| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240776047C>A | CA2663995641 | KIF1A | c.883-121G>T (n.883-121G>T) c.19-121G>T (n.19-121G>T) n.76-121G>T n.145-121G>T n.1041-121G>T n.153-121G>T n.1034-121G>T n.137G>T n.1039-121G>T n.22-121G>T n.19-121G>T c.305-121G>T c.-96-121G>T (n.-96-121G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776047C= | CA1339283411 | KIF1A | c.883-121G= (n.883-121G=) c.19-121G= (n.19-121G=) n.76-121G= n.145-121G= n.1041-121G= n.153-121G= n.1034-121G= n.137G= n.1039-121G= n.22-121G= n.19-121G= c.305-121G= c.-96-121G= (n.-96-121G=) | |
| 2 | g.240776047C>G | CA1339283412 | KIF1A | c.883-121G>C (n.883-121G>C) c.19-121G>C (n.19-121G>C) n.76-121G>C n.145-121G>C n.1041-121G>C n.153-121G>C n.1034-121G>C n.137G>C n.1039-121G>C n.22-121G>C n.19-121G>C c.305-121G>C c.-96-121G>C (n.-96-121G>C) | dbSNP |
| 2 | g.240776047C>T | CA2663995642 | KIF1A | c.883-121G>A (n.883-121G>A) c.19-121G>A (n.19-121G>A) n.76-121G>A n.145-121G>A n.1041-121G>A n.153-121G>A n.1034-121G>A n.137G>A n.1039-121G>A n.22-121G>A n.19-121G>A c.305-121G>A c.-96-121G>A (n.-96-121G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776048C>A | CA766947598 | KIF1A | c.883-122G>T (n.883-122G>T) c.19-122G>T (n.19-122G>T) n.76-122G>T n.145-122G>T n.1041-122G>T n.153-122G>T n.1034-122G>T n.136G>T n.1039-122G>T n.22-122G>T n.19-122G>T c.305-122G>T c.-96-122G>T (n.-96-122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776048C= | CA1339283413 | KIF1A | c.883-122G= (n.883-122G=) c.19-122G= (n.19-122G=) n.76-122G= n.145-122G= n.1041-122G= n.153-122G= n.1034-122G= n.136G= n.1039-122G= n.22-122G= n.19-122G= c.305-122G= c.-96-122G= (n.-96-122G=) | |
| 2 | g.240776049C>A | CA2663995648 | KIF1A | c.883-123G>T (n.883-123G>T) c.19-123G>T (n.19-123G>T) n.76-123G>T n.145-123G>T n.1041-123G>T n.153-123G>T n.1034-123G>T n.135G>T n.1039-123G>T n.22-123G>T n.19-123G>T c.305-123G>T c.-96-123G>T (n.-96-123G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776049C= | CA1339283414 | KIF1A | c.883-123G= (n.883-123G=) c.19-123G= (n.19-123G=) n.76-123G= n.145-123G= n.1041-123G= n.153-123G= n.1034-123G= n.135G= n.1039-123G= n.22-123G= n.19-123G= c.305-123G= c.-96-123G= (n.-96-123G=) | |
| 2 | g.240776049C>T | CA1044071926 | KIF1A | c.883-123G>A (n.883-123G>A) c.19-123G>A (n.19-123G>A) n.76-123G>A n.145-123G>A n.1041-123G>A n.153-123G>A n.1034-123G>A n.135G>A n.1039-123G>A n.22-123G>A n.19-123G>A c.305-123G>A c.-96-123G>A (n.-96-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776050G>A | CA68131102 | KIF1A | c.883-124C>T (n.883-124C>T) c.19-124C>T (n.19-124C>T) n.76-124C>T n.145-124C>T n.1041-124C>T n.153-124C>T n.1034-124C>T n.134C>T n.1039-124C>T n.22-124C>T n.19-124C>T c.305-124C>T c.-96-124C>T (n.-96-124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776050G= | CA1339283415 | KIF1A | c.883-124C= (n.883-124C=) c.19-124C= (n.19-124C=) n.76-124C= n.145-124C= n.1041-124C= n.153-124C= n.1034-124C= n.134C= n.1039-124C= n.22-124C= n.19-124C= c.305-124C= c.-96-124C= (n.-96-124C=) | |
| 2 | g.240776050G>T | CA2663995654 | KIF1A | c.883-124C>A (n.883-124C>A) c.19-124C>A (n.19-124C>A) n.76-124C>A n.145-124C>A n.1041-124C>A n.153-124C>A n.1034-124C>A n.134C>A n.1039-124C>A n.22-124C>A n.19-124C>A c.305-124C>A c.-96-124C>A (n.-96-124C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776051C= | CA1339283416 | KIF1A | c.883-125G= (n.883-125G=) c.19-125G= (n.19-125G=) n.76-125G= n.145-125G= n.1041-125G= n.153-125G= n.1034-125G= n.133G= n.1039-125G= n.22-125G= n.19-125G= c.305-125G= c.-96-125G= (n.-96-125G=) | |
| 2 | g.240776051C>T | CA68131108 | KIF1A | c.883-125G>A (n.883-125G>A) c.19-125G>A (n.19-125G>A) n.76-125G>A n.145-125G>A n.1041-125G>A n.153-125G>A n.1034-125G>A n.133G>A n.1039-125G>A n.22-125G>A n.19-125G>A c.305-125G>A c.-96-125G>A (n.-96-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240776052T>G | CA2701892987 | KIF1A | c.883-126A>C (n.883-126A>C) c.19-126A>C (n.19-126A>C) n.76-126A>C n.145-126A>C n.1041-126A>C n.153-126A>C n.1034-126A>C n.132A>C n.1039-126A>C n.22-126A>C n.19-126A>C c.305-126A>C c.-96-126A>C (n.-96-126A>C) | dbSNP |
