Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.24081545C>ACA485776084NRLc.405G>T (p.Ala135=)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.504G>T (p.Ala168=)
c.189G>T (p.Ala63=)
c.90G>T (p.Ala30=)
c.711G>T (p.Ala237=)
c.396G>T (p.Ala132=)
 gnomAD v4
14g.24081545C>GCA485776085NRLc.405G>C (p.Ala135=)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.504G>C (p.Ala168=)
c.189G>C (p.Ala63=)
c.90G>C (p.Ala30=)
c.711G>C (p.Ala237=)
c.396G>C (p.Ala132=)
14g.24081545C>TCA485776086NRLc.405G>A (p.Ala135=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.504G>A (p.Ala168=)
c.189G>A (p.Ala63=)
c.90G>A (p.Ala30=)
c.711G>A (p.Ala237=)
c.396G>A (p.Ala132=)
 gnomAD v4
14g.24081546G>ACA7122840NRLc.404C>T (p.Ala135Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081546G>CCA389278977NRLc.404C>G (p.Ala135Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
14g.24081546G=CA2123777998NRLc.404C= (p.Ala135=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.503C= (p.Ala168=)
c.188C= (p.Ala63=)
c.89C= (p.Ala30=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.395C= (p.Ala132=)
14g.24081546G>TCA389278978NRLc.404C>A (p.Ala135Glu)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.395C>A (p.Ala132Glu)
 gnomAD v4
14g.24081547C>ACA389278992NRLc.403G>T (p.Ala135Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
 gnomAD v4
14g.24081547C>GCA389278983NRLc.403G>C (p.Ala135Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
14g.24081547C>TCA389278990NRLc.403G>A (p.Ala135Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
14g.24081548G>ACA7122841NRLc.402C>T (p.Asp134=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.501C>T (p.Asp167=)
c.186C>T (p.Asp62=)
c.87C>T (p.Asp29=)
c.708C>T (p.Asp236=)
c.393C>T (p.Asp131=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081548G>CCA389278994NRLc.402C>G (p.Asp134Glu)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
14g.24081548G=CA2123778003NRLc.402C= (p.Asp134=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.501C= (p.Asp167=)
c.186C= (p.Asp62=)
c.87C= (p.Asp29=)
c.708C= (p.Asp236=)
c.393C= (p.Asp131=)
14g.24081548G>TCA389278997NRLc.402C>A (p.Asp134Glu)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081549T>ACA389279002NRLc.401A>T (p.Asp134Val)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
14g.24081549T>CCA389279006NRLc.401A>G (p.Asp134Gly)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
14g.24081549T>GCA389279007NRLc.401A>C (p.Asp134Ala)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
14g.24081550C>ACA389279013NRLc.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
 gnomAD v4
14g.24081550C=CA2123778005NRLc.400G= (p.Asp134=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.499G= (p.Asp167=)
c.184G= (p.Asp62=)
c.85G= (p.Asp29=)
c.706G= (p.Asp236=)
c.391G= (p.Asp131=)
14g.24081550C>GCA389279017NRLc.400G>C (p.Asp134His)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.499G>C (p.Asp167His)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.85G>C (p.Asp29His)
c.706G>C (p.Asp236His)
c.391G>C (p.Asp131His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081550C>TCA389279020NRLc.400G>A (p.Asp134Asn)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.24081551G>ACA7122842NRLc.399C>T (p.Ser133=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.183C>T (p.Ser61=)
c.84C>T (p.Ser28=)
c.705C>T (p.Ser235=)
c.390C>T (p.Ser130=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081551G>CCA485776091NRLc.399C>G (p.Ser133=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.498C>G (p.Ser166=)
c.183C>G (p.Ser61=)
c.84C>G (p.Ser28=)
c.705C>G (p.Ser235=)
c.390C>G (p.Ser130=)
14g.24081551G=CA2123778008NRLc.399C= (p.Ser133=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.498C= (p.Ser166=)
c.183C= (p.Ser61=)
c.84C= (p.Ser28=)
c.705C= (p.Ser235=)
c.390C= (p.Ser130=)
14g.24081551G>TCA485776093NRLc.399C>A (p.Ser133=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.498C>A (p.Ser166=)
c.183C>A (p.Ser61=)
c.84C>A (p.Ser28=)
c.705C>A (p.Ser235=)
c.390C>A (p.Ser130=)
 gnomAD v4
14g.24081552G>ACA389279032NRLc.398C>T (p.Ser133Phe)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
 gnomAD v4
14g.24081552G>CCA389279030NRLc.398C>G (p.Ser133Cys)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
14g.24081552G>TCA389279029NRLc.398C>A (p.Ser133Tyr)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
 gnomAD v4
14g.24081553A>CCA389279034NRLc.397T>G (p.Ser133Ala)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
14g.24081553A>GCA389279035NRLc.397T>C (p.Ser133Pro)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
14g.24081553A>TCA389279038NRLc.397T>A (p.Ser133Thr)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
14g.24081556delCA2624299045NRLc.397del (p.Ser133ProfsTer13)
c.-21del (n.-21del)
c.496del (p.Ser166ProfsTer13)
c.181del (p.Ser61ProfsTer13)
c.82del (p.Ser28ProfsTer13)
c.703del (p.Ser235ProfsTer13)
c.388del (p.Ser130ProfsTer13)
 gnomAD v4
14g.24081554A>CCA389279042NRLc.396T>G (p.Phe132Leu)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.81T>G (p.Phe27Leu)
c.702T>G (p.Phe234Leu)
c.387T>G (p.Phe129Leu)
14g.24081554A>GCA485776097NRLc.396T>C (p.Phe132=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.495T>C (p.Phe165=)
c.180T>C (p.Phe60=)
c.81T>C (p.Phe27=)
c.702T>C (p.Phe234=)
c.387T>C (p.Phe129=)
14g.24081554A>TCA389279045NRLc.396T>A (p.Phe132Leu)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.702T>A (p.Phe234Leu)
c.387T>A (p.Phe129Leu)
14g.24081555A>CCA389279056NRLc.395T>G (p.Phe132Cys)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
14g.24081555A>GCA389279057NRLc.395T>C (p.Phe132Ser)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
 dbSNP
14g.24081555A>TCA389279059NRLc.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
14g.24081556A>CCA389279062NRLc.394T>G (p.Phe132Val)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.178T>G (p.Phe60Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
14g.24081556A>GCA389279063NRLc.394T>C (p.Phe132Leu)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
14g.24081556A>TCA389279064NRLc.394T>A (p.Phe132Ile)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
14g.24081557C>ACA485776098NRLc.393G>T (p.Arg131=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.492G>T (p.Arg164=)
c.177G>T (p.Arg59=)
c.78G>T (p.Arg26=)
c.699G>T (p.Arg233=)
c.384G>T (p.Arg128=)
14g.24081557C>GCA485776099NRLc.393G>C (p.Arg131=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.492G>C (p.Arg164=)
c.177G>C (p.Arg59=)
c.78G>C (p.Arg26=)
c.699G>C (p.Arg233=)
c.384G>C (p.Arg128=)
 gnomAD v4
14g.24081557C>TCA485776100NRLc.393G>A (p.Arg131=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.492G>A (p.Arg164=)
c.177G>A (p.Arg59=)
c.78G>A (p.Arg26=)
c.699G>A (p.Arg233=)
c.384G>A (p.Arg128=)
 gnomAD v4
14g.24081558C>ACA257868170NRLc.392G>T (p.Arg131Leu)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081558C=CA2123778015NRLc.392G= (p.Arg131=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.491G= (p.Arg164=)
c.176G= (p.Arg59=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.698G= (p.Arg233=)
c.383G= (p.Arg128=)
14g.24081558C>GCA389279088NRLc.392G>C (p.Arg131Pro)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081558C>TCA389279090NRLc.392G>A (p.Arg131Gln)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.77G>A (p.Arg26Gln)
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
 gnomAD v4
14g.24081558_24081559insACACA2800892057NRLc.391_392insTGT (p.Arg131delinsLeuTrp)
c.-27_-26insTGT (n.-27_-26insTGT)
c.490_491insTGT (p.Arg164delinsLeuTrp)
c.175_176insTGT (p.Arg59delinsLeuTrp)
c.76_77insTGT (p.Arg26delinsLeuTrp)
c.697_698insTGT (p.Arg233delinsLeuTrp)
c.382_383insTGT (p.Arg128delinsLeuTrp)
14g.24081559G>ACA389279102NRLc.391C>T (p.Arg131Trp)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.490C>T (p.Arg164Trp)
c.175C>T (p.Arg59Trp)
c.76C>T (p.Arg26Trp)
c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.382C>T (p.Arg128Trp)
 gnomAD v4
14g.24081559G>CCA389279110NRLc.391C>G (p.Arg131Gly)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
14g.24081559G>TCA485776102NRLc.391C>A (p.Arg131=)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.490C>A (p.Arg164=)
c.175C>A (p.Arg59=)
c.76C>A (p.Arg26=)
c.697C>A (p.Arg233=)
c.382C>A (p.Arg128=)
 gnomAD v4
14g.24081560C>ACA389279112NRLc.390G>T (p.Glu130Asp)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
 gnomAD v4
14g.24081560C>GCA389279115NRLc.390G>C (p.Glu130Asp)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
14g.24081560C>TCA485776103NRLc.390G>A (p.Glu130=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.489G>A (p.Glu163=)
c.174G>A (p.Glu58=)
c.75G>A (p.Glu25=)
c.696G>A (p.Glu232=)
c.381G>A (p.Glu127=)
 gnomAD v4
14g.24081561delCA2800892058NRLc.389del (p.Glu130GlyfsTer16)
c.-29del (n.-29del)
c.488del (p.Glu163GlyfsTer16)
c.173del (p.Glu58GlyfsTer16)
c.74del (p.Glu25GlyfsTer16)
c.695del (p.Glu232GlyfsTer16)
c.380del (p.Glu127GlyfsTer16)
14g.24081561T>ACA389279117NRLc.389A>T (p.Glu130Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
 gnomAD v4
14g.24081561T>CCA389279120NRLc.389A>G (p.Glu130Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
 gnomAD v4
14g.24081561T>GCA389279124NRLc.389A>C (p.Glu130Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
14g.24081562C>ACA389279126NRLc.388G>T (p.Glu130Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
 gnomAD v4
14g.24081562C>GCA389279128NRLc.388G>C (p.Glu130Gln)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
 gnomAD v4
14g.24081562C>TCA389279131NRLc.388G>A (p.Glu130Lys)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
 gnomAD v4
14g.24081562_24081563insAGCA2800892059NRLc.387_388insCT (p.Glu130LeufsTer17)
c.-31_-30insCT (n.-31_-30insCT)
c.486_487insCT (p.Glu163LeufsTer17)
c.171_172insCT (p.Glu58LeufsTer17)
c.72_73insCT (p.Glu25LeufsTer17)
c.693_694insCT (p.Glu232LeufsTer17)
c.378_379insCT (p.Glu127LeufsTer17)
14g.24081563T>ACA485657821NRLc.387A>T (p.Ala129=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.486A>T (p.Ala162=)
c.171A>T (p.Ala57=)
c.72A>T (p.Ala24=)
c.693A>T (p.Ala231=)
c.378A>T (p.Ala126=)
14g.24081563T>CCA485657822NRLc.387A>G (p.Ala129=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.486A>G (p.Ala162=)
c.171A>G (p.Ala57=)
c.72A>G (p.Ala24=)
c.693A>G (p.Ala231=)
c.378A>G (p.Ala126=)
14g.24081563T>GCA485657823NRLc.387A>C (p.Ala129=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.486A>C (p.Ala162=)
c.171A>C (p.Ala57=)
c.72A>C (p.Ala24=)
c.693A>C (p.Ala231=)
c.378A>C (p.Ala126=)
14g.24081564delCA2624299101NRLc.386del (p.Ala129GlufsTer17)
c.-32del (n.-32del)
c.485del (p.Ala162GlufsTer17)
c.170del (p.Ala57GlufsTer17)
c.71del (p.Ala24GlufsTer17)
c.692del (p.Ala231GlufsTer17)
c.377del (p.Ala126GlufsTer17)
 gnomAD v4
14g.24081564G>ACA389279133NRLc.386C>T (p.Ala129Val)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081564G>CCA389279135NRLc.386C>G (p.Ala129Gly)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
14g.24081564G=CA2123778021NRLc.386C= (p.Ala129=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.485C= (p.Ala162=)
c.170C= (p.Ala57=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.692C= (p.Ala231=)
c.377C= (p.Ala126=)
14g.24081564G>TCA389279140NRLc.386C>A (p.Ala129Glu)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.485C>A (p.Ala162Glu)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
 gnomAD v4
14g.24081565C>ACA389279149NRLc.385G>T (p.Ala129Ser)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
 gnomAD v4
14g.24081565C>GCA389279146NRLc.385G>C (p.Ala129Pro)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
14g.24081565C>TCA389279143NRLc.385G>A (p.Ala129Thr)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
 gnomAD v4
14g.24081565_24081566delCA2800892060NRLc.384_385del (p.Ala129ArgfsTer?)
c.-34_-33del (n.-34_-33del)
c.483_484del (p.Ala162ArgfsTer?)
c.168_169del (p.Ala57ArgfsTer?)
c.69_70del (p.Ala24ArgfsTer?)
c.690_691del (p.Ala231ArgfsTer?)
c.375_376del (p.Ala126ArgfsTer?)
14g.24081566C>ACA485657824NRLc.384G>T (p.Leu128=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.69G>T (p.Leu23=)
c.690G>T (p.Leu230=)
c.375G>T (p.Leu125=)
 gnomAD v4
14g.24081566C>GCA485657825NRLc.384G>C (p.Leu128=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.69G>C (p.Leu23=)
c.690G>C (p.Leu230=)
c.375G>C (p.Leu125=)
14g.24081566C>TCA485657826NRLc.384G>A (p.Leu128=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.69G>A (p.Leu23=)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.375G>A (p.Leu125=)
 gnomAD v4
14g.24081567A=CA2123778025NRLc.383T= (p.Leu128=)
c.-35T= (n.-35T=)
c.482T= (p.Leu161=)
c.167T= (p.Leu56=)
c.68T= (p.Leu23=)
c.689T= (p.Leu230=)
c.374T= (p.Leu125=)
14g.24081567A>CCA389279153NRLc.383T>G (p.Leu128Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24081567A>GCA7122843NRLc.383T>C (p.Leu128Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081567A>TCA389279158NRLc.383T>A (p.Leu128Gln)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
 gnomAD v4
14g.24081568G>ACA485657827NRLc.382C>T (p.Leu128=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.67C>T (p.Leu23=)
c.688C>T (p.Leu230=)
c.373C>T (p.Leu125=)
 gnomAD v4
14g.24081568G>CCA389279161NRLc.382C>G (p.Leu128Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
14g.24081568G>TCA389279163NRLc.382C>A (p.Leu128Met)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.166C>A (p.Leu56Met)
c.67C>A (p.Leu23Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
 gnomAD v4
14g.24081569C>ACA389279164NRLc.382-1G>T (n.382-1G>T)
c.-36-1G>T (n.-36-1G>T)
c.481-1G>T (n.481-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.67-1G>T (n.67-1G>T)
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.373-1G>T (n.373-1G>T)
 gnomAD v4
14g.24081569C>GCA389279165NRLc.382-1G>C (n.382-1G>C)
c.-36-1G>C (n.-36-1G>C)
c.481-1G>C (n.481-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.67-1G>C (n.67-1G>C)
c.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.373-1G>C (n.373-1G>C)
14g.24081569C>TCA389279166NRLc.382-1G>A (n.382-1G>A)
c.-36-1G>A (n.-36-1G>A)
c.481-1G>A (n.481-1G>A)
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.67-1G>A (n.67-1G>A)
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.373-1G>A (n.373-1G>A)
 gnomAD v4
14g.24081570T>ACA389279168NRLc.382-2A>T (n.382-2A>T)
c.-36-2A>T (n.-36-2A>T)
c.481-2A>T (n.481-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.67-2A>T (n.67-2A>T)
c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.373-2A>T (n.373-2A>T)
14g.24081570T>CCA389279169NRLc.382-2A>G (n.382-2A>G)
c.-36-2A>G (n.-36-2A>G)
c.481-2A>G (n.481-2A>G)
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.67-2A>G (n.67-2A>G)
c.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.373-2A>G (n.373-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081570T>GCA389279171NRLc.382-2A>C (n.382-2A>C)
c.-36-2A>C (n.-36-2A>C)
c.481-2A>C (n.481-2A>C)
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.67-2A>C (n.67-2A>C)
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.373-2A>C (n.373-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081570T=CA2123778028NRLc.382-2A= (n.382-2A=)
c.-36-2A= (n.-36-2A=)
c.481-2A= (n.481-2A=)
c.166-2A= (n.166-2A=)
c.67-2A= (n.67-2A=)
c.688-2A= (n.688-2A=)
c.373-2A= (n.373-2A=)
14g.24081571G>CCA2800892061NRLc.382-3C>G (n.382-3C>G)
c.-36-3C>G (n.-36-3C>G)
c.481-3C>G (n.481-3C>G)
c.166-3C>G (n.166-3C>G)
c.67-3C>G (n.67-3C>G)
c.688-3C>G (n.688-3C>G)
c.373-3C>G (n.373-3C>G)
14g.24081571G>TCA2624299134NRLc.382-3C>A (n.382-3C>A)
c.-36-3C>A (n.-36-3C>A)
c.481-3C>A (n.481-3C>A)
c.166-3C>A (n.166-3C>A)
c.67-3C>A (n.67-3C>A)
c.688-3C>A (n.688-3C>A)
c.373-3C>A (n.373-3C>A)
 gnomAD v4
14g.24081572C>ACA2624299136NRLc.382-4G>T (n.382-4G>T)
c.-36-4G>T (n.-36-4G>T)
c.481-4G>T (n.481-4G>T)
c.166-4G>T (n.166-4G>T)
c.67-4G>T (n.67-4G>T)
c.688-4G>T (n.688-4G>T)
c.373-4G>T (n.373-4G>T)
 gnomAD v4
14g.24081572C>TCA2624299139NRLc.382-4G>A (n.382-4G>A)
c.-36-4G>A (n.-36-4G>A)
c.481-4G>A (n.481-4G>A)
c.166-4G>A (n.166-4G>A)
c.67-4G>A (n.67-4G>A)
c.688-4G>A (n.688-4G>A)
c.373-4G>A (n.373-4G>A)
 gnomAD v4
14g.24081573G>ACA612957035NRLc.382-5C>T (n.382-5C>T)
c.-36-5C>T (n.-36-5C>T)
c.481-5C>T (n.481-5C>T)
c.166-5C>T (n.166-5C>T)
c.67-5C>T (n.67-5C>T)
c.688-5C>T (n.688-5C>T)
c.373-5C>T (n.373-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081573G>CCA2575490426NRLc.382-5C>G (n.382-5C>G)
c.-36-5C>G (n.-36-5C>G)
c.481-5C>G (n.481-5C>G)
c.166-5C>G (n.166-5C>G)
c.67-5C>G (n.67-5C>G)
c.688-5C>G (n.688-5C>G)
c.373-5C>G (n.373-5C>G)
 gnomAD v4
14g.24081573G=CA2123778031NRLc.382-5C= (n.382-5C=)
c.-36-5C= (n.-36-5C=)
c.481-5C= (n.481-5C=)
c.166-5C= (n.166-5C=)
c.67-5C= (n.67-5C=)
c.688-5C= (n.688-5C=)
c.373-5C= (n.373-5C=)
14g.24081573G>TCA2624299142NRLc.382-5C>A (n.382-5C>A)
c.-36-5C>A (n.-36-5C>A)
c.481-5C>A (n.481-5C>A)
c.166-5C>A (n.166-5C>A)
c.67-5C>A (n.67-5C>A)
c.688-5C>A (n.688-5C>A)
c.373-5C>A (n.373-5C>A)
 ClinVar gnomAD v4
14g.24081574G>ACA2624299146NRLc.382-6C>T (n.382-6C>T)
c.-36-6C>T (n.-36-6C>T)
c.481-6C>T (n.481-6C>T)
c.166-6C>T (n.166-6C>T)
c.67-6C>T (n.67-6C>T)
c.688-6C>T (n.688-6C>T)
c.373-6C>T (n.373-6C>T)
 gnomAD v4
14g.24081574G>TCA2624299149NRLc.382-6C>A (n.382-6C>A)
c.-36-6C>A (n.-36-6C>A)
c.481-6C>A (n.481-6C>A)
c.166-6C>A (n.166-6C>A)
c.67-6C>A (n.67-6C>A)
c.688-6C>A (n.688-6C>A)
c.373-6C>A (n.373-6C>A)
 gnomAD v4
14g.24081576G>ACA612957036NRLc.382-8C>T (n.382-8C>T)
c.-36-8C>T (n.-36-8C>T)
c.481-8C>T (n.481-8C>T)
c.166-8C>T (n.166-8C>T)
c.67-8C>T (n.67-8C>T)
c.688-8C>T (n.688-8C>T)
c.373-8C>T (n.373-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081576G=CA2123778036NRLc.382-8C= (n.382-8C=)
c.-36-8C= (n.-36-8C=)
c.481-8C= (n.481-8C=)
c.166-8C= (n.166-8C=)
c.67-8C= (n.67-8C=)
c.688-8C= (n.688-8C=)
c.373-8C= (n.373-8C=)
14g.24081576G>TCA2624299154NRLc.382-8C>A (n.382-8C>A)
c.-36-8C>A (n.-36-8C>A)
c.481-8C>A (n.481-8C>A)
c.166-8C>A (n.166-8C>A)
c.67-8C>A (n.67-8C>A)
c.688-8C>A (n.688-8C>A)
c.373-8C>A (n.373-8C>A)
 gnomAD v4
14g.24081578delCA2800892062NRLc.382-8del (n.382-8del)
c.-36-8del (n.-36-8del)
c.481-8del (n.481-8del)
c.166-8del (n.166-8del)
c.67-8del (n.67-8del)
c.688-8del (n.688-8del)
c.373-8del (n.373-8del)
14g.24081577G>ACA2624299157NRLc.382-9C>T (n.382-9C>T)
c.-36-9C>T (n.-36-9C>T)
c.481-9C>T (n.481-9C>T)
c.166-9C>T (n.166-9C>T)
c.67-9C>T (n.67-9C>T)
c.688-9C>T (n.688-9C>T)
c.373-9C>T (n.373-9C>T)
 gnomAD v4
14g.24081577G>TCA2624299161NRLc.382-9C>A (n.382-9C>A)
c.-36-9C>A (n.-36-9C>A)
c.481-9C>A (n.481-9C>A)
c.166-9C>A (n.166-9C>A)
c.67-9C>A (n.67-9C>A)
c.688-9C>A (n.688-9C>A)
c.373-9C>A (n.373-9C>A)
 gnomAD v4
14g.24081578G>ACA7122844NRLc.382-10C>T (n.382-10C>T)
c.-36-10C>T (n.-36-10C>T)
c.481-10C>T (n.481-10C>T)
c.166-10C>T (n.166-10C>T)
c.67-10C>T (n.67-10C>T)
c.688-10C>T (n.688-10C>T)
c.373-10C>T (n.373-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081578G>CCA257868178NRLc.382-10C>G (n.382-10C>G)
c.-36-10C>G (n.-36-10C>G)
c.481-10C>G (n.481-10C>G)
c.166-10C>G (n.166-10C>G)
c.67-10C>G (n.67-10C>G)
c.688-10C>G (n.688-10C>G)
c.373-10C>G (n.373-10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081578G=CA2123778039NRLc.382-10C= (n.382-10C=)
c.-36-10C= (n.-36-10C=)
c.481-10C= (n.481-10C=)
c.166-10C= (n.166-10C=)
c.67-10C= (n.67-10C=)
c.688-10C= (n.688-10C=)
c.373-10C= (n.373-10C=)
14g.24081578G>TCA2624299174NRLc.382-10C>A (n.382-10C>A)
c.-36-10C>A (n.-36-10C>A)
c.481-10C>A (n.481-10C>A)
c.166-10C>A (n.166-10C>A)
c.67-10C>A (n.67-10C>A)
c.688-10C>A (n.688-10C>A)
c.373-10C>A (n.373-10C>A)
 gnomAD v4
14g.24081580G>ACA961116123NRLc.382-12C>T (n.382-12C>T)
c.-36-12C>T (n.-36-12C>T)
c.481-12C>T (n.481-12C>T)
c.166-12C>T (n.166-12C>T)
c.67-12C>T (n.67-12C>T)
c.688-12C>T (n.688-12C>T)
c.373-12C>T (n.373-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24081580G>CCA2624299182NRLc.382-12C>G (n.382-12C>G)
c.-36-12C>G (n.-36-12C>G)
c.481-12C>G (n.481-12C>G)
c.166-12C>G (n.166-12C>G)
c.67-12C>G (n.67-12C>G)
c.688-12C>G (n.688-12C>G)
c.373-12C>G (n.373-12C>G)
 gnomAD v4
14g.24081580G=CA2123778042NRLc.382-12C= (n.382-12C=)
c.-36-12C= (n.-36-12C=)
c.481-12C= (n.481-12C=)
c.166-12C= (n.166-12C=)
c.67-12C= (n.67-12C=)
c.688-12C= (n.688-12C=)
c.373-12C= (n.373-12C=)
