Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24082351_24082404delCA2800892192NRLc.381+73_381+126del (n.381+73_381+126del)
c.480+73_480+126del (n.480+73_480+126del)
c.165+388_165+441del (n.165+388_165+441del)
c.66+388_66+441del (n.66+388_66+441del)
c.687+73_687+126del (n.687+73_687+126del)
c.372+388_372+441del (n.372+388_372+441del)
14g.24082391G>TCA2575490486NRLc.381+77C>A (n.381+77C>A)
c.480+77C>A (n.480+77C>A)
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c.687+77C>A (n.687+77C>A)
c.372+392C>A (n.372+392C>A)
14g.24082392G>ACA913896994NRLc.381+76C>T (n.381+76C>T)
c.480+76C>T (n.480+76C>T)
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c.66+391C>T (n.66+391C>T)
c.687+76C>T (n.687+76C>T)
c.372+391C>T (n.372+391C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082392G=CA2123779300NRLc.381+76C= (n.381+76C=)
c.480+76C= (n.480+76C=)
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c.372+391C= (n.372+391C=)
14g.24082393G=CA2123779302NRLc.381+75C= (n.381+75C=)
c.480+75C= (n.480+75C=)
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c.372+390C= (n.372+390C=)
14g.24082393G>TCA704331640NRLc.381+75C>A (n.381+75C>A)
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c.372+390C>A (n.372+390C>A)
 dbSNP
14g.24082395G>ACA2575490487NRLc.381+73C>T (n.381+73C>T)
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c.372+388C>T (n.372+388C>T)
14g.24082395G=CA2123779303NRLc.381+73C= (n.381+73C=)
c.480+73C= (n.480+73C=)
c.165+388C= (n.165+388C=)
c.66+388C= (n.66+388C=)
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c.372+388C= (n.372+388C=)
14g.24082395G>TCA257868533NRLc.381+73C>A (n.381+73C>A)
c.480+73C>A (n.480+73C>A)
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c.687+73C>A (n.687+73C>A)
c.372+388C>A (n.372+388C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082397T>CCA2575490488NRLc.381+71A>G (n.381+71A>G)
c.480+71A>G (n.480+71A>G)
c.165+386A>G (n.165+386A>G)
c.66+386A>G (n.66+386A>G)
c.687+71A>G (n.687+71A>G)
c.372+386A>G (n.372+386A>G)
 gnomAD v4
14g.24082398C>GCA2624300853NRLc.381+70G>C (n.381+70G>C)
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c.687+70G>C (n.687+70G>C)
c.372+385G>C (n.372+385G>C)
 gnomAD v4
14g.24082399C>ACA2123779305NRLc.381+69G>T (n.381+69G>T)
c.480+69G>T (n.480+69G>T)
c.165+384G>T (n.165+384G>T)
c.66+384G>T (n.66+384G>T)
c.687+69G>T (n.687+69G>T)
c.372+384G>T (n.372+384G>T)
 dbSNP
14g.24082399C=CA2123779304NRLc.381+69G= (n.381+69G=)
c.480+69G= (n.480+69G=)
c.165+384G= (n.165+384G=)
c.66+384G= (n.66+384G=)
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c.372+384G= (n.372+384G=)
14g.24082399C>TCA704331651NRLc.381+69G>A (n.381+69G>A)
c.480+69G>A (n.480+69G>A)
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c.687+69G>A (n.687+69G>A)
c.372+384G>A (n.372+384G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082400C>ACA2624300860NRLc.381+68G>T (n.381+68G>T)
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c.687+68G>T (n.687+68G>T)
c.372+383G>T (n.372+383G>T)
 gnomAD v4
14g.24082400C>TCA2624300862NRLc.381+68G>A (n.381+68G>A)
c.480+68G>A (n.480+68G>A)
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c.66+383G>A (n.66+383G>A)
c.687+68G>A (n.687+68G>A)
c.372+383G>A (n.372+383G>A)
 gnomAD v4
14g.24082401C>GCA2624300866NRLc.381+67G>C (n.381+67G>C)
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c.687+67G>C (n.687+67G>C)
c.372+382G>C (n.372+382G>C)
 gnomAD v4
14g.24082401C>TCA2624300868NRLc.381+67G>A (n.381+67G>A)
c.480+67G>A (n.480+67G>A)
c.165+382G>A (n.165+382G>A)
c.66+382G>A (n.66+382G>A)
c.687+67G>A (n.687+67G>A)
c.372+382G>A (n.372+382G>A)
 gnomAD v4
14g.24082402T>CCA2624300870NRLc.381+66A>G (n.381+66A>G)
c.480+66A>G (n.480+66A>G)
c.165+381A>G (n.165+381A>G)
c.66+381A>G (n.66+381A>G)
c.687+66A>G (n.687+66A>G)
c.372+381A>G (n.372+381A>G)
 gnomAD v4
14g.24082402T>GCA2513424269NRLc.381+66A>C (n.381+66A>C)
c.480+66A>C (n.480+66A>C)
c.165+381A>C (n.165+381A>C)
c.66+381A>C (n.66+381A>C)
c.687+66A>C (n.687+66A>C)
c.372+381A>C (n.372+381A>C)
14g.24082403T>CCA2575490489NRLc.381+65A>G (n.381+65A>G)
c.480+65A>G (n.480+65A>G)
c.165+380A>G (n.165+380A>G)
c.66+380A>G (n.66+380A>G)
c.687+65A>G (n.687+65A>G)
c.372+380A>G (n.372+380A>G)
 gnomAD v4
14g.24082403T>GCA2624300872NRLc.381+65A>C (n.381+65A>C)
c.480+65A>C (n.480+65A>C)
c.165+380A>C (n.165+380A>C)
c.66+380A>C (n.66+380A>C)
c.687+65A>C (n.687+65A>C)
c.372+380A>C (n.372+380A>C)
 gnomAD v4
14g.24082404C>ACA2123779308NRLc.381+64G>T (n.381+64G>T)
c.480+64G>T (n.480+64G>T)
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c.66+379G>T (n.66+379G>T)
c.687+64G>T (n.687+64G>T)
c.372+379G>T (n.372+379G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082404C=CA2123779307NRLc.381+64G= (n.381+64G=)
c.480+64G= (n.480+64G=)
c.165+379G= (n.165+379G=)
c.66+379G= (n.66+379G=)
c.687+64G= (n.687+64G=)
c.372+379G= (n.372+379G=)
14g.24082405C>ACA2624300875NRLc.381+63G>T (n.381+63G>T)
c.480+63G>T (n.480+63G>T)
c.165+378G>T (n.165+378G>T)
c.66+378G>T (n.66+378G>T)
c.687+63G>T (n.687+63G>T)
c.372+378G>T (n.372+378G>T)
 gnomAD v4
14g.24082408T>CCA2624300877NRLc.381+60A>G (n.381+60A>G)
c.480+60A>G (n.480+60A>G)
c.165+375A>G (n.165+375A>G)
c.66+375A>G (n.66+375A>G)
c.687+60A>G (n.687+60A>G)
c.372+375A>G (n.372+375A>G)
 gnomAD v4
14g.24082410T>CCA2624300882NRLc.381+58A>G (n.381+58A>G)
c.480+58A>G (n.480+58A>G)
c.165+373A>G (n.165+373A>G)
c.66+373A>G (n.66+373A>G)
c.687+58A>G (n.687+58A>G)
c.372+373A>G (n.372+373A>G)
 gnomAD v4
14g.24082410_24082411delCA2624300880NRLc.381+57_381+58del (n.381+57_381+58del)
c.480+57_480+58del (n.480+57_480+58del)
c.165+372_165+373del (n.165+372_165+373del)
c.66+372_66+373del (n.66+372_66+373del)
c.687+57_687+58del (n.687+57_687+58del)
c.372+372_372+373del (n.372+372_372+373del)
 gnomAD v4
14g.24082411T>CCA257868537NRLc.381+57A>G (n.381+57A>G)
c.480+57A>G (n.480+57A>G)
c.165+372A>G (n.165+372A>G)
c.66+372A>G (n.66+372A>G)
c.687+57A>G (n.687+57A>G)
c.372+372A>G (n.372+372A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082411T=CA2123779310NRLc.381+57A= (n.381+57A=)
c.480+57A= (n.480+57A=)
c.165+372A= (n.165+372A=)
c.66+372A= (n.66+372A=)
c.687+57A= (n.687+57A=)
c.372+372A= (n.372+372A=)
14g.24082412G>ACA257868550NRLc.381+56C>T (n.381+56C>T)
c.480+56C>T (n.480+56C>T)
c.165+371C>T (n.165+371C>T)
c.66+371C>T (n.66+371C>T)
c.687+56C>T (n.687+56C>T)
c.372+371C>T (n.372+371C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082412G=CA2123779313NRLc.381+56C= (n.381+56C=)
c.480+56C= (n.480+56C=)
c.165+371C= (n.165+371C=)
c.66+371C= (n.66+371C=)
c.687+56C= (n.687+56C=)
c.372+371C= (n.372+371C=)
14g.24082412G>TCA2624300887NRLc.381+56C>A (n.381+56C>A)
c.480+56C>A (n.480+56C>A)
c.165+371C>A (n.165+371C>A)
c.66+371C>A (n.66+371C>A)
c.687+56C>A (n.687+56C>A)
c.372+371C>A (n.372+371C>A)
 gnomAD v4
14g.24082413G>ACA2624300892NRLc.381+55C>T (n.381+55C>T)
c.480+55C>T (n.480+55C>T)
c.165+370C>T (n.165+370C>T)
c.66+370C>T (n.66+370C>T)
c.687+55C>T (n.687+55C>T)
c.372+370C>T (n.372+370C>T)
 gnomAD v4
14g.24082414G>ACA2624300894NRLc.381+54C>T (n.381+54C>T)
c.480+54C>T (n.480+54C>T)
c.165+369C>T (n.165+369C>T)
c.66+369C>T (n.66+369C>T)
c.687+54C>T (n.687+54C>T)
c.372+369C>T (n.372+369C>T)
 gnomAD v4
14g.24082414G>TCA2624300896NRLc.381+54C>A (n.381+54C>A)
c.480+54C>A (n.480+54C>A)
c.165+369C>A (n.165+369C>A)
c.66+369C>A (n.66+369C>A)
c.687+54C>A (n.687+54C>A)
c.372+369C>A (n.372+369C>A)
 gnomAD v4
14g.24082416A=CA2123779316NRLc.381+52T= (n.381+52T=)
c.480+52T= (n.480+52T=)
c.165+367T= (n.165+367T=)
c.66+367T= (n.66+367T=)
c.687+52T= (n.687+52T=)
c.372+367T= (n.372+367T=)
14g.24082416A>CCA2123779317NRLc.381+52T>G (n.381+52T>G)
c.480+52T>G (n.480+52T>G)
c.165+367T>G (n.165+367T>G)
c.66+367T>G (n.66+367T>G)
c.687+52T>G (n.687+52T>G)
c.372+367T>G (n.372+367T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082417G>CCA961116552NRLc.381+51C>G (n.381+51C>G)
c.480+51C>G (n.480+51C>G)
c.165+366C>G (n.165+366C>G)
c.66+366C>G (n.66+366C>G)
c.687+51C>G (n.687+51C>G)
c.372+366C>G (n.372+366C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082417G=CA2123779322NRLc.381+51C= (n.381+51C=)
c.480+51C= (n.480+51C=)
c.165+366C= (n.165+366C=)
c.66+366C= (n.66+366C=)
c.687+51C= (n.687+51C=)
c.372+366C= (n.372+366C=)
14g.24082417_24082420delinsGTCCCA2123779324NRLc.381+48_381+51delinsGGAC (n.381+48_381+51delinsGGAC)
c.480+48_480+51delinsGGAC (n.480+48_480+51delinsGGAC)
c.165+363_165+366delinsGGAC (n.165+363_165+366delinsGGAC)
c.66+363_66+366delinsGGAC (n.66+363_66+366delinsGGAC)
c.687+48_687+51delinsGGAC (n.687+48_687+51delinsGGAC)
c.372+363_372+366delinsGGAC (n.372+363_372+366delinsGGAC)
14g.24082417_24082424delinsGTCCTCCTCA2123779319NRLc.381+44_381+51delinsAGGAGGAC (n.381+44_381+51delinsAGGAGGAC)
c.480+44_480+51delinsAGGAGGAC (n.480+44_480+51delinsAGGAGGAC)
c.165+359_165+366delinsAGGAGGAC (n.165+359_165+366delinsAGGAGGAC)
c.66+359_66+366delinsAGGAGGAC (n.66+359_66+366delinsAGGAGGAC)
c.687+44_687+51delinsAGGAGGAC (n.687+44_687+51delinsAGGAGGAC)
c.372+359_372+366delinsAGGAGGAC (n.372+359_372+366delinsAGGAGGAC)
14g.24082418T>CCA2123779333NRLc.381+50A>G (n.381+50A>G)
c.480+50A>G (n.480+50A>G)
c.165+365A>G (n.165+365A>G)
c.66+365A>G (n.66+365A>G)
c.687+50A>G (n.687+50A>G)
c.372+365A>G (n.372+365A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082418T=CA2123779332NRLc.381+50A= (n.381+50A=)
c.480+50A= (n.480+50A=)
c.165+365A= (n.165+365A=)
c.66+365A= (n.66+365A=)
c.687+50A= (n.687+50A=)
c.372+365A= (n.372+365A=)
14g.24082422_24082424delCA2123779329NRLc.381+48_381+50del (n.381+48_381+50del)
c.480+48_480+50del (n.480+48_480+50del)
c.165+363_165+365del (n.165+363_165+365del)
c.66+363_66+365del (n.66+363_66+365del)
c.687+48_687+50del (n.687+48_687+50del)
c.372+363_372+365del (n.372+363_372+365del)
 dbSNP
14g.24082422_24082428delCA7122859NRLc.381+44_381+50del (n.381+44_381+50del)
c.480+44_480+50del (n.480+44_480+50del)
c.165+359_165+365del (n.165+359_165+365del)
c.66+359_66+365del (n.66+359_66+365del)
c.687+44_687+50del (n.687+44_687+50del)
c.372+359_372+365del (n.372+359_372+365del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082420C=CA2123779336NRLc.381+48G= (n.381+48G=)
c.480+48G= (n.480+48G=)
c.165+363G= (n.165+363G=)
c.66+363G= (n.66+363G=)
c.687+48G= (n.687+48G=)
c.372+363G= (n.372+363G=)
14g.24082420C>TCA612957121NRLc.381+48G>A (n.381+48G>A)
c.480+48G>A (n.480+48G>A)
c.165+363G>A (n.165+363G>A)
c.66+363G>A (n.66+363G>A)
c.687+48G>A (n.687+48G>A)
c.372+363G>A (n.372+363G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082424T>CCA7122860NRLc.381+44A>G (n.381+44A>G)
c.480+44A>G (n.480+44A>G)
c.165+359A>G (n.165+359A>G)
c.66+359A>G (n.66+359A>G)
c.687+44A>G (n.687+44A>G)
c.372+359A>G (n.372+359A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.24082424T=CA2123779338NRLc.381+44A= (n.381+44A=)
c.480+44A= (n.480+44A=)
c.165+359A= (n.165+359A=)
c.66+359A= (n.66+359A=)
c.687+44A= (n.687+44A=)
c.372+359A= (n.372+359A=)
14g.24082426C>TCA2624300909NRLc.381+42G>A (n.381+42G>A)
c.480+42G>A (n.480+42G>A)
c.165+357G>A (n.165+357G>A)
c.66+357G>A (n.66+357G>A)
c.687+42G>A (n.687+42G>A)
c.372+357G>A (n.372+357G>A)
 gnomAD v4
14g.24082427C>TCA2575490490NRLc.381+41G>A (n.381+41G>A)
c.480+41G>A (n.480+41G>A)
c.165+356G>A (n.165+356G>A)
c.66+356G>A (n.66+356G>A)
c.687+41G>A (n.687+41G>A)
c.372+356G>A (n.372+356G>A)
14g.24082430G>TCA2624300911NRLc.381+38C>A (n.381+38C>A)
c.480+38C>A (n.480+38C>A)
c.165+353C>A (n.165+353C>A)
c.66+353C>A (n.66+353C>A)
c.687+38C>A (n.687+38C>A)
c.372+353C>A (n.372+353C>A)
 gnomAD v4
14g.24082430_24082431delinsGCCA2123779342NRLc.381+37_381+38delinsGC (n.381+37_381+38delinsGC)
c.480+37_480+38delinsGC (n.480+37_480+38delinsGC)
c.165+352_165+353delinsGC (n.165+352_165+353delinsGC)
c.66+352_66+353delinsGC (n.66+352_66+353delinsGC)
c.687+37_687+38delinsGC (n.687+37_687+38delinsGC)
c.372+352_372+353delinsGC (n.372+352_372+353delinsGC)
14g.24082431C=CA2123779345NRLc.381+37G= (n.381+37G=)
c.480+37G= (n.480+37G=)
c.165+352G= (n.165+352G=)
c.66+352G= (n.66+352G=)
c.687+37G= (n.687+37G=)
c.372+352G= (n.372+352G=)
14g.24082431C>GCA612957123NRLc.381+37G>C (n.381+37G>C)
c.480+37G>C (n.480+37G>C)
c.165+352G>C (n.165+352G>C)
c.66+352G>C (n.66+352G>C)
c.687+37G>C (n.687+37G>C)
c.372+352G>C (n.372+352G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082431C>TCA2741360797NRLc.381+37G>A (n.381+37G>A)
c.480+37G>A (n.480+37G>A)
c.165+352G>A (n.165+352G>A)
c.66+352G>A (n.66+352G>A)
c.687+37G>A (n.687+37G>A)
c.372+352G>A (n.372+352G>A)
14g.24082433delCA612957122NRLc.381+37del (n.381+37del)
c.480+37del (n.480+37del)
c.165+352del (n.165+352del)
c.66+352del (n.66+352del)
c.687+37del (n.687+37del)
c.372+352del (n.372+352del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082432C>TCA2624300919NRLc.381+36G>A (n.381+36G>A)
c.480+36G>A (n.480+36G>A)
c.165+351G>A (n.165+351G>A)
c.66+351G>A (n.66+351G>A)
c.687+36G>A (n.687+36G>A)
c.372+351G>A (n.372+351G>A)
 gnomAD v4
14g.24082433C>GCA2624300922NRLc.381+35G>C (n.381+35G>C)
c.480+35G>C (n.480+35G>C)
c.165+350G>C (n.165+350G>C)
c.66+350G>C (n.66+350G>C)
c.687+35G>C (n.687+35G>C)
c.372+350G>C (n.372+350G>C)
 gnomAD v4
14g.24082435G>ACA7122861NRLc.381+33C>T (n.381+33C>T)
c.480+33C>T (n.480+33C>T)
c.165+348C>T (n.165+348C>T)
c.66+348C>T (n.66+348C>T)
c.687+33C>T (n.687+33C>T)
c.372+348C>T (n.372+348C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082435G>CCA2624300926NRLc.381+33C>G (n.381+33C>G)
c.480+33C>G (n.480+33C>G)
c.165+348C>G (n.165+348C>G)
c.66+348C>G (n.66+348C>G)
c.687+33C>G (n.687+33C>G)
c.372+348C>G (n.372+348C>G)
 gnomAD v4
14g.24082435G=CA2123779349NRLc.381+33C= (n.381+33C=)
c.480+33C= (n.480+33C=)
c.165+348C= (n.165+348C=)
c.66+348C= (n.66+348C=)
c.687+33C= (n.687+33C=)
c.372+348C= (n.372+348C=)
14g.24082437C=CA2123779352NRLc.381+31G= (n.381+31G=)
c.480+31G= (n.480+31G=)
c.165+346G= (n.165+346G=)
c.66+346G= (n.66+346G=)
c.687+31G= (n.687+31G=)
c.372+346G= (n.372+346G=)
14g.24082437C>GCA612957124NRLc.381+31G>C (n.381+31G>C)
c.480+31G>C (n.480+31G>C)
c.165+346G>C (n.165+346G>C)
c.66+346G>C (n.66+346G>C)
c.687+31G>C (n.687+31G>C)
c.372+346G>C (n.372+346G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082438dupCA2729092268NRLc.381+30dup (n.381+30dup)
c.480+30dup (n.480+30dup)
c.165+345dup (n.165+345dup)
c.66+345dup (n.66+345dup)
c.687+30dup (n.687+30dup)
c.372+345dup (n.372+345dup)
 dbSNP
14g.24082439C>TCA2575490491NRLc.381+29G>A (n.381+29G>A)
c.480+29G>A (n.480+29G>A)
c.165+344G>A (n.165+344G>A)
c.66+344G>A (n.66+344G>A)
c.687+29G>A (n.687+29G>A)
c.372+344G>A (n.372+344G>A)
 gnomAD v4
14g.24082442delCA2624300928NRLc.381+29del (n.381+29del)
c.480+29del (n.480+29del)
c.165+344del (n.165+344del)
c.66+344del (n.66+344del)
c.687+29del (n.687+29del)
c.372+344del (n.372+344del)
 gnomAD v4
14g.24082440C>TCA2624300929NRLc.381+28G>A (n.381+28G>A)
c.480+28G>A (n.480+28G>A)
c.165+343G>A (n.165+343G>A)
c.66+343G>A (n.66+343G>A)
c.687+28G>A (n.687+28G>A)
c.372+343G>A (n.372+343G>A)
 gnomAD v4
14g.24082441C=CA2123779356NRLc.381+27G= (n.381+27G=)
c.480+27G= (n.480+27G=)
c.165+342G= (n.165+342G=)
c.66+342G= (n.66+342G=)
c.687+27G= (n.687+27G=)
c.372+342G= (n.372+342G=)
14g.24082441C>TCA961116557NRLc.381+27G>A (n.381+27G>A)
c.480+27G>A (n.480+27G>A)
c.165+342G>A (n.165+342G>A)
c.66+342G>A (n.66+342G>A)
c.687+27G>A (n.687+27G>A)
c.372+342G>A (n.372+342G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082442C=CA2123779360NRLc.381+26G= (n.381+26G=)
c.480+26G= (n.480+26G=)
c.165+341G= (n.165+341G=)
c.66+341G= (n.66+341G=)
c.687+26G= (n.687+26G=)
c.372+341G= (n.372+341G=)
14g.24082442C>TCA7122862NRLc.381+26G>A (n.381+26G>A)
c.480+26G>A (n.480+26G>A)
c.165+341G>A (n.165+341G>A)
c.66+341G>A (n.66+341G>A)
c.687+26G>A (n.687+26G>A)
c.372+341G>A (n.372+341G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.24082443T>GCA2624300931NRLc.381+25A>C (n.381+25A>C)
c.480+25A>C (n.480+25A>C)
c.165+340A>C (n.165+340A>C)
c.66+340A>C (n.66+340A>C)
c.687+25A>C (n.687+25A>C)
c.372+340A>C (n.372+340A>C)
 gnomAD v4
14g.24082444C=CA2123779364NRLc.381+24G= (n.381+24G=)
c.480+24G= (n.480+24G=)
c.165+339G= (n.165+339G=)
c.66+339G= (n.66+339G=)
c.687+24G= (n.687+24G=)
c.372+339G= (n.372+339G=)
14g.24082444C>TCA7122863NRLc.381+24G>A (n.381+24G>A)
c.480+24G>A (n.480+24G>A)
c.165+339G>A (n.165+339G>A)
c.66+339G>A (n.66+339G>A)
c.687+24G>A (n.687+24G>A)
c.372+339G>A (n.372+339G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082447G>CCA7122864NRLc.381+21C>G (n.381+21C>G)
c.480+21C>G (n.480+21C>G)
c.165+336C>G (n.165+336C>G)
c.66+336C>G (n.66+336C>G)
c.687+21C>G (n.687+21C>G)
c.372+336C>G (n.372+336C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082447G=CA2123779369NRLc.381+21C= (n.381+21C=)
c.480+21C= (n.480+21C=)
c.165+336C= (n.165+336C=)
c.66+336C= (n.66+336C=)
c.687+21C= (n.687+21C=)
c.372+336C= (n.372+336C=)
14g.24082447G>TCA612957125NRLc.381+21C>A (n.381+21C>A)
c.480+21C>A (n.480+21C>A)
c.165+336C>A (n.165+336C>A)
c.66+336C>A (n.66+336C>A)
c.687+21C>A (n.687+21C>A)
c.372+336C>A (n.372+336C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082448C>ACA2575490492NRLc.381+20G>T (n.381+20G>T)
c.480+20G>T (n.480+20G>T)
c.165+335G>T (n.165+335G>T)
c.66+335G>T (n.66+335G>T)
c.687+20G>T (n.687+20G>T)
c.372+335G>T (n.372+335G>T)
 gnomAD v4
14g.24082448C=CA2123779372NRLc.381+20G= (n.381+20G=)
c.480+20G= (n.480+20G=)
c.165+335G= (n.165+335G=)
c.66+335G= (n.66+335G=)
c.687+20G= (n.687+20G=)
c.372+335G= (n.372+335G=)
14g.24082448C>GCA7122865NRLc.381+20G>C (n.381+20G>C)
c.480+20G>C (n.480+20G>C)
c.165+335G>C (n.165+335G>C)
c.66+335G>C (n.66+335G>C)
c.687+20G>C (n.687+20G>C)
c.372+335G>C (n.372+335G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082449C>ACA2624300966NRLc.381+19G>T (n.381+19G>T)
c.480+19G>T (n.480+19G>T)
c.165+334G>T (n.165+334G>T)
c.66+334G>T (n.66+334G>T)
c.687+19G>T (n.687+19G>T)
c.372+334G>T (n.372+334G>T)
 gnomAD v4
14g.24082449C=CA2123779376NRLc.381+19G= (n.381+19G=)
c.480+19G= (n.480+19G=)
c.165+334G= (n.165+334G=)
c.66+334G= (n.66+334G=)
c.687+19G= (n.687+19G=)
c.372+334G= (n.372+334G=)
14g.24082449C>TCA2123779377NRLc.381+19G>A (n.381+19G>A)
c.480+19G>A (n.480+19G>A)
c.165+334G>A (n.165+334G>A)
c.66+334G>A (n.66+334G>A)
c.687+19G>A (n.687+19G>A)
c.372+334G>A (n.372+334G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082452C>ACA2575490493NRLc.381+16G>T (n.381+16G>T)
c.480+16G>T (n.480+16G>T)
c.165+331G>T (n.165+331G>T)
c.66+331G>T (n.66+331G>T)
c.687+16G>T (n.687+16G>T)
c.372+331G>T (n.372+331G>T)
14g.24082452C=CA2123779378NRLc.381+16G= (n.381+16G=)
c.480+16G= (n.480+16G=)
c.165+331G= (n.165+331G=)
c.66+331G= (n.66+331G=)
c.687+16G= (n.687+16G=)
c.372+331G= (n.372+331G=)
14g.24082452C>TCA2123779380NRLc.381+16G>A (n.381+16G>A)
c.480+16G>A (n.480+16G>A)
c.165+331G>A (n.165+331G>A)
c.66+331G>A (n.66+331G>A)
c.687+16G>A (n.687+16G>A)
c.372+331G>A (n.372+331G>A)
 dbSNP
14g.24082454T>GCA704331668NRLc.381+14A>C (n.381+14A>C)
c.480+14A>C (n.480+14A>C)
c.165+329A>C (n.165+329A>C)
c.66+329A>C (n.66+329A>C)
c.687+14A>C (n.687+14A>C)
c.372+329A>C (n.372+329A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082454T=CA2123779383NRLc.381+14A= (n.381+14A=)
c.480+14A= (n.480+14A=)
c.165+329A= (n.165+329A=)
c.66+329A= (n.66+329A=)
c.687+14A= (n.687+14A=)
c.372+329A= (n.372+329A=)
14g.24082458G>ACA2123779385NRLc.381+10C>T (n.381+10C>T)
c.480+10C>T (n.480+10C>T)
c.165+325C>T (n.165+325C>T)
c.66+325C>T (n.66+325C>T)
c.687+10C>T (n.687+10C>T)
c.372+325C>T (n.372+325C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24082458G=CA2123779384NRLc.381+10C= (n.381+10C=)
c.480+10C= (n.480+10C=)
c.165+325C= (n.165+325C=)
c.66+325C= (n.66+325C=)
c.687+10C= (n.687+10C=)
c.372+325C= (n.372+325C=)
14g.24082458G>TCA2624300973NRLc.381+10C>A (n.381+10C>A)
c.480+10C>A (n.480+10C>A)
c.165+325C>A (n.165+325C>A)
c.66+325C>A (n.66+325C>A)
c.687+10C>A (n.687+10C>A)
c.372+325C>A (n.372+325C>A)
 gnomAD v4
14g.24082459A=CA2123779389NRLc.381+9T= (n.381+9T=)
c.480+9T= (n.480+9T=)
c.165+324T= (n.165+324T=)
c.66+324T= (n.66+324T=)
c.687+9T= (n.687+9T=)
c.372+324T= (n.372+324T=)
14g.24082459A>CCA2123779387NRLc.381+9T>G (n.381+9T>G)
c.480+9T>G (n.480+9T>G)
c.165+324T>G (n.165+324T>G)
c.66+324T>G (n.66+324T>G)
c.687+9T>G (n.687+9T>G)
c.372+324T>G (n.372+324T>G)
 dbSNP
14g.24082460C>GCA2624300978NRLc.381+8G>C (n.381+8G>C)
c.480+8G>C (n.480+8G>C)
c.165+323G>C (n.165+323G>C)
c.66+323G>C (n.66+323G>C)
c.687+8G>C (n.687+8G>C)
c.372+323G>C (n.372+323G>C)
 gnomAD v4
14g.24082461C>GCA2624300980NRLc.381+7G>C (n.381+7G>C)
c.480+7G>C (n.480+7G>C)
c.165+322G>C (n.165+322G>C)
c.66+322G>C (n.66+322G>C)
c.687+7G>C (n.687+7G>C)
c.372+322G>C (n.372+322G>C)
 gnomAD v4
14g.24082463C>ACA2580087911NRLc.381+5G>T (n.381+5G>T)
c.480+5G>T (n.480+5G>T)
c.165+320G>T (n.165+320G>T)
c.66+320G>T (n.66+320G>T)
c.687+5G>T (n.687+5G>T)
c.372+320G>T (n.372+320G>T)
 ClinVar
14g.24082463C=CA2123779391NRLc.381+5G= (n.381+5G=)
c.480+5G= (n.480+5G=)
c.165+320G= (n.165+320G=)
c.66+320G= (n.66+320G=)
c.687+5G= (n.687+5G=)
c.372+320G= (n.372+320G=)
14g.24082463C>GCA704331669NRLc.381+5G>C (n.381+5G>C)
c.480+5G>C (n.480+5G>C)
c.165+320G>C (n.165+320G>C)
c.66+320G>C (n.66+320G>C)
c.687+5G>C (n.687+5G>C)
c.372+320G>C (n.372+320G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082465C=CA2123779395NRLc.381+3G= (n.381+3G=)
c.480+3G= (n.480+3G=)
c.165+318G= (n.165+318G=)
c.66+318G= (n.66+318G=)
c.687+3G= (n.687+3G=)
c.372+318G= (n.372+318G=)
14g.24082465C>GCA612957126NRLc.381+3G>C (n.381+3G>C)
c.480+3G>C (n.480+3G>C)
c.165+318G>C (n.165+318G>C)
c.66+318G>C (n.66+318G>C)
c.687+3G>C (n.687+3G>C)
c.372+318G>C (n.372+318G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082466A=CA2123779397NRLc.381+2T= (n.381+2T=)
c.480+2T= (n.480+2T=)
c.165+317T= (n.165+317T=)
c.66+317T= (n.66+317T=)
c.687+2T= (n.687+2T=)
c.372+317T= (n.372+317T=)
14g.24082466A>CCA7122866NRLc.381+2T>G (n.381+2T>G)
c.480+2T>G (n.480+2T>G)
c.165+317T>G (n.165+317T>G)
c.66+317T>G (n.66+317T>G)
c.687+2T>G (n.687+2T>G)
c.372+317T>G (n.372+317T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082466A>GCA389279244NRLc.381+2T>C (n.381+2T>C)
c.480+2T>C (n.480+2T>C)
c.165+317T>C (n.165+317T>C)
c.66+317T>C (n.66+317T>C)
c.687+2T>C (n.687+2T>C)
c.372+317T>C (n.372+317T>C)
 gnomAD v4
14g.24082466A>TCA389279246NRLc.381+2T>A (n.381+2T>A)
c.480+2T>A (n.480+2T>A)
c.165+317T>A (n.165+317T>A)
c.66+317T>A (n.66+317T>A)
c.687+2T>A (n.687+2T>A)
c.372+317T>A (n.372+317T>A)
14g.24082467C>ACA389279253NRLc.381+1G>T (n.381+1G>T)
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
c.165+316G>T (n.165+316G>T)
c.66+316G>T (n.66+316G>T)
c.687+1G>T (n.687+1G>T)
c.372+316G>T (n.372+316G>T)
14g.24082467C>GCA389279257NRLc.381+1G>C (n.381+1G>C)
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
c.165+316G>C (n.165+316G>C)
c.66+316G>C (n.66+316G>C)
c.687+1G>C (n.687+1G>C)
c.372+316G>C (n.372+316G>C)
14g.24082467C>TCA389279259NRLc.381+1G>A (n.381+1G>A)
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
c.165+316G>A (n.165+316G>A)
c.66+316G>A (n.66+316G>A)
c.687+1G>A (n.687+1G>A)
c.372+316G>A (n.372+316G>A)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24082468C>ACA389279264NRLc.381G>T (p.Gln127His)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.165+315G>T (n.165+315G>T)
c.66+315G>T (n.66+315G>T)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.372+315G>T (n.372+315G>T)
14g.24082468C>GCA389279277NRLc.381G>C (p.Gln127His)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.165+315G>C (n.165+315G>C)
c.66+315G>C (n.66+315G>C)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.372+315G>C (n.372+315G>C)
14g.24082468C>TCA485657860NRLc.381G>A (p.Gln127=)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.165+315G>A (n.165+315G>A)
c.66+315G>A (n.66+315G>A)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.372+315G>A (n.372+315G>A)
14g.24082469T>ACA389279282NRLc.380A>T (p.Gln127Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.165+314A>T (n.165+314A>T)
c.66+314A>T (n.66+314A>T)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.372+314A>T (n.372+314A>T)
14g.24082469T>CCA389279284NRLc.380A>G (p.Gln127Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.165+314A>G (n.165+314A>G)
c.66+314A>G (n.66+314A>G)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.372+314A>G (n.372+314A>G)
14g.24082469T>GCA389279287NRLc.380A>C (p.Gln127Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.165+314A>C (n.165+314A>C)
c.66+314A>C (n.66+314A>C)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.372+314A>C (n.372+314A>C)
14g.24082470G>ACA389279290NRLc.379C>T (p.Gln127Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.165+313C>T (n.165+313C>T)
c.66+313C>T (n.66+313C>T)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.372+313C>T (n.372+313C>T)
14g.24082470G>CCA389279293NRLc.379C>G (p.Gln127Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.165+313C>G (n.165+313C>G)
c.66+313C>G (n.66+313C>G)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.372+313C>G (n.372+313C>G)
14g.24082470G>TCA389279295NRLc.379C>A (p.Gln127Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.165+313C>A (n.165+313C>A)
c.66+313C>A (n.66+313C>A)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.372+313C>A (n.372+313C>A)
 gnomAD v4
14g.24082471G>ACA485657863NRLc.378C>T (p.Val126=)
c.477C>T (p.Val159=)
c.165+312C>T (n.165+312C>T)
c.66+312C>T (n.66+312C>T)
c.684C>T (p.Val228=)
c.372+312C>T (n.372+312C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082471G>CCA485657861NRLc.378C>G (p.Val126=)
c.477C>G (p.Val159=)
c.165+312C>G (n.165+312C>G)
c.66+312C>G (n.66+312C>G)
c.684C>G (p.Val228=)
c.372+312C>G (n.372+312C>G)
14g.24082471G=CA2123779400NRLc.378C= (p.Val126=)
c.477C= (p.Val159=)
c.165+312C= (n.165+312C=)
c.66+312C= (n.66+312C=)
c.684C= (p.Val228=)
c.372+312C= (n.372+312C=)
14g.24082471G>TCA485657862NRLc.378C>A (p.Val126=)
c.477C>A (p.Val159=)
c.165+312C>A (n.165+312C>A)
c.66+312C>A (n.66+312C>A)
c.684C>A (p.Val228=)
c.372+312C>A (n.372+312C>A)
14g.24082472A=CA2123779404NRLc.377T= (p.Val126=)
c.476T= (p.Val159=)
c.165+311T= (n.165+311T=)
c.66+311T= (n.66+311T=)
c.683T= (p.Val228=)
c.372+311T= (n.372+311T=)
14g.24082472A>CCA7122867NRLc.377T>G (p.Val126Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.165+311T>G (n.165+311T>G)
c.66+311T>G (n.66+311T>G)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.372+311T>G (n.372+311T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082472A>GCA389279302NRLc.377T>C (p.Val126Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.165+311T>C (n.165+311T>C)
c.66+311T>C (n.66+311T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.372+311T>C (n.372+311T>C)
14g.24082472A>TCA389279300NRLc.377T>A (p.Val126Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.165+311T>A (n.165+311T>A)
c.66+311T>A (n.66+311T>A)
c.683T>A (p.Val228Asp)
c.372+311T>A (n.372+311T>A)
14g.24082473C>ACA389279305NRLc.376G>T (p.Val126Phe)
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.165+310G>T (n.165+310G>T)
c.66+310G>T (n.66+310G>T)
c.682G>T (p.Val228Phe)
c.372+310G>T (n.372+310G>T)
 gnomAD v4
14g.24082473C=CA2123779406NRLc.376G= (p.Val126=)
c.475G= (p.Val159=)
c.165+310G= (n.165+310G=)
c.66+310G= (n.66+310G=)
c.682G= (p.Val228=)
c.372+310G= (n.372+310G=)
14g.24082473C>GCA389279309NRLc.376G>C (p.Val126Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.165+310G>C (n.165+310G>C)
c.66+310G>C (n.66+310G>C)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.372+310G>C (n.372+310G>C)
14g.24082473C>TCA7122868NRLc.376G>A (p.Val126Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.165+310G>A (n.165+310G>A)
c.66+310G>A (n.66+310G>A)
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.372+310G>A (n.372+310G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082474G>ACA257868596NRLc.375C>T (p.His125=)
c.474C>T (p.His158=)
c.165+309C>T (n.165+309C>T)
c.66+309C>T (n.66+309C>T)
c.681C>T (p.His227=)
c.372+309C>T (n.372+309C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082474G>CCA7122869NRLc.375C>G (p.His125Gln)
c.474C>G (p.His158Gln)
c.165+309C>G (n.165+309C>G)
c.66+309C>G (n.66+309C>G)
c.681C>G (p.His227Gln)
c.372+309C>G (n.372+309C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082474G=CA2123779409NRLc.375C= (p.His125=)
c.474C= (p.His158=)
c.165+309C= (n.165+309C=)
c.66+309C= (n.66+309C=)
c.681C= (p.His227=)
c.372+309C= (n.372+309C=)
14g.24082474G>TCA389279319NRLc.375C>A (p.His125Gln)
c.474C>A (p.His158Gln)
c.165+309C>A (n.165+309C>A)
c.66+309C>A (n.66+309C>A)
c.681C>A (p.His227Gln)
c.372+309C>A (n.372+309C>A)
14g.24082475T>ACA389279321NRLc.374A>T (p.His125Leu)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.165+308A>T (n.165+308A>T)
c.66+308A>T (n.66+308A>T)
c.680A>T (p.His227Leu)
c.372+308A>T (n.372+308A>T)
14g.24082475T>CCA389279324NRLc.374A>G (p.His125Arg)
c.473A>G (p.His158Arg)
c.165+308A>G (n.165+308A>G)
c.66+308A>G (n.66+308A>G)
c.680A>G (p.His227Arg)
c.372+308A>G (n.372+308A>G)
 gnomAD v4
14g.24082475T>GCA7122870NRLc.374A>C (p.His125Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
c.165+308A>C (n.165+308A>C)
c.66+308A>C (n.66+308A>C)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.372+308A>C (n.372+308A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082475T=CA2123779411NRLc.374A= (p.His125=)
c.473A= (p.His158=)
c.165+308A= (n.165+308A=)
c.66+308A= (n.66+308A=)
c.680A= (p.His227=)
c.372+308A= (n.372+308A=)
14g.24082477_24082487delCA2575490494NRLc.364_374del (p.Gly122ArgfsTer?)
c.463_473del (p.Gly155ArgfsTer?)
c.165+298_165+308del (n.165+298_165+308del)
c.66+298_66+308del (n.66+298_66+308del)
c.670_680del (p.Gly224ArgfsTer?)
c.372+298_372+308del (n.372+298_372+308del)
14g.24082476G>ACA389279330NRLc.373C>T (p.His125Tyr)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.165+307C>T (n.165+307C>T)
c.66+307C>T (n.66+307C>T)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.372+307C>T (n.372+307C>T)
14g.24082476G>CCA389279333NRLc.373C>G (p.His125Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.165+307C>G (n.165+307C>G)
c.66+307C>G (n.66+307C>G)
c.679C>G (p.His227Asp)
c.372+307C>G (n.372+307C>G)
14g.24082476G>TCA389279338NRLc.373C>A (p.His125Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.165+307C>A (n.165+307C>A)
c.66+307C>A (n.66+307C>A)
c.679C>A (p.His227Asn)
c.372+307C>A (n.372+307C>A)
 COSMIC
14g.24082477C>ACA389279339NRLc.372G>T (p.Gln124His)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.165+306G>T (n.165+306G>T)
c.66+306G>T (n.66+306G>T)
c.678G>T (p.Gln226His)
c.372+306G>T (n.372+306G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082477C=CA2123779415NRLc.372G= (p.Gln124=)
c.471G= (p.Gln157=)
c.165+306G= (n.165+306G=)
c.66+306G= (n.66+306G=)
c.678G= (p.Gln226=)
c.372+306G= (n.372+306G=)
14g.24082477C>GCA389279344NRLc.372G>C (p.Gln124His)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.165+306G>C (n.165+306G>C)
c.66+306G>C (n.66+306G>C)
c.678G>C (p.Gln226His)
c.372+306G>C (n.372+306G>C)
 gnomAD v4
14g.24082477C>TCA485657864NRLc.372G>A (p.Gln124=)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.165+306G>A (n.165+306G>A)
c.66+306G>A (n.66+306G>A)
c.678G>A (p.Gln226=)
c.372+306G>A (n.372+306G>A)
14g.24082478T>ACA389279348NRLc.371A>T (p.Gln124Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.165+305A>T (n.165+305A>T)
c.66+305A>T (n.66+305A>T)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.372+305A>T (n.372+305A>T)
14g.24082478T>CCA7122871NRLc.371A>G (p.Gln124Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.165+305A>G (n.165+305A>G)
c.66+305A>G (n.66+305A>G)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.372+305A>G (n.372+305A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082478T>GCA389279353NRLc.371A>C (p.Gln124Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.165+305A>C (n.165+305A>C)
c.66+305A>C (n.66+305A>C)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.372+305A>C (n.372+305A>C)
 ClinVar
14g.24082478T=CA2123779417NRLc.371A= (p.Gln124=)
c.470A= (p.Gln157=)
c.165+305A= (n.165+305A=)
c.66+305A= (n.66+305A=)
c.677A= (p.Gln226=)
c.372+305A= (n.372+305A=)
14g.24082479G>ACA389279357NRLc.370C>T (p.Gln124Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.165+304C>T (n.165+304C>T)
c.66+304C>T (n.66+304C>T)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.372+304C>T (n.372+304C>T)
14g.24082479G>CCA389279361NRLc.370C>G (p.Gln124Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.165+304C>G (n.165+304C>G)
c.66+304C>G (n.66+304C>G)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.372+304C>G (n.372+304C>G)
 gnomAD v4
14g.24082479G>TCA389279366NRLc.370C>A (p.Gln124Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.165+304C>A (n.165+304C>A)
c.66+304C>A (n.66+304C>A)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.372+304C>A (n.372+304C>A)
14g.24082480G>ACA485657865NRLc.369C>T (p.Ala123=)
c.468C>T (p.Ala156=)
c.165+303C>T (n.165+303C>T)
c.66+303C>T (n.66+303C>T)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.372+303C>T (n.372+303C>T)
 gnomAD v4
14g.24082480G>CCA485657866NRLc.369C>G (p.Ala123=)
c.468C>G (p.Ala156=)
c.165+303C>G (n.165+303C>G)
c.66+303C>G (n.66+303C>G)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.372+303C>G (n.372+303C>G)
14g.24082480G>TCA485657867NRLc.369C>A (p.Ala123=)
c.468C>A (p.Ala156=)
c.165+303C>A (n.165+303C>A)
c.66+303C>A (n.66+303C>A)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.372+303C>A (n.372+303C>A)
14g.24082481G>ACA389279369NRLc.368C>T (p.Ala123Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.165+302C>T (n.165+302C>T)
c.66+302C>T (n.66+302C>T)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.372+302C>T (n.372+302C>T)
14g.24082481G>CCA389279372NRLc.368C>G (p.Ala123Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.165+302C>G (n.165+302C>G)
c.66+302C>G (n.66+302C>G)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.372+302C>G (n.372+302C>G)
14g.24082481G=CA2123779420NRLc.368C= (p.Ala123=)
c.467C= (p.Ala156=)
c.165+302C= (n.165+302C=)
c.66+302C= (n.66+302C=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.372+302C= (n.372+302C=)
14g.24082481G>TCA389279375NRLc.368C>A (p.Ala123Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.165+302C>A (n.165+302C>A)
c.66+302C>A (n.66+302C>A)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.372+302C>A (n.372+302C>A)
 dbSNP
14g.24082481_24082483delCA2624301101NRLc.366_368del (p.Ala123del)
c.465_467del (p.Ala156del)
c.165+300_165+302del (n.165+300_165+302del)
c.66+300_66+302del (n.66+300_66+302del)
c.672_674del (p.Ala225del)
c.372+300_372+302del (n.372+300_372+302del)
 gnomAD v4
14g.24082482C>ACA389279378NRLc.367G>T (p.Ala123Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.165+301G>T (n.165+301G>T)
c.66+301G>T (n.66+301G>T)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.372+301G>T (n.372+301G>T)
 gnomAD v4
14g.24082482C=CA2123779422NRLc.367G= (p.Ala123=)
c.466G= (p.Ala156=)
c.165+301G= (n.165+301G=)
c.66+301G= (n.66+301G=)
c.673G= (p.Ala225=)
c.372+301G= (n.372+301G=)
14g.24082482C>GCA7122872NRLc.367G>C (p.Ala123Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.165+301G>C (n.165+301G>C)
c.66+301G>C (n.66+301G>C)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.372+301G>C (n.372+301G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082482C>TCA389279386NRLc.367G>A (p.Ala123Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.165+301G>A (n.165+301G>A)
c.66+301G>A (n.66+301G>A)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.372+301G>A (n.372+301G>A)
14g.24082483T>ACA485657868NRLc.366A>T (p.Gly122=)
c.465A>T (p.Gly155=)
c.165+300A>T (n.165+300A>T)
c.66+300A>T (n.66+300A>T)
c.672A>T (p.Gly224=)
c.372+300A>T (n.372+300A>T)
14g.24082483T>CCA485657869NRLc.366A>G (p.Gly122=)
c.465A>G (p.Gly155=)
c.165+300A>G (n.165+300A>G)
c.66+300A>G (n.66+300A>G)
c.672A>G (p.Gly224=)
c.372+300A>G (n.372+300A>G)
 dbSNP
14g.24082483T>GCA485657870NRLc.366A>C (p.Gly122=)
c.465A>C (p.Gly155=)
c.165+300A>C (n.165+300A>C)
c.66+300A>C (n.66+300A>C)
c.672A>C (p.Gly224=)
c.372+300A>C (n.372+300A>C)
14g.24082483T=CA2123779424NRLc.366A= (p.Gly122=)
c.465A= (p.Gly155=)
c.165+300A= (n.165+300A=)
c.66+300A= (n.66+300A=)
c.672A= (p.Gly224=)
c.372+300A= (n.372+300A=)
14g.24082484C>ACA389279391NRLc.365G>T (p.Gly122Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.165+299G>T (n.165+299G>T)
c.66+299G>T (n.66+299G>T)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.372+299G>T (n.372+299G>T)
14g.24082484C=CA2123779426NRLc.365G= (p.Gly122=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.165+299G= (n.165+299G=)
c.66+299G= (n.66+299G=)
c.671G= (p.Gly224=)
c.372+299G= (n.372+299G=)
14g.24082484C>GCA389279387NRLc.365G>C (p.Gly122Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.165+299G>C (n.165+299G>C)
c.66+299G>C (n.66+299G>C)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.372+299G>C (n.372+299G>C)
 ClinVar dbSNP
14g.24082484C>TCA7122873NRLc.365G>A (p.Gly122Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.165+299G>A (n.165+299G>A)
c.66+299G>A (n.66+299G>A)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.372+299G>A (n.372+299G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082485C>ACA389279399NRLc.364G>T (p.Gly122Ter)
c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.165+298G>T (n.165+298G>T)
c.66+298G>T (n.66+298G>T)
c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.372+298G>T (n.372+298G>T)
14g.24082485C=CA2123779427NRLc.364G= (p.Gly122=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.165+298G= (n.165+298G=)
c.66+298G= (n.66+298G=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.372+298G= (n.372+298G=)
14g.24082485C>GCA389279402NRLc.364G>C (p.Gly122Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.165+298G>C (n.165+298G>C)
c.66+298G>C (n.66+298G>C)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.372+298G>C (n.372+298G>C)
14g.24082485C>TCA7122874NRLc.364G>A (p.Gly122Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.165+298G>A (n.165+298G>A)
c.66+298G>A (n.66+298G>A)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.372+298G>A (n.372+298G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082486T>ACA485657871NRLc.363A>T (p.Thr121=)
c.462A>T (p.Thr154=)
c.165+297A>T (n.165+297A>T)
c.66+297A>T (n.66+297A>T)
c.669A>T (p.Thr223=)
c.372+297A>T (n.372+297A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24082486T>CCA7122875NRLc.363A>G (p.Thr121=)
c.462A>G (p.Thr154=)
c.165+297A>G (n.165+297A>G)
c.66+297A>G (n.66+297A>G)
c.669A>G (p.Thr223=)
c.372+297A>G (n.372+297A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082486T>GCA485657872NRLc.363A>C (p.Thr121=)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.165+297A>C (n.165+297A>C)
c.66+297A>C (n.66+297A>C)
c.669A>C (p.Thr223=)
c.372+297A>C (n.372+297A>C)
14g.24082486T=CA2123779429NRLc.363A= (p.Thr121=)
c.462A= (p.Thr154=)
c.165+297A= (n.165+297A=)
c.66+297A= (n.66+297A=)
c.669A= (p.Thr223=)
c.372+297A= (n.372+297A=)
14g.24082487G>ACA7122876NRLc.362C>T (p.Thr121Ile)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.165+296C>T (n.165+296C>T)
c.66+296C>T (n.66+296C>T)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.372+296C>T (n.372+296C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24082487G>CCA389279407NRLc.362C>G (p.Thr121Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.165+296C>G (n.165+296C>G)
c.66+296C>G (n.66+296C>G)
c.668C>G (p.Thr223Arg)
c.372+296C>G (n.372+296C>G)
14g.24082487G=CA2123779430NRLc.362C= (p.Thr121=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.165+296C= (n.165+296C=)
c.66+296C= (n.66+296C=)
c.668C= (p.Thr223=)
c.372+296C= (n.372+296C=)
14g.24082487G>TCA389279409NRLc.362C>A (p.Thr121Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.165+296C>A (n.165+296C>A)
c.66+296C>A (n.66+296C>A)
c.668C>A (p.Thr223Lys)
c.372+296C>A (n.372+296C>A)
14g.24082488T>ACA389279411NRLc.361A>T (p.Thr121Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.165+295A>T (n.165+295A>T)
c.66+295A>T (n.66+295A>T)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.372+295A>T (n.372+295A>T)
14g.24082488T>CCA389279414NRLc.361A>G (p.Thr121Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.165+295A>G (n.165+295A>G)
c.66+295A>G (n.66+295A>G)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.372+295A>G (n.372+295A>G)
14g.24082488T>GCA389279417NRLc.361A>C (p.Thr121Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.165+295A>C (n.165+295A>C)
c.66+295A>C (n.66+295A>C)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.372+295A>C (n.372+295A>C)
14g.24082489C>ACA389279421NRLc.360G>T (p.Glu120Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.165+294G>T (n.165+294G>T)
c.66+294G>T (n.66+294G>T)
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.372+294G>T (n.372+294G>T)
14g.24082489C>GCA389279423NRLc.360G>C (p.Glu120Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.165+294G>C (n.165+294G>C)
c.66+294G>C (n.66+294G>C)
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.372+294G>C (n.372+294G>C)
14g.24082489C>TCA485657873NRLc.360G>A (p.Glu120=)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.165+294G>A (n.165+294G>A)
c.66+294G>A (n.66+294G>A)
c.666G>A (p.Glu222=)
c.372+294G>A (n.372+294G>A)
14g.24082490T>ACA389279430NRLc.359A>T (p.Glu120Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.165+293A>T (n.165+293A>T)
c.66+293A>T (n.66+293A>T)
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.372+293A>T (n.372+293A>T)
14g.24082490T>CCA389279435NRLc.359A>G (p.Glu120Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.165+293A>G (n.165+293A>G)
c.66+293A>G (n.66+293A>G)
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.372+293A>G (n.372+293A>G)
14g.24082490T>GCA389279428NRLc.359A>C (p.Glu120Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.165+293A>C (n.165+293A>C)
c.66+293A>C (n.66+293A>C)
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.372+293A>C (n.372+293A>C)

Number of alleles fetched