| 2 | g.240776053C>A | CA2663995655 | KIF1A | c.883-127G>T (n.883-127G>T) c.19-127G>T (n.19-127G>T) n.76-127G>T n.145-127G>T n.1041-127G>T n.153-127G>T n.1034-127G>T n.131G>T n.1039-127G>T n.22-127G>T n.19-127G>T c.305-127G>T c.-96-127G>T (n.-96-127G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776054T>C | CA1339283418 | KIF1A | c.883-128A>G (n.883-128A>G) c.19-128A>G (n.19-128A>G) n.76-128A>G n.145-128A>G n.1041-128A>G n.153-128A>G n.1034-128A>G n.130A>G n.1039-128A>G n.22-128A>G n.19-128A>G c.305-128A>G c.-96-128A>G (n.-96-128A>G) | dbSNP |
| 2 | g.240776054T= | CA1339283417 | KIF1A | c.883-128A= (n.883-128A=) c.19-128A= (n.19-128A=) n.76-128A= n.145-128A= n.1041-128A= n.153-128A= n.1034-128A= n.130A= n.1039-128A= n.22-128A= n.19-128A= c.305-128A= c.-96-128A= (n.-96-128A=) | |
| 2 | g.240776055G>A | CA2663995656 | KIF1A | c.883-129C>T (n.883-129C>T) c.19-129C>T (n.19-129C>T) n.76-129C>T n.145-129C>T n.1041-129C>T n.153-129C>T n.1034-129C>T n.129C>T n.1039-129C>T n.22-129C>T n.19-129C>T c.305-129C>T c.-96-129C>T (n.-96-129C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776055G>T | CA2663995658 | KIF1A | c.883-129C>A (n.883-129C>A) c.19-129C>A (n.19-129C>A) n.76-129C>A n.145-129C>A n.1041-129C>A n.153-129C>A n.1034-129C>A n.129C>A n.1039-129C>A n.22-129C>A n.19-129C>A c.305-129C>A c.-96-129C>A (n.-96-129C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776056C>A | CA2663995661 | KIF1A | c.883-130G>T (n.883-130G>T) c.19-130G>T (n.19-130G>T) n.76-130G>T n.145-130G>T n.1041-130G>T n.153-130G>T n.1034-130G>T n.128G>T n.1039-130G>T n.22-130G>T n.19-130G>T c.305-130G>T c.-96-130G>T (n.-96-130G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776056C>T | CA2663995663 | KIF1A | c.883-130G>A (n.883-130G>A) c.19-130G>A (n.19-130G>A) n.76-130G>A n.145-130G>A n.1041-130G>A n.153-130G>A n.1034-130G>A n.128G>A n.1039-130G>A n.22-130G>A n.19-130G>A c.305-130G>A c.-96-130G>A (n.-96-130G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776057T>C | CA2754889061 | KIF1A | c.883-131A>G (n.883-131A>G) c.19-131A>G (n.19-131A>G) n.76-131A>G n.145-131A>G n.1041-131A>G n.153-131A>G n.1034-131A>G n.127A>G n.1039-131A>G n.22-131A>G n.19-131A>G c.305-131A>G c.-96-131A>G (n.-96-131A>G) | |
| 2 | g.240776057T>G | CA68131113 | KIF1A | c.883-131A>C (n.883-131A>C) c.19-131A>C (n.19-131A>C) n.76-131A>C n.145-131A>C n.1041-131A>C n.153-131A>C n.1034-131A>C n.127A>C n.1039-131A>C n.22-131A>C n.19-131A>C c.305-131A>C c.-96-131A>C (n.-96-131A>C) | dbSNP |
| 2 | g.240776057T= | CA1339283419 | KIF1A | c.883-131A= (n.883-131A=) c.19-131A= (n.19-131A=) n.76-131A= n.145-131A= n.1041-131A= n.153-131A= n.1034-131A= n.127A= n.1039-131A= n.22-131A= n.19-131A= c.305-131A= c.-96-131A= (n.-96-131A=) | |
| 2 | g.240776058G>A | CA2663995665 | KIF1A | c.883-132C>T (n.883-132C>T) c.19-132C>T (n.19-132C>T) n.76-132C>T n.145-132C>T n.1041-132C>T n.153-132C>T n.1034-132C>T n.126C>T n.1039-132C>T n.22-132C>T n.19-132C>T c.305-132C>T c.-96-132C>T (n.-96-132C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776058G>T | CA2663995666 | KIF1A | c.883-132C>A (n.883-132C>A) c.19-132C>A (n.19-132C>A) n.76-132C>A n.145-132C>A n.1041-132C>A n.153-132C>A n.1034-132C>A n.126C>A n.1039-132C>A n.22-132C>A n.19-132C>A c.305-132C>A c.-96-132C>A (n.-96-132C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776059G>T | CA2663995667 | KIF1A | c.883-133C>A (n.883-133C>A) c.19-133C>A (n.19-133C>A) n.76-133C>A n.145-133C>A n.1041-133C>A n.153-133C>A n.1034-133C>A n.125C>A n.1039-133C>A n.22-133C>A n.19-133C>A c.305-133C>A c.-96-133C>A (n.-96-133C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776061C>A | CA2663995669 | KIF1A | c.883-135G>T (n.883-135G>T) c.19-135G>T (n.19-135G>T) n.76-135G>T n.145-135G>T n.1041-135G>T n.153-135G>T n.1034-135G>T n.123G>T n.1039-135G>T n.22-135G>T n.19-135G>T c.305-135G>T c.-96-135G>T (n.-96-135G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776061C= | CA1339283420 | KIF1A | c.883-135G= (n.883-135G=) c.19-135G= (n.19-135G=) n.76-135G= n.145-135G= n.1041-135G= n.153-135G= n.1034-135G= n.123G= n.1039-135G= n.22-135G= n.19-135G= c.305-135G= c.-96-135G= (n.-96-135G=) | |
| 2 | g.240776061C>G | CA540530344 | KIF1A | c.883-135G>C (n.883-135G>C) c.19-135G>C (n.19-135G>C) n.76-135G>C n.145-135G>C n.1041-135G>C n.153-135G>C n.1034-135G>C n.123G>C n.1039-135G>C n.22-135G>C n.19-135G>C c.305-135G>C c.-96-135G>C (n.-96-135G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776062A>G | CA2663995670 | KIF1A | c.883-136T>C (n.883-136T>C) c.19-136T>C (n.19-136T>C) n.76-136T>C n.145-136T>C n.1041-136T>C n.153-136T>C n.1034-136T>C n.122T>C n.1039-136T>C n.22-136T>C n.19-136T>C c.305-136T>C c.-96-136T>C (n.-96-136T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776063C>A | CA2663995671 | KIF1A | c.883-137G>T (n.883-137G>T) c.19-137G>T (n.19-137G>T) n.76-137G>T n.145-137G>T n.1041-137G>T n.153-137G>T n.1034-137G>T n.121G>T n.1039-137G>T n.22-137G>T n.19-137G>T c.305-137G>T c.-96-137G>T (n.-96-137G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776063C>T | CA2663995672 | KIF1A | c.883-137G>A (n.883-137G>A) c.19-137G>A (n.19-137G>A) n.76-137G>A n.145-137G>A n.1041-137G>A n.153-137G>A n.1034-137G>A n.121G>A n.1039-137G>A n.22-137G>A n.19-137G>A c.305-137G>A c.-96-137G>A (n.-96-137G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776064A>G | CA2701892988 | KIF1A | c.883-138T>C (n.883-138T>C) c.19-138T>C (n.19-138T>C) n.76-138T>C n.145-138T>C n.1041-138T>C n.153-138T>C n.1034-138T>C n.120T>C n.1039-138T>C n.22-138T>C n.19-138T>C c.305-138T>C c.-96-138T>C (n.-96-138T>C) | dbSNP |
| 2 | g.240776065T>C | CA2663995673 | KIF1A | c.883-139A>G (n.883-139A>G) c.19-139A>G (n.19-139A>G) n.76-139A>G n.145-139A>G n.1041-139A>G n.153-139A>G n.1034-139A>G n.119A>G n.1039-139A>G n.22-139A>G n.19-139A>G c.305-139A>G c.-96-139A>G (n.-96-139A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776065T>G | CA2663995674 | KIF1A | c.883-139A>C (n.883-139A>C) c.19-139A>C (n.19-139A>C) n.76-139A>C n.145-139A>C n.1041-139A>C n.153-139A>C n.1034-139A>C n.119A>C n.1039-139A>C n.22-139A>C n.19-139A>C c.305-139A>C c.-96-139A>C (n.-96-139A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776068_240776069del | CA2663995675 | KIF1A | c.883-141_883-140del (n.883-141_883-140del) c.19-141_19-140del (n.19-141_19-140del) n.76-141_76-140del n.145-141_145-140del n.1041-141_1041-140del n.153-141_153-140del n.1034-141_1034-140del n.117_118del n.1039-141_1039-140del n.22-141_22-140del n.19-141_19-140del c.305-141_305-140del c.-96-141_-96-140del (n.-96-141_-96-140del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776067C>A | CA2663995677 | KIF1A | c.883-141G>T (n.883-141G>T) c.19-141G>T (n.19-141G>T) n.76-141G>T n.145-141G>T n.1041-141G>T n.153-141G>T n.1034-141G>T n.117G>T n.1039-141G>T n.22-141G>T n.19-141G>T c.305-141G>T c.-96-141G>T (n.-96-141G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776068T>C | CA2663995678 | KIF1A | c.883-142A>G (n.883-142A>G) c.19-142A>G (n.19-142A>G) n.76-142A>G n.145-142A>G n.1041-142A>G n.153-142A>G n.1034-142A>G n.116A>G n.1039-142A>G n.22-142A>G n.19-142A>G c.305-142A>G c.-96-142A>G (n.-96-142A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776069C>A | CA2663995680 | KIF1A | c.883-143G>T (n.883-143G>T) c.19-143G>T (n.19-143G>T) n.76-143G>T n.145-143G>T n.1041-143G>T n.153-143G>T n.1034-143G>T n.115G>T n.1039-143G>T n.22-143G>T n.19-143G>T c.305-143G>T c.-96-143G>T (n.-96-143G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776069C>T | CA2663995683 | KIF1A | c.883-143G>A (n.883-143G>A) c.19-143G>A (n.19-143G>A) n.76-143G>A n.145-143G>A n.1041-143G>A n.153-143G>A n.1034-143G>A n.115G>A n.1039-143G>A n.22-143G>A n.19-143G>A c.305-143G>A c.-96-143G>A (n.-96-143G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776070A= | CA1339283421 | KIF1A | c.883-144T= (n.883-144T=) c.19-144T= (n.19-144T=) n.76-144T= n.145-144T= n.1041-144T= n.153-144T= n.1034-144T= n.114T= n.1039-144T= n.22-144T= n.19-144T= c.305-144T= c.-96-144T= (n.-96-144T=) | |
| 2 | g.240776070A>C | CA1339283422 | KIF1A | c.883-144T>G (n.883-144T>G) c.19-144T>G (n.19-144T>G) n.76-144T>G n.145-144T>G n.1041-144T>G n.153-144T>G n.1034-144T>G n.114T>G n.1039-144T>G n.22-144T>G n.19-144T>G c.305-144T>G c.-96-144T>G (n.-96-144T>G) | dbSNP |
| 2 | g.240776070A>G | CA68131118 | KIF1A | c.883-144T>C (n.883-144T>C) c.19-144T>C (n.19-144T>C) n.76-144T>C n.145-144T>C n.1041-144T>C n.153-144T>C n.1034-144T>C n.114T>C n.1039-144T>C n.22-144T>C n.19-144T>C c.305-144T>C c.-96-144T>C (n.-96-144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776071G>A | CA1339283424 | KIF1A | c.883-145C>T (n.883-145C>T) c.19-145C>T (n.19-145C>T) n.76-145C>T n.145-145C>T n.1041-145C>T n.153-145C>T n.1034-145C>T n.113C>T n.1039-145C>T n.22-145C>T n.19-145C>T c.305-145C>T c.-96-145C>T (n.-96-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240776071G= | CA1339283423 | KIF1A | c.883-145C= (n.883-145C=) c.19-145C= (n.19-145C=) n.76-145C= n.145-145C= n.1041-145C= n.153-145C= n.1034-145C= n.113C= n.1039-145C= n.22-145C= n.19-145C= c.305-145C= c.-96-145C= (n.-96-145C=) | |
| 2 | g.240776071G>T | CA2663995686 | KIF1A | c.883-145C>A (n.883-145C>A) c.19-145C>A (n.19-145C>A) n.76-145C>A n.145-145C>A n.1041-145C>A n.153-145C>A n.1034-145C>A n.113C>A n.1039-145C>A n.22-145C>A n.19-145C>A c.305-145C>A c.-96-145C>A (n.-96-145C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776072G>A | CA2663995688 | KIF1A | c.883-146C>T (n.883-146C>T) c.19-146C>T (n.19-146C>T) n.76-146C>T n.145-146C>T n.1041-146C>T n.153-146C>T n.1034-146C>T n.112C>T n.1039-146C>T n.22-146C>T n.19-146C>T c.305-146C>T c.-96-146C>T (n.-96-146C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776072G= | CA1339283425 | KIF1A | c.883-146C= (n.883-146C=) c.19-146C= (n.19-146C=) n.76-146C= n.145-146C= n.1041-146C= n.153-146C= n.1034-146C= n.112C= n.1039-146C= n.22-146C= n.19-146C= c.305-146C= c.-96-146C= (n.-96-146C=) | |
| 2 | g.240776072G>T | CA540530346 | KIF1A | c.883-146C>A (n.883-146C>A) c.19-146C>A (n.19-146C>A) n.76-146C>A n.145-146C>A n.1041-146C>A n.153-146C>A n.1034-146C>A n.112C>A n.1039-146C>A n.22-146C>A n.19-146C>A c.305-146C>A c.-96-146C>A (n.-96-146C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776073C>A | CA2663995690 | KIF1A | c.883-147G>T (n.883-147G>T) c.19-147G>T (n.19-147G>T) n.76-147G>T n.145-147G>T n.1041-147G>T n.153-147G>T n.1034-147G>T n.111G>T n.1039-147G>T n.22-147G>T n.19-147G>T c.305-147G>T c.-96-147G>T (n.-96-147G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776073C>T | CA2663995692 | KIF1A | c.883-147G>A (n.883-147G>A) c.19-147G>A (n.19-147G>A) n.76-147G>A n.145-147G>A n.1041-147G>A n.153-147G>A n.1034-147G>A n.111G>A n.1039-147G>A n.22-147G>A n.19-147G>A c.305-147G>A c.-96-147G>A (n.-96-147G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776074T>C | CA766947601 | KIF1A | c.883-148A>G (n.883-148A>G) c.19-148A>G (n.19-148A>G) n.76-148A>G n.145-148A>G n.1041-148A>G n.153-148A>G n.1034-148A>G n.110A>G n.1039-148A>G n.22-148A>G n.19-148A>G c.305-148A>G c.-96-148A>G (n.-96-148A>G) | dbSNP |
| 2 | g.240776074T= | CA1339283426 | KIF1A | c.883-148A= (n.883-148A=) c.19-148A= (n.19-148A=) n.76-148A= n.145-148A= n.1041-148A= n.153-148A= n.1034-148A= n.110A= n.1039-148A= n.22-148A= n.19-148A= c.305-148A= c.-96-148A= (n.-96-148A=) | |
| 2 | g.240776075G>A | CA2663995695 | KIF1A | c.883-149C>T (n.883-149C>T) c.19-149C>T (n.19-149C>T) n.76-149C>T n.145-149C>T n.1041-149C>T n.153-149C>T n.1034-149C>T n.109C>T n.1039-149C>T n.22-149C>T n.19-149C>T c.305-149C>T c.-96-149C>T (n.-96-149C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776075G>C | CA2663995696 | KIF1A | c.883-149C>G (n.883-149C>G) c.19-149C>G (n.19-149C>G) n.76-149C>G n.145-149C>G n.1041-149C>G n.153-149C>G n.1034-149C>G n.109C>G n.1039-149C>G n.22-149C>G n.19-149C>G c.305-149C>G c.-96-149C>G (n.-96-149C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776075G>T | CA2663995697 | KIF1A | c.883-149C>A (n.883-149C>A) c.19-149C>A (n.19-149C>A) n.76-149C>A n.145-149C>A n.1041-149C>A n.153-149C>A n.1034-149C>A n.109C>A n.1039-149C>A n.22-149C>A n.19-149C>A c.305-149C>A c.-96-149C>A (n.-96-149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776076C>A | CA2663995703 | KIF1A | c.883-150G>T (n.883-150G>T) c.19-150G>T (n.19-150G>T) n.76-150G>T n.145-150G>T n.1041-150G>T n.153-150G>T n.1034-150G>T n.108G>T n.1039-150G>T n.22-150G>T n.19-150G>T c.305-150G>T c.-96-150G>T (n.-96-150G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.240776076C= | CA1339283427 | KIF1A | c.883-150G= (n.883-150G=) c.19-150G= (n.19-150G=) n.76-150G= n.145-150G= n.1041-150G= n.153-150G= n.1034-150G= n.108G= n.1039-150G= n.22-150G= n.19-150G= c.305-150G= c.-96-150G= (n.-96-150G=) | |
| 2 | g.240776076C>G | CA1339283428 | KIF1A | c.883-150G>C (n.883-150G>C) c.19-150G>C (n.19-150G>C) n.76-150G>C n.145-150G>C n.1041-150G>C n.153-150G>C n.1034-150G>C n.108G>C n.1039-150G>C n.22-150G>C n.19-150G>C c.305-150G>C c.-96-150G>C (n.-96-150G>C) | dbSNP |
| 2 | g.240776076C>T | CA766947602 | KIF1A | c.883-150G>A (n.883-150G>A) c.19-150G>A (n.19-150G>A) n.76-150G>A n.145-150G>A n.1041-150G>A n.153-150G>A n.1034-150G>A n.108G>A n.1039-150G>A n.22-150G>A n.19-150G>A c.305-150G>A c.-96-150G>A (n.-96-150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.240776082C= | CA1339283429 | KIF1A | c.883-156G= (n.883-156G=) c.19-156G= (n.19-156G=) n.76-156G= n.145-156G= n.1041-156G= n.153-156G= n.1034-156G= n.102G= n.1039-156G= n.22-156G= n.19-156G= c.305-156G= c.-96-156G= (n.-96-156G=) | |
| 2 | g.240776082C>T | CA1339283430 | KIF1A | c.883-156G>A (n.883-156G>A) c.19-156G>A (n.19-156G>A) n.76-156G>A n.145-156G>A n.1041-156G>A n.153-156G>A n.1034-156G>A n.102G>A n.1039-156G>A n.22-156G>A n.19-156G>A c.305-156G>A c.-96-156G>A (n.-96-156G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240776083C= | CA1339283431 | KIF1A | c.883-157G= (n.883-157G=) c.19-157G= (n.19-157G=) n.76-157G= n.145-157G= n.1041-157G= n.153-157G= n.1034-157G= n.101G= n.1039-157G= n.22-157G= n.19-157G= c.305-157G= c.-96-157G= (n.-96-157G=) | |
| 2 | g.240776083C>T | CA766947603 | KIF1A | c.883-157G>A (n.883-157G>A) c.19-157G>A (n.19-157G>A) n.76-157G>A n.145-157G>A n.1041-157G>A n.153-157G>A n.1034-157G>A n.101G>A n.1039-157G>A n.22-157G>A n.19-157G>A c.305-157G>A c.-96-157G>A (n.-96-157G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240776086T>C | CA68131120 | KIF1A | c.883-160A>G (n.883-160A>G) c.19-160A>G (n.19-160A>G) n.76-160A>G n.145-160A>G n.1041-160A>G n.153-160A>G n.1034-160A>G n.98A>G n.1039-160A>G n.22-160A>G n.19-160A>G c.305-160A>G c.-96-160A>G (n.-96-160A>G) | dbSNP |
| 2 | g.240776086T= | CA1339283432 | KIF1A | c.883-160A= (n.883-160A=) c.19-160A= (n.19-160A=) n.76-160A= n.145-160A= n.1041-160A= n.153-160A= n.1034-160A= n.98A= n.1039-160A= n.22-160A= n.19-160A= c.305-160A= c.-96-160A= (n.-96-160A=) | |
| 2 | g.240776087C>A | CA1044071962 | KIF1A | c.883-161G>T (n.883-161G>T) c.19-161G>T (n.19-161G>T) n.76-161G>T n.145-161G>T n.1041-161G>T n.153-161G>T n.1034-161G>T n.97G>T n.1039-161G>T n.22-161G>T n.19-161G>T c.305-161G>T c.-96-161G>T (n.-96-161G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776087C= | CA1339283433 | KIF1A | c.883-161G= (n.883-161G=) c.19-161G= (n.19-161G=) n.76-161G= n.145-161G= n.1041-161G= n.153-161G= n.1034-161G= n.97G= n.1039-161G= n.22-161G= n.19-161G= c.305-161G= c.-96-161G= (n.-96-161G=) | |
| 2 | g.240776087C>T | CA68131126 | KIF1A | c.883-161G>A (n.883-161G>A) c.19-161G>A (n.19-161G>A) n.76-161G>A n.145-161G>A n.1041-161G>A n.153-161G>A n.1034-161G>A n.97G>A n.1039-161G>A n.22-161G>A n.19-161G>A c.305-161G>A c.-96-161G>A (n.-96-161G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240776089C= | CA1339283434 | KIF1A | c.883-163G= (n.883-163G=) c.19-163G= (n.19-163G=) n.76-163G= n.145-163G= n.1041-163G= n.153-163G= n.1034-163G= n.95G= n.1039-163G= n.22-163G= n.19-163G= c.305-163G= c.-96-163G= (n.-96-163G=) | |
| 2 | g.240776089C>G | CA1339283435 | KIF1A | c.883-163G>C (n.883-163G>C) c.19-163G>C (n.19-163G>C) n.76-163G>C n.145-163G>C n.1041-163G>C n.153-163G>C n.1034-163G>C n.95G>C n.1039-163G>C n.22-163G>C n.19-163G>C c.305-163G>C c.-96-163G>C (n.-96-163G>C) | dbSNP |
| 2 | g.240776089C>T | CA766947605 | KIF1A | c.883-163G>A (n.883-163G>A) c.19-163G>A (n.19-163G>A) n.76-163G>A n.145-163G>A n.1041-163G>A n.153-163G>A n.1034-163G>A n.95G>A n.1039-163G>A n.22-163G>A n.19-163G>A c.305-163G>A c.-96-163G>A (n.-96-163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776090T>C | CA766947607 | KIF1A | c.883-164A>G (n.883-164A>G) c.19-164A>G (n.19-164A>G) n.76-164A>G n.145-164A>G n.1041-164A>G n.153-164A>G n.1034-164A>G n.94A>G n.1039-164A>G n.22-164A>G n.19-164A>G c.305-164A>G c.-96-164A>G (n.-96-164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776090T= | CA1339283436 | KIF1A | c.883-164A= (n.883-164A=) c.19-164A= (n.19-164A=) n.76-164A= n.145-164A= n.1041-164A= n.153-164A= n.1034-164A= n.94A= n.1039-164A= n.22-164A= n.19-164A= c.305-164A= c.-96-164A= (n.-96-164A=) | |
| 2 | g.240776093C>A | CA1339283437 | KIF1A | c.883-167G>T (n.883-167G>T) c.19-167G>T (n.19-167G>T) n.76-167G>T n.145-167G>T n.1041-167G>T n.153-167G>T n.1034-167G>T n.91G>T n.1039-167G>T n.22-167G>T n.19-167G>T c.305-167G>T c.-96-167G>T (n.-96-167G>T) | dbSNP |
| 2 | g.240776093C= | CA1339283438 | KIF1A | c.883-167G= (n.883-167G=) c.19-167G= (n.19-167G=) n.76-167G= n.145-167G= n.1041-167G= n.153-167G= n.1034-167G= n.91G= n.1039-167G= n.22-167G= n.19-167G= c.305-167G= c.-96-167G= (n.-96-167G=) | |
| 2 | g.240776097A= | CA1339283439 | KIF1A | c.883-171T= (n.883-171T=) c.19-171T= (n.19-171T=) n.76-171T= n.145-171T= n.1041-171T= n.153-171T= n.1034-171T= n.87T= n.1039-171T= n.22-171T= n.19-171T= c.305-171T= c.-96-171T= (n.-96-171T=) | |
| 2 | g.240776097A>C | CA1339283440 | KIF1A | c.883-171T>G (n.883-171T>G) c.19-171T>G (n.19-171T>G) n.76-171T>G n.145-171T>G n.1041-171T>G n.153-171T>G n.1034-171T>G n.87T>G n.1039-171T>G n.22-171T>G n.19-171T>G c.305-171T>G c.-96-171T>G (n.-96-171T>G) | dbSNP |
| 2 | g.240776097A>G | CA2754889062 | KIF1A | c.883-171T>C (n.883-171T>C) c.19-171T>C (n.19-171T>C) n.76-171T>C n.145-171T>C n.1041-171T>C n.153-171T>C n.1034-171T>C n.87T>C n.1039-171T>C n.22-171T>C n.19-171T>C c.305-171T>C c.-96-171T>C (n.-96-171T>C) | |
| 2 | g.240776098C= | CA1339283441 | KIF1A | c.883-172G= (n.883-172G=) c.19-172G= (n.19-172G=) n.76-172G= n.145-172G= n.1041-172G= n.153-172G= n.1034-172G= n.86G= n.1039-172G= n.22-172G= n.19-172G= c.305-172G= c.-96-172G= (n.-96-172G=) | |
| 2 | g.240776098C>G | CA2607662641 | KIF1A | c.883-172G>C (n.883-172G>C) c.19-172G>C (n.19-172G>C) n.76-172G>C n.145-172G>C n.1041-172G>C n.153-172G>C n.1034-172G>C n.86G>C n.1039-172G>C n.22-172G>C n.19-172G>C c.305-172G>C c.-96-172G>C (n.-96-172G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776098C>T | CA68131127 | KIF1A | c.883-172G>A (n.883-172G>A) c.19-172G>A (n.19-172G>A) n.76-172G>A n.145-172G>A n.1041-172G>A n.153-172G>A n.1034-172G>A n.86G>A n.1039-172G>A n.22-172G>A n.19-172G>A c.305-172G>A c.-96-172G>A (n.-96-172G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776099C>A | CA1339283443 | KIF1A | c.883-173G>T (n.883-173G>T) c.19-173G>T (n.19-173G>T) n.76-173G>T n.145-173G>T n.1041-173G>T n.153-173G>T n.1034-173G>T n.85G>T n.1039-173G>T n.22-173G>T n.19-173G>T c.305-173G>T c.-96-173G>T (n.-96-173G>T) | dbSNP |
| 2 | g.240776099C= | CA1339283442 | KIF1A | c.883-173G= (n.883-173G=) c.19-173G= (n.19-173G=) n.76-173G= n.145-173G= n.1041-173G= n.153-173G= n.1034-173G= n.85G= n.1039-173G= n.22-173G= n.19-173G= c.305-173G= c.-96-173G= (n.-96-173G=) | |
| 2 | g.240776104G>A | CA1044071970 | KIF1A | c.883-178C>T (n.883-178C>T) c.19-178C>T (n.19-178C>T) n.76-178C>T n.145-178C>T n.1041-178C>T n.153-178C>T n.1034-178C>T n.80C>T n.1039-178C>T n.22-178C>T n.19-178C>T c.305-178C>T c.-96-178C>T (n.-96-178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776104G= | CA1339283444 | KIF1A | c.883-178C= (n.883-178C=) c.19-178C= (n.19-178C=) n.76-178C= n.145-178C= n.1041-178C= n.153-178C= n.1034-178C= n.80C= n.1039-178C= n.22-178C= n.19-178C= c.305-178C= c.-96-178C= (n.-96-178C=) | |
| 2 | g.240776105C= | CA1339283445 | KIF1A | c.883-179G= (n.883-179G=) c.19-179G= (n.19-179G=) n.76-179G= n.145-179G= n.1041-179G= n.153-179G= n.1034-179G= n.79G= n.1039-179G= n.22-179G= n.19-179G= c.305-179G= c.-96-179G= (n.-96-179G=) | |
| 2 | g.240776105C>G | CA766947610 | KIF1A | c.883-179G>C (n.883-179G>C) c.19-179G>C (n.19-179G>C) n.76-179G>C n.145-179G>C n.1041-179G>C n.153-179G>C n.1034-179G>C n.79G>C n.1039-179G>C n.22-179G>C n.19-179G>C c.305-179G>C c.-96-179G>C (n.-96-179G>C) | dbSNP |
| 2 | g.240776105C>T | CA1339283446 | KIF1A | c.883-179G>A (n.883-179G>A) c.19-179G>A (n.19-179G>A) n.76-179G>A n.145-179G>A n.1041-179G>A n.153-179G>A n.1034-179G>A n.79G>A n.1039-179G>A n.22-179G>A n.19-179G>A c.305-179G>A c.-96-179G>A (n.-96-179G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240776106C= | CA1339283447 | KIF1A | c.883-180G= (n.883-180G=) c.19-180G= (n.19-180G=) n.76-180G= n.145-180G= n.1041-180G= n.153-180G= n.1034-180G= n.78G= n.1039-180G= n.22-180G= n.19-180G= c.305-180G= c.-96-180G= (n.-96-180G=) | |
| 2 | g.240776106C>T | CA68131131 | KIF1A | c.883-180G>A (n.883-180G>A) c.19-180G>A (n.19-180G>A) n.76-180G>A n.145-180G>A n.1041-180G>A n.153-180G>A n.1034-180G>A n.78G>A n.1039-180G>A n.22-180G>A n.19-180G>A c.305-180G>A c.-96-180G>A (n.-96-180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776107G>A | CA1339283449 | KIF1A | c.883-181C>T (n.883-181C>T) c.19-181C>T (n.19-181C>T) n.76-181C>T n.145-181C>T n.1041-181C>T n.153-181C>T n.1034-181C>T n.77C>T n.1039-181C>T n.22-181C>T n.19-181C>T c.305-181C>T c.-96-181C>T (n.-96-181C>T) | dbSNP |
| 2 | g.240776107G>C | CA68131142 | KIF1A | c.883-181C>G (n.883-181C>G) c.19-181C>G (n.19-181C>G) n.76-181C>G n.145-181C>G n.1041-181C>G n.153-181C>G n.1034-181C>G n.77C>G n.1039-181C>G n.22-181C>G n.19-181C>G c.305-181C>G c.-96-181C>G (n.-96-181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776107G= | CA1339283448 | KIF1A | c.883-181C= (n.883-181C=) c.19-181C= (n.19-181C=) n.76-181C= n.145-181C= n.1041-181C= n.153-181C= n.1034-181C= n.77C= n.1039-181C= n.22-181C= n.19-181C= c.305-181C= c.-96-181C= (n.-96-181C=) | |
| 2 | g.240776112C= | CA1339283450 | KIF1A | c.883-186G= (n.883-186G=) c.19-186G= (n.19-186G=) n.76-186G= n.145-186G= n.1041-186G= n.153-186G= n.1034-186G= n.72G= n.1039-186G= n.22-186G= n.19-186G= c.305-186G= c.-96-186G= (n.-96-186G=) | |
| 2 | g.240776112C>T | CA1339283451 | KIF1A | c.883-186G>A (n.883-186G>A) c.19-186G>A (n.19-186G>A) n.76-186G>A n.145-186G>A n.1041-186G>A n.153-186G>A n.1034-186G>A n.72G>A n.1039-186G>A n.22-186G>A n.19-186G>A c.305-186G>A c.-96-186G>A (n.-96-186G>A) | dbSNP |
| 2 | g.240776114C>A | CA2754889063 | KIF1A | c.883-188G>T (n.883-188G>T) c.19-188G>T (n.19-188G>T) n.76-188G>T n.145-188G>T n.1041-188G>T n.153-188G>T n.1034-188G>T n.70G>T n.1039-188G>T n.22-188G>T n.19-188G>T c.305-188G>T c.-96-188G>T (n.-96-188G>T) | |
| 2 | g.240776116G>A | CA766947615 | KIF1A | c.883-190C>T (n.883-190C>T) c.19-190C>T (n.19-190C>T) n.76-190C>T n.145-190C>T n.1041-190C>T n.153-190C>T n.1034-190C>T n.68C>T n.1039-190C>T n.22-190C>T n.19-190C>T c.305-190C>T c.-96-190C>T (n.-96-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776116G>C | CA2701646041 | KIF1A | c.883-190C>G (n.883-190C>G) c.19-190C>G (n.19-190C>G) n.76-190C>G n.145-190C>G n.1041-190C>G n.153-190C>G n.1034-190C>G n.68C>G n.1039-190C>G n.22-190C>G n.19-190C>G c.305-190C>G c.-96-190C>G (n.-96-190C>G) | dbSNP |
| 2 | g.240776116G= | CA1339283452 | KIF1A | c.883-190C= (n.883-190C=) c.19-190C= (n.19-190C=) n.76-190C= n.145-190C= n.1041-190C= n.153-190C= n.1034-190C= n.68C= n.1039-190C= n.22-190C= n.19-190C= c.305-190C= c.-96-190C= (n.-96-190C=) | |
| 2 | g.240776119G>A | CA766947616 | KIF1A | c.883-193C>T (n.883-193C>T) c.19-193C>T (n.19-193C>T) n.76-193C>T n.145-193C>T n.1041-193C>T n.153-193C>T n.1034-193C>T n.65C>T n.1039-193C>T n.22-193C>T n.19-193C>T c.305-193C>T c.-96-193C>T (n.-96-193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776119G= | CA1339283453 | KIF1A | c.883-193C= (n.883-193C=) c.19-193C= (n.19-193C=) n.76-193C= n.145-193C= n.1041-193C= n.153-193C= n.1034-193C= n.65C= n.1039-193C= n.22-193C= n.19-193C= c.305-193C= c.-96-193C= (n.-96-193C=) | |
| 2 | g.240776120C>A | CA1339283455 | KIF1A | c.883-194G>T (n.883-194G>T) c.19-194G>T (n.19-194G>T) n.76-194G>T n.145-194G>T n.1041-194G>T n.153-194G>T n.1034-194G>T n.64G>T n.1039-194G>T n.22-194G>T n.19-194G>T c.305-194G>T c.-96-194G>T (n.-96-194G>T) | dbSNP |
| 2 | g.240776120C= | CA1339283454 | KIF1A | c.883-194G= (n.883-194G=) c.19-194G= (n.19-194G=) n.76-194G= n.145-194G= n.1041-194G= n.153-194G= n.1034-194G= n.64G= n.1039-194G= n.22-194G= n.19-194G= c.305-194G= c.-96-194G= (n.-96-194G=) | |
| 2 | g.240776121C= | CA1339283456 | KIF1A | c.883-195G= (n.883-195G=) c.19-195G= (n.19-195G=) n.76-195G= n.145-195G= n.1041-195G= n.153-195G= n.1034-195G= n.63G= n.1039-195G= n.22-195G= n.19-195G= c.305-195G= c.-96-195G= (n.-96-195G=) | |
| 2 | g.240776121C>T | CA766947617 | KIF1A | c.883-195G>A (n.883-195G>A) c.19-195G>A (n.19-195G>A) n.76-195G>A n.145-195G>A n.1041-195G>A n.153-195G>A n.1034-195G>A n.63G>A n.1039-195G>A n.22-195G>A n.19-195G>A c.305-195G>A c.-96-195G>A (n.-96-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776122T>C | CA766947618 | KIF1A | c.883-196A>G (n.883-196A>G) c.19-196A>G (n.19-196A>G) n.76-196A>G n.145-196A>G n.1041-196A>G n.153-196A>G n.1034-196A>G n.62A>G n.1039-196A>G n.22-196A>G n.19-196A>G c.305-196A>G c.-96-196A>G (n.-96-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776122T= | CA1339283457 | KIF1A | c.883-196A= (n.883-196A=) c.19-196A= (n.19-196A=) n.76-196A= n.145-196A= n.1041-196A= n.153-196A= n.1034-196A= n.62A= n.1039-196A= n.22-196A= n.19-196A= c.305-196A= c.-96-196A= (n.-96-196A=) | |
| 2 | g.240776126C>A | CA2754889064 | KIF1A | c.883-200G>T (n.883-200G>T) c.19-200G>T (n.19-200G>T) n.76-200G>T n.145-200G>T n.1041-200G>T n.153-200G>T n.1034-200G>T n.58G>T n.1039-200G>T n.22-200G>T n.19-200G>T c.305-200G>T c.-96-200G>T (n.-96-200G>T) | |
| 2 | g.240776126C= | CA1339283458 | KIF1A | c.883-200G= (n.883-200G=) c.19-200G= (n.19-200G=) n.76-200G= n.145-200G= n.1041-200G= n.153-200G= n.1034-200G= n.58G= n.1039-200G= n.22-200G= n.19-200G= c.305-200G= c.-96-200G= (n.-96-200G=) | |
| 2 | g.240776126C>G | CA540530350 | KIF1A | c.883-200G>C (n.883-200G>C) c.19-200G>C (n.19-200G>C) n.76-200G>C n.145-200G>C n.1041-200G>C n.153-200G>C n.1034-200G>C n.58G>C n.1039-200G>C n.22-200G>C n.19-200G>C c.305-200G>C c.-96-200G>C (n.-96-200G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776129G>A | CA11243087 | KIF1A | c.883-203C>T (n.883-203C>T) c.19-203C>T (n.19-203C>T) n.76-203C>T n.145-203C>T n.1041-203C>T n.153-203C>T n.1034-203C>T n.55C>T n.1039-203C>T n.22-203C>T n.19-203C>T c.305-203C>T c.-96-203C>T (n.-96-203C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776129G= | CA1339283459 | KIF1A | c.883-203C= (n.883-203C=) c.19-203C= (n.19-203C=) n.76-203C= n.145-203C= n.1041-203C= n.153-203C= n.1034-203C= n.55C= n.1039-203C= n.22-203C= n.19-203C= c.305-203C= c.-96-203C= (n.-96-203C=) | |
| 2 | g.240776130G>A | CA766947620 | KIF1A | c.883-204C>T (n.883-204C>T) c.19-204C>T (n.19-204C>T) n.76-204C>T n.145-204C>T n.1041-204C>T n.153-204C>T n.1034-204C>T n.54C>T n.1039-204C>T n.22-204C>T n.19-204C>T c.305-204C>T c.-96-204C>T (n.-96-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776130G= | CA1339283460 | KIF1A | c.883-204C= (n.883-204C=) c.19-204C= (n.19-204C=) n.76-204C= n.145-204C= n.1041-204C= n.153-204C= n.1034-204C= n.54C= n.1039-204C= n.22-204C= n.19-204C= c.305-204C= c.-96-204C= (n.-96-204C=) | |
| 2 | g.240776130G>T | CA766947621 | KIF1A | c.883-204C>A (n.883-204C>A) c.19-204C>A (n.19-204C>A) n.76-204C>A n.145-204C>A n.1041-204C>A n.153-204C>A n.1034-204C>A n.54C>A n.1039-204C>A n.22-204C>A n.19-204C>A c.305-204C>A c.-96-204C>A (n.-96-204C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.240776143A= | CA1339283461 | KIF1A | c.883-217T= (n.883-217T=) c.19-217T= (n.19-217T=) n.76-217T= n.145-217T= n.1041-217T= n.153-217T= n.1034-217T= n.41T= n.1039-217T= n.22-217T= n.19-217T= c.305-217T= c.-96-217T= (n.-96-217T=) | |
| 2 | g.240776143A>G | CA1044072010 | KIF1A | c.883-217T>C (n.883-217T>C) c.19-217T>C (n.19-217T>C) n.76-217T>C n.145-217T>C n.1041-217T>C n.153-217T>C n.1034-217T>C n.41T>C n.1039-217T>C n.22-217T>C n.19-217T>C c.305-217T>C c.-96-217T>C (n.-96-217T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |