Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240783453_240788944del | CA2825001102 | KIF1A | c.183+293_798+287del n.341+293_956+287del n.334+293_949+287del n.339+293_954+287del | ClinVar |
2 | g.240783777G>A | CA10584198 | KIF1A | c.760C>T (p.Arg254Trp) n.918C>T n.911C>T n.916C>T c.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783777G>C | CA351303126 | KIF1A | c.760C>G (p.Arg254Gly) n.918C>G n.911C>G n.916C>G c.182C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783777G= | CA1339288904 | KIF1A | c.760C= (p.Arg254=) n.918C= n.911C= n.916C= c.182C= | |
2 | g.240783777G>T | CA432023390 | KIF1A | c.760C>A (p.Arg254=) n.918C>A n.911C>A n.916C>A c.182C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240783778C>A | CA351303131 | KIF1A | c.759G>T (p.Glu253Asp) n.917G>T n.910G>T n.915G>T c.181G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783778C= | CA1339288905 | KIF1A | c.759G= (p.Glu253=) n.917G= n.910G= n.915G= c.181G= | |
2 | g.240783778C>G | CA351303132 | KIF1A | c.759G>C (p.Glu253Asp) n.917G>C n.910G>C n.915G>C c.181G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783778C>T | CA2208667 | KIF1A | c.759G>A (p.Glu253=) n.917G>A n.910G>A n.915G>A c.181G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783779T>A | CA351303140 | KIF1A | c.758A>T (p.Glu253Val) n.916A>T n.909A>T n.914A>T c.180A>T | |
2 | g.240783779T>C | CA351303143 | KIF1A | c.758A>G (p.Glu253Gly) n.916A>G n.909A>G n.914A>G c.180A>G | |
2 | g.240783779T>G | CA351303146 | KIF1A | c.758A>C (p.Glu253Ala) n.916A>C n.909A>C n.914A>C c.180A>C | |
2 | g.240783780C>A | CA351303151 | KIF1A | c.757G>T (p.Glu253Ter) n.915G>T n.908G>T n.913G>T c.179G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783780C= | CA1339288906 | KIF1A | c.757G= (p.Glu253=) n.915G= n.908G= n.913G= c.179G= | |
2 | g.240783780C>G | CA351303154 | KIF1A | c.757G>C (p.Glu253Gln) n.915G>C n.908G>C n.913G>C c.179G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783780C>T | CA212633 | KIF1A | c.757G>A (p.Glu253Lys) n.915G>A n.908G>A n.913G>A c.179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783781G>A | CA2208668 | KIF1A | c.756C>T (p.Ser252=) n.914C>T n.907C>T n.912C>T c.178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783781G>C | CA351303160 | KIF1A | c.756C>G (p.Ser252Arg) n.914C>G n.907C>G n.912C>G c.178C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783781G= | CA1339288907 | KIF1A | c.756C= (p.Ser252=) n.914C= n.907C= n.912C= c.178C= | |
2 | g.240783781G>T | CA351303167 | KIF1A | c.756C>A (p.Ser252Arg) n.914C>A n.907C>A n.912C>A c.178C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783782C>A | CA351303183 | KIF1A | c.755G>T (p.Ser252Ile) n.913G>T n.906G>T n.911G>T c.177G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783782C>G | CA351303175 | KIF1A | c.755G>C (p.Ser252Thr) n.913G>C n.906G>C n.911G>C c.177G>C | |
2 | g.240783782C>T | CA351303171 | KIF1A | c.755G>A (p.Ser252Asn) n.913G>A n.906G>A n.911G>A c.177G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783783T>A | CA351303189 | KIF1A | c.754A>T (p.Ser252Cys) n.912A>T n.905A>T n.910A>T c.176A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783783T>C | CA351303191 | KIF1A | c.754A>G (p.Ser252Gly) n.912A>G n.905A>G n.910A>G c.176A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783783T>G | CA351303192 | KIF1A | c.754A>C (p.Ser252Arg) n.912A>C n.905A>C n.910A>C c.176A>C | |
2 | g.240783784C>A | CA432023415 | KIF1A | c.753G>T (p.Gly251=) n.911G>T n.904G>T n.909G>T c.175G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783784C>G | CA432023417 | KIF1A | c.753G>C (p.Gly251=) n.911G>C n.904G>C n.909G>C c.175G>C | |
2 | g.240783784C>T | CA432023418 | KIF1A | c.753G>A (p.Gly251=) n.911G>A n.904G>A n.909G>A c.175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783785C>A | CA351303193 | KIF1A | c.752G>T (p.Gly251Val) n.910G>T n.903G>T n.908G>T c.174G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783785C>G | CA351303195 | KIF1A | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.910G>C n.903G>C n.908G>C c.174G>C | |
2 | g.240783785C>T | CA351303203 | KIF1A | c.752G>A (p.Gly251Glu) n.910G>A n.903G>A n.908G>A c.174G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240783786C>A | CA351303204 | KIF1A | c.751G>T (p.Gly251Trp) n.909G>T n.902G>T n.907G>T c.173G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783786C>G | CA351303205 | KIF1A | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.909G>C n.902G>C n.907G>C c.173G>C | |
2 | g.240783786C>T | CA351303208 | KIF1A | c.751G>A (p.Gly251Arg) n.909G>A n.902G>A n.907G>A c.173G>A | ClinVar |
2 | g.240783787A>C | CA432023428 | KIF1A | c.750T>G (p.Ala250=) n.908T>G n.901T>G n.906T>G c.172T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783787A>G | CA432023429 | KIF1A | c.750T>C (p.Ala250=) n.908T>C n.901T>C n.906T>C c.172T>C | |
2 | g.240783787A>T | CA432023431 | KIF1A | c.750T>A (p.Ala250=) n.908T>A n.901T>A n.906T>A c.172T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783788G>A | CA351303210 | KIF1A | c.749C>T (p.Ala250Val) n.907C>T n.900C>T n.905C>T c.171C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783788G>C | CA351303211 | KIF1A | c.749C>G (p.Ala250Gly) n.907C>G n.900C>G n.905C>G c.171C>G | |
2 | g.240783788G= | CA1339288908 | KIF1A | c.749C= (p.Ala250=) n.907C= n.900C= n.905C= c.171C= | |
2 | g.240783788G>T | CA351303215 | KIF1A | c.749C>A (p.Ala250Asp) n.907C>A n.900C>A n.905C>A c.171C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783789C>A | CA351303231 | KIF1A | c.748G>T (p.Ala250Ser) n.906G>T n.899G>T n.904G>T c.170G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783789C= | CA1339288909 | KIF1A | c.748G= (p.Ala250=) n.906G= n.899G= n.904G= c.170G= | |
2 | g.240783789C>G | CA351303228 | KIF1A | c.748G>C (p.Ala250Pro) n.906G>C n.899G>C n.904G>C c.170G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783789C>T | CA351303218 | KIF1A | c.748G>A (p.Ala250Thr) n.906G>A n.899G>A n.904G>A c.170G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783790C>A | CA432023442 | KIF1A | c.747G>T (p.Leu249=) n.905G>T n.898G>T n.903G>T c.169G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783790C= | CA1339288910 | KIF1A | c.747G= (p.Leu249=) n.905G= n.898G= n.903G= c.169G= | |
2 | g.240783790C>G | CA432023445 | KIF1A | c.747G>C (p.Leu249=) n.905G>C n.898G>C n.903G>C c.169G>C | |
2 | g.240783790C>T | CA2208669 | KIF1A | c.747G>A (p.Leu249=) n.905G>A n.898G>A n.903G>A c.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783791A= | CA1339288911 | KIF1A | c.746T= (p.Leu249=) n.904T= n.897T= n.902T= c.168T= | |
2 | g.240783791A>C | CA351303232 | KIF1A | c.746T>G (p.Leu249Arg) n.904T>G n.897T>G n.902T>G c.168T>G | |
2 | g.240783791A>G | CA351303238 | KIF1A | c.746T>C (p.Leu249Pro) n.904T>C n.897T>C n.902T>C c.168T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783791A>T | CA212639 | KIF1A | c.746T>A (p.Leu249Gln) n.904T>A n.897T>A n.902T>A c.168T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783792G>A | CA432023470 | KIF1A | c.745C>T (p.Leu249=) n.903C>T n.896C>T n.901C>T c.167C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783792G>C | CA351303247 | KIF1A | c.745C>G (p.Leu249Val) n.903C>G n.896C>G n.901C>G c.167C>G | |
2 | g.240783792G>T | CA351303250 | KIF1A | c.745C>A (p.Leu249Met) n.903C>A n.896C>A n.901C>A c.167C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783793G>A | CA432023472 | KIF1A | c.744C>T (p.Asp248=) n.902C>T n.895C>T n.900C>T c.166C>T | |
2 | g.240783793G>C | CA351303260 | KIF1A | c.744C>G (p.Asp248Glu) n.902C>G n.895C>G n.900C>G c.166C>G | |
2 | g.240783793G>T | CA351303254 | KIF1A | c.744C>A (p.Asp248Glu) n.902C>A n.895C>A n.900C>A c.166C>A | |
2 | g.240783794T>A | CA351303263 | KIF1A | c.743A>T (p.Asp248Val) n.901A>T n.894A>T n.899A>T c.165A>T | |
2 | g.240783794T>C | CA351303264 | KIF1A | c.743A>G (p.Asp248Gly) n.901A>G n.894A>G n.899A>G c.165A>G | |
2 | g.240783794T>G | CA351303265 | KIF1A | c.743A>C (p.Asp248Ala) n.901A>C n.894A>C n.899A>C c.165A>C | |
2 | g.240783795C>A | CA351303274 | KIF1A | c.742G>T (p.Asp248Tyr) n.900G>T n.893G>T n.898G>T c.164G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783795C>G | CA351303291 | KIF1A | c.742G>C (p.Asp248His) n.900G>C n.893G>C n.898G>C c.164G>C | |
2 | g.240783795C>T | CA351303293 | KIF1A | c.742G>A (p.Asp248Asn) n.900G>A n.893G>A n.898G>A c.164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783796C>A | CA432023486 | KIF1A | c.741G>T (p.Val247=) n.899G>T n.892G>T n.897G>T c.163G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783796C= | CA1339288912 | KIF1A | c.741G= (p.Val247=) n.899G= n.892G= n.897G= c.163G= | |
2 | g.240783796C>G | CA432023482 | KIF1A | c.741G>C (p.Val247=) n.899G>C n.892G>C n.897G>C c.163G>C | |
2 | g.240783796C>T | CA432023484 | KIF1A | c.741G>A (p.Val247=) n.899G>A n.892G>A n.897G>A c.163G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783797A>C | CA351303296 | KIF1A | c.740T>G (p.Val247Gly) n.898T>G n.891T>G n.896T>G c.162T>G | |
2 | g.240783797A>G | CA351303308 | KIF1A | c.740T>C (p.Val247Ala) n.898T>C n.891T>C n.896T>C c.162T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240783797A>T | CA351303302 | KIF1A | c.740T>A (p.Val247Glu) n.898T>A n.891T>A n.896T>A c.162T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783798C>A | CA351303320 | KIF1A | c.739G>T (p.Val247Leu) n.897G>T n.890G>T n.895G>T c.161G>T | |
2 | g.240783798C>G | CA351303326 | KIF1A | c.739G>C (p.Val247Leu) n.897G>C n.890G>C n.895G>C c.161G>C | |
2 | g.240783798C>T | CA351303329 | KIF1A | c.739G>A (p.Val247Met) n.897G>A n.890G>A n.895G>A c.161G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240783799del | CA2577302107 | KIF1A | c.739del (p.Val247TrpfsTer29) n.897del n.890del n.895del c.161del | gnomAD v4 |
2 | g.240783799C>A | CA432023497 | KIF1A | c.738G>T (p.Leu246=) n.896G>T n.889G>T n.894G>T c.160G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783799C= | CA1339288913 | KIF1A | c.738G= (p.Leu246=) n.896G= n.889G= n.894G= c.160G= | |
2 | g.240783799C>G | CA432023495 | KIF1A | c.738G>C (p.Leu246=) n.896G>C n.889G>C n.894G>C c.160G>C | |
2 | g.240783799C>T | CA2208670 | KIF1A | c.738G>A (p.Leu246=) n.896G>A n.889G>A n.894G>A c.160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783800A= | CA1339288914 | KIF1A | c.737T= (p.Leu246=) n.895T= n.888T= n.893T= c.159T= | |
2 | g.240783800A>C | CA351303351 | KIF1A | c.737T>G (p.Leu246Arg) n.895T>G n.888T>G n.893T>G c.159T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.240783800A>G | CA351303356 | KIF1A | c.737T>C (p.Leu246Pro) n.895T>C n.888T>C n.893T>C c.159T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783800A>T | CA351303365 | KIF1A | c.737T>A (p.Leu246Gln) n.895T>A n.888T>A n.893T>A c.159T>A | |
2 | g.240783801G>A | CA432023504 | KIF1A | c.736C>T (p.Leu246=) n.894C>T n.887C>T n.892C>T c.158C>T | |
2 | g.240783801G>C | CA351303368 | KIF1A | c.736C>G (p.Leu246Val) n.894C>G n.887C>G n.892C>G c.158C>G | |
2 | g.240783801G>T | CA351303371 | KIF1A | c.736C>A (p.Leu246Met) n.894C>A n.887C>A n.892C>A c.158C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240783802G>A | CA432023510 | KIF1A | c.735C>T (p.Ser245=) n.893C>T n.886C>T n.891C>T c.157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783802G>C | CA351303372 | KIF1A | c.735C>G (p.Ser245Arg) n.893C>G n.886C>G n.891C>G c.157C>G | |
2 | g.240783802G= | CA1339288915 | KIF1A | c.735C= (p.Ser245=) n.893C= n.886C= n.891C= c.157C= | |
2 | g.240783802G>T | CA351303373 | KIF1A | c.735C>A (p.Ser245Arg) n.893C>A n.886C>A n.891C>A c.157C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783803C>A | CA351303374 | KIF1A | c.734G>T (p.Ser245Ile) n.892G>T n.885G>T n.890G>T c.156G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783803C>G | CA351303376 | KIF1A | c.734G>C (p.Ser245Thr) n.892G>C n.885G>C n.890G>C c.156G>C | |
2 | g.240783803C>T | CA351303375 | KIF1A | c.734G>A (p.Ser245Asn) n.892G>A n.885G>A n.890G>A c.156G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783804T>A | CA351303377 | KIF1A | c.733A>T (p.Ser245Cys) n.891A>T n.884A>T n.889A>T c.155A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783804T>C | CA351303379 | KIF1A | c.733A>G (p.Ser245Gly) n.891A>G n.884A>G n.889A>G c.155A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783804T>G | CA351303378 | KIF1A | c.733A>C (p.Ser245Arg) n.891A>C n.884A>C n.889A>C c.155A>C | |
2 | g.240783805G>A | CA432023528 | KIF1A | c.732C>T (p.Ile244=) n.890C>T n.883C>T n.888C>T c.154C>T | |
2 | g.240783805G>C | CA351303380 | KIF1A | c.732C>G (p.Ile244Met) n.890C>G n.883C>G n.888C>G c.154C>G | |
2 | g.240783805G>T | CA432023535 | KIF1A | c.732C>A (p.Ile244=) n.890C>A n.883C>A n.888C>A c.154C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783806A>C | CA351303385 | KIF1A | c.731T>G (p.Ile244Ser) n.889T>G n.882T>G n.887T>G c.153T>G | |
2 | g.240783806A>G | CA351303382 | KIF1A | c.731T>C (p.Ile244Thr) n.889T>C n.882T>C n.887T>C c.153T>C | |
2 | g.240783806A>T | CA351303388 | KIF1A | c.731T>A (p.Ile244Asn) n.889T>A n.882T>A n.887T>A c.153T>A | |
2 | g.240783807T>A | CA351303390 | KIF1A | c.730A>T (p.Ile244Phe) n.888A>T n.881A>T n.886A>T c.152A>T | |
2 | g.240783807T>C | CA351303396 | KIF1A | c.730A>G (p.Ile244Val) n.888A>G n.881A>G n.886A>G c.152A>G | |
2 | g.240783807T>G | CA351303392 | KIF1A | c.730A>C (p.Ile244Leu) n.888A>C n.881A>C n.886A>C c.152A>C | |
2 | g.240783810del | CA2663997085 | KIF1A | c.730del (p.Ile244SerfsTer?) n.888del n.881del n.886del c.152del | gnomAD v4 |
2 | g.240783808T>A | CA351303398 | KIF1A | c.729A>T (p.Lys243Asn) n.887A>T n.880A>T n.885A>T c.151A>T | |
2 | g.240783808T>C | CA432023548 | KIF1A | c.729A>G (p.Lys243=) n.887A>G n.880A>G n.885A>G c.151A>G | |
2 | g.240783808T>G | CA351303402 | KIF1A | c.729A>C (p.Lys243Asn) n.887A>C n.880A>C n.885A>C c.151A>C | |
2 | g.240783809T>A | CA351303404 | KIF1A | c.728A>T (p.Lys243Ile) n.886A>T n.879A>T n.884A>T c.150A>T | |
2 | g.240783809T>C | CA351303406 | KIF1A | c.728A>G (p.Lys243Arg) n.886A>G n.879A>G n.884A>G c.150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783809T>G | CA351303410 | KIF1A | c.728A>C (p.Lys243Thr) n.886A>C n.879A>C n.884A>C c.150A>C | |
2 | g.240783810T>A | CA351303411 | KIF1A | c.727A>T (p.Lys243Ter) n.885A>T n.878A>T n.883A>T c.149A>T | |
2 | g.240783810T>C | CA351303412 | KIF1A | c.727A>G (p.Lys243Glu) n.885A>G n.878A>G n.883A>G c.149A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783810T>G | CA351303413 | KIF1A | c.727A>C (p.Lys243Gln) n.885A>C n.878A>C n.883A>C c.149A>C | |
2 | g.240783811G>A | CA432023558 | KIF1A | c.726C>T (p.Ser242=) n.884C>T n.877C>T n.882C>T c.148C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783811G>C | CA351303417 | KIF1A | c.726C>G (p.Ser242Arg) n.884C>G n.877C>G n.882C>G c.148C>G | |
2 | g.240783811G>T | CA351303418 | KIF1A | c.726C>A (p.Ser242Arg) n.884C>A n.877C>A n.882C>A c.148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783812C>A | CA351303419 | KIF1A | c.725G>T (p.Ser242Ile) n.883G>T n.876G>T n.881G>T c.147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783812C>G | CA351303421 | KIF1A | c.725G>C (p.Ser242Thr) n.883G>C n.876G>C n.881G>C c.147G>C | |
2 | g.240783812C>T | CA351303424 | KIF1A | c.725G>A (p.Ser242Asn) n.883G>A n.876G>A n.881G>A c.147G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783813T>A | CA351303430 | KIF1A | c.724A>T (p.Ser242Cys) n.882A>T n.875A>T n.880A>T c.146A>T | |
2 | g.240783813T>C | CA351303429 | KIF1A | c.724A>G (p.Ser242Gly) n.882A>G n.875A>G n.880A>G c.146A>G | |
2 | g.240783813T>G | CA351303427 | KIF1A | c.724A>C (p.Ser242Arg) n.882A>C n.875A>C n.880A>C c.146A>C | |
2 | g.240783814C>A | CA432023568 | KIF1A | c.723G>T (p.Val241=) n.881G>T n.874G>T n.879G>T c.145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783814C= | CA1339288916 | KIF1A | c.723G= (p.Val241=) n.881G= n.874G= n.879G= c.145G= | |
2 | g.240783814C>G | CA432023570 | KIF1A | c.723G>C (p.Val241=) n.881G>C n.874G>C n.879G>C c.145G>C | |
2 | g.240783814C>T | CA432023574 | KIF1A | c.723G>A (p.Val241=) n.881G>A n.874G>A n.879G>A c.145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783815A>C | CA351303432 | KIF1A | c.722T>G (p.Val241Gly) n.880T>G n.873T>G n.878T>G c.144T>G | |
2 | g.240783815A>G | CA351303433 | KIF1A | c.722T>C (p.Val241Ala) n.880T>C n.873T>C n.878T>C c.144T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783815A>T | CA351303434 | KIF1A | c.722T>A (p.Val241Glu) n.880T>A n.873T>A n.878T>A c.144T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783816C>A | CA351303436 | KIF1A | c.721G>T (p.Val241Leu) n.879G>T n.872G>T n.877G>T c.143G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240783816C= | CA1339288917 | KIF1A | c.721G= (p.Val241=) n.879G= n.872G= n.877G= c.143G= | |
2 | g.240783816C>G | CA351303438 | KIF1A | c.721G>C (p.Val241Leu) n.879G>C n.872G>C n.877G>C c.143G>C | |
2 | g.240783816C>T | CA68138590 | KIF1A | c.721G>A (p.Val241Met) n.879G>A n.872G>A n.877G>A c.143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783817C>A | CA351303444 | KIF1A | c.721-1G>T (n.721-1G>T) n.879-1G>T n.872-1G>T n.877-1G>T c.143-1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783817C>G | CA351303445 | KIF1A | c.721-1G>C (n.721-1G>C) n.879-1G>C n.872-1G>C n.877-1G>C c.143-1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783817C>T | CA351303446 | KIF1A | c.721-1G>A (n.721-1G>A) n.879-1G>A n.872-1G>A n.877-1G>A c.143-1G>A | |
2 | g.240783818T>A | CA351303451 | KIF1A | c.721-2A>T (n.721-2A>T) n.879-2A>T n.872-2A>T n.877-2A>T c.143-2A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783818T>C | CA351303453 | KIF1A | c.721-2A>G (n.721-2A>G) n.879-2A>G n.872-2A>G n.877-2A>G c.143-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783818T>G | CA351303456 | KIF1A | c.721-2A>C (n.721-2A>C) n.879-2A>C n.872-2A>C n.877-2A>C c.143-2A>C | |
2 | g.240783819G>A | CA2663997097 | KIF1A | c.721-3C>T (n.721-3C>T) n.879-3C>T n.872-3C>T n.877-3C>T c.143-3C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783819G>T | CA2663997099 | KIF1A | c.721-3C>A (n.721-3C>A) n.879-3C>A n.872-3C>A n.877-3C>A c.143-3C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783822A>G | CA2663997100 | KIF1A | c.721-6T>C (n.721-6T>C) n.879-6T>C n.872-6T>C n.877-6T>C c.143-6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783823C>T | CA2663997102 | KIF1A | c.721-7G>A (n.721-7G>A) n.879-7G>A n.872-7G>A n.877-7G>A c.143-7G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783824A>G | CA2663997104 | KIF1A | c.721-8T>C (n.721-8T>C) n.879-8T>C n.872-8T>C n.877-8T>C c.143-8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783825G>A | CA540532455 | KIF1A | c.721-9C>T (n.721-9C>T) n.879-9C>T n.872-9C>T n.877-9C>T c.143-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783825G= | CA1339288918 | KIF1A | c.721-9C= (n.721-9C=) n.879-9C= n.872-9C= n.877-9C= c.143-9C= | |
2 | g.240783826T>A | CA2663997107 | KIF1A | c.721-10A>T (n.721-10A>T) n.879-10A>T n.872-10A>T n.877-10A>T c.143-10A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783826T>C | CA2663997109 | KIF1A | c.721-10A>G (n.721-10A>G) n.879-10A>G n.872-10A>G n.877-10A>G c.143-10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783826T= | CA1339288919 | KIF1A | c.721-10A= (n.721-10A=) n.879-10A= n.872-10A= n.877-10A= c.143-10A= | |
2 | g.240783827A= | CA1339288920 | KIF1A | c.721-11T= (n.721-11T=) n.879-11T= n.872-11T= n.877-11T= c.143-11T= | |
2 | g.240783827A>G | CA540532458 | KIF1A | c.721-11T>C (n.721-11T>C) n.879-11T>C n.872-11T>C n.877-11T>C c.143-11T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240783827A>T | CA2663997112 | KIF1A | c.721-11T>A (n.721-11T>A) n.879-11T>A n.872-11T>A n.877-11T>A c.143-11T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783827dup | CA1339288921 | KIF1A | c.721-11dup (n.721-11dup) n.879-11dup n.872-11dup n.877-11dup c.143-11dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783828G>T | CA2577302113 | KIF1A | c.721-12C>A (n.721-12C>A) n.879-12C>A n.872-12C>A n.877-12C>A c.143-12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783829A>C | CA2740096539 | KIF1A | c.721-13T>G (n.721-13T>G) n.879-13T>G n.872-13T>G n.877-13T>G c.143-13T>G | ClinVar |
2 | g.240783829A>G | CA2663997129 | KIF1A | c.721-13T>C (n.721-13T>C) n.879-13T>C n.872-13T>C n.877-13T>C c.143-13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783830_240783831dup | CA2663997128 | KIF1A | c.721-14_721-13dup (n.721-14_721-13dup) n.879-14_879-13dup n.872-14_872-13dup n.877-14_877-13dup c.143-14_143-13dup | gnomAD v4 |
2 | g.240783830T>C | CA1339288923 | KIF1A | c.721-14A>G (n.721-14A>G) n.879-14A>G n.872-14A>G n.877-14A>G c.143-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783830T= | CA1339288922 | KIF1A | c.721-14A= (n.721-14A=) n.879-14A= n.872-14A= n.877-14A= c.143-14A= | |
2 | g.240783831A>G | CA2663997132 | KIF1A | c.721-15T>C (n.721-15T>C) n.879-15T>C n.872-15T>C n.877-15T>C c.143-15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783832C>A | CA2663997134 | KIF1A | c.721-16G>T (n.721-16G>T) n.879-16G>T n.872-16G>T n.877-16G>T c.143-16G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783832C>T | CA2577302115 | KIF1A | c.721-16G>A (n.721-16G>A) n.879-16G>A n.872-16G>A n.877-16G>A c.143-16G>A | |
2 | g.240783833A>G | CA2663997135 | KIF1A | c.721-17T>C (n.721-17T>C) n.879-17T>C n.872-17T>C n.877-17T>C c.143-17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783834T>C | CA540532459 | KIF1A | c.721-18A>G (n.721-18A>G) n.879-18A>G n.872-18A>G n.877-18A>G c.143-18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783834T>G | CA2663997138 | KIF1A | c.721-18A>C (n.721-18A>C) n.879-18A>C n.872-18A>C n.877-18A>C c.143-18A>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783834T= | CA1339288924 | KIF1A | c.721-18A= (n.721-18A=) n.879-18A= n.872-18A= n.877-18A= c.143-18A= | |
2 | g.240783835C>A | CA2663997140 | KIF1A | c.721-19G>T (n.721-19G>T) n.879-19G>T n.872-19G>T n.877-19G>T c.143-19G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783835C>T | CA2663997143 | KIF1A | c.721-19G>A (n.721-19G>A) n.879-19G>A n.872-19G>A n.877-19G>A c.143-19G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783836A>G | CA2663997145 | KIF1A | c.721-20T>C (n.721-20T>C) n.879-20T>C n.872-20T>C n.877-20T>C c.143-20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783837C>A | CA2577302119 | KIF1A | c.721-21G>T (n.721-21G>T) n.879-21G>T n.872-21G>T n.877-21G>T c.143-21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783837C= | CA1339288925 | KIF1A | c.721-21G= (n.721-21G=) n.879-21G= n.872-21G= n.877-21G= c.143-21G= | |
2 | g.240783837C>G | CA2577302122 | KIF1A | c.721-21G>C (n.721-21G>C) n.879-21G>C n.872-21G>C n.877-21G>C c.143-21G>C | |
2 | g.240783837C>T | CA2208671 | KIF1A | c.721-21G>A (n.721-21G>A) n.879-21G>A n.872-21G>A n.877-21G>A c.143-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783842_240783860del | CA2701895057 | KIF1A | c.721-40_721-22del (n.721-40_721-22del) n.879-40_879-22del n.872-40_872-22del n.877-40_877-22del c.143-40_143-22del | dbSNP |
2 | g.240783839T>A | CA2577302124 | KIF1A | c.721-23A>T (n.721-23A>T) n.879-23A>T n.872-23A>T n.877-23A>T c.143-23A>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783839T>C | CA2208672 | KIF1A | c.721-23A>G (n.721-23A>G) n.879-23A>G n.872-23A>G n.877-23A>G c.143-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783839T= | CA1339288926 | KIF1A | c.721-23A= (n.721-23A=) n.879-23A= n.872-23A= n.877-23A= c.143-23A= | |
2 | g.240783840G>T | CA2663997149 | KIF1A | c.721-24C>A (n.721-24C>A) n.879-24C>A n.872-24C>A n.877-24C>A c.143-24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783841C>A | CA2663997152 | KIF1A | c.721-25G>T (n.721-25G>T) n.879-25G>T n.872-25G>T n.877-25G>T c.143-25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783841C= | CA1339288927 | KIF1A | c.721-25G= (n.721-25G=) n.879-25G= n.872-25G= n.877-25G= c.143-25G= | |
2 | g.240783841C>T | CA540532460 | KIF1A | c.721-25G>A (n.721-25G>A) n.879-25G>A n.872-25G>A n.877-25G>A c.143-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783842A>G | CA2663997155 | KIF1A | c.721-26T>C (n.721-26T>C) n.879-26T>C n.872-26T>C n.877-26T>C c.143-26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783843G>A | CA2663997156 | KIF1A | c.721-27C>T (n.721-27C>T) n.879-27C>T n.872-27C>T n.877-27C>T c.143-27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783843G>C | CA2577302128 | KIF1A | c.721-27C>G (n.721-27C>G) n.879-27C>G n.872-27C>G n.877-27C>G c.143-27C>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783843G>T | CA2663997157 | KIF1A | c.721-27C>A (n.721-27C>A) n.879-27C>A n.872-27C>A n.877-27C>A c.143-27C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783844G>A | CA540532462 | KIF1A | c.721-28C>T (n.721-28C>T) n.879-28C>T n.872-28C>T n.877-28C>T c.143-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783844G>C | CA766953857 | KIF1A | c.721-28C>G (n.721-28C>G) n.879-28C>G n.872-28C>G n.877-28C>G c.143-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783844G= | CA1339288928 | KIF1A | c.721-28C= (n.721-28C=) n.879-28C= n.872-28C= n.877-28C= c.143-28C= | |
2 | g.240783844G>T | CA2208673 | KIF1A | c.721-28C>A (n.721-28C>A) n.879-28C>A n.872-28C>A n.877-28C>A c.143-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783845A>C | CA2663997163 | KIF1A | c.721-29T>G (n.721-29T>G) n.879-29T>G n.872-29T>G n.877-29T>G c.143-29T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783845A>G | CA2663997164 | KIF1A | c.721-29T>C (n.721-29T>C) n.879-29T>C n.872-29T>C n.877-29T>C c.143-29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783847del | CA2663997161 | KIF1A | c.721-29del (n.721-29del) n.879-29del n.872-29del n.877-29del c.143-29del | gnomAD v4 |
2 | g.240783847A= | CA1339288929 | KIF1A | c.721-31T= (n.721-31T=) n.879-31T= n.872-31T= n.877-31T= c.143-31T= | |
2 | g.240783847A>G | CA2208674 | KIF1A | c.721-31T>C (n.721-31T>C) n.879-31T>C n.872-31T>C n.877-31T>C c.143-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240783847A>T | CA2663997166 | KIF1A | c.721-31T>A (n.721-31T>A) n.879-31T>A n.872-31T>A n.877-31T>A c.143-31T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783848G>T | CA2663997168 | KIF1A | c.721-32C>A (n.721-32C>A) n.879-32C>A n.872-32C>A n.877-32C>A c.143-32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783849G>A | CA540532467 | KIF1A | c.721-33C>T (n.721-33C>T) n.879-33C>T n.872-33C>T n.877-33C>T c.143-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240783849G= | CA1339288930 | KIF1A | c.721-33C= (n.721-33C=) n.879-33C= n.872-33C= n.877-33C= c.143-33C= | |
2 | g.240783849G>T | CA2663997172 | KIF1A | c.721-33C>A (n.721-33C>A) n.879-33C>A n.872-33C>A n.877-33C>A c.143-33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783850C= | CA1339288931 | KIF1A | c.721-34G= (n.721-34G=) n.879-34G= n.872-34G= n.877-34G= c.143-34G= | |
2 | g.240783850C>T | CA2208675 | KIF1A | c.721-34G>A (n.721-34G>A) n.879-34G>A n.872-34G>A n.877-34G>A c.143-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783851del | CA2663997178 | KIF1A | c.721-34del (n.721-34del) n.879-34del n.872-34del n.877-34del c.143-34del | gnomAD v4 |
2 | g.240783851C>A | CA2663997181 | KIF1A | c.721-35G>T (n.721-35G>T) n.879-35G>T n.872-35G>T n.877-35G>T c.143-35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783851C>T | CA2663997182 | KIF1A | c.721-35G>A (n.721-35G>A) n.879-35G>A n.872-35G>A n.877-35G>A c.143-35G>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783852A>C | CA2577302132 | KIF1A | c.721-36T>G (n.721-36T>G) n.879-36T>G n.872-36T>G n.877-36T>G c.143-36T>G | |
2 | g.240783852A>G | CA2663997184 | KIF1A | c.721-36T>C (n.721-36T>C) n.879-36T>C n.872-36T>C n.877-36T>C c.143-36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.240783853C= | CA1339288932 | KIF1A | c.721-37G= (n.721-37G=) n.879-37G= n.872-37G= n.877-37G= c.143-37G= | |
2 | g.240783853C>G | CA1339288933 | KIF1A | c.721-37G>C (n.721-37G>C) n.879-37G>C n.872-37G>C n.877-37G>C c.143-37G>C | dbSNP |
2 | g.240783855A= | CA1339288934 | KIF1A | c.721-39T= (n.721-39T=) n.879-39T= n.872-39T= n.877-39T= c.143-39T= | |
2 | g.240783855A>C | CA2663997187 | KIF1A | c.721-39T>G (n.721-39T>G) n.879-39T>G n.872-39T>G n.877-39T>G c.143-39T>G | gnomAD v4 |
2 | g.240783855A>G | CA2208676 | KIF1A | c.721-39T>C (n.721-39T>C) n.879-39T>C n.872-39T>C n.877-39T>C c.143-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783855A>T | CA2663997188 | KIF1A | c.721-39T>A (n.721-39T>A) n.879-39T>A n.872-39T>A n.877-39T>A c.143-39T>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783856G>T | CA2663997190 | KIF1A | c.721-40C>A (n.721-40C>A) n.879-40C>A n.872-40C>A n.877-40C>A c.143-40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783858T>C | CA2754889669 | KIF1A | c.721-42A>G (n.721-42A>G) n.879-42A>G n.872-42A>G n.877-42A>G c.143-42A>G | |
2 | g.240783859G>A | CA766953871 | KIF1A | c.721-43C>T (n.721-43C>T) n.879-43C>T n.872-43C>T n.877-43C>T c.143-43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783859G= | CA1339288935 | KIF1A | c.721-43C= (n.721-43C=) n.879-43C= n.872-43C= n.877-43C= c.143-43C= | |
2 | g.240783859G>T | CA2208677 | KIF1A | c.721-43C>A (n.721-43C>A) n.879-43C>A n.872-43C>A n.877-43C>A c.143-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783860del | CA2663997200 | KIF1A | c.721-44del (n.721-44del) n.879-44del n.872-44del n.877-44del c.143-44del | gnomAD v4 |
2 | g.240783860C>A | CA1339288937 | KIF1A | c.721-44G>T (n.721-44G>T) n.879-44G>T n.872-44G>T n.877-44G>T c.143-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240783860C= | CA1339288938 | KIF1A | c.721-44G= (n.721-44G=) n.879-44G= n.872-44G= n.877-44G= c.143-44G= | |
2 | g.240783860C>G | CA1339288936 | KIF1A | c.721-44G>C (n.721-44G>C) n.879-44G>C n.872-44G>C n.877-44G>C c.143-44G>C | dbSNP |
2 | g.240783860C>T | CA2208678 | KIF1A | c.721-44G>A (n.721-44G>A) n.879-44G>A n.872-44G>A n.877-44G>A c.143-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240783860_240783861insCCCC | CA2663997199 | KIF1A | c.721-44_721-43insGGGG (n.721-44_721-43insGGGG) n.879-44_879-43insGGGG n.872-44_872-43insGGGG n.877-44_877-43insGGGG c.143-44_143-43insGGGG | gnomAD v4 |
2 | g.240783861G>A | CA2208680 | KIF1A | c.721-45C>T (n.721-45C>T) n.879-45C>T n.872-45C>T n.877-45C>T c.143-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240783861G>C | CA2208679 | KIF1A | c.721-45C>G (n.721-45C>G) n.879-45C>G n.872-45C>G n.877-45C>G c.143-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783861G= | CA1339288939 | KIF1A | c.721-45C= (n.721-45C=) n.879-45C= n.872-45C= n.877-45C= c.143-45C= | |
2 | g.240783861G>T | CA2663997210 | KIF1A | c.721-45C>A (n.721-45C>A) n.879-45C>A n.872-45C>A n.877-45C>A c.143-45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783862del | CA2663997214 | KIF1A | c.721-46del (n.721-46del) n.879-46del n.872-46del n.877-46del c.143-46del | gnomAD v4 |
2 | g.240783862C>A | CA2663997216 | KIF1A | c.721-46G>T (n.721-46G>T) n.879-46G>T n.872-46G>T n.877-46G>T c.143-46G>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783862C= | CA1339288940 | KIF1A | c.721-46G= (n.721-46G=) n.879-46G= n.872-46G= n.877-46G= c.143-46G= | |
2 | g.240783862C>T | CA2208681 | KIF1A | c.721-46G>A (n.721-46G>A) n.879-46G>A n.872-46G>A n.877-46G>A c.143-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783863G>A | CA2208682 | KIF1A | c.721-47C>T (n.721-47C>T) n.879-47C>T n.872-47C>T n.877-47C>T c.143-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240783863G= | CA1339288941 | KIF1A | c.721-47C= (n.721-47C=) n.879-47C= n.872-47C= n.877-47C= c.143-47C= | |
2 | g.240783863G>T | CA2663997221 | KIF1A | c.721-47C>A (n.721-47C>A) n.879-47C>A n.872-47C>A n.877-47C>A c.143-47C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783867del | CA2577302139 | KIF1A | c.721-47del (n.721-47del) n.879-47del n.872-47del n.877-47del c.143-47del | |
2 | g.240783864_240783867del | CA2663997219 | KIF1A | c.721-50_721-47del (n.721-50_721-47del) n.879-50_879-47del n.872-50_872-47del n.877-50_877-47del c.143-50_143-47del | gnomAD v4 |
2 | g.240783864G>T | CA2663997222 | KIF1A | c.721-48C>A (n.721-48C>A) n.879-48C>A n.872-48C>A n.877-48C>A c.143-48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783865G>A | CA2663997223 | KIF1A | c.721-49C>T (n.721-49C>T) n.879-49C>T n.872-49C>T n.877-49C>T c.143-49C>T | gnomAD v4 |
2 | g.240783865G>T | CA2663997224 | KIF1A | c.721-49C>A (n.721-49C>A) n.879-49C>A n.872-49C>A n.877-49C>A c.143-49C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.240783876G>T | CA2663997242 | KIF1A | c.721-60C>A (n.721-60C>A) n.879-60C>A n.872-60C>A n.877-60C>A c.143-60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.240783877A>G | CA2663997243 | KIF1A | c.721-61T>C (n.721-61T>C) n.879-61T>C n.872-61T>C n.877-61T>C c.143-61T>C | gnomAD v4 |