Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240775891G>A | CA432018630 | KIF1A | c.918C>T (p.Tyr306=) c.54C>T (p.Tyr18=) n.111C>T n.180C>T n.1076C>T n.188C>T n.1069C>T n.293C>T n.1074C>T c.36C>T (p.Tyr12=) n.57C>T n.54C>T n.36C>T c.340C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.240775891G>C | CA351297764 | KIF1A | c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.111C>G n.180C>G n.1076C>G n.188C>G n.1069C>G n.293C>G n.1074C>G c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.57C>G n.54C>G n.36C>G c.340C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
2 | g.240775891G>T | CA351297765 | KIF1A | c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.111C>A n.180C>A n.1076C>A n.188C>A n.1069C>A n.293C>A n.1074C>A c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.57C>A n.54C>A n.36C>A c.340C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
2 | g.240775892T>A | CA351297766 | KIF1A | c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.110A>T n.179A>T n.1075A>T n.187A>T n.1068A>T n.292A>T n.1073A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.56A>T n.53A>T n.35A>T c.339A>T c.-62A>T (n.-62A>T) | |
2 | g.240775892T>C | CA351297767 | KIF1A | c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.110A>G n.179A>G n.1075A>G n.187A>G n.1068A>G n.292A>G n.1073A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.56A>G n.53A>G n.35A>G c.339A>G c.-62A>G (n.-62A>G) | |
2 | g.240775892T>G | CA351297768 | KIF1A | c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.110A>C n.179A>C n.1075A>C n.187A>C n.1068A>C n.292A>C n.1073A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.56A>C n.53A>C n.35A>C c.339A>C c.-62A>C (n.-62A>C) | |
2 | g.240775893A>C | CA351297770 | KIF1A | c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.109T>G n.178T>G n.1074T>G n.186T>G n.1067T>G n.291T>G n.1072T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.55T>G n.52T>G n.34T>G c.338T>G c.-63T>G (n.-63T>G) | |
2 | g.240775893A>G | CA351297772 | KIF1A | c.916T>C (p.Tyr306His) c.52T>C (p.Tyr18His) n.109T>C n.178T>C n.1074T>C n.186T>C n.1067T>C n.291T>C n.1072T>C c.34T>C (p.Tyr12His) n.55T>C n.52T>C n.34T>C c.338T>C c.-63T>C (n.-63T>C) | |
2 | g.240775893A>T | CA351297774 | KIF1A | c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.109T>A n.178T>A n.1074T>A n.186T>A n.1067T>A n.291T>A n.1072T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.55T>A n.52T>A n.34T>A c.338T>A c.-63T>A (n.-63T>A) | |
2 | g.240775894C>A | CA432018653 | KIF1A | c.915G>T (p.Pro305=) c.51G>T (p.Pro17=) n.108G>T n.177G>T n.1073G>T n.185G>T n.1066G>T n.290G>T n.1071G>T c.33G>T (p.Pro11=) n.54G>T n.51G>T n.33G>T c.337G>T c.-64G>T (n.-64G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775894C= | CA1339283318 | KIF1A | c.915G= (p.Pro305=) c.51G= (p.Pro17=) n.108G= n.177G= n.1073G= n.185G= n.1066G= n.290G= n.1071G= c.33G= (p.Pro11=) n.54G= n.51G= n.33G= c.337G= c.-64G= (n.-64G=) | |
2 | g.240775894C>G | CA432018658 | KIF1A | c.915G>C (p.Pro305=) c.51G>C (p.Pro17=) n.108G>C n.177G>C n.1073G>C n.185G>C n.1066G>C n.290G>C n.1071G>C c.33G>C (p.Pro11=) n.54G>C n.51G>C n.33G>C c.337G>C c.-64G>C (n.-64G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775894C>T | CA2208594 | KIF1A | c.915G>A (p.Pro305=) c.51G>A (p.Pro17=) n.108G>A n.177G>A n.1073G>A n.185G>A n.1066G>A n.290G>A n.1071G>A c.33G>A (p.Pro11=) n.54G>A n.51G>A n.33G>A c.337G>A c.-64G>A (n.-64G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240775895G>A | CA351297780 | KIF1A | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.107C>T n.176C>T n.1072C>T n.184C>T n.1065C>T n.289C>T n.1070C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) n.53C>T n.50C>T n.32C>T c.336C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240775895G>C | CA351297778 | KIF1A | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.107C>G n.176C>G n.1072C>G n.184C>G n.1065C>G n.289C>G n.1070C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) n.53C>G n.50C>G n.32C>G c.336C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | |
2 | g.240775895G= | CA1339283319 | KIF1A | c.914C= (p.Pro305=) c.50C= (p.Pro17=) n.107C= n.176C= n.1072C= n.184C= n.1065C= n.289C= n.1070C= c.32C= (p.Pro11=) n.53C= n.50C= n.32C= c.336C= c.-65C= (n.-65C=) | |
2 | g.240775895G>T | CA351297777 | KIF1A | c.914C>A (p.Pro305Gln) c.50C>A (p.Pro17Gln) n.107C>A n.176C>A n.1072C>A n.184C>A n.1065C>A n.289C>A n.1070C>A c.32C>A (p.Pro11Gln) n.53C>A n.50C>A n.32C>A c.336C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
2 | g.240775896G>A | CA351297783 | KIF1A | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.106C>T n.175C>T n.1071C>T n.183C>T n.1064C>T n.288C>T n.1069C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) n.52C>T n.49C>T n.31C>T c.335C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | |
2 | g.240775896G>C | CA351297788 | KIF1A | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.106C>G n.175C>G n.1071C>G n.183C>G n.1064C>G n.288C>G n.1069C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) n.52C>G n.49C>G n.31C>G c.335C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | |
2 | g.240775896G>T | CA351297786 | KIF1A | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.106C>A n.175C>A n.1071C>A n.183C>A n.1064C>A n.288C>A n.1069C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) n.52C>A n.49C>A n.31C>A c.335C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | |
2 | g.240775897A>C | CA351297797 | KIF1A | c.912T>G (p.Ile304Met) c.48T>G (p.Ile16Met) n.105T>G n.174T>G n.1070T>G n.182T>G n.1063T>G n.287T>G n.1068T>G c.30T>G (p.Ile10Met) n.51T>G n.48T>G n.30T>G c.334T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
2 | g.240775897A>G | CA432018675 | KIF1A | c.912T>C (p.Ile304=) c.48T>C (p.Ile16=) n.105T>C n.174T>C n.1070T>C n.182T>C n.1063T>C n.287T>C n.1068T>C c.30T>C (p.Ile10=) n.51T>C n.48T>C n.30T>C c.334T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
2 | g.240775897A>T | CA432018678 | KIF1A | c.912T>A (p.Ile304=) c.48T>A (p.Ile16=) n.105T>A n.174T>A n.1070T>A n.182T>A n.1063T>A n.287T>A n.1068T>A c.30T>A (p.Ile10=) n.51T>A n.48T>A n.30T>A c.334T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
2 | g.240775898A>C | CA351297805 | KIF1A | c.911T>G (p.Ile304Ser) c.47T>G (p.Ile16Ser) n.104T>G n.173T>G n.1069T>G n.181T>G n.1062T>G n.286T>G n.1067T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) n.50T>G n.47T>G n.29T>G c.333T>G c.-68T>G (n.-68T>G) | |
2 | g.240775898A>G | CA351297803 | KIF1A | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) n.104T>C n.173T>C n.1069T>C n.181T>C n.1062T>C n.286T>C n.1067T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) n.50T>C n.47T>C n.29T>C c.333T>C c.-68T>C (n.-68T>C) | |
2 | g.240775898A>T | CA351297806 | KIF1A | c.911T>A (p.Ile304Asn) c.47T>A (p.Ile16Asn) n.104T>A n.173T>A n.1069T>A n.181T>A n.1062T>A n.286T>A n.1067T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) n.50T>A n.47T>A n.29T>A c.333T>A c.-68T>A (n.-68T>A) | |
2 | g.240775899T>A | CA351297812 | KIF1A | c.910A>T (p.Ile304Phe) c.46A>T (p.Ile16Phe) n.103A>T n.172A>T n.1068A>T n.180A>T n.1061A>T n.285A>T n.1066A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) n.49A>T n.46A>T n.28A>T c.332A>T c.-69A>T (n.-69A>T) | |
2 | g.240775899T>C | CA351297817 | KIF1A | c.910A>G (p.Ile304Val) c.46A>G (p.Ile16Val) n.103A>G n.172A>G n.1068A>G n.180A>G n.1061A>G n.285A>G n.1066A>G c.28A>G (p.Ile10Val) n.49A>G n.46A>G n.28A>G c.332A>G c.-69A>G (n.-69A>G) | |
2 | g.240775899T>G | CA351297815 | KIF1A | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) n.103A>C n.172A>C n.1068A>C n.180A>C n.1061A>C n.285A>C n.1066A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) n.49A>C n.46A>C n.28A>C c.332A>C c.-69A>C (n.-69A>C) | |
2 | g.240775900G>A | CA432018704 | KIF1A | c.909C>T (p.Phe303=) c.45C>T (p.Phe15=) n.102C>T n.171C>T n.1067C>T n.179C>T n.1060C>T n.284C>T n.1065C>T c.27C>T (p.Phe9=) n.48C>T n.45C>T n.27C>T c.331C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar COSMIC COSMIC |
2 | g.240775900G>C | CA351297821 | KIF1A | c.909C>G (p.Phe303Leu) c.45C>G (p.Phe15Leu) n.102C>G n.171C>G n.1067C>G n.179C>G n.1060C>G n.284C>G n.1065C>G c.27C>G (p.Phe9Leu) n.48C>G n.45C>G n.27C>G c.331C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | |
2 | g.240775900G>T | CA351297823 | KIF1A | c.909C>A (p.Phe303Leu) c.45C>A (p.Phe15Leu) n.102C>A n.171C>A n.1067C>A n.179C>A n.1060C>A n.284C>A n.1065C>A c.27C>A (p.Phe9Leu) n.48C>A n.45C>A n.27C>A c.331C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
2 | g.240775901A>C | CA351297826 | KIF1A | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.101T>G n.170T>G n.1066T>G n.178T>G n.1059T>G n.283T>G n.1064T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) n.47T>G n.44T>G n.26T>G c.330T>G c.-71T>G (n.-71T>G) | |
2 | g.240775901A>G | CA351297829 | KIF1A | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.101T>C n.170T>C n.1066T>C n.178T>C n.1059T>C n.283T>C n.1064T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) n.47T>C n.44T>C n.26T>C c.330T>C c.-71T>C (n.-71T>C) | |
2 | g.240775901A>T | CA351297828 | KIF1A | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.101T>A n.170T>A n.1066T>A n.178T>A n.1059T>A n.283T>A n.1064T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.47T>A n.44T>A n.26T>A c.330T>A c.-71T>A (n.-71T>A) | |
2 | g.240775903dup | CA2843023909 | KIF1A | c.908dup (p.Ile304HisfsTer19) c.44dup (p.Ile16HisfsTer19) n.101dup n.170dup n.1066dup n.178dup n.1059dup n.283dup n.1064dup c.26dup (p.Ile10HisfsTer?) n.47dup n.44dup n.26dup c.330dup c.-71dup (n.-71dup) | |
2 | g.240775902A>C | CA351297831 | KIF1A | c.907T>G (p.Phe303Val) c.43T>G (p.Phe15Val) n.100T>G n.169T>G n.1065T>G n.177T>G n.1058T>G n.282T>G n.1063T>G c.25T>G (p.Phe9Val) n.46T>G n.43T>G n.25T>G c.329T>G c.-72T>G (n.-72T>G) | |
2 | g.240775902A>G | CA351297839 | KIF1A | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.100T>C n.169T>C n.1065T>C n.177T>C n.1058T>C n.282T>C n.1063T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) n.46T>C n.43T>C n.25T>C c.329T>C c.-72T>C (n.-72T>C) | |
2 | g.240775902A>T | CA351297835 | KIF1A | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.100T>A n.169T>A n.1065T>A n.177T>A n.1058T>A n.282T>A n.1063T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) n.46T>A n.43T>A n.25T>A c.329T>A c.-72T>A (n.-72T>A) | |
2 | g.240775903A= | CA1339283320 | KIF1A | c.906T= (p.Asp302=) c.42T= (p.Asp14=) n.99T= n.168T= n.1064T= n.176T= n.1057T= n.281T= n.1062T= c.24T= (p.Asp8=) n.45T= n.42T= n.24T= c.328T= c.-73T= (n.-73T=) | |
2 | g.240775903A>C | CA351297842 | KIF1A | c.906T>G (p.Asp302Glu) c.42T>G (p.Asp14Glu) n.99T>G n.168T>G n.1064T>G n.176T>G n.1057T>G n.281T>G n.1062T>G c.24T>G (p.Asp8Glu) n.45T>G n.42T>G n.24T>G c.328T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | |
2 | g.240775903A>G | CA432018720 | KIF1A | c.906T>C (p.Asp302=) c.42T>C (p.Asp14=) n.99T>C n.168T>C n.1064T>C n.176T>C n.1057T>C n.281T>C n.1062T>C c.24T>C (p.Asp8=) n.45T>C n.42T>C n.24T>C c.328T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775903A>T | CA351297843 | KIF1A | c.906T>A (p.Asp302Glu) c.42T>A (p.Asp14Glu) n.99T>A n.168T>A n.1064T>A n.176T>A n.1057T>A n.281T>A n.1062T>A c.24T>A (p.Asp8Glu) n.45T>A n.42T>A n.24T>A c.328T>A c.-73T>A (n.-73T>A) | |
2 | g.240775904T>A | CA351297844 | KIF1A | c.905A>T (p.Asp302Val) c.41A>T (p.Asp14Val) n.98A>T n.167A>T n.1063A>T n.175A>T n.1056A>T n.280A>T n.1061A>T c.23A>T (p.Asp8Val) n.44A>T n.41A>T n.23A>T c.327A>T c.-74A>T (n.-74A>T) | |
2 | g.240775904T>C | CA351297845 | KIF1A | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) n.98A>G n.167A>G n.1063A>G n.175A>G n.1056A>G n.280A>G n.1061A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) n.44A>G n.41A>G n.23A>G c.327A>G c.-74A>G (n.-74A>G) | |
2 | g.240775904T>G | CA351297848 | KIF1A | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) n.98A>C n.167A>C n.1063A>C n.175A>C n.1056A>C n.280A>C n.1061A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) n.44A>C n.41A>C n.23A>C c.327A>C c.-74A>C (n.-74A>C) | |
2 | g.240775905C>A | CA351297851 | KIF1A | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.97G>T n.166G>T n.1062G>T n.174G>T n.1055G>T n.279G>T n.1060G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.43G>T n.40G>T n.22G>T c.326G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
2 | g.240775905C= | CA1339283321 | KIF1A | c.904G= (p.Asp302=) c.40G= (p.Asp14=) n.97G= n.166G= n.1062G= n.174G= n.1055G= n.279G= n.1060G= c.22G= (p.Asp8=) n.43G= n.40G= n.22G= c.326G= c.-75G= (n.-75G=) | |
2 | g.240775905C>G | CA351297852 | KIF1A | c.904G>C (p.Asp302His) c.40G>C (p.Asp14His) n.97G>C n.166G>C n.1062G>C n.174G>C n.1055G>C n.279G>C n.1060G>C c.22G>C (p.Asp8His) n.43G>C n.40G>C n.22G>C c.326G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
2 | g.240775905C>T | CA351297853 | KIF1A | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) n.97G>A n.166G>A n.1062G>A n.174G>A n.1055G>A n.279G>A n.1060G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) n.43G>A n.40G>A n.22G>A c.326G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775906T>A | CA68130978 | KIF1A | c.903A>T (p.Thr301=) c.39A>T (p.Thr13=) n.96A>T n.165A>T n.1061A>T n.173A>T n.1054A>T n.278A>T n.1059A>T c.21A>T (p.Thr7=) n.42A>T n.39A>T n.21A>T c.325A>T c.-76A>T (n.-76A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775906T>C | CA432018747 | KIF1A | c.903A>G (p.Thr301=) c.39A>G (p.Thr13=) n.96A>G n.165A>G n.1061A>G n.173A>G n.1054A>G n.278A>G n.1059A>G c.21A>G (p.Thr7=) n.42A>G n.39A>G n.21A>G c.325A>G c.-76A>G (n.-76A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775906T>G | CA432018745 | KIF1A | c.903A>C (p.Thr301=) c.39A>C (p.Thr13=) n.96A>C n.165A>C n.1061A>C n.173A>C n.1054A>C n.278A>C n.1059A>C c.21A>C (p.Thr7=) n.42A>C n.39A>C n.21A>C c.325A>C c.-76A>C (n.-76A>C) | |
2 | g.240775906T= | CA1339283322 | KIF1A | c.903A= (p.Thr301=) c.39A= (p.Thr13=) n.96A= n.165A= n.1061A= n.173A= n.1054A= n.278A= n.1059A= c.21A= (p.Thr7=) n.42A= n.39A= n.21A= c.325A= c.-76A= (n.-76A=) | |
2 | g.240775907G>A | CA351297860 | KIF1A | c.902C>T (p.Thr301Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) n.95C>T n.164C>T n.1060C>T n.172C>T n.1053C>T n.277C>T n.1058C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.41C>T n.38C>T n.20C>T c.324C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240775907G>C | CA351297862 | KIF1A | c.902C>G (p.Thr301Arg) c.38C>G (p.Thr13Arg) n.95C>G n.164C>G n.1060C>G n.172C>G n.1053C>G n.277C>G n.1058C>G c.20C>G (p.Thr7Arg) n.41C>G n.38C>G n.20C>G c.324C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | COSMIC COSMIC |
2 | g.240775907G>T | CA351297864 | KIF1A | c.902C>A (p.Thr301Lys) c.38C>A (p.Thr13Lys) n.95C>A n.164C>A n.1060C>A n.172C>A n.1053C>A n.277C>A n.1058C>A c.20C>A (p.Thr7Lys) n.41C>A n.38C>A n.20C>A c.324C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | |
2 | g.240775907_240775910delinsGTCT | CA1339283323 | KIF1A | c.899_902delinsAGAC (p.Lys300=) c.35_38delinsAGAC (p.Lys12=) n.92_95delinsAGAC n.161_164delinsAGAC n.1057_1060delinsAGAC n.169_172delinsAGAC n.1050_1053delinsAGAC n.274_277delinsAGAC n.1055_1058delinsAGAC c.17_20delinsAGAC (p.Lys6=) n.38_41delinsAGAC n.35_38delinsAGAC n.17_20delinsAGAC c.321_324delinsAGAC c.-80_-77delinsAGAC (n.-80_-77delinsAGAC) | |
2 | g.240775908T>A | CA351297875 | KIF1A | c.901A>T (p.Thr301Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.94A>T n.163A>T n.1059A>T n.171A>T n.1052A>T n.276A>T n.1057A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.40A>T n.37A>T n.19A>T c.323A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
2 | g.240775908T>C | CA351297873 | KIF1A | c.901A>G (p.Thr301Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.94A>G n.163A>G n.1059A>G n.171A>G n.1052A>G n.276A>G n.1057A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.40A>G n.37A>G n.19A>G c.323A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | |
2 | g.240775908T>G | CA351297871 | KIF1A | c.901A>C (p.Thr301Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.94A>C n.163A>C n.1059A>C n.171A>C n.1052A>C n.276A>C n.1057A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.40A>C n.37A>C n.19A>C c.323A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | |
2 | g.240775915_240775917del | CA2208595 | KIF1A | c.899_901del (p.Lys300del) c.35_37del (p.Lys12del) n.92_94del n.161_163del n.1057_1059del n.169_171del n.1050_1052del n.274_276del n.1055_1057del c.17_19del (p.Lys6del) n.38_40del n.35_37del n.17_19del c.321_323del c.-80_-78del (n.-80_-78del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775909C>A | CA351297883 | KIF1A | c.900G>T (p.Lys300Asn) c.36G>T (p.Lys12Asn) n.93G>T n.162G>T n.1058G>T n.170G>T n.1051G>T n.275G>T n.1056G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) n.39G>T n.36G>T n.18G>T c.322G>T c.-79G>T (n.-79G>T) | |
2 | g.240775909C>G | CA351297885 | KIF1A | c.900G>C (p.Lys300Asn) c.36G>C (p.Lys12Asn) n.93G>C n.162G>C n.1058G>C n.170G>C n.1051G>C n.275G>C n.1056G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) n.39G>C n.36G>C n.18G>C c.322G>C c.-79G>C (n.-79G>C) | |
2 | g.240775909C>T | CA432018763 | KIF1A | c.900G>A (p.Lys300=) c.36G>A (p.Lys12=) n.93G>A n.162G>A n.1058G>A n.170G>A n.1051G>A n.275G>A n.1056G>A c.18G>A (p.Lys6=) n.39G>A n.36G>A n.18G>A c.322G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | |
2 | g.240775910T>A | CA351297887 | KIF1A | c.899A>T (p.Lys300Met) c.35A>T (p.Lys12Met) n.92A>T n.161A>T n.1057A>T n.169A>T n.1050A>T n.274A>T n.1055A>T c.17A>T (p.Lys6Met) n.38A>T n.35A>T n.17A>T c.321A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
2 | g.240775910T>C | CA351297890 | KIF1A | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.92A>G n.161A>G n.1057A>G n.169A>G n.1050A>G n.274A>G n.1055A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) n.38A>G n.35A>G n.17A>G c.321A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775910T>G | CA351297894 | KIF1A | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.92A>C n.161A>C n.1057A>C n.169A>C n.1050A>C n.274A>C n.1055A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) n.38A>C n.35A>C n.17A>C c.321A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
2 | g.240775910T= | CA1339283324 | KIF1A | c.899A= (p.Lys300=) c.35A= (p.Lys12=) n.92A= n.161A= n.1057A= n.169A= n.1050A= n.274A= n.1055A= c.17A= (p.Lys6=) n.38A= n.35A= n.17A= c.321A= c.-80A= (n.-80A=) | |
2 | g.240775911T>A | CA351297902 | KIF1A | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.34A>T (p.Lys12Ter) n.91A>T n.160A>T n.1056A>T n.168A>T n.1049A>T n.273A>T n.1054A>T c.16A>T (p.Lys6Ter) n.37A>T n.34A>T n.16A>T c.320A>T c.-81A>T (n.-81A>T) | |
2 | g.240775911T>C | CA351297906 | KIF1A | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.34A>G (p.Lys12Glu) n.91A>G n.160A>G n.1056A>G n.168A>G n.1049A>G n.273A>G n.1054A>G c.16A>G (p.Lys6Glu) n.37A>G n.34A>G n.16A>G c.320A>G c.-81A>G (n.-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775911T>G | CA351297908 | KIF1A | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.34A>C (p.Lys12Gln) n.91A>C n.160A>C n.1056A>C n.168A>C n.1049A>C n.273A>C n.1054A>C c.16A>C (p.Lys6Gln) n.37A>C n.34A>C n.16A>C c.320A>C c.-81A>C (n.-81A>C) | |
2 | g.240775911T= | CA1339283325 | KIF1A | c.898A= (p.Lys300=) c.34A= (p.Lys12=) n.91A= n.160A= n.1056A= n.168A= n.1049A= n.273A= n.1054A= c.16A= (p.Lys6=) n.37A= n.34A= n.16A= c.320A= c.-81A= (n.-81A=) | |
2 | g.240775912C>A | CA351297911 | KIF1A | c.897G>T (p.Lys299Asn) c.33G>T (p.Lys11Asn) n.90G>T n.159G>T n.1055G>T n.167G>T n.1048G>T n.272G>T n.1053G>T c.15G>T (p.Lys5Asn) n.36G>T n.33G>T n.15G>T c.319G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | |
2 | g.240775912C>G | CA351297912 | KIF1A | c.897G>C (p.Lys299Asn) c.33G>C (p.Lys11Asn) n.90G>C n.159G>C n.1055G>C n.167G>C n.1048G>C n.272G>C n.1053G>C c.15G>C (p.Lys5Asn) n.36G>C n.33G>C n.15G>C c.319G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | |
2 | g.240775912C>T | CA432018782 | KIF1A | c.897G>A (p.Lys299=) c.33G>A (p.Lys11=) n.90G>A n.159G>A n.1055G>A n.167G>A n.1048G>A n.272G>A n.1053G>A c.15G>A (p.Lys5=) n.36G>A n.33G>A n.15G>A c.319G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | |
2 | g.240775913T>A | CA351297913 | KIF1A | c.896A>T (p.Lys299Met) c.32A>T (p.Lys11Met) n.89A>T n.158A>T n.1054A>T n.166A>T n.1047A>T n.271A>T n.1052A>T c.14A>T (p.Lys5Met) n.35A>T n.32A>T n.14A>T c.318A>T c.-83A>T (n.-83A>T) | |
2 | g.240775913T>C | CA351297915 | KIF1A | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.89A>G n.158A>G n.1054A>G n.166A>G n.1047A>G n.271A>G n.1052A>G c.14A>G (p.Lys5Arg) n.35A>G n.32A>G n.14A>G c.318A>G c.-83A>G (n.-83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775913T>G | CA351297921 | KIF1A | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.89A>C n.158A>C n.1054A>C n.166A>C n.1047A>C n.271A>C n.1052A>C c.14A>C (p.Lys5Thr) n.35A>C n.32A>C n.14A>C c.318A>C c.-83A>C (n.-83A>C) | |
2 | g.240775914T>A | CA351297934 | KIF1A | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.88A>T n.157A>T n.1053A>T n.165A>T n.1046A>T n.270A>T n.1051A>T c.13A>T (p.Lys5Ter) n.34A>T n.31A>T n.13A>T c.317A>T c.-84A>T (n.-84A>T) | |
2 | g.240775914T>C | CA351297932 | KIF1A | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.88A>G n.157A>G n.1053A>G n.165A>G n.1046A>G n.270A>G n.1051A>G c.13A>G (p.Lys5Glu) n.34A>G n.31A>G n.13A>G c.317A>G c.-84A>G (n.-84A>G) | |
2 | g.240775914T>G | CA351297930 | KIF1A | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.88A>C n.157A>C n.1053A>C n.165A>C n.1046A>C n.270A>C n.1051A>C c.13A>C (p.Lys5Gln) n.34A>C n.31A>C n.13A>C c.317A>C c.-84A>C (n.-84A>C) | |
2 | g.240775914_240775915insAGCGTGCTAAGGGTCTCATCGTAGTTGATGTCTGCAGGACTCAGGGCTGCCACCATAG | CA2663995360 | KIF1A | c.894_895insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT (p.Lys299LeufsTer6) c.30_31insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT (p.Lys11LeufsTer6) n.87_88insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT n.156_157insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT n.1052_1053insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT n.164_165insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT n.1045_1046insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT n.269_270insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT n.1050_1051insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT c.12_13insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT (p.Lys5LeufsTer6) n.33_34insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT n.30_31insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT n.12_13insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT c.316_317insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT c.-85_-84insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT (n.-85_-84insCTATGGTGGCAGCCCTGAGTCCTGCAGACATCAACTACGATGAGACCCTTAGCACGCT) | gnomAD v4 |
2 | g.240775915C>A | CA351297940 | KIF1A | c.894G>T (p.Lys298Asn) c.30G>T (p.Lys10Asn) n.87G>T n.156G>T n.1052G>T n.164G>T n.1045G>T n.269G>T n.1050G>T c.12G>T (p.Lys4Asn) n.33G>T n.30G>T n.12G>T c.316G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | |
2 | g.240775915C>G | CA351297937 | KIF1A | c.894G>C (p.Lys298Asn) c.30G>C (p.Lys10Asn) n.87G>C n.156G>C n.1052G>C n.164G>C n.1045G>C n.269G>C n.1050G>C c.12G>C (p.Lys4Asn) n.33G>C n.30G>C n.12G>C c.316G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | |
2 | g.240775915C>T | CA432018805 | KIF1A | c.894G>A (p.Lys298=) c.30G>A (p.Lys10=) n.87G>A n.156G>A n.1052G>A n.164G>A n.1045G>A n.269G>A n.1050G>A c.12G>A (p.Lys4=) n.33G>A n.30G>A n.12G>A c.316G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | |
2 | g.240775915_240775916delinsCT | CA1339283326 | KIF1A | c.893_894delinsAG (p.Lys298=) c.29_30delinsAG (p.Lys10=) n.86_87delinsAG n.155_156delinsAG n.1051_1052delinsAG n.163_164delinsAG n.1044_1045delinsAG n.268_269delinsAG n.1049_1050delinsAG c.11_12delinsAG (p.Lys4=) n.32_33delinsAG n.29_30delinsAG n.11_12delinsAG c.315_316delinsAG c.-86_-85delinsAG (n.-86_-85delinsAG) | |
2 | g.240775916T>A | CA351297943 | KIF1A | c.893A>T (p.Lys298Met) c.29A>T (p.Lys10Met) n.86A>T n.155A>T n.1051A>T n.163A>T n.1044A>T n.268A>T n.1049A>T c.11A>T (p.Lys4Met) n.32A>T n.29A>T n.11A>T c.315A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | |
2 | g.240775916T>C | CA2208596 | KIF1A | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.29A>G (p.Lys10Arg) n.86A>G n.155A>G n.1051A>G n.163A>G n.1044A>G n.268A>G n.1049A>G c.11A>G (p.Lys4Arg) n.32A>G n.29A>G n.11A>G c.315A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775916T>G | CA351297947 | KIF1A | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.29A>C (p.Lys10Thr) n.86A>C n.155A>C n.1051A>C n.163A>C n.1044A>C n.268A>C n.1049A>C c.11A>C (p.Lys4Thr) n.32A>C n.29A>C n.11A>C c.315A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
2 | g.240775916T= | CA1339283327 | KIF1A | c.893A= (p.Lys298=) c.29A= (p.Lys10=) n.86A= n.155A= n.1051A= n.163A= n.1044A= n.268A= n.1049A= c.11A= (p.Lys4=) n.32A= n.29A= n.11A= c.315A= c.-86A= (n.-86A=) | |
2 | g.240775920del | CA540530285 | KIF1A | c.893del (p.Lys298ArgfsTer14) c.29del (p.Lys10ArgfsTer14) n.86del n.155del n.1051del n.163del n.1044del n.268del n.1049del c.11del (p.Lys4ArgfsTer14) n.32del n.29del n.11del c.315del c.-86del (n.-86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775917T>A | CA351297949 | KIF1A | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.28A>T (p.Lys10Ter) n.85A>T n.154A>T n.1050A>T n.162A>T n.1043A>T n.267A>T n.1048A>T c.10A>T (p.Lys4Ter) n.31A>T n.28A>T n.10A>T c.314A>T c.-87A>T (n.-87A>T) | |
2 | g.240775917T>C | CA351297951 | KIF1A | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.28A>G (p.Lys10Glu) n.85A>G n.154A>G n.1050A>G n.162A>G n.1043A>G n.267A>G n.1048A>G c.10A>G (p.Lys4Glu) n.31A>G n.28A>G n.10A>G c.314A>G c.-87A>G (n.-87A>G) | |
2 | g.240775917T>G | CA351297954 | KIF1A | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.28A>C (p.Lys10Gln) n.85A>C n.154A>C n.1050A>C n.162A>C n.1043A>C n.267A>C n.1048A>C c.10A>C (p.Lys4Gln) n.31A>C n.28A>C n.10A>C c.314A>C c.-87A>C (n.-87A>C) | |
2 | g.240775918T>A | CA351297955 | KIF1A | c.891A>T (p.Lys297Asn) c.27A>T (p.Lys9Asn) n.84A>T n.153A>T n.1049A>T n.161A>T n.1042A>T n.266A>T n.1047A>T c.9A>T (p.Lys3Asn) n.30A>T n.27A>T n.9A>T c.313A>T c.-88A>T (n.-88A>T) | |
2 | g.240775918T>C | CA432018820 | KIF1A | c.891A>G (p.Lys297=) c.27A>G (p.Lys9=) n.84A>G n.153A>G n.1049A>G n.161A>G n.1042A>G n.266A>G n.1047A>G c.9A>G (p.Lys3=) n.30A>G n.27A>G n.9A>G c.313A>G c.-88A>G (n.-88A>G) | |
2 | g.240775918T>G | CA351297958 | KIF1A | c.891A>C (p.Lys297Asn) c.27A>C (p.Lys9Asn) n.84A>C n.153A>C n.1049A>C n.161A>C n.1042A>C n.266A>C n.1047A>C c.9A>C (p.Lys3Asn) n.30A>C n.27A>C n.9A>C c.313A>C c.-88A>C (n.-88A>C) | |
2 | g.240775919T>A | CA351297960 | KIF1A | c.890A>T (p.Lys297Ile) c.26A>T (p.Lys9Ile) n.83A>T n.152A>T n.1048A>T n.160A>T n.1041A>T n.265A>T n.1046A>T c.8A>T (p.Lys3Ile) n.29A>T n.26A>T n.8A>T c.312A>T c.-89A>T (n.-89A>T) | |
2 | g.240775919T>C | CA351297961 | KIF1A | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.83A>G n.152A>G n.1048A>G n.160A>G n.1041A>G n.265A>G n.1046A>G c.8A>G (p.Lys3Arg) n.29A>G n.26A>G n.8A>G c.312A>G c.-89A>G (n.-89A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775919T>G | CA351297962 | KIF1A | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.83A>C n.152A>C n.1048A>C n.160A>C n.1041A>C n.265A>C n.1046A>C c.8A>C (p.Lys3Thr) n.29A>C n.26A>C n.8A>C c.312A>C c.-89A>C (n.-89A>C) | |
2 | g.240775919T= | CA1339283328 | KIF1A | c.890A= (p.Lys297=) c.26A= (p.Lys9=) n.83A= n.152A= n.1048A= n.160A= n.1041A= n.265A= n.1046A= c.8A= (p.Lys3=) n.29A= n.26A= n.8A= c.312A= c.-89A= (n.-89A=) | |
2 | g.240775920T>A | CA351297966 | KIF1A | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.82A>T n.151A>T n.1047A>T n.159A>T n.1040A>T n.264A>T n.1045A>T c.7A>T (p.Lys3Ter) n.28A>T n.25A>T n.7A>T c.311A>T c.-90A>T (n.-90A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775920T>C | CA351297964 | KIF1A | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.82A>G n.151A>G n.1047A>G n.159A>G n.1040A>G n.264A>G n.1045A>G c.7A>G (p.Lys3Glu) n.28A>G n.25A>G n.7A>G c.311A>G c.-90A>G (n.-90A>G) | |
2 | g.240775920T>G | CA351297963 | KIF1A | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.82A>C n.151A>C n.1047A>C n.159A>C n.1040A>C n.264A>C n.1045A>C c.7A>C (p.Lys3Gln) n.28A>C n.25A>C n.7A>C c.311A>C c.-90A>C (n.-90A>C) | |
2 | g.240775921C>A | CA351297968 | KIF1A | c.888G>T (p.Lys296Asn) c.24G>T (p.Lys8Asn) n.81G>T n.150G>T n.1046G>T n.158G>T n.1039G>T n.263G>T n.1044G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) n.27G>T n.24G>T n.6G>T c.310G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | |
2 | g.240775921C>G | CA351297970 | KIF1A | c.888G>C (p.Lys296Asn) c.24G>C (p.Lys8Asn) n.81G>C n.150G>C n.1046G>C n.158G>C n.1039G>C n.263G>C n.1044G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) n.27G>C n.24G>C n.6G>C c.310G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | |
2 | g.240775921C>T | CA432018844 | KIF1A | c.888G>A (p.Lys296=) c.24G>A (p.Lys8=) n.81G>A n.150G>A n.1046G>A n.158G>A n.1039G>A n.263G>A n.1044G>A c.6G>A (p.Lys2=) n.27G>A n.24G>A n.6G>A c.310G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | |
2 | g.240775922T>A | CA351297976 | KIF1A | c.887A>T (p.Lys296Met) c.23A>T (p.Lys8Met) n.80A>T n.149A>T n.1045A>T n.157A>T n.1038A>T n.262A>T n.1043A>T c.5A>T (p.Lys2Met) n.26A>T n.23A>T n.5A>T c.309A>T c.-92A>T (n.-92A>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.240775922T>C | CA351297979 | KIF1A | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) n.80A>G n.149A>G n.1045A>G n.157A>G n.1038A>G n.262A>G n.1043A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) n.26A>G n.23A>G n.5A>G c.309A>G c.-92A>G (n.-92A>G) | |
2 | g.240775922T>G | CA351297981 | KIF1A | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) n.80A>C n.149A>C n.1045A>C n.157A>C n.1038A>C n.262A>C n.1043A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) n.26A>C n.23A>C n.5A>C c.309A>C c.-92A>C (n.-92A>C) | |
2 | g.240775923T>A | CA351297984 | KIF1A | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) n.79A>T n.148A>T n.1044A>T n.156A>T n.1037A>T n.261A>T n.1042A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) n.25A>T n.22A>T n.4A>T c.308A>T c.-93A>T (n.-93A>T) | |
2 | g.240775923T>C | CA351297989 | KIF1A | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) n.79A>G n.148A>G n.1044A>G n.156A>G n.1037A>G n.261A>G n.1042A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) n.25A>G n.22A>G n.4A>G c.308A>G c.-93A>G (n.-93A>G) | ClinVar |
2 | g.240775923T>G | CA351297991 | KIF1A | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) n.79A>C n.148A>C n.1044A>C n.156A>C n.1037A>C n.261A>C n.1042A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) n.25A>C n.22A>C n.4A>C c.308A>C c.-93A>C (n.-93A>C) | |
2 | g.240775924G>A | CA432018864 | KIF1A | c.885C>T (p.Asn295=) c.21C>T (p.Asn7=) n.78C>T n.147C>T n.1043C>T n.155C>T n.1036C>T n.260C>T n.1041C>T c.3C>T (p.Asn1=) n.24C>T n.21C>T n.3C>T c.307C>T c.-94C>T (n.-94C>T) | |
2 | g.240775924G>C | CA351297994 | KIF1A | c.885C>G (p.Asn295Lys) c.21C>G (p.Asn7Lys) n.78C>G n.147C>G n.1043C>G n.155C>G n.1036C>G n.260C>G n.1041C>G c.3C>G (p.Asn1Lys) n.24C>G n.21C>G n.3C>G c.307C>G c.-94C>G (n.-94C>G) | |
2 | g.240775924G>T | CA351297995 | KIF1A | c.885C>A (p.Asn295Lys) c.21C>A (p.Asn7Lys) n.78C>A n.147C>A n.1043C>A n.155C>A n.1036C>A n.260C>A n.1041C>A c.3C>A (p.Asn1Lys) n.24C>A n.21C>A n.3C>A c.307C>A c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775925T>A | CA351297998 | KIF1A | c.884A>T (p.Asn295Ile) c.20A>T (p.Asn7Ile) n.77A>T n.146A>T n.1042A>T n.154A>T n.1035A>T n.259A>T n.1040A>T c.2A>T (p.Asn1Ile) n.23A>T n.20A>T n.2A>T c.306A>T c.-95A>T (n.-95A>T) | |
2 | g.240775925T>C | CA351297999 | KIF1A | c.884A>G (p.Asn295Ser) c.20A>G (p.Asn7Ser) n.77A>G n.146A>G n.1042A>G n.154A>G n.1035A>G n.259A>G n.1040A>G c.2A>G (p.Asn1Ser) n.23A>G n.20A>G n.2A>G c.306A>G c.-95A>G (n.-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775925T>G | CA351298001 | KIF1A | c.884A>C (p.Asn295Thr) c.20A>C (p.Asn7Thr) n.77A>C n.146A>C n.1042A>C n.154A>C n.1035A>C n.259A>C n.1040A>C c.2A>C (p.Asn1Thr) n.23A>C n.20A>C n.2A>C c.306A>C c.-95A>C (n.-95A>C) | |
2 | g.240775925T= | CA1339283329 | KIF1A | c.884A= (p.Asn295=) c.20A= (p.Asn7=) n.77A= n.146A= n.1042A= n.154A= n.1035A= n.259A= n.1040A= c.2A= (p.Asn1=) n.23A= n.20A= n.2A= c.306A= c.-95A= (n.-95A=) | |
2 | g.240775926T>A | CA351298005 | KIF1A | c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.76A>T n.145A>T n.1041A>T n.153A>T n.1034A>T n.258A>T n.1039A>T c.1A>T (p.Asn1Tyr) n.22A>T n.19A>T n.1A>T c.305A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | |
2 | g.240775926T>C | CA351298008 | KIF1A | c.883A>G (p.Asn295Asp) c.19A>G (p.Asn7Asp) n.76A>G n.145A>G n.1041A>G n.153A>G n.1034A>G n.258A>G n.1039A>G c.1A>G (p.Asn1Asp) n.22A>G n.19A>G n.1A>G c.305A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | |
2 | g.240775926T>G | CA351298004 | KIF1A | c.883A>C (p.Asn295His) c.19A>C (p.Asn7His) n.76A>C n.145A>C n.1041A>C n.153A>C n.1034A>C n.258A>C n.1039A>C c.1A>C (p.Asn1His) n.22A>C n.19A>C n.1A>C c.305A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
2 | g.240775927C>A | CA351298010 | KIF1A | c.883-1G>T (n.883-1G>T) c.19-1G>T (n.19-1G>T) n.76-1G>T n.145-1G>T n.1041-1G>T n.153-1G>T n.1034-1G>T n.257G>T n.1039-1G>T n.22-1G>T n.19-1G>T c.305-1G>T c.-96-1G>T (n.-96-1G>T) | |
2 | g.240775927C>G | CA351298014 | KIF1A | c.883-1G>C (n.883-1G>C) c.19-1G>C (n.19-1G>C) n.76-1G>C n.145-1G>C n.1041-1G>C n.153-1G>C n.1034-1G>C n.257G>C n.1039-1G>C n.22-1G>C n.19-1G>C c.305-1G>C c.-96-1G>C (n.-96-1G>C) | |
2 | g.240775927C>T | CA351298012 | KIF1A | c.883-1G>A (n.883-1G>A) c.19-1G>A (n.19-1G>A) n.76-1G>A n.145-1G>A n.1041-1G>A n.153-1G>A n.1034-1G>A n.257G>A n.1039-1G>A n.22-1G>A n.19-1G>A c.305-1G>A c.-96-1G>A (n.-96-1G>A) | |
2 | g.240775928T>A | CA351298017 | KIF1A | c.883-2A>T (n.883-2A>T) c.19-2A>T (n.19-2A>T) n.76-2A>T n.145-2A>T n.1041-2A>T n.153-2A>T n.1034-2A>T n.256A>T n.1039-2A>T n.22-2A>T n.19-2A>T c.305-2A>T c.-96-2A>T (n.-96-2A>T) | |
2 | g.240775928T>C | CA351298019 | KIF1A | c.883-2A>G (n.883-2A>G) c.19-2A>G (n.19-2A>G) n.76-2A>G n.145-2A>G n.1041-2A>G n.153-2A>G n.1034-2A>G n.256A>G n.1039-2A>G n.22-2A>G n.19-2A>G c.305-2A>G c.-96-2A>G (n.-96-2A>G) | |
2 | g.240775928T>G | CA351298020 | KIF1A | c.883-2A>C (n.883-2A>C) c.19-2A>C (n.19-2A>C) n.76-2A>C n.145-2A>C n.1041-2A>C n.153-2A>C n.1034-2A>C n.256A>C n.1039-2A>C n.22-2A>C n.19-2A>C c.305-2A>C c.-96-2A>C (n.-96-2A>C) | |
2 | g.240775929G>A | CA208265 | KIF1A | c.883-3C>T (n.883-3C>T) c.19-3C>T (n.19-3C>T) n.76-3C>T n.145-3C>T n.1041-3C>T n.153-3C>T n.1034-3C>T n.255C>T n.1039-3C>T n.22-3C>T n.19-3C>T c.305-3C>T c.-96-3C>T (n.-96-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775929G= | CA1339283330 | KIF1A | c.883-3C= (n.883-3C=) c.19-3C= (n.19-3C=) n.76-3C= n.145-3C= n.1041-3C= n.153-3C= n.1034-3C= n.255C= n.1039-3C= n.22-3C= n.19-3C= c.305-3C= c.-96-3C= (n.-96-3C=) | |
2 | g.240775929G>T | CA68130997 | KIF1A | c.883-3C>A (n.883-3C>A) c.19-3C>A (n.19-3C>A) n.76-3C>A n.145-3C>A n.1041-3C>A n.153-3C>A n.1034-3C>A n.255C>A n.1039-3C>A n.22-3C>A n.19-3C>A c.305-3C>A c.-96-3C>A (n.-96-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775930T>A | CA68130998 | KIF1A | c.883-4A>T (n.883-4A>T) c.19-4A>T (n.19-4A>T) n.76-4A>T n.145-4A>T n.1041-4A>T n.153-4A>T n.1034-4A>T n.254A>T n.1039-4A>T n.22-4A>T n.19-4A>T c.305-4A>T c.-96-4A>T (n.-96-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775930T= | CA1339283331 | KIF1A | c.883-4A= (n.883-4A=) c.19-4A= (n.19-4A=) n.76-4A= n.145-4A= n.1041-4A= n.153-4A= n.1034-4A= n.254A= n.1039-4A= n.22-4A= n.19-4A= c.305-4A= c.-96-4A= (n.-96-4A=) | |
2 | g.240775931G>A | CA68131002 | KIF1A | c.883-5C>T (n.883-5C>T) c.19-5C>T (n.19-5C>T) n.76-5C>T n.145-5C>T n.1041-5C>T n.153-5C>T n.1034-5C>T n.253C>T n.1039-5C>T n.22-5C>T n.19-5C>T c.305-5C>T c.-96-5C>T (n.-96-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775931G>C | CA2208598 | KIF1A | c.883-5C>G (n.883-5C>G) c.19-5C>G (n.19-5C>G) n.76-5C>G n.145-5C>G n.1041-5C>G n.153-5C>G n.1034-5C>G n.253C>G n.1039-5C>G n.22-5C>G n.19-5C>G c.305-5C>G c.-96-5C>G (n.-96-5C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775931G= | CA1339283332 | KIF1A | c.883-5C= (n.883-5C=) c.19-5C= (n.19-5C=) n.76-5C= n.145-5C= n.1041-5C= n.153-5C= n.1034-5C= n.253C= n.1039-5C= n.22-5C= n.19-5C= c.305-5C= c.-96-5C= (n.-96-5C=) | |
2 | g.240775931G>T | CA2208597 | KIF1A | c.883-5C>A (n.883-5C>A) c.19-5C>A (n.19-5C>A) n.76-5C>A n.145-5C>A n.1041-5C>A n.153-5C>A n.1034-5C>A n.253C>A n.1039-5C>A n.22-5C>A n.19-5C>A c.305-5C>A c.-96-5C>A (n.-96-5C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775935dup | CA2754889058 | KIF1A | c.883-5dup (n.883-5dup) c.19-5dup (n.19-5dup) n.76-5dup n.145-5dup n.1041-5dup n.153-5dup n.1034-5dup n.253dup n.1039-5dup n.22-5dup n.19-5dup c.305-5dup c.-96-5dup (n.-96-5dup) | |
2 | g.240775935del | CA2577302464 | KIF1A | c.883-5del (n.883-5del) c.19-5del (n.19-5del) n.76-5del n.145-5del n.1041-5del n.153-5del n.1034-5del n.253del n.1039-5del n.22-5del n.19-5del c.305-5del c.-96-5del (n.-96-5del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775932G>A | CA645529757 | KIF1A | c.883-6C>T (n.883-6C>T) c.19-6C>T (n.19-6C>T) n.76-6C>T n.145-6C>T n.1041-6C>T n.153-6C>T n.1034-6C>T n.252C>T n.1039-6C>T n.22-6C>T n.19-6C>T c.305-6C>T c.-96-6C>T (n.-96-6C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.240775932G>C | CA1044071850 | KIF1A | c.883-6C>G (n.883-6C>G) c.19-6C>G (n.19-6C>G) n.76-6C>G n.145-6C>G n.1041-6C>G n.153-6C>G n.1034-6C>G n.252C>G n.1039-6C>G n.22-6C>G n.19-6C>G c.305-6C>G c.-96-6C>G (n.-96-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775932G= | CA1339283333 | KIF1A | c.883-6C= (n.883-6C=) c.19-6C= (n.19-6C=) n.76-6C= n.145-6C= n.1041-6C= n.153-6C= n.1034-6C= n.252C= n.1039-6C= n.22-6C= n.19-6C= c.305-6C= c.-96-6C= (n.-96-6C=) | |
2 | g.240775932G>T | CA2663995416 | KIF1A | c.883-6C>A (n.883-6C>A) c.19-6C>A (n.19-6C>A) n.76-6C>A n.145-6C>A n.1041-6C>A n.153-6C>A n.1034-6C>A n.252C>A n.1039-6C>A n.22-6C>A n.19-6C>A c.305-6C>A c.-96-6C>A (n.-96-6C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775933G>A | CA68131029 | KIF1A | c.883-7C>T (n.883-7C>T) c.19-7C>T (n.19-7C>T) n.76-7C>T n.145-7C>T n.1041-7C>T n.153-7C>T n.1034-7C>T n.251C>T n.1039-7C>T n.22-7C>T n.19-7C>T c.305-7C>T c.-96-7C>T (n.-96-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240775933G>C | CA540530290 | KIF1A | c.883-7C>G (n.883-7C>G) c.19-7C>G (n.19-7C>G) n.76-7C>G n.145-7C>G n.1041-7C>G n.153-7C>G n.1034-7C>G n.251C>G n.1039-7C>G n.22-7C>G n.19-7C>G c.305-7C>G c.-96-7C>G (n.-96-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775933G= | CA1339283334 | KIF1A | c.883-7C= (n.883-7C=) c.19-7C= (n.19-7C=) n.76-7C= n.145-7C= n.1041-7C= n.153-7C= n.1034-7C= n.251C= n.1039-7C= n.22-7C= n.19-7C= c.305-7C= c.-96-7C= (n.-96-7C=) | |
2 | g.240775933G>T | CA1339283335 | KIF1A | c.883-7C>A (n.883-7C>A) c.19-7C>A (n.19-7C>A) n.76-7C>A n.145-7C>A n.1041-7C>A n.153-7C>A n.1034-7C>A n.251C>A n.1039-7C>A n.22-7C>A n.19-7C>A c.305-7C>A c.-96-7C>A (n.-96-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775934G>A | CA2208599 | KIF1A | c.883-8C>T (n.883-8C>T) c.19-8C>T (n.19-8C>T) n.76-8C>T n.145-8C>T n.1041-8C>T n.153-8C>T n.1034-8C>T n.250C>T n.1039-8C>T n.22-8C>T n.19-8C>T c.305-8C>T c.-96-8C>T (n.-96-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775934G= | CA1339283336 | KIF1A | c.883-8C= (n.883-8C=) c.19-8C= (n.19-8C=) n.76-8C= n.145-8C= n.1041-8C= n.153-8C= n.1034-8C= n.250C= n.1039-8C= n.22-8C= n.19-8C= c.305-8C= c.-96-8C= (n.-96-8C=) | |
2 | g.240775934G>T | CA2580068098 | KIF1A | c.883-8C>A (n.883-8C>A) c.19-8C>A (n.19-8C>A) n.76-8C>A n.145-8C>A n.1041-8C>A n.153-8C>A n.1034-8C>A n.250C>A n.1039-8C>A n.22-8C>A n.19-8C>A c.305-8C>A c.-96-8C>A (n.-96-8C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240775935G>A | CA2663995420 | KIF1A | c.883-9C>T (n.883-9C>T) c.19-9C>T (n.19-9C>T) n.76-9C>T n.145-9C>T n.1041-9C>T n.153-9C>T n.1034-9C>T n.249C>T n.1039-9C>T n.22-9C>T n.19-9C>T c.305-9C>T c.-96-9C>T (n.-96-9C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775935G>C | CA2208601 | KIF1A | c.883-9C>G (n.883-9C>G) c.19-9C>G (n.19-9C>G) n.76-9C>G n.145-9C>G n.1041-9C>G n.153-9C>G n.1034-9C>G n.249C>G n.1039-9C>G n.22-9C>G n.19-9C>G c.305-9C>G c.-96-9C>G (n.-96-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775935G= | CA1339283337 | KIF1A | c.883-9C= (n.883-9C=) c.19-9C= (n.19-9C=) n.76-9C= n.145-9C= n.1041-9C= n.153-9C= n.1034-9C= n.249C= n.1039-9C= n.22-9C= n.19-9C= c.305-9C= c.-96-9C= (n.-96-9C=) | |
2 | g.240775935G>T | CA2208600 | KIF1A | c.883-9C>A (n.883-9C>A) c.19-9C>A (n.19-9C>A) n.76-9C>A n.145-9C>A n.1041-9C>A n.153-9C>A n.1034-9C>A n.249C>A n.1039-9C>A n.22-9C>A n.19-9C>A c.305-9C>A c.-96-9C>A (n.-96-9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775936A= | CA1339283338 | KIF1A | c.883-10T= (n.883-10T=) c.19-10T= (n.19-10T=) n.76-10T= n.145-10T= n.1041-10T= n.153-10T= n.1034-10T= n.248T= n.1039-10T= n.22-10T= n.19-10T= c.305-10T= c.-96-10T= (n.-96-10T=) | |
2 | g.240775936A>G | CA68131038 | KIF1A | c.883-10T>C (n.883-10T>C) c.19-10T>C (n.19-10T>C) n.76-10T>C n.145-10T>C n.1041-10T>C n.153-10T>C n.1034-10T>C n.248T>C n.1039-10T>C n.22-10T>C n.19-10T>C c.305-10T>C c.-96-10T>C (n.-96-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775937G>A | CA2208602 | KIF1A | c.883-11C>T (n.883-11C>T) c.19-11C>T (n.19-11C>T) n.76-11C>T n.145-11C>T n.1041-11C>T n.153-11C>T n.1034-11C>T n.247C>T n.1039-11C>T n.22-11C>T n.19-11C>T c.305-11C>T c.-96-11C>T (n.-96-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775937G= | CA1339283339 | KIF1A | c.883-11C= (n.883-11C=) c.19-11C= (n.19-11C=) n.76-11C= n.145-11C= n.1041-11C= n.153-11C= n.1034-11C= n.247C= n.1039-11C= n.22-11C= n.19-11C= c.305-11C= c.-96-11C= (n.-96-11C=) | |
2 | g.240775937G>T | CA2663995424 | KIF1A | c.883-11C>A (n.883-11C>A) c.19-11C>A (n.19-11C>A) n.76-11C>A n.145-11C>A n.1041-11C>A n.153-11C>A n.1034-11C>A n.247C>A n.1039-11C>A n.22-11C>A n.19-11C>A c.305-11C>A c.-96-11C>A (n.-96-11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775938G>T | CA2663995425 | KIF1A | c.883-12C>A (n.883-12C>A) c.19-12C>A (n.19-12C>A) n.76-12C>A n.145-12C>A n.1041-12C>A n.153-12C>A n.1034-12C>A n.246C>A n.1039-12C>A n.22-12C>A n.19-12C>A c.305-12C>A c.-96-12C>A (n.-96-12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775940A>G | CA2663995426 | KIF1A | c.883-14T>C (n.883-14T>C) c.19-14T>C (n.19-14T>C) n.76-14T>C n.145-14T>C n.1041-14T>C n.153-14T>C n.1034-14T>C n.244T>C n.1039-14T>C n.22-14T>C n.19-14T>C c.305-14T>C c.-96-14T>C (n.-96-14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775940A>T | CA2577302465 | KIF1A | c.883-14T>A (n.883-14T>A) c.19-14T>A (n.19-14T>A) n.76-14T>A n.145-14T>A n.1041-14T>A n.153-14T>A n.1034-14T>A n.244T>A n.1039-14T>A n.22-14T>A n.19-14T>A c.305-14T>A c.-96-14T>A (n.-96-14T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775941C>T | CA2663995427 | KIF1A | c.883-15G>A (n.883-15G>A) c.19-15G>A (n.19-15G>A) n.76-15G>A n.145-15G>A n.1041-15G>A n.153-15G>A n.1034-15G>A n.243G>A n.1039-15G>A n.22-15G>A n.19-15G>A c.305-15G>A c.-96-15G>A (n.-96-15G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775943_240775946del | CA2577302466 | KIF1A | c.883-18_883-15del (n.883-18_883-15del) c.19-18_19-15del (n.19-18_19-15del) n.76-18_76-15del n.145-18_145-15del n.1041-18_1041-15del n.153-18_153-15del n.1034-18_1034-15del n.240_243del n.1039-18_1039-15del n.22-18_22-15del n.19-18_19-15del c.305-18_305-15del c.-96-18_-96-15del (n.-96-18_-96-15del) | |
2 | g.240775943T>C | CA540530296 | KIF1A | c.883-17A>G (n.883-17A>G) c.19-17A>G (n.19-17A>G) n.76-17A>G n.145-17A>G n.1041-17A>G n.153-17A>G n.1034-17A>G n.241A>G n.1039-17A>G n.22-17A>G n.19-17A>G c.305-17A>G c.-96-17A>G (n.-96-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775943T= | CA1339283340 | KIF1A | c.883-17A= (n.883-17A=) c.19-17A= (n.19-17A=) n.76-17A= n.145-17A= n.1041-17A= n.153-17A= n.1034-17A= n.241A= n.1039-17A= n.22-17A= n.19-17A= c.305-17A= c.-96-17A= (n.-96-17A=) | |
2 | g.240775944T>C | CA1339283342 | KIF1A | c.883-18A>G (n.883-18A>G) c.19-18A>G (n.19-18A>G) n.76-18A>G n.145-18A>G n.1041-18A>G n.153-18A>G n.1034-18A>G n.240A>G n.1039-18A>G n.22-18A>G n.19-18A>G c.305-18A>G c.-96-18A>G (n.-96-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775944T= | CA1339283341 | KIF1A | c.883-18A= (n.883-18A=) c.19-18A= (n.19-18A=) n.76-18A= n.145-18A= n.1041-18A= n.153-18A= n.1034-18A= n.240A= n.1039-18A= n.22-18A= n.19-18A= c.305-18A= c.-96-18A= (n.-96-18A=) | |
2 | g.240775945C= | CA1339283343 | KIF1A | c.883-19G= (n.883-19G=) c.19-19G= (n.19-19G=) n.76-19G= n.145-19G= n.1041-19G= n.153-19G= n.1034-19G= n.239G= n.1039-19G= n.22-19G= n.19-19G= c.305-19G= c.-96-19G= (n.-96-19G=) | |
2 | g.240775945C>G | CA540530299 | KIF1A | c.883-19G>C (n.883-19G>C) c.19-19G>C (n.19-19G>C) n.76-19G>C n.145-19G>C n.1041-19G>C n.153-19G>C n.1034-19G>C n.239G>C n.1039-19G>C n.22-19G>C n.19-19G>C c.305-19G>C c.-96-19G>C (n.-96-19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775946A>C | CA2577302467 | KIF1A | c.883-20T>G (n.883-20T>G) c.19-20T>G (n.19-20T>G) n.76-20T>G n.145-20T>G n.1041-20T>G n.153-20T>G n.1034-20T>G n.238T>G n.1039-20T>G n.22-20T>G n.19-20T>G c.305-20T>G c.-96-20T>G (n.-96-20T>G) | |
2 | g.240775946A>G | CA2663995432 | KIF1A | c.883-20T>C (n.883-20T>C) c.19-20T>C (n.19-20T>C) n.76-20T>C n.145-20T>C n.1041-20T>C n.153-20T>C n.1034-20T>C n.238T>C n.1039-20T>C n.22-20T>C n.19-20T>C c.305-20T>C c.-96-20T>C (n.-96-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775947A>G | CA2663995433 | KIF1A | c.883-21T>C (n.883-21T>C) c.19-21T>C (n.19-21T>C) n.76-21T>C n.145-21T>C n.1041-21T>C n.153-21T>C n.1034-21T>C n.237T>C n.1039-21T>C n.22-21T>C n.19-21T>C c.305-21T>C c.-96-21T>C (n.-96-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775948G>A | CA2663995434 | KIF1A | c.883-22C>T (n.883-22C>T) c.19-22C>T (n.19-22C>T) n.76-22C>T n.145-22C>T n.1041-22C>T n.153-22C>T n.1034-22C>T n.236C>T n.1039-22C>T n.22-22C>T n.19-22C>T c.305-22C>T c.-96-22C>T (n.-96-22C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775948G>T | CA2663995435 | KIF1A | c.883-22C>A (n.883-22C>A) c.19-22C>A (n.19-22C>A) n.76-22C>A n.145-22C>A n.1041-22C>A n.153-22C>A n.1034-22C>A n.236C>A n.1039-22C>A n.22-22C>A n.19-22C>A c.305-22C>A c.-96-22C>A (n.-96-22C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775949G>A | CA2663995438 | KIF1A | c.883-23C>T (n.883-23C>T) c.19-23C>T (n.19-23C>T) n.76-23C>T n.145-23C>T n.1041-23C>T n.153-23C>T n.1034-23C>T n.235C>T n.1039-23C>T n.22-23C>T n.19-23C>T c.305-23C>T c.-96-23C>T (n.-96-23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775949G>C | CA540530301 | KIF1A | c.883-23C>G (n.883-23C>G) c.19-23C>G (n.19-23C>G) n.76-23C>G n.145-23C>G n.1041-23C>G n.153-23C>G n.1034-23C>G n.235C>G n.1039-23C>G n.22-23C>G n.19-23C>G c.305-23C>G c.-96-23C>G (n.-96-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775949G= | CA1339283344 | KIF1A | c.883-23C= (n.883-23C=) c.19-23C= (n.19-23C=) n.76-23C= n.145-23C= n.1041-23C= n.153-23C= n.1034-23C= n.235C= n.1039-23C= n.22-23C= n.19-23C= c.305-23C= c.-96-23C= (n.-96-23C=) | |
2 | g.240775949G>T | CA68131063 | KIF1A | c.883-23C>A (n.883-23C>A) c.19-23C>A (n.19-23C>A) n.76-23C>A n.145-23C>A n.1041-23C>A n.153-23C>A n.1034-23C>A n.235C>A n.1039-23C>A n.22-23C>A n.19-23C>A c.305-23C>A c.-96-23C>A (n.-96-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775950T>A | CA2663995444 | KIF1A | c.883-24A>T (n.883-24A>T) c.19-24A>T (n.19-24A>T) n.76-24A>T n.145-24A>T n.1041-24A>T n.153-24A>T n.1034-24A>T n.234A>T n.1039-24A>T n.22-24A>T n.19-24A>T c.305-24A>T c.-96-24A>T (n.-96-24A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775951C>A | CA2663995447 | KIF1A | c.883-25G>T (n.883-25G>T) c.19-25G>T (n.19-25G>T) n.76-25G>T n.145-25G>T n.1041-25G>T n.153-25G>T n.1034-25G>T n.233G>T n.1039-25G>T n.22-25G>T n.19-25G>T c.305-25G>T c.-96-25G>T (n.-96-25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775951C= | CA1339283345 | KIF1A | c.883-25G= (n.883-25G=) c.19-25G= (n.19-25G=) n.76-25G= n.145-25G= n.1041-25G= n.153-25G= n.1034-25G= n.233G= n.1039-25G= n.22-25G= n.19-25G= c.305-25G= c.-96-25G= (n.-96-25G=) | |
2 | g.240775951C>T | CA540530303 | KIF1A | c.883-25G>A (n.883-25G>A) c.19-25G>A (n.19-25G>A) n.76-25G>A n.145-25G>A n.1041-25G>A n.153-25G>A n.1034-25G>A n.233G>A n.1039-25G>A n.22-25G>A n.19-25G>A c.305-25G>A c.-96-25G>A (n.-96-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775952A>G | CA2663995448 | KIF1A | c.883-26T>C (n.883-26T>C) c.19-26T>C (n.19-26T>C) n.76-26T>C n.145-26T>C n.1041-26T>C n.153-26T>C n.1034-26T>C n.232T>C n.1039-26T>C n.22-26T>C n.19-26T>C c.305-26T>C c.-96-26T>C (n.-96-26T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775953A= | CA1339283346 | KIF1A | c.883-27T= (n.883-27T=) c.19-27T= (n.19-27T=) n.76-27T= n.145-27T= n.1041-27T= n.153-27T= n.1034-27T= n.231T= n.1039-27T= n.22-27T= n.19-27T= c.305-27T= c.-96-27T= (n.-96-27T=) | |
2 | g.240775953A>G | CA2208603 | KIF1A | c.883-27T>C (n.883-27T>C) c.19-27T>C (n.19-27T>C) n.76-27T>C n.145-27T>C n.1041-27T>C n.153-27T>C n.1034-27T>C n.231T>C n.1039-27T>C n.22-27T>C n.19-27T>C c.305-27T>C c.-96-27T>C (n.-96-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775954G>A | CA1044071861 | KIF1A | c.883-28C>T (n.883-28C>T) c.19-28C>T (n.19-28C>T) n.76-28C>T n.145-28C>T n.1041-28C>T n.153-28C>T n.1034-28C>T n.230C>T n.1039-28C>T n.22-28C>T n.19-28C>T c.305-28C>T c.-96-28C>T (n.-96-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775954G= | CA1339283347 | KIF1A | c.883-28C= (n.883-28C=) c.19-28C= (n.19-28C=) n.76-28C= n.145-28C= n.1041-28C= n.153-28C= n.1034-28C= n.230C= n.1039-28C= n.22-28C= n.19-28C= c.305-28C= c.-96-28C= (n.-96-28C=) | |
2 | g.240775954G>T | CA2663995450 | KIF1A | c.883-28C>A (n.883-28C>A) c.19-28C>A (n.19-28C>A) n.76-28C>A n.145-28C>A n.1041-28C>A n.153-28C>A n.1034-28C>A n.230C>A n.1039-28C>A n.22-28C>A n.19-28C>A c.305-28C>A c.-96-28C>A (n.-96-28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775955C>A | CA2208604 | KIF1A | c.883-29G>T (n.883-29G>T) c.19-29G>T (n.19-29G>T) n.76-29G>T n.145-29G>T n.1041-29G>T n.153-29G>T n.1034-29G>T n.229G>T n.1039-29G>T n.22-29G>T n.19-29G>T c.305-29G>T c.-96-29G>T (n.-96-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240775955C= | CA1339283348 | KIF1A | c.883-29G= (n.883-29G=) c.19-29G= (n.19-29G=) n.76-29G= n.145-29G= n.1041-29G= n.153-29G= n.1034-29G= n.229G= n.1039-29G= n.22-29G= n.19-29G= c.305-29G= c.-96-29G= (n.-96-29G=) | |
2 | g.240775955C>T | CA2663995451 | KIF1A | c.883-29G>A (n.883-29G>A) c.19-29G>A (n.19-29G>A) n.76-29G>A n.145-29G>A n.1041-29G>A n.153-29G>A n.1034-29G>A n.229G>A n.1039-29G>A n.22-29G>A n.19-29G>A c.305-29G>A c.-96-29G>A (n.-96-29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775957C>A | CA2754889059 | KIF1A | c.883-31G>T (n.883-31G>T) c.19-31G>T (n.19-31G>T) n.76-31G>T n.145-31G>T n.1041-31G>T n.153-31G>T n.1034-31G>T n.227G>T n.1039-31G>T n.22-31G>T n.19-31G>T c.305-31G>T c.-96-31G>T (n.-96-31G>T) | |
2 | g.240775957C= | CA1339283349 | KIF1A | c.883-31G= (n.883-31G=) c.19-31G= (n.19-31G=) n.76-31G= n.145-31G= n.1041-31G= n.153-31G= n.1034-31G= n.227G= n.1039-31G= n.22-31G= n.19-31G= c.305-31G= c.-96-31G= (n.-96-31G=) | |
2 | g.240775957C>G | CA1044071870 | KIF1A | c.883-31G>C (n.883-31G>C) c.19-31G>C (n.19-31G>C) n.76-31G>C n.145-31G>C n.1041-31G>C n.153-31G>C n.1034-31G>C n.227G>C n.1039-31G>C n.22-31G>C n.19-31G>C c.305-31G>C c.-96-31G>C (n.-96-31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775957C>T | CA2208605 | KIF1A | c.883-31G>A (n.883-31G>A) c.19-31G>A (n.19-31G>A) n.76-31G>A n.145-31G>A n.1041-31G>A n.153-31G>A n.1034-31G>A n.227G>A n.1039-31G>A n.22-31G>A n.19-31G>A c.305-31G>A c.-96-31G>A (n.-96-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775958G>A | CA2208606 | KIF1A | c.883-32C>T (n.883-32C>T) c.19-32C>T (n.19-32C>T) n.76-32C>T n.145-32C>T n.1041-32C>T n.153-32C>T n.1034-32C>T n.226C>T n.1039-32C>T n.22-32C>T n.19-32C>T c.305-32C>T c.-96-32C>T (n.-96-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775958G>C | CA1339283351 | KIF1A | c.883-32C>G (n.883-32C>G) c.19-32C>G (n.19-32C>G) n.76-32C>G n.145-32C>G n.1041-32C>G n.153-32C>G n.1034-32C>G n.226C>G n.1039-32C>G n.22-32C>G n.19-32C>G c.305-32C>G c.-96-32C>G (n.-96-32C>G) | dbSNP |
2 | g.240775958G= | CA1339283350 | KIF1A | c.883-32C= (n.883-32C=) c.19-32C= (n.19-32C=) n.76-32C= n.145-32C= n.1041-32C= n.153-32C= n.1034-32C= n.226C= n.1039-32C= n.22-32C= n.19-32C= c.305-32C= c.-96-32C= (n.-96-32C=) | |
2 | g.240775958G>T | CA2663995454 | KIF1A | c.883-32C>A (n.883-32C>A) c.19-32C>A (n.19-32C>A) n.76-32C>A n.145-32C>A n.1041-32C>A n.153-32C>A n.1034-32C>A n.226C>A n.1039-32C>A n.22-32C>A n.19-32C>A c.305-32C>A c.-96-32C>A (n.-96-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775959A>G | CA2663995455 | KIF1A | c.883-33T>C (n.883-33T>C) c.19-33T>C (n.19-33T>C) n.76-33T>C n.145-33T>C n.1041-33T>C n.153-33T>C n.1034-33T>C n.225T>C n.1039-33T>C n.22-33T>C n.19-33T>C c.305-33T>C c.-96-33T>C (n.-96-33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775960G>A | CA1339283352 | KIF1A | c.883-34C>T (n.883-34C>T) c.19-34C>T (n.19-34C>T) n.76-34C>T n.145-34C>T n.1041-34C>T n.153-34C>T n.1034-34C>T n.224C>T n.1039-34C>T n.22-34C>T n.19-34C>T c.305-34C>T c.-96-34C>T (n.-96-34C>T) | dbSNP |
2 | g.240775960G= | CA1339283353 | KIF1A | c.883-34C= (n.883-34C=) c.19-34C= (n.19-34C=) n.76-34C= n.145-34C= n.1041-34C= n.153-34C= n.1034-34C= n.224C= n.1039-34C= n.22-34C= n.19-34C= c.305-34C= c.-96-34C= (n.-96-34C=) | |
2 | g.240775960G>T | CA2577302468 | KIF1A | c.883-34C>A (n.883-34C>A) c.19-34C>A (n.19-34C>A) n.76-34C>A n.145-34C>A n.1041-34C>A n.153-34C>A n.1034-34C>A n.224C>A n.1039-34C>A n.22-34C>A n.19-34C>A c.305-34C>A c.-96-34C>A (n.-96-34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775961C= | CA1339283354 | KIF1A | c.883-35G= (n.883-35G=) c.19-35G= (n.19-35G=) n.76-35G= n.145-35G= n.1041-35G= n.153-35G= n.1034-35G= n.223G= n.1039-35G= n.22-35G= n.19-35G= c.305-35G= c.-96-35G= (n.-96-35G=) | |
2 | g.240775961C>T | CA2208607 | KIF1A | c.883-35G>A (n.883-35G>A) c.19-35G>A (n.19-35G>A) n.76-35G>A n.145-35G>A n.1041-35G>A n.153-35G>A n.1034-35G>A n.223G>A n.1039-35G>A n.22-35G>A n.19-35G>A c.305-35G>A c.-96-35G>A (n.-96-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775962C>A | CA2577302469 | KIF1A | c.883-36G>T (n.883-36G>T) c.19-36G>T (n.19-36G>T) n.76-36G>T n.145-36G>T n.1041-36G>T n.153-36G>T n.1034-36G>T n.222G>T n.1039-36G>T n.22-36G>T n.19-36G>T c.305-36G>T c.-96-36G>T (n.-96-36G>T) | |
2 | g.240775962_240775964delinsCCA | CA1339283355 | KIF1A | c.883-38_883-36delinsTGG (n.883-38_883-36delinsTGG) c.19-38_19-36delinsTGG (n.19-38_19-36delinsTGG) n.76-38_76-36delinsTGG n.145-38_145-36delinsTGG n.1041-38_1041-36delinsTGG n.153-38_153-36delinsTGG n.1034-38_1034-36delinsTGG n.220_222delinsTGG n.1039-38_1039-36delinsTGG n.22-38_22-36delinsTGG n.19-38_19-36delinsTGG c.305-38_305-36delinsTGG c.-96-38_-96-36delinsTGG (n.-96-38_-96-36delinsTGG) | |
2 | g.240775963C>T | CA2663995456 | KIF1A | c.883-37G>A (n.883-37G>A) c.19-37G>A (n.19-37G>A) n.76-37G>A n.145-37G>A n.1041-37G>A n.153-37G>A n.1034-37G>A n.221G>A n.1039-37G>A n.22-37G>A n.19-37G>A c.305-37G>A c.-96-37G>A (n.-96-37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775964_240775965del | CA1044071878 | KIF1A | c.883-38_883-37del (n.883-38_883-37del) c.19-38_19-37del (n.19-38_19-37del) n.76-38_76-37del n.145-38_145-37del n.1041-38_1041-37del n.153-38_153-37del n.1034-38_1034-37del n.220_221del n.1039-38_1039-37del n.22-38_22-37del n.19-38_19-37del c.305-38_305-37del c.-96-38_-96-37del (n.-96-38_-96-37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775964A= | CA1339283356 | KIF1A | c.883-38T= (n.883-38T=) c.19-38T= (n.19-38T=) n.76-38T= n.145-38T= n.1041-38T= n.153-38T= n.1034-38T= n.220T= n.1039-38T= n.22-38T= n.19-38T= c.305-38T= c.-96-38T= (n.-96-38T=) | |
2 | g.240775964A>G | CA540530311 | KIF1A | c.883-38T>C (n.883-38T>C) c.19-38T>C (n.19-38T>C) n.76-38T>C n.145-38T>C n.1041-38T>C n.153-38T>C n.1034-38T>C n.220T>C n.1039-38T>C n.22-38T>C n.19-38T>C c.305-38T>C c.-96-38T>C (n.-96-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775965C>A | CA1339283357 | KIF1A | c.883-39G>T (n.883-39G>T) c.19-39G>T (n.19-39G>T) n.76-39G>T n.145-39G>T n.1041-39G>T n.153-39G>T n.1034-39G>T n.219G>T n.1039-39G>T n.22-39G>T n.19-39G>T c.305-39G>T c.-96-39G>T (n.-96-39G>T) | dbSNP |
2 | g.240775965C= | CA1339283358 | KIF1A | c.883-39G= (n.883-39G=) c.19-39G= (n.19-39G=) n.76-39G= n.145-39G= n.1041-39G= n.153-39G= n.1034-39G= n.219G= n.1039-39G= n.22-39G= n.19-39G= c.305-39G= c.-96-39G= (n.-96-39G=) | |
2 | g.240775965C>T | CA2577302470 | KIF1A | c.883-39G>A (n.883-39G>A) c.19-39G>A (n.19-39G>A) n.76-39G>A n.145-39G>A n.1041-39G>A n.153-39G>A n.1034-39G>A n.219G>A n.1039-39G>A n.22-39G>A n.19-39G>A c.305-39G>A c.-96-39G>A (n.-96-39G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775965_240775966delinsCT | CA1339283359 | KIF1A | c.883-40_883-39delinsAG (n.883-40_883-39delinsAG) c.19-40_19-39delinsAG (n.19-40_19-39delinsAG) n.76-40_76-39delinsAG n.145-40_145-39delinsAG n.1041-40_1041-39delinsAG n.153-40_153-39delinsAG n.1034-40_1034-39delinsAG n.218_219delinsAG n.1039-40_1039-39delinsAG n.22-40_22-39delinsAG n.19-40_19-39delinsAG c.305-40_305-39delinsAG c.-96-40_-96-39delinsAG (n.-96-40_-96-39delinsAG) | |
2 | g.240775966del | CA540530314 | KIF1A | c.883-40del (n.883-40del) c.19-40del (n.19-40del) n.76-40del n.145-40del n.1041-40del n.153-40del n.1034-40del n.218del n.1039-40del n.22-40del n.19-40del c.305-40del c.-96-40del (n.-96-40del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240775967G>T | CA2577302471 | KIF1A | c.883-41C>A (n.883-41C>A) c.19-41C>A (n.19-41C>A) n.76-41C>A n.145-41C>A n.1041-41C>A n.153-41C>A n.1034-41C>A n.217C>A n.1039-41C>A n.22-41C>A n.19-41C>A c.305-41C>A c.-96-41C>A (n.-96-41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775967_240775968delinsGC | CA1339283360 | KIF1A | c.883-42_883-41delinsGC (n.883-42_883-41delinsGC) c.19-42_19-41delinsGC (n.19-42_19-41delinsGC) n.76-42_76-41delinsGC n.145-42_145-41delinsGC n.1041-42_1041-41delinsGC n.153-42_153-41delinsGC n.1034-42_1034-41delinsGC n.216_217delinsGC n.1039-42_1039-41delinsGC n.22-42_22-41delinsGC n.19-42_19-41delinsGC c.305-42_305-41delinsGC c.-96-42_-96-41delinsGC (n.-96-42_-96-41delinsGC) | |
2 | g.240775968del | CA540530326 | KIF1A | c.883-42del (n.883-42del) c.19-42del (n.19-42del) n.76-42del n.145-42del n.1041-42del n.153-42del n.1034-42del n.216del n.1039-42del n.22-42del n.19-42del c.305-42del c.-96-42del (n.-96-42del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240775968C>A | CA2663995459 | KIF1A | c.883-42G>T (n.883-42G>T) c.19-42G>T (n.19-42G>T) n.76-42G>T n.145-42G>T n.1041-42G>T n.153-42G>T n.1034-42G>T n.216G>T n.1039-42G>T n.22-42G>T n.19-42G>T c.305-42G>T c.-96-42G>T (n.-96-42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775968C>T | CA2577302472 | KIF1A | c.883-42G>A (n.883-42G>A) c.19-42G>A (n.19-42G>A) n.76-42G>A n.145-42G>A n.1041-42G>A n.153-42G>A n.1034-42G>A n.216G>A n.1039-42G>A n.22-42G>A n.19-42G>A c.305-42G>A c.-96-42G>A (n.-96-42G>A) | |
2 | g.240775969A>T | CA2663995461 | KIF1A | c.883-43T>A (n.883-43T>A) c.19-43T>A (n.19-43T>A) n.76-43T>A n.145-43T>A n.1041-43T>A n.153-43T>A n.1034-43T>A n.215T>A n.1039-43T>A n.22-43T>A n.19-43T>A c.305-43T>A c.-96-43T>A (n.-96-43T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775970G>T | CA2663995463 | KIF1A | c.883-44C>A (n.883-44C>A) c.19-44C>A (n.19-44C>A) n.76-44C>A n.145-44C>A n.1041-44C>A n.153-44C>A n.1034-44C>A n.214C>A n.1039-44C>A n.22-44C>A n.19-44C>A c.305-44C>A c.-96-44C>A (n.-96-44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775971A= | CA1339283361 | KIF1A | c.883-45T= (n.883-45T=) c.19-45T= (n.19-45T=) n.76-45T= n.145-45T= n.1041-45T= n.153-45T= n.1034-45T= n.213T= n.1039-45T= n.22-45T= n.19-45T= c.305-45T= c.-96-45T= (n.-96-45T=) | |
2 | g.240775971A>G | CA1044071879 | KIF1A | c.883-45T>C (n.883-45T>C) c.19-45T>C (n.19-45T>C) n.76-45T>C n.145-45T>C n.1041-45T>C n.153-45T>C n.1034-45T>C n.213T>C n.1039-45T>C n.22-45T>C n.19-45T>C c.305-45T>C c.-96-45T>C (n.-96-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775972G>A | CA2577302473 | KIF1A | c.883-46C>T (n.883-46C>T) c.19-46C>T (n.19-46C>T) n.76-46C>T n.145-46C>T n.1041-46C>T n.153-46C>T n.1034-46C>T n.212C>T n.1039-46C>T n.22-46C>T n.19-46C>T c.305-46C>T c.-96-46C>T (n.-96-46C>T) | |
2 | g.240775972G>T | CA2577302474 | KIF1A | c.883-46C>A (n.883-46C>A) c.19-46C>A (n.19-46C>A) n.76-46C>A n.145-46C>A n.1041-46C>A n.153-46C>A n.1034-46C>A n.212C>A n.1039-46C>A n.22-46C>A n.19-46C>A c.305-46C>A c.-96-46C>A (n.-96-46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775974A= | CA1339283362 | KIF1A | c.883-48T= (n.883-48T=) c.19-48T= (n.19-48T=) n.76-48T= n.145-48T= n.1041-48T= n.153-48T= n.1034-48T= n.210T= n.1039-48T= n.22-48T= n.19-48T= c.305-48T= c.-96-48T= (n.-96-48T=) | |
2 | g.240775974A>C | CA1339283363 | KIF1A | c.883-48T>G (n.883-48T>G) c.19-48T>G (n.19-48T>G) n.76-48T>G n.145-48T>G n.1041-48T>G n.153-48T>G n.1034-48T>G n.210T>G n.1039-48T>G n.22-48T>G n.19-48T>G c.305-48T>G c.-96-48T>G (n.-96-48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775975A= | CA1339283364 | KIF1A | c.883-49T= (n.883-49T=) c.19-49T= (n.19-49T=) n.76-49T= n.145-49T= n.1041-49T= n.153-49T= n.1034-49T= n.209T= n.1039-49T= n.22-49T= n.19-49T= c.305-49T= c.-96-49T= (n.-96-49T=) | |
2 | g.240775975A>C | CA2208608 | KIF1A | c.883-49T>G (n.883-49T>G) c.19-49T>G (n.19-49T>G) n.76-49T>G n.145-49T>G n.1041-49T>G n.153-49T>G n.1034-49T>G n.209T>G n.1039-49T>G n.22-49T>G n.19-49T>G c.305-49T>G c.-96-49T>G (n.-96-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775975A>T | CA2663995468 | KIF1A | c.883-49T>A (n.883-49T>A) c.19-49T>A (n.19-49T>A) n.76-49T>A n.145-49T>A n.1041-49T>A n.153-49T>A n.1034-49T>A n.209T>A n.1039-49T>A n.22-49T>A n.19-49T>A c.305-49T>A c.-96-49T>A (n.-96-49T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775976G>A | CA1339283367 | KIF1A | c.883-50C>T (n.883-50C>T) c.19-50C>T (n.19-50C>T) n.76-50C>T n.145-50C>T n.1041-50C>T n.153-50C>T n.1034-50C>T n.208C>T n.1039-50C>T n.22-50C>T n.19-50C>T c.305-50C>T c.-96-50C>T (n.-96-50C>T) | dbSNP |
2 | g.240775976G= | CA1339283365 | KIF1A | c.883-50C= (n.883-50C=) c.19-50C= (n.19-50C=) n.76-50C= n.145-50C= n.1041-50C= n.153-50C= n.1034-50C= n.208C= n.1039-50C= n.22-50C= n.19-50C= c.305-50C= c.-96-50C= (n.-96-50C=) | |
2 | g.240775976G>T | CA1339283366 | KIF1A | c.883-50C>A (n.883-50C>A) c.19-50C>A (n.19-50C>A) n.76-50C>A n.145-50C>A n.1041-50C>A n.153-50C>A n.1034-50C>A n.208C>A n.1039-50C>A n.22-50C>A n.19-50C>A c.305-50C>A c.-96-50C>A (n.-96-50C>A) | dbSNP |
2 | g.240775977C= | CA1339283368 | KIF1A | c.883-51G= (n.883-51G=) c.19-51G= (n.19-51G=) n.76-51G= n.145-51G= n.1041-51G= n.153-51G= n.1034-51G= n.207G= n.1039-51G= n.22-51G= n.19-51G= c.305-51G= c.-96-51G= (n.-96-51G=) | |
2 | g.240775977C>T | CA540530330 | KIF1A | c.883-51G>A (n.883-51G>A) c.19-51G>A (n.19-51G>A) n.76-51G>A n.145-51G>A n.1041-51G>A n.153-51G>A n.1034-51G>A n.207G>A n.1039-51G>A n.22-51G>A n.19-51G>A c.305-51G>A c.-96-51G>A (n.-96-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775978G>A | CA68131076 | KIF1A | c.883-52C>T (n.883-52C>T) c.19-52C>T (n.19-52C>T) n.76-52C>T n.145-52C>T n.1041-52C>T n.153-52C>T n.1034-52C>T n.206C>T n.1039-52C>T n.22-52C>T n.19-52C>T c.305-52C>T c.-96-52C>T (n.-96-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775978G= | CA1339283369 | KIF1A | c.883-52C= (n.883-52C=) c.19-52C= (n.19-52C=) n.76-52C= n.145-52C= n.1041-52C= n.153-52C= n.1034-52C= n.206C= n.1039-52C= n.22-52C= n.19-52C= c.305-52C= c.-96-52C= (n.-96-52C=) | |
2 | g.240775978G>T | CA2577302475 | KIF1A | c.883-52C>A (n.883-52C>A) c.19-52C>A (n.19-52C>A) n.76-52C>A n.145-52C>A n.1041-52C>A n.153-52C>A n.1034-52C>A n.206C>A n.1039-52C>A n.22-52C>A n.19-52C>A c.305-52C>A c.-96-52C>A (n.-96-52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775981A= | CA1339283370 | KIF1A | c.883-55T= (n.883-55T=) c.19-55T= (n.19-55T=) n.76-55T= n.145-55T= n.1041-55T= n.153-55T= n.1034-55T= n.203T= n.1039-55T= n.22-55T= n.19-55T= c.305-55T= c.-96-55T= (n.-96-55T=) | |
2 | g.240775981A>T | CA1339283371 | KIF1A | c.883-55T>A (n.883-55T>A) c.19-55T>A (n.19-55T>A) n.76-55T>A n.145-55T>A n.1041-55T>A n.153-55T>A n.1034-55T>A n.203T>A n.1039-55T>A n.22-55T>A n.19-55T>A c.305-55T>A c.-96-55T>A (n.-96-55T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775982G>A | CA2577302476 | KIF1A | c.883-56C>T (n.883-56C>T) c.19-56C>T (n.19-56C>T) n.76-56C>T n.145-56C>T n.1041-56C>T n.153-56C>T n.1034-56C>T n.202C>T n.1039-56C>T n.22-56C>T n.19-56C>T c.305-56C>T c.-96-56C>T (n.-96-56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775982G>C | CA2663995474 | KIF1A | c.883-56C>G (n.883-56C>G) c.19-56C>G (n.19-56C>G) n.76-56C>G n.145-56C>G n.1041-56C>G n.153-56C>G n.1034-56C>G n.202C>G n.1039-56C>G n.22-56C>G n.19-56C>G c.305-56C>G c.-96-56C>G (n.-96-56C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775985A= | CA1339283372 | KIF1A | c.883-59T= (n.883-59T=) c.19-59T= (n.19-59T=) n.76-59T= n.145-59T= n.1041-59T= n.153-59T= n.1034-59T= n.199T= n.1039-59T= n.22-59T= n.19-59T= c.305-59T= c.-96-59T= (n.-96-59T=) | |
2 | g.240775985A>G | CA2577302477 | KIF1A | c.883-59T>C (n.883-59T>C) c.19-59T>C (n.19-59T>C) n.76-59T>C n.145-59T>C n.1041-59T>C n.153-59T>C n.1034-59T>C n.199T>C n.1039-59T>C n.22-59T>C n.19-59T>C c.305-59T>C c.-96-59T>C (n.-96-59T>C) | |
2 | g.240775985A>T | CA68131077 | KIF1A | c.883-59T>A (n.883-59T>A) c.19-59T>A (n.19-59T>A) n.76-59T>A n.145-59T>A n.1041-59T>A n.153-59T>A n.1034-59T>A n.199T>A n.1039-59T>A n.22-59T>A n.19-59T>A c.305-59T>A c.-96-59T>A (n.-96-59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775989dup | CA2843023910 | KIF1A | c.883-60dup (n.883-60dup) c.19-60dup (n.19-60dup) n.76-60dup n.145-60dup n.1041-60dup n.153-60dup n.1034-60dup n.198dup n.1039-60dup n.22-60dup n.19-60dup c.305-60dup c.-96-60dup (n.-96-60dup) | |
2 | g.240775987G>A | CA2663995479 | KIF1A | c.883-61C>T (n.883-61C>T) c.19-61C>T (n.19-61C>T) n.76-61C>T n.145-61C>T n.1041-61C>T n.153-61C>T n.1034-61C>T n.197C>T n.1039-61C>T n.22-61C>T n.19-61C>T c.305-61C>T c.-96-61C>T (n.-96-61C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775988G>A | CA2577302478 | KIF1A | c.883-62C>T (n.883-62C>T) c.19-62C>T (n.19-62C>T) n.76-62C>T n.145-62C>T n.1041-62C>T n.153-62C>T n.1034-62C>T n.196C>T n.1039-62C>T n.22-62C>T n.19-62C>T c.305-62C>T c.-96-62C>T (n.-96-62C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775989G>A | CA2663995480 | KIF1A | c.883-63C>T (n.883-63C>T) c.19-63C>T (n.19-63C>T) n.76-63C>T n.145-63C>T n.1041-63C>T n.153-63C>T n.1034-63C>T n.195C>T n.1039-63C>T n.22-63C>T n.19-63C>T c.305-63C>T c.-96-63C>T (n.-96-63C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775989G>C | CA2701892978 | KIF1A | c.883-63C>G (n.883-63C>G) c.19-63C>G (n.19-63C>G) n.76-63C>G n.145-63C>G n.1041-63C>G n.153-63C>G n.1034-63C>G n.195C>G n.1039-63C>G n.22-63C>G n.19-63C>G c.305-63C>G c.-96-63C>G (n.-96-63C>G) | dbSNP |
2 | g.240775989G>T | CA2577302479 | KIF1A | c.883-63C>A (n.883-63C>A) c.19-63C>A (n.19-63C>A) n.76-63C>A n.145-63C>A n.1041-63C>A n.153-63C>A n.1034-63C>A n.195C>A n.1039-63C>A n.22-63C>A n.19-63C>A c.305-63C>A c.-96-63C>A (n.-96-63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775990C>A | CA2577302481 | KIF1A | c.883-64G>T (n.883-64G>T) c.19-64G>T (n.19-64G>T) n.76-64G>T n.145-64G>T n.1041-64G>T n.153-64G>T n.1034-64G>T n.194G>T n.1039-64G>T n.22-64G>T n.19-64G>T c.305-64G>T c.-96-64G>T (n.-96-64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775990C= | CA1339283373 | KIF1A | c.883-64G= (n.883-64G=) c.19-64G= (n.19-64G=) n.76-64G= n.145-64G= n.1041-64G= n.153-64G= n.1034-64G= n.194G= n.1039-64G= n.22-64G= n.19-64G= c.305-64G= c.-96-64G= (n.-96-64G=) | |
2 | g.240775990C>T | CA1339283374 | KIF1A | c.883-64G>A (n.883-64G>A) c.19-64G>A (n.19-64G>A) n.76-64G>A n.145-64G>A n.1041-64G>A n.153-64G>A n.1034-64G>A n.194G>A n.1039-64G>A n.22-64G>A n.19-64G>A c.305-64G>A c.-96-64G>A (n.-96-64G>A) | dbSNP |
2 | g.240775991del | CA2577302480 | KIF1A | c.883-64del (n.883-64del) c.19-64del (n.19-64del) n.76-64del n.145-64del n.1041-64del n.153-64del n.1034-64del n.194del n.1039-64del n.22-64del n.19-64del c.305-64del c.-96-64del (n.-96-64del) | |
2 | g.240775991C>A | CA2577302482 | KIF1A | c.883-65G>T (n.883-65G>T) c.19-65G>T (n.19-65G>T) n.76-65G>T n.145-65G>T n.1041-65G>T n.153-65G>T n.1034-65G>T n.193G>T n.1039-65G>T n.22-65G>T n.19-65G>T c.305-65G>T c.-96-65G>T (n.-96-65G>T) | |
2 | g.240775991C= | CA1339283375 | KIF1A | c.883-65G= (n.883-65G=) c.19-65G= (n.19-65G=) n.76-65G= n.145-65G= n.1041-65G= n.153-65G= n.1034-65G= n.193G= n.1039-65G= n.22-65G= n.19-65G= c.305-65G= c.-96-65G= (n.-96-65G=) | |
2 | g.240775991C>T | CA68131078 | KIF1A | c.883-65G>A (n.883-65G>A) c.19-65G>A (n.19-65G>A) n.76-65G>A n.145-65G>A n.1041-65G>A n.153-65G>A n.1034-65G>A n.193G>A n.1039-65G>A n.22-65G>A n.19-65G>A c.305-65G>A c.-96-65G>A (n.-96-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |