Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24082351_24082404del | CA2800892192 | NRL | c.381+73_381+126del (n.381+73_381+126del) c.480+73_480+126del (n.480+73_480+126del) c.165+388_165+441del (n.165+388_165+441del) c.66+388_66+441del (n.66+388_66+441del) c.687+73_687+126del (n.687+73_687+126del) c.372+388_372+441del (n.372+388_372+441del) | |
14 | g.24082388T>C | CA2624300843 | NRL | c.381+80A>G (n.381+80A>G) c.480+80A>G (n.480+80A>G) c.165+395A>G (n.165+395A>G) c.66+395A>G (n.66+395A>G) c.687+80A>G (n.687+80A>G) c.372+395A>G (n.372+395A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082389C>G | CA2624300846 | NRL | c.381+79G>C (n.381+79G>C) c.480+79G>C (n.480+79G>C) c.165+394G>C (n.165+394G>C) c.66+394G>C (n.66+394G>C) c.687+79G>C (n.687+79G>C) c.372+394G>C (n.372+394G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082391G>T | CA2575490486 | NRL | c.381+77C>A (n.381+77C>A) c.480+77C>A (n.480+77C>A) c.165+392C>A (n.165+392C>A) c.66+392C>A (n.66+392C>A) c.687+77C>A (n.687+77C>A) c.372+392C>A (n.372+392C>A) | |
14 | g.24082392G>A | CA913896994 | NRL | c.381+76C>T (n.381+76C>T) c.480+76C>T (n.480+76C>T) c.165+391C>T (n.165+391C>T) c.66+391C>T (n.66+391C>T) c.687+76C>T (n.687+76C>T) c.372+391C>T (n.372+391C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082392G= | CA2123779300 | NRL | c.381+76C= (n.381+76C=) c.480+76C= (n.480+76C=) c.165+391C= (n.165+391C=) c.66+391C= (n.66+391C=) c.687+76C= (n.687+76C=) c.372+391C= (n.372+391C=) | |
14 | g.24082393G= | CA2123779302 | NRL | c.381+75C= (n.381+75C=) c.480+75C= (n.480+75C=) c.165+390C= (n.165+390C=) c.66+390C= (n.66+390C=) c.687+75C= (n.687+75C=) c.372+390C= (n.372+390C=) | |
14 | g.24082393G>T | CA704331640 | NRL | c.381+75C>A (n.381+75C>A) c.480+75C>A (n.480+75C>A) c.165+390C>A (n.165+390C>A) c.66+390C>A (n.66+390C>A) c.687+75C>A (n.687+75C>A) c.372+390C>A (n.372+390C>A) | dbSNP |
14 | g.24082395G>A | CA2575490487 | NRL | c.381+73C>T (n.381+73C>T) c.480+73C>T (n.480+73C>T) c.165+388C>T (n.165+388C>T) c.66+388C>T (n.66+388C>T) c.687+73C>T (n.687+73C>T) c.372+388C>T (n.372+388C>T) | |
14 | g.24082395G= | CA2123779303 | NRL | c.381+73C= (n.381+73C=) c.480+73C= (n.480+73C=) c.165+388C= (n.165+388C=) c.66+388C= (n.66+388C=) c.687+73C= (n.687+73C=) c.372+388C= (n.372+388C=) | |
14 | g.24082395G>T | CA257868533 | NRL | c.381+73C>A (n.381+73C>A) c.480+73C>A (n.480+73C>A) c.165+388C>A (n.165+388C>A) c.66+388C>A (n.66+388C>A) c.687+73C>A (n.687+73C>A) c.372+388C>A (n.372+388C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082397T>C | CA2575490488 | NRL | c.381+71A>G (n.381+71A>G) c.480+71A>G (n.480+71A>G) c.165+386A>G (n.165+386A>G) c.66+386A>G (n.66+386A>G) c.687+71A>G (n.687+71A>G) c.372+386A>G (n.372+386A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082398C>G | CA2624300853 | NRL | c.381+70G>C (n.381+70G>C) c.480+70G>C (n.480+70G>C) c.165+385G>C (n.165+385G>C) c.66+385G>C (n.66+385G>C) c.687+70G>C (n.687+70G>C) c.372+385G>C (n.372+385G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082399C>A | CA2123779305 | NRL | c.381+69G>T (n.381+69G>T) c.480+69G>T (n.480+69G>T) c.165+384G>T (n.165+384G>T) c.66+384G>T (n.66+384G>T) c.687+69G>T (n.687+69G>T) c.372+384G>T (n.372+384G>T) | dbSNP |
14 | g.24082399C= | CA2123779304 | NRL | c.381+69G= (n.381+69G=) c.480+69G= (n.480+69G=) c.165+384G= (n.165+384G=) c.66+384G= (n.66+384G=) c.687+69G= (n.687+69G=) c.372+384G= (n.372+384G=) | |
14 | g.24082399C>T | CA704331651 | NRL | c.381+69G>A (n.381+69G>A) c.480+69G>A (n.480+69G>A) c.165+384G>A (n.165+384G>A) c.66+384G>A (n.66+384G>A) c.687+69G>A (n.687+69G>A) c.372+384G>A (n.372+384G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082400C>A | CA2624300860 | NRL | c.381+68G>T (n.381+68G>T) c.480+68G>T (n.480+68G>T) c.165+383G>T (n.165+383G>T) c.66+383G>T (n.66+383G>T) c.687+68G>T (n.687+68G>T) c.372+383G>T (n.372+383G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082400C>T | CA2624300862 | NRL | c.381+68G>A (n.381+68G>A) c.480+68G>A (n.480+68G>A) c.165+383G>A (n.165+383G>A) c.66+383G>A (n.66+383G>A) c.687+68G>A (n.687+68G>A) c.372+383G>A (n.372+383G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082401C>G | CA2624300866 | NRL | c.381+67G>C (n.381+67G>C) c.480+67G>C (n.480+67G>C) c.165+382G>C (n.165+382G>C) c.66+382G>C (n.66+382G>C) c.687+67G>C (n.687+67G>C) c.372+382G>C (n.372+382G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082401C>T | CA2624300868 | NRL | c.381+67G>A (n.381+67G>A) c.480+67G>A (n.480+67G>A) c.165+382G>A (n.165+382G>A) c.66+382G>A (n.66+382G>A) c.687+67G>A (n.687+67G>A) c.372+382G>A (n.372+382G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082402T>C | CA2624300870 | NRL | c.381+66A>G (n.381+66A>G) c.480+66A>G (n.480+66A>G) c.165+381A>G (n.165+381A>G) c.66+381A>G (n.66+381A>G) c.687+66A>G (n.687+66A>G) c.372+381A>G (n.372+381A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082402T>G | CA2513424269 | NRL | c.381+66A>C (n.381+66A>C) c.480+66A>C (n.480+66A>C) c.165+381A>C (n.165+381A>C) c.66+381A>C (n.66+381A>C) c.687+66A>C (n.687+66A>C) c.372+381A>C (n.372+381A>C) | |
14 | g.24082403T>C | CA2575490489 | NRL | c.381+65A>G (n.381+65A>G) c.480+65A>G (n.480+65A>G) c.165+380A>G (n.165+380A>G) c.66+380A>G (n.66+380A>G) c.687+65A>G (n.687+65A>G) c.372+380A>G (n.372+380A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082403T>G | CA2624300872 | NRL | c.381+65A>C (n.381+65A>C) c.480+65A>C (n.480+65A>C) c.165+380A>C (n.165+380A>C) c.66+380A>C (n.66+380A>C) c.687+65A>C (n.687+65A>C) c.372+380A>C (n.372+380A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082404C>A | CA2123779308 | NRL | c.381+64G>T (n.381+64G>T) c.480+64G>T (n.480+64G>T) c.165+379G>T (n.165+379G>T) c.66+379G>T (n.66+379G>T) c.687+64G>T (n.687+64G>T) c.372+379G>T (n.372+379G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082404C= | CA2123779307 | NRL | c.381+64G= (n.381+64G=) c.480+64G= (n.480+64G=) c.165+379G= (n.165+379G=) c.66+379G= (n.66+379G=) c.687+64G= (n.687+64G=) c.372+379G= (n.372+379G=) | |
14 | g.24082405C>A | CA2624300875 | NRL | c.381+63G>T (n.381+63G>T) c.480+63G>T (n.480+63G>T) c.165+378G>T (n.165+378G>T) c.66+378G>T (n.66+378G>T) c.687+63G>T (n.687+63G>T) c.372+378G>T (n.372+378G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082408T>C | CA2624300877 | NRL | c.381+60A>G (n.381+60A>G) c.480+60A>G (n.480+60A>G) c.165+375A>G (n.165+375A>G) c.66+375A>G (n.66+375A>G) c.687+60A>G (n.687+60A>G) c.372+375A>G (n.372+375A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082410T>C | CA2624300882 | NRL | c.381+58A>G (n.381+58A>G) c.480+58A>G (n.480+58A>G) c.165+373A>G (n.165+373A>G) c.66+373A>G (n.66+373A>G) c.687+58A>G (n.687+58A>G) c.372+373A>G (n.372+373A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082410_24082411del | CA2624300880 | NRL | c.381+57_381+58del (n.381+57_381+58del) c.480+57_480+58del (n.480+57_480+58del) c.165+372_165+373del (n.165+372_165+373del) c.66+372_66+373del (n.66+372_66+373del) c.687+57_687+58del (n.687+57_687+58del) c.372+372_372+373del (n.372+372_372+373del) | gnomAD v4 |
14 | g.24082411T>C | CA257868537 | NRL | c.381+57A>G (n.381+57A>G) c.480+57A>G (n.480+57A>G) c.165+372A>G (n.165+372A>G) c.66+372A>G (n.66+372A>G) c.687+57A>G (n.687+57A>G) c.372+372A>G (n.372+372A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082411T= | CA2123779310 | NRL | c.381+57A= (n.381+57A=) c.480+57A= (n.480+57A=) c.165+372A= (n.165+372A=) c.66+372A= (n.66+372A=) c.687+57A= (n.687+57A=) c.372+372A= (n.372+372A=) | |
14 | g.24082412G>A | CA257868550 | NRL | c.381+56C>T (n.381+56C>T) c.480+56C>T (n.480+56C>T) c.165+371C>T (n.165+371C>T) c.66+371C>T (n.66+371C>T) c.687+56C>T (n.687+56C>T) c.372+371C>T (n.372+371C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082412G= | CA2123779313 | NRL | c.381+56C= (n.381+56C=) c.480+56C= (n.480+56C=) c.165+371C= (n.165+371C=) c.66+371C= (n.66+371C=) c.687+56C= (n.687+56C=) c.372+371C= (n.372+371C=) | |
14 | g.24082412G>T | CA2624300887 | NRL | c.381+56C>A (n.381+56C>A) c.480+56C>A (n.480+56C>A) c.165+371C>A (n.165+371C>A) c.66+371C>A (n.66+371C>A) c.687+56C>A (n.687+56C>A) c.372+371C>A (n.372+371C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082413G>A | CA2624300892 | NRL | c.381+55C>T (n.381+55C>T) c.480+55C>T (n.480+55C>T) c.165+370C>T (n.165+370C>T) c.66+370C>T (n.66+370C>T) c.687+55C>T (n.687+55C>T) c.372+370C>T (n.372+370C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082414G>A | CA2624300894 | NRL | c.381+54C>T (n.381+54C>T) c.480+54C>T (n.480+54C>T) c.165+369C>T (n.165+369C>T) c.66+369C>T (n.66+369C>T) c.687+54C>T (n.687+54C>T) c.372+369C>T (n.372+369C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082414G>T | CA2624300896 | NRL | c.381+54C>A (n.381+54C>A) c.480+54C>A (n.480+54C>A) c.165+369C>A (n.165+369C>A) c.66+369C>A (n.66+369C>A) c.687+54C>A (n.687+54C>A) c.372+369C>A (n.372+369C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082416A= | CA2123779316 | NRL | c.381+52T= (n.381+52T=) c.480+52T= (n.480+52T=) c.165+367T= (n.165+367T=) c.66+367T= (n.66+367T=) c.687+52T= (n.687+52T=) c.372+367T= (n.372+367T=) | |
14 | g.24082416A>C | CA2123779317 | NRL | c.381+52T>G (n.381+52T>G) c.480+52T>G (n.480+52T>G) c.165+367T>G (n.165+367T>G) c.66+367T>G (n.66+367T>G) c.687+52T>G (n.687+52T>G) c.372+367T>G (n.372+367T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082417G>C | CA961116552 | NRL | c.381+51C>G (n.381+51C>G) c.480+51C>G (n.480+51C>G) c.165+366C>G (n.165+366C>G) c.66+366C>G (n.66+366C>G) c.687+51C>G (n.687+51C>G) c.372+366C>G (n.372+366C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082417G= | CA2123779322 | NRL | c.381+51C= (n.381+51C=) c.480+51C= (n.480+51C=) c.165+366C= (n.165+366C=) c.66+366C= (n.66+366C=) c.687+51C= (n.687+51C=) c.372+366C= (n.372+366C=) | |
14 | g.24082417_24082420delinsGTCC | CA2123779324 | NRL | c.381+48_381+51delinsGGAC (n.381+48_381+51delinsGGAC) c.480+48_480+51delinsGGAC (n.480+48_480+51delinsGGAC) c.165+363_165+366delinsGGAC (n.165+363_165+366delinsGGAC) c.66+363_66+366delinsGGAC (n.66+363_66+366delinsGGAC) c.687+48_687+51delinsGGAC (n.687+48_687+51delinsGGAC) c.372+363_372+366delinsGGAC (n.372+363_372+366delinsGGAC) | |
14 | g.24082417_24082424delinsGTCCTCCT | CA2123779319 | NRL | c.381+44_381+51delinsAGGAGGAC (n.381+44_381+51delinsAGGAGGAC) c.480+44_480+51delinsAGGAGGAC (n.480+44_480+51delinsAGGAGGAC) c.165+359_165+366delinsAGGAGGAC (n.165+359_165+366delinsAGGAGGAC) c.66+359_66+366delinsAGGAGGAC (n.66+359_66+366delinsAGGAGGAC) c.687+44_687+51delinsAGGAGGAC (n.687+44_687+51delinsAGGAGGAC) c.372+359_372+366delinsAGGAGGAC (n.372+359_372+366delinsAGGAGGAC) | |
14 | g.24082418T>C | CA2123779333 | NRL | c.381+50A>G (n.381+50A>G) c.480+50A>G (n.480+50A>G) c.165+365A>G (n.165+365A>G) c.66+365A>G (n.66+365A>G) c.687+50A>G (n.687+50A>G) c.372+365A>G (n.372+365A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082418T= | CA2123779332 | NRL | c.381+50A= (n.381+50A=) c.480+50A= (n.480+50A=) c.165+365A= (n.165+365A=) c.66+365A= (n.66+365A=) c.687+50A= (n.687+50A=) c.372+365A= (n.372+365A=) | |
14 | g.24082422_24082424del | CA2123779329 | NRL | c.381+48_381+50del (n.381+48_381+50del) c.480+48_480+50del (n.480+48_480+50del) c.165+363_165+365del (n.165+363_165+365del) c.66+363_66+365del (n.66+363_66+365del) c.687+48_687+50del (n.687+48_687+50del) c.372+363_372+365del (n.372+363_372+365del) | dbSNP |
14 | g.24082422_24082428del | CA7122859 | NRL | c.381+44_381+50del (n.381+44_381+50del) c.480+44_480+50del (n.480+44_480+50del) c.165+359_165+365del (n.165+359_165+365del) c.66+359_66+365del (n.66+359_66+365del) c.687+44_687+50del (n.687+44_687+50del) c.372+359_372+365del (n.372+359_372+365del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082420C= | CA2123779336 | NRL | c.381+48G= (n.381+48G=) c.480+48G= (n.480+48G=) c.165+363G= (n.165+363G=) c.66+363G= (n.66+363G=) c.687+48G= (n.687+48G=) c.372+363G= (n.372+363G=) | |
14 | g.24082420C>T | CA612957121 | NRL | c.381+48G>A (n.381+48G>A) c.480+48G>A (n.480+48G>A) c.165+363G>A (n.165+363G>A) c.66+363G>A (n.66+363G>A) c.687+48G>A (n.687+48G>A) c.372+363G>A (n.372+363G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082424T>C | CA7122860 | NRL | c.381+44A>G (n.381+44A>G) c.480+44A>G (n.480+44A>G) c.165+359A>G (n.165+359A>G) c.66+359A>G (n.66+359A>G) c.687+44A>G (n.687+44A>G) c.372+359A>G (n.372+359A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.24082424T= | CA2123779338 | NRL | c.381+44A= (n.381+44A=) c.480+44A= (n.480+44A=) c.165+359A= (n.165+359A=) c.66+359A= (n.66+359A=) c.687+44A= (n.687+44A=) c.372+359A= (n.372+359A=) | |
14 | g.24082426C>T | CA2624300909 | NRL | c.381+42G>A (n.381+42G>A) c.480+42G>A (n.480+42G>A) c.165+357G>A (n.165+357G>A) c.66+357G>A (n.66+357G>A) c.687+42G>A (n.687+42G>A) c.372+357G>A (n.372+357G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082427C>T | CA2575490490 | NRL | c.381+41G>A (n.381+41G>A) c.480+41G>A (n.480+41G>A) c.165+356G>A (n.165+356G>A) c.66+356G>A (n.66+356G>A) c.687+41G>A (n.687+41G>A) c.372+356G>A (n.372+356G>A) | |
14 | g.24082430G>T | CA2624300911 | NRL | c.381+38C>A (n.381+38C>A) c.480+38C>A (n.480+38C>A) c.165+353C>A (n.165+353C>A) c.66+353C>A (n.66+353C>A) c.687+38C>A (n.687+38C>A) c.372+353C>A (n.372+353C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082430_24082431delinsGC | CA2123779342 | NRL | c.381+37_381+38delinsGC (n.381+37_381+38delinsGC) c.480+37_480+38delinsGC (n.480+37_480+38delinsGC) c.165+352_165+353delinsGC (n.165+352_165+353delinsGC) c.66+352_66+353delinsGC (n.66+352_66+353delinsGC) c.687+37_687+38delinsGC (n.687+37_687+38delinsGC) c.372+352_372+353delinsGC (n.372+352_372+353delinsGC) | |
14 | g.24082431C= | CA2123779345 | NRL | c.381+37G= (n.381+37G=) c.480+37G= (n.480+37G=) c.165+352G= (n.165+352G=) c.66+352G= (n.66+352G=) c.687+37G= (n.687+37G=) c.372+352G= (n.372+352G=) | |
14 | g.24082431C>G | CA612957123 | NRL | c.381+37G>C (n.381+37G>C) c.480+37G>C (n.480+37G>C) c.165+352G>C (n.165+352G>C) c.66+352G>C (n.66+352G>C) c.687+37G>C (n.687+37G>C) c.372+352G>C (n.372+352G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082431C>T | CA2741360797 | NRL | c.381+37G>A (n.381+37G>A) c.480+37G>A (n.480+37G>A) c.165+352G>A (n.165+352G>A) c.66+352G>A (n.66+352G>A) c.687+37G>A (n.687+37G>A) c.372+352G>A (n.372+352G>A) | |
14 | g.24082433del | CA612957122 | NRL | c.381+37del (n.381+37del) c.480+37del (n.480+37del) c.165+352del (n.165+352del) c.66+352del (n.66+352del) c.687+37del (n.687+37del) c.372+352del (n.372+352del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082432C>T | CA2624300919 | NRL | c.381+36G>A (n.381+36G>A) c.480+36G>A (n.480+36G>A) c.165+351G>A (n.165+351G>A) c.66+351G>A (n.66+351G>A) c.687+36G>A (n.687+36G>A) c.372+351G>A (n.372+351G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082433C>G | CA2624300922 | NRL | c.381+35G>C (n.381+35G>C) c.480+35G>C (n.480+35G>C) c.165+350G>C (n.165+350G>C) c.66+350G>C (n.66+350G>C) c.687+35G>C (n.687+35G>C) c.372+350G>C (n.372+350G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082435G>A | CA7122861 | NRL | c.381+33C>T (n.381+33C>T) c.480+33C>T (n.480+33C>T) c.165+348C>T (n.165+348C>T) c.66+348C>T (n.66+348C>T) c.687+33C>T (n.687+33C>T) c.372+348C>T (n.372+348C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082435G>C | CA2624300926 | NRL | c.381+33C>G (n.381+33C>G) c.480+33C>G (n.480+33C>G) c.165+348C>G (n.165+348C>G) c.66+348C>G (n.66+348C>G) c.687+33C>G (n.687+33C>G) c.372+348C>G (n.372+348C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082435G= | CA2123779349 | NRL | c.381+33C= (n.381+33C=) c.480+33C= (n.480+33C=) c.165+348C= (n.165+348C=) c.66+348C= (n.66+348C=) c.687+33C= (n.687+33C=) c.372+348C= (n.372+348C=) | |
14 | g.24082437C= | CA2123779352 | NRL | c.381+31G= (n.381+31G=) c.480+31G= (n.480+31G=) c.165+346G= (n.165+346G=) c.66+346G= (n.66+346G=) c.687+31G= (n.687+31G=) c.372+346G= (n.372+346G=) | |
14 | g.24082437C>G | CA612957124 | NRL | c.381+31G>C (n.381+31G>C) c.480+31G>C (n.480+31G>C) c.165+346G>C (n.165+346G>C) c.66+346G>C (n.66+346G>C) c.687+31G>C (n.687+31G>C) c.372+346G>C (n.372+346G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082438dup | CA2729092268 | NRL | c.381+30dup (n.381+30dup) c.480+30dup (n.480+30dup) c.165+345dup (n.165+345dup) c.66+345dup (n.66+345dup) c.687+30dup (n.687+30dup) c.372+345dup (n.372+345dup) | dbSNP |
14 | g.24082439C>T | CA2575490491 | NRL | c.381+29G>A (n.381+29G>A) c.480+29G>A (n.480+29G>A) c.165+344G>A (n.165+344G>A) c.66+344G>A (n.66+344G>A) c.687+29G>A (n.687+29G>A) c.372+344G>A (n.372+344G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082442del | CA2624300928 | NRL | c.381+29del (n.381+29del) c.480+29del (n.480+29del) c.165+344del (n.165+344del) c.66+344del (n.66+344del) c.687+29del (n.687+29del) c.372+344del (n.372+344del) | gnomAD v4 |
14 | g.24082440C>T | CA2624300929 | NRL | c.381+28G>A (n.381+28G>A) c.480+28G>A (n.480+28G>A) c.165+343G>A (n.165+343G>A) c.66+343G>A (n.66+343G>A) c.687+28G>A (n.687+28G>A) c.372+343G>A (n.372+343G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082441C= | CA2123779356 | NRL | c.381+27G= (n.381+27G=) c.480+27G= (n.480+27G=) c.165+342G= (n.165+342G=) c.66+342G= (n.66+342G=) c.687+27G= (n.687+27G=) c.372+342G= (n.372+342G=) | |
14 | g.24082441C>T | CA961116557 | NRL | c.381+27G>A (n.381+27G>A) c.480+27G>A (n.480+27G>A) c.165+342G>A (n.165+342G>A) c.66+342G>A (n.66+342G>A) c.687+27G>A (n.687+27G>A) c.372+342G>A (n.372+342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082442C= | CA2123779360 | NRL | c.381+26G= (n.381+26G=) c.480+26G= (n.480+26G=) c.165+341G= (n.165+341G=) c.66+341G= (n.66+341G=) c.687+26G= (n.687+26G=) c.372+341G= (n.372+341G=) | |
14 | g.24082442C>T | CA7122862 | NRL | c.381+26G>A (n.381+26G>A) c.480+26G>A (n.480+26G>A) c.165+341G>A (n.165+341G>A) c.66+341G>A (n.66+341G>A) c.687+26G>A (n.687+26G>A) c.372+341G>A (n.372+341G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.24082443T>G | CA2624300931 | NRL | c.381+25A>C (n.381+25A>C) c.480+25A>C (n.480+25A>C) c.165+340A>C (n.165+340A>C) c.66+340A>C (n.66+340A>C) c.687+25A>C (n.687+25A>C) c.372+340A>C (n.372+340A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082444C= | CA2123779364 | NRL | c.381+24G= (n.381+24G=) c.480+24G= (n.480+24G=) c.165+339G= (n.165+339G=) c.66+339G= (n.66+339G=) c.687+24G= (n.687+24G=) c.372+339G= (n.372+339G=) | |
14 | g.24082444C>T | CA7122863 | NRL | c.381+24G>A (n.381+24G>A) c.480+24G>A (n.480+24G>A) c.165+339G>A (n.165+339G>A) c.66+339G>A (n.66+339G>A) c.687+24G>A (n.687+24G>A) c.372+339G>A (n.372+339G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082447G>C | CA7122864 | NRL | c.381+21C>G (n.381+21C>G) c.480+21C>G (n.480+21C>G) c.165+336C>G (n.165+336C>G) c.66+336C>G (n.66+336C>G) c.687+21C>G (n.687+21C>G) c.372+336C>G (n.372+336C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082447G= | CA2123779369 | NRL | c.381+21C= (n.381+21C=) c.480+21C= (n.480+21C=) c.165+336C= (n.165+336C=) c.66+336C= (n.66+336C=) c.687+21C= (n.687+21C=) c.372+336C= (n.372+336C=) | |
14 | g.24082447G>T | CA612957125 | NRL | c.381+21C>A (n.381+21C>A) c.480+21C>A (n.480+21C>A) c.165+336C>A (n.165+336C>A) c.66+336C>A (n.66+336C>A) c.687+21C>A (n.687+21C>A) c.372+336C>A (n.372+336C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082448C>A | CA2575490492 | NRL | c.381+20G>T (n.381+20G>T) c.480+20G>T (n.480+20G>T) c.165+335G>T (n.165+335G>T) c.66+335G>T (n.66+335G>T) c.687+20G>T (n.687+20G>T) c.372+335G>T (n.372+335G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082448C= | CA2123779372 | NRL | c.381+20G= (n.381+20G=) c.480+20G= (n.480+20G=) c.165+335G= (n.165+335G=) c.66+335G= (n.66+335G=) c.687+20G= (n.687+20G=) c.372+335G= (n.372+335G=) | |
14 | g.24082448C>G | CA7122865 | NRL | c.381+20G>C (n.381+20G>C) c.480+20G>C (n.480+20G>C) c.165+335G>C (n.165+335G>C) c.66+335G>C (n.66+335G>C) c.687+20G>C (n.687+20G>C) c.372+335G>C (n.372+335G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082449C>A | CA2624300966 | NRL | c.381+19G>T (n.381+19G>T) c.480+19G>T (n.480+19G>T) c.165+334G>T (n.165+334G>T) c.66+334G>T (n.66+334G>T) c.687+19G>T (n.687+19G>T) c.372+334G>T (n.372+334G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082449C= | CA2123779376 | NRL | c.381+19G= (n.381+19G=) c.480+19G= (n.480+19G=) c.165+334G= (n.165+334G=) c.66+334G= (n.66+334G=) c.687+19G= (n.687+19G=) c.372+334G= (n.372+334G=) | |
14 | g.24082449C>T | CA2123779377 | NRL | c.381+19G>A (n.381+19G>A) c.480+19G>A (n.480+19G>A) c.165+334G>A (n.165+334G>A) c.66+334G>A (n.66+334G>A) c.687+19G>A (n.687+19G>A) c.372+334G>A (n.372+334G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082452C>A | CA2575490493 | NRL | c.381+16G>T (n.381+16G>T) c.480+16G>T (n.480+16G>T) c.165+331G>T (n.165+331G>T) c.66+331G>T (n.66+331G>T) c.687+16G>T (n.687+16G>T) c.372+331G>T (n.372+331G>T) | |
14 | g.24082452C= | CA2123779378 | NRL | c.381+16G= (n.381+16G=) c.480+16G= (n.480+16G=) c.165+331G= (n.165+331G=) c.66+331G= (n.66+331G=) c.687+16G= (n.687+16G=) c.372+331G= (n.372+331G=) | |
14 | g.24082452C>T | CA2123779380 | NRL | c.381+16G>A (n.381+16G>A) c.480+16G>A (n.480+16G>A) c.165+331G>A (n.165+331G>A) c.66+331G>A (n.66+331G>A) c.687+16G>A (n.687+16G>A) c.372+331G>A (n.372+331G>A) | dbSNP |
14 | g.24082454T>G | CA704331668 | NRL | c.381+14A>C (n.381+14A>C) c.480+14A>C (n.480+14A>C) c.165+329A>C (n.165+329A>C) c.66+329A>C (n.66+329A>C) c.687+14A>C (n.687+14A>C) c.372+329A>C (n.372+329A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082454T= | CA2123779383 | NRL | c.381+14A= (n.381+14A=) c.480+14A= (n.480+14A=) c.165+329A= (n.165+329A=) c.66+329A= (n.66+329A=) c.687+14A= (n.687+14A=) c.372+329A= (n.372+329A=) | |
14 | g.24082458G>A | CA2123779385 | NRL | c.381+10C>T (n.381+10C>T) c.480+10C>T (n.480+10C>T) c.165+325C>T (n.165+325C>T) c.66+325C>T (n.66+325C>T) c.687+10C>T (n.687+10C>T) c.372+325C>T (n.372+325C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24082458G= | CA2123779384 | NRL | c.381+10C= (n.381+10C=) c.480+10C= (n.480+10C=) c.165+325C= (n.165+325C=) c.66+325C= (n.66+325C=) c.687+10C= (n.687+10C=) c.372+325C= (n.372+325C=) | |
14 | g.24082458G>T | CA2624300973 | NRL | c.381+10C>A (n.381+10C>A) c.480+10C>A (n.480+10C>A) c.165+325C>A (n.165+325C>A) c.66+325C>A (n.66+325C>A) c.687+10C>A (n.687+10C>A) c.372+325C>A (n.372+325C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082459A= | CA2123779389 | NRL | c.381+9T= (n.381+9T=) c.480+9T= (n.480+9T=) c.165+324T= (n.165+324T=) c.66+324T= (n.66+324T=) c.687+9T= (n.687+9T=) c.372+324T= (n.372+324T=) | |
14 | g.24082459A>C | CA2123779387 | NRL | c.381+9T>G (n.381+9T>G) c.480+9T>G (n.480+9T>G) c.165+324T>G (n.165+324T>G) c.66+324T>G (n.66+324T>G) c.687+9T>G (n.687+9T>G) c.372+324T>G (n.372+324T>G) | dbSNP |
14 | g.24082460C>G | CA2624300978 | NRL | c.381+8G>C (n.381+8G>C) c.480+8G>C (n.480+8G>C) c.165+323G>C (n.165+323G>C) c.66+323G>C (n.66+323G>C) c.687+8G>C (n.687+8G>C) c.372+323G>C (n.372+323G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082461C>G | CA2624300980 | NRL | c.381+7G>C (n.381+7G>C) c.480+7G>C (n.480+7G>C) c.165+322G>C (n.165+322G>C) c.66+322G>C (n.66+322G>C) c.687+7G>C (n.687+7G>C) c.372+322G>C (n.372+322G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082463C>A | CA2580087911 | NRL | c.381+5G>T (n.381+5G>T) c.480+5G>T (n.480+5G>T) c.165+320G>T (n.165+320G>T) c.66+320G>T (n.66+320G>T) c.687+5G>T (n.687+5G>T) c.372+320G>T (n.372+320G>T) | ClinVar |
14 | g.24082463C= | CA2123779391 | NRL | c.381+5G= (n.381+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) c.165+320G= (n.165+320G=) c.66+320G= (n.66+320G=) c.687+5G= (n.687+5G=) c.372+320G= (n.372+320G=) | |
14 | g.24082463C>G | CA704331669 | NRL | c.381+5G>C (n.381+5G>C) c.480+5G>C (n.480+5G>C) c.165+320G>C (n.165+320G>C) c.66+320G>C (n.66+320G>C) c.687+5G>C (n.687+5G>C) c.372+320G>C (n.372+320G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082465C= | CA2123779395 | NRL | c.381+3G= (n.381+3G=) c.480+3G= (n.480+3G=) c.165+318G= (n.165+318G=) c.66+318G= (n.66+318G=) c.687+3G= (n.687+3G=) c.372+318G= (n.372+318G=) | |
14 | g.24082465C>G | CA612957126 | NRL | c.381+3G>C (n.381+3G>C) c.480+3G>C (n.480+3G>C) c.165+318G>C (n.165+318G>C) c.66+318G>C (n.66+318G>C) c.687+3G>C (n.687+3G>C) c.372+318G>C (n.372+318G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082466A= | CA2123779397 | NRL | c.381+2T= (n.381+2T=) c.480+2T= (n.480+2T=) c.165+317T= (n.165+317T=) c.66+317T= (n.66+317T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.372+317T= (n.372+317T=) | |
14 | g.24082466A>C | CA7122866 | NRL | c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.165+317T>G (n.165+317T>G) c.66+317T>G (n.66+317T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.372+317T>G (n.372+317T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082466A>G | CA389279244 | NRL | c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.165+317T>C (n.165+317T>C) c.66+317T>C (n.66+317T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.372+317T>C (n.372+317T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082466A>T | CA389279246 | NRL | c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.165+317T>A (n.165+317T>A) c.66+317T>A (n.66+317T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.372+317T>A (n.372+317T>A) | |
14 | g.24082467C>A | CA389279253 | NRL | c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.165+316G>T (n.165+316G>T) c.66+316G>T (n.66+316G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.372+316G>T (n.372+316G>T) | |
14 | g.24082467C>G | CA389279257 | NRL | c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.165+316G>C (n.165+316G>C) c.66+316G>C (n.66+316G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.372+316G>C (n.372+316G>C) | |
14 | g.24082467C>T | CA389279259 | NRL | c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.165+316G>A (n.165+316G>A) c.66+316G>A (n.66+316G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.372+316G>A (n.372+316G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24082468C>A | CA389279264 | NRL | c.381G>T (p.Gln127His) c.480G>T (p.Gln160His) c.165+315G>T (n.165+315G>T) c.66+315G>T (n.66+315G>T) c.687G>T (p.Gln229His) c.372+315G>T (n.372+315G>T) | |
14 | g.24082468C>G | CA389279277 | NRL | c.381G>C (p.Gln127His) c.480G>C (p.Gln160His) c.165+315G>C (n.165+315G>C) c.66+315G>C (n.66+315G>C) c.687G>C (p.Gln229His) c.372+315G>C (n.372+315G>C) | |
14 | g.24082468C>T | CA485657860 | NRL | c.381G>A (p.Gln127=) c.480G>A (p.Gln160=) c.165+315G>A (n.165+315G>A) c.66+315G>A (n.66+315G>A) c.687G>A (p.Gln229=) c.372+315G>A (n.372+315G>A) | |
14 | g.24082469T>A | CA389279282 | NRL | c.380A>T (p.Gln127Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.165+314A>T (n.165+314A>T) c.66+314A>T (n.66+314A>T) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.372+314A>T (n.372+314A>T) | |
14 | g.24082469T>C | CA389279284 | NRL | c.380A>G (p.Gln127Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.165+314A>G (n.165+314A>G) c.66+314A>G (n.66+314A>G) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.372+314A>G (n.372+314A>G) | |
14 | g.24082469T>G | CA389279287 | NRL | c.380A>C (p.Gln127Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.165+314A>C (n.165+314A>C) c.66+314A>C (n.66+314A>C) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.372+314A>C (n.372+314A>C) | |
14 | g.24082470G>A | CA389279290 | NRL | c.379C>T (p.Gln127Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.165+313C>T (n.165+313C>T) c.66+313C>T (n.66+313C>T) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.372+313C>T (n.372+313C>T) | |
14 | g.24082470G>C | CA389279293 | NRL | c.379C>G (p.Gln127Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.165+313C>G (n.165+313C>G) c.66+313C>G (n.66+313C>G) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.372+313C>G (n.372+313C>G) | |
14 | g.24082470G>T | CA389279295 | NRL | c.379C>A (p.Gln127Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.165+313C>A (n.165+313C>A) c.66+313C>A (n.66+313C>A) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.372+313C>A (n.372+313C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24082471G>A | CA485657863 | NRL | c.378C>T (p.Val126=) c.477C>T (p.Val159=) c.165+312C>T (n.165+312C>T) c.66+312C>T (n.66+312C>T) c.684C>T (p.Val228=) c.372+312C>T (n.372+312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082471G>C | CA485657861 | NRL | c.378C>G (p.Val126=) c.477C>G (p.Val159=) c.165+312C>G (n.165+312C>G) c.66+312C>G (n.66+312C>G) c.684C>G (p.Val228=) c.372+312C>G (n.372+312C>G) | |
14 | g.24082471G= | CA2123779400 | NRL | c.378C= (p.Val126=) c.477C= (p.Val159=) c.165+312C= (n.165+312C=) c.66+312C= (n.66+312C=) c.684C= (p.Val228=) c.372+312C= (n.372+312C=) | |
14 | g.24082471G>T | CA485657862 | NRL | c.378C>A (p.Val126=) c.477C>A (p.Val159=) c.165+312C>A (n.165+312C>A) c.66+312C>A (n.66+312C>A) c.684C>A (p.Val228=) c.372+312C>A (n.372+312C>A) | |
14 | g.24082472A= | CA2123779404 | NRL | c.377T= (p.Val126=) c.476T= (p.Val159=) c.165+311T= (n.165+311T=) c.66+311T= (n.66+311T=) c.683T= (p.Val228=) c.372+311T= (n.372+311T=) | |
14 | g.24082472A>C | CA7122867 | NRL | c.377T>G (p.Val126Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) c.165+311T>G (n.165+311T>G) c.66+311T>G (n.66+311T>G) c.683T>G (p.Val228Gly) c.372+311T>G (n.372+311T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082472A>G | CA389279302 | NRL | c.377T>C (p.Val126Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) c.165+311T>C (n.165+311T>C) c.66+311T>C (n.66+311T>C) c.683T>C (p.Val228Ala) c.372+311T>C (n.372+311T>C) | |
14 | g.24082472A>T | CA389279300 | NRL | c.377T>A (p.Val126Asp) c.476T>A (p.Val159Asp) c.165+311T>A (n.165+311T>A) c.66+311T>A (n.66+311T>A) c.683T>A (p.Val228Asp) c.372+311T>A (n.372+311T>A) | |
14 | g.24082473C>A | CA389279305 | NRL | c.376G>T (p.Val126Phe) c.475G>T (p.Val159Phe) c.165+310G>T (n.165+310G>T) c.66+310G>T (n.66+310G>T) c.682G>T (p.Val228Phe) c.372+310G>T (n.372+310G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082473C= | CA2123779406 | NRL | c.376G= (p.Val126=) c.475G= (p.Val159=) c.165+310G= (n.165+310G=) c.66+310G= (n.66+310G=) c.682G= (p.Val228=) c.372+310G= (n.372+310G=) | |
14 | g.24082473C>G | CA389279309 | NRL | c.376G>C (p.Val126Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) c.165+310G>C (n.165+310G>C) c.66+310G>C (n.66+310G>C) c.682G>C (p.Val228Leu) c.372+310G>C (n.372+310G>C) | |
14 | g.24082473C>T | CA7122868 | NRL | c.376G>A (p.Val126Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) c.165+310G>A (n.165+310G>A) c.66+310G>A (n.66+310G>A) c.682G>A (p.Val228Ile) c.372+310G>A (n.372+310G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082474G>A | CA257868596 | NRL | c.375C>T (p.His125=) c.474C>T (p.His158=) c.165+309C>T (n.165+309C>T) c.66+309C>T (n.66+309C>T) c.681C>T (p.His227=) c.372+309C>T (n.372+309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082474G>C | CA7122869 | NRL | c.375C>G (p.His125Gln) c.474C>G (p.His158Gln) c.165+309C>G (n.165+309C>G) c.66+309C>G (n.66+309C>G) c.681C>G (p.His227Gln) c.372+309C>G (n.372+309C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082474G= | CA2123779409 | NRL | c.375C= (p.His125=) c.474C= (p.His158=) c.165+309C= (n.165+309C=) c.66+309C= (n.66+309C=) c.681C= (p.His227=) c.372+309C= (n.372+309C=) | |
14 | g.24082474G>T | CA389279319 | NRL | c.375C>A (p.His125Gln) c.474C>A (p.His158Gln) c.165+309C>A (n.165+309C>A) c.66+309C>A (n.66+309C>A) c.681C>A (p.His227Gln) c.372+309C>A (n.372+309C>A) | |
14 | g.24082475T>A | CA389279321 | NRL | c.374A>T (p.His125Leu) c.473A>T (p.His158Leu) c.165+308A>T (n.165+308A>T) c.66+308A>T (n.66+308A>T) c.680A>T (p.His227Leu) c.372+308A>T (n.372+308A>T) | |
14 | g.24082475T>C | CA389279324 | NRL | c.374A>G (p.His125Arg) c.473A>G (p.His158Arg) c.165+308A>G (n.165+308A>G) c.66+308A>G (n.66+308A>G) c.680A>G (p.His227Arg) c.372+308A>G (n.372+308A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082475T>G | CA7122870 | NRL | c.374A>C (p.His125Pro) c.473A>C (p.His158Pro) c.165+308A>C (n.165+308A>C) c.66+308A>C (n.66+308A>C) c.680A>C (p.His227Pro) c.372+308A>C (n.372+308A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082475T= | CA2123779411 | NRL | c.374A= (p.His125=) c.473A= (p.His158=) c.165+308A= (n.165+308A=) c.66+308A= (n.66+308A=) c.680A= (p.His227=) c.372+308A= (n.372+308A=) | |
14 | g.24082477_24082487del | CA2575490494 | NRL | c.364_374del (p.Gly122ArgfsTer?) c.463_473del (p.Gly155ArgfsTer?) c.165+298_165+308del (n.165+298_165+308del) c.66+298_66+308del (n.66+298_66+308del) c.670_680del (p.Gly224ArgfsTer?) c.372+298_372+308del (n.372+298_372+308del) | |
14 | g.24082476G>A | CA389279330 | NRL | c.373C>T (p.His125Tyr) c.472C>T (p.His158Tyr) c.165+307C>T (n.165+307C>T) c.66+307C>T (n.66+307C>T) c.679C>T (p.His227Tyr) c.372+307C>T (n.372+307C>T) | |
14 | g.24082476G>C | CA389279333 | NRL | c.373C>G (p.His125Asp) c.472C>G (p.His158Asp) c.165+307C>G (n.165+307C>G) c.66+307C>G (n.66+307C>G) c.679C>G (p.His227Asp) c.372+307C>G (n.372+307C>G) | |
14 | g.24082476G>T | CA389279338 | NRL | c.373C>A (p.His125Asn) c.472C>A (p.His158Asn) c.165+307C>A (n.165+307C>A) c.66+307C>A (n.66+307C>A) c.679C>A (p.His227Asn) c.372+307C>A (n.372+307C>A) | COSMIC |
14 | g.24082477C>A | CA389279339 | NRL | c.372G>T (p.Gln124His) c.471G>T (p.Gln157His) c.165+306G>T (n.165+306G>T) c.66+306G>T (n.66+306G>T) c.678G>T (p.Gln226His) c.372+306G>T (n.372+306G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082477C= | CA2123779415 | NRL | c.372G= (p.Gln124=) c.471G= (p.Gln157=) c.165+306G= (n.165+306G=) c.66+306G= (n.66+306G=) c.678G= (p.Gln226=) c.372+306G= (n.372+306G=) | |
14 | g.24082477C>G | CA389279344 | NRL | c.372G>C (p.Gln124His) c.471G>C (p.Gln157His) c.165+306G>C (n.165+306G>C) c.66+306G>C (n.66+306G>C) c.678G>C (p.Gln226His) c.372+306G>C (n.372+306G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24082477C>T | CA485657864 | NRL | c.372G>A (p.Gln124=) c.471G>A (p.Gln157=) c.165+306G>A (n.165+306G>A) c.66+306G>A (n.66+306G>A) c.678G>A (p.Gln226=) c.372+306G>A (n.372+306G>A) | |
14 | g.24082478T>A | CA389279348 | NRL | c.371A>T (p.Gln124Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.165+305A>T (n.165+305A>T) c.66+305A>T (n.66+305A>T) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.372+305A>T (n.372+305A>T) | |
14 | g.24082478T>C | CA7122871 | NRL | c.371A>G (p.Gln124Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.165+305A>G (n.165+305A>G) c.66+305A>G (n.66+305A>G) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.372+305A>G (n.372+305A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082478T>G | CA389279353 | NRL | c.371A>C (p.Gln124Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.165+305A>C (n.165+305A>C) c.66+305A>C (n.66+305A>C) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.372+305A>C (n.372+305A>C) | ClinVar |
14 | g.24082478T= | CA2123779417 | NRL | c.371A= (p.Gln124=) c.470A= (p.Gln157=) c.165+305A= (n.165+305A=) c.66+305A= (n.66+305A=) c.677A= (p.Gln226=) c.372+305A= (n.372+305A=) | |
14 | g.24082479G>A | CA389279357 | NRL | c.370C>T (p.Gln124Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.165+304C>T (n.165+304C>T) c.66+304C>T (n.66+304C>T) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.372+304C>T (n.372+304C>T) | |
14 | g.24082479G>C | CA389279361 | NRL | c.370C>G (p.Gln124Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.165+304C>G (n.165+304C>G) c.66+304C>G (n.66+304C>G) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.372+304C>G (n.372+304C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24082479G>T | CA389279366 | NRL | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.165+304C>A (n.165+304C>A) c.66+304C>A (n.66+304C>A) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.372+304C>A (n.372+304C>A) | |
14 | g.24082480G>A | CA485657865 | NRL | c.369C>T (p.Ala123=) c.468C>T (p.Ala156=) c.165+303C>T (n.165+303C>T) c.66+303C>T (n.66+303C>T) c.675C>T (p.Ala225=) c.372+303C>T (n.372+303C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082480G>C | CA485657866 | NRL | c.369C>G (p.Ala123=) c.468C>G (p.Ala156=) c.165+303C>G (n.165+303C>G) c.66+303C>G (n.66+303C>G) c.675C>G (p.Ala225=) c.372+303C>G (n.372+303C>G) | |
14 | g.24082480G>T | CA485657867 | NRL | c.369C>A (p.Ala123=) c.468C>A (p.Ala156=) c.165+303C>A (n.165+303C>A) c.66+303C>A (n.66+303C>A) c.675C>A (p.Ala225=) c.372+303C>A (n.372+303C>A) | |
14 | g.24082481G>A | CA389279369 | NRL | c.368C>T (p.Ala123Val) c.467C>T (p.Ala156Val) c.165+302C>T (n.165+302C>T) c.66+302C>T (n.66+302C>T) c.674C>T (p.Ala225Val) c.372+302C>T (n.372+302C>T) | |
14 | g.24082481G>C | CA389279372 | NRL | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.165+302C>G (n.165+302C>G) c.66+302C>G (n.66+302C>G) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.372+302C>G (n.372+302C>G) | |
14 | g.24082481G= | CA2123779420 | NRL | c.368C= (p.Ala123=) c.467C= (p.Ala156=) c.165+302C= (n.165+302C=) c.66+302C= (n.66+302C=) c.674C= (p.Ala225=) c.372+302C= (n.372+302C=) | |
14 | g.24082481G>T | CA389279375 | NRL | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.165+302C>A (n.165+302C>A) c.66+302C>A (n.66+302C>A) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.372+302C>A (n.372+302C>A) | dbSNP |
14 | g.24082481_24082483del | CA2624301101 | NRL | c.366_368del (p.Ala123del) c.465_467del (p.Ala156del) c.165+300_165+302del (n.165+300_165+302del) c.66+300_66+302del (n.66+300_66+302del) c.672_674del (p.Ala225del) c.372+300_372+302del (n.372+300_372+302del) | gnomAD v4 |
14 | g.24082482C>A | CA389279378 | NRL | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.165+301G>T (n.165+301G>T) c.66+301G>T (n.66+301G>T) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.372+301G>T (n.372+301G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24082482C= | CA2123779422 | NRL | c.367G= (p.Ala123=) c.466G= (p.Ala156=) c.165+301G= (n.165+301G=) c.66+301G= (n.66+301G=) c.673G= (p.Ala225=) c.372+301G= (n.372+301G=) | |
14 | g.24082482C>G | CA7122872 | NRL | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.165+301G>C (n.165+301G>C) c.66+301G>C (n.66+301G>C) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.372+301G>C (n.372+301G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082482C>T | CA389279386 | NRL | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.165+301G>A (n.165+301G>A) c.66+301G>A (n.66+301G>A) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.372+301G>A (n.372+301G>A) | |
14 | g.24082483T>A | CA485657868 | NRL | c.366A>T (p.Gly122=) c.465A>T (p.Gly155=) c.165+300A>T (n.165+300A>T) c.66+300A>T (n.66+300A>T) c.672A>T (p.Gly224=) c.372+300A>T (n.372+300A>T) | |
14 | g.24082483T>C | CA485657869 | NRL | c.366A>G (p.Gly122=) c.465A>G (p.Gly155=) c.165+300A>G (n.165+300A>G) c.66+300A>G (n.66+300A>G) c.672A>G (p.Gly224=) c.372+300A>G (n.372+300A>G) | dbSNP |
14 | g.24082483T>G | CA485657870 | NRL | c.366A>C (p.Gly122=) c.465A>C (p.Gly155=) c.165+300A>C (n.165+300A>C) c.66+300A>C (n.66+300A>C) c.672A>C (p.Gly224=) c.372+300A>C (n.372+300A>C) | |
14 | g.24082483T= | CA2123779424 | NRL | c.366A= (p.Gly122=) c.465A= (p.Gly155=) c.165+300A= (n.165+300A=) c.66+300A= (n.66+300A=) c.672A= (p.Gly224=) c.372+300A= (n.372+300A=) | |
14 | g.24082484C>A | CA389279391 | NRL | c.365G>T (p.Gly122Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.165+299G>T (n.165+299G>T) c.66+299G>T (n.66+299G>T) c.671G>T (p.Gly224Val) c.372+299G>T (n.372+299G>T) | |
14 | g.24082484C= | CA2123779426 | NRL | c.365G= (p.Gly122=) c.464G= (p.Gly155=) c.165+299G= (n.165+299G=) c.66+299G= (n.66+299G=) c.671G= (p.Gly224=) c.372+299G= (n.372+299G=) | |
14 | g.24082484C>G | CA389279387 | NRL | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.165+299G>C (n.165+299G>C) c.66+299G>C (n.66+299G>C) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.372+299G>C (n.372+299G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.24082484C>T | CA7122873 | NRL | c.365G>A (p.Gly122Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.165+299G>A (n.165+299G>A) c.66+299G>A (n.66+299G>A) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.372+299G>A (n.372+299G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082485C>A | CA389279399 | NRL | c.364G>T (p.Gly122Ter) c.463G>T (p.Gly155Ter) c.165+298G>T (n.165+298G>T) c.66+298G>T (n.66+298G>T) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.372+298G>T (n.372+298G>T) | |
14 | g.24082485C= | CA2123779427 | NRL | c.364G= (p.Gly122=) c.463G= (p.Gly155=) c.165+298G= (n.165+298G=) c.66+298G= (n.66+298G=) c.670G= (p.Gly224=) c.372+298G= (n.372+298G=) | |
14 | g.24082485C>G | CA389279402 | NRL | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.165+298G>C (n.165+298G>C) c.66+298G>C (n.66+298G>C) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.372+298G>C (n.372+298G>C) | |
14 | g.24082485C>T | CA7122874 | NRL | c.364G>A (p.Gly122Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.165+298G>A (n.165+298G>A) c.66+298G>A (n.66+298G>A) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.372+298G>A (n.372+298G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082486T>A | CA485657871 | NRL | c.363A>T (p.Thr121=) c.462A>T (p.Thr154=) c.165+297A>T (n.165+297A>T) c.66+297A>T (n.66+297A>T) c.669A>T (p.Thr223=) c.372+297A>T (n.372+297A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24082486T>C | CA7122875 | NRL | c.363A>G (p.Thr121=) c.462A>G (p.Thr154=) c.165+297A>G (n.165+297A>G) c.66+297A>G (n.66+297A>G) c.669A>G (p.Thr223=) c.372+297A>G (n.372+297A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082486T>G | CA485657872 | NRL | c.363A>C (p.Thr121=) c.462A>C (p.Thr154=) c.165+297A>C (n.165+297A>C) c.66+297A>C (n.66+297A>C) c.669A>C (p.Thr223=) c.372+297A>C (n.372+297A>C) | |
14 | g.24082486T= | CA2123779429 | NRL | c.363A= (p.Thr121=) c.462A= (p.Thr154=) c.165+297A= (n.165+297A=) c.66+297A= (n.66+297A=) c.669A= (p.Thr223=) c.372+297A= (n.372+297A=) | |
14 | g.24082487G>A | CA7122876 | NRL | c.362C>T (p.Thr121Ile) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.165+296C>T (n.165+296C>T) c.66+296C>T (n.66+296C>T) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.372+296C>T (n.372+296C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24082487G>C | CA389279407 | NRL | c.362C>G (p.Thr121Arg) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.165+296C>G (n.165+296C>G) c.66+296C>G (n.66+296C>G) c.668C>G (p.Thr223Arg) c.372+296C>G (n.372+296C>G) | |
14 | g.24082487G= | CA2123779430 | NRL | c.362C= (p.Thr121=) c.461C= (p.Thr154=) c.165+296C= (n.165+296C=) c.66+296C= (n.66+296C=) c.668C= (p.Thr223=) c.372+296C= (n.372+296C=) | |
14 | g.24082487G>T | CA389279409 | NRL | c.362C>A (p.Thr121Lys) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.165+296C>A (n.165+296C>A) c.66+296C>A (n.66+296C>A) c.668C>A (p.Thr223Lys) c.372+296C>A (n.372+296C>A) | |
14 | g.24082488T>A | CA389279411 | NRL | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.165+295A>T (n.165+295A>T) c.66+295A>T (n.66+295A>T) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.372+295A>T (n.372+295A>T) | |
14 | g.24082488T>C | CA389279414 | NRL | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.165+295A>G (n.165+295A>G) c.66+295A>G (n.66+295A>G) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.372+295A>G (n.372+295A>G) | |
14 | g.24082488T>G | CA389279417 | NRL | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.165+295A>C (n.165+295A>C) c.66+295A>C (n.66+295A>C) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.372+295A>C (n.372+295A>C) |