Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.24081137A= | CA2123776973 | NRL | c.*99T= (n.*99T=) | |
14 | g.24081137A>C | CA257867947 | NRL | c.*99T>G (n.*99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081137A>G | CA2575490403 | NRL | c.*99T>C (n.*99T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081137A>T | CA2123776974 | NRL | c.*99T>A (n.*99T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081138G>A | CA2575490404 | NRL | c.*98C>T (n.*98C>T) | |
14 | g.24081141G>A | CA2624297319 | NRL | c.*95C>T (n.*95C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081141G>T | CA2624297318 | NRL | c.*95C>A (n.*95C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081142G>A | CA2575490405 | NRL | c.*94C>T (n.*94C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081142G>T | CA2624297320 | NRL | c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081143C>A | CA2624297321 | NRL | c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081143C>T | CA2575490406 | NRL | c.*93G>A (n.*93G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081144G>A | CA704330081 | NRL | c.*92C>T (n.*92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081144G>C | CA2624297322 | NRL | c.*92C>G (n.*92C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081144G= | CA2123776975 | NRL | c.*92C= (n.*92C=) | |
14 | g.24081144G>T | CA2624297323 | NRL | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081145C>A | CA2575490407 | NRL | c.*91G>T (n.*91G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081146T>A | CA2123776979 | NRL | c.*90A>T (n.*90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081146T= | CA2123776978 | NRL | c.*90A= (n.*90A=) | |
14 | g.24081147C>A | CA2624297324 | NRL | c.*89G>T (n.*89G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081147C>G | CA2575490408 | NRL | c.*89G>C (n.*89G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081148T>C | CA2624297326 | NRL | c.*88A>G (n.*88A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081149G>A | CA2575490409 | NRL | c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081149G>C | CA257867951 | NRL | c.*87C>G (n.*87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081149G= | CA2123776980 | NRL | c.*87C= (n.*87C=) | |
14 | g.24081149G>T | CA2123776982 | NRL | c.*87C>A (n.*87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081150del | CA2624297327 | NRL | c.*87del (n.*87del) | gnomAD v4 |
14 | g.24081150G>A | CA2624297328 | NRL | c.*86C>T (n.*86C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081150G>T | CA2624297329 | NRL | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081151T>G | CA2575490410 | NRL | c.*85A>C (n.*85A>C) | |
14 | g.24081152A= | CA2123776983 | NRL | c.*84T= (n.*84T=) | |
14 | g.24081152A>G | CA613319066 | NRL | c.*84T>C (n.*84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081153del | CA2624297331 | NRL | c.*84del (n.*84del) | gnomAD v4 |
14 | g.24081153A>G | CA2575490411 | NRL | c.*83T>C (n.*83T>C) | |
14 | g.24081154C>A | CA704330087 | NRL | c.*82G>T (n.*82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081154C= | CA2123776985 | NRL | c.*82G= (n.*82G=) | |
14 | g.24081154C>G | CA2624297333 | NRL | c.*82G>C (n.*82G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081154C>T | CA2575490412 | NRL | c.*82G>A (n.*82G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081155G>A | CA2624297334 | NRL | c.*81C>T (n.*81C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081155G>C | CA2624297335 | NRL | c.*81C>G (n.*81C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081155G>T | CA2624297336 | NRL | c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081156A>C | CA2624297337 | NRL | c.*80T>G (n.*80T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081156A>T | CA2624297338 | NRL | c.*80T>A (n.*80T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081157T>A | CA2123776990 | NRL | c.*79A>T (n.*79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081157T>C | CA257867963 | NRL | c.*79A>G (n.*79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081157T>G | CA2575490413 | NRL | c.*79A>C (n.*79A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081157T= | CA2123776988 | NRL | c.*79A= (n.*79A=) | |
14 | g.24081158G>A | CA2624297339 | NRL | c.*78C>T (n.*78C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081158G= | CA2123776992 | NRL | c.*78C= (n.*78C=) | |
14 | g.24081158G>T | CA704330091 | NRL | c.*78C>A (n.*78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081159C>A | CA2624297340 | NRL | c.*77G>T (n.*77G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081159C>T | CA2575490414 | NRL | c.*77G>A (n.*77G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081160A>C | CA2624297341 | NRL | c.*76T>G (n.*76T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081160A>G | CA2624297342 | NRL | c.*76T>C (n.*76T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081160A>T | CA2624297343 | NRL | c.*76T>A (n.*76T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081161G>A | CA2624297344 | NRL | c.*75C>T (n.*75C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081161G>C | CA2624297345 | NRL | c.*75C>G (n.*75C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081161G>T | CA2624297346 | NRL | c.*75C>A (n.*75C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081162A= | CA2123776997 | NRL | c.*74T= (n.*74T=) | |
14 | g.24081162A>C | CA257867965 | NRL | c.*74T>G (n.*74T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081162A>G | CA2624297347 | NRL | c.*74T>C (n.*74T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081162A>T | CA2624297349 | NRL | c.*74T>A (n.*74T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081163G>A | CA2123777000 | NRL | c.*73C>T (n.*73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081163G= | CA2123776999 | NRL | c.*73C= (n.*73C=) | |
14 | g.24081163G>T | CA2624297350 | NRL | c.*73C>A (n.*73C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081165A= | CA2123777002 | NRL | c.*71T= (n.*71T=) | |
14 | g.24081165A>C | CA2123777003 | NRL | c.*71T>G (n.*71T>G) | dbSNP |
14 | g.24081165A>G | CA2624297351 | NRL | c.*71T>C (n.*71T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081166C>A | CA2624297353 | NRL | c.*70G>T (n.*70G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081166C= | CA2123777005 | NRL | c.*70G= (n.*70G=) | |
14 | g.24081166C>G | CA2575490415 | NRL | c.*70G>C (n.*70G>C) | |
14 | g.24081166C>T | CA704330095 | NRL | c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081167del | CA2624297352 | NRL | c.*70del (n.*70del) | gnomAD v4 |
14 | g.24081167C>A | CA2624297355 | NRL | c.*69G>T (n.*69G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081167C= | CA2123777007 | NRL | c.*69G= (n.*69G=) | |
14 | g.24081167C>T | CA257867966 | NRL | c.*69G>A (n.*69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081168G>A | CA257867968 | NRL | c.*68C>T (n.*68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081168G>C | CA257867969 | NRL | c.*68C>G (n.*68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081168G= | CA2123777011 | NRL | c.*68C= (n.*68C=) | |
14 | g.24081168G>T | CA257867967 | NRL | c.*68C>A (n.*68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081169T>C | CA2624297356 | NRL | c.*67A>G (n.*67A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081170G>A | CA2624297357 | NRL | c.*66C>T (n.*66C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081170G>T | CA2624297358 | NRL | c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081171C>A | CA2624297359 | NRL | c.*65G>T (n.*65G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081171C>G | CA2624297360 | NRL | c.*65G>C (n.*65G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081171C>T | CA2575490416 | NRL | c.*65G>A (n.*65G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081172A>G | CA2624297361 | NRL | c.*64T>C (n.*64T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081173G>A | CA2624297363 | NRL | c.*63C>T (n.*63C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081173G>T | CA2624297362 | NRL | c.*63C>A (n.*63C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081174C>A | CA2624297364 | NRL | c.*62G>T (n.*62G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081174C>T | CA2575490417 | NRL | c.*62G>A (n.*62G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081175C>A | CA2624297365 | NRL | c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081175C= | CA2123777014 | NRL | c.*61G= (n.*61G=) | |
14 | g.24081175C>T | CA2123777015 | NRL | c.*61G>A (n.*61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081176G>A | CA704330103 | NRL | c.*60C>T (n.*60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081176G= | CA2123777017 | NRL | c.*60C= (n.*60C=) | |
14 | g.24081176G>T | CA2624297366 | NRL | c.*60C>A (n.*60C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081177C>T | CA2624297367 | NRL | c.*59G>A (n.*59G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081178C>A | CA2624297368 | NRL | c.*58G>T (n.*58G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081178C>T | CA2624297369 | NRL | c.*58G>A (n.*58G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081179del | CA2624297370 | NRL | c.*57del (n.*57del) | gnomAD v4 |
14 | g.24081179T>C | CA2624297371 | NRL | c.*57A>G (n.*57A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081179T>G | CA2624297372 | NRL | c.*57A>C (n.*57A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081180C>A | CA2624297374 | NRL | c.*56G>T (n.*56G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081180C= | CA2123777020 | NRL | c.*56G= (n.*56G=) | |
14 | g.24081180C>G | CA2624297373 | NRL | c.*56G>C (n.*56G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081180C>T | CA10644028 | NRL | c.*56G>A (n.*56G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081181C>A | CA2624297375 | NRL | c.*55G>T (n.*55G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081181C= | CA2123777022 | NRL | c.*55G= (n.*55G=) | |
14 | g.24081181C>T | CA961115893 | NRL | c.*55G>A (n.*55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081181_24081182dup | CA2575490418 | NRL | c.*54_*55dup (n.*54_*55dup) | |
14 | g.24081182T>A | CA2624297376 | NRL | c.*54A>T (n.*54A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081182T>C | CA257867978 | NRL | c.*54A>G (n.*54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081182T>G | CA2575490419 | NRL | c.*54A>C (n.*54A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081182T= | CA2123777025 | NRL | c.*54A= (n.*54A=) | |
14 | g.24081182_24081183delinsTG | CA2123777027 | NRL | c.*53_*54delinsCA (n.*53_*54delinsCA) | |
14 | g.24081183G>A | CA2624297377 | NRL | c.*53C>T (n.*53C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081183G>C | CA613319067 | NRL | c.*53C>G (n.*53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081183G= | CA2123777035 | NRL | c.*53C= (n.*53C=) | |
14 | g.24081183G>T | CA257867990 | NRL | c.*53C>A (n.*53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081185del | CA2123777034 | NRL | c.*53del (n.*53del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081183_24081186delinsGGGC | CA2123777032 | NRL | c.*50_*53delinsGCCC (n.*50_*53delinsGCCC) | |
14 | g.24081184G>A | CA961115925 | NRL | c.*52C>T (n.*52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081184G= | CA2123777038 | NRL | c.*52C= (n.*52C=) | |
14 | g.24081184G>T | CA2575490420 | NRL | c.*52C>A (n.*52C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081186_24081188del | CA961115905 | NRL | c.*50_*52del (n.*50_*52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081185G>A | CA2624297378 | NRL | c.*51C>T (n.*51C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081185G>C | CA2624297379 | NRL | c.*51C>G (n.*51C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081185G>T | CA2624297380 | NRL | c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081186del | CA2624297382 | NRL | c.*50del (n.*50del) | gnomAD v4 |
14 | g.24081186C>A | CA7122803 | NRL | c.*50G>T (n.*50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081186C= | CA2123777039 | NRL | c.*50G= (n.*50G=) | |
14 | g.24081186C>T | CA2624297381 | NRL | c.*50G>A (n.*50G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081187G>A | CA613319068 | NRL | c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081187G>C | CA704330111 | NRL | c.*49C>G (n.*49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081187G= | CA2123777041 | NRL | c.*49C= (n.*49C=) | |
14 | g.24081187G>T | CA2624297384 | NRL | c.*49C>A (n.*49C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081188G>A | CA257867995 | NRL | c.*48C>T (n.*48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081188G>C | CA257867997 | NRL | c.*48C>G (n.*48C>G) | dbSNP |
14 | g.24081188G= | CA2123777044 | NRL | c.*48C= (n.*48C=) | |
14 | g.24081188G>T | CA2624297385 | NRL | c.*48C>A (n.*48C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081189A>C | CA2624297386 | NRL | c.*47T>G (n.*47T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081189A>G | CA2624297387 | NRL | c.*47T>C (n.*47T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081189A>T | CA2729091190 | NRL | c.*47T>A (n.*47T>A) | dbSNP |
14 | g.24081190G>A | CA2624297388 | NRL | c.*46C>T (n.*46C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081190G>T | CA2624297389 | NRL | c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081191C>A | CA2624297390 | NRL | c.*45G>T (n.*45G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081191C>G | CA2624297391 | NRL | c.*45G>C (n.*45G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081191C>T | CA2624297392 | NRL | c.*45G>A (n.*45G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081192C>A | CA2624297393 | NRL | c.*44G>T (n.*44G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081192C>T | CA2624297394 | NRL | c.*44G>A (n.*44G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081192_24081193insGCTAAAATGGGGAGGTT | CA2800892046 | NRL | c.*43_*44insAACCTCCCCATTTTAGC (n.*43_*44insAACCTCCCCATTTTAGC) | |
14 | g.24081193A= | CA2123777046 | NRL | c.*43T= (n.*43T=) | |
14 | g.24081193A>C | CA2123777045 | NRL | c.*43T>G (n.*43T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081193A>G | CA2624297395 | NRL | c.*43T>C (n.*43T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081194C>A | CA613319069 | NRL | c.*42G>T (n.*42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081194C= | CA2123777047 | NRL | c.*42G= (n.*42G=) | |
14 | g.24081194C>T | CA2624297398 | NRL | c.*42G>A (n.*42G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081197dup | CA2624297396 | NRL | c.*42dup (n.*42dup) | gnomAD v4 |
14 | g.24081197del | CA2624297397 | NRL | c.*42del (n.*42del) | gnomAD v4 |
14 | g.24081196_24081197del | CA2800892047 | NRL | c.*41_*42del (n.*41_*42del) | |
14 | g.24081195C>A | CA613319070 | NRL | c.*41G>T (n.*41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081195C= | CA2123777050 | NRL | c.*41G= (n.*41G=) | |
14 | g.24081195C>T | CA961115936 | NRL | c.*41G>A (n.*41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081196C>A | CA613319071 | NRL | c.*40G>T (n.*40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081196C= | CA2123777053 | NRL | c.*40G= (n.*40G=) | |
14 | g.24081196C>T | CA2624297399 | NRL | c.*40G>A (n.*40G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081197C>A | CA2624297400 | NRL | c.*39G>T (n.*39G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081197C>T | CA2624297401 | NRL | c.*39G>A (n.*39G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081198A= | CA2123777064 | NRL | c.*38T= (n.*38T=) | |
14 | g.24081198A>C | CA704330127 | NRL | c.*38T>G (n.*38T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081198A>G | CA2624297402 | NRL | c.*38T>C (n.*38T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081199C>A | CA2624297404 | NRL | c.*37G>T (n.*37G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081199C>G | CA2624297406 | NRL | c.*37G>C (n.*37G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081199C>T | CA2624297405 | NRL | c.*37G>A (n.*37G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081201del | CA2624297407 | NRL | c.*37del (n.*37del) | gnomAD v4 |
14 | g.24081200C>A | CA2624297409 | NRL | c.*36G>T (n.*36G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081200C>T | CA2624297408 | NRL | c.*36G>A (n.*36G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081200_24081201insTTCAGAATGAAAATA | CA2800892048 | NRL | c.*35_*36insTATTTTCATTCTGAA (n.*35_*36insTATTTTCATTCTGAA) | |
14 | g.24081201C>A | CA613319072 | NRL | c.*35G>T (n.*35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081201C= | CA2123777070 | NRL | c.*35G= (n.*35G=) | |
14 | g.24081201C>G | CA2624297411 | NRL | c.*35G>C (n.*35G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081201C>T | CA2624297412 | NRL | c.*35G>A (n.*35G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081202A>C | CA2624297413 | NRL | c.*34T>G (n.*34T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081202A>G | CA2624297414 | NRL | c.*34T>C (n.*34T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081203G>A | CA2624297415 | NRL | c.*33C>T (n.*33C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081203G>T | CA2624297416 | NRL | c.*33C>A (n.*33C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081204C>A | CA2624297417 | NRL | c.*32G>T (n.*32G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081204C= | CA2123777073 | NRL | c.*32G= (n.*32G=) | |
14 | g.24081204C>T | CA613319073 | NRL | c.*32G>A (n.*32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081208dup | CA2624297419 | NRL | c.*32dup (n.*32dup) | gnomAD v4 |
14 | g.24081208del | CA2624297418 | NRL | c.*32del (n.*32del) | gnomAD v4 |
14 | g.24081205C>A | CA2624297420 | NRL | c.*31G>T (n.*31G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081205C>T | CA2624297421 | NRL | c.*31G>A (n.*31G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081206C>A | CA2624297422 | NRL | c.*30G>T (n.*30G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081206C>T | CA2624297423 | NRL | c.*30G>A (n.*30G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081207_24081210del | CA2534235522 | NRL | c.*27_*30del (n.*27_*30del) | |
14 | g.24081207C>A | CA2123777078 | NRL | c.*29G>T (n.*29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081207C= | CA2123777076 | NRL | c.*29G= (n.*29G=) | |
14 | g.24081207C>T | CA2624297424 | NRL | c.*29G>A (n.*29G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081207_24081208insATTG | CA2800892049 | NRL | c.*28_*29insCAAT (n.*28_*29insCAAT) | |
14 | g.24081208C>A | CA2624297431 | NRL | c.*28G>T (n.*28G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081208C= | CA2123777081 | NRL | c.*28G= (n.*28G=) | |
14 | g.24081208C>G | CA2624297426 | NRL | c.*28G>C (n.*28G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081208C>T | CA7122804 | NRL | c.*28G>A (n.*28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081208_24081209insTA | CA2800892050 | NRL | c.*27_*28insTA (n.*27_*28insTA) | |
14 | g.24081209del | CA2624297432 | NRL | c.*27del (n.*27del) | gnomAD v4 |
14 | g.24081209A= | CA2123777083 | NRL | c.*27T= (n.*27T=) | |
14 | g.24081209A>G | CA7122805 | NRL | c.*27T>C (n.*27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081210C>A | CA2624297435 | NRL | c.*26G>T (n.*26G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081210C>G | CA2624297436 | NRL | c.*26G>C (n.*26G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081210C>T | CA2624297437 | NRL | c.*26G>A (n.*26G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081211T>C | CA2624297438 | NRL | c.*25A>G (n.*25A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081212A>G | CA2624297440 | NRL | c.*24T>C (n.*24T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081213C>A | CA2624297442 | NRL | c.*23G>T (n.*23G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081213C= | CA2123777087 | NRL | c.*23G= (n.*23G=) | |
14 | g.24081213C>G | CA2624297443 | NRL | c.*23G>C (n.*23G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081213C>T | CA704330141 | NRL | c.*23G>A (n.*23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081214A>C | CA2624297445 | NRL | c.*22T>G (n.*22T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081214A>G | CA2624297448 | NRL | c.*22T>C (n.*22T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081215C>A | CA961115944 | NRL | c.*21G>T (n.*21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081215C= | CA2123777090 | NRL | c.*21G= (n.*21G=) | |
14 | g.24081215C>G | CA2624297454 | NRL | c.*21G>C (n.*21G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081215C>T | CA2624297449 | NRL | c.*21G>A (n.*21G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081216C>A | CA2624297460 | NRL | c.*20G>T (n.*20G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081216C>T | CA655933279 | NRL | c.*20G>A (n.*20G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24081216_24081217insTTTAATGTGTT | CA2800892051 | NRL | c.*19_*20insAACACATTAAA (n.*19_*20insAACACATTAAA) | |
14 | g.24081217A>G | CA2624297461 | NRL | c.*19T>C (n.*19T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081217A>T | CA2624297462 | NRL | c.*19T>A (n.*19T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081218C>A | CA2624297463 | NRL | c.*18G>T (n.*18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081218C= | CA2123777094 | NRL | c.*18G= (n.*18G=) | |
14 | g.24081218C>G | CA2624297464 | NRL | c.*18G>C (n.*18G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081218C>T | CA613319074 | NRL | c.*18G>A (n.*18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081219A>G | CA2624297466 | NRL | c.*17T>C (n.*17T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081220del | CA2624297465 | NRL | c.*17del (n.*17del) | gnomAD v4 |
14 | g.24081220A= | CA2123777097 | NRL | c.*16T= (n.*16T=) | |
14 | g.24081220A>C | CA2624297468 | NRL | c.*16T>G (n.*16T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081220A>G | CA7122806 | NRL | c.*16T>C (n.*16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081220A>T | CA2624297469 | NRL | c.*16T>A (n.*16T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081220_24081221delinsAG | CA2123777098 | NRL | c.*15_*16delinsCT (n.*15_*16delinsCT) | |
14 | g.24081221G>A | CA613319075 | NRL | c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081221G>C | CA2575490421 | NRL | c.*15C>G (n.*15C>G) | |
14 | g.24081221G= | CA2123777104 | NRL | c.*15C= (n.*15C=) | |
14 | g.24081221G>T | CA2624297472 | NRL | c.*15C>A (n.*15C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081222del | CA704330151 | NRL | c.*15del (n.*15del) | dbSNP |
14 | g.24081222G>A | CA7122807 | NRL | c.*14C>T (n.*14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081222G>C | CA2624297479 | NRL | c.*14C>G (n.*14C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081222G= | CA2123777107 | NRL | c.*14C= (n.*14C=) | |
14 | g.24081222G>T | CA2624297480 | NRL | c.*14C>A (n.*14C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081223T>C | CA2624297483 | NRL | c.*13A>G (n.*13A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081224G>A | CA2624297484 | NRL | c.*12C>T (n.*12C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081224G>C | CA2624297485 | NRL | c.*12C>G (n.*12C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081224G= | CA2123777110 | NRL | c.*12C= (n.*12C=) | |
14 | g.24081224G>T | CA613319076 | NRL | c.*12C>A (n.*12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081224_24081225insAAAA | CA2800892052 | NRL | c.*11_*12insTTTT (n.*11_*12insTTTT) | |
14 | g.24081225C>A | CA2624297486 | NRL | c.*11G>T (n.*11G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081225C>G | CA2624297487 | NRL | c.*11G>C (n.*11G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081225C>T | CA2624297488 | NRL | c.*11G>A (n.*11G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081226T>C | CA2624297491 | NRL | c.*10A>G (n.*10A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081227C>A | CA2624297492 | NRL | c.*9G>T (n.*9G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081227C>T | CA2624297493 | NRL | c.*9G>A (n.*9G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081228T>C | CA961115954 | NRL | c.*8A>G (n.*8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081228T>G | CA2624297497 | NRL | c.*8A>C (n.*8A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081228T= | CA2123777112 | NRL | c.*8A= (n.*8A=) | |
14 | g.24081229G>A | CA2624297501 | NRL | c.*7C>T (n.*7C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081229G>C | CA961115955 | NRL | c.*7C>G (n.*7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081229G= | CA2123777114 | NRL | c.*7C= (n.*7C=) | |
14 | g.24081229G>T | CA2624297503 | NRL | c.*7C>A (n.*7C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081230A>G | CA2624297504 | NRL | c.*6T>C (n.*6T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081231A>C | CA2800892053 | NRL | c.*5T>G (n.*5T>G) | |
14 | g.24081231A>G | CA2624297506 | NRL | c.*5T>C (n.*5T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081231A>T | CA2624297508 | NRL | c.*5T>A (n.*5T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081232C>A | CA2624297509 | NRL | c.*4G>T (n.*4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.24081232C= | CA2123777118 | NRL | c.*4G= (n.*4G=) | |
14 | g.24081232C>G | CA2624297510 | NRL | c.*4G>C (n.*4G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.24081232C>T | CA257868023 | NRL | c.*4G>A (n.*4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.24081232_24081235del | CA2800892054 | NRL | c.*1_*4del (n.*1_*4del) | |
14 | g.24081233G>A | CA7122808 | NRL | c.*3C>T (n.*3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081233G>C | CA613319077 | NRL | c.*3C>G (n.*3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081233G= | CA2123777122 | NRL | c.*3C= (n.*3C=) | |
14 | g.24081233G>T | CA257868025 | NRL | c.*3C>A (n.*3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.24081234G>A | CA2624297523 | NRL | c.*2C>T (n.*2C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081234G>C | CA2624297524 | NRL | c.*2C>G (n.*2C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.24081234G>T | CA2624297525 | NRL | c.*2C>A (n.*2C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081235C>A | CA2624297528 | NRL | c.*1G>T (n.*1G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.24081235C>G | CA2575490422 | NRL | c.*1G>C (n.*1G>C) | |
14 | g.24081235C>T | CA2575490423 | NRL | c.*1G>A (n.*1G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.24081236T>A | CA389275949 | NRL | c.714A>T (p.Ter238Cys) c.297A>T (p.Ter99Cys) c.813A>T (p.Ter271Cys) c.498A>T (p.Ter166Cys) c.399A>T (p.Ter133Cys) c.1020A>T (p.Ter340Cys) c.705A>T (p.Ter235Cys) | |
14 | g.24081236T>C | CA389275951 | NRL | c.714A>G (p.Ter238Trp) c.297A>G (p.Ter99Trp) c.813A>G (p.Ter271Trp) c.498A>G (p.Ter166Trp) c.399A>G (p.Ter133Trp) c.1020A>G (p.Ter340Trp) c.705A>G (p.Ter235Trp) | gnomAD v4 |
14 | g.24081236T>G | CA389275953 | NRL | c.714A>C (p.Ter238Cys) c.297A>C (p.Ter99Cys) c.813A>C (p.Ter271Cys) c.498A>C (p.Ter166Cys) c.399A>C (p.Ter133Cys) c.1020A>C (p.Ter340Cys) c.705A>C (p.Ter235Cys) | |
14 | g.24081237C>A | CA7122809 | NRL | c.713G>T (p.Ter238Leu) c.296G>T (p.Ter99Leu) c.812G>T (p.Ter271Leu) c.497G>T (p.Ter166Leu) c.398G>T (p.Ter133Leu) c.1019G>T (p.Ter340Leu) c.704G>T (p.Ter235Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.24081237C= | CA2123777124 | NRL | c.713G= (p.Ter238=) c.296G= (p.Ter99=) c.812G= (p.Ter271=) c.497G= (p.Ter166=) c.398G= (p.Ter133=) c.1019G= (p.Ter340=) c.704G= (p.Ter235=) | |
14 | g.24081237C>G | CA389275957 | NRL | c.713G>C (p.Ter238Ser) c.296G>C (p.Ter99Ser) c.812G>C (p.Ter271Ser) c.497G>C (p.Ter166Ser) c.398G>C (p.Ter133Ser) c.1019G>C (p.Ter340Ser) c.704G>C (p.Ter235Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.24081237C>T | CA485775420 | NRL | c.713G>A (p.Ter238=) c.296G>A (p.Ter99=) c.812G>A (p.Ter271=) c.497G>A (p.Ter166=) c.398G>A (p.Ter133=) c.1019G>A (p.Ter340=) c.704G>A (p.Ter235=) | gnomAD v4 |
14 | g.24081237_24081238del | CA2624297543 | NRL | c.712_713del (p.Ter238SerextTer9) c.295_296del (p.Ter99SerextTer9) c.811_812del (p.Ter271SerextTer9) c.496_497del (p.Ter166SerextTer9) c.397_398del (p.Ter133SerextTer9) c.1018_1019del (p.Ter340SerextTer9) c.703_704del (p.Ter235SerextTer9) | gnomAD v4 |