) c.432T= (p.His144=) c.165+267T= (n.165+267T=) c.66+267T= (n.66+267T=) c.639T= (p.His213=) c.372+267T= (n.372+267T=) | |
14 | g.24082516A>C | CA389279583 | NRL | c.333T>G (p.His111Gln) c.432T>G (p.His144Gln) c.165+267T>G (n.165+267T>G) c.66+267T>G (n.66+267T>G) c.639T>G (p.His213Gln) c.372+267T>G (n.372+267T>G) | dbSNP |
14 | g.24082516A>G | CA485657897 | NRL | c.333T>C (p.His111=) c.432T>C (p.His144=) c.165+267T>C (n.165+267T>C) c.66+267T>C (n.66+267T>C) c.639T>C (p.His213=) c.372+267T>C (n.372+267T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082516A>T | CA7122884 | NRL | c.333T>A (p.His111Gln) c.432T>A (p.His144Gln) c.165+267T>A (n.165+267T>A) c.66+267T>A (n.66+267T>A) c.639T>A (p.His213Gln) c.372+267T>A (n.372+267T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082517T>A | CA389279591 | NRL | c.332A>T (p.His111Leu) c.431A>T (p.His144Leu) c.165+266A>T (n.165+266A>T) c.66+266A>T (n.66+266A>T) c.638A>T (p.His213Leu) c.372+266A>T (n.372+266A>T) | |
14 | g.24082517T>C | CA389279593 | NRL | c.332A>G (p.His111Arg) c.431A>G (p.His144Arg) c.165+266A>G (n.165+266A>G) c.66+266A>G (n.66+266A>G) c.638A>G (p.His213Arg) c.372+266A>G (n.372+266A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082517T>G | CA389279592 | NRL | c.332A>C (p.His111Pro) c.431A>C (p.His144Pro) c.165+266A>C (n.165+266A>C) c.66+266A>C (n.66+266A>C) c.638A>C (p.His213Pro) c.372+266A>C (n.372+266A>C) | |
14 | g.24082517T= | CA2123779455 | NRL | c.332A= (p.His111=) c.431A= (p.His144=) c.165+266A= (n.165+266A=) c.66+266A= (n.66+266A=) c.638A= (p.His213=) c.372+266A= (n.372+266A=) | |
14 | g.24082518G>A | CA389279595 | NRL | c.331C>T (p.His111Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) c.165+265C>T (n.165+265C>T) c.66+265C>T (n.66+265C>T) c.637C>T (p.His213Tyr) c.372+265C>T (n.372+265C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082518G>C | CA389279598 | NRL | c.331C>G (p.His111Asp) c.430C>G (p.His144Asp) c.165+265C>G (n.165+265C>G) c.66+265C>G (n.66+265C>G) c.637C>G (p.His213Asp) c.372+265C>G (n.372+265C>G) | |
14 | g.24082518G>T | CA389279597 | NRL | c.331C>A (p.His111Asn) c.430C>A (p.His144Asn) c.165+265C>A (n.165+265C>A) c.66+265C>A (n.66+265C>A) c.637C>A (p.His213Asn) c.372+265C>A (n.372+265C>A) | |
14 | g.24082519G>A | CA485657899 | NRL | c.330C>T (p.Pro110=) c.429C>T (p.Pro143=) c.165+264C>T (n.165+264C>T) c.66+264C>T (n.66+264C>T) c.636C>T (p.Pro212=) c.372+264C>T (n.372+264C>T) | dbSNP |
14 | g.24082519G>C | CA485657900 | NRL | c.330C>G (p.Pro110=) c.429C>G (p.Pro143=) c.165+264C>G (n.165+264C>G) c.66+264C>G (n.66+264C>G) c.636C>G (p.Pro212=) c.372+264C>G (n.372+264C>G) | |
14 | g.24082519G= | CA2123779457 | NRL | c.330C= (p.Pro110=) c.429C= (p.Pro143=) c.165+264C= (n.165+264C=) c.66+264C= (n.66+264C=) c.636C= (p.Pro212=) c.372+264C= (n.372+264C=) | |
14 | g.24082519G>T | CA485657901 | NRL | c.330C>A (p.Pro110=) c.429C>A (p.Pro143=) c.165+264C>A (n.165+264C>A) c.66+264C>A (n.66+264C>A) c.636C>A (p.Pro212=) c.372+264C>A (n.372+264C>A) | |
14 | g.24082520G>A | CA389279606 | NRL | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.165+263C>T (n.165+263C>T) c.66+263C>T (n.66+263C>T) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.372+263C>T (n.372+263C>T) | |
14 | g.24082520G>C | CA389279610 | NRL | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.165+263C>G (n.165+263C>G) c.66+263C>G (n.66+263C>G) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.372+263C>G (n.372+263C>G) | |
14 | g.24082520G>T | CA389279611 | NRL | c.329C>A (p.Pro110His) c.428C>A (p.Pro143His) c.165+263C>A (n.165+263C>A) c.66+263C>A (n.66+263C>A) c.635C>A (p.Pro212His) c.372+263C>A (n.372+263C>A) | |
14 | g.24082521G>A | CA389279616 | NRL | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.165+262C>T (n.165+262C>T) c.66+262C>T (n.66+262C>T) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.372+262C>T (n.372+262C>T) | |
14 | g.24082521G>C | CA389279620 | NRL | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.165+262C>G (n.165+262C>G) c.66+262C>G (n.66+262C>G) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.372+262C>G (n.372+262C>G) | |
14 | g.24082521G= | CA2123779458 | NRL | c.328C= (p.Pro110=) c.427C= (p.Pro143=) c.165+262C= (n.165+262C=) c.66+262C= (n.66+262C=) c.634C= (p.Pro212=) c.372+262C= (n.372+262C=) | |
14 | g.24082521G>T | CA7122885 | NRL | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.165+262C>A (n.165+262C>A) c.66+262C>A (n.66+262C>A) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.372+262C>A (n.372+262C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082522C>A | CA485657902 | NRL | c.327G>T (p.Gly109=) c.426G>T (p.Gly142=) c.165+261G>T (n.165+261G>T) c.66+261G>T (n.66+261G>T) c.633G>T (p.Gly211=) c.372+261G>T (n.372+261G>T) | |
14 | g.24082522C= | CA2123779459 | NRL | c.327G= (p.Gly109=) c.426G= (p.Gly142=) c.165+261G= (n.165+261G=) c.66+261G= (n.66+261G=) c.633G= (p.Gly211=) c.372+261G= (n.372+261G=) | |
14 | g.24082522C>G | CA485657903 | NRL | c.327G>C (p.Gly109=) c.426G>C (p.Gly142=) c.165+261G>C (n.165+261G>C) c.66+261G>C (n.66+261G>C) c.633G>C (p.Gly211=) c.372+261G>C (n.372+261G>C) | |
14 | g.24082522C>T | CA485657904 | NRL | c.327G>A (p.Gly109=) c.426G>A (p.Gly142=) c.165+261G>A (n.165+261G>A) c.66+261G>A (n.66+261G>A) c.633G>A (p.Gly211=) c.372+261G>A (n.372+261G>A) | dbSNP gnomAD v4 |