Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240783453_240788944del | CA2825001102 | KIF1A | c.183+293_798+287del n.341+293_956+287del n.334+293_949+287del n.339+293_954+287del | ClinVar |
2 | g.240788110_240788139del | CA2695197706 | KIF1A | c.278_307del (p.Ile93_Gly102del) n.436_465del n.429_458del n.434_463del c.301_330del | ClinVar |
2 | g.240788110C>A | CA351310251 | KIF1A | c.304G>T (p.Gly102Cys) n.462G>T n.455G>T n.460G>T c.327G>T | |
2 | g.240788110C= | CA1339291443 | KIF1A | c.304G= (p.Gly102=) n.462G= n.455G= n.460G= c.327G= | |
2 | g.240788110C>G | CA351310252 | KIF1A | c.304G>C (p.Gly102Arg) n.462G>C n.455G>C n.460G>C c.327G>C | |
2 | g.240788110C>T | CA16617512 | KIF1A | c.304G>A (p.Gly102Ser) n.462G>A n.455G>A n.460G>A c.327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788111G>A | CA2208836 | KIF1A | c.303C>T (p.Ala101=) n.461C>T n.454C>T n.459C>T c.326C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788111G>C | CA432027401 | KIF1A | c.303C>G (p.Ala101=) n.461C>G n.454C>G n.459C>G c.326C>G | |
2 | g.240788111G= | CA1339291444 | KIF1A | c.303C= (p.Ala101=) n.461C= n.454C= n.459C= c.326C= | |
2 | g.240788111G>T | CA432027402 | KIF1A | c.303C>A (p.Ala101=) n.461C>A n.454C>A n.459C>A c.326C>A | |
2 | g.240788112G>A | CA351310258 | KIF1A | c.302C>T (p.Ala101Val) n.460C>T n.453C>T n.458C>T c.325C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240788112G>C | CA351310259 | KIF1A | c.302C>G (p.Ala101Gly) n.460C>G n.453C>G n.458C>G c.325C>G | |
2 | g.240788112G>T | CA351310262 | KIF1A | c.302C>A (p.Ala101Asp) n.460C>A n.453C>A n.458C>A c.325C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788113C>A | CA351310267 | KIF1A | c.301G>T (p.Ala101Ser) n.459G>T n.452G>T n.457G>T c.324G>T | |
2 | g.240788113C>G | CA351310268 | KIF1A | c.301G>C (p.Ala101Pro) n.459G>C n.452G>C n.457G>C c.324G>C | |
2 | g.240788113C>T | CA351310270 | KIF1A | c.301G>A (p.Ala101Thr) n.459G>A n.452G>A n.457G>A c.324G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788114A>C | CA432027412 | KIF1A | c.300T>G (p.Gly100=) n.458T>G n.451T>G n.456T>G c.323T>G | |
2 | g.240788114A>G | CA432027414 | KIF1A | c.300T>C (p.Gly100=) n.458T>C n.451T>C n.456T>C c.323T>C | |
2 | g.240788114A>T | CA432027416 | KIF1A | c.300T>A (p.Gly100=) n.458T>A n.451T>A n.456T>A c.323T>A | ClinVar |
2 | g.240788115C>A | CA351310271 | KIF1A | c.299G>T (p.Gly100Val) n.457G>T n.450G>T n.455G>T c.322G>T | |
2 | g.240788115C>G | CA351310272 | KIF1A | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.457G>C n.450G>C n.455G>C c.322G>C | |
2 | g.240788115C>T | CA351310273 | KIF1A | c.299G>A (p.Gly100Asp) n.457G>A n.450G>A n.455G>A c.322G>A | |
2 | g.240788116C>A | CA351310276 | KIF1A | c.298G>T (p.Gly100Cys) n.456G>T n.449G>T n.454G>T c.321G>T | |
2 | g.240788116C>G | CA351310279 | KIF1A | c.298G>C (p.Gly100Arg) n.456G>C n.449G>C n.454G>C c.321G>C | |
2 | g.240788116C>T | CA351310275 | KIF1A | c.298G>A (p.Gly100Ser) n.456G>A n.449G>A n.454G>A c.321G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.240788117C>A | CA432027429 | KIF1A | c.297G>T (p.Thr99=) n.455G>T n.448G>T n.453G>T c.320G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788117C= | CA1339291445 | KIF1A | c.297G= (p.Thr99=) n.455G= n.448G= n.453G= c.320G= | |
2 | g.240788117C>G | CA432027431 | KIF1A | c.297G>C (p.Thr99=) n.455G>C n.448G>C n.453G>C c.320G>C | |
2 | g.240788117C>T | CA2208837 | KIF1A | c.297G>A (p.Thr99=) n.455G>A n.448G>A n.453G>A c.320G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788118G>A | CA212601 | KIF1A | c.296C>T (p.Thr99Met) n.454C>T n.447C>T n.452C>T c.319C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240788118G>C | CA351310286 | KIF1A | c.296C>G (p.Thr99Arg) n.454C>G n.447C>G n.452C>G c.319C>G | |
2 | g.240788118G= | CA1339291446 | KIF1A | c.296C= (p.Thr99=) n.454C= n.447C= n.452C= c.319C= | |
2 | g.240788118G>T | CA351310289 | KIF1A | c.296C>A (p.Thr99Lys) n.454C>A n.447C>A n.452C>A c.319C>A | |
2 | g.240788119T>A | CA351310291 | KIF1A | c.295A>T (p.Thr99Ser) n.453A>T n.446A>T n.451A>T c.318A>T | |
2 | g.240788119T>C | CA351310294 | KIF1A | c.295A>G (p.Thr99Ala) n.453A>G n.446A>G n.451A>G c.318A>G | |
2 | g.240788119T>G | CA351310296 | KIF1A | c.295A>C (p.Thr99Pro) n.453A>C n.446A>C n.451A>C c.318A>C | |
2 | g.240788120C>A | CA351310304 | KIF1A | c.294G>T (p.Gln98His) n.452G>T n.445G>T n.450G>T c.317G>T | |
2 | g.240788120C>G | CA351310301 | KIF1A | c.294G>C (p.Gln98His) n.452G>C n.445G>C n.450G>C c.317G>C | |
2 | g.240788120C>T | CA432027448 | KIF1A | c.294G>A (p.Gln98=) n.452G>A n.445G>A n.450G>A c.317G>A | |
2 | g.240788121T>A | CA351310307 | KIF1A | c.293A>T (p.Gln98Leu) n.451A>T n.444A>T n.449A>T c.316A>T | |
2 | g.240788121T>C | CA351310309 | KIF1A | c.293A>G (p.Gln98Arg) n.451A>G n.444A>G n.449A>G c.316A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788121T>G | CA351310312 | KIF1A | c.293A>C (p.Gln98Pro) n.451A>C n.444A>C n.449A>C c.316A>C | |
2 | g.240788121dup | CA2839069279 | KIF1A | c.293dup (p.Thr99AspfsTer?) n.451dup n.444dup n.449dup c.316dup | |
2 | g.240788122G>A | CA351310314 | KIF1A | c.292C>T (p.Gln98Ter) n.450C>T n.443C>T n.448C>T c.315C>T | |
2 | g.240788122G>C | CA351310316 | KIF1A | c.292C>G (p.Gln98Glu) n.450C>G n.443C>G n.448C>G c.315C>G | |
2 | g.240788122G>T | CA351310318 | KIF1A | c.292C>A (p.Gln98Lys) n.450C>A n.443C>A n.448C>A c.315C>A | |
2 | g.240788123C>A | CA432027462 | KIF1A | c.291G>T (p.Gly97=) n.449G>T n.442G>T n.447G>T c.314G>T | |
2 | g.240788123C>G | CA432027464 | KIF1A | c.291G>C (p.Gly97=) n.449G>C n.442G>C n.447G>C c.314G>C | |
2 | g.240788123C>T | CA432027467 | KIF1A | c.291G>A (p.Gly97=) n.449G>A n.442G>A n.447G>A c.314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788124C>A | CA351310321 | KIF1A | c.290G>T (p.Gly97Val) n.448G>T n.441G>T n.446G>T c.313G>T | |
2 | g.240788124C>G | CA351310326 | KIF1A | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.448G>C n.441G>C n.446G>C c.313G>C | |
2 | g.240788124C>T | CA351310323 | KIF1A | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.448G>A n.441G>A n.446G>A c.313G>A | |
2 | g.240788125C>A | CA351310329 | KIF1A | c.289G>T (p.Gly97Trp) n.447G>T n.440G>T n.445G>T c.312G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788125C>G | CA351310332 | KIF1A | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.447G>C n.440G>C n.445G>C c.312G>C | |
2 | g.240788125C>T | CA351310334 | KIF1A | c.289G>A (p.Gly97Arg) n.447G>A n.440G>A n.445G>A c.312G>A | |
2 | g.240788126A= | CA1339291447 | KIF1A | c.288T= (p.Tyr96=) n.446T= n.439T= n.444T= c.311T= | |
2 | g.240788126A>C | CA351310336 | KIF1A | c.288T>G (p.Tyr96Ter) n.446T>G n.439T>G n.444T>G c.311T>G | dbSNP |
2 | g.240788126A>G | CA432027480 | KIF1A | c.288T>C (p.Tyr96=) n.446T>C n.439T>C n.444T>C c.311T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788126A>T | CA351310338 | KIF1A | c.288T>A (p.Tyr96Ter) n.446T>A n.439T>A n.444T>A c.311T>A | |
2 | g.240788127T>A | CA351310342 | KIF1A | c.287A>T (p.Tyr96Phe) n.445A>T n.438A>T n.443A>T c.310A>T | |
2 | g.240788127T>C | CA351310345 | KIF1A | c.287A>G (p.Tyr96Cys) n.445A>G n.438A>G n.443A>G c.310A>G | dbSNP |
2 | g.240788127T>G | CA351310348 | KIF1A | c.287A>C (p.Tyr96Ser) n.445A>C n.438A>C n.443A>C c.310A>C | |
2 | g.240788127T= | CA1339291448 | KIF1A | c.287A= (p.Tyr96=) n.445A= n.438A= n.443A= c.310A= | |
2 | g.240788128A>C | CA351310351 | KIF1A | c.286T>G (p.Tyr96Asp) n.444T>G n.437T>G n.442T>G c.309T>G | |
2 | g.240788128A>G | CA351310354 | KIF1A | c.286T>C (p.Tyr96His) n.444T>C n.437T>C n.442T>C c.309T>C | |
2 | g.240788128A>T | CA351310357 | KIF1A | c.286T>A (p.Tyr96Asn) n.444T>A n.437T>A n.442T>A c.309T>A | |
2 | g.240788129G>A | CA432027495 | KIF1A | c.285C>T (p.Ala95=) n.443C>T n.436C>T n.441C>T c.308C>T | |
2 | g.240788129G>C | CA432027498 | KIF1A | c.285C>G (p.Ala95=) n.443C>G n.436C>G n.441C>G c.308C>G | |
2 | g.240788129G>T | CA432027500 | KIF1A | c.285C>A (p.Ala95=) n.443C>A n.436C>A n.441C>A c.308C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.240788130G>A | CA351310360 | KIF1A | c.284C>T (p.Ala95Val) n.442C>T n.435C>T n.440C>T c.307C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788130G>C | CA351310366 | KIF1A | c.284C>G (p.Ala95Gly) n.442C>G n.435C>G n.440C>G c.307C>G | |
2 | g.240788130G>T | CA351310361 | KIF1A | c.284C>A (p.Ala95Asp) n.442C>A n.435C>A n.440C>A c.307C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788131C>A | CA351310369 | KIF1A | c.283G>T (p.Ala95Ser) n.441G>T n.434G>T n.439G>T c.306G>T | |
2 | g.240788131C= | CA1339291449 | KIF1A | c.283G= (p.Ala95=) n.441G= n.434G= n.439G= c.306G= | |
2 | g.240788131C>G | CA351310370 | KIF1A | c.283G>C (p.Ala95Pro) n.441G>C n.434G>C n.439G>C c.306G>C | |
2 | g.240788131C>T | CA351310373 | KIF1A | c.283G>A (p.Ala95Thr) n.441G>A n.434G>A n.439G>A c.306G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240788132G>A | CA2208838 | KIF1A | c.282C>T (p.Phe94=) n.440C>T n.433C>T n.438C>T c.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240788132G>C | CA351310379 | KIF1A | c.282C>G (p.Phe94Leu) n.440C>G n.433C>G n.438C>G c.305C>G | |
2 | g.240788132G= | CA1339291450 | KIF1A | c.282C= (p.Phe94=) n.440C= n.433C= n.438C= c.305C= | |
2 | g.240788132G>T | CA351310381 | KIF1A | c.282C>A (p.Phe94Leu) n.440C>A n.433C>A n.438C>A c.305C>A | |
2 | g.240788133A>C | CA351310384 | KIF1A | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.439T>G n.432T>G n.437T>G c.304T>G | |
2 | g.240788133A>G | CA351310385 | KIF1A | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.439T>C n.432T>C n.437T>C c.304T>C | |
2 | g.240788133A>T | CA351310387 | KIF1A | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.439T>A n.432T>A n.437T>A c.304T>A | |
2 | g.240788134A>C | CA351310391 | KIF1A | c.280T>G (p.Phe94Val) n.438T>G n.431T>G n.436T>G c.303T>G | |
2 | g.240788134A>G | CA351310393 | KIF1A | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.438T>C n.431T>C n.436T>C c.303T>C | |
2 | g.240788134A>T | CA351310395 | KIF1A | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.438T>A n.431T>A n.436T>A c.303T>A | |
2 | g.240788135G>A | CA432027523 | KIF1A | c.279C>T (p.Ile93=) n.437C>T n.430C>T n.435C>T c.302C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.240788135G>C | CA351310398 | KIF1A | c.279C>G (p.Ile93Met) n.437C>G n.430C>G n.435C>G c.302C>G | |
2 | g.240788135G>T | CA432027527 | KIF1A | c.279C>A (p.Ile93=) n.437C>A n.430C>A n.435C>A c.302C>A | |
2 | g.240788136A= | CA1339291451 | KIF1A | c.278T= (p.Ile93=) n.436T= n.429T= n.434T= c.301T= | |
2 | g.240788136A>C | CA351310402 | KIF1A | c.278T>G (p.Ile93Ser) n.436T>G n.429T>G n.434T>G c.301T>G | |
2 | g.240788136A>G | CA2208839 | KIF1A | c.278T>C (p.Ile93Thr) n.436T>C n.429T>C n.434T>C c.301T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788136A>T | CA351310404 | KIF1A | c.278T>A (p.Ile93Asn) n.436T>A n.429T>A n.434T>A c.301T>A | ClinVar |
2 | g.240788137T>A | CA351310408 | KIF1A | c.277A>T (p.Ile93Phe) n.435A>T n.428A>T n.433A>T c.300A>T | |
2 | g.240788137T>C | CA351310415 | KIF1A | c.277A>G (p.Ile93Val) n.435A>G n.428A>G n.433A>G c.300A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788137T>G | CA351310419 | KIF1A | c.277A>C (p.Ile93Leu) n.435A>C n.428A>C n.433A>C c.300A>C | |
2 | g.240788137T= | CA1339291452 | KIF1A | c.277A= (p.Ile93=) n.435A= n.428A= n.433A= c.300A= | |
2 | g.240788138G>A | CA432027531 | KIF1A | c.276C>T (p.Cys92=) n.434C>T n.427C>T n.432C>T c.299C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788138G>C | CA351310420 | KIF1A | c.276C>G (p.Cys92Trp) n.434C>G n.427C>G n.432C>G c.299C>G | |
2 | g.240788138G>T | CA351310421 | KIF1A | c.276C>A (p.Cys92Ter) n.434C>A n.427C>A n.432C>A c.299C>A | |
2 | g.240788138_240788139insTT | CA2586971623 | KIF1A | c.275_276insAA (p.Cys92Ter) n.433_434insAA n.426_427insAA n.431_432insAA c.298_299insAA | |
2 | g.240788139C>A | CA351310424 | KIF1A | c.275G>T (p.Cys92Phe) n.433G>T n.426G>T n.431G>T c.298G>T | |
2 | g.240788139C>G | CA351310426 | KIF1A | c.275G>C (p.Cys92Ser) n.433G>C n.426G>C n.431G>C c.298G>C | |
2 | g.240788139C>T | CA351310429 | KIF1A | c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.433G>A n.426G>A n.431G>A c.298G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240788140A>C | CA351310431 | KIF1A | c.274T>G (p.Cys92Gly) n.432T>G n.425T>G n.430T>G c.297T>G | |
2 | g.240788140A>G | CA351310433 | KIF1A | c.274T>C (p.Cys92Arg) n.432T>C n.425T>C n.430T>C c.297T>C | |
2 | g.240788140A>T | CA351310435 | KIF1A | c.274T>A (p.Cys92Ser) n.432T>A n.425T>A n.430T>A c.297T>A | |
2 | g.240788141C>A | CA432027544 | KIF1A | c.273G>T (p.Val91=) n.431G>T n.424G>T n.429G>T c.296G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788141C= | CA1339291453 | KIF1A | c.273G= (p.Val91=) n.431G= n.424G= n.429G= c.296G= | |
2 | g.240788141C>G | CA432027546 | KIF1A | c.273G>C (p.Val91=) n.431G>C n.424G>C n.429G>C c.296G>C | |
2 | g.240788141C>T | CA432027548 | KIF1A | c.273G>A (p.Val91=) n.431G>A n.424G>A n.429G>A c.296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788142A>C | CA351310439 | KIF1A | c.272T>G (p.Val91Gly) n.430T>G n.423T>G n.428T>G c.295T>G | |
2 | g.240788142A>G | CA351310438 | KIF1A | c.272T>C (p.Val91Ala) n.430T>C n.423T>C n.428T>C c.295T>C | |
2 | g.240788142A>T | CA351310437 | KIF1A | c.272T>A (p.Val91Glu) n.430T>A n.423T>A n.428T>A c.295T>A | |
2 | g.240788143C>A | CA351310443 | KIF1A | c.271G>T (p.Val91Leu) n.429G>T n.422G>T n.427G>T c.294G>T | |
2 | g.240788143C>G | CA351310440 | KIF1A | c.271G>C (p.Val91Leu) n.429G>C n.422G>C n.427G>C c.294G>C | |
2 | g.240788143C>T | CA351310444 | KIF1A | c.271G>A (p.Val91Met) n.429G>A n.422G>A n.427G>A c.294G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240788144G>A | CA2208840 | KIF1A | c.270C>T (p.Asn90=) n.428C>T n.421C>T n.426C>T c.293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240788144G>C | CA351310448 | KIF1A | c.270C>G (p.Asn90Lys) n.428C>G n.421C>G n.426C>G c.293C>G | |
2 | g.240788144G= | CA1339291454 | KIF1A | c.270C= (p.Asn90=) n.428C= n.421C= n.426C= c.293C= | |
2 | g.240788144G>T | CA351310447 | KIF1A | c.270C>A (p.Asn90Lys) n.428C>A n.421C>A n.426C>A c.293C>A | |
2 | g.240788145T>A | CA351310450 | KIF1A | c.269A>T (p.Asn90Ile) n.427A>T n.420A>T n.425A>T c.292A>T | |
2 | g.240788145T>C | CA351310464 | KIF1A | c.269A>G (p.Asn90Ser) n.427A>G n.420A>G n.425A>G c.292A>G | |
2 | g.240788145T>G | CA351310459 | KIF1A | c.269A>C (p.Asn90Thr) n.427A>C n.420A>C n.425A>C c.292A>C | |
2 | g.240788146T>A | CA351310469 | KIF1A | c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.426A>T n.419A>T n.424A>T c.291A>T | |
2 | g.240788146T>C | CA351310474 | KIF1A | c.268A>G (p.Asn90Asp) n.426A>G n.419A>G n.424A>G c.291A>G | |
2 | g.240788146T>G | CA351310476 | KIF1A | c.268A>C (p.Asn90His) n.426A>C n.419A>C n.424A>C c.291A>C | |
2 | g.240788147G>A | CA432027571 | KIF1A | c.267C>T (p.Tyr89=) n.425C>T n.418C>T n.423C>T c.290C>T | |
2 | g.240788147G>C | CA351310477 | KIF1A | c.267C>G (p.Tyr89Ter) n.425C>G n.418C>G n.423C>G c.290C>G | |
2 | g.240788147G>T | CA351310478 | KIF1A | c.267C>A (p.Tyr89Ter) n.425C>A n.418C>A n.423C>A c.290C>A | |
2 | g.240788148T>A | CA351310480 | KIF1A | c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.424A>T n.417A>T n.422A>T c.289A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240788148T>C | CA351310484 | KIF1A | c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.424A>G n.417A>G n.422A>G c.289A>G | |
2 | g.240788148T>G | CA351310487 | KIF1A | c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.424A>C n.417A>C n.422A>C c.289A>C | |
2 | g.240788149A= | CA1339291455 | KIF1A | c.265T= (p.Tyr89=) n.423T= n.416T= n.421T= c.288T= | |
2 | g.240788149A>C | CA353415 | KIF1A | c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.423T>G n.416T>G n.421T>G c.288T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788149A>G | CA351310502 | KIF1A | c.265T>C (p.Tyr89His) n.423T>C n.416T>C n.421T>C c.288T>C | |
2 | g.240788149A>T | CA351310504 | KIF1A | c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.423T>A n.416T>A n.421T>A c.288T>A | |
2 | g.240788150T>A | CA432027586 | KIF1A | c.264A>T (p.Gly88=) n.422A>T n.415A>T n.420A>T c.287A>T | |
2 | g.240788150T>C | CA432027582 | KIF1A | c.264A>G (p.Gly88=) n.422A>G n.415A>G n.420A>G c.287A>G | |
2 | g.240788150T>G | CA432027584 | KIF1A | c.264A>C (p.Gly88=) n.422A>C n.415A>C n.420A>C c.287A>C | |
2 | g.240788151C>A | CA351310523 | KIF1A | c.263G>T (p.Gly88Val) n.421G>T n.414G>T n.419G>T c.286G>T | |
2 | g.240788151C>G | CA351310519 | KIF1A | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.421G>C n.414G>C n.419G>C c.286G>C | |
2 | g.240788151C>T | CA351310516 | KIF1A | c.263G>A (p.Gly88Glu) n.421G>A n.414G>A n.419G>A c.286G>A | |
2 | g.240788152C>A | CA351310526 | KIF1A | c.262G>T (p.Gly88Ter) n.420G>T n.413G>T n.418G>T c.285G>T | |
2 | g.240788152C>G | CA351310528 | KIF1A | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.420G>C n.413G>C n.418G>C c.285G>C | |
2 | g.240788152C>T | CA351310529 | KIF1A | c.262G>A (p.Gly88Arg) n.420G>A n.413G>A n.418G>A c.285G>A | |
2 | g.240788153C>A | CA351310532 | KIF1A | c.261G>T (p.Glu87Asp) n.419G>T n.412G>T n.417G>T c.284G>T | |
2 | g.240788153C= | CA1339291456 | KIF1A | c.261G= (p.Glu87=) n.419G= n.412G= n.417G= c.284G= | |
2 | g.240788153C>G | CA351310533 | KIF1A | c.261G>C (p.Glu87Asp) n.419G>C n.412G>C n.417G>C c.284G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240788153C>T | CA2208841 | KIF1A | c.261G>A (p.Glu87=) n.419G>A n.412G>A n.417G>A c.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788154T>A | CA351310534 | KIF1A | c.260A>T (p.Glu87Val) n.418A>T n.411A>T n.416A>T c.283A>T | |
2 | g.240788154T>C | CA351310536 | KIF1A | c.260A>G (p.Glu87Gly) n.418A>G n.411A>G n.416A>G c.283A>G | |
2 | g.240788154T>G | CA351310540 | KIF1A | c.260A>C (p.Glu87Ala) n.418A>C n.411A>C n.416A>C c.283A>C | |
2 | g.240788155C>A | CA351310545 | KIF1A | c.259G>T (p.Glu87Ter) n.417G>T n.410G>T n.415G>T c.282G>T | |
2 | g.240788155C= | CA1339291457 | KIF1A | c.259G= (p.Glu87=) n.417G= n.410G= n.415G= c.282G= | |
2 | g.240788155C>G | CA351310548 | KIF1A | c.259G>C (p.Glu87Gln) n.417G>C n.410G>C n.415G>C c.282G>C | |
2 | g.240788155C>T | CA351310550 | KIF1A | c.259G>A (p.Glu87Lys) n.417G>A n.410G>A n.415G>A c.282G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788156A= | CA1339291458 | KIF1A | c.258T= (p.Phe86=) n.416T= n.409T= n.414T= c.281T= | |
2 | g.240788156A>C | CA351310562 | KIF1A | c.258T>G (p.Phe86Leu) n.416T>G n.409T>G n.414T>G c.281T>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.240788156A>G | CA2208842 | KIF1A | c.258T>C (p.Phe86=) n.416T>C n.409T>C n.414T>C c.281T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788156A>T | CA351310553 | KIF1A | c.258T>A (p.Phe86Leu) n.416T>A n.409T>A n.414T>A c.281T>A | |
2 | g.240788157A>C | CA351310566 | KIF1A | c.257T>G (p.Phe86Cys) n.415T>G n.408T>G n.413T>G c.280T>G | |
2 | g.240788157A>G | CA351310563 | KIF1A | c.257T>C (p.Phe86Ser) n.415T>C n.408T>C n.413T>C c.280T>C | |
2 | g.240788157A>T | CA351310564 | KIF1A | c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.415T>A n.408T>A n.413T>A c.280T>A | |
2 | g.240788158A>C | CA351310569 | KIF1A | c.256T>G (p.Phe86Val) n.414T>G n.407T>G n.412T>G c.279T>G | |
2 | g.240788158A>G | CA351310575 | KIF1A | c.256T>C (p.Phe86Leu) n.414T>C n.407T>C n.412T>C c.279T>C | |
2 | g.240788158A>T | CA351310579 | KIF1A | c.256T>A (p.Phe86Ile) n.414T>A n.407T>A n.412T>A c.279T>A | |
2 | g.240788159G>A | CA432027621 | KIF1A | c.255C>T (p.Ala85=) n.413C>T n.406C>T n.411C>T c.278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788159G>C | CA432027617 | KIF1A | c.255C>G (p.Ala85=) n.413C>G n.406C>G n.411C>G c.278C>G | |
2 | g.240788159G= | CA1339291459 | KIF1A | c.255C= (p.Ala85=) n.413C= n.406C= n.411C= c.278C= | |
2 | g.240788159G>T | CA432027619 | KIF1A | c.255C>A (p.Ala85=) n.413C>A n.406C>A n.411C>A c.278C>A | |
2 | g.240788160G>A | CA351310621 | KIF1A | c.254C>T (p.Ala85Val) n.412C>T n.405C>T n.410C>T c.277C>T | |
2 | g.240788160G>C | CA351310617 | KIF1A | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.412C>G n.405C>G n.410C>G c.277C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788160G= | CA1339291460 | KIF1A | c.254C= (p.Ala85=) n.412C= n.405C= n.410C= c.277C= | |
2 | g.240788160G>T | CA351310589 | KIF1A | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.412C>A n.405C>A n.410C>A c.277C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788161C>A | CA351310627 | KIF1A | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.411G>T n.404G>T n.409G>T c.276G>T | |
2 | g.240788161C>G | CA351310632 | KIF1A | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.411G>C n.404G>C n.409G>C c.276G>C | |
2 | g.240788161C>T | CA351310637 | KIF1A | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.411G>A n.404G>A n.409G>A c.276G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788162A= | CA1339291461 | KIF1A | c.252T= (p.His84=) n.410T= n.403T= n.408T= c.275T= | |
2 | g.240788162A>C | CA351310642 | KIF1A | c.252T>G (p.His84Gln) n.410T>G n.403T>G n.408T>G c.275T>G | |
2 | g.240788162A>G | CA2208843 | KIF1A | c.252T>C (p.His84=) n.410T>C n.403T>C n.408T>C c.275T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788162A>T | CA351310643 | KIF1A | c.252T>A (p.His84Gln) n.410T>A n.403T>A n.408T>A c.275T>A | |
2 | g.240788163T>A | CA351310648 | KIF1A | c.251A>T (p.His84Leu) n.409A>T n.402A>T n.407A>T c.274A>T | |
2 | g.240788163T>C | CA351310655 | KIF1A | c.251A>G (p.His84Arg) n.409A>G n.402A>G n.407A>G c.274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788163T>G | CA351310652 | KIF1A | c.251A>C (p.His84Pro) n.409A>C n.402A>C n.407A>C c.274A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240788163T= | CA1339291462 | KIF1A | c.251A= (p.His84=) n.409A= n.402A= n.407A= c.274A= | |
2 | g.240788164G>A | CA351310661 | KIF1A | c.250C>T (p.His84Tyr) n.408C>T n.401C>T n.406C>T c.273C>T | |
2 | g.240788164G>C | CA351310677 | KIF1A | c.250C>G (p.His84Asp) n.408C>G n.401C>G n.406C>G c.273C>G | |
2 | g.240788164G>T | CA351310680 | KIF1A | c.250C>A (p.His84Asn) n.408C>A n.401C>A n.406C>A c.273C>A | |
2 | g.240788165C>A | CA351310681 | KIF1A | c.249G>T (p.Gln83His) n.407G>T n.400G>T n.405G>T c.272G>T | |
2 | g.240788165C>G | CA351310684 | KIF1A | c.249G>C (p.Gln83His) n.407G>C n.400G>C n.405G>C c.272G>C | |
2 | g.240788165C>T | CA432027651 | KIF1A | c.249G>A (p.Gln83=) n.407G>A n.400G>A n.405G>A c.272G>A | |
2 | g.240788166T>A | CA351310687 | KIF1A | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.406A>T n.399A>T n.404A>T c.271A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788166T>C | CA351310690 | KIF1A | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.406A>G n.399A>G n.404A>G c.271A>G | |
2 | g.240788166T>G | CA351310691 | KIF1A | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.406A>C n.399A>C n.404A>C c.271A>C | |
2 | g.240788166T= | CA1339291463 | KIF1A | c.248A= (p.Gln83=) n.406A= n.399A= n.404A= c.271A= | |
2 | g.240788167G>A | CA351310700 | KIF1A | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.405C>T n.398C>T n.403C>T c.270C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.240788167G>C | CA351310703 | KIF1A | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.405C>G n.398C>G n.403C>G c.270C>G | |
2 | g.240788167G>T | CA351310704 | KIF1A | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.405C>A n.398C>A n.403C>A c.270C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788168C>A | CA432027657 | KIF1A | c.246G>T (p.Leu82=) n.404G>T n.397G>T n.402G>T c.269G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.240788168C>G | CA432027659 | KIF1A | c.246G>C (p.Leu82=) n.404G>C n.397G>C n.402G>C c.269G>C | |
2 | g.240788168C>T | CA432027662 | KIF1A | c.246G>A (p.Leu82=) n.404G>A n.397G>A n.402G>A c.269G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788169A>C | CA351310708 | KIF1A | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.403T>G n.396T>G n.401T>G c.268T>G | |
2 | g.240788169A>G | CA351310709 | KIF1A | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.403T>C n.396T>C n.401T>C c.268T>C | |
2 | g.240788169A>T | CA351310707 | KIF1A | c.245T>A (p.Leu82Gln) n.403T>A n.396T>A n.401T>A c.268T>A | |
2 | g.240788170G>A | CA432027671 | KIF1A | c.244C>T (p.Leu82=) n.402C>T n.395C>T n.400C>T c.267C>T | |
2 | g.240788170G>C | CA351310711 | KIF1A | c.244C>G (p.Leu82Val) n.402C>G n.395C>G n.400C>G c.267C>G | |
2 | g.240788170G>T | CA351310713 | KIF1A | c.244C>A (p.Leu82Met) n.402C>A n.395C>A n.400C>A c.267C>A | |
2 | g.240788171C>A | CA351310715 | KIF1A | c.243G>T (p.Met81Ile) n.401G>T n.394G>T n.399G>T c.266G>T | |
2 | g.240788171C>G | CA351310716 | KIF1A | c.243G>C (p.Met81Ile) n.401G>C n.394G>C n.399G>C c.266G>C | |
2 | g.240788171C>T | CA351310717 | KIF1A | c.243G>A (p.Met81Ile) n.401G>A n.394G>A n.399G>A c.266G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240788172A>C | CA351310718 | KIF1A | c.242T>G (p.Met81Arg) n.400T>G n.393T>G n.398T>G c.265T>G | |
2 | g.240788172A>G | CA351310719 | KIF1A | c.242T>C (p.Met81Thr) n.400T>C n.393T>C n.398T>C c.265T>C | ClinVar |
2 | g.240788172A>T | CA351310722 | KIF1A | c.242T>A (p.Met81Lys) n.400T>A n.393T>A n.398T>A c.265T>A | |
2 | g.240788173T>A | CA351310725 | KIF1A | c.241A>T (p.Met81Leu) n.399A>T n.392A>T n.397A>T c.264A>T | |
2 | g.240788173T>C | CA351310728 | KIF1A | c.241A>G (p.Met81Val) n.399A>G n.392A>G n.397A>G c.264A>G | |
2 | g.240788173T>G | CA351310729 | KIF1A | c.241A>C (p.Met81Leu) n.399A>C n.392A>C n.397A>C c.264A>C | |
2 | g.240788174C>A | CA351310730 | KIF1A | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.398G>T n.391G>T n.396G>T c.263G>T | |
2 | g.240788174C>G | CA351310733 | KIF1A | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.398G>C n.391G>C n.396G>C c.263G>C | |
2 | g.240788174C>T | CA432027690 | KIF1A | c.240G>A (p.Glu80=) n.398G>A n.391G>A n.396G>A c.263G>A | |
2 | g.240788175T>A | CA351310744 | KIF1A | c.239A>T (p.Glu80Val) n.397A>T n.390A>T n.395A>T c.262A>T | |
2 | g.240788175T>C | CA351310740 | KIF1A | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.397A>G n.390A>G n.395A>G c.262A>G | ClinVar |
2 | g.240788175T>G | CA351310736 | KIF1A | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.397A>C n.390A>C n.395A>C c.262A>C | |
2 | g.240788176C>A | CA351310747 | KIF1A | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.396G>T n.389G>T n.394G>T c.261G>T | |
2 | g.240788176C>G | CA351310750 | KIF1A | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.396G>C n.389G>C n.394G>C c.261G>C | |
2 | g.240788176C>T | CA351310752 | KIF1A | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.396G>A n.389G>A n.394G>A c.261G>A | |
2 | g.240788177C>A | CA351310757 | KIF1A | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.395G>T n.388G>T n.393G>T c.260G>T | |
2 | g.240788177C= | CA1339291464 | KIF1A | c.237G= (p.Glu79=) n.395G= n.388G= n.393G= c.260G= | |
2 | g.240788177C>G | CA351310759 | KIF1A | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.395G>C n.388G>C n.393G>C c.260G>C | |
2 | g.240788177C>T | CA2208844 | KIF1A | c.237G>A (p.Glu79=) n.395G>A n.388G>A n.393G>A c.260G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240788178T>A | CA351310769 | KIF1A | c.236A>T (p.Glu79Val) n.394A>T n.387A>T n.392A>T c.259A>T | |
2 | g.240788178T>C | CA351310771 | KIF1A | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.394A>G n.387A>G n.392A>G c.259A>G | |
2 | g.240788178T>G | CA351310774 | KIF1A | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.394A>C n.387A>C n.392A>C c.259A>C | |
2 | g.240788179C>A | CA351310779 | KIF1A | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.393G>T n.386G>T n.391G>T c.258G>T | |
2 | g.240788179C= | CA1339291465 | KIF1A | c.235G= (p.Glu79=) n.393G= n.386G= n.391G= c.258G= | |
2 | g.240788179C>G | CA351310782 | KIF1A | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.393G>C n.386G>C n.391G>C c.258G>C | dbSNP |
2 | g.240788179C>T | CA351310785 | KIF1A | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.393G>A n.386G>A n.391G>A c.258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788180G>A | CA153354 | KIF1A | c.234C>T (p.Gly78=) n.392C>T n.385C>T n.390C>T c.257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788180G>C | CA432027714 | KIF1A | c.234C>G (p.Gly78=) n.392C>G n.385C>G n.390C>G c.257C>G | |
2 | g.240788180G= | CA1339291466 | KIF1A | c.234C= (p.Gly78=) n.392C= n.385C= n.390C= c.257C= | |
2 | g.240788180G>T | CA2208845 | KIF1A | c.234C>A (p.Gly78=) n.392C>A n.385C>A n.390C>A c.257C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788181C>A | CA351310804 | KIF1A | c.233G>T (p.Gly78Val) n.391G>T n.384G>T n.389G>T c.256G>T | |
2 | g.240788181C= | CA1339291467 | KIF1A | c.233G= (p.Gly78=) n.391G= n.384G= n.389G= c.256G= | |
2 | g.240788181C>G | CA351310806 | KIF1A | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.391G>C n.384G>C n.389G>C c.256G>C | |
2 | g.240788181C>T | CA351310807 | KIF1A | c.233G>A (p.Gly78Asp) n.391G>A n.384G>A n.389G>A c.256G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788182C>A | CA351310811 | KIF1A | c.232G>T (p.Gly78Cys) n.390G>T n.383G>T n.388G>T c.255G>T | |
2 | g.240788182C= | CA1339291468 | KIF1A | c.232G= (p.Gly78=) n.390G= n.383G= n.388G= c.255G= | |
2 | g.240788182C>G | CA351310814 | KIF1A | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.390G>C n.383G>C n.388G>C c.255G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788182C>T | CA16043389 | KIF1A | c.232G>A (p.Gly78Ser) n.390G>A n.383G>A n.388G>A c.255G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788183G>A | CA2208846 | KIF1A | c.231C>T (p.Ile77=) n.389C>T n.382C>T n.387C>T c.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788183G>C | CA351310822 | KIF1A | c.231C>G (p.Ile77Met) n.389C>G n.382C>G n.387C>G c.254C>G | |
2 | g.240788183G= | CA1339291469 | KIF1A | c.231C= (p.Ile77=) n.389C= n.382C= n.387C= c.254C= | |
2 | g.240788183G>T | CA432027730 | KIF1A | c.231C>A (p.Ile77=) n.389C>A n.382C>A n.387C>A c.254C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240788184A>C | CA351310825 | KIF1A | c.230T>G (p.Ile77Ser) n.388T>G n.381T>G n.386T>G c.253T>G | |
2 | g.240788184A>G | CA351310827 | KIF1A | c.230T>C (p.Ile77Thr) n.388T>C n.381T>C n.386T>C c.253T>C | |
2 | g.240788184A>T | CA351310830 | KIF1A | c.230T>A (p.Ile77Asn) n.388T>A n.381T>A n.386T>A c.253T>A | |
2 | g.240788185T>A | CA351310833 | KIF1A | c.229A>T (p.Ile77Phe) n.387A>T n.380A>T n.385A>T c.252A>T | |
2 | g.240788185T>C | CA351310836 | KIF1A | c.229A>G (p.Ile77Val) n.387A>G n.380A>G n.385A>G c.252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788185T>G | CA351310838 | KIF1A | c.229A>C (p.Ile77Leu) n.387A>C n.380A>C n.385A>C c.252A>C | |
2 | g.240788185T= | CA1339291470 | KIF1A | c.229A= (p.Ile77=) n.387A= n.380A= n.385A= c.252A= | |
2 | g.240788186G>A | CA432027748 | KIF1A | c.228C>T (p.Asp76=) n.386C>T n.379C>T n.384C>T c.251C>T | |
2 | g.240788186G>C | CA351310841 | KIF1A | c.228C>G (p.Asp76Glu) n.386C>G n.379C>G n.384C>G c.251C>G | |
2 | g.240788186G>T | CA351310843 | KIF1A | c.228C>A (p.Asp76Glu) n.386C>A n.379C>A n.384C>A c.251C>A | |
2 | g.240788187T>A | CA351310846 | KIF1A | c.227A>T (p.Asp76Val) n.385A>T n.378A>T n.383A>T c.250A>T | |
2 | g.240788187T>C | CA351310850 | KIF1A | c.227A>G (p.Asp76Gly) n.385A>G n.378A>G n.383A>G c.250A>G | |
2 | g.240788187T>G | CA351310852 | KIF1A | c.227A>C (p.Asp76Ala) n.385A>C n.378A>C n.383A>C c.250A>C | |
2 | g.240788188C>A | CA351310857 | KIF1A | c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.384G>T n.377G>T n.382G>T c.249G>T | |
2 | g.240788188C>G | CA351310859 | KIF1A | c.226G>C (p.Asp76His) n.384G>C n.377G>C n.382G>C c.249G>C | |
2 | g.240788188C>T | CA351310861 | KIF1A | c.226G>A (p.Asp76Asn) n.384G>A n.377G>A n.382G>A c.249G>A | |
2 | g.240788189C>A | CA2208847 | KIF1A | c.225G>T (p.Arg75=) n.383G>T n.376G>T n.381G>T c.248G>T | dbSNP ExAC |
2 | g.240788189C= | CA1339291471 | KIF1A | c.225G= (p.Arg75=) n.383G= n.376G= n.381G= c.248G= | |
2 | g.240788189C>G | CA432027757 | KIF1A | c.225G>C (p.Arg75=) n.383G>C n.376G>C n.381G>C c.248G>C | |
2 | g.240788189C>T | CA432027759 | KIF1A | c.225G>A (p.Arg75=) n.383G>A n.376G>A n.381G>A c.248G>A | |
2 | g.240788190C>A | CA351310867 | KIF1A | c.224G>T (p.Arg75Leu) n.382G>T n.375G>T n.380G>T c.247G>T | |
2 | g.240788190C= | CA1339291472 | KIF1A | c.224G= (p.Arg75=) n.382G= n.375G= n.380G= c.247G= | |
2 | g.240788190C>G | CA351310868 | KIF1A | c.224G>C (p.Arg75Pro) n.382G>C n.375G>C n.380G>C c.247G>C | |
2 | g.240788190C>T | CA351310871 | KIF1A | c.224G>A (p.Arg75Gln) n.382G>A n.375G>A n.380G>A c.247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788191G>A | CA236139 | KIF1A | c.223C>T (p.Arg75Trp) n.381C>T n.374C>T n.379C>T c.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788191G>C | CA351310874 | KIF1A | c.223C>G (p.Arg75Gly) n.381C>G n.374C>G n.379C>G c.246C>G | |
2 | g.240788191G= | CA1339291473 | KIF1A | c.223C= (p.Arg75=) n.381C= n.374C= n.379C= c.246C= | |
2 | g.240788191G>T | CA432027774 | KIF1A | c.223C>A (p.Arg75=) n.381C>A n.374C>A n.379C>A c.246C>A | |
2 | g.240788192G>A | CA432027778 | KIF1A | c.222C>T (p.Tyr74=) n.380C>T n.373C>T n.378C>T c.245C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240788192G>C | CA351310880 | KIF1A | c.222C>G (p.Tyr74Ter) n.380C>G n.373C>G n.378C>G c.245C>G | |
2 | g.240788192G>T | CA351310877 | KIF1A | c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.380C>A n.373C>A n.378C>A c.245C>A | |
2 | g.240788193_240788194insCGT | CA16617513 | KIF1A | c.222_223insGAC (p.Tyr74_Arg75insAsp) n.380_381insGAC n.373_374insGAC n.378_379insGAC c.245_246insGAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788193T>A | CA351310885 | KIF1A | c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.379A>T n.372A>T n.377A>T c.244A>T | |
2 | g.240788193T>C | CA351310888 | KIF1A | c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.379A>G n.372A>G n.377A>G c.244A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788193T>G | CA351310889 | KIF1A | c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.379A>C n.372A>C n.377A>C c.244A>C | |
2 | g.240788193T= | CA1339291474 | KIF1A | c.221A= (p.Tyr74=) n.379A= n.372A= n.377A= c.244A= | |
2 | g.240788194A>C | CA351310892 | KIF1A | c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.378T>G n.371T>G n.376T>G c.243T>G | |
2 | g.240788194A>G | CA351310894 | KIF1A | c.220T>C (p.Tyr74His) n.378T>C n.371T>C n.376T>C c.243T>C | |
2 | g.240788194A>T | CA351310897 | KIF1A | c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.378T>A n.371T>A n.376T>A c.243T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788195C>A | CA432027787 | KIF1A | c.219G>T (p.Val73=) n.377G>T n.370G>T n.375G>T c.242G>T | |
2 | g.240788195C= | CA1339291475 | KIF1A | c.219G= (p.Val73=) n.377G= n.370G= n.375G= c.242G= | |
2 | g.240788195C>G | CA432027783 | KIF1A | c.219G>C (p.Val73=) n.377G>C n.370G>C n.375G>C c.242G>C | |
2 | g.240788195C>T | CA432027785 | KIF1A | c.219G>A (p.Val73=) n.377G>A n.370G>A n.375G>A c.242G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788196A>C | CA351310903 | KIF1A | c.218T>G (p.Val73Gly) n.376T>G n.369T>G n.374T>G c.241T>G | |
2 | g.240788196A>G | CA351310899 | KIF1A | c.218T>C (p.Val73Ala) n.376T>C n.369T>C n.374T>C c.241T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788196A>T | CA351310900 | KIF1A | c.218T>A (p.Val73Glu) n.376T>A n.369T>A n.374T>A c.241T>A | |
2 | g.240788197C>A | CA2208848 | KIF1A | c.217G>T (p.Val73Leu) n.375G>T n.368G>T n.373G>T c.240G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788197C= | CA1339291476 | KIF1A | c.217G= (p.Val73=) n.375G= n.368G= n.373G= c.240G= | |
2 | g.240788197C>G | CA351310909 | KIF1A | c.217G>C (p.Val73Leu) n.375G>C n.368G>C n.373G>C c.240G>C | |
2 | g.240788197C>T | CA351310911 | KIF1A | c.217G>A (p.Val73Met) n.375G>A n.368G>A n.373G>A c.240G>A | |
2 | g.240788198C>A | CA351310916 | KIF1A | c.216G>T (p.Gln72His) n.374G>T n.367G>T n.372G>T c.239G>T | |
2 | g.240788198C>G | CA351310918 | KIF1A | c.216G>C (p.Gln72His) n.374G>C n.367G>C n.372G>C c.239G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240788198C>T | CA432027800 | KIF1A | c.216G>A (p.Gln72=) n.374G>A n.367G>A n.372G>A c.239G>A | |
2 | g.240788199T>A | CA351310929 | KIF1A | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.373A>T n.366A>T n.371A>T c.238A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.240788199T>C | CA351310923 | KIF1A | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.373A>G n.366A>G n.371A>G c.238A>G | |
2 | g.240788199T>G | CA351310927 | KIF1A | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.373A>C n.366A>C n.371A>C c.238A>C | |
2 | g.240788200G>A | CA351310935 | KIF1A | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.372C>T n.365C>T n.370C>T c.237C>T | |
2 | g.240788200G>C | CA351310938 | KIF1A | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.372C>G n.365C>G n.370C>G c.237C>G | |
2 | g.240788200G>T | CA351310941 | KIF1A | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.372C>A n.365C>A n.370C>A c.237C>A | |
2 | g.240788201C>A | CA351310944 | KIF1A | c.213G>T (p.Lys71Asn) n.371G>T n.364G>T n.369G>T c.236G>T | |
2 | g.240788201C>G | CA351310948 | KIF1A | c.213G>C (p.Lys71Asn) n.371G>C n.364G>C n.369G>C c.236G>C | |
2 | g.240788201C>T | CA432027813 | KIF1A | c.213G>A (p.Lys71=) n.371G>A n.364G>A n.369G>A c.236G>A | |
2 | g.240788202T>A | CA351310951 | KIF1A | c.212A>T (p.Lys71Met) n.370A>T n.363A>T n.368A>T c.235A>T | |
2 | g.240788202T>C | CA351310954 | KIF1A | c.212A>G (p.Lys71Arg) n.370A>G n.363A>G n.368A>G c.235A>G | |
2 | g.240788202T>G | CA351310956 | KIF1A | c.212A>C (p.Lys71Thr) n.370A>C n.363A>C n.368A>C c.235A>C | |
2 | g.240788203T>A | CA351310958 | KIF1A | c.211A>T (p.Lys71Ter) n.369A>T n.362A>T n.367A>T c.234A>T | |
2 | g.240788203T>C | CA351310961 | KIF1A | c.211A>G (p.Lys71Glu) n.369A>G n.362A>G n.367A>G c.234A>G | |
2 | g.240788203T>G | CA351310964 | KIF1A | c.211A>C (p.Lys71Gln) n.369A>C n.362A>C n.367A>C c.234A>C | |
2 | g.240788204C>A | CA351310965 | KIF1A | c.210G>T (p.Gln70His) n.368G>T n.361G>T n.366G>T c.233G>T | |
2 | g.240788204C= | CA1339291477 | KIF1A | c.210G= (p.Gln70=) n.368G= n.361G= n.366G= c.233G= | |
2 | g.240788204C>G | CA351310968 | KIF1A | c.210G>C (p.Gln70His) n.368G>C n.361G>C n.366G>C c.233G>C | |
2 | g.240788204C>T | CA432027828 | KIF1A | c.210G>A (p.Gln70=) n.368G>A n.361G>A n.366G>A c.233G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240788205T>A | CA351310977 | KIF1A | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.367A>T n.360A>T n.365A>T c.232A>T | |
2 | g.240788205T>C | CA351310972 | KIF1A | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.367A>G n.360A>G n.365A>G c.232A>G | |
2 | g.240788205T>G | CA351310974 | KIF1A | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.367A>C n.360A>C n.365A>C c.232A>C | |
2 | g.240788206G>A | CA351310979 | KIF1A | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.366C>T n.359C>T n.364C>T c.231C>T | |
2 | g.240788206G>C | CA351310981 | KIF1A | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.366C>G n.359C>G n.364C>G c.231C>G | |
2 | g.240788206G>T | CA351310983 | KIF1A | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.366C>A n.359C>A n.364C>A c.231C>A | |
2 | g.240788207C>A | CA432027842 | KIF1A | c.207G>T (p.Ser69=) n.365G>T n.358G>T n.363G>T c.230G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.240788207C= | CA1339291478 | KIF1A | c.207G= (p.Ser69=) n.365G= n.358G= n.363G= c.230G= | |
2 | g.240788207C>G | CA432027839 | KIF1A | c.207G>C (p.Ser69=) n.365G>C n.358G>C n.363G>C c.230G>C | |
2 | g.240788207C>T | CA2208849 | KIF1A | c.207G>A (p.Ser69=) n.365G>A n.358G>A n.363G>A c.230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240788208G>A | CA346824 | KIF1A | c.206C>T (p.Ser69Leu) n.364C>T n.357C>T n.362C>T c.229C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788208G>C | CA351310990 | KIF1A | c.206C>G (p.Ser69Trp) n.364C>G n.357C>G n.362C>G c.229C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240788208G= | CA1339291479 | KIF1A | c.206C= (p.Ser69=) n.364C= n.357C= n.362C= c.229C= | |
2 | g.240788208G>T | CA351310992 | KIF1A | c.206C>A (p.Ser69Ter) n.364C>A n.357C>A n.362C>A c.229C>A | |
2 | g.240788209A>C | CA351311000 | KIF1A | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.363T>G n.356T>G n.361T>G c.228T>G | |
2 | g.240788209A>G | CA351310994 | KIF1A | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.363T>C n.356T>C n.361T>C c.228T>C | |
2 | g.240788209A>T | CA351310996 | KIF1A | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.363T>A n.356T>A n.361T>A c.228T>A | |
2 | g.240788210C>A | CA2208850 | KIF1A | c.204G>T (p.Ala68=) n.362G>T n.355G>T n.360G>T c.227G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240788210C= | CA1339291480 | KIF1A | c.204G= (p.Ala68=) n.362G= n.355G= n.360G= c.227G= | |
2 | g.240788210C>G | CA432027851 | KIF1A | c.204G>C (p.Ala68=) n.362G>C n.355G>C n.360G>C c.227G>C | |
2 | g.240788210C>T | CA2208851 | KIF1A | c.204G>A (p.Ala68=) n.362G>A n.355G>A n.360G>A c.227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |