| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24081052T>G | CA2624297186 | NRL | c.*184A>C (n.*184A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081053G>T | CA2624297187 | NRL | c.*183C>A (n.*183C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081054A>G | CA2624297188 | NRL | c.*182T>C (n.*182T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081054A>T | CA2624297189 | NRL | c.*182T>A (n.*182T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081055C>A | CA2624297190 | NRL | c.*181G>T (n.*181G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081055C>T | CA2624297191 | NRL | c.*181G>A (n.*181G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081057A>G | CA2624297192 | NRL | c.*179T>C (n.*179T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081058G>A | CA2624297194 | NRL | c.*178C>T (n.*178C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081058G>T | CA2624297196 | NRL | c.*178C>A (n.*178C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081059C>A | CA2624297197 | NRL | c.*177G>T (n.*177G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081059C= | CA2123776866 | NRL | c.*177G= (n.*177G=) | |
| 14 | g.24081059C>T | CA961115843 | NRL | c.*177G>A (n.*177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081060A>G | CA2624297198 | NRL | c.*176T>C (n.*176T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081061T>C | CA2624297199 | NRL | c.*175A>G (n.*175A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081061T>G | CA2624297200 | NRL | c.*175A>C (n.*175A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081062C>A | CA2624297201 | NRL | c.*174G>T (n.*174G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081063T>A | CA10640011 | NRL | c.*173A>T (n.*173A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081063T= | CA2123776891 | NRL | c.*173A= (n.*173A=) | |
| 14 | g.24081064A= | CA2123776894 | NRL | c.*172T= (n.*172T=) | |
| 14 | g.24081064A>G | CA2123776895 | NRL | c.*172T>C (n.*172T>C) | dbSNP |
| 14 | g.24081066del | CA2624297203 | NRL | c.*172del (n.*172del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081065A= | CA2123776897 | NRL | c.*171T= (n.*171T=) | |
| 14 | g.24081065A>T | CA257867908 | NRL | c.*171T>A (n.*171T>A) | dbSNP |
| 14 | g.24081067T>A | CA2624297204 | NRL | c.*169A>T (n.*169A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081069C>A | CA2624297205 | NRL | c.*167G>T (n.*167G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081069C>T | CA2624297206 | NRL | c.*167G>A (n.*167G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081070G>A | CA257867911 | NRL | c.*166C>T (n.*166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24081070G>C | CA2571677435 | NRL | c.*166C>G (n.*166C>G) | |
| 14 | g.24081070G= | CA2123776899 | NRL | c.*166C= (n.*166C=) | |
| 14 | g.24081070G>T | CA2624297208 | NRL | c.*166C>A (n.*166C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081072del | CA2624297207 | NRL | c.*166del (n.*166del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081071G>T | CA2624297209 | NRL | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081072G>A | CA613319064 | NRL | c.*164C>T (n.*164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081072G= | CA2123776900 | NRL | c.*164C= (n.*164C=) | |
| 14 | g.24081072G>T | CA2624297210 | NRL | c.*164C>A (n.*164C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081073C>A | CA613319065 | NRL | c.*163G>T (n.*163G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081073C= | CA2123776901 | NRL | c.*163G= (n.*163G=) | |
| 14 | g.24081073C>T | CA2624297211 | NRL | c.*163G>A (n.*163G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081074A= | CA2123776902 | NRL | c.*162T= (n.*162T=) | |
| 14 | g.24081074A>G | CA704330054 | NRL | c.*162T>C (n.*162T>C) | dbSNP |
| 14 | g.24081075T>C | CA2624297212 | NRL | c.*161A>G (n.*161A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081075T>G | CA2624297213 | NRL | c.*161A>C (n.*161A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081076G>T | CA2624297214 | NRL | c.*160C>A (n.*160C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081077A>T | CA2624297215 | NRL | c.*159T>A (n.*159T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081078C= | CA2123776904 | NRL | c.*158G= (n.*158G=) | |
| 14 | g.24081078C>G | CA2624297216 | NRL | c.*158G>C (n.*158G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081078C>T | CA2123776905 | NRL | c.*158G>A (n.*158G>A) | dbSNP |
| 14 | g.24081079T>A | CA2624297217 | NRL | c.*157A>T (n.*157A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081079T>C | CA2624297218 | NRL | c.*157A>G (n.*157A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081080T>C | CA257867925 | NRL | c.*156A>G (n.*156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081080T>G | CA2624297219 | NRL | c.*156A>C (n.*156A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081080T= | CA2123776906 | NRL | c.*156A= (n.*156A=) | |
| 14 | g.24081081G>T | CA2624297220 | NRL | c.*155C>A (n.*155C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081082A>G | CA2624297221 | NRL | c.*154T>C (n.*154T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081083G>A | CA257867928 | NRL | c.*153C>T (n.*153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081083G= | CA2123776909 | NRL | c.*153C= (n.*153C=) | |
| 14 | g.24081083G>T | CA2624297223 | NRL | c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081084G>A | CA2624297224 | NRL | c.*152C>T (n.*152C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081084G>C | CA257867930 | NRL | c.*152C>G (n.*152C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081084G= | CA2123776911 | NRL | c.*152C= (n.*152C=) | |
| 14 | g.24081084G>T | CA2624297225 | NRL | c.*152C>A (n.*152C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081086C>A | CA2624297226 | NRL | c.*150G>T (n.*150G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081087C>A | CA2624297227 | NRL | c.*149G>T (n.*149G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081087C>T | CA2624297228 | NRL | c.*149G>A (n.*149G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081088C>A | CA2624297229 | NRL | c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081088C= | CA2123776913 | NRL | c.*148G= (n.*148G=) | |
| 14 | g.24081088C>G | CA2123776915 | NRL | c.*148G>C (n.*148G>C) | dbSNP |
| 14 | g.24081089A>C | CA2624297233 | NRL | c.*147T>G (n.*147T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081092del | CA2624297231 | NRL | c.*147del (n.*147del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081090A>C | CA2624297234 | NRL | c.*146T>G (n.*146T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081090A>G | CA2741360796 | NRL | c.*146T>C (n.*146T>C) | |
| 14 | g.24081091A>C | CA2624297236 | NRL | c.*145T>G (n.*145T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081091A>G | CA2624297237 | NRL | c.*145T>C (n.*145T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081092A>G | CA2624297239 | NRL | c.*144T>C (n.*144T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081093G>A | CA2624297241 | NRL | c.*143C>T (n.*143C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081093G= | CA2123776917 | NRL | c.*143C= (n.*143C=) | |
| 14 | g.24081093G>T | CA257867932 | NRL | c.*143C>A (n.*143C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081094C>A | CA2624297243 | NRL | c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081094C= | CA2123776919 | NRL | c.*142G= (n.*142G=) | |
| 14 | g.24081094C>G | CA704330056 | NRL | c.*142G>C (n.*142G>C) | dbSNP |
| 14 | g.24081095T>C | CA2624297245 | NRL | c.*141A>G (n.*141A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081096T>C | CA2624297246 | NRL | c.*140A>G (n.*140A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081096T>G | CA2624297247 | NRL | c.*140A>C (n.*140A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081098G>A | CA2624297248 | NRL | c.*138C>T (n.*138C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081098G>T | CA2624297250 | NRL | c.*138C>A (n.*138C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081099G>C | CA704330059 | NRL | c.*137C>G (n.*137C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081099G= | CA2123776924 | NRL | c.*137C= (n.*137C=) | |
| 14 | g.24081099G>T | CA2624297256 | NRL | c.*137C>A (n.*137C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081101G>T | CA2624297259 | NRL | c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081102A= | CA2123776927 | NRL | c.*134T= (n.*134T=) | |
| 14 | g.24081102A>C | CA2624297262 | NRL | c.*134T>G (n.*134T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081102A>G | CA2624297263 | NRL | c.*134T>C (n.*134T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081102A>T | CA2123776930 | NRL | c.*134T>A (n.*134T>A) | dbSNP |
| 14 | g.24081103T>G | CA2624297264 | NRL | c.*133A>C (n.*133A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081104A>C | CA2624297265 | NRL | c.*132T>G (n.*132T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081105T>A | CA2624297266 | NRL | c.*131A>T (n.*131A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081105T>G | CA2624297267 | NRL | c.*131A>C (n.*131A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081106T>G | CA2624297268 | NRL | c.*130A>C (n.*130A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081107T>C | CA2624297270 | NRL | c.*129A>G (n.*129A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081108G>A | CA2624297272 | NRL | c.*128C>T (n.*128C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081108G>T | CA2624297274 | NRL | c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081109C>A | CA2624297276 | NRL | c.*127G>T (n.*127G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081109C= | CA2123776932 | NRL | c.*127G= (n.*127G=) | |
| 14 | g.24081109C>T | CA704330064 | NRL | c.*127G>A (n.*127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24081110G>A | CA2624297278 | NRL | c.*126C>T (n.*126C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081110G>T | CA2624297279 | NRL | c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081111C>A | CA2624297281 | NRL | c.*125G>T (n.*125G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081111C= | CA2123776936 | NRL | c.*125G= (n.*125G=) | |
| 14 | g.24081111C>G | CA2624297284 | NRL | c.*125G>C (n.*125G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081111C>T | CA704330065 | NRL | c.*125G>A (n.*125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24081112G>A | CA2624297288 | NRL | c.*124C>T (n.*124C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081112G>C | CA704330066 | NRL | c.*124C>G (n.*124C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24081112G= | CA2123776940 | NRL | c.*124C= (n.*124C=) | |
| 14 | g.24081112G>T | CA2624297289 | NRL | c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081113G>A | CA2624297290 | NRL | c.*123C>T (n.*123C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081113G>T | CA2624297292 | NRL | c.*123C>A (n.*123C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081113_24081116delinsGTCA | CA2123776943 | NRL | c.*120_*123delinsTGAC (n.*120_*123delinsTGAC) | |
| 14 | g.24081114T>A | CA2624297293 | NRL | c.*122A>T (n.*122A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081114T>C | CA655933278 | NRL | c.*122A>G (n.*122A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.24081115_24081117del | CA704330067 | NRL | c.*120_*122del (n.*120_*122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081115C>A | CA2624297295 | NRL | c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081115C>T | CA2624297294 | NRL | c.*121G>A (n.*121G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081116A= | CA2123776946 | NRL | c.*120T= (n.*120T=) | |
| 14 | g.24081116A>G | CA257867933 | NRL | c.*120T>C (n.*120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081116A>T | CA2624297296 | NRL | c.*120T>A (n.*120T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081117T>C | CA704330069 | NRL | c.*119A>G (n.*119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081117T= | CA2123776949 | NRL | c.*119A= (n.*119A=) | |
| 14 | g.24081118A>C | CA2624297297 | NRL | c.*118T>G (n.*118T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081119C>A | CA2624297298 | NRL | c.*117G>T (n.*117G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081119C>T | CA2624297299 | NRL | c.*117G>A (n.*117G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081120A= | CA2123776952 | NRL | c.*116T= (n.*116T=) | |
| 14 | g.24081120A>G | CA257867934 | NRL | c.*116T>C (n.*116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081120A>T | CA961115864 | NRL | c.*116T>A (n.*116T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081120dup | CA2624297300 | NRL | c.*116dup (n.*116dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081121G>A | CA2624297301 | NRL | c.*115C>T (n.*115C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081121G>T | CA2624297302 | NRL | c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081122G>A | CA704330070 | NRL | c.*114C>T (n.*114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081122G= | CA2123776954 | NRL | c.*114C= (n.*114C=) | |
| 14 | g.24081122G>T | CA2624297304 | NRL | c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081123G>A | CA2123776960 | NRL | c.*113C>T (n.*113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24081123G= | CA2123776959 | NRL | c.*113C= (n.*113C=) | |
| 14 | g.24081123G>T | CA10645085 | NRL | c.*113C>A (n.*113C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081124C>A | CA961115873 | NRL | c.*112G>T (n.*112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081124C= | CA2123776964 | NRL | c.*112G= (n.*112G=) | |
| 14 | g.24081124C>T | CA257867939 | NRL | c.*112G>A (n.*112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24081125del | CA2624297305 | NRL | c.*111del (n.*111del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081125G>A | CA2624297306 | NRL | c.*111C>T (n.*111C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081125G>T | CA2624297307 | NRL | c.*111C>A (n.*111C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081127G>T | CA2624297308 | NRL | c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081128G>A | CA10644025 | NRL | c.*108C>T (n.*108C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081128G= | CA2123776967 | NRL | c.*108C= (n.*108C=) | |
| 14 | g.24081128G>T | CA2624297310 | NRL | c.*108C>A (n.*108C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081129C>A | CA2624297311 | NRL | c.*107G>T (n.*107G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081129C= | CA2123776969 | NRL | c.*107G= (n.*107G=) | |
| 14 | g.24081129C>T | CA2123776968 | NRL | c.*107G>A (n.*107G>A) | dbSNP |
| 14 | g.24081130T>C | CA2624297312 | NRL | c.*106A>G (n.*106A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081132G>A | CA704330080 | NRL | c.*104C>T (n.*104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081132G= | CA2123776970 | NRL | c.*104C= (n.*104C=) | |
| 14 | g.24081132G>T | CA2624297313 | NRL | c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081133G>T | CA2624297314 | NRL | c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081134A>G | CA2624297315 | NRL | c.*102T>C (n.*102T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081135C>A | CA2624297316 | NRL | c.*101G>T (n.*101G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081136C>A | CA2624297317 | NRL | c.*100G>T (n.*100G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081136C>G | CA2729091123 | NRL | c.*100G>C (n.*100G>C) | dbSNP |
| 14 | g.24081137A= | CA2123776973 | NRL | c.*99T= (n.*99T=) | |
| 14 | g.24081137A>C | CA257867947 | NRL | c.*99T>G (n.*99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081137A>G | CA2575490403 | NRL | c.*99T>C (n.*99T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081137A>T | CA2123776974 | NRL | c.*99T>A (n.*99T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24081138G>A | CA2575490404 | NRL | c.*98C>T (n.*98C>T) | |
| 14 | g.24081141G>A | CA2624297319 | NRL | c.*95C>T (n.*95C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081141G>T | CA2624297318 | NRL | c.*95C>A (n.*95C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081142G>A | CA2575490405 | NRL | c.*94C>T (n.*94C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081142G>T | CA2624297320 | NRL | c.*94C>A (n.*94C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081143C>A | CA2624297321 | NRL | c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081143C>T | CA2575490406 | NRL | c.*93G>A (n.*93G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081144G>A | CA704330081 | NRL | c.*92C>T (n.*92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081144G>C | CA2624297322 | NRL | c.*92C>G (n.*92C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081144G= | CA2123776975 | NRL | c.*92C= (n.*92C=) | |
| 14 | g.24081144G>T | CA2624297323 | NRL | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081145C>A | CA2575490407 | NRL | c.*91G>T (n.*91G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081146T>A | CA2123776979 | NRL | c.*90A>T (n.*90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24081146T= | CA2123776978 | NRL | c.*90A= (n.*90A=) | |
| 14 | g.24081147C>A | CA2624297324 | NRL | c.*89G>T (n.*89G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081147C>G | CA2575490408 | NRL | c.*89G>C (n.*89G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081148T>C | CA2624297326 | NRL | c.*88A>G (n.*88A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081149G>A | CA2575490409 | NRL | c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081149G>C | CA257867951 | NRL | c.*87C>G (n.*87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24081149G= | CA2123776980 | NRL | c.*87C= (n.*87C=) | |
| 14 | g.24081149G>T | CA2123776982 | NRL | c.*87C>A (n.*87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24081150del | CA2624297327 | NRL | c.*87del (n.*87del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081150G>A | CA2624297328 | NRL | c.*86C>T (n.*86C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081150G>T | CA2624297329 | NRL | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.24081151T>G | CA2575490410 | NRL | c.*85A>C (n.*85A>C) | |
| 14 | g.24081152A= | CA2123776983 | NRL | c.*84T= (n.*84T=) | |
| 14 | g.24081152A>G | CA613319066 | NRL | c.*84T>C (n.*84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24081153del | CA2624297331 | NRL | c.*84del (n.*84del) | gnomAD v4 |