| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240776097A= | CA1339283439 | KIF1A | c.883-171T= (n.883-171T=) c.19-171T= (n.19-171T=) n.76-171T= n.145-171T= n.1041-171T= n.153-171T= n.1034-171T= n.87T= n.1039-171T= n.22-171T= n.19-171T= c.305-171T= c.-96-171T= (n.-96-171T=) | |
| 2 | g.240776097A>C | CA1339283440 | KIF1A | c.883-171T>G (n.883-171T>G) c.19-171T>G (n.19-171T>G) n.76-171T>G n.145-171T>G n.1041-171T>G n.153-171T>G n.1034-171T>G n.87T>G n.1039-171T>G n.22-171T>G n.19-171T>G c.305-171T>G c.-96-171T>G (n.-96-171T>G) | dbSNP |
| 2 | g.240776097A>G | CA2754889062 | KIF1A | c.883-171T>C (n.883-171T>C) c.19-171T>C (n.19-171T>C) n.76-171T>C n.145-171T>C n.1041-171T>C n.153-171T>C n.1034-171T>C n.87T>C n.1039-171T>C n.22-171T>C n.19-171T>C c.305-171T>C c.-96-171T>C (n.-96-171T>C) | |
| 2 | g.240776098C= | CA1339283441 | KIF1A | c.883-172G= (n.883-172G=) c.19-172G= (n.19-172G=) n.76-172G= n.145-172G= n.1041-172G= n.153-172G= n.1034-172G= n.86G= n.1039-172G= n.22-172G= n.19-172G= c.305-172G= c.-96-172G= (n.-96-172G=) | |
| 2 | g.240776098C>G | CA2607662641 | KIF1A | c.883-172G>C (n.883-172G>C) c.19-172G>C (n.19-172G>C) n.76-172G>C n.145-172G>C n.1041-172G>C n.153-172G>C n.1034-172G>C n.86G>C n.1039-172G>C n.22-172G>C n.19-172G>C c.305-172G>C c.-96-172G>C (n.-96-172G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776098C>T | CA68131127 | KIF1A | c.883-172G>A (n.883-172G>A) c.19-172G>A (n.19-172G>A) n.76-172G>A n.145-172G>A n.1041-172G>A n.153-172G>A n.1034-172G>A n.86G>A n.1039-172G>A n.22-172G>A n.19-172G>A c.305-172G>A c.-96-172G>A (n.-96-172G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776099C>A | CA1339283443 | KIF1A | c.883-173G>T (n.883-173G>T) c.19-173G>T (n.19-173G>T) n.76-173G>T n.145-173G>T n.1041-173G>T n.153-173G>T n.1034-173G>T n.85G>T n.1039-173G>T n.22-173G>T n.19-173G>T c.305-173G>T c.-96-173G>T (n.-96-173G>T) | dbSNP |
| 2 | g.240776099C= | CA1339283442 | KIF1A | c.883-173G= (n.883-173G=) c.19-173G= (n.19-173G=) n.76-173G= n.145-173G= n.1041-173G= n.153-173G= n.1034-173G= n.85G= n.1039-173G= n.22-173G= n.19-173G= c.305-173G= c.-96-173G= (n.-96-173G=) | |
| 2 | g.240776104G>A | CA1044071970 | KIF1A | c.883-178C>T (n.883-178C>T) c.19-178C>T (n.19-178C>T) n.76-178C>T n.145-178C>T n.1041-178C>T n.153-178C>T n.1034-178C>T n.80C>T n.1039-178C>T n.22-178C>T n.19-178C>T c.305-178C>T c.-96-178C>T (n.-96-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776104G= | CA1339283444 | KIF1A | c.883-178C= (n.883-178C=) c.19-178C= (n.19-178C=) n.76-178C= n.145-178C= n.1041-178C= n.153-178C= n.1034-178C= n.80C= n.1039-178C= n.22-178C= n.19-178C= c.305-178C= c.-96-178C= (n.-96-178C=) | |
| 2 | g.240776105C= | CA1339283445 | KIF1A | c.883-179G= (n.883-179G=) c.19-179G= (n.19-179G=) n.76-179G= n.145-179G= n.1041-179G= n.153-179G= n.1034-179G= n.79G= n.1039-179G= n.22-179G= n.19-179G= c.305-179G= c.-96-179G= (n.-96-179G=) | |
| 2 | g.240776105C>G | CA766947610 | KIF1A | c.883-179G>C (n.883-179G>C) c.19-179G>C (n.19-179G>C) n.76-179G>C n.145-179G>C n.1041-179G>C n.153-179G>C n.1034-179G>C n.79G>C n.1039-179G>C n.22-179G>C n.19-179G>C c.305-179G>C c.-96-179G>C (n.-96-179G>C) | dbSNP |
| 2 | g.240776105C>T | CA1339283446 | KIF1A | c.883-179G>A (n.883-179G>A) c.19-179G>A (n.19-179G>A) n.76-179G>A n.145-179G>A n.1041-179G>A n.153-179G>A n.1034-179G>A n.79G>A n.1039-179G>A n.22-179G>A n.19-179G>A c.305-179G>A c.-96-179G>A (n.-96-179G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240776106C= | CA1339283447 | KIF1A | c.883-180G= (n.883-180G=) c.19-180G= (n.19-180G=) n.76-180G= n.145-180G= n.1041-180G= n.153-180G= n.1034-180G= n.78G= n.1039-180G= n.22-180G= n.19-180G= c.305-180G= c.-96-180G= (n.-96-180G=) | |
| 2 | g.240776106C>T | CA68131131 | KIF1A | c.883-180G>A (n.883-180G>A) c.19-180G>A (n.19-180G>A) n.76-180G>A n.145-180G>A n.1041-180G>A n.153-180G>A n.1034-180G>A n.78G>A n.1039-180G>A n.22-180G>A n.19-180G>A c.305-180G>A c.-96-180G>A (n.-96-180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776107G>A | CA1339283449 | KIF1A | c.883-181C>T (n.883-181C>T) c.19-181C>T (n.19-181C>T) n.76-181C>T n.145-181C>T n.1041-181C>T n.153-181C>T n.1034-181C>T n.77C>T n.1039-181C>T n.22-181C>T n.19-181C>T c.305-181C>T c.-96-181C>T (n.-96-181C>T) | dbSNP |
| 2 | g.240776107G>C | CA68131142 | KIF1A | c.883-181C>G (n.883-181C>G) c.19-181C>G (n.19-181C>G) n.76-181C>G n.145-181C>G n.1041-181C>G n.153-181C>G n.1034-181C>G n.77C>G n.1039-181C>G n.22-181C>G n.19-181C>G c.305-181C>G c.-96-181C>G (n.-96-181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776107G= | CA1339283448 | KIF1A | c.883-181C= (n.883-181C=) c.19-181C= (n.19-181C=) n.76-181C= n.145-181C= n.1041-181C= n.153-181C= n.1034-181C= n.77C= n.1039-181C= n.22-181C= n.19-181C= c.305-181C= c.-96-181C= (n.-96-181C=) | |
| 2 | g.240776112C= | CA1339283450 | KIF1A | c.883-186G= (n.883-186G=) c.19-186G= (n.19-186G=) n.76-186G= n.145-186G= n.1041-186G= n.153-186G= n.1034-186G= n.72G= n.1039-186G= n.22-186G= n.19-186G= c.305-186G= c.-96-186G= (n.-96-186G=) | |
| 2 | g.240776112C>T | CA1339283451 | KIF1A | c.883-186G>A (n.883-186G>A) c.19-186G>A (n.19-186G>A) n.76-186G>A n.145-186G>A n.1041-186G>A n.153-186G>A n.1034-186G>A n.72G>A n.1039-186G>A n.22-186G>A n.19-186G>A c.305-186G>A c.-96-186G>A (n.-96-186G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240776114C>A | CA2754889063 | KIF1A | c.883-188G>T (n.883-188G>T) c.19-188G>T (n.19-188G>T) n.76-188G>T n.145-188G>T n.1041-188G>T n.153-188G>T n.1034-188G>T n.70G>T n.1039-188G>T n.22-188G>T n.19-188G>T c.305-188G>T c.-96-188G>T (n.-96-188G>T) | |
| 2 | g.240776116G>A | CA766947615 | KIF1A | c.883-190C>T (n.883-190C>T) c.19-190C>T (n.19-190C>T) n.76-190C>T n.145-190C>T n.1041-190C>T n.153-190C>T n.1034-190C>T n.68C>T n.1039-190C>T n.22-190C>T n.19-190C>T c.305-190C>T c.-96-190C>T (n.-96-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776116G>C | CA2701646041 | KIF1A | c.883-190C>G (n.883-190C>G) c.19-190C>G (n.19-190C>G) n.76-190C>G n.145-190C>G n.1041-190C>G n.153-190C>G n.1034-190C>G n.68C>G n.1039-190C>G n.22-190C>G n.19-190C>G c.305-190C>G c.-96-190C>G (n.-96-190C>G) | dbSNP |
| 2 | g.240776116G= | CA1339283452 | KIF1A | c.883-190C= (n.883-190C=) c.19-190C= (n.19-190C=) n.76-190C= n.145-190C= n.1041-190C= n.153-190C= n.1034-190C= n.68C= n.1039-190C= n.22-190C= n.19-190C= c.305-190C= c.-96-190C= (n.-96-190C=) | |
| 2 | g.240776119G>A | CA766947616 | KIF1A | c.883-193C>T (n.883-193C>T) c.19-193C>T (n.19-193C>T) n.76-193C>T n.145-193C>T n.1041-193C>T n.153-193C>T n.1034-193C>T n.65C>T n.1039-193C>T n.22-193C>T n.19-193C>T c.305-193C>T c.-96-193C>T (n.-96-193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776119G= | CA1339283453 | KIF1A | c.883-193C= (n.883-193C=) c.19-193C= (n.19-193C=) n.76-193C= n.145-193C= n.1041-193C= n.153-193C= n.1034-193C= n.65C= n.1039-193C= n.22-193C= n.19-193C= c.305-193C= c.-96-193C= (n.-96-193C=) | |
| 2 | g.240776120C>A | CA1339283455 | KIF1A | c.883-194G>T (n.883-194G>T) c.19-194G>T (n.19-194G>T) n.76-194G>T n.145-194G>T n.1041-194G>T n.153-194G>T n.1034-194G>T n.64G>T n.1039-194G>T n.22-194G>T n.19-194G>T c.305-194G>T c.-96-194G>T (n.-96-194G>T) | dbSNP |
| 2 | g.240776120C= | CA1339283454 | KIF1A | c.883-194G= (n.883-194G=) c.19-194G= (n.19-194G=) n.76-194G= n.145-194G= n.1041-194G= n.153-194G= n.1034-194G= n.64G= n.1039-194G= n.22-194G= n.19-194G= c.305-194G= c.-96-194G= (n.-96-194G=) | |
| 2 | g.240776121C= | CA1339283456 | KIF1A | c.883-195G= (n.883-195G=) c.19-195G= (n.19-195G=) n.76-195G= n.145-195G= n.1041-195G= n.153-195G= n.1034-195G= n.63G= n.1039-195G= n.22-195G= n.19-195G= c.305-195G= c.-96-195G= (n.-96-195G=) | |
| 2 | g.240776121C>T | CA766947617 | KIF1A | c.883-195G>A (n.883-195G>A) c.19-195G>A (n.19-195G>A) n.76-195G>A n.145-195G>A n.1041-195G>A n.153-195G>A n.1034-195G>A n.63G>A n.1039-195G>A n.22-195G>A n.19-195G>A c.305-195G>A c.-96-195G>A (n.-96-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776122T>C | CA766947618 | KIF1A | c.883-196A>G (n.883-196A>G) c.19-196A>G (n.19-196A>G) n.76-196A>G n.145-196A>G n.1041-196A>G n.153-196A>G n.1034-196A>G n.62A>G n.1039-196A>G n.22-196A>G n.19-196A>G c.305-196A>G c.-96-196A>G (n.-96-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776122T= | CA1339283457 | KIF1A | c.883-196A= (n.883-196A=) c.19-196A= (n.19-196A=) n.76-196A= n.145-196A= n.1041-196A= n.153-196A= n.1034-196A= n.62A= n.1039-196A= n.22-196A= n.19-196A= c.305-196A= c.-96-196A= (n.-96-196A=) | |
| 2 | g.240776126C>A | CA2754889064 | KIF1A | c.883-200G>T (n.883-200G>T) c.19-200G>T (n.19-200G>T) n.76-200G>T n.145-200G>T n.1041-200G>T n.153-200G>T n.1034-200G>T n.58G>T n.1039-200G>T n.22-200G>T n.19-200G>T c.305-200G>T c.-96-200G>T (n.-96-200G>T) | |
| 2 | g.240776126C= | CA1339283458 | KIF1A | c.883-200G= (n.883-200G=) c.19-200G= (n.19-200G=) n.76-200G= n.145-200G= n.1041-200G= n.153-200G= n.1034-200G= n.58G= n.1039-200G= n.22-200G= n.19-200G= c.305-200G= c.-96-200G= (n.-96-200G=) | |
| 2 | g.240776126C>G | CA540530350 | KIF1A | c.883-200G>C (n.883-200G>C) c.19-200G>C (n.19-200G>C) n.76-200G>C n.145-200G>C n.1041-200G>C n.153-200G>C n.1034-200G>C n.58G>C n.1039-200G>C n.22-200G>C n.19-200G>C c.305-200G>C c.-96-200G>C (n.-96-200G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776129G>A | CA11243087 | KIF1A | c.883-203C>T (n.883-203C>T) c.19-203C>T (n.19-203C>T) n.76-203C>T n.145-203C>T n.1041-203C>T n.153-203C>T n.1034-203C>T n.55C>T n.1039-203C>T n.22-203C>T n.19-203C>T c.305-203C>T c.-96-203C>T (n.-96-203C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776129G= | CA1339283459 | KIF1A | c.883-203C= (n.883-203C=) c.19-203C= (n.19-203C=) n.76-203C= n.145-203C= n.1041-203C= n.153-203C= n.1034-203C= n.55C= n.1039-203C= n.22-203C= n.19-203C= c.305-203C= c.-96-203C= (n.-96-203C=) | |
| 2 | g.240776130G>A | CA766947620 | KIF1A | c.883-204C>T (n.883-204C>T) c.19-204C>T (n.19-204C>T) n.76-204C>T n.145-204C>T n.1041-204C>T n.153-204C>T n.1034-204C>T n.54C>T n.1039-204C>T n.22-204C>T n.19-204C>T c.305-204C>T c.-96-204C>T (n.-96-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776130G= | CA1339283460 | KIF1A | c.883-204C= (n.883-204C=) c.19-204C= (n.19-204C=) n.76-204C= n.145-204C= n.1041-204C= n.153-204C= n.1034-204C= n.54C= n.1039-204C= n.22-204C= n.19-204C= c.305-204C= c.-96-204C= (n.-96-204C=) | |
| 2 | g.240776130G>T | CA766947621 | KIF1A | c.883-204C>A (n.883-204C>A) c.19-204C>A (n.19-204C>A) n.76-204C>A n.145-204C>A n.1041-204C>A n.153-204C>A n.1034-204C>A n.54C>A n.1039-204C>A n.22-204C>A n.19-204C>A c.305-204C>A c.-96-204C>A (n.-96-204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776143A= | CA1339283461 | KIF1A | c.883-217T= (n.883-217T=) c.19-217T= (n.19-217T=) n.76-217T= n.145-217T= n.1041-217T= n.153-217T= n.1034-217T= n.41T= n.1039-217T= n.22-217T= n.19-217T= c.305-217T= c.-96-217T= (n.-96-217T=) | |
| 2 | g.240776143A>G | CA1044072010 | KIF1A | c.883-217T>C (n.883-217T>C) c.19-217T>C (n.19-217T>C) n.76-217T>C n.145-217T>C n.1041-217T>C n.153-217T>C n.1034-217T>C n.41T>C n.1039-217T>C n.22-217T>C n.19-217T>C c.305-217T>C c.-96-217T>C (n.-96-217T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776149T>C | CA68131143 | KIF1A | c.883-223A>G (n.883-223A>G) c.19-223A>G (n.19-223A>G) n.76-223A>G n.145-223A>G n.1041-223A>G n.153-223A>G n.1034-223A>G n.35A>G n.1039-223A>G n.22-223A>G n.19-223A>G c.305-223A>G c.-96-223A>G (n.-96-223A>G) | dbSNP |
| 2 | g.240776149T= | CA1339283462 | KIF1A | c.883-223A= (n.883-223A=) c.19-223A= (n.19-223A=) n.76-223A= n.145-223A= n.1041-223A= n.153-223A= n.1034-223A= n.35A= n.1039-223A= n.22-223A= n.19-223A= c.305-223A= c.-96-223A= (n.-96-223A=) | |
| 2 | g.240776150_240776154del | CA2549598456 | KIF1A | c.883-227_883-223del (n.883-227_883-223del) c.19-227_19-223del (n.19-227_19-223del) n.76-227_76-223del n.145-227_145-223del n.1041-227_1041-223del n.153-227_153-223del n.1034-227_1034-223del n.31_35del n.1039-227_1039-223del n.22-227_22-223del n.19-227_19-223del c.305-227_305-223del c.-96-227_-96-223del (n.-96-227_-96-223del) | |
| 2 | g.240776150A= | CA1339283463 | KIF1A | c.883-224T= (n.883-224T=) c.19-224T= (n.19-224T=) n.76-224T= n.145-224T= n.1041-224T= n.153-224T= n.1034-224T= n.34T= n.1039-224T= n.22-224T= n.19-224T= c.305-224T= c.-96-224T= (n.-96-224T=) | |
| 2 | g.240776150A>G | CA68131145 | KIF1A | c.883-224T>C (n.883-224T>C) c.19-224T>C (n.19-224T>C) n.76-224T>C n.145-224T>C n.1041-224T>C n.153-224T>C n.1034-224T>C n.34T>C n.1039-224T>C n.22-224T>C n.19-224T>C c.305-224T>C c.-96-224T>C (n.-96-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776152C= | CA1339283464 | KIF1A | c.883-226G= (n.883-226G=) c.19-226G= (n.19-226G=) n.76-226G= n.145-226G= n.1041-226G= n.153-226G= n.1034-226G= n.32G= n.1039-226G= n.22-226G= n.19-226G= c.305-226G= c.-96-226G= (n.-96-226G=) | |
| 2 | g.240776152C>T | CA68131146 | KIF1A | c.883-226G>A (n.883-226G>A) c.19-226G>A (n.19-226G>A) n.76-226G>A n.145-226G>A n.1041-226G>A n.153-226G>A n.1034-226G>A n.32G>A n.1039-226G>A n.22-226G>A n.19-226G>A c.305-226G>A c.-96-226G>A (n.-96-226G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240776155G>T | CA2754889065 | KIF1A | c.883-229C>A (n.883-229C>A) c.19-229C>A (n.19-229C>A) n.76-229C>A n.145-229C>A n.1041-229C>A n.153-229C>A n.1034-229C>A n.29C>A n.1039-229C>A n.22-229C>A n.19-229C>A c.305-229C>A c.-96-229C>A (n.-96-229C>A) | |
| 2 | g.240776161C>A | CA2754889066 | KIF1A | c.883-235G>T (n.883-235G>T) c.19-235G>T (n.19-235G>T) n.76-235G>T n.145-235G>T n.1041-235G>T n.153-235G>T n.1034-235G>T n.23G>T n.1039-235G>T n.22-235G>T n.19-235G>T c.305-235G>T c.-96-235G>T (n.-96-235G>T) | |
| 2 | g.240776161C= | CA1339283465 | KIF1A | c.883-235G= (n.883-235G=) c.19-235G= (n.19-235G=) n.76-235G= n.145-235G= n.1041-235G= n.153-235G= n.1034-235G= n.23G= n.1039-235G= n.22-235G= n.19-235G= c.305-235G= c.-96-235G= (n.-96-235G=) | |
| 2 | g.240776161C>G | CA1339283466 | KIF1A | c.883-235G>C (n.883-235G>C) c.19-235G>C (n.19-235G>C) n.76-235G>C n.145-235G>C n.1041-235G>C n.153-235G>C n.1034-235G>C n.23G>C n.1039-235G>C n.22-235G>C n.19-235G>C c.305-235G>C c.-96-235G>C (n.-96-235G>C) | dbSNP |
| 2 | g.240776162A= | CA1339283467 | KIF1A | c.883-236T= (n.883-236T=) c.19-236T= (n.19-236T=) n.76-236T= n.145-236T= n.1041-236T= n.153-236T= n.1034-236T= n.22T= n.1039-236T= n.22-236T= n.19-236T= c.305-236T= c.-96-236T= (n.-96-236T=) | |
| 2 | g.240776162A>G | CA68131147 | KIF1A | c.883-236T>C (n.883-236T>C) c.19-236T>C (n.19-236T>C) n.76-236T>C n.145-236T>C n.1041-236T>C n.153-236T>C n.1034-236T>C n.22T>C n.1039-236T>C n.22-236T>C n.19-236T>C c.305-236T>C c.-96-236T>C (n.-96-236T>C) | dbSNP |
| 2 | g.240776164G>A | CA1339283469 | KIF1A | c.883-238C>T (n.883-238C>T) c.19-238C>T (n.19-238C>T) n.76-238C>T n.145-238C>T n.1041-238C>T n.153-238C>T n.1034-238C>T n.20C>T n.1039-238C>T n.22-238C>T n.19-238C>T c.305-238C>T c.-96-238C>T (n.-96-238C>T) | dbSNP |
| 2 | g.240776164G= | CA1339283468 | KIF1A | c.883-238C= (n.883-238C=) c.19-238C= (n.19-238C=) n.76-238C= n.145-238C= n.1041-238C= n.153-238C= n.1034-238C= n.20C= n.1039-238C= n.22-238C= n.19-238C= c.305-238C= c.-96-238C= (n.-96-238C=) | |
| 2 | g.240776165T>C | CA2754889067 | KIF1A | c.883-239A>G (n.883-239A>G) c.19-239A>G (n.19-239A>G) n.76-239A>G n.145-239A>G n.1041-239A>G n.153-239A>G n.1034-239A>G n.19A>G n.1039-239A>G n.22-239A>G n.19-239A>G c.305-239A>G c.-96-239A>G (n.-96-239A>G) | |
| 2 | g.240776165T>G | CA2754889068 | KIF1A | c.883-239A>C (n.883-239A>C) c.19-239A>C (n.19-239A>C) n.76-239A>C n.145-239A>C n.1041-239A>C n.153-239A>C n.1034-239A>C n.19A>C n.1039-239A>C n.22-239A>C n.19-239A>C c.305-239A>C c.-96-239A>C (n.-96-239A>C) | |
| 2 | g.240776168C>A | CA2754889069 | KIF1A | c.883-242G>T (n.883-242G>T) c.19-242G>T (n.19-242G>T) n.76-242G>T n.145-242G>T n.1041-242G>T n.153-242G>T n.1034-242G>T n.16G>T n.1039-242G>T n.22-242G>T n.19-242G>T c.305-242G>T c.-96-242G>T (n.-96-242G>T) | |
| 2 | g.240776172C= | CA1339283470 | KIF1A | c.883-246G= (n.883-246G=) c.19-246G= (n.19-246G=) n.76-246G= n.145-246G= n.1041-246G= n.153-246G= n.1034-246G= n.12G= n.1039-246G= n.22-246G= n.19-246G= c.305-246G= c.-96-246G= (n.-96-246G=) | |
| 2 | g.240776172C>G | CA1339283471 | KIF1A | c.883-246G>C (n.883-246G>C) c.19-246G>C (n.19-246G>C) n.76-246G>C n.145-246G>C n.1041-246G>C n.153-246G>C n.1034-246G>C n.12G>C n.1039-246G>C n.22-246G>C n.19-246G>C c.305-246G>C c.-96-246G>C (n.-96-246G>C) | dbSNP |
| 2 | g.240776174C= | CA1339283472 | KIF1A | c.883-248G= (n.883-248G=) c.19-248G= (n.19-248G=) n.76-248G= n.145-248G= n.1041-248G= n.153-248G= n.1034-248G= n.10G= n.1039-248G= n.22-248G= n.19-248G= c.305-248G= c.-96-248G= (n.-96-248G=) | |
| 2 | g.240776174C>T | CA1339283473 | KIF1A | c.883-248G>A (n.883-248G>A) c.19-248G>A (n.19-248G>A) n.76-248G>A n.145-248G>A n.1041-248G>A n.153-248G>A n.1034-248G>A n.10G>A n.1039-248G>A n.22-248G>A n.19-248G>A c.305-248G>A c.-96-248G>A (n.-96-248G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240776175T>G | CA2701893011 | KIF1A | c.883-249A>C (n.883-249A>C) c.19-249A>C (n.19-249A>C) n.76-249A>C n.145-249A>C n.1041-249A>C n.153-249A>C n.1034-249A>C n.9A>C n.1039-249A>C n.22-249A>C n.19-249A>C c.305-249A>C c.-96-249A>C (n.-96-249A>C) | dbSNP |
| 2 | g.240776178C= | CA1339283474 | KIF1A | c.883-252G= (n.883-252G=) c.19-252G= (n.19-252G=) n.76-252G= n.145-252G= n.1041-252G= n.153-252G= n.1034-252G= n.6G= n.1039-252G= n.22-252G= n.19-252G= c.305-252G= c.-96-252G= (n.-96-252G=) | |
| 2 | g.240776178C>T | CA766947625 | KIF1A | c.883-252G>A (n.883-252G>A) c.19-252G>A (n.19-252G>A) n.76-252G>A n.145-252G>A n.1041-252G>A n.153-252G>A n.1034-252G>A n.6G>A n.1039-252G>A n.22-252G>A n.19-252G>A c.305-252G>A c.-96-252G>A (n.-96-252G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240776179A= | CA1339283475 | KIF1A | c.883-253T= (n.883-253T=) c.19-253T= (n.19-253T=) n.76-253T= n.145-253T= n.1041-253T= n.153-253T= n.1034-253T= n.5T= n.1039-253T= n.22-253T= n.19-253T= c.305-253T= c.-96-253T= (n.-96-253T=) | |
| 2 | g.240776179A>G | CA1339283476 | KIF1A | c.883-253T>C (n.883-253T>C) c.19-253T>C (n.19-253T>C) n.76-253T>C n.145-253T>C n.1041-253T>C n.153-253T>C n.1034-253T>C n.5T>C n.1039-253T>C n.22-253T>C n.19-253T>C c.305-253T>C c.-96-253T>C (n.-96-253T>C) | dbSNP |
| 2 | g.240776180T>G | CA766947628 | KIF1A | c.883-254A>C (n.883-254A>C) c.19-254A>C (n.19-254A>C) n.76-254A>C n.145-254A>C n.1041-254A>C n.153-254A>C n.1034-254A>C n.4A>C n.1039-254A>C n.22-254A>C n.19-254A>C c.305-254A>C c.-96-254A>C (n.-96-254A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776180T= | CA1339283477 | KIF1A | c.883-254A= (n.883-254A=) c.19-254A= (n.19-254A=) n.76-254A= n.145-254A= n.1041-254A= n.153-254A= n.1034-254A= n.4A= n.1039-254A= n.22-254A= n.19-254A= c.305-254A= c.-96-254A= (n.-96-254A=) | |
| 2 | g.240776181C= | CA1339283478 | KIF1A | c.883-255G= (n.883-255G=) c.19-255G= (n.19-255G=) n.76-255G= n.145-255G= n.1041-255G= n.153-255G= n.1034-255G= n.3G= n.1039-255G= n.22-255G= n.19-255G= c.305-255G= c.-96-255G= (n.-96-255G=) | |
| 2 | g.240776181C>T | CA1339283479 | KIF1A | c.883-255G>A (n.883-255G>A) c.19-255G>A (n.19-255G>A) n.76-255G>A n.145-255G>A n.1041-255G>A n.153-255G>A n.1034-255G>A n.3G>A n.1039-255G>A n.22-255G>A n.19-255G>A c.305-255G>A c.-96-255G>A (n.-96-255G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240776182C>A | CA68131149 | KIF1A | c.883-256G>T (n.883-256G>T) c.19-256G>T (n.19-256G>T) n.76-256G>T n.145-256G>T n.1041-256G>T n.153-256G>T n.1034-256G>T n.2G>T n.1039-256G>T n.22-256G>T n.19-256G>T c.305-256G>T c.-96-256G>T (n.-96-256G>T) | dbSNP |
| 2 | g.240776182C= | CA1339283480 | KIF1A | c.883-256G= (n.883-256G=) c.19-256G= (n.19-256G=) n.76-256G= n.145-256G= n.1041-256G= n.153-256G= n.1034-256G= n.2G= n.1039-256G= n.22-256G= n.19-256G= c.305-256G= c.-96-256G= (n.-96-256G=) | |
| 2 | g.240776185G>C | CA2754889070 | KIF1A | c.883-259C>G (n.883-259C>G) c.19-259C>G (n.19-259C>G) n.76-259C>G n.145-259C>G n.1041-259C>G n.153-259C>G n.1034-259C>G n.1039-259C>G n.22-259C>G n.19-259C>G c.305-259C>G c.-96-259C>G (n.-96-259C>G) | |
| 2 | g.240776186C= | CA1339283481 | KIF1A | c.883-260G= (n.883-260G=) c.19-260G= (n.19-260G=) n.76-260G= n.145-260G= n.1041-260G= n.153-260G= n.1034-260G= n.1039-260G= n.22-260G= n.19-260G= c.305-260G= c.-96-260G= (n.-96-260G=) | |
| 2 | g.240776186C>T | CA1339283482 | KIF1A | c.883-260G>A (n.883-260G>A) c.19-260G>A (n.19-260G>A) n.76-260G>A n.145-260G>A n.1041-260G>A n.153-260G>A n.1034-260G>A n.1039-260G>A n.22-260G>A n.19-260G>A c.305-260G>A c.-96-260G>A (n.-96-260G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240776188_240776189delinsGC | CA1339283483 | KIF1A | c.883-263_883-262delinsGC (n.883-263_883-262delinsGC) c.19-263_19-262delinsGC (n.19-263_19-262delinsGC) n.76-263_76-262delinsGC n.145-263_145-262delinsGC n.1041-263_1041-262delinsGC n.153-263_153-262delinsGC n.1034-263_1034-262delinsGC n.1039-263_1039-262delinsGC n.22-263_22-262delinsGC n.19-263_19-262delinsGC c.305-263_305-262delinsGC c.-96-263_-96-262delinsGC (n.-96-263_-96-262delinsGC) | |
| 2 | g.240776189C= | CA1339283484 | KIF1A | c.883-263G= (n.883-263G=) c.19-263G= (n.19-263G=) n.76-263G= n.145-263G= n.1041-263G= n.153-263G= n.1034-263G= n.1039-263G= n.22-263G= n.19-263G= c.305-263G= c.-96-263G= (n.-96-263G=) | |
| 2 | g.240776189C>T | CA68131159 | KIF1A | c.883-263G>A (n.883-263G>A) c.19-263G>A (n.19-263G>A) n.76-263G>A n.145-263G>A n.1041-263G>A n.153-263G>A n.1034-263G>A n.1039-263G>A n.22-263G>A n.19-263G>A c.305-263G>A c.-96-263G>A (n.-96-263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776192dup | CA1044072022 | KIF1A | c.883-263dup (n.883-263dup) c.19-263dup (n.19-263dup) n.76-263dup n.145-263dup n.1041-263dup n.153-263dup n.1034-263dup n.1039-263dup n.22-263dup n.19-263dup c.305-263dup c.-96-263dup (n.-96-263dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776192del | CA68131155 | KIF1A | c.883-263del (n.883-263del) c.19-263del (n.19-263del) n.76-263del n.145-263del n.1041-263del n.153-263del n.1034-263del n.1039-263del n.22-263del n.19-263del c.305-263del c.-96-263del (n.-96-263del) | dbSNP |
| 2 | g.240776192C= | CA1339283486 | KIF1A | c.883-266G= (n.883-266G=) c.19-266G= (n.19-266G=) n.76-266G= n.145-266G= n.1041-266G= n.153-266G= n.1034-266G= n.1039-266G= n.22-266G= n.19-266G= c.305-266G= c.-96-266G= (n.-96-266G=) | |
| 2 | g.240776192C>T | CA766947629 | KIF1A | c.883-266G>A (n.883-266G>A) c.19-266G>A (n.19-266G>A) n.76-266G>A n.145-266G>A n.1041-266G>A n.153-266G>A n.1034-266G>A n.1039-266G>A n.22-266G>A n.19-266G>A c.305-266G>A c.-96-266G>A (n.-96-266G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240776192_240776193delinsCT | CA1339283485 | KIF1A | c.883-267_883-266delinsAG (n.883-267_883-266delinsAG) c.19-267_19-266delinsAG (n.19-267_19-266delinsAG) n.76-267_76-266delinsAG n.145-267_145-266delinsAG n.1041-267_1041-266delinsAG n.153-267_153-266delinsAG n.1034-267_1034-266delinsAG n.1039-267_1039-266delinsAG n.22-267_22-266delinsAG n.19-267_19-266delinsAG c.305-267_305-266delinsAG c.-96-267_-96-266delinsAG (n.-96-267_-96-266delinsAG) | |
| 2 | g.240776193del | CA1339283487 | KIF1A | c.883-267del (n.883-267del) c.19-267del (n.19-267del) n.76-267del n.145-267del n.1041-267del n.153-267del n.1034-267del n.1039-267del n.22-267del n.19-267del c.305-267del c.-96-267del (n.-96-267del) | dbSNP |
| 2 | g.240776197C>A | CA766947630 | KIF1A | c.883-271G>T (n.883-271G>T) c.19-271G>T (n.19-271G>T) n.76-271G>T n.145-271G>T n.1041-271G>T n.153-271G>T n.1034-271G>T n.1039-271G>T n.22-271G>T n.19-271G>T c.305-271G>T c.-96-271G>T (n.-96-271G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776197C= | CA1339283488 | KIF1A | c.883-271G= (n.883-271G=) c.19-271G= (n.19-271G=) n.76-271G= n.145-271G= n.1041-271G= n.153-271G= n.1034-271G= n.1039-271G= n.22-271G= n.19-271G= c.305-271G= c.-96-271G= (n.-96-271G=) |