14g.24081580G>TCA2624299186NRLc.382-12C>A (n.382-12C>A)
c.-36-12C>A (n.-36-12C>A)
c.481-12C>A (n.481-12C>A)
c.166-12C>A (n.166-12C>A)
c.67-12C>A (n.67-12C>A)
c.688-12C>A (n.688-12C>A)
c.373-12C>A (n.373-12C>A)
 gnomAD v4
14g.24081582A=CA2123778045NRLc.382-14T= (n.382-14T=)
c.-36-14T= (n.-36-14T=)
c.481-14T= (n.481-14T=)
c.166-14T= (n.166-14T=)
c.67-14T= (n.67-14T=)
c.688-14T= (n.688-14T=)
c.373-14T= (n.373-14T=)
14g.24081582A>GCA2123778046NRLc.382-14T>C (n.382-14T>C)
c.-36-14T>C (n.-36-14T>C)
c.481-14T>C (n.481-14T>C)
c.166-14T>C (n.166-14T>C)
c.67-14T>C (n.67-14T>C)
c.688-14T>C (n.688-14T>C)
c.373-14T>C (n.373-14T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24081582A>TCA612957037NRLc.382-14T>A (n.382-14T>A)
c.-36-14T>A (n.-36-14T>A)
c.481-14T>A (n.481-14T>A)
c.166-14T>A (n.166-14T>A)
c.67-14T>A (n.67-14T>A)
c.688-14T>A (n.688-14T>A)
c.373-14T>A (n.373-14T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081584G>ACA612957038NRLc.382-16C>T (n.382-16C>T)
c.-36-16C>T (n.-36-16C>T)
c.481-16C>T (n.481-16C>T)
c.166-16C>T (n.166-16C>T)
c.67-16C>T (n.67-16C>T)
c.688-16C>T (n.688-16C>T)
c.373-16C>T (n.373-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081584G=CA2123778049NRLc.382-16C= (n.382-16C=)
c.-36-16C= (n.-36-16C=)
c.481-16C= (n.481-16C=)
c.166-16C= (n.166-16C=)
c.67-16C= (n.67-16C=)
c.688-16C= (n.688-16C=)
c.373-16C= (n.373-16C=)
14g.24081584G>TCA2624299196NRLc.382-16C>A (n.382-16C>A)
c.-36-16C>A (n.-36-16C>A)
c.481-16C>A (n.481-16C>A)
c.166-16C>A (n.166-16C>A)
c.67-16C>A (n.67-16C>A)
c.688-16C>A (n.688-16C>A)
c.373-16C>A (n.373-16C>A)
 gnomAD v4
14g.24081585C>ACA2575490427NRLc.382-17G>T (n.382-17G>T)
c.-36-17G>T (n.-36-17G>T)
c.481-17G>T (n.481-17G>T)
c.166-17G>T (n.166-17G>T)
c.67-17G>T (n.67-17G>T)
c.688-17G>T (n.688-17G>T)
c.373-17G>T (n.373-17G>T)
 gnomAD v4
14g.24081585C=CA2123778050NRLc.382-17G= (n.382-17G=)
c.-36-17G= (n.-36-17G=)
c.481-17G= (n.481-17G=)
c.166-17G= (n.166-17G=)
c.67-17G= (n.67-17G=)
c.688-17G= (n.688-17G=)
c.373-17G= (n.373-17G=)
14g.24081585C>GCA7122845NRLc.382-17G>C (n.382-17G>C)
c.-36-17G>C (n.-36-17G>C)
c.481-17G>C (n.481-17G>C)
c.166-17G>C (n.166-17G>C)
c.67-17G>C (n.67-17G>C)
c.688-17G>C (n.688-17G>C)
c.373-17G>C (n.373-17G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081585C>TCA2624299205NRLc.382-17G>A (n.382-17G>A)
c.-36-17G>A (n.-36-17G>A)
c.481-17G>A (n.481-17G>A)
c.166-17G>A (n.166-17G>A)
c.67-17G>A (n.67-17G>A)
c.688-17G>A (n.688-17G>A)
c.373-17G>A (n.373-17G>A)
 gnomAD v4
14g.24081586A>GCA2575490428NRLc.382-18T>C (n.382-18T>C)
c.-36-18T>C (n.-36-18T>C)
c.481-18T>C (n.481-18T>C)
c.166-18T>C (n.166-18T>C)
c.67-18T>C (n.67-18T>C)
c.688-18T>C (n.688-18T>C)
c.373-18T>C (n.373-18T>C)
 gnomAD v4
14g.24081587G>ACA2624299211NRLc.382-19C>T (n.382-19C>T)
c.-36-19C>T (n.-36-19C>T)
c.481-19C>T (n.481-19C>T)
c.166-19C>T (n.166-19C>T)
c.67-19C>T (n.67-19C>T)
c.688-19C>T (n.688-19C>T)
c.373-19C>T (n.373-19C>T)
 gnomAD v4
14g.24081587G>TCA2624299212NRLc.382-19C>A (n.382-19C>A)
c.-36-19C>A (n.-36-19C>A)
c.481-19C>A (n.481-19C>A)
c.166-19C>A (n.166-19C>A)
c.67-19C>A (n.67-19C>A)
c.688-19C>A (n.688-19C>A)
c.373-19C>A (n.373-19C>A)
 gnomAD v4
14g.24081589A=CA2123778051NRLc.382-21T= (n.382-21T=)
c.-36-21T= (n.-36-21T=)
c.481-21T= (n.481-21T=)
c.166-21T= (n.166-21T=)
c.67-21T= (n.67-21T=)
c.688-21T= (n.688-21T=)
c.373-21T= (n.373-21T=)
14g.24081589A>CCA612957039NRLc.382-21T>G (n.382-21T>G)
c.-36-21T>G (n.-36-21T>G)
c.481-21T>G (n.481-21T>G)
c.166-21T>G (n.166-21T>G)
c.67-21T>G (n.67-21T>G)
c.688-21T>G (n.688-21T>G)
c.373-21T>G (n.373-21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081590A=CA2123778052NRLc.382-22T= (n.382-22T=)
c.-36-22T= (n.-36-22T=)
c.481-22T= (n.481-22T=)
c.166-22T= (n.166-22T=)
c.67-22T= (n.67-22T=)
c.688-22T= (n.688-22T=)
c.373-22T= (n.373-22T=)
14g.24081590A>GCA257868182NRLc.382-22T>C (n.382-22T>C)
c.-36-22T>C (n.-36-22T>C)
c.481-22T>C (n.481-22T>C)
c.166-22T>C (n.166-22T>C)
c.67-22T>C (n.67-22T>C)
c.688-22T>C (n.688-22T>C)
c.373-22T>C (n.373-22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081591C>ACA7122846NRLc.382-23G>T (n.382-23G>T)
c.-36-23G>T (n.-36-23G>T)
c.481-23G>T (n.481-23G>T)
c.166-23G>T (n.166-23G>T)
c.67-23G>T (n.67-23G>T)
c.688-23G>T (n.688-23G>T)
c.373-23G>T (n.373-23G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081591C=CA2123778055NRLc.382-23G= (n.382-23G=)
c.-36-23G= (n.-36-23G=)
c.481-23G= (n.481-23G=)
c.166-23G= (n.166-23G=)
c.67-23G= (n.67-23G=)
c.688-23G= (n.688-23G=)
c.373-23G= (n.373-23G=)
14g.24081591C>TCA612957040NRLc.382-23G>A (n.382-23G>A)
c.-36-23G>A (n.-36-23G>A)
c.481-23G>A (n.481-23G>A)
c.166-23G>A (n.166-23G>A)
c.67-23G>A (n.67-23G>A)
c.688-23G>A (n.688-23G>A)
c.373-23G>A (n.373-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081593_24081603dupCA2624299222NRLc.382-33_382-23dup (n.382-33_382-23dup)
c.-36-33_-36-23dup (n.-36-33_-36-23dup)
c.481-33_481-23dup (n.481-33_481-23dup)
c.166-33_166-23dup (n.166-33_166-23dup)
c.67-33_67-23dup (n.67-33_67-23dup)
c.688-33_688-23dup (n.688-33_688-23dup)
c.373-33_373-23dup (n.373-33_373-23dup)
 gnomAD v4
14g.24081592C>ACA2624299229NRLc.382-24G>T (n.382-24G>T)
c.-36-24G>T (n.-36-24G>T)
c.481-24G>T (n.481-24G>T)
c.166-24G>T (n.166-24G>T)
c.67-24G>T (n.67-24G>T)
c.688-24G>T (n.688-24G>T)
c.373-24G>T (n.373-24G>T)
 gnomAD v4
14g.24081592C=CA2123778059NRLc.382-24G= (n.382-24G=)
c.-36-24G= (n.-36-24G=)
c.481-24G= (n.481-24G=)
c.166-24G= (n.166-24G=)
c.67-24G= (n.67-24G=)
c.688-24G= (n.688-24G=)
c.373-24G= (n.373-24G=)
14g.24081592C>GCA961116133NRLc.382-24G>C (n.382-24G>C)
c.-36-24G>C (n.-36-24G>C)
c.481-24G>C (n.481-24G>C)
c.166-24G>C (n.166-24G>C)
c.67-24G>C (n.67-24G>C)
c.688-24G>C (n.688-24G>C)
c.373-24G>C (n.373-24G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24081592C>TCA257868183NRLc.382-24G>A (n.382-24G>A)
c.-36-24G>A (n.-36-24G>A)
c.481-24G>A (n.481-24G>A)
c.166-24G>A (n.166-24G>A)
c.67-24G>A (n.67-24G>A)
c.688-24G>A (n.688-24G>A)
c.373-24G>A (n.373-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081593G>ACA257868184NRLc.382-25C>T (n.382-25C>T)
c.-36-25C>T (n.-36-25C>T)
c.481-25C>T (n.481-25C>T)
c.166-25C>T (n.166-25C>T)
c.67-25C>T (n.67-25C>T)
c.688-25C>T (n.688-25C>T)
c.373-25C>T (n.373-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081593G>CCA7122847NRLc.382-25C>G (n.382-25C>G)
c.-36-25C>G (n.-36-25C>G)
c.481-25C>G (n.481-25C>G)
c.166-25C>G (n.166-25C>G)
c.67-25C>G (n.67-25C>G)
c.688-25C>G (n.688-25C>G)
c.373-25C>G (n.373-25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081593G=CA2123778065NRLc.382-25C= (n.382-25C=)
c.-36-25C= (n.-36-25C=)
c.481-25C= (n.481-25C=)
c.166-25C= (n.166-25C=)
c.67-25C= (n.67-25C=)
c.688-25C= (n.688-25C=)
c.373-25C= (n.373-25C=)
14g.24081593G>TCA612957041NRLc.382-25C>A (n.382-25C>A)
c.-36-25C>A (n.-36-25C>A)
c.481-25C>A (n.481-25C>A)
c.166-25C>A (n.166-25C>A)
c.67-25C>A (n.67-25C>A)
c.688-25C>A (n.688-25C>A)
c.373-25C>A (n.373-25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081593_24081595delCA2800892063NRLc.382-27_382-25del (n.382-27_382-25del)
c.-36-27_-36-25del (n.-36-27_-36-25del)
c.481-27_481-25del (n.481-27_481-25del)
c.166-27_166-25del (n.166-27_166-25del)
c.67-27_67-25del (n.67-27_67-25del)
c.688-27_688-25del (n.688-27_688-25del)
c.373-27_373-25del (n.373-27_373-25del)
14g.24081594G>ACA7122848NRLc.382-26C>T (n.382-26C>T)
c.-36-26C>T (n.-36-26C>T)
c.481-26C>T (n.481-26C>T)
c.166-26C>T (n.166-26C>T)
c.67-26C>T (n.67-26C>T)
c.688-26C>T (n.688-26C>T)
c.373-26C>T (n.373-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081594G>CCA2800892064NRLc.382-26C>G (n.382-26C>G)
c.-36-26C>G (n.-36-26C>G)
c.481-26C>G (n.481-26C>G)
c.166-26C>G (n.166-26C>G)
c.67-26C>G (n.67-26C>G)
c.688-26C>G (n.688-26C>G)
c.373-26C>G (n.373-26C>G)
14g.24081594G=CA2123778066NRLc.382-26C= (n.382-26C=)
c.-36-26C= (n.-36-26C=)
c.481-26C= (n.481-26C=)
c.166-26C= (n.166-26C=)
c.67-26C= (n.67-26C=)
c.688-26C= (n.688-26C=)
c.373-26C= (n.373-26C=)
14g.24081594G>TCA7122849NRLc.382-26C>A (n.382-26C>A)
c.-36-26C>A (n.-36-26C>A)
c.481-26C>A (n.481-26C>A)
c.166-26C>A (n.166-26C>A)
c.67-26C>A (n.67-26C>A)
c.688-26C>A (n.688-26C>A)
c.373-26C>A (n.373-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081595G>ACA7122850NRLc.382-27C>T (n.382-27C>T)
c.-36-27C>T (n.-36-27C>T)
c.481-27C>T (n.481-27C>T)
c.166-27C>T (n.166-27C>T)
c.67-27C>T (n.67-27C>T)
c.688-27C>T (n.688-27C>T)
c.373-27C>T (n.373-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081595G>CCA2624299264NRLc.382-27C>G (n.382-27C>G)
c.-36-27C>G (n.-36-27C>G)
c.481-27C>G (n.481-27C>G)
c.166-27C>G (n.166-27C>G)
c.67-27C>G (n.67-27C>G)
c.688-27C>G (n.688-27C>G)
c.373-27C>G (n.373-27C>G)
 gnomAD v4
14g.24081595G=CA2123778069NRLc.382-27C= (n.382-27C=)
c.-36-27C= (n.-36-27C=)
c.481-27C= (n.481-27C=)
c.166-27C= (n.166-27C=)
c.67-27C= (n.67-27C=)
c.688-27C= (n.688-27C=)
c.373-27C= (n.373-27C=)
14g.24081596T>ACA2800892065NRLc.382-28A>T (n.382-28A>T)
c.-36-28A>T (n.-36-28A>T)
c.481-28A>T (n.481-28A>T)
c.166-28A>T (n.166-28A>T)
c.67-28A>T (n.67-28A>T)
c.688-28A>T (n.688-28A>T)
c.373-28A>T (n.373-28A>T)
14g.24081597delCA2800892067NRLc.382-29del (n.382-29del)
c.-36-29del (n.-36-29del)
c.481-29del (n.481-29del)
c.166-29del (n.166-29del)
c.67-29del (n.67-29del)
c.688-29del (n.688-29del)
c.373-29del (n.373-29del)
14g.24081597C>ACA2624299268NRLc.382-29G>T (n.382-29G>T)
c.-36-29G>T (n.-36-29G>T)
c.481-29G>T (n.481-29G>T)
c.166-29G>T (n.166-29G>T)
c.67-29G>T (n.67-29G>T)
c.688-29G>T (n.688-29G>T)
c.373-29G>T (n.373-29G>T)
 gnomAD v4
14g.24081597C>GCA2800892066NRLc.382-29G>C (n.382-29G>C)
c.-36-29G>C (n.-36-29G>C)
c.481-29G>C (n.481-29G>C)
c.166-29G>C (n.166-29G>C)
c.67-29G>C (n.67-29G>C)
c.688-29G>C (n.688-29G>C)
c.373-29G>C (n.373-29G>C)
14g.24081598A=CA2123778073NRLc.382-30T= (n.382-30T=)
c.-36-30T= (n.-36-30T=)
c.481-30T= (n.481-30T=)
c.166-30T= (n.166-30T=)
c.67-30T= (n.67-30T=)
c.688-30T= (n.688-30T=)
c.373-30T= (n.373-30T=)
14g.24081598A>GCA612957042NRLc.382-30T>C (n.382-30T>C)
c.-36-30T>C (n.-36-30T>C)
c.481-30T>C (n.481-30T>C)
c.166-30T>C (n.166-30T>C)
c.67-30T>C (n.67-30T>C)
c.688-30T>C (n.688-30T>C)
c.373-30T>C (n.373-30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081599G>ACA2624299274NRLc.382-31C>T (n.382-31C>T)
c.-36-31C>T (n.-36-31C>T)
c.481-31C>T (n.481-31C>T)
c.166-31C>T (n.166-31C>T)
c.67-31C>T (n.67-31C>T)
c.688-31C>T (n.688-31C>T)
c.373-31C>T (n.373-31C>T)
 gnomAD v4
14g.24081601_24081622delCA2624299273NRLc.382-52_382-31del (n.382-52_382-31del)
c.-36-52_-36-31del (n.-36-52_-36-31del)
c.481-52_481-31del (n.481-52_481-31del)
c.166-52_166-31del (n.166-52_166-31del)
c.67-52_67-31del (n.67-52_67-31del)
c.688-52_688-31del (n.688-52_688-31del)
c.373-52_373-31del (n.373-52_373-31del)
 gnomAD v4
14g.24081600C>ACA2800892068NRLc.382-32G>T (n.382-32G>T)
c.-36-32G>T (n.-36-32G>T)
c.481-32G>T (n.481-32G>T)
c.166-32G>T (n.166-32G>T)
c.67-32G>T (n.67-32G>T)
c.688-32G>T (n.688-32G>T)
c.373-32G>T (n.373-32G>T)
14g.24081600C=CA2123778078NRLc.382-32G= (n.382-32G=)
c.-36-32G= (n.-36-32G=)
c.481-32G= (n.481-32G=)
c.166-32G= (n.166-32G=)
c.67-32G= (n.67-32G=)
c.688-32G= (n.688-32G=)
c.373-32G= (n.373-32G=)
14g.24081600C>TCA612957043NRLc.382-32G>A (n.382-32G>A)
c.-36-32G>A (n.-36-32G>A)
c.481-32G>A (n.481-32G>A)
c.166-32G>A (n.166-32G>A)
c.67-32G>A (n.67-32G>A)
c.688-32G>A (n.688-32G>A)
c.373-32G>A (n.373-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081601G>ACA7122851NRLc.382-33C>T (n.382-33C>T)
c.-36-33C>T (n.-36-33C>T)
c.481-33C>T (n.481-33C>T)
c.166-33C>T (n.166-33C>T)
c.67-33C>T (n.67-33C>T)
c.688-33C>T (n.688-33C>T)
c.373-33C>T (n.373-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081601G>CCA257868194NRLc.382-33C>G (n.382-33C>G)
c.-36-33C>G (n.-36-33C>G)
c.481-33C>G (n.481-33C>G)
c.166-33C>G (n.166-33C>G)
c.67-33C>G (n.67-33C>G)
c.688-33C>G (n.688-33C>G)
c.373-33C>G (n.373-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081601G=CA2123778086NRLc.382-33C= (n.382-33C=)
c.-36-33C= (n.-36-33C=)
c.481-33C= (n.481-33C=)
c.166-33C= (n.166-33C=)
c.67-33C= (n.67-33C=)
c.688-33C= (n.688-33C=)
c.373-33C= (n.373-33C=)
14g.24081601G>TCA612957044NRLc.382-33C>A (n.382-33C>A)
c.-36-33C>A (n.-36-33C>A)
c.481-33C>A (n.481-33C>A)
c.166-33C>A (n.166-33C>A)
c.67-33C>A (n.67-33C>A)
c.688-33C>A (n.688-33C>A)
c.373-33C>A (n.373-33C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081602C>ACA257868202NRLc.382-34G>T (n.382-34G>T)
c.-36-34G>T (n.-36-34G>T)
c.481-34G>T (n.481-34G>T)
c.166-34G>T (n.166-34G>T)
c.67-34G>T (n.67-34G>T)
c.688-34G>T (n.688-34G>T)
c.373-34G>T (n.373-34G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081602C=CA2123778091NRLc.382-34G= (n.382-34G=)
c.-36-34G= (n.-36-34G=)
c.481-34G= (n.481-34G=)
c.166-34G= (n.166-34G=)
c.67-34G= (n.67-34G=)
c.688-34G= (n.688-34G=)
c.373-34G= (n.373-34G=)
14g.24081602C>GCA2800892069NRLc.382-34G>C (n.382-34G>C)
c.-36-34G>C (n.-36-34G>C)
c.481-34G>C (n.481-34G>C)
c.166-34G>C (n.166-34G>C)
c.67-34G>C (n.67-34G>C)
c.688-34G>C (n.688-34G>C)
c.373-34G>C (n.373-34G>C)
14g.24081602C>TCA704330905NRLc.382-34G>A (n.382-34G>A)
c.-36-34G>A (n.-36-34G>A)
c.481-34G>A (n.481-34G>A)
c.166-34G>A (n.166-34G>A)
c.67-34G>A (n.67-34G>A)
c.688-34G>A (n.688-34G>A)
c.373-34G>A (n.373-34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24081603C>ACA2624299290NRLc.382-35G>T (n.382-35G>T)
c.-36-35G>T (n.-36-35G>T)
c.481-35G>T (n.481-35G>T)
c.166-35G>T (n.166-35G>T)
c.67-35G>T (n.67-35G>T)
c.688-35G>T (n.688-35G>T)
c.373-35G>T (n.373-35G>T)
 gnomAD v4
14g.24081603C=CA2123778094NRLc.382-35G= (n.382-35G=)
c.-36-35G= (n.-36-35G=)
c.481-35G= (n.481-35G=)
c.166-35G= (n.166-35G=)
c.67-35G= (n.67-35G=)
c.688-35G= (n.688-35G=)
c.373-35G= (n.373-35G=)
14g.24081603C>GCA2123778095NRLc.382-35G>C (n.382-35G>C)
c.-36-35G>C (n.-36-35G>C)
c.481-35G>C (n.481-35G>C)
c.166-35G>C (n.166-35G>C)
c.67-35G>C (n.67-35G>C)
c.688-35G>C (n.688-35G>C)
c.373-35G>C (n.373-35G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24081603C>TCA7122852NRLc.382-35G>A (n.382-35G>A)
c.-36-35G>A (n.-36-35G>A)
c.481-35G>A (n.481-35G>A)
c.166-35G>A (n.166-35G>A)
c.67-35G>A (n.67-35G>A)
c.688-35G>A (n.688-35G>A)
c.373-35G>A (n.373-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081604A>GCA2624299293NRLc.382-36T>C (n.382-36T>C)
c.-36-36T>C (n.-36-36T>C)
c.481-36T>C (n.481-36T>C)
c.166-36T>C (n.166-36T>C)
c.67-36T>C (n.67-36T>C)
c.688-36T>C (n.688-36T>C)
c.373-36T>C (n.373-36T>C)
 gnomAD v4
14g.24081605G>ACA7122853NRLc.382-37C>T (n.382-37C>T)
c.-36-37C>T (n.-36-37C>T)
c.481-37C>T (n.481-37C>T)
c.166-37C>T (n.166-37C>T)
c.67-37C>T (n.67-37C>T)
c.688-37C>T (n.688-37C>T)
c.373-37C>T (n.373-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081605G>CCA2624299298NRLc.382-37C>G (n.382-37C>G)
c.-36-37C>G (n.-36-37C>G)
c.481-37C>G (n.481-37C>G)
c.166-37C>G (n.166-37C>G)
c.67-37C>G (n.67-37C>G)
c.688-37C>G (n.688-37C>G)
c.373-37C>G (n.373-37C>G)
 gnomAD v4
14g.24081605G=CA2123778098NRLc.382-37C= (n.382-37C=)
c.-36-37C= (n.-36-37C=)
c.481-37C= (n.481-37C=)
c.166-37C= (n.166-37C=)
c.67-37C= (n.67-37C=)
c.688-37C= (n.688-37C=)
c.373-37C= (n.373-37C=)
14g.24081605_24081606insAGACA2800892070NRLc.382-38_382-37insTCT (n.382-38_382-37insTCT)
c.-36-38_-36-37insTCT (n.-36-38_-36-37insTCT)
c.481-38_481-37insTCT (n.481-38_481-37insTCT)
c.166-38_166-37insTCT (n.166-38_166-37insTCT)
c.67-38_67-37insTCT (n.67-38_67-37insTCT)
c.688-38_688-37insTCT (n.688-38_688-37insTCT)
c.373-38_373-37insTCT (n.373-38_373-37insTCT)
14g.24081606G>ACA612957045NRLc.382-38C>T (n.382-38C>T)
c.-36-38C>T (n.-36-38C>T)
c.481-38C>T (n.481-38C>T)
c.166-38C>T (n.166-38C>T)
c.67-38C>T (n.67-38C>T)
c.688-38C>T (n.688-38C>T)
c.373-38C>T (n.373-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081606G=CA2123778101NRLc.382-38C= (n.382-38C=)
c.-36-38C= (n.-36-38C=)
c.481-38C= (n.481-38C=)
c.166-38C= (n.166-38C=)
c.67-38C= (n.67-38C=)
c.688-38C= (n.688-38C=)
c.373-38C= (n.373-38C=)
14g.24081607T>CCA2550393078NRLc.382-39A>G (n.382-39A>G)
c.-36-39A>G (n.-36-39A>G)
c.481-39A>G (n.481-39A>G)
c.166-39A>G (n.166-39A>G)
c.67-39A>G (n.67-39A>G)
c.688-39A>G (n.688-39A>G)
c.373-39A>G (n.373-39A>G)
 gnomAD v4
14g.24081607_24081608delCA2800892071NRLc.382-40_382-39del (n.382-40_382-39del)
c.-36-40_-36-39del (n.-36-40_-36-39del)
c.481-40_481-39del (n.481-40_481-39del)
c.166-40_166-39del (n.166-40_166-39del)
c.67-40_67-39del (n.67-40_67-39del)
c.688-40_688-39del (n.688-40_688-39del)
c.373-40_373-39del (n.373-40_373-39del)
14g.24081608C>ACA2624299308NRLc.382-40G>T (n.382-40G>T)
c.-36-40G>T (n.-36-40G>T)
c.481-40G>T (n.481-40G>T)
c.166-40G>T (n.166-40G>T)
c.67-40G>T (n.67-40G>T)
c.688-40G>T (n.688-40G>T)
c.373-40G>T (n.373-40G>T)
 gnomAD v4
14g.24081608C=CA2123778105NRLc.382-40G= (n.382-40G=)
c.-36-40G= (n.-36-40G=)
c.481-40G= (n.481-40G=)
c.166-40G= (n.166-40G=)
c.67-40G= (n.67-40G=)
c.688-40G= (n.688-40G=)
c.373-40G= (n.373-40G=)
14g.24081608C>GCA612957046NRLc.382-40G>C (n.382-40G>C)
c.-36-40G>C (n.-36-40G>C)
c.481-40G>C (n.481-40G>C)
c.166-40G>C (n.166-40G>C)
c.67-40G>C (n.67-40G>C)
c.688-40G>C (n.688-40G>C)
c.373-40G>C (n.373-40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081608C>TCA2624299313NRLc.382-40G>A (n.382-40G>A)
c.-36-40G>A (n.-36-40G>A)
c.481-40G>A (n.481-40G>A)
c.166-40G>A (n.166-40G>A)
c.67-40G>A (n.67-40G>A)
c.688-40G>A (n.688-40G>A)
c.373-40G>A (n.373-40G>A)
 gnomAD v4
14g.24081615_24081909delCA2800892072NRLc.382-334_382-40del (n.382-334_382-40del)
c.-259_-36-40del
c.-171_-36-40del
c.481-334_481-40del (n.481-334_481-40del)
c.166-334_166-40del (n.166-334_166-40del)
c.67-334_67-40del (n.67-334_67-40del)
c.688-334_688-40del (n.688-334_688-40del)
c.373-334_373-40del (n.373-334_373-40del)
14g.24081608_24081609insAGTACA2800892073NRLc.382-41_382-40insTACT (n.382-41_382-40insTACT)
c.-36-41_-36-40insTACT (n.-36-41_-36-40insTACT)
c.481-41_481-40insTACT (n.481-41_481-40insTACT)
c.166-41_166-40insTACT (n.166-41_166-40insTACT)
c.67-41_67-40insTACT (n.67-41_67-40insTACT)
c.688-41_688-40insTACT (n.688-41_688-40insTACT)
c.373-41_373-40insTACT (n.373-41_373-40insTACT)
14g.24081609G>ACA2624299322NRLc.382-41C>T (n.382-41C>T)
c.-36-41C>T (n.-36-41C>T)
c.481-41C>T (n.481-41C>T)
c.166-41C>T (n.166-41C>T)
c.67-41C>T (n.67-41C>T)
c.688-41C>T (n.688-41C>T)
c.373-41C>T (n.373-41C>T)
 gnomAD v4
14g.24081609G>TCA2624299319NRLc.382-41C>A (n.382-41C>A)
c.-36-41C>A (n.-36-41C>A)
c.481-41C>A (n.481-41C>A)
c.166-41C>A (n.166-41C>A)
c.67-41C>A (n.67-41C>A)
c.688-41C>A (n.688-41C>A)
c.373-41C>A (n.373-41C>A)
 gnomAD v4
14g.24081610C=CA2123778107NRLc.382-42G= (n.382-42G=)
c.-36-42G= (n.-36-42G=)
c.481-42G= (n.481-42G=)
c.166-42G= (n.166-42G=)
c.67-42G= (n.67-42G=)
c.688-42G= (n.688-42G=)
c.373-42G= (n.373-42G=)
14g.24081610C>TCA2123778110NRLc.382-42G>A (n.382-42G>A)
c.-36-42G>A (n.-36-42G>A)
c.481-42G>A (n.481-42G>A)
c.166-42G>A (n.166-42G>A)
c.67-42G>A (n.67-42G>A)
c.688-42G>A (n.688-42G>A)
c.373-42G>A (n.373-42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24081611A>CCA2624299329NRLc.382-43T>G (n.382-43T>G)
c.-36-43T>G (n.-36-43T>G)
c.481-43T>G (n.481-43T>G)
c.166-43T>G (n.166-43T>G)
c.67-43T>G (n.67-43T>G)
c.688-43T>G (n.688-43T>G)
c.373-43T>G (n.373-43T>G)
 gnomAD v4
14g.24081611A>TCA2624299327NRLc.382-43T>A (n.382-43T>A)
c.-36-43T>A (n.-36-43T>A)
c.481-43T>A (n.481-43T>A)
c.166-43T>A (n.166-43T>A)
c.67-43T>A (n.67-43T>A)
c.688-43T>A (n.688-43T>A)
c.373-43T>A (n.373-43T>A)
 gnomAD v4
14g.24081611_24081612delinsACCA2123778113NRLc.382-44_382-43delinsGT (n.382-44_382-43delinsGT)
c.-36-44_-36-43delinsGT (n.-36-44_-36-43delinsGT)
c.481-44_481-43delinsGT (n.481-44_481-43delinsGT)
c.166-44_166-43delinsGT (n.166-44_166-43delinsGT)
c.67-44_67-43delinsGT (n.67-44_67-43delinsGT)
c.688-44_688-43delinsGT (n.688-44_688-43delinsGT)
c.373-44_373-43delinsGT (n.373-44_373-43delinsGT)
14g.24081612C=CA2123778116NRLc.382-44G= (n.382-44G=)
c.-36-44G= (n.-36-44G=)
c.481-44G= (n.481-44G=)
c.166-44G= (n.166-44G=)
c.67-44G= (n.67-44G=)
c.688-44G= (n.688-44G=)
c.373-44G= (n.373-44G=)
14g.24081612C>TCA257868203NRLc.382-44G>A (n.382-44G>A)
c.-36-44G>A (n.-36-44G>A)
c.481-44G>A (n.481-44G>A)
c.166-44G>A (n.166-44G>A)
c.67-44G>A (n.67-44G>A)
c.688-44G>A (n.688-44G>A)
c.373-44G>A (n.373-44G>A)
 dbSNP
14g.24081614delCA919376839NRLc.382-44del (n.382-44del)
c.-36-44del (n.-36-44del)
c.481-44del (n.481-44del)
c.166-44del (n.166-44del)
c.67-44del (n.67-44del)
c.688-44del (n.688-44del)
c.373-44del (n.373-44del)
 dbSNP
14g.24081613C>ACA2800892074NRLc.382-45G>T (n.382-45G>T)
c.-36-45G>T (n.-36-45G>T)
c.481-45G>T (n.481-45G>T)
c.166-45G>T (n.166-45G>T)
c.67-45G>T (n.67-45G>T)
c.688-45G>T (n.688-45G>T)
c.373-45G>T (n.373-45G>T)
14g.24081613C=CA2123778117NRLc.382-45G= (n.382-45G=)
c.-36-45G= (n.-36-45G=)
c.481-45G= (n.481-45G=)
c.166-45G= (n.166-45G=)
c.67-45G= (n.67-45G=)
c.688-45G= (n.688-45G=)
c.373-45G= (n.373-45G=)
14g.24081613C>GCA612957047NRLc.382-45G>C (n.382-45G>C)
c.-36-45G>C (n.-36-45G>C)
c.481-45G>C (n.481-45G>C)
c.166-45G>C (n.166-45G>C)
c.67-45G>C (n.67-45G>C)
c.688-45G>C (n.688-45G>C)
c.373-45G>C (n.373-45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081613C>TCA612957048NRLc.382-45G>A (n.382-45G>A)
c.-36-45G>A (n.-36-45G>A)
c.481-45G>A (n.481-45G>A)
c.166-45G>A (n.166-45G>A)
c.67-45G>A (n.67-45G>A)
c.688-45G>A (n.688-45G>A)
c.373-45G>A (n.373-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081614C=CA2123778119NRLc.382-46G= (n.382-46G=)
c.-36-46G= (n.-36-46G=)
c.481-46G= (n.481-46G=)
c.166-46G= (n.166-46G=)
c.67-46G= (n.67-46G=)
c.688-46G= (n.688-46G=)
c.373-46G= (n.373-46G=)
14g.24081614C>GCA704330922NRLc.382-46G>C (n.382-46G>C)
c.-36-46G>C (n.-36-46G>C)
c.481-46G>C (n.481-46G>C)
c.166-46G>C (n.166-46G>C)
c.67-46G>C (n.67-46G>C)
c.688-46G>C (n.688-46G>C)
c.373-46G>C (n.373-46G>C)
 dbSNP
14g.24081614C>TCA961116160NRLc.382-46G>A (n.382-46G>A)
c.-36-46G>A (n.-36-46G>A)
c.481-46G>A (n.481-46G>A)
c.166-46G>A (n.166-46G>A)
c.67-46G>A (n.67-46G>A)
c.688-46G>A (n.688-46G>A)
c.373-46G>A (n.373-46G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081614_24081615insACA2800892075NRLc.382-47_382-46insT (n.382-47_382-46insT)
c.-36-47_-36-46insT (n.-36-47_-36-46insT)
c.481-47_481-46insT (n.481-47_481-46insT)
c.166-47_166-46insT (n.166-47_166-46insT)
c.67-47_67-46insT (n.67-47_67-46insT)
c.688-47_688-46insT (n.688-47_688-46insT)
c.373-47_373-46insT (n.373-47_373-46insT)
14g.24081615G>ACA2575490429NRLc.382-47C>T (n.382-47C>T)
c.-36-47C>T (n.-36-47C>T)
c.481-47C>T (n.481-47C>T)
c.166-47C>T (n.166-47C>T)
c.67-47C>T (n.67-47C>T)
c.688-47C>T (n.688-47C>T)
c.373-47C>T (n.373-47C>T)
 gnomAD v4
14g.24081615G>CCA2624299347NRLc.382-47C>G (n.382-47C>G)
c.-36-47C>G (n.-36-47C>G)
c.481-47C>G (n.481-47C>G)
c.166-47C>G (n.166-47C>G)
c.67-47C>G (n.67-47C>G)
c.688-47C>G (n.688-47C>G)
c.373-47C>G (n.373-47C>G)
 gnomAD v4
14g.24081615G=CA2123778121NRLc.382-47C= (n.382-47C=)
c.-36-47C= (n.-36-47C=)
c.481-47C= (n.481-47C=)
c.166-47C= (n.166-47C=)
c.67-47C= (n.67-47C=)
c.688-47C= (n.688-47C=)
c.373-47C= (n.373-47C=)
14g.24081615G>TCA612957049NRLc.382-47C>A (n.382-47C>A)
c.-36-47C>A (n.-36-47C>A)
c.481-47C>A (n.481-47C>A)
c.166-47C>A (n.166-47C>A)
c.67-47C>A (n.67-47C>A)
c.688-47C>A (n.688-47C>A)
c.373-47C>A (n.373-47C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081616G>ACA2624299349NRLc.382-48C>T (n.382-48C>T)
c.-36-48C>T (n.-36-48C>T)
c.481-48C>T (n.481-48C>T)
c.166-48C>T (n.166-48C>T)
c.67-48C>T (n.67-48C>T)
c.688-48C>T (n.688-48C>T)
c.373-48C>T (n.373-48C>T)
 gnomAD v4
14g.24081616G>CCA2575490430NRLc.382-48C>G (n.382-48C>G)
c.-36-48C>G (n.-36-48C>G)
c.481-48C>G (n.481-48C>G)
c.166-48C>G (n.166-48C>G)
c.67-48C>G (n.67-48C>G)
c.688-48C>G (n.688-48C>G)
c.373-48C>G (n.373-48C>G)
14g.24081616G=CA2123778124NRLc.382-48C= (n.382-48C=)
c.-36-48C= (n.-36-48C=)
c.481-48C= (n.481-48C=)
c.166-48C= (n.166-48C=)
c.67-48C= (n.67-48C=)
c.688-48C= (n.688-48C=)
c.373-48C= (n.373-48C=)
14g.24081616G>TCA612957050NRLc.382-48C>A (n.382-48C>A)
c.-36-48C>A (n.-36-48C>A)
c.481-48C>A (n.481-48C>A)
c.166-48C>A (n.166-48C>A)
c.67-48C>A (n.67-48C>A)
c.688-48C>A (n.688-48C>A)
c.373-48C>A (n.373-48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081617delCA2800892076NRLc.382-49del (n.382-49del)
c.-36-49del (n.-36-49del)
c.481-49del (n.481-49del)
c.166-49del (n.166-49del)
c.67-49del (n.67-49del)
c.688-49del (n.688-49del)
c.373-49del (n.373-49del)
14g.24081617C>ACA612957051NRLc.382-49G>T (n.382-49G>T)
c.-36-49G>T (n.-36-49G>T)
c.481-49G>T (n.481-49G>T)
c.166-49G>T (n.166-49G>T)
c.67-49G>T (n.67-49G>T)
c.688-49G>T (n.688-49G>T)
c.373-49G>T (n.373-49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.24081617C=CA2123778127NRLc.382-49G= (n.382-49G=)
c.-36-49G= (n.-36-49G=)
c.481-49G= (n.481-49G=)
c.166-49G= (n.166-49G=)
c.67-49G= (n.67-49G=)
c.688-49G= (n.688-49G=)
c.373-49G= (n.373-49G=)
14g.24081617C>TCA961116166NRLc.382-49G>A (n.382-49G>A)
c.-36-49G>A (n.-36-49G>A)
c.481-49G>A (n.481-49G>A)
c.166-49G>A (n.166-49G>A)
c.67-49G>A (n.67-49G>A)
c.688-49G>A (n.688-49G>A)
c.373-49G>A (n.373-49G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081619C>TCA2624299369NRLc.382-51G>A (n.382-51G>A)
c.-36-51G>A (n.-36-51G>A)
c.481-51G>A (n.481-51G>A)
c.166-51G>A (n.166-51G>A)
c.67-51G>A (n.67-51G>A)
c.688-51G>A (n.688-51G>A)
c.373-51G>A (n.373-51G>A)
 gnomAD v4
14g.24081619_24081620insAGTCA2800892077NRLc.382-52_382-51insACT (n.382-52_382-51insACT)
c.-36-52_-36-51insACT (n.-36-52_-36-51insACT)
c.481-52_481-51insACT (n.481-52_481-51insACT)
c.166-52_166-51insACT (n.166-52_166-51insACT)
c.67-52_67-51insACT (n.67-52_67-51insACT)
c.688-52_688-51insACT (n.688-52_688-51insACT)
c.373-52_373-51insACT (n.373-52_373-51insACT)
14g.24081620T>CCA2123778130NRLc.382-52A>G (n.382-52A>G)
c.-36-52A>G (n.-36-52A>G)
c.481-52A>G (n.481-52A>G)
c.166-52A>G (n.166-52A>G)
c.67-52A>G (n.67-52A>G)
c.688-52A>G (n.688-52A>G)
c.373-52A>G (n.373-52A>G)
 dbSNP
14g.24081620T>GCA2624299371NRLc.382-52A>C (n.382-52A>C)
c.-36-52A>C (n.-36-52A>C)
c.481-52A>C (n.481-52A>C)
c.166-52A>C (n.166-52A>C)
c.67-52A>C (n.67-52A>C)
c.688-52A>C (n.688-52A>C)
c.373-52A>C (n.373-52A>C)
 gnomAD v4
14g.24081620T=CA2123778128NRLc.382-52A= (n.382-52A=)
c.-36-52A= (n.-36-52A=)
c.481-52A= (n.481-52A=)
c.166-52A= (n.166-52A=)
c.67-52A= (n.67-52A=)
c.688-52A= (n.688-52A=)
c.373-52A= (n.373-52A=)
14g.24081621G>ACA2624299375NRLc.382-53C>T (n.382-53C>T)
c.-36-53C>T (n.-36-53C>T)
c.481-53C>T (n.481-53C>T)
c.166-53C>T (n.166-53C>T)
c.67-53C>T (n.67-53C>T)
c.688-53C>T (n.688-53C>T)
c.373-53C>T (n.373-53C>T)
 gnomAD v4
14g.24081621G>CCA2123778135NRLc.382-53C>G (n.382-53C>G)
c.-36-53C>G (n.-36-53C>G)
c.481-53C>G (n.481-53C>G)
c.166-53C>G (n.166-53C>G)
c.67-53C>G (n.67-53C>G)
c.688-53C>G (n.688-53C>G)
c.373-53C>G (n.373-53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081621G=CA2123778132NRLc.382-53C= (n.382-53C=)
c.-36-53C= (n.-36-53C=)
c.481-53C= (n.481-53C=)
c.166-53C= (n.166-53C=)
c.67-53C= (n.67-53C=)
c.688-53C= (n.688-53C=)
c.373-53C= (n.373-53C=)
14g.24081621G>TCA2624299379NRLc.382-53C>A (n.382-53C>A)
c.-36-53C>A (n.-36-53C>A)
c.481-53C>A (n.481-53C>A)
c.166-53C>A (n.166-53C>A)
c.67-53C>A (n.67-53C>A)
c.688-53C>A (n.688-53C>A)
c.373-53C>A (n.373-53C>A)
 gnomAD v4
14g.24081622C>ACA961116171NRLc.382-54G>T (n.382-54G>T)
c.-36-54G>T (n.-36-54G>T)
c.481-54G>T (n.481-54G>T)
c.166-54G>T (n.166-54G>T)
c.67-54G>T (n.67-54G>T)
c.688-54G>T (n.688-54G>T)
c.373-54G>T (n.373-54G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081622C=CA2123778140NRLc.382-54G= (n.382-54G=)
c.-36-54G= (n.-36-54G=)
c.481-54G= (n.481-54G=)
c.166-54G= (n.166-54G=)
c.67-54G= (n.67-54G=)
c.688-54G= (n.688-54G=)
c.373-54G= (n.373-54G=)
14g.24081622C>GCA2624299383NRLc.382-54G>C (n.382-54G>C)
c.-36-54G>C (n.-36-54G>C)
c.481-54G>C (n.481-54G>C)
c.166-54G>C (n.166-54G>C)
c.67-54G>C (n.67-54G>C)
c.688-54G>C (n.688-54G>C)
c.373-54G>C (n.373-54G>C)
 gnomAD v4
14g.24081622C>TCA257868206NRLc.382-54G>A (n.382-54G>A)
c.-36-54G>A (n.-36-54G>A)
c.481-54G>A (n.481-54G>A)
c.166-54G>A (n.166-54G>A)
c.67-54G>A (n.67-54G>A)
c.688-54G>A (n.688-54G>A)
c.373-54G>A (n.373-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24081623C=CA2123778144NRLc.382-55G= (n.382-55G=)
c.-36-55G= (n.-36-55G=)
c.481-55G= (n.481-55G=)
c.166-55G= (n.166-55G=)
c.67-55G= (n.67-55G=)
c.688-55G= (n.688-55G=)
c.373-55G= (n.373-55G=)
14g.24081623C>TCA961116172NRLc.382-55G>A (n.382-55G>A)
c.-36-55G>A (n.-36-55G>A)
c.481-55G>A (n.481-55G>A)
c.166-55G>A (n.166-55G>A)
c.67-55G>A (n.67-55G>A)
c.688-55G>A (n.688-55G>A)
c.373-55G>A (n.373-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081623_24081624insACACA2800892078NRLc.382-56_382-55insTGT (n.382-56_382-55insTGT)
c.-36-56_-36-55insTGT (n.-36-56_-36-55insTGT)
c.481-56_481-55insTGT (n.481-56_481-55insTGT)
c.166-56_166-55insTGT (n.166-56_166-55insTGT)
c.67-56_67-55insTGT (n.67-56_67-55insTGT)
c.688-56_688-55insTGT (n.688-56_688-55insTGT)
c.373-56_373-55insTGT (n.373-56_373-55insTGT)
14g.24081625T>ACA2123778150NRLc.382-57A>T (n.382-57A>T)
c.-37+55A>T (n.-37+55A>T)
c.-36-57A>T (n.-36-57A>T)
c.481-57A>T (n.481-57A>T)
c.166-57A>T (n.166-57A>T)
c.67-57A>T (n.67-57A>T)
c.688-57A>T (n.688-57A>T)
c.373-57A>T (n.373-57A>T)
 dbSNP
14g.24081625T>CCA2624299389NRLc.382-57A>G (n.382-57A>G)
c.-37+55A>G (n.-37+55A>G)
c.-36-57A>G (n.-36-57A>G)
c.481-57A>G (n.481-57A>G)
c.166-57A>G (n.166-57A>G)
c.67-57A>G (n.67-57A>G)
c.688-57A>G (n.688-57A>G)
c.373-57A>G (n.373-57A>G)
 gnomAD v4
14g.24081625T>GCA257868209NRLc.382-57A>C (n.382-57A>C)
c.-37+55A>C (n.-37+55A>C)
c.-36-57A>C (n.-36-57A>C)
c.481-57A>C (n.481-57A>C)
c.166-57A>C (n.166-57A>C)
c.67-57A>C (n.67-57A>C)
c.688-57A>C (n.688-57A>C)
c.373-57A>C (n.373-57A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081625T=CA2123778148NRLc.382-57A= (n.382-57A=)
c.-37+55A= (n.-37+55A=)
c.-36-57A= (n.-36-57A=)
c.481-57A= (n.481-57A=)
c.166-57A= (n.166-57A=)
c.67-57A= (n.67-57A=)
c.688-57A= (n.688-57A=)
c.373-57A= (n.373-57A=)
14g.24081626delCA2800892079NRLc.382-58del (n.382-58del)
c.-37+54del (n.-37+54del)
c.-36-58del (n.-36-58del)
c.481-58del (n.481-58del)
c.166-58del (n.166-58del)
c.67-58del (n.67-58del)
c.688-58del (n.688-58del)
c.373-58del (n.373-58del)
14g.24081626G>ACA2123778157NRLc.382-58C>T (n.382-58C>T)
c.-37+54C>T (n.-37+54C>T)
c.-36-58C>T (n.-36-58C>T)
c.481-58C>T (n.481-58C>T)
c.166-58C>T (n.166-58C>T)
c.67-58C>T (n.67-58C>T)
c.688-58C>T (n.688-58C>T)
c.373-58C>T (n.373-58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24081626G>CCA2800892080NRLc.382-58C>G (n.382-58C>G)
c.-37+54C>G (n.-37+54C>G)
c.-36-58C>G (n.-36-58C>G)
c.481-58C>G (n.481-58C>G)
c.166-58C>G (n.166-58C>G)
c.67-58C>G (n.67-58C>G)
c.688-58C>G (n.688-58C>G)
c.373-58C>G (n.373-58C>G)
14g.24081626G=CA2123778156NRLc.382-58C= (n.382-58C=)
c.-37+54C= (n.-37+54C=)
c.-36-58C= (n.-36-58C=)
c.481-58C= (n.481-58C=)
c.166-58C= (n.166-58C=)
c.67-58C= (n.67-58C=)
c.688-58C= (n.688-58C=)
c.373-58C= (n.373-58C=)
14g.24081626G>TCA2624299394NRLc.382-58C>A (n.382-58C>A)
c.-37+54C>A (n.-37+54C>A)
c.-36-58C>A (n.-36-58C>A)
c.481-58C>A (n.481-58C>A)
c.166-58C>A (n.166-58C>A)
c.67-58C>A (n.67-58C>A)
c.688-58C>A (n.688-58C>A)
c.373-58C>A (n.373-58C>A)
 gnomAD v4
14g.24081627A=CA2123778160NRLc.382-59T= (n.382-59T=)
c.-37+53T= (n.-37+53T=)
c.-36-59T= (n.-36-59T=)
c.481-59T= (n.481-59T=)
c.166-59T= (n.166-59T=)
c.67-59T= (n.67-59T=)
c.688-59T= (n.688-59T=)
c.373-59T= (n.373-59T=)
14g.24081627A>TCA2123778161NRLc.382-59T>A (n.382-59T>A)
c.-37+53T>A (n.-37+53T>A)
c.-36-59T>A (n.-36-59T>A)
c.481-59T>A (n.481-59T>A)
c.166-59T>A (n.166-59T>A)
c.67-59T>A (n.67-59T>A)
c.688-59T>A (n.688-59T>A)
c.373-59T>A (n.373-59T>A)
 dbSNP
14g.24081628G>TCA2624299397NRLc.382-60C>A (n.382-60C>A)
c.-37+52C>A (n.-37+52C>A)
c.-36-60C>A (n.-36-60C>A)
c.481-60C>A (n.481-60C>A)
c.166-60C>A (n.166-60C>A)
c.67-60C>A (n.67-60C>A)
c.688-60C>A (n.688-60C>A)
c.373-60C>A (n.373-60C>A)
 gnomAD v4
14g.24081628_24081629insACCA2800892081NRLc.382-61_382-60insGT (n.382-61_382-60insGT)
c.-37+51_-37+52insGT (n.-37+51_-37+52insGT)
c.-36-61_-36-60insGT (n.-36-61_-36-60insGT)
c.481-61_481-60insGT (n.481-61_481-60insGT)
c.166-61_166-60insGT (n.166-61_166-60insGT)
c.67-61_67-60insGT (n.67-61_67-60insGT)
c.688-61_688-60insGT (n.688-61_688-60insGT)
c.373-61_373-60insGT (n.373-61_373-60insGT)
14g.24081629G>TCA2575490431NRLc.382-61C>A (n.382-61C>A)
c.-37+51C>A (n.-37+51C>A)
c.-36-61C>A (n.-36-61C>A)
c.481-61C>A (n.481-61C>A)
c.166-61C>A (n.166-61C>A)
c.67-61C>A (n.67-61C>A)
c.688-61C>A (n.688-61C>A)
c.373-61C>A (n.373-61C>A)
 gnomAD v4
14g.24081629_24081630insACA2800892082NRLc.382-62_382-61insT (n.382-62_382-61insT)
c.-37+50_-37+51insT (n.-37+50_-37+51insT)
c.-36-62_-36-61insT (n.-36-62_-36-61insT)
c.481-62_481-61insT (n.481-62_481-61insT)
c.166-62_166-61insT (n.166-62_166-61insT)
c.67-62_67-61insT (n.67-62_67-61insT)
c.688-62_688-61insT (n.688-62_688-61insT)
c.373-62_373-61insT (n.373-62_373-61insT)
14g.24081630G>ACA2624299398NRLc.382-62C>T (n.382-62C>T)
c.-37+50C>T (n.-37+50C>T)
c.-36-62C>T (n.-36-62C>T)
c.481-62C>T (n.481-62C>T)
c.166-62C>T (n.166-62C>T)
c.67-62C>T (n.67-62C>T)
c.688-62C>T (n.688-62C>T)
c.373-62C>T (n.373-62C>T)
 gnomAD v4
14g.24081630G>TCA2624299400NRLc.382-62C>A (n.382-62C>A)
c.-37+50C>A (n.-37+50C>A)
c.-36-62C>A (n.-36-62C>A)
c.481-62C>A (n.481-62C>A)
c.166-62C>A (n.166-62C>A)
c.67-62C>A (n.67-62C>A)
c.688-62C>A (n.688-62C>A)
c.373-62C>A (n.373-62C>A)
 gnomAD v4
14g.24081631C>TCA2624299405NRLc.382-63G>A (n.382-63G>A)
c.-37+49G>A (n.-37+49G>A)
c.-36-63G>A (n.-36-63G>A)
c.481-63G>A (n.481-63G>A)
c.166-63G>A (n.166-63G>A)
c.67-63G>A (n.67-63G>A)
c.688-63G>A (n.688-63G>A)
c.373-63G>A (n.373-63G>A)
 gnomAD v4
14g.24081633delCA2624299403NRLc.382-63del (n.382-63del)
c.-37+49del (n.-37+49del)
c.-36-63del (n.-36-63del)
c.481-63del (n.481-63del)
c.166-63del (n.166-63del)
c.67-63del (n.67-63del)
c.688-63del (n.688-63del)
c.373-63del (n.373-63del)
 gnomAD v4
14g.24081632C>TCA2624299410NRLc.382-64G>A (n.382-64G>A)
c.-37+48G>A (n.-37+48G>A)
c.-36-64G>A (n.-36-64G>A)
c.481-64G>A (n.481-64G>A)
c.166-64G>A (n.166-64G>A)
c.67-64G>A (n.67-64G>A)
c.688-64G>A (n.688-64G>A)
c.373-64G>A (n.373-64G>A)
 gnomAD v4
14g.24081633C>ACA2624299414NRLc.382-65G>T (n.382-65G>T)
c.-37+47G>T (n.-37+47G>T)
c.-36-65G>T (n.-36-65G>T)
c.481-65G>T (n.481-65G>T)
c.166-65G>T (n.166-65G>T)
c.67-65G>T (n.67-65G>T)
c.688-65G>T (n.688-65G>T)
c.373-65G>T (n.373-65G>T)
 gnomAD v4
14g.24081633C=CA2123778165NRLc.382-65G= (n.382-65G=)
c.-37+47G= (n.-37+47G=)
c.-36-65G= (n.-36-65G=)
c.481-65G= (n.481-65G=)
c.166-65G= (n.166-65G=)
c.67-65G= (n.67-65G=)
c.688-65G= (n.688-65G=)
c.373-65G= (n.373-65G=)
14g.24081633C>GCA257868214NRLc.382-65G>C (n.382-65G>C)
c.-37+47G>C (n.-37+47G>C)
c.-36-65G>C (n.-36-65G>C)
c.481-65G>C (n.481-65G>C)
c.166-65G>C (n.166-65G>C)
c.67-65G>C (n.67-65G>C)
c.688-65G>C (n.688-65G>C)
c.373-65G>C (n.373-65G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081633C>TCA2624299417NRLc.382-65G>A (n.382-65G>A)
c.-37+47G>A (n.-37+47G>A)
c.-36-65G>A (n.-36-65G>A)
c.481-65G>A (n.481-65G>A)
c.166-65G>A (n.166-65G>A)
c.67-65G>A (n.67-65G>A)
c.688-65G>A (n.688-65G>A)
c.373-65G>A (n.373-65G>A)
 gnomAD v4
14g.24081633_24081639delCA2800892083NRLc.382-71_382-65del (n.382-71_382-65del)
c.-37+41_-37+47del (n.-37+41_-37+47del)
c.-36-71_-36-65del (n.-36-71_-36-65del)
c.481-71_481-65del (n.481-71_481-65del)
c.166-71_166-65del (n.166-71_166-65del)
c.67-71_67-65del (n.67-71_67-65del)
c.688-71_688-65del (n.688-71_688-65del)
c.373-71_373-65del (n.373-71_373-65del)
14g.24081633_24081634insAGACA2800892087NRLc.382-66_382-65insTCT (n.382-66_382-65insTCT)
c.-37+46_-37+47insTCT (n.-37+46_-37+47insTCT)
c.-36-66_-36-65insTCT (n.-36-66_-36-65insTCT)
c.481-66_481-65insTCT (n.481-66_481-65insTCT)
c.166-66_166-65insTCT (n.166-66_166-65insTCT)
c.67-66_67-65insTCT (n.67-66_67-65insTCT)
c.688-66_688-65insTCT (n.688-66_688-65insTCT)
c.373-66_373-65insTCT (n.373-66_373-65insTCT)
14g.24081633_24081634insACAGCA2800892084NRLc.382-66_382-65insCTGT (n.382-66_382-65insCTGT)
c.-37+46_-37+47insCTGT (n.-37+46_-37+47insCTGT)
c.-36-66_-36-65insCTGT (n.-36-66_-36-65insCTGT)
c.481-66_481-65insCTGT (n.481-66_481-65insCTGT)
c.166-66_166-65insCTGT (n.166-66_166-65insCTGT)
c.67-66_67-65insCTGT (n.67-66_67-65insCTGT)
c.688-66_688-65insCTGT (n.688-66_688-65insCTGT)
c.373-66_373-65insCTGT (n.373-66_373-65insCTGT)
14g.24081634delCA2800892088NRLc.382-66del (n.382-66del)
c.-37+46del (n.-37+46del)
c.-36-66del (n.-36-66del)
c.481-66del (n.481-66del)
c.166-66del (n.166-66del)
c.67-66del (n.67-66del)
c.688-66del (n.688-66del)
c.373-66del (n.373-66del)
14g.24081634G>ACA2624299420NRLc.382-66C>T (n.382-66C>T)
c.-37+46C>T (n.-37+46C>T)
c.-36-66C>T (n.-36-66C>T)
c.481-66C>T (n.481-66C>T)
c.166-66C>T (n.166-66C>T)
c.67-66C>T (n.67-66C>T)
c.688-66C>T (n.688-66C>T)
c.373-66C>T (n.373-66C>T)
 gnomAD v4
14g.24081634G>CCA2800892085NRLc.382-66C>G (n.382-66C>G)
c.-37+46C>G (n.-37+46C>G)
c.-36-66C>G (n.-36-66C>G)
c.481-66C>G (n.481-66C>G)
c.166-66C>G (n.166-66C>G)
c.67-66C>G (n.67-66C>G)
c.688-66C>G (n.688-66C>G)
c.373-66C>G (n.373-66C>G)
14g.24081634G=CA2123778168NRLc.382-66C= (n.382-66C=)
c.-37+46C= (n.-37+46C=)
c.-36-66C= (n.-36-66C=)
c.481-66C= (n.481-66C=)
c.166-66C= (n.166-66C=)
c.67-66C= (n.67-66C=)
c.688-66C= (n.688-66C=)
c.373-66C= (n.373-66C=)
14g.24081634G>TCA704330924NRLc.382-66C>A (n.382-66C>A)
c.-37+46C>A (n.-37+46C>A)
c.-36-66C>A (n.-36-66C>A)
c.481-66C>A (n.481-66C>A)
c.166-66C>A (n.166-66C>A)
c.67-66C>A (n.67-66C>A)
c.688-66C>A (n.688-66C>A)
c.373-66C>A (n.373-66C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24081634_24081639delCA2800892086NRLc.382-71_382-66del (n.382-71_382-66del)
c.-37+41_-37+46del (n.-37+41_-37+46del)
c.-36-71_-36-66del (n.-36-71_-36-66del)
c.481-71_481-66del (n.481-71_481-66del)
c.166-71_166-66del (n.166-71_166-66del)
c.67-71_67-66del (n.67-71_67-66del)
c.688-71_688-66del (n.688-71_688-66del)
c.373-71_373-66del (n.373-71_373-66del)
14g.24081635A=CA2123778173NRLc.382-67T= (n.382-67T=)
c.-37+45T= (n.-37+45T=)
c.-36-67T= (n.-36-67T=)
c.481-67T= (n.481-67T=)
c.166-67T= (n.166-67T=)
c.67-67T= (n.67-67T=)
c.688-67T= (n.688-67T=)
c.373-67T= (n.373-67T=)
14g.24081635A>TCA2123778176NRLc.382-67T>A (n.382-67T>A)
c.-37+45T>A (n.-37+45T>A)
c.-36-67T>A (n.-36-67T>A)
c.481-67T>A (n.481-67T>A)
c.166-67T>A (n.166-67T>A)
c.67-67T>A (n.67-67T>A)
c.688-67T>A (n.688-67T>A)
c.373-67T>A (n.373-67T>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24081636C>ACA2624299428NRLc.382-68G>T (n.382-68G>T)
c.-37+44G>T (n.-37+44G>T)
c.-36-68G>T (n.-36-68G>T)
c.481-68G>T (n.481-68G>T)
c.166-68G>T (n.166-68G>T)
c.67-68G>T (n.67-68G>T)
c.688-68G>T (n.688-68G>T)
c.373-68G>T (n.373-68G>T)
 gnomAD v4
14g.24081636C=CA2123778180NRLc.382-68G= (n.382-68G=)
c.-37+44G= (n.-37+44G=)
c.-36-68G= (n.-36-68G=)
c.481-68G= (n.481-68G=)
c.166-68G= (n.166-68G=)
c.67-68G= (n.67-68G=)
c.688-68G= (n.688-68G=)
c.373-68G= (n.373-68G=)
14g.24081636C>GCA704330928NRLc.382-68G>C (n.382-68G>C)
c.-37+44G>C (n.-37+44G>C)
c.-36-68G>C (n.-36-68G>C)
c.481-68G>C (n.481-68G>C)
c.166-68G>C (n.166-68G>C)
c.67-68G>C (n.67-68G>C)
c.688-68G>C (n.688-68G>C)
c.373-68G>C (n.373-68G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081636C>TCA2123778182NRLc.382-68G>A (n.382-68G>A)
c.-37+44G>A (n.-37+44G>A)
c.-36-68G>A (n.-36-68G>A)
c.481-68G>A (n.481-68G>A)
c.166-68G>A (n.166-68G>A)
c.67-68G>A (n.67-68G>A)
c.688-68G>A (n.688-68G>A)
c.373-68G>A (n.373-68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24081637_24081638delCA2800892089NRLc.382-69_382-68del (n.382-69_382-68del)
c.-37+43_-37+44del (n.-37+43_-37+44del)
c.-36-69_-36-68del (n.-36-69_-36-68del)
c.481-69_481-68del (n.481-69_481-68del)
c.166-69_166-68del (n.166-69_166-68del)
c.67-69_67-68del (n.67-69_67-68del)
c.688-69_688-68del (n.688-69_688-68del)
c.373-69_373-68del (n.373-69_373-68del)
14g.24081636_24081637insACACA2800892090NRLc.382-69_382-68insTGT (n.382-69_382-68insTGT)
c.-37+43_-37+44insTGT (n.-37+43_-37+44insTGT)
c.-36-69_-36-68insTGT (n.-36-69_-36-68insTGT)
c.481-69_481-68insTGT (n.481-69_481-68insTGT)
c.166-69_166-68insTGT (n.166-69_166-68insTGT)
c.67-69_67-68insTGT (n.67-69_67-68insTGT)
c.688-69_688-68insTGT (n.688-69_688-68insTGT)
c.373-69_373-68insTGT (n.373-69_373-68insTGT)
14g.24081637G>ACA2624299432NRLc.382-69C>T (n.382-69C>T)
c.-37+43C>T (n.-37+43C>T)
c.-36-69C>T (n.-36-69C>T)
c.481-69C>T (n.481-69C>T)
c.166-69C>T (n.166-69C>T)
c.67-69C>T (n.67-69C>T)
c.688-69C>T (n.688-69C>T)
c.373-69C>T (n.373-69C>T)
 gnomAD v4
14g.24081637G=CA2123778184NRLc.382-69C= (n.382-69C=)
c.-37+43C= (n.-37+43C=)
c.-36-69C= (n.-36-69C=)
c.481-69C= (n.481-69C=)
c.166-69C= (n.166-69C=)
c.67-69C= (n.67-69C=)
c.688-69C= (n.688-69C=)
c.373-69C= (n.373-69C=)
14g.24081637G>TCA961116179NRLc.382-69C>A (n.382-69C>A)
c.-37+43C>A (n.-37+43C>A)
c.-36-69C>A (n.-36-69C>A)
c.481-69C>A (n.481-69C>A)
c.166-69C>A (n.166-69C>A)
c.67-69C>A (n.67-69C>A)
c.688-69C>A (n.688-69C>A)
c.373-69C>A (n.373-69C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081637_24081639delCA2800892091NRLc.382-71_382-69del (n.382-71_382-69del)
c.-37+41_-37+43del (n.-37+41_-37+43del)
c.-36-71_-36-69del (n.-36-71_-36-69del)
c.481-71_481-69del (n.481-71_481-69del)
c.166-71_166-69del (n.166-71_166-69del)
c.67-71_67-69del (n.67-71_67-69del)
c.688-71_688-69del (n.688-71_688-69del)
c.373-71_373-69del (n.373-71_373-69del)
14g.24081637_24081638insACA2800892092NRLc.382-70_382-69insT (n.382-70_382-69insT)
c.-37+42_-37+43insT (n.-37+42_-37+43insT)
c.-36-70_-36-69insT (n.-36-70_-36-69insT)
c.481-70_481-69insT (n.481-70_481-69insT)
c.166-70_166-69insT (n.166-70_166-69insT)
c.67-70_67-69insT (n.67-70_67-69insT)
c.688-70_688-69insT (n.688-70_688-69insT)
c.373-70_373-69insT (n.373-70_373-69insT)
14g.24081638C>ACA2624299434NRLc.382-70G>T (n.382-70G>T)
c.-37+42G>T (n.-37+42G>T)
c.-36-70G>T (n.-36-70G>T)
c.481-70G>T (n.481-70G>T)
c.166-70G>T (n.166-70G>T)
c.67-70G>T (n.67-70G>T)
c.688-70G>T (n.688-70G>T)
c.373-70G>T (n.373-70G>T)
 gnomAD v4
14g.24081638_24081639delCA2800892093NRLc.382-71_382-70del (n.382-71_382-70del)
c.-37+41_-37+42del (n.-37+41_-37+42del)
c.-36-71_-36-70del (n.-36-71_-36-70del)
c.481-71_481-70del (n.481-71_481-70del)
c.166-71_166-70del (n.166-71_166-70del)
c.67-71_67-70del (n.67-71_67-70del)
c.688-71_688-70del (n.688-71_688-70del)
c.373-71_373-70del (n.373-71_373-70del)
14g.24081639delCA2800892094NRLc.382-71del (n.382-71del)
c.-37+41del (n.-37+41del)
c.-36-71del (n.-36-71del)
c.481-71del (n.481-71del)
c.166-71del (n.166-71del)
c.67-71del (n.67-71del)
c.688-71del (n.688-71del)
c.373-71del (n.373-71del)
14g.24081639T>ACA2800892095NRLc.382-71A>T (n.382-71A>T)
c.-37+41A>T (n.-37+41A>T)
c.-36-71A>T (n.-36-71A>T)
c.481-71A>T (n.481-71A>T)
c.166-71A>T (n.166-71A>T)
c.67-71A>T (n.67-71A>T)
c.688-71A>T (n.688-71A>T)
c.373-71A>T (n.373-71A>T)
14g.24081639T>CCA704330929NRLc.382-71A>G (n.382-71A>G)
c.-37+41A>G (n.-37+41A>G)
c.-36-71A>G (n.-36-71A>G)
c.481-71A>G (n.481-71A>G)
c.166-71A>G (n.166-71A>G)
c.67-71A>G (n.67-71A>G)
c.688-71A>G (n.688-71A>G)
c.373-71A>G (n.373-71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081639T>GCA2800892096NRLc.382-71A>C (n.382-71A>C)
c.-37+41A>C (n.-37+41A>C)
c.-36-71A>C (n.-36-71A>C)
c.481-71A>C (n.481-71A>C)
c.166-71A>C (n.166-71A>C)
c.67-71A>C (n.67-71A>C)
c.688-71A>C (n.688-71A>C)
c.373-71A>C (n.373-71A>C)
14g.24081639T=CA2123778186NRLc.382-71A= (n.382-71A=)
c.-37+41A= (n.-37+41A=)
c.-36-71A= (n.-36-71A=)
c.481-71A= (n.481-71A=)
c.166-71A= (n.166-71A=)
c.67-71A= (n.67-71A=)
c.688-71A= (n.688-71A=)
c.373-71A= (n.373-71A=)
14g.24081640A>GCA2624299436NRLc.382-72T>C (n.382-72T>C)
c.-37+40T>C (n.-37+40T>C)
c.-36-72T>C (n.-36-72T>C)
c.481-72T>C (n.481-72T>C)
c.166-72T>C (n.166-72T>C)
c.67-72T>C (n.67-72T>C)
c.688-72T>C (n.688-72T>C)
c.373-72T>C (n.373-72T>C)
 gnomAD v4
14g.24081641C>ACA257868217NRLc.382-73G>T (n.382-73G>T)
c.-37+39G>T (n.-37+39G>T)
c.-36-73G>T (n.-36-73G>T)
c.481-73G>T (n.481-73G>T)
c.166-73G>T (n.166-73G>T)
c.67-73G>T (n.67-73G>T)
c.688-73G>T (n.688-73G>T)
c.373-73G>T (n.373-73G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081641C=CA2123778190NRLc.382-73G= (n.382-73G=)
c.-37+39G= (n.-37+39G=)
c.-36-73G= (n.-36-73G=)
c.481-73G= (n.481-73G=)
c.166-73G= (n.166-73G=)
c.67-73G= (n.67-73G=)
c.688-73G= (n.688-73G=)
c.373-73G= (n.373-73G=)
14g.24081641C>GCA2624299444NRLc.382-73G>C (n.382-73G>C)
c.-37+39G>C (n.-37+39G>C)
c.-36-73G>C (n.-36-73G>C)
c.481-73G>C (n.481-73G>C)
c.166-73G>C (n.166-73G>C)
c.67-73G>C (n.67-73G>C)
c.688-73G>C (n.688-73G>C)
c.373-73G>C (n.373-73G>C)
 gnomAD v4
14g.24081641C>TCA704330936NRLc.382-73G>A (n.382-73G>A)
c.-37+39G>A (n.-37+39G>A)
c.-36-73G>A (n.-36-73G>A)
c.481-73G>A (n.481-73G>A)
c.166-73G>A (n.166-73G>A)
c.67-73G>A (n.67-73G>A)
c.688-73G>A (n.688-73G>A)
c.373-73G>A (n.373-73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.24081642C>ACA2624299452NRLc.382-74G>T (n.382-74G>T)
c.-37+38G>T (n.-37+38G>T)
c.-36-74G>T (n.-36-74G>T)
c.481-74G>T (n.481-74G>T)
c.166-74G>T (n.166-74G>T)
c.67-74G>T (n.67-74G>T)
c.688-74G>T (n.688-74G>T)
c.373-74G>T (n.373-74G>T)
 gnomAD v4
14g.24081642C=CA2123778195NRLc.382-74G= (n.382-74G=)
c.-37+38G= (n.-37+38G=)
c.-36-74G= (n.-36-74G=)
c.481-74G= (n.481-74G=)
c.166-74G= (n.166-74G=)
c.67-74G= (n.67-74G=)
c.688-74G= (n.688-74G=)
c.373-74G= (n.373-74G=)
14g.24081642C>TCA2123778198NRLc.382-74G>A (n.382-74G>A)
c.-37+38G>A (n.-37+38G>A)
c.-36-74G>A (n.-36-74G>A)
c.481-74G>A (n.481-74G>A)
c.166-74G>A (n.166-74G>A)
c.67-74G>A (n.67-74G>A)
c.688-74G>A (n.688-74G>A)
c.373-74G>A (n.373-74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.24081642_24081643insACACA2800892097NRLc.382-75_382-74insTGT (n.382-75_382-74insTGT)
c.-37+37_-37+38insTGT (n.-37+37_-37+38insTGT)
c.-36-75_-36-74insTGT (n.-36-75_-36-74insTGT)
c.481-75_481-74insTGT (n.481-75_481-74insTGT)
c.166-75_166-74insTGT (n.166-75_166-74insTGT)
c.67-75_67-74insTGT (n.67-75_67-74insTGT)
c.688-75_688-74insTGT (n.688-75_688-74insTGT)
c.373-75_373-74insTGT (n.373-75_373-74insTGT)
14g.24081643T>CCA2624299456NRLc.382-75A>G (n.382-75A>G)
c.-37+37A>G (n.-37+37A>G)
c.-36-75A>G (n.-36-75A>G)
c.481-75A>G (n.481-75A>G)
c.166-75A>G (n.166-75A>G)
c.67-75A>G (n.67-75A>G)
c.688-75A>G (n.688-75A>G)
c.373-75A>G (n.373-75A>G)
 gnomAD v4
14g.24081643T>GCA2624299459NRLc.382-75A>C (n.382-75A>C)
c.-37+37A>C (n.-37+37A>C)
c.-36-75A>C (n.-36-75A>C)
c.481-75A>C (n.481-75A>C)
c.166-75A>C (n.166-75A>C)
c.67-75A>C (n.67-75A>C)
c.688-75A>C (n.688-75A>C)
c.373-75A>C (n.373-75A>C)
 gnomAD v4
14g.24081643_24081644insACA2800892098NRLc.382-76_382-75insT (n.382-76_382-75insT)
c.-37+36_-37+37insT (n.-37+36_-37+37insT)
c.-36-76_-36-75insT (n.-36-76_-36-75insT)
c.481-76_481-75insT (n.481-76_481-75insT)
c.166-76_166-75insT (n.166-76_166-75insT)
c.67-76_67-75insT (n.67-76_67-75insT)
c.688-76_688-75insT (n.688-76_688-75insT)
c.373-76_373-75insT (n.373-76_373-75insT)
14g.24081644G>ACA2800892099NRLc.382-76C>T (n.382-76C>T)
c.-37+36C>T (n.-37+36C>T)
c.-36-76C>T (n.-36-76C>T)
c.481-76C>T (n.481-76C>T)
c.166-76C>T (n.166-76C>T)
c.67-76C>T (n.67-76C>T)
c.688-76C>T (n.688-76C>T)
c.373-76C>T (n.373-76C>T)
14g.24081644G=CA2123778199NRLc.382-76C= (n.382-76C=)
c.-37+36C= (n.-37+36C=)
c.-36-76C= (n.-36-76C=)
c.481-76C= (n.481-76C=)
c.166-76C= (n.166-76C=)
c.67-76C= (n.67-76C=)
c.688-76C= (n.688-76C=)
c.373-76C= (n.373-76C=)
14g.24081644G>TCA2624299463NRLc.382-76C>A (n.382-76C>A)
c.-37+36C>A (n.-37+36C>A)
c.-36-76C>A (n.-36-76C>A)
c.481-76C>A (n.481-76C>A)
c.166-76C>A (n.166-76C>A)
c.67-76C>A (n.67-76C>A)
c.688-76C>A (n.688-76C>A)
c.373-76C>A (n.373-76C>A)
 gnomAD v4
14g.24081645delCA2800892101NRLc.382-76del (n.382-76del)
c.-37+36del (n.-37+36del)
c.-36-76del (n.-36-76del)
c.481-76del (n.481-76del)
c.166-76del (n.166-76del)
c.67-76del (n.67-76del)
c.688-76del (n.688-76del)
c.373-76del (n.373-76del)
14g.24081646_24081657delCA2800892100NRLc.382-87_382-76del (n.382-87_382-76del)
c.-37+25_-37+36del (n.-37+25_-37+36del)
c.-36-87_-36-76del (n.-36-87_-36-76del)
c.481-87_481-76del (n.481-87_481-76del)
c.166-87_166-76del (n.166-87_166-76del)
c.67-87_67-76del (n.67-87_67-76del)
c.688-87_688-76del (n.688-87_688-76del)
c.373-87_373-76del (n.373-87_373-76del)
14g.24081645G>ACA2624299466NRLc.382-77C>T (n.382-77C>T)
c.-37+35C>T (n.-37+35C>T)
c.-36-77C>T (n.-36-77C>T)
c.481-77C>T (n.481-77C>T)
c.166-77C>T (n.166-77C>T)
c.67-77C>T (n.67-77C>T)
c.688-77C>T (n.688-77C>T)
c.373-77C>T (n.373-77C>T)
 gnomAD v4
14g.24081645G>CCA2575490432NRLc.382-77C>G (n.382-77C>G)
c.-37+35C>G (n.-37+35C>G)
c.-36-77C>G (n.-36-77C>G)
c.481-77C>G (n.481-77C>G)
c.166-77C>G (n.166-77C>G)
c.67-77C>G (n.67-77C>G)
c.688-77C>G (n.688-77C>G)
c.373-77C>G (n.373-77C>G)
14g.24081645G>TCA2624299468NRLc.382-77C>A (n.382-77C>A)
c.-37+35C>A (n.-37+35C>A)
c.-36-77C>A (n.-36-77C>A)
c.481-77C>A (n.481-77C>A)
c.166-77C>A (n.166-77C>A)
c.67-77C>A (n.67-77C>A)
c.688-77C>A (n.688-77C>A)
c.373-77C>A (n.373-77C>A)
 gnomAD v4
14g.24081647_24081662dupCA2123778200NRLc.382-92_382-77dup (n.382-92_382-77dup)
c.-37+20_-37+35dup (n.-37+20_-37+35dup)
c.-36-92_-36-77dup (n.-36-92_-36-77dup)
c.481-92_481-77dup (n.481-92_481-77dup)
c.166-92_166-77dup (n.166-92_166-77dup)
c.67-92_67-77dup (n.67-92_67-77dup)
c.688-92_688-77dup (n.688-92_688-77dup)
c.373-92_373-77dup (n.373-92_373-77dup)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched