Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24081529A= | CA2123777957 | NRL | c.421T= (p.Ser141=) c.4T= (p.Ser2=) c.520T= (p.Ser174=) c.205T= (p.Ser69=) c.106T= (p.Ser36=) c.727T= (p.Ser243=) c.412T= (p.Ser138=) | |
14 | g.24081529A>C | CA389278864 | NRL | c.421T>G (p.Ser141Ala) c.4T>G (p.Ser2Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.106T>G (p.Ser36Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081529A>G | CA389278861 | NRL | c.421T>C (p.Ser141Pro) c.4T>C (p.Ser2Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081529A>T | CA389278846 | NRL | c.421T>A (p.Ser141Thr) c.4T>A (p.Ser2Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.106T>A (p.Ser36Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.24081530C>A | CA389278865 | NRL | c.420G>T (p.Met140Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) c.204G>T (p.Met68Ile) c.105G>T (p.Met35Ile) c.726G>T (p.Met242Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.24081530C>G | CA389278866 | NRL | c.420G>C (p.Met140Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) c.204G>C (p.Met68Ile) c.105G>C (p.Met35Ile) c.726G>C (p.Met242Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) | |
14 | g.24081530C>T | CA389278867 | NRL | c.420G>A (p.Met140Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) c.204G>A (p.Met68Ile) c.105G>A (p.Met35Ile) c.726G>A (p.Met242Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081531A= | CA2123777959 | NRL | c.419T= (p.Met140=) c.2T= (p.Met1=) c.518T= (p.Met173=) c.203T= (p.Met68=) c.104T= (p.Met35=) c.725T= (p.Met242=) c.410T= (p.Met137=) | |
14 | g.24081531A>C | CA389278868 | NRL | c.419T>G (p.Met140Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) c.203T>G (p.Met68Arg) c.104T>G (p.Met35Arg) c.725T>G (p.Met242Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) | |
14 | g.24081531A>G | CA257868153 | NRL | c.419T>C (p.Met140Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) c.203T>C (p.Met68Thr) c.104T>C (p.Met35Thr) c.725T>C (p.Met242Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) | dbSNP |
14 | g.24081531A>T | CA389278871 | NRL | c.419T>A (p.Met140Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) c.203T>A (p.Met68Lys) c.104T>A (p.Met35Lys) c.725T>A (p.Met242Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) | |
14 | g.24081532T>A | CA389278874 | NRL | c.418A>T (p.Met140Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) c.202A>T (p.Met68Leu) c.103A>T (p.Met35Leu) c.724A>T (p.Met242Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081532T>C | CA389278878 | NRL | c.418A>G (p.Met140Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.517A>G (p.Met173Val) c.202A>G (p.Met68Val) c.103A>G (p.Met35Val) c.724A>G (p.Met242Val) c.409A>G (p.Met137Val) | gnomAD v4 |
14 | g.24081532T>G | CA389278881 | NRL | c.418A>C (p.Met140Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) c.202A>C (p.Met68Leu) c.103A>C (p.Met35Leu) c.724A>C (p.Met242Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081532T= | CA2123777962 | NRL | c.418A= (p.Met140=) c.1A= (p.Met1=) c.517A= (p.Met173=) c.202A= (p.Met68=) c.103A= (p.Met35=) c.724A= (p.Met242=) c.409A= (p.Met137=) | |
14 | g.24081533C>A | CA485776067 | NRL | c.417G>T (p.Ser139=) c.-1G>T (n.-1G>T) c.516G>T (p.Ser172=) c.201G>T (p.Ser67=) c.102G>T (p.Ser34=) c.723G>T (p.Ser241=) c.408G>T (p.Ser136=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081533C= | CA2123777965 | NRL | c.417G= (p.Ser139=) c.-1G= (n.-1G=) c.516G= (p.Ser172=) c.201G= (p.Ser67=) c.102G= (p.Ser34=) c.723G= (p.Ser241=) c.408G= (p.Ser136=) | |
14 | g.24081533C>G | CA485776068 | NRL | c.417G>C (p.Ser139=) c.-1G>C (n.-1G>C) c.516G>C (p.Ser172=) c.201G>C (p.Ser67=) c.102G>C (p.Ser34=) c.723G>C (p.Ser241=) c.408G>C (p.Ser136=) | dbSNP |
14 | g.24081533C>T | CA7122837 | NRL | c.417G>A (p.Ser139=) c.-1G>A (n.-1G>A) c.516G>A (p.Ser172=) c.201G>A (p.Ser67=) c.102G>A (p.Ser34=) c.723G>A (p.Ser241=) c.408G>A (p.Ser136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081533dup | CA2575490425 | NRL | c.417dup (p.Met140AspfsTer?) c.-1dup (p.Met1AspfsTer?) c.516dup (p.Met173AspfsTer?) c.201dup (p.Met68AspfsTer?) c.102dup (p.Met35AspfsTer?) c.723dup (p.Met242AspfsTer?) c.408dup (p.Met137AspfsTer?) | |
14 | g.24081534G>A | CA389278886 | NRL | c.416C>T (p.Ser139Leu) c.-2C>T (n.-2C>T) c.515C>T (p.Ser172Leu) c.200C>T (p.Ser67Leu) c.101C>T (p.Ser34Leu) c.722C>T (p.Ser241Leu) c.407C>T (p.Ser136Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.24081534G>C | CA389278888 | NRL | c.416C>G (p.Ser139Trp) c.-2C>G (n.-2C>G) c.515C>G (p.Ser172Trp) c.200C>G (p.Ser67Trp) c.101C>G (p.Ser34Trp) c.722C>G (p.Ser241Trp) c.407C>G (p.Ser136Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081534G>T | CA389278889 | NRL | c.416C>A (p.Ser139Ter) c.-2C>A (n.-2C>A) c.515C>A (p.Ser172Ter) c.200C>A (p.Ser67Ter) c.101C>A (p.Ser34Ter) c.722C>A (p.Ser241Ter) c.407C>A (p.Ser136Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.24081535A>C | CA389278891 | NRL | c.415T>G (p.Ser139Ala) c.-3T>G (n.-3T>G) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) | |
14 | g.24081535A>G | CA389278893 | NRL | c.415T>C (p.Ser139Pro) c.-3T>C (n.-3T>C) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) | |
14 | g.24081535A>T | CA389278890 | NRL | c.415T>A (p.Ser139Thr) c.-3T>A (n.-3T>A) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) | |
14 | g.24081536G>A | CA485776069 | NRL | c.414C>T (p.Val138=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.513C>T (p.Val171=) c.198C>T (p.Val66=) c.99C>T (p.Val33=) c.720C>T (p.Val240=) c.405C>T (p.Val135=) | |
14 | g.24081536G>C | CA485776070 | NRL | c.414C>G (p.Val138=) c.-4C>G (n.-4C>G) c.513C>G (p.Val171=) c.198C>G (p.Val66=) c.99C>G (p.Val33=) c.720C>G (p.Val240=) c.405C>G (p.Val135=) | |
14 | g.24081536G>T | CA485776071 | NRL | c.414C>A (p.Val138=) c.-4C>A (n.-4C>A) c.513C>A (p.Val171=) c.198C>A (p.Val66=) c.99C>A (p.Val33=) c.720C>A (p.Val240=) c.405C>A (p.Val135=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081537A= | CA2123777968 | NRL | c.413T= (p.Val138=) c.-5T= (n.-5T=) c.512T= (p.Val171=) c.197T= (p.Val66=) c.98T= (p.Val33=) c.719T= (p.Val240=) c.404T= (p.Val135=) | |
14 | g.24081537A>C | CA389278901 | NRL | c.413T>G (p.Val138Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) c.512T>G (p.Val171Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) | |
14 | g.24081537A>G | CA389278896 | NRL | c.413T>C (p.Val138Ala) c.-5T>C (n.-5T>C) c.512T>C (p.Val171Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081537A>T | CA389278904 | NRL | c.413T>A (p.Val138Asp) c.-5T>A (n.-5T>A) c.512T>A (p.Val171Asp) c.197T>A (p.Val66Asp) c.98T>A (p.Val33Asp) c.719T>A (p.Val240Asp) c.404T>A (p.Val135Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.24081538C>A | CA389278913 | NRL | c.412G>T (p.Val138Phe) c.-6G>T (n.-6G>T) c.511G>T (p.Val171Phe) c.196G>T (p.Val66Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) c.718G>T (p.Val240Phe) c.403G>T (p.Val135Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.24081538C= | CA2123777972 | NRL | c.412G= (p.Val138=) c.-6G= (n.-6G=) c.511G= (p.Val171=) c.196G= (p.Val66=) c.97G= (p.Val33=) c.718G= (p.Val240=) c.403G= (p.Val135=) | |
14 | g.24081538C>G | CA389278923 | NRL | c.412G>C (p.Val138Leu) c.-6G>C (n.-6G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081538C>T | CA389278916 | NRL | c.412G>A (p.Val138Ile) c.-6G>A (n.-6G>A) c.511G>A (p.Val171Ile) c.196G>A (p.Val66Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) c.718G>A (p.Val240Ile) c.403G>A (p.Val135Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.24081539C>A | CA485776073 | NRL | c.411G>T (p.Leu137=) c.-7G>T (n.-7G>T) c.510G>T (p.Leu170=) c.195G>T (p.Leu65=) c.96G>T (p.Leu32=) c.717G>T (p.Leu239=) c.402G>T (p.Leu134=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081539C>G | CA485776075 | NRL | c.411G>C (p.Leu137=) c.-7G>C (n.-7G>C) c.510G>C (p.Leu170=) c.195G>C (p.Leu65=) c.96G>C (p.Leu32=) c.717G>C (p.Leu239=) c.402G>C (p.Leu134=) | |
14 | g.24081539C>T | CA485776072 | NRL | c.411G>A (p.Leu137=) c.-7G>A (n.-7G>A) c.510G>A (p.Leu170=) c.195G>A (p.Leu65=) c.96G>A (p.Leu32=) c.717G>A (p.Leu239=) c.402G>A (p.Leu134=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081540A>C | CA389278933 | NRL | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
14 | g.24081540A>G | CA389278941 | NRL | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.-8T>C (n.-8T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.24081540A>T | CA389278935 | NRL | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.-8T>A (n.-8T>A) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.194T>A (p.Leu65Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.24081541G>A | CA485776078 | NRL | c.409C>T (p.Leu137=) c.-9C>T (n.-9C>T) c.508C>T (p.Leu170=) c.193C>T (p.Leu65=) c.94C>T (p.Leu32=) c.715C>T (p.Leu239=) c.400C>T (p.Leu134=) | |
14 | g.24081541G>C | CA389278944 | NRL | c.409C>G (p.Leu137Val) c.-9C>G (n.-9C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.193C>G (p.Leu65Val) c.94C>G (p.Leu32Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.400C>G (p.Leu134Val) | |
14 | g.24081541G>T | CA389278952 | NRL | c.409C>A (p.Leu137Met) c.-9C>A (n.-9C>A) c.508C>A (p.Leu170Met) c.193C>A (p.Leu65Met) c.94C>A (p.Leu32Met) c.715C>A (p.Leu239Met) c.400C>A (p.Leu134Met) | |
14 | g.24081542C>A | CA7122838 | NRL | c.408G>T (p.Ala136=) c.-10G>T (n.-10G>T) c.507G>T (p.Ala169=) c.192G>T (p.Ala64=) c.93G>T (p.Ala31=) c.714G>T (p.Ala238=) c.399G>T (p.Ala133=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081542C= | CA2123777977 | NRL | c.408G= (p.Ala136=) c.-10G= (n.-10G=) c.507G= (p.Ala169=) c.192G= (p.Ala64=) c.93G= (p.Ala31=) c.714G= (p.Ala238=) c.399G= (p.Ala133=) | |
14 | g.24081542C>G | CA485776079 | NRL | c.408G>C (p.Ala136=) c.-10G>C (n.-10G>C) c.507G>C (p.Ala169=) c.192G>C (p.Ala64=) c.93G>C (p.Ala31=) c.714G>C (p.Ala238=) c.399G>C (p.Ala133=) | |
14 | g.24081542C>T | CA485776081 | NRL | c.408G>A (p.Ala136=) c.-10G>A (n.-10G>A) c.507G>A (p.Ala169=) c.192G>A (p.Ala64=) c.93G>A (p.Ala31=) c.714G>A (p.Ala238=) c.399G>A (p.Ala133=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081543G>A | CA7122839 | NRL | c.407C>T (p.Ala136Val) c.-11C>T (n.-11C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.92C>T (p.Ala31Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.398C>T (p.Ala133Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081543G>C | CA389278961 | NRL | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.-11C>G (n.-11C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) | |
14 | g.24081543G= | CA2123777986 | NRL | c.407C= (p.Ala136=) c.-11C= (n.-11C=) c.506C= (p.Ala169=) c.191C= (p.Ala64=) c.92C= (p.Ala31=) c.713C= (p.Ala238=) c.398C= (p.Ala133=) | |
14 | g.24081543G>T | CA389278969 | NRL | c.407C>A (p.Ala136Glu) c.-11C>A (n.-11C>A) c.506C>A (p.Ala169Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) c.92C>A (p.Ala31Glu) c.713C>A (p.Ala238Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.24081544C>A | CA389278973 | NRL | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.-12G>T (n.-12G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) | |
14 | g.24081544C= | CA2123777994 | NRL | c.406G= (p.Ala136=) c.-12G= (n.-12G=) c.505G= (p.Ala169=) c.190G= (p.Ala64=) c.91G= (p.Ala31=) c.712G= (p.Ala238=) c.397G= (p.Ala133=) | |
14 | g.24081544C>G | CA389278974 | NRL | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.-12G>C (n.-12G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081544C>T | CA389278975 | NRL | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.-12G>A (n.-12G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) | |
14 | g.24081545C>A | CA485776084 | NRL | c.405G>T (p.Ala135=) c.-13G>T (n.-13G>T) c.504G>T (p.Ala168=) c.189G>T (p.Ala63=) c.90G>T (p.Ala30=) c.711G>T (p.Ala237=) c.396G>T (p.Ala132=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081545C>G | CA485776085 | NRL | c.405G>C (p.Ala135=) c.-13G>C (n.-13G>C) c.504G>C (p.Ala168=) c.189G>C (p.Ala63=) c.90G>C (p.Ala30=) c.711G>C (p.Ala237=) c.396G>C (p.Ala132=) | |
14 | g.24081545C>T | CA485776086 | NRL | c.405G>A (p.Ala135=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.504G>A (p.Ala168=) c.189G>A (p.Ala63=) c.90G>A (p.Ala30=) c.711G>A (p.Ala237=) c.396G>A (p.Ala132=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081546G>A | CA7122840 | NRL | c.404C>T (p.Ala135Val) c.-14C>T (n.-14C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) c.188C>T (p.Ala63Val) c.89C>T (p.Ala30Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.395C>T (p.Ala132Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081546G>C | CA389278977 | NRL | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) | |
14 | g.24081546G= | CA2123777998 | NRL | c.404C= (p.Ala135=) c.-14C= (n.-14C=) c.503C= (p.Ala168=) c.188C= (p.Ala63=) c.89C= (p.Ala30=) c.710C= (p.Ala237=) c.395C= (p.Ala132=) | |
14 | g.24081546G>T | CA389278978 | NRL | c.404C>A (p.Ala135Glu) c.-14C>A (n.-14C>A) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.188C>A (p.Ala63Glu) c.89C>A (p.Ala30Glu) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.395C>A (p.Ala132Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.24081547C>A | CA389278992 | NRL | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.-15G>T (n.-15G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24081547C>G | CA389278983 | NRL | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.-15G>C (n.-15G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) | |
14 | g.24081547C>T | CA389278990 | NRL | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) | |
14 | g.24081548G>A | CA7122841 | NRL | c.402C>T (p.Asp134=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.501C>T (p.Asp167=) c.186C>T (p.Asp62=) c.87C>T (p.Asp29=) c.708C>T (p.Asp236=) c.393C>T (p.Asp131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081548G>C | CA389278994 | NRL | c.402C>G (p.Asp134Glu) c.-16C>G (n.-16C>G) c.501C>G (p.Asp167Glu) c.186C>G (p.Asp62Glu) c.87C>G (p.Asp29Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) | |
14 | g.24081548G= | CA2123778003 | NRL | c.402C= (p.Asp134=) c.-16C= (n.-16C=) c.501C= (p.Asp167=) c.186C= (p.Asp62=) c.87C= (p.Asp29=) c.708C= (p.Asp236=) c.393C= (p.Asp131=) | |
14 | g.24081548G>T | CA389278997 | NRL | c.402C>A (p.Asp134Glu) c.-16C>A (n.-16C>A) c.501C>A (p.Asp167Glu) c.186C>A (p.Asp62Glu) c.87C>A (p.Asp29Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081549T>A | CA389279002 | NRL | c.401A>T (p.Asp134Val) c.-17A>T (n.-17A>T) c.500A>T (p.Asp167Val) c.185A>T (p.Asp62Val) c.86A>T (p.Asp29Val) c.707A>T (p.Asp236Val) c.392A>T (p.Asp131Val) | |
14 | g.24081549T>C | CA389279006 | NRL | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.-17A>G (n.-17A>G) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) | |
14 | g.24081549T>G | CA389279007 | NRL | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.-17A>C (n.-17A>C) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.86A>C (p.Asp29Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) | |
14 | g.24081550C>A | CA389279013 | NRL | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.-18G>T (n.-18G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.24081550C= | CA2123778005 | NRL | c.400G= (p.Asp134=) c.-18G= (n.-18G=) c.499G= (p.Asp167=) c.184G= (p.Asp62=) c.85G= (p.Asp29=) c.706G= (p.Asp236=) c.391G= (p.Asp131=) | |
14 | g.24081550C>G | CA389279017 | NRL | c.400G>C (p.Asp134His) c.-18G>C (n.-18G>C) c.499G>C (p.Asp167His) c.184G>C (p.Asp62His) c.85G>C (p.Asp29His) c.706G>C (p.Asp236His) c.391G>C (p.Asp131His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081550C>T | CA389279020 | NRL | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.-18G>A (n.-18G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.85G>A (p.Asp29Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24081551G>A | CA7122842 | NRL | c.399C>T (p.Ser133=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.498C>T (p.Ser166=) c.183C>T (p.Ser61=) c.84C>T (p.Ser28=) c.705C>T (p.Ser235=) c.390C>T (p.Ser130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081551G>C | CA485776091 | NRL | c.399C>G (p.Ser133=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.498C>G (p.Ser166=) c.183C>G (p.Ser61=) c.84C>G (p.Ser28=) c.705C>G (p.Ser235=) c.390C>G (p.Ser130=) | |
14 | g.24081551G= | CA2123778008 | NRL | c.399C= (p.Ser133=) c.-19C= (n.-19C=) c.498C= (p.Ser166=) c.183C= (p.Ser61=) c.84C= (p.Ser28=) c.705C= (p.Ser235=) c.390C= (p.Ser130=) | |
14 | g.24081551G>T | CA485776093 | NRL | c.399C>A (p.Ser133=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.498C>A (p.Ser166=) c.183C>A (p.Ser61=) c.84C>A (p.Ser28=) c.705C>A (p.Ser235=) c.390C>A (p.Ser130=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081552G>A | CA389279032 | NRL | c.398C>T (p.Ser133Phe) c.-20C>T (n.-20C>T) c.497C>T (p.Ser166Phe) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.83C>T (p.Ser28Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) | gnomAD v4 |
14 | g.24081552G>C | CA389279030 | NRL | c.398C>G (p.Ser133Cys) c.-20C>G (n.-20C>G) c.497C>G (p.Ser166Cys) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.83C>G (p.Ser28Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) | |
14 | g.24081552G>T | CA389279029 | NRL | c.398C>A (p.Ser133Tyr) c.-20C>A (n.-20C>A) c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.24081553A>C | CA389279034 | NRL | c.397T>G (p.Ser133Ala) c.-21T>G (n.-21T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) | |
14 | g.24081553A>G | CA389279035 | NRL | c.397T>C (p.Ser133Pro) c.-21T>C (n.-21T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) | |
14 | g.24081553A>T | CA389279038 | NRL | c.397T>A (p.Ser133Thr) c.-21T>A (n.-21T>A) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) | |
14 | g.24081556del | CA2624299045 | NRL | c.397del (p.Ser133ProfsTer13) c.-21del (n.-21del) c.496del (p.Ser166ProfsTer13) c.181del (p.Ser61ProfsTer13) c.82del (p.Ser28ProfsTer13) c.703del (p.Ser235ProfsTer13) c.388del (p.Ser130ProfsTer13) | gnomAD v4 |
14 | g.24081554A>C | CA389279042 | NRL | c.396T>G (p.Phe132Leu) c.-22T>G (n.-22T>G) c.495T>G (p.Phe165Leu) c.180T>G (p.Phe60Leu) c.81T>G (p.Phe27Leu) c.702T>G (p.Phe234Leu) c.387T>G (p.Phe129Leu) | |
14 | g.24081554A>G | CA485776097 | NRL | c.396T>C (p.Phe132=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.495T>C (p.Phe165=) c.180T>C (p.Phe60=) c.81T>C (p.Phe27=) c.702T>C (p.Phe234=) c.387T>C (p.Phe129=) | |
14 | g.24081554A>T | CA389279045 | NRL | c.396T>A (p.Phe132Leu) c.-22T>A (n.-22T>A) c.495T>A (p.Phe165Leu) c.180T>A (p.Phe60Leu) c.81T>A (p.Phe27Leu) c.702T>A (p.Phe234Leu) c.387T>A (p.Phe129Leu) | |
14 | g.24081555A>C | CA389279056 | NRL | c.395T>G (p.Phe132Cys) c.-23T>G (n.-23T>G) c.494T>G (p.Phe165Cys) c.179T>G (p.Phe60Cys) c.80T>G (p.Phe27Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) | |
14 | g.24081555A>G | CA389279057 | NRL | c.395T>C (p.Phe132Ser) c.-23T>C (n.-23T>C) c.494T>C (p.Phe165Ser) c.179T>C (p.Phe60Ser) c.80T>C (p.Phe27Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) | dbSNP |
14 | g.24081555A>T | CA389279059 | NRL | c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.-23T>A (n.-23T>A) c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) | |
14 | g.24081556A>C | CA389279062 | NRL | c.394T>G (p.Phe132Val) c.-24T>G (n.-24T>G) c.493T>G (p.Phe165Val) c.178T>G (p.Phe60Val) c.79T>G (p.Phe27Val) c.700T>G (p.Phe234Val) c.385T>G (p.Phe129Val) | |
14 | g.24081556A>G | CA389279063 | NRL | c.394T>C (p.Phe132Leu) c.-24T>C (n.-24T>C) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.178T>C (p.Phe60Leu) c.79T>C (p.Phe27Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) | |
14 | g.24081556A>T | CA389279064 | NRL | c.394T>A (p.Phe132Ile) c.-24T>A (n.-24T>A) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.178T>A (p.Phe60Ile) c.79T>A (p.Phe27Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) | |
14 | g.24081557C>A | CA485776098 | NRL | c.393G>T (p.Arg131=) c.-25G>T (n.-25G>T) c.492G>T (p.Arg164=) c.177G>T (p.Arg59=) c.78G>T (p.Arg26=) c.699G>T (p.Arg233=) c.384G>T (p.Arg128=) | |
14 | g.24081557C>G | CA485776099 | NRL | c.393G>C (p.Arg131=) c.-25G>C (n.-25G>C) c.492G>C (p.Arg164=) c.177G>C (p.Arg59=) c.78G>C (p.Arg26=) c.699G>C (p.Arg233=) c.384G>C (p.Arg128=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081557C>T | CA485776100 | NRL | c.393G>A (p.Arg131=) c.-25G>A (n.-25G>A) c.492G>A (p.Arg164=) c.177G>A (p.Arg59=) c.78G>A (p.Arg26=) c.699G>A (p.Arg233=) c.384G>A (p.Arg128=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081558C>A | CA257868170 | NRL | c.392G>T (p.Arg131Leu) c.-26G>T (n.-26G>T) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081558C= | CA2123778015 | NRL | c.392G= (p.Arg131=) c.-26G= (n.-26G=) c.491G= (p.Arg164=) c.176G= (p.Arg59=) c.77G= (p.Arg26=) c.698G= (p.Arg233=) c.383G= (p.Arg128=) | |
14 | g.24081558C>G | CA389279088 | NRL | c.392G>C (p.Arg131Pro) c.-26G>C (n.-26G>C) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081558C>T | CA389279090 | NRL | c.392G>A (p.Arg131Gln) c.-26G>A (n.-26G>A) c.491G>A (p.Arg164Gln) c.176G>A (p.Arg59Gln) c.77G>A (p.Arg26Gln) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.24081558_24081559insACA | CA2800892057 | NRL | c.391_392insTGT (p.Arg131delinsLeuTrp) c.-27_-26insTGT (n.-27_-26insTGT) c.490_491insTGT (p.Arg164delinsLeuTrp) c.175_176insTGT (p.Arg59delinsLeuTrp) c.76_77insTGT (p.Arg26delinsLeuTrp) c.697_698insTGT (p.Arg233delinsLeuTrp) c.382_383insTGT (p.Arg128delinsLeuTrp) | |
14 | g.24081559G>A | CA389279102 | NRL | c.391C>T (p.Arg131Trp) c.-27C>T (n.-27C>T) c.490C>T (p.Arg164Trp) c.175C>T (p.Arg59Trp) c.76C>T (p.Arg26Trp) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.382C>T (p.Arg128Trp) | gnomAD v4 |
14 | g.24081559G>C | CA389279110 | NRL | c.391C>G (p.Arg131Gly) c.-27C>G (n.-27C>G) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) | |
14 | g.24081559G>T | CA485776102 | NRL | c.391C>A (p.Arg131=) c.-27C>A (n.-27C>A) c.490C>A (p.Arg164=) c.175C>A (p.Arg59=) c.76C>A (p.Arg26=) c.697C>A (p.Arg233=) c.382C>A (p.Arg128=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081560C>A | CA389279112 | NRL | c.390G>T (p.Glu130Asp) c.-28G>T (n.-28G>T) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) c.75G>T (p.Glu25Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.24081560C>G | CA389279115 | NRL | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.-28G>C (n.-28G>C) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) c.75G>C (p.Glu25Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) | |
14 | g.24081560C>T | CA485776103 | NRL | c.390G>A (p.Glu130=) c.-28G>A (n.-28G>A) c.489G>A (p.Glu163=) c.174G>A (p.Glu58=) c.75G>A (p.Glu25=) c.696G>A (p.Glu232=) c.381G>A (p.Glu127=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081561del | CA2800892058 | NRL | c.389del (p.Glu130GlyfsTer16) c.-29del (n.-29del) c.488del (p.Glu163GlyfsTer16) c.173del (p.Glu58GlyfsTer16) c.74del (p.Glu25GlyfsTer16) c.695del (p.Glu232GlyfsTer16) c.380del (p.Glu127GlyfsTer16) | |
14 | g.24081561T>A | CA389279117 | NRL | c.389A>T (p.Glu130Val) c.-29A>T (n.-29A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.74A>T (p.Glu25Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.380A>T (p.Glu127Val) | gnomAD v4 |
14 | g.24081561T>C | CA389279120 | NRL | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.24081561T>G | CA389279124 | NRL | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
14 | g.24081562C>A | CA389279126 | NRL | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.24081562C>G | CA389279128 | NRL | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.24081562C>T | CA389279131 | NRL | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.24081562_24081563insAG | CA2800892059 | NRL | c.387_388insCT (p.Glu130LeufsTer17) c.-31_-30insCT (n.-31_-30insCT) c.486_487insCT (p.Glu163LeufsTer17) c.171_172insCT (p.Glu58LeufsTer17) c.72_73insCT (p.Glu25LeufsTer17) c.693_694insCT (p.Glu232LeufsTer17) c.378_379insCT (p.Glu127LeufsTer17) | |
14 | g.24081563T>A | CA485657821 | NRL | c.387A>T (p.Ala129=) c.-31A>T (n.-31A>T) c.486A>T (p.Ala162=) c.171A>T (p.Ala57=) c.72A>T (p.Ala24=) c.693A>T (p.Ala231=) c.378A>T (p.Ala126=) | |
14 | g.24081563T>C | CA485657822 | NRL | c.387A>G (p.Ala129=) c.-31A>G (n.-31A>G) c.486A>G (p.Ala162=) c.171A>G (p.Ala57=) c.72A>G (p.Ala24=) c.693A>G (p.Ala231=) c.378A>G (p.Ala126=) | |
14 | g.24081563T>G | CA485657823 | NRL | c.387A>C (p.Ala129=) c.-31A>C (n.-31A>C) c.486A>C (p.Ala162=) c.171A>C (p.Ala57=) c.72A>C (p.Ala24=) c.693A>C (p.Ala231=) c.378A>C (p.Ala126=) | |
14 | g.24081564del | CA2624299101 | NRL | c.386del (p.Ala129GlufsTer17) c.-32del (n.-32del) c.485del (p.Ala162GlufsTer17) c.170del (p.Ala57GlufsTer17) c.71del (p.Ala24GlufsTer17) c.692del (p.Ala231GlufsTer17) c.377del (p.Ala126GlufsTer17) | gnomAD v4 |
14 | g.24081564G>A | CA389279133 | NRL | c.386C>T (p.Ala129Val) c.-32C>T (n.-32C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) c.170C>T (p.Ala57Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.377C>T (p.Ala126Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081564G>C | CA389279135 | NRL | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.-32C>G (n.-32C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) | |
14 | g.24081564G= | CA2123778021 | NRL | c.386C= (p.Ala129=) c.-32C= (n.-32C=) c.485C= (p.Ala162=) c.170C= (p.Ala57=) c.71C= (p.Ala24=) c.692C= (p.Ala231=) c.377C= (p.Ala126=) | |
14 | g.24081564G>T | CA389279140 | NRL | c.386C>A (p.Ala129Glu) c.-32C>A (n.-32C>A) c.485C>A (p.Ala162Glu) c.170C>A (p.Ala57Glu) c.71C>A (p.Ala24Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) c.377C>A (p.Ala126Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.24081565C>A | CA389279149 | NRL | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.-33G>T (n.-33G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24081565C>G | CA389279146 | NRL | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.-33G>C (n.-33G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) | |
14 | g.24081565C>T | CA389279143 | NRL | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.-33G>A (n.-33G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.24081565_24081566del | CA2800892060 | NRL | c.384_385del (p.Ala129ArgfsTer?) c.-34_-33del (n.-34_-33del) c.483_484del (p.Ala162ArgfsTer?) c.168_169del (p.Ala57ArgfsTer?) c.69_70del (p.Ala24ArgfsTer?) c.690_691del (p.Ala231ArgfsTer?) c.375_376del (p.Ala126ArgfsTer?) | |
14 | g.24081566C>A | CA485657824 | NRL | c.384G>T (p.Leu128=) c.-34G>T (n.-34G>T) c.483G>T (p.Leu161=) c.168G>T (p.Leu56=) c.69G>T (p.Leu23=) c.690G>T (p.Leu230=) c.375G>T (p.Leu125=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081566C>G | CA485657825 | NRL | c.384G>C (p.Leu128=) c.-34G>C (n.-34G>C) c.483G>C (p.Leu161=) c.168G>C (p.Leu56=) c.69G>C (p.Leu23=) c.690G>C (p.Leu230=) c.375G>C (p.Leu125=) | |
14 | g.24081566C>T | CA485657826 | NRL | c.384G>A (p.Leu128=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.168G>A (p.Leu56=) c.69G>A (p.Leu23=) c.690G>A (p.Leu230=) c.375G>A (p.Leu125=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081567A= | CA2123778025 | NRL | c.383T= (p.Leu128=) c.-35T= (n.-35T=) c.482T= (p.Leu161=) c.167T= (p.Leu56=) c.68T= (p.Leu23=) c.689T= (p.Leu230=) c.374T= (p.Leu125=) | |
14 | g.24081567A>C | CA389279153 | NRL | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.-35T>G (n.-35T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081567A>G | CA7122843 | NRL | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.-35T>C (n.-35T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081567A>T | CA389279158 | NRL | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.-35T>A (n.-35T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) | gnomAD v4 |
14 | g.24081568G>A | CA485657827 | NRL | c.382C>T (p.Leu128=) c.-36C>T (n.-36C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.166C>T (p.Leu56=) c.67C>T (p.Leu23=) c.688C>T (p.Leu230=) c.373C>T (p.Leu125=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081568G>C | CA389279161 | NRL | c.382C>G (p.Leu128Val) c.-36C>G (n.-36C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.67C>G (p.Leu23Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.373C>G (p.Leu125Val) | |
14 | g.24081568G>T | CA389279163 | NRL | c.382C>A (p.Leu128Met) c.-36C>A (n.-36C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.166C>A (p.Leu56Met) c.67C>A (p.Leu23Met) c.688C>A (p.Leu230Met) c.373C>A (p.Leu125Met) | gnomAD v4 |
14 | g.24081569C>A | CA389279164 | NRL | c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.-36-1G>T (n.-36-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.67-1G>T (n.67-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.373-1G>T (n.373-1G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081569C>G | CA389279165 | NRL | c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.-36-1G>C (n.-36-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.67-1G>C (n.67-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.373-1G>C (n.373-1G>C) | |
14 | g.24081569C>T | CA389279166 | NRL | c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.-36-1G>A (n.-36-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.67-1G>A (n.67-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.373-1G>A (n.373-1G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081570T>A | CA389279168 | NRL | c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.-36-2A>T (n.-36-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.67-2A>T (n.67-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.373-2A>T (n.373-2A>T) | |
14 | g.24081570T>C | CA389279169 | NRL | c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.-36-2A>G (n.-36-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.67-2A>G (n.67-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.373-2A>G (n.373-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081570T>G | CA389279171 | NRL | c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.-36-2A>C (n.-36-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.67-2A>C (n.67-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.373-2A>C (n.373-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081570T= | CA2123778028 | NRL | c.382-2A= (n.382-2A=) c.-36-2A= (n.-36-2A=) c.481-2A= (n.481-2A=) c.166-2A= (n.166-2A=) c.67-2A= (n.67-2A=) c.688-2A= (n.688-2A=) c.373-2A= (n.373-2A=) | |
14 | g.24081571G>C | CA2800892061 | NRL | c.382-3C>G (n.382-3C>G) c.-36-3C>G (n.-36-3C>G) c.481-3C>G (n.481-3C>G) c.166-3C>G (n.166-3C>G) c.67-3C>G (n.67-3C>G) c.688-3C>G (n.688-3C>G) c.373-3C>G (n.373-3C>G) | |
14 | g.24081571G>T | CA2624299134 | NRL | c.382-3C>A (n.382-3C>A) c.-36-3C>A (n.-36-3C>A) c.481-3C>A (n.481-3C>A) c.166-3C>A (n.166-3C>A) c.67-3C>A (n.67-3C>A) c.688-3C>A (n.688-3C>A) c.373-3C>A (n.373-3C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081572C>A | CA2624299136 | NRL | c.382-4G>T (n.382-4G>T) c.-36-4G>T (n.-36-4G>T) c.481-4G>T (n.481-4G>T) c.166-4G>T (n.166-4G>T) c.67-4G>T (n.67-4G>T) c.688-4G>T (n.688-4G>T) c.373-4G>T (n.373-4G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081572C>T | CA2624299139 | NRL | c.382-4G>A (n.382-4G>A) c.-36-4G>A (n.-36-4G>A) c.481-4G>A (n.481-4G>A) c.166-4G>A (n.166-4G>A) c.67-4G>A (n.67-4G>A) c.688-4G>A (n.688-4G>A) c.373-4G>A (n.373-4G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081573G>A | CA612957035 | NRL | c.382-5C>T (n.382-5C>T) c.-36-5C>T (n.-36-5C>T) c.481-5C>T (n.481-5C>T) c.166-5C>T (n.166-5C>T) c.67-5C>T (n.67-5C>T) c.688-5C>T (n.688-5C>T) c.373-5C>T (n.373-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081573G>C | CA2575490426 | NRL | c.382-5C>G (n.382-5C>G) c.-36-5C>G (n.-36-5C>G) c.481-5C>G (n.481-5C>G) c.166-5C>G (n.166-5C>G) c.67-5C>G (n.67-5C>G) c.688-5C>G (n.688-5C>G) c.373-5C>G (n.373-5C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081573G= | CA2123778031 | NRL | c.382-5C= (n.382-5C=) c.-36-5C= (n.-36-5C=) c.481-5C= (n.481-5C=) c.166-5C= (n.166-5C=) c.67-5C= (n.67-5C=) c.688-5C= (n.688-5C=) c.373-5C= (n.373-5C=) | |
14 | g.24081573G>T | CA2624299142 | NRL | c.382-5C>A (n.382-5C>A) c.-36-5C>A (n.-36-5C>A) c.481-5C>A (n.481-5C>A) c.166-5C>A (n.166-5C>A) c.67-5C>A (n.67-5C>A) c.688-5C>A (n.688-5C>A) c.373-5C>A (n.373-5C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.24081574G>A | CA2624299146 | NRL | c.382-6C>T (n.382-6C>T) c.-36-6C>T (n.-36-6C>T) c.481-6C>T (n.481-6C>T) c.166-6C>T (n.166-6C>T) c.67-6C>T (n.67-6C>T) c.688-6C>T (n.688-6C>T) c.373-6C>T (n.373-6C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081574G>T | CA2624299149 | NRL | c.382-6C>A (n.382-6C>A) c.-36-6C>A (n.-36-6C>A) c.481-6C>A (n.481-6C>A) c.166-6C>A (n.166-6C>A) c.67-6C>A (n.67-6C>A) c.688-6C>A (n.688-6C>A) c.373-6C>A (n.373-6C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081576G>A | CA612957036 | NRL | c.382-8C>T (n.382-8C>T) c.-36-8C>T (n.-36-8C>T) c.481-8C>T (n.481-8C>T) c.166-8C>T (n.166-8C>T) c.67-8C>T (n.67-8C>T) c.688-8C>T (n.688-8C>T) c.373-8C>T (n.373-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081576G= | CA2123778036 | NRL | c.382-8C= (n.382-8C=) c.-36-8C= (n.-36-8C=) c.481-8C= (n.481-8C=) c.166-8C= (n.166-8C=) c.67-8C= (n.67-8C=) c.688-8C= (n.688-8C=) c.373-8C= (n.373-8C=) | |
14 | g.24081576G>T | CA2624299154 | NRL | c.382-8C>A (n.382-8C>A) c.-36-8C>A (n.-36-8C>A) c.481-8C>A (n.481-8C>A) c.166-8C>A (n.166-8C>A) c.67-8C>A (n.67-8C>A) c.688-8C>A (n.688-8C>A) c.373-8C>A (n.373-8C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081578del | CA2800892062 | NRL | c.382-8del (n.382-8del) c.-36-8del (n.-36-8del) c.481-8del (n.481-8del) c.166-8del (n.166-8del) c.67-8del (n.67-8del) c.688-8del (n.688-8del) c.373-8del (n.373-8del) | |
14 | g.24081577G>A | CA2624299157 | NRL | c.382-9C>T (n.382-9C>T) c.-36-9C>T (n.-36-9C>T) c.481-9C>T (n.481-9C>T) c.166-9C>T (n.166-9C>T) c.67-9C>T (n.67-9C>T) c.688-9C>T (n.688-9C>T) c.373-9C>T (n.373-9C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081577G>T | CA2624299161 | NRL | c.382-9C>A (n.382-9C>A) c.-36-9C>A (n.-36-9C>A) c.481-9C>A (n.481-9C>A) c.166-9C>A (n.166-9C>A) c.67-9C>A (n.67-9C>A) c.688-9C>A (n.688-9C>A) c.373-9C>A (n.373-9C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081578G>A | CA7122844 | NRL | c.382-10C>T (n.382-10C>T) c.-36-10C>T (n.-36-10C>T) c.481-10C>T (n.481-10C>T) c.166-10C>T (n.166-10C>T) c.67-10C>T (n.67-10C>T) c.688-10C>T (n.688-10C>T) c.373-10C>T (n.373-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081578G>C | CA257868178 | NRL | c.382-10C>G (n.382-10C>G) c.-36-10C>G (n.-36-10C>G) c.481-10C>G (n.481-10C>G) c.166-10C>G (n.166-10C>G) c.67-10C>G (n.67-10C>G) c.688-10C>G (n.688-10C>G) c.373-10C>G (n.373-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081578G= | CA2123778039 | NRL | c.382-10C= (n.382-10C=) c.-36-10C= (n.-36-10C=) c.481-10C= (n.481-10C=) c.166-10C= (n.166-10C=) c.67-10C= (n.67-10C=) c.688-10C= (n.688-10C=) c.373-10C= (n.373-10C=) | |
14 | g.24081578G>T | CA2624299174 | NRL | c.382-10C>A (n.382-10C>A) c.-36-10C>A (n.-36-10C>A) c.481-10C>A (n.481-10C>A) c.166-10C>A (n.166-10C>A) c.67-10C>A (n.67-10C>A) c.688-10C>A (n.688-10C>A) c.373-10C>A (n.373-10C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081580G>A | CA961116123 | NRL | c.382-12C>T (n.382-12C>T) c.-36-12C>T (n.-36-12C>T) c.481-12C>T (n.481-12C>T) c.166-12C>T (n.166-12C>T) c.67-12C>T (n.67-12C>T) c.688-12C>T (n.688-12C>T) c.373-12C>T (n.373-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081580G>C | CA2624299182 | NRL | c.382-12C>G (n.382-12C>G) c.-36-12C>G (n.-36-12C>G) c.481-12C>G (n.481-12C>G) c.166-12C>G (n.166-12C>G) c.67-12C>G (n.67-12C>G) c.688-12C>G (n.688-12C>G) c.373-12C>G (n.373-12C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081580G= | CA2123778042 | NRL | c.382-12C= (n.382-12C=) c.-36-12C= (n.-36-12C=) c.481-12C= (n.481-12C=) c.166-12C= (n.166-12C=) c.67-12C= (n.67-12C=) c.688-12C= (n.688-12C=) c.373-12C= (n.373-12C=) | |
14 | g.24081580G>T | CA2624299186 | NRL | c.382-12C>A (n.382-12C>A) c.-36-12C>A (n.-36-12C>A) c.481-12C>A (n.481-12C>A) c.166-12C>A (n.166-12C>A) c.67-12C>A (n.67-12C>A) c.688-12C>A (n.688-12C>A) c.373-12C>A (n.373-12C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081582A= | CA2123778045 | NRL | c.382-14T= (n.382-14T=) c.-36-14T= (n.-36-14T=) c.481-14T= (n.481-14T=) c.166-14T= (n.166-14T=) c.67-14T= (n.67-14T=) c.688-14T= (n.688-14T=) c.373-14T= (n.373-14T=) | |
14 | g.24081582A>G | CA2123778046 | NRL | c.382-14T>C (n.382-14T>C) c.-36-14T>C (n.-36-14T>C) c.481-14T>C (n.481-14T>C) c.166-14T>C (n.166-14T>C) c.67-14T>C (n.67-14T>C) c.688-14T>C (n.688-14T>C) c.373-14T>C (n.373-14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081582A>T | CA612957037 | NRL | c.382-14T>A (n.382-14T>A) c.-36-14T>A (n.-36-14T>A) c.481-14T>A (n.481-14T>A) c.166-14T>A (n.166-14T>A) c.67-14T>A (n.67-14T>A) c.688-14T>A (n.688-14T>A) c.373-14T>A (n.373-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081584G>A | CA612957038 | NRL | c.382-16C>T (n.382-16C>T) c.-36-16C>T (n.-36-16C>T) c.481-16C>T (n.481-16C>T) c.166-16C>T (n.166-16C>T) c.67-16C>T (n.67-16C>T) c.688-16C>T (n.688-16C>T) c.373-16C>T (n.373-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081584G= | CA2123778049 | NRL | c.382-16C= (n.382-16C=) c.-36-16C= (n.-36-16C=) c.481-16C= (n.481-16C=) c.166-16C= (n.166-16C=) c.67-16C= (n.67-16C=) c.688-16C= (n.688-16C=) c.373-16C= (n.373-16C=) | |
14 | g.24081584G>T | CA2624299196 | NRL | c.382-16C>A (n.382-16C>A) c.-36-16C>A (n.-36-16C>A) c.481-16C>A (n.481-16C>A) c.166-16C>A (n.166-16C>A) c.67-16C>A (n.67-16C>A) c.688-16C>A (n.688-16C>A) c.373-16C>A (n.373-16C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081585C>A | CA2575490427 | NRL | c.382-17G>T (n.382-17G>T) c.-36-17G>T (n.-36-17G>T) c.481-17G>T (n.481-17G>T) c.166-17G>T (n.166-17G>T) c.67-17G>T (n.67-17G>T) c.688-17G>T (n.688-17G>T) c.373-17G>T (n.373-17G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081585C= | CA2123778050 | NRL | c.382-17G= (n.382-17G=) c.-36-17G= (n.-36-17G=) c.481-17G= (n.481-17G=) c.166-17G= (n.166-17G=) c.67-17G= (n.67-17G=) c.688-17G= (n.688-17G=) c.373-17G= (n.373-17G=) | |
14 | g.24081585C>G | CA7122845 | NRL | c.382-17G>C (n.382-17G>C) c.-36-17G>C (n.-36-17G>C) c.481-17G>C (n.481-17G>C) c.166-17G>C (n.166-17G>C) c.67-17G>C (n.67-17G>C) c.688-17G>C (n.688-17G>C) c.373-17G>C (n.373-17G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081585C>T | CA2624299205 | NRL | c.382-17G>A (n.382-17G>A) c.-36-17G>A (n.-36-17G>A) c.481-17G>A (n.481-17G>A) c.166-17G>A (n.166-17G>A) c.67-17G>A (n.67-17G>A) c.688-17G>A (n.688-17G>A) c.373-17G>A (n.373-17G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081586A>G | CA2575490428 | NRL | c.382-18T>C (n.382-18T>C) c.-36-18T>C (n.-36-18T>C) c.481-18T>C (n.481-18T>C) c.166-18T>C (n.166-18T>C) c.67-18T>C (n.67-18T>C) c.688-18T>C (n.688-18T>C) c.373-18T>C (n.373-18T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081587G>A | CA2624299211 | NRL | c.382-19C>T (n.382-19C>T) c.-36-19C>T (n.-36-19C>T) c.481-19C>T (n.481-19C>T) c.166-19C>T (n.166-19C>T) c.67-19C>T (n.67-19C>T) c.688-19C>T (n.688-19C>T) c.373-19C>T (n.373-19C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081587G>T | CA2624299212 | NRL | c.382-19C>A (n.382-19C>A) c.-36-19C>A (n.-36-19C>A) c.481-19C>A (n.481-19C>A) c.166-19C>A (n.166-19C>A) c.67-19C>A (n.67-19C>A) c.688-19C>A (n.688-19C>A) c.373-19C>A (n.373-19C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081589A= | CA2123778051 | NRL | c.382-21T= (n.382-21T=) c.-36-21T= (n.-36-21T=) c.481-21T= (n.481-21T=) c.166-21T= (n.166-21T=) c.67-21T= (n.67-21T=) c.688-21T= (n.688-21T=) c.373-21T= (n.373-21T=) | |
14 | g.24081589A>C | CA612957039 | NRL | c.382-21T>G (n.382-21T>G) c.-36-21T>G (n.-36-21T>G) c.481-21T>G (n.481-21T>G) c.166-21T>G (n.166-21T>G) c.67-21T>G (n.67-21T>G) c.688-21T>G (n.688-21T>G) c.373-21T>G (n.373-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081590A= | CA2123778052 | NRL | c.382-22T= (n.382-22T=) c.-36-22T= (n.-36-22T=) c.481-22T= (n.481-22T=) c.166-22T= (n.166-22T=) c.67-22T= (n.67-22T=) c.688-22T= (n.688-22T=) c.373-22T= (n.373-22T=) | |
14 | g.24081590A>G | CA257868182 | NRL | c.382-22T>C (n.382-22T>C) c.-36-22T>C (n.-36-22T>C) c.481-22T>C (n.481-22T>C) c.166-22T>C (n.166-22T>C) c.67-22T>C (n.67-22T>C) c.688-22T>C (n.688-22T>C) c.373-22T>C (n.373-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081591C>A | CA7122846 | NRL | c.382-23G>T (n.382-23G>T) c.-36-23G>T (n.-36-23G>T) c.481-23G>T (n.481-23G>T) c.166-23G>T (n.166-23G>T) c.67-23G>T (n.67-23G>T) c.688-23G>T (n.688-23G>T) c.373-23G>T (n.373-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081591C= | CA2123778055 | NRL | c.382-23G= (n.382-23G=) c.-36-23G= (n.-36-23G=) c.481-23G= (n.481-23G=) c.166-23G= (n.166-23G=) c.67-23G= (n.67-23G=) c.688-23G= (n.688-23G=) c.373-23G= (n.373-23G=) | |
14 | g.24081591C>T | CA612957040 | NRL | c.382-23G>A (n.382-23G>A) c.-36-23G>A (n.-36-23G>A) c.481-23G>A (n.481-23G>A) c.166-23G>A (n.166-23G>A) c.67-23G>A (n.67-23G>A) c.688-23G>A (n.688-23G>A) c.373-23G>A (n.373-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081593_24081603dup | CA2624299222 | NRL | c.382-33_382-23dup (n.382-33_382-23dup) c.-36-33_-36-23dup (n.-36-33_-36-23dup) c.481-33_481-23dup (n.481-33_481-23dup) c.166-33_166-23dup (n.166-33_166-23dup) c.67-33_67-23dup (n.67-33_67-23dup) c.688-33_688-23dup (n.688-33_688-23dup) c.373-33_373-23dup (n.373-33_373-23dup) | gnomAD v4 |
14 | g.24081592C>A | CA2624299229 | NRL | c.382-24G>T (n.382-24G>T) c.-36-24G>T (n.-36-24G>T) c.481-24G>T (n.481-24G>T) c.166-24G>T (n.166-24G>T) c.67-24G>T (n.67-24G>T) c.688-24G>T (n.688-24G>T) c.373-24G>T (n.373-24G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081592C= | CA2123778059 | NRL | c.382-24G= (n.382-24G=) c.-36-24G= (n.-36-24G=) c.481-24G= (n.481-24G=) c.166-24G= (n.166-24G=) c.67-24G= (n.67-24G=) c.688-24G= (n.688-24G=) c.373-24G= (n.373-24G=) | |
14 | g.24081592C>G | CA961116133 | NRL | c.382-24G>C (n.382-24G>C) c.-36-24G>C (n.-36-24G>C) c.481-24G>C (n.481-24G>C) c.166-24G>C (n.166-24G>C) c.67-24G>C (n.67-24G>C) c.688-24G>C (n.688-24G>C) c.373-24G>C (n.373-24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081592C>T | CA257868183 | NRL | c.382-24G>A (n.382-24G>A) c.-36-24G>A (n.-36-24G>A) c.481-24G>A (n.481-24G>A) c.166-24G>A (n.166-24G>A) c.67-24G>A (n.67-24G>A) c.688-24G>A (n.688-24G>A) c.373-24G>A (n.373-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081593G>A | CA257868184 | NRL | c.382-25C>T (n.382-25C>T) c.-36-25C>T (n.-36-25C>T) c.481-25C>T (n.481-25C>T) c.166-25C>T (n.166-25C>T) c.67-25C>T (n.67-25C>T) c.688-25C>T (n.688-25C>T) c.373-25C>T (n.373-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081593G>C | CA7122847 | NRL | c.382-25C>G (n.382-25C>G) c.-36-25C>G (n.-36-25C>G) c.481-25C>G (n.481-25C>G) c.166-25C>G (n.166-25C>G) c.67-25C>G (n.67-25C>G) c.688-25C>G (n.688-25C>G) c.373-25C>G (n.373-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081593G= | CA2123778065 | NRL | c.382-25C= (n.382-25C=) c.-36-25C= (n.-36-25C=) c.481-25C= (n.481-25C=) c.166-25C= (n.166-25C=) c.67-25C= (n.67-25C=) c.688-25C= (n.688-25C=) c.373-25C= (n.373-25C=) | |
14 | g.24081593G>T | CA612957041 | NRL | c.382-25C>A (n.382-25C>A) c.-36-25C>A (n.-36-25C>A) c.481-25C>A (n.481-25C>A) c.166-25C>A (n.166-25C>A) c.67-25C>A (n.67-25C>A) c.688-25C>A (n.688-25C>A) c.373-25C>A (n.373-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081593_24081595del | CA2800892063 | NRL | c.382-27_382-25del (n.382-27_382-25del) c.-36-27_-36-25del (n.-36-27_-36-25del) c.481-27_481-25del (n.481-27_481-25del) c.166-27_166-25del (n.166-27_166-25del) c.67-27_67-25del (n.67-27_67-25del) c.688-27_688-25del (n.688-27_688-25del) c.373-27_373-25del (n.373-27_373-25del) | |
14 | g.24081594G>A | CA7122848 | NRL | c.382-26C>T (n.382-26C>T) c.-36-26C>T (n.-36-26C>T) c.481-26C>T (n.481-26C>T) c.166-26C>T (n.166-26C>T) c.67-26C>T (n.67-26C>T) c.688-26C>T (n.688-26C>T) c.373-26C>T (n.373-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081594G>C | CA2800892064 | NRL | c.382-26C>G (n.382-26C>G) c.-36-26C>G (n.-36-26C>G) c.481-26C>G (n.481-26C>G) c.166-26C>G (n.166-26C>G) c.67-26C>G (n.67-26C>G) c.688-26C>G (n.688-26C>G) c.373-26C>G (n.373-26C>G) | |
14 | g.24081594G= | CA2123778066 | NRL | c.382-26C= (n.382-26C=) c.-36-26C= (n.-36-26C=) c.481-26C= (n.481-26C=) c.166-26C= (n.166-26C=) c.67-26C= (n.67-26C=) c.688-26C= (n.688-26C=) c.373-26C= (n.373-26C=) | |
14 | g.24081594G>T | CA7122849 | NRL | c.382-26C>A (n.382-26C>A) c.-36-26C>A (n.-36-26C>A) c.481-26C>A (n.481-26C>A) c.166-26C>A (n.166-26C>A) c.67-26C>A (n.67-26C>A) c.688-26C>A (n.688-26C>A) c.373-26C>A (n.373-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081595G>A | CA7122850 | NRL | c.382-27C>T (n.382-27C>T) c.-36-27C>T (n.-36-27C>T) c.481-27C>T (n.481-27C>T) c.166-27C>T (n.166-27C>T) c.67-27C>T (n.67-27C>T) c.688-27C>T (n.688-27C>T) c.373-27C>T (n.373-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081595G>C | CA2624299264 | NRL | c.382-27C>G (n.382-27C>G) c.-36-27C>G (n.-36-27C>G) c.481-27C>G (n.481-27C>G) c.166-27C>G (n.166-27C>G) c.67-27C>G (n.67-27C>G) c.688-27C>G (n.688-27C>G) c.373-27C>G (n.373-27C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081595G= | CA2123778069 | NRL | c.382-27C= (n.382-27C=) c.-36-27C= (n.-36-27C=) c.481-27C= (n.481-27C=) c.166-27C= (n.166-27C=) c.67-27C= (n.67-27C=) c.688-27C= (n.688-27C=) c.373-27C= (n.373-27C=) | |
14 | g.24081596T>A | CA2800892065 | NRL | c.382-28A>T (n.382-28A>T) c.-36-28A>T (n.-36-28A>T) c.481-28A>T (n.481-28A>T) c.166-28A>T (n.166-28A>T) c.67-28A>T (n.67-28A>T) c.688-28A>T (n.688-28A>T) c.373-28A>T (n.373-28A>T) | |
14 | g.24081597del | CA2800892067 | NRL | c.382-29del (n.382-29del) c.-36-29del (n.-36-29del) c.481-29del (n.481-29del) c.166-29del (n.166-29del) c.67-29del (n.67-29del) c.688-29del (n.688-29del) c.373-29del (n.373-29del) | |
14 | g.24081597C>A | CA2624299268 | NRL | c.382-29G>T (n.382-29G>T) c.-36-29G>T (n.-36-29G>T) c.481-29G>T (n.481-29G>T) c.166-29G>T (n.166-29G>T) c.67-29G>T (n.67-29G>T) c.688-29G>T (n.688-29G>T) c.373-29G>T (n.373-29G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081597C>G | CA2800892066 | NRL | c.382-29G>C (n.382-29G>C) c.-36-29G>C (n.-36-29G>C) c.481-29G>C (n.481-29G>C) c.166-29G>C (n.166-29G>C) c.67-29G>C (n.67-29G>C) c.688-29G>C (n.688-29G>C) c.373-29G>C (n.373-29G>C) | |
14 | g.24081598A= | CA2123778073 | NRL | c.382-30T= (n.382-30T=) c.-36-30T= (n.-36-30T=) c.481-30T= (n.481-30T=) c.166-30T= (n.166-30T=) c.67-30T= (n.67-30T=) c.688-30T= (n.688-30T=) c.373-30T= (n.373-30T=) | |
14 | g.24081598A>G | CA612957042 | NRL | c.382-30T>C (n.382-30T>C) c.-36-30T>C (n.-36-30T>C) c.481-30T>C (n.481-30T>C) c.166-30T>C (n.166-30T>C) c.67-30T>C (n.67-30T>C) c.688-30T>C (n.688-30T>C) c.373-30T>C (n.373-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081599G>A | CA2624299274 | NRL | c.382-31C>T (n.382-31C>T) c.-36-31C>T (n.-36-31C>T) c.481-31C>T (n.481-31C>T) c.166-31C>T (n.166-31C>T) c.67-31C>T (n.67-31C>T) c.688-31C>T (n.688-31C>T) c.373-31C>T (n.373-31C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081601_24081622del | CA2624299273 | NRL | c.382-52_382-31del (n.382-52_382-31del) c.-36-52_-36-31del (n.-36-52_-36-31del) c.481-52_481-31del (n.481-52_481-31del) c.166-52_166-31del (n.166-52_166-31del) c.67-52_67-31del (n.67-52_67-31del) c.688-52_688-31del (n.688-52_688-31del) c.373-52_373-31del (n.373-52_373-31del) | gnomAD v4 |
14 | g.24081600C>A | CA2800892068 | NRL | c.382-32G>T (n.382-32G>T) c.-36-32G>T (n.-36-32G>T) c.481-32G>T (n.481-32G>T) c.166-32G>T (n.166-32G>T) c.67-32G>T (n.67-32G>T) c.688-32G>T (n.688-32G>T) c.373-32G>T (n.373-32G>T) | |
14 | g.24081600C= | CA2123778078 | NRL | c.382-32G= (n.382-32G=) c.-36-32G= (n.-36-32G=) c.481-32G= (n.481-32G=) c.166-32G= (n.166-32G=) c.67-32G= (n.67-32G=) c.688-32G= (n.688-32G=) c.373-32G= (n.373-32G=) | |
14 | g.24081600C>T | CA612957043 | NRL | c.382-32G>A (n.382-32G>A) c.-36-32G>A (n.-36-32G>A) c.481-32G>A (n.481-32G>A) c.166-32G>A (n.166-32G>A) c.67-32G>A (n.67-32G>A) c.688-32G>A (n.688-32G>A) c.373-32G>A (n.373-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081601G>A | CA7122851 | NRL | c.382-33C>T (n.382-33C>T) c.-36-33C>T (n.-36-33C>T) c.481-33C>T (n.481-33C>T) c.166-33C>T (n.166-33C>T) c.67-33C>T (n.67-33C>T) c.688-33C>T (n.688-33C>T) c.373-33C>T (n.373-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081601G>C | CA257868194 | NRL | c.382-33C>G (n.382-33C>G) c.-36-33C>G (n.-36-33C>G) c.481-33C>G (n.481-33C>G) c.166-33C>G (n.166-33C>G) c.67-33C>G (n.67-33C>G) c.688-33C>G (n.688-33C>G) c.373-33C>G (n.373-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081601G= | CA2123778086 | NRL | c.382-33C= (n.382-33C=) c.-36-33C= (n.-36-33C=) c.481-33C= (n.481-33C=) c.166-33C= (n.166-33C=) c.67-33C= (n.67-33C=) c.688-33C= (n.688-33C=) c.373-33C= (n.373-33C=) | |
14 | g.24081601G>T | CA612957044 | NRL | c.382-33C>A (n.382-33C>A) c.-36-33C>A (n.-36-33C>A) c.481-33C>A (n.481-33C>A) c.166-33C>A (n.166-33C>A) c.67-33C>A (n.67-33C>A) c.688-33C>A (n.688-33C>A) c.373-33C>A (n.373-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081602C>A | CA257868202 | NRL | c.382-34G>T (n.382-34G>T) c.-36-34G>T (n.-36-34G>T) c.481-34G>T (n.481-34G>T) c.166-34G>T (n.166-34G>T) c.67-34G>T (n.67-34G>T) c.688-34G>T (n.688-34G>T) c.373-34G>T (n.373-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081602C= | CA2123778091 | NRL | c.382-34G= (n.382-34G=) c.-36-34G= (n.-36-34G=) c.481-34G= (n.481-34G=) c.166-34G= (n.166-34G=) c.67-34G= (n.67-34G=) c.688-34G= (n.688-34G=) c.373-34G= (n.373-34G=) | |
14 | g.24081602C>G | CA2800892069 | NRL | c.382-34G>C (n.382-34G>C) c.-36-34G>C (n.-36-34G>C) c.481-34G>C (n.481-34G>C) c.166-34G>C (n.166-34G>C) c.67-34G>C (n.67-34G>C) c.688-34G>C (n.688-34G>C) c.373-34G>C (n.373-34G>C) | |
14 | g.24081602C>T | CA704330905 | NRL | c.382-34G>A (n.382-34G>A) c.-36-34G>A (n.-36-34G>A) c.481-34G>A (n.481-34G>A) c.166-34G>A (n.166-34G>A) c.67-34G>A (n.67-34G>A) c.688-34G>A (n.688-34G>A) c.373-34G>A (n.373-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081603C>A | CA2624299290 | NRL | c.382-35G>T (n.382-35G>T) c.-36-35G>T (n.-36-35G>T) c.481-35G>T (n.481-35G>T) c.166-35G>T (n.166-35G>T) c.67-35G>T (n.67-35G>T) c.688-35G>T (n.688-35G>T) c.373-35G>T (n.373-35G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081603C= | CA2123778094 | NRL | c.382-35G= (n.382-35G=) c.-36-35G= (n.-36-35G=) c.481-35G= (n.481-35G=) c.166-35G= (n.166-35G=) c.67-35G= (n.67-35G=) c.688-35G= (n.688-35G=) c.373-35G= (n.373-35G=) | |
14 | g.24081603C>G | CA2123778095 | NRL | c.382-35G>C (n.382-35G>C) c.-36-35G>C (n.-36-35G>C) c.481-35G>C (n.481-35G>C) c.166-35G>C (n.166-35G>C) c.67-35G>C (n.67-35G>C) c.688-35G>C (n.688-35G>C) c.373-35G>C (n.373-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081603C>T | CA7122852 | NRL | c.382-35G>A (n.382-35G>A) c.-36-35G>A (n.-36-35G>A) c.481-35G>A (n.481-35G>A) c.166-35G>A (n.166-35G>A) c.67-35G>A (n.67-35G>A) c.688-35G>A (n.688-35G>A) c.373-35G>A (n.373-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081604A>G | CA2624299293 | NRL | c.382-36T>C (n.382-36T>C) c.-36-36T>C (n.-36-36T>C) c.481-36T>C (n.481-36T>C) c.166-36T>C (n.166-36T>C) c.67-36T>C (n.67-36T>C) c.688-36T>C (n.688-36T>C) c.373-36T>C (n.373-36T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081605G>A | CA7122853 | NRL | c.382-37C>T (n.382-37C>T) c.-36-37C>T (n.-36-37C>T) c.481-37C>T (n.481-37C>T) c.166-37C>T (n.166-37C>T) c.67-37C>T (n.67-37C>T) c.688-37C>T (n.688-37C>T) c.373-37C>T (n.373-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081605G>C | CA2624299298 | NRL | c.382-37C>G (n.382-37C>G) c.-36-37C>G (n.-36-37C>G) c.481-37C>G (n.481-37C>G) c.166-37C>G (n.166-37C>G) c.67-37C>G (n.67-37C>G) c.688-37C>G (n.688-37C>G) c.373-37C>G (n.373-37C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081605G= | CA2123778098 | NRL | c.382-37C= (n.382-37C=) c.-36-37C= (n.-36-37C=) c.481-37C= (n.481-37C=) c.166-37C= (n.166-37C=) c.67-37C= (n.67-37C=) c.688-37C= (n.688-37C=) c.373-37C= (n.373-37C=) | |
14 | g.24081605_24081606insAGA | CA2800892070 | NRL | c.382-38_382-37insTCT (n.382-38_382-37insTCT) c.-36-38_-36-37insTCT (n.-36-38_-36-37insTCT) c.481-38_481-37insTCT (n.481-38_481-37insTCT) c.166-38_166-37insTCT (n.166-38_166-37insTCT) c.67-38_67-37insTCT (n.67-38_67-37insTCT) c.688-38_688-37insTCT (n.688-38_688-37insTCT) c.373-38_373-37insTCT (n.373-38_373-37insTCT) | |
14 | g.24081606G>A | CA612957045 | NRL | c.382-38C>T (n.382-38C>T) c.-36-38C>T (n.-36-38C>T) c.481-38C>T (n.481-38C>T) c.166-38C>T (n.166-38C>T) c.67-38C>T (n.67-38C>T) c.688-38C>T (n.688-38C>T) c.373-38C>T (n.373-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081606G= | CA2123778101 | NRL | c.382-38C= (n.382-38C=) c.-36-38C= (n.-36-38C=) c.481-38C= (n.481-38C=) c.166-38C= (n.166-38C=) c.67-38C= (n.67-38C=) c.688-38C= (n.688-38C=) c.373-38C= (n.373-38C=) | |
14 | g.24081607T>C | CA2550393078 | NRL | c.382-39A>G (n.382-39A>G) c.-36-39A>G (n.-36-39A>G) c.481-39A>G (n.481-39A>G) c.166-39A>G (n.166-39A>G) c.67-39A>G (n.67-39A>G) c.688-39A>G (n.688-39A>G) c.373-39A>G (n.373-39A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081607_24081608del | CA2800892071 | NRL | c.382-40_382-39del (n.382-40_382-39del) c.-36-40_-36-39del (n.-36-40_-36-39del) c.481-40_481-39del (n.481-40_481-39del) c.166-40_166-39del (n.166-40_166-39del) c.67-40_67-39del (n.67-40_67-39del) c.688-40_688-39del (n.688-40_688-39del) c.373-40_373-39del (n.373-40_373-39del) | |
14 | g.24081608C>A | CA2624299308 | NRL | c.382-40G>T (n.382-40G>T) c.-36-40G>T (n.-36-40G>T) c.481-40G>T (n.481-40G>T) c.166-40G>T (n.166-40G>T) c.67-40G>T (n.67-40G>T) c.688-40G>T (n.688-40G>T) c.373-40G>T (n.373-40G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081608C= | CA2123778105 | NRL | c.382-40G= (n.382-40G=) c.-36-40G= (n.-36-40G=) c.481-40G= (n.481-40G=) c.166-40G= (n.166-40G=) c.67-40G= (n.67-40G=) c.688-40G= (n.688-40G=) c.373-40G= (n.373-40G=) | |
14 | g.24081608C>G | CA612957046 | NRL | c.382-40G>C (n.382-40G>C) c.-36-40G>C (n.-36-40G>C) c.481-40G>C (n.481-40G>C) c.166-40G>C (n.166-40G>C) c.67-40G>C (n.67-40G>C) c.688-40G>C (n.688-40G>C) c.373-40G>C (n.373-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081608C>T | CA2624299313 | NRL | c.382-40G>A (n.382-40G>A) c.-36-40G>A (n.-36-40G>A) c.481-40G>A (n.481-40G>A) c.166-40G>A (n.166-40G>A) c.67-40G>A (n.67-40G>A) c.688-40G>A (n.688-40G>A) c.373-40G>A (n.373-40G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081615_24081909del | CA2800892072 | NRL | c.382-334_382-40del (n.382-334_382-40del) c.-259_-36-40del c.-171_-36-40del c.481-334_481-40del (n.481-334_481-40del) c.166-334_166-40del (n.166-334_166-40del) c.67-334_67-40del (n.67-334_67-40del) c.688-334_688-40del (n.688-334_688-40del) c.373-334_373-40del (n.373-334_373-40del) | |
14 | g.24081608_24081609insAGTA | CA2800892073 | NRL | c.382-41_382-40insTACT (n.382-41_382-40insTACT) c.-36-41_-36-40insTACT (n.-36-41_-36-40insTACT) c.481-41_481-40insTACT (n.481-41_481-40insTACT) c.166-41_166-40insTACT (n.166-41_166-40insTACT) c.67-41_67-40insTACT (n.67-41_67-40insTACT) c.688-41_688-40insTACT (n.688-41_688-40insTACT) c.373-41_373-40insTACT (n.373-41_373-40insTACT) | |
14 | g.24081609G>A | CA2624299322 | NRL | c.382-41C>T (n.382-41C>T) c.-36-41C>T (n.-36-41C>T) c.481-41C>T (n.481-41C>T) c.166-41C>T (n.166-41C>T) c.67-41C>T (n.67-41C>T) c.688-41C>T (n.688-41C>T) c.373-41C>T (n.373-41C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081609G>T | CA2624299319 | NRL | c.382-41C>A (n.382-41C>A) c.-36-41C>A (n.-36-41C>A) c.481-41C>A (n.481-41C>A) c.166-41C>A (n.166-41C>A) c.67-41C>A (n.67-41C>A) c.688-41C>A (n.688-41C>A) c.373-41C>A (n.373-41C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081610C= | CA2123778107 | NRL | c.382-42G= (n.382-42G=) c.-36-42G= (n.-36-42G=) c.481-42G= (n.481-42G=) c.166-42G= (n.166-42G=) c.67-42G= (n.67-42G=) c.688-42G= (n.688-42G=) c.373-42G= (n.373-42G=) | |
14 | g.24081610C>T | CA2123778110 | NRL | c.382-42G>A (n.382-42G>A) c.-36-42G>A (n.-36-42G>A) c.481-42G>A (n.481-42G>A) c.166-42G>A (n.166-42G>A) c.67-42G>A (n.67-42G>A) c.688-42G>A (n.688-42G>A) c.373-42G>A (n.373-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081611A>C | CA2624299329 | NRL | c.382-43T>G (n.382-43T>G) c.-36-43T>G (n.-36-43T>G) c.481-43T>G (n.481-43T>G) c.166-43T>G (n.166-43T>G) c.67-43T>G (n.67-43T>G) c.688-43T>G (n.688-43T>G) c.373-43T>G (n.373-43T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081611A>T | CA2624299327 | NRL | c.382-43T>A (n.382-43T>A) c.-36-43T>A (n.-36-43T>A) c.481-43T>A (n.481-43T>A) c.166-43T>A (n.166-43T>A) c.67-43T>A (n.67-43T>A) c.688-43T>A (n.688-43T>A) c.373-43T>A (n.373-43T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081611_24081612delinsAC | CA2123778113 | NRL | c.382-44_382-43delinsGT (n.382-44_382-43delinsGT) c.-36-44_-36-43delinsGT (n.-36-44_-36-43delinsGT) c.481-44_481-43delinsGT (n.481-44_481-43delinsGT) c.166-44_166-43delinsGT (n.166-44_166-43delinsGT) c.67-44_67-43delinsGT (n.67-44_67-43delinsGT) c.688-44_688-43delinsGT (n.688-44_688-43delinsGT) c.373-44_373-43delinsGT (n.373-44_373-43delinsGT) | |
14 | g.24081612C= | CA2123778116 | NRL | c.382-44G= (n.382-44G=) c.-36-44G= (n.-36-44G=) c.481-44G= (n.481-44G=) c.166-44G= (n.166-44G=) c.67-44G= (n.67-44G=) c.688-44G= (n.688-44G=) c.373-44G= (n.373-44G=) | |
14 | g.24081612C>T | CA257868203 | NRL | c.382-44G>A (n.382-44G>A) c.-36-44G>A (n.-36-44G>A) c.481-44G>A (n.481-44G>A) c.166-44G>A (n.166-44G>A) c.67-44G>A (n.67-44G>A) c.688-44G>A (n.688-44G>A) c.373-44G>A (n.373-44G>A) | dbSNP |
14 | g.24081614del | CA919376839 | NRL | c.382-44del (n.382-44del) c.-36-44del (n.-36-44del) c.481-44del (n.481-44del) c.166-44del (n.166-44del) c.67-44del (n.67-44del) c.688-44del (n.688-44del) c.373-44del (n.373-44del) | dbSNP |
14 | g.24081613C>A | CA2800892074 | NRL | c.382-45G>T (n.382-45G>T) c.-36-45G>T (n.-36-45G>T) c.481-45G>T (n.481-45G>T) c.166-45G>T (n.166-45G>T) c.67-45G>T (n.67-45G>T) c.688-45G>T (n.688-45G>T) c.373-45G>T (n.373-45G>T) | |
14 | g.24081613C= | CA2123778117 | NRL | c.382-45G= (n.382-45G=) c.-36-45G= (n.-36-45G=) c.481-45G= (n.481-45G=) c.166-45G= (n.166-45G=) c.67-45G= (n.67-45G=) c.688-45G= (n.688-45G=) c.373-45G= (n.373-45G=) | |
14 | g.24081613C>G | CA612957047 | NRL | c.382-45G>C (n.382-45G>C) c.-36-45G>C (n.-36-45G>C) c.481-45G>C (n.481-45G>C) c.166-45G>C (n.166-45G>C) c.67-45G>C (n.67-45G>C) c.688-45G>C (n.688-45G>C) c.373-45G>C (n.373-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081613C>T | CA612957048 | NRL | c.382-45G>A (n.382-45G>A) c.-36-45G>A (n.-36-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) c.166-45G>A (n.166-45G>A) c.67-45G>A (n.67-45G>A) c.688-45G>A (n.688-45G>A) c.373-45G>A (n.373-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081614C= | CA2123778119 | NRL | c.382-46G= (n.382-46G=) c.-36-46G= (n.-36-46G=) c.481-46G= (n.481-46G=) c.166-46G= (n.166-46G=) c.67-46G= (n.67-46G=) c.688-46G= (n.688-46G=) c.373-46G= (n.373-46G=) | |
14 | g.24081614C>G | CA704330922 | NRL | c.382-46G>C (n.382-46G>C) c.-36-46G>C (n.-36-46G>C) c.481-46G>C (n.481-46G>C) c.166-46G>C (n.166-46G>C) c.67-46G>C (n.67-46G>C) c.688-46G>C (n.688-46G>C) c.373-46G>C (n.373-46G>C) | dbSNP |
14 | g.24081614C>T | CA961116160 | NRL | c.382-46G>A (n.382-46G>A) c.-36-46G>A (n.-36-46G>A) c.481-46G>A (n.481-46G>A) c.166-46G>A (n.166-46G>A) c.67-46G>A (n.67-46G>A) c.688-46G>A (n.688-46G>A) c.373-46G>A (n.373-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081614_24081615insA | CA2800892075 | NRL | c.382-47_382-46insT (n.382-47_382-46insT) c.-36-47_-36-46insT (n.-36-47_-36-46insT) c.481-47_481-46insT (n.481-47_481-46insT) c.166-47_166-46insT (n.166-47_166-46insT) c.67-47_67-46insT (n.67-47_67-46insT) c.688-47_688-46insT (n.688-47_688-46insT) c.373-47_373-46insT (n.373-47_373-46insT) | |
14 | g.24081615G>A | CA2575490429 | NRL | c.382-47C>T (n.382-47C>T) c.-36-47C>T (n.-36-47C>T) c.481-47C>T (n.481-47C>T) c.166-47C>T (n.166-47C>T) c.67-47C>T (n.67-47C>T) c.688-47C>T (n.688-47C>T) c.373-47C>T (n.373-47C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081615G>C | CA2624299347 | NRL | c.382-47C>G (n.382-47C>G) c.-36-47C>G (n.-36-47C>G) c.481-47C>G (n.481-47C>G) c.166-47C>G (n.166-47C>G) c.67-47C>G (n.67-47C>G) c.688-47C>G (n.688-47C>G) c.373-47C>G (n.373-47C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081615G= | CA2123778121 | NRL | c.382-47C= (n.382-47C=) c.-36-47C= (n.-36-47C=) c.481-47C= (n.481-47C=) c.166-47C= (n.166-47C=) c.67-47C= (n.67-47C=) c.688-47C= (n.688-47C=) c.373-47C= (n.373-47C=) | |
14 | g.24081615G>T | CA612957049 | NRL | c.382-47C>A (n.382-47C>A) c.-36-47C>A (n.-36-47C>A) c.481-47C>A (n.481-47C>A) c.166-47C>A (n.166-47C>A) c.67-47C>A (n.67-47C>A) c.688-47C>A (n.688-47C>A) c.373-47C>A (n.373-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081616G>A | CA2624299349 | NRL | c.382-48C>T (n.382-48C>T) c.-36-48C>T (n.-36-48C>T) c.481-48C>T (n.481-48C>T) c.166-48C>T (n.166-48C>T) c.67-48C>T (n.67-48C>T) c.688-48C>T (n.688-48C>T) c.373-48C>T (n.373-48C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081616G>C | CA2575490430 | NRL | c.382-48C>G (n.382-48C>G) c.-36-48C>G (n.-36-48C>G) c.481-48C>G (n.481-48C>G) c.166-48C>G (n.166-48C>G) c.67-48C>G (n.67-48C>G) c.688-48C>G (n.688-48C>G) c.373-48C>G (n.373-48C>G) | |
14 | g.24081616G= | CA2123778124 | NRL | c.382-48C= (n.382-48C=) c.-36-48C= (n.-36-48C=) c.481-48C= (n.481-48C=) c.166-48C= (n.166-48C=) c.67-48C= (n.67-48C=) c.688-48C= (n.688-48C=) c.373-48C= (n.373-48C=) | |
14 | g.24081616G>T | CA612957050 | NRL | c.382-48C>A (n.382-48C>A) c.-36-48C>A (n.-36-48C>A) c.481-48C>A (n.481-48C>A) c.166-48C>A (n.166-48C>A) c.67-48C>A (n.67-48C>A) c.688-48C>A (n.688-48C>A) c.373-48C>A (n.373-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081617del | CA2800892076 | NRL | c.382-49del (n.382-49del) c.-36-49del (n.-36-49del) c.481-49del (n.481-49del) c.166-49del (n.166-49del) c.67-49del (n.67-49del) c.688-49del (n.688-49del) c.373-49del (n.373-49del) | |
14 | g.24081617C>A | CA612957051 | NRL | c.382-49G>T (n.382-49G>T) c.-36-49G>T (n.-36-49G>T) c.481-49G>T (n.481-49G>T) c.166-49G>T (n.166-49G>T) c.67-49G>T (n.67-49G>T) c.688-49G>T (n.688-49G>T) c.373-49G>T (n.373-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081617C= | CA2123778127 | NRL | c.382-49G= (n.382-49G=) c.-36-49G= (n.-36-49G=) c.481-49G= (n.481-49G=) c.166-49G= (n.166-49G=) c.67-49G= (n.67-49G=) c.688-49G= (n.688-49G=) c.373-49G= (n.373-49G=) | |
14 | g.24081617C>T | CA961116166 | NRL | c.382-49G>A (n.382-49G>A) c.-36-49G>A (n.-36-49G>A) c.481-49G>A (n.481-49G>A) c.166-49G>A (n.166-49G>A) c.67-49G>A (n.67-49G>A) c.688-49G>A (n.688-49G>A) c.373-49G>A (n.373-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081619C>T | CA2624299369 | NRL | c.382-51G>A (n.382-51G>A) c.-36-51G>A (n.-36-51G>A) c.481-51G>A (n.481-51G>A) c.166-51G>A (n.166-51G>A) c.67-51G>A (n.67-51G>A) c.688-51G>A (n.688-51G>A) c.373-51G>A (n.373-51G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081619_24081620insAGT | CA2800892077 | NRL | c.382-52_382-51insACT (n.382-52_382-51insACT) c.-36-52_-36-51insACT (n.-36-52_-36-51insACT) c.481-52_481-51insACT (n.481-52_481-51insACT) c.166-52_166-51insACT (n.166-52_166-51insACT) c.67-52_67-51insACT (n.67-52_67-51insACT) c.688-52_688-51insACT (n.688-52_688-51insACT) c.373-52_373-51insACT (n.373-52_373-51insACT) | |
14 | g.24081620T>C | CA2123778130 | NRL | c.382-52A>G (n.382-52A>G) c.-36-52A>G (n.-36-52A>G) c.481-52A>G (n.481-52A>G) c.166-52A>G (n.166-52A>G) c.67-52A>G (n.67-52A>G) c.688-52A>G (n.688-52A>G) c.373-52A>G (n.373-52A>G) | dbSNP |
14 | g.24081620T>G | CA2624299371 | NRL | c.382-52A>C (n.382-52A>C) c.-36-52A>C (n.-36-52A>C) c.481-52A>C (n.481-52A>C) c.166-52A>C (n.166-52A>C) c.67-52A>C (n.67-52A>C) c.688-52A>C (n.688-52A>C) c.373-52A>C (n.373-52A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081620T= | CA2123778128 | NRL | c.382-52A= (n.382-52A=) c.-36-52A= (n.-36-52A=) c.481-52A= (n.481-52A=) c.166-52A= (n.166-52A=) c.67-52A= (n.67-52A=) c.688-52A= (n.688-52A=) c.373-52A= (n.373-52A=) | |
14 | g.24081621G>A | CA2624299375 | NRL | c.382-53C>T (n.382-53C>T) c.-36-53C>T (n.-36-53C>T) c.481-53C>T (n.481-53C>T) c.166-53C>T (n.166-53C>T) c.67-53C>T (n.67-53C>T) c.688-53C>T (n.688-53C>T) c.373-53C>T (n.373-53C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081621G>C | CA2123778135 | NRL | c.382-53C>G (n.382-53C>G) c.-36-53C>G (n.-36-53C>G) c.481-53C>G (n.481-53C>G) c.166-53C>G (n.166-53C>G) c.67-53C>G (n.67-53C>G) c.688-53C>G (n.688-53C>G) c.373-53C>G (n.373-53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081621G= | CA2123778132 | NRL | c.382-53C= (n.382-53C=) c.-36-53C= (n.-36-53C=) c.481-53C= (n.481-53C=) c.166-53C= (n.166-53C=) c.67-53C= (n.67-53C=) c.688-53C= (n.688-53C=) c.373-53C= (n.373-53C=) | |
14 | g.24081621G>T | CA2624299379 | NRL | c.382-53C>A (n.382-53C>A) c.-36-53C>A (n.-36-53C>A) c.481-53C>A (n.481-53C>A) c.166-53C>A (n.166-53C>A) c.67-53C>A (n.67-53C>A) c.688-53C>A (n.688-53C>A) c.373-53C>A (n.373-53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081622C>A | CA961116171 | NRL | c.382-54G>T (n.382-54G>T) c.-36-54G>T (n.-36-54G>T) c.481-54G>T (n.481-54G>T) c.166-54G>T (n.166-54G>T) c.67-54G>T (n.67-54G>T) c.688-54G>T (n.688-54G>T) c.373-54G>T (n.373-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081622C= | CA2123778140 | NRL | c.382-54G= (n.382-54G=) c.-36-54G= (n.-36-54G=) c.481-54G= (n.481-54G=) c.166-54G= (n.166-54G=) c.67-54G= (n.67-54G=) c.688-54G= (n.688-54G=) c.373-54G= (n.373-54G=) | |
14 | g.24081622C>G | CA2624299383 | NRL | c.382-54G>C (n.382-54G>C) c.-36-54G>C (n.-36-54G>C) c.481-54G>C (n.481-54G>C) c.166-54G>C (n.166-54G>C) c.67-54G>C (n.67-54G>C) c.688-54G>C (n.688-54G>C) c.373-54G>C (n.373-54G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081622C>T | CA257868206 | NRL | c.382-54G>A (n.382-54G>A) c.-36-54G>A (n.-36-54G>A) c.481-54G>A (n.481-54G>A) c.166-54G>A (n.166-54G>A) c.67-54G>A (n.67-54G>A) c.688-54G>A (n.688-54G>A) c.373-54G>A (n.373-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081623C= | CA2123778144 | NRL | c.382-55G= (n.382-55G=) c.-36-55G= (n.-36-55G=) c.481-55G= (n.481-55G=) c.166-55G= (n.166-55G=) c.67-55G= (n.67-55G=) c.688-55G= (n.688-55G=) c.373-55G= (n.373-55G=) | |
14 | g.24081623C>T | CA961116172 | NRL | c.382-55G>A (n.382-55G>A) c.-36-55G>A (n.-36-55G>A) c.481-55G>A (n.481-55G>A) c.166-55G>A (n.166-55G>A) c.67-55G>A (n.67-55G>A) c.688-55G>A (n.688-55G>A) c.373-55G>A (n.373-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081623_24081624insACA | CA2800892078 | NRL | c.382-56_382-55insTGT (n.382-56_382-55insTGT) c.-36-56_-36-55insTGT (n.-36-56_-36-55insTGT) c.481-56_481-55insTGT (n.481-56_481-55insTGT) c.166-56_166-55insTGT (n.166-56_166-55insTGT) c.67-56_67-55insTGT (n.67-56_67-55insTGT) c.688-56_688-55insTGT (n.688-56_688-55insTGT) c.373-56_373-55insTGT (n.373-56_373-55insTGT) | |
14 | g.24081625T>A | CA2123778150 | NRL | c.382-57A>T (n.382-57A>T) c.-37+55A>T (n.-37+55A>T) c.-36-57A>T (n.-36-57A>T) c.481-57A>T (n.481-57A>T) c.166-57A>T (n.166-57A>T) c.67-57A>T (n.67-57A>T) c.688-57A>T (n.688-57A>T) c.373-57A>T (n.373-57A>T) | dbSNP |
14 | g.24081625T>C | CA2624299389 | NRL | c.382-57A>G (n.382-57A>G) c.-37+55A>G (n.-37+55A>G) c.-36-57A>G (n.-36-57A>G) c.481-57A>G (n.481-57A>G) c.166-57A>G (n.166-57A>G) c.67-57A>G (n.67-57A>G) c.688-57A>G (n.688-57A>G) c.373-57A>G (n.373-57A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081625T>G | CA257868209 | NRL | c.382-57A>C (n.382-57A>C) c.-37+55A>C (n.-37+55A>C) c.-36-57A>C (n.-36-57A>C) c.481-57A>C (n.481-57A>C) c.166-57A>C (n.166-57A>C) c.67-57A>C (n.67-57A>C) c.688-57A>C (n.688-57A>C) c.373-57A>C (n.373-57A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081625T= | CA2123778148 | NRL | c.382-57A= (n.382-57A=) c.-37+55A= (n.-37+55A=) c.-36-57A= (n.-36-57A=) c.481-57A= (n.481-57A=) c.166-57A= (n.166-57A=) c.67-57A= (n.67-57A=) c.688-57A= (n.688-57A=) c.373-57A= (n.373-57A=) | |
14 | g.24081626del | CA2800892079 | NRL | c.382-58del (n.382-58del) c.-37+54del (n.-37+54del) c.-36-58del (n.-36-58del) c.481-58del (n.481-58del) c.166-58del (n.166-58del) c.67-58del (n.67-58del) c.688-58del (n.688-58del) c.373-58del (n.373-58del) | |
14 | g.24081626G>A | CA2123778157 | NRL | c.382-58C>T (n.382-58C>T) c.-37+54C>T (n.-37+54C>T) c.-36-58C>T (n.-36-58C>T) c.481-58C>T (n.481-58C>T) c.166-58C>T (n.166-58C>T) c.67-58C>T (n.67-58C>T) c.688-58C>T (n.688-58C>T) c.373-58C>T (n.373-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081626G>C | CA2800892080 | NRL | c.382-58C>G (n.382-58C>G) c.-37+54C>G (n.-37+54C>G) c.-36-58C>G (n.-36-58C>G) c.481-58C>G (n.481-58C>G) c.166-58C>G (n.166-58C>G) c.67-58C>G (n.67-58C>G) c.688-58C>G (n.688-58C>G) c.373-58C>G (n.373-58C>G) | |
14 | g.24081626G= | CA2123778156 | NRL | c.382-58C= (n.382-58C=) c.-37+54C= (n.-37+54C=) c.-36-58C= (n.-36-58C=) c.481-58C= (n.481-58C=) c.166-58C= (n.166-58C=) c.67-58C= (n.67-58C=) c.688-58C= (n.688-58C=) c.373-58C= (n.373-58C=) | |
14 | g.24081626G>T | CA2624299394 | NRL | c.382-58C>A (n.382-58C>A) c.-37+54C>A (n.-37+54C>A) c.-36-58C>A (n.-36-58C>A) c.481-58C>A (n.481-58C>A) c.166-58C>A (n.166-58C>A) c.67-58C>A (n.67-58C>A) c.688-58C>A (n.688-58C>A) c.373-58C>A (n.373-58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081627A= | CA2123778160 | NRL | c.382-59T= (n.382-59T=) c.-37+53T= (n.-37+53T=) c.-36-59T= (n.-36-59T=) c.481-59T= (n.481-59T=) c.166-59T= (n.166-59T=) c.67-59T= (n.67-59T=) c.688-59T= (n.688-59T=) c.373-59T= (n.373-59T=) | |
14 | g.24081627A>T | CA2123778161 | NRL | c.382-59T>A (n.382-59T>A) c.-37+53T>A (n.-37+53T>A) c.-36-59T>A (n.-36-59T>A) c.481-59T>A (n.481-59T>A) c.166-59T>A (n.166-59T>A) c.67-59T>A (n.67-59T>A) c.688-59T>A (n.688-59T>A) c.373-59T>A (n.373-59T>A) | dbSNP |
14 | g.24081628G>T | CA2624299397 | NRL | c.382-60C>A (n.382-60C>A) c.-37+52C>A (n.-37+52C>A) c.-36-60C>A (n.-36-60C>A) c.481-60C>A (n.481-60C>A) c.166-60C>A (n.166-60C>A) c.67-60C>A (n.67-60C>A) c.688-60C>A (n.688-60C>A) c.373-60C>A (n.373-60C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081628_24081629insAC | CA2800892081 | NRL | c.382-61_382-60insGT (n.382-61_382-60insGT) c.-37+51_-37+52insGT (n.-37+51_-37+52insGT) c.-36-61_-36-60insGT (n.-36-61_-36-60insGT) c.481-61_481-60insGT (n.481-61_481-60insGT) c.166-61_166-60insGT (n.166-61_166-60insGT) c.67-61_67-60insGT (n.67-61_67-60insGT) c.688-61_688-60insGT (n.688-61_688-60insGT) c.373-61_373-60insGT (n.373-61_373-60insGT) | |
14 | g.24081629G>T | CA2575490431 | NRL | c.382-61C>A (n.382-61C>A) c.-37+51C>A (n.-37+51C>A) c.-36-61C>A (n.-36-61C>A) c.481-61C>A (n.481-61C>A) c.166-61C>A (n.166-61C>A) c.67-61C>A (n.67-61C>A) c.688-61C>A (n.688-61C>A) c.373-61C>A (n.373-61C>A) | gnomAD v4 |