Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240775804_240775821del | CA2607662637 | KIF1A | c.958+35_958+52del (n.958+35_958+52del) c.94+35_94+52del (n.94+35_94+52del) n.151+35_151+52del n.220+35_220+52del n.1116+35_1116+52del n.228+35_228+52del n.1109+35_1109+52del n.333+35_333+52del n.1149_1166del c.76+35_76+52del (n.76+35_76+52del) n.76+35_76+52del c.380+35_380+52del c.-21+35_-21+52del (n.-21+35_-21+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775811del | CA2577302450 | KIF1A | c.958+42del (n.958+42del) c.94+42del (n.94+42del) n.151+42del n.220+42del n.1116+42del n.228+42del n.1109+42del n.333+42del n.1156del c.76+42del (n.76+42del) n.76+42del c.380+42del c.-21+42del (n.-21+42del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775810G>T | CA2577302451 | KIF1A | c.958+41C>A (n.958+41C>A) c.94+41C>A (n.94+41C>A) n.151+41C>A n.220+41C>A n.1116+41C>A n.228+41C>A n.1109+41C>A n.333+41C>A n.1155C>A c.76+41C>A (n.76+41C>A) n.76+41C>A c.380+41C>A c.-21+41C>A (n.-21+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775811G>A | CA2663995100 | KIF1A | c.958+40C>T (n.958+40C>T) c.94+40C>T (n.94+40C>T) n.151+40C>T n.220+40C>T n.1116+40C>T n.228+40C>T n.1109+40C>T n.333+40C>T n.1154C>T c.76+40C>T (n.76+40C>T) n.76+40C>T c.380+40C>T c.-21+40C>T (n.-21+40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775811G>C | CA2208579 | KIF1A | c.958+40C>G (n.958+40C>G) c.94+40C>G (n.94+40C>G) n.151+40C>G n.220+40C>G n.1116+40C>G n.228+40C>G n.1109+40C>G n.333+40C>G n.1154C>G c.76+40C>G (n.76+40C>G) n.76+40C>G c.380+40C>G c.-21+40C>G (n.-21+40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775811G= | CA1339283284 | KIF1A | c.958+40C= (n.958+40C=) c.94+40C= (n.94+40C=) n.151+40C= n.220+40C= n.1116+40C= n.228+40C= n.1109+40C= n.333+40C= n.1154C= c.76+40C= (n.76+40C=) n.76+40C= c.380+40C= c.-21+40C= (n.-21+40C=) | |
2 | g.240775811G>T | CA2663995102 | KIF1A | c.958+40C>A (n.958+40C>A) c.94+40C>A (n.94+40C>A) n.151+40C>A n.220+40C>A n.1116+40C>A n.228+40C>A n.1109+40C>A n.333+40C>A n.1154C>A c.76+40C>A (n.76+40C>A) n.76+40C>A c.380+40C>A c.-21+40C>A (n.-21+40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775813T>A | CA2577302452 | KIF1A | c.958+38A>T (n.958+38A>T) c.94+38A>T (n.94+38A>T) n.151+38A>T n.220+38A>T n.1116+38A>T n.228+38A>T n.1109+38A>T n.333+38A>T n.1152A>T c.76+38A>T (n.76+38A>T) n.76+38A>T c.380+38A>T c.-21+38A>T (n.-21+38A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775814C>T | CA2663995106 | KIF1A | c.958+37G>A (n.958+37G>A) c.94+37G>A (n.94+37G>A) n.151+37G>A n.220+37G>A n.1116+37G>A n.228+37G>A n.1109+37G>A n.333+37G>A n.1151G>A c.76+37G>A (n.76+37G>A) n.76+37G>A c.380+37G>A c.-21+37G>A (n.-21+37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775814_240775815insCC | CA2663995105 | KIF1A | c.958+37_958+38insGG (n.958+37_958+38insGG) c.94+37_94+38insGG (n.94+37_94+38insGG) n.151+37_151+38insGG n.220+37_220+38insGG n.1116+37_1116+38insGG n.228+37_228+38insGG n.1109+37_1109+38insGG n.333+37_333+38insGG n.1151_1152insGG c.76+37_76+38insGG (n.76+37_76+38insGG) n.76+37_76+38insGG c.380+37_380+38insGG c.-21+37_-21+38insGG (n.-21+37_-21+38insGG) | gnomAD v4 |
2 | g.240775814_240775816del | CA2577302453 | KIF1A | c.958+35_958+37del (n.958+35_958+37del) c.94+35_94+37del (n.94+35_94+37del) n.151+35_151+37del n.220+35_220+37del n.1116+35_1116+37del n.228+35_228+37del n.1109+35_1109+37del n.333+35_333+37del n.1149_1151del c.76+35_76+37del (n.76+35_76+37del) n.76+35_76+37del c.380+35_380+37del c.-21+35_-21+37del (n.-21+35_-21+37del) | |
2 | g.240775815A>G | CA2663995107 | KIF1A | c.958+36T>C (n.958+36T>C) c.94+36T>C (n.94+36T>C) n.151+36T>C n.220+36T>C n.1116+36T>C n.228+36T>C n.1109+36T>C n.333+36T>C n.1150T>C c.76+36T>C (n.76+36T>C) n.76+36T>C c.380+36T>C c.-21+36T>C (n.-21+36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775815A>T | CA2663995108 | KIF1A | c.958+36T>A (n.958+36T>A) c.94+36T>A (n.94+36T>A) n.151+36T>A n.220+36T>A n.1116+36T>A n.228+36T>A n.1109+36T>A n.333+36T>A n.1150T>A c.76+36T>A (n.76+36T>A) n.76+36T>A c.380+36T>A c.-21+36T>A (n.-21+36T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775816G>C | CA2663995110 | KIF1A | c.958+35C>G (n.958+35C>G) c.94+35C>G (n.94+35C>G) n.151+35C>G n.220+35C>G n.1116+35C>G n.228+35C>G n.1109+35C>G n.333+35C>G n.1149C>G c.76+35C>G (n.76+35C>G) n.76+35C>G c.380+35C>G c.-21+35C>G (n.-21+35C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775816G>T | CA2663995109 | KIF1A | c.958+35C>A (n.958+35C>A) c.94+35C>A (n.94+35C>A) n.151+35C>A n.220+35C>A n.1116+35C>A n.228+35C>A n.1109+35C>A n.333+35C>A n.1149C>A c.76+35C>A (n.76+35C>A) n.76+35C>A c.380+35C>A c.-21+35C>A (n.-21+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775817A>G | CA2663995111 | KIF1A | c.958+34T>C (n.958+34T>C) c.94+34T>C (n.94+34T>C) n.151+34T>C n.220+34T>C n.1116+34T>C n.228+34T>C n.1109+34T>C n.333+34T>C n.1148T>C c.76+34T>C (n.76+34T>C) n.76+34T>C c.380+34T>C c.-21+34T>C (n.-21+34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775817A>T | CA2663995112 | KIF1A | c.958+34T>A (n.958+34T>A) c.94+34T>A (n.94+34T>A) n.151+34T>A n.220+34T>A n.1116+34T>A n.228+34T>A n.1109+34T>A n.333+34T>A n.1148T>A c.76+34T>A (n.76+34T>A) n.76+34T>A c.380+34T>A c.-21+34T>A (n.-21+34T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775818G>A | CA1044071550 | KIF1A | c.958+33C>T (n.958+33C>T) c.94+33C>T (n.94+33C>T) n.151+33C>T n.220+33C>T n.1116+33C>T n.228+33C>T n.1109+33C>T n.333+33C>T n.1147C>T c.76+33C>T (n.76+33C>T) n.76+33C>T c.380+33C>T c.-21+33C>T (n.-21+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775818G= | CA1339283285 | KIF1A | c.958+33C= (n.958+33C=) c.94+33C= (n.94+33C=) n.151+33C= n.220+33C= n.1116+33C= n.228+33C= n.1109+33C= n.333+33C= n.1147C= c.76+33C= (n.76+33C=) n.76+33C= c.380+33C= c.-21+33C= (n.-21+33C=) | |
2 | g.240775818G>T | CA2663995113 | KIF1A | c.958+33C>A (n.958+33C>A) c.94+33C>A (n.94+33C>A) n.151+33C>A n.220+33C>A n.1116+33C>A n.228+33C>A n.1109+33C>A n.333+33C>A n.1147C>A c.76+33C>A (n.76+33C>A) n.76+33C>A c.380+33C>A c.-21+33C>A (n.-21+33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775818_240775819insT | CA2754889057 | KIF1A | c.958+32_958+33insA (n.958+32_958+33insA) c.94+32_94+33insA (n.94+32_94+33insA) n.151+32_151+33insA n.220+32_220+33insA n.1116+32_1116+33insA n.228+32_228+33insA n.1109+32_1109+33insA n.333+32_333+33insA n.1146_1147insA c.76+32_76+33insA (n.76+32_76+33insA) n.76+32_76+33insA c.380+32_380+33insA c.-21+32_-21+33insA (n.-21+32_-21+33insA) | |
2 | g.240775819C>A | CA2577302455 | KIF1A | c.958+32G>T (n.958+32G>T) c.94+32G>T (n.94+32G>T) n.151+32G>T n.220+32G>T n.1116+32G>T n.228+32G>T n.1109+32G>T n.333+32G>T n.1146G>T c.76+32G>T (n.76+32G>T) n.76+32G>T c.380+32G>T c.-21+32G>T (n.-21+32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775819C= | CA1339283286 | KIF1A | c.958+32G= (n.958+32G=) c.94+32G= (n.94+32G=) n.151+32G= n.220+32G= n.1116+32G= n.228+32G= n.1109+32G= n.333+32G= n.1146G= c.76+32G= (n.76+32G=) n.76+32G= c.380+32G= c.-21+32G= (n.-21+32G=) | |
2 | g.240775819C>G | CA2208580 | KIF1A | c.958+32G>C (n.958+32G>C) c.94+32G>C (n.94+32G>C) n.151+32G>C n.220+32G>C n.1116+32G>C n.228+32G>C n.1109+32G>C n.333+32G>C n.1146G>C c.76+32G>C (n.76+32G>C) n.76+32G>C c.380+32G>C c.-21+32G>C (n.-21+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775819C>T | CA2663995120 | KIF1A | c.958+32G>A (n.958+32G>A) c.94+32G>A (n.94+32G>A) n.151+32G>A n.220+32G>A n.1116+32G>A n.228+32G>A n.1109+32G>A n.333+32G>A n.1146G>A c.76+32G>A (n.76+32G>A) n.76+32G>A c.380+32G>A c.-21+32G>A (n.-21+32G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775821del | CA2577302454 | KIF1A | c.958+32del (n.958+32del) c.94+32del (n.94+32del) n.151+32del n.220+32del n.1116+32del n.228+32del n.1109+32del n.333+32del n.1146del c.76+32del (n.76+32del) n.76+32del c.380+32del c.-21+32del (n.-21+32del) | |
2 | g.240775821C>A | CA68130853 | KIF1A | c.958+30G>T (n.958+30G>T) c.94+30G>T (n.94+30G>T) n.151+30G>T n.220+30G>T n.1116+30G>T n.228+30G>T n.1109+30G>T n.333+30G>T n.1144G>T c.76+30G>T (n.76+30G>T) n.76+30G>T c.380+30G>T c.-21+30G>T (n.-21+30G>T) | dbSNP |
2 | g.240775821C= | CA1339283287 | KIF1A | c.958+30G= (n.958+30G=) c.94+30G= (n.94+30G=) n.151+30G= n.220+30G= n.1116+30G= n.228+30G= n.1109+30G= n.333+30G= n.1144G= c.76+30G= (n.76+30G=) n.76+30G= c.380+30G= c.-21+30G= (n.-21+30G=) | |
2 | g.240775821C>T | CA2663995125 | KIF1A | c.958+30G>A (n.958+30G>A) c.94+30G>A (n.94+30G>A) n.151+30G>A n.220+30G>A n.1116+30G>A n.228+30G>A n.1109+30G>A n.333+30G>A n.1144G>A c.76+30G>A (n.76+30G>A) n.76+30G>A c.380+30G>A c.-21+30G>A (n.-21+30G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775822T>C | CA2663995126 | KIF1A | c.958+29A>G (n.958+29A>G) c.94+29A>G (n.94+29A>G) n.151+29A>G n.220+29A>G n.1116+29A>G n.228+29A>G n.1109+29A>G n.333+29A>G n.1143A>G c.76+29A>G (n.76+29A>G) n.76+29A>G c.380+29A>G c.-21+29A>G (n.-21+29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775822T>G | CA1339283289 | KIF1A | c.958+29A>C (n.958+29A>C) c.94+29A>C (n.94+29A>C) n.151+29A>C n.220+29A>C n.1116+29A>C n.228+29A>C n.1109+29A>C n.333+29A>C n.1143A>C c.76+29A>C (n.76+29A>C) n.76+29A>C c.380+29A>C c.-21+29A>C (n.-21+29A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775822T= | CA1339283288 | KIF1A | c.958+29A= (n.958+29A=) c.94+29A= (n.94+29A=) n.151+29A= n.220+29A= n.1116+29A= n.228+29A= n.1109+29A= n.333+29A= n.1143A= c.76+29A= (n.76+29A=) n.76+29A= c.380+29A= c.-21+29A= (n.-21+29A=) | |
2 | g.240775823G>A | CA2208581 | KIF1A | c.958+28C>T (n.958+28C>T) c.94+28C>T (n.94+28C>T) n.151+28C>T n.220+28C>T n.1116+28C>T n.228+28C>T n.1109+28C>T n.333+28C>T n.1142C>T c.76+28C>T (n.76+28C>T) n.76+28C>T c.380+28C>T c.-21+28C>T (n.-21+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775823G= | CA1339283290 | KIF1A | c.958+28C= (n.958+28C=) c.94+28C= (n.94+28C=) n.151+28C= n.220+28C= n.1116+28C= n.228+28C= n.1109+28C= n.333+28C= n.1142C= c.76+28C= (n.76+28C=) n.76+28C= c.380+28C= c.-21+28C= (n.-21+28C=) | |
2 | g.240775823G>T | CA2663995130 | KIF1A | c.958+28C>A (n.958+28C>A) c.94+28C>A (n.94+28C>A) n.151+28C>A n.220+28C>A n.1116+28C>A n.228+28C>A n.1109+28C>A n.333+28C>A n.1142C>A c.76+28C>A (n.76+28C>A) n.76+28C>A c.380+28C>A c.-21+28C>A (n.-21+28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775826del | CA2663995128 | KIF1A | c.958+28del (n.958+28del) c.94+28del (n.94+28del) n.151+28del n.220+28del n.1116+28del n.228+28del n.1109+28del n.333+28del n.1142del c.76+28del (n.76+28del) n.76+28del c.380+28del c.-21+28del (n.-21+28del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775825_240775826del | CA2577302456 | KIF1A | c.958+27_958+28del (n.958+27_958+28del) c.94+27_94+28del (n.94+27_94+28del) n.151+27_151+28del n.220+27_220+28del n.1116+27_1116+28del n.228+27_228+28del n.1109+27_1109+28del n.333+27_333+28del n.1141_1142del c.76+27_76+28del (n.76+27_76+28del) n.76+27_76+28del c.380+27_380+28del c.-21+27_-21+28del (n.-21+27_-21+28del) | |
2 | g.240775824G>A | CA2208582 | KIF1A | c.958+27C>T (n.958+27C>T) c.94+27C>T (n.94+27C>T) n.151+27C>T n.220+27C>T n.1116+27C>T n.228+27C>T n.1109+27C>T n.333+27C>T n.1141C>T c.76+27C>T (n.76+27C>T) n.76+27C>T c.380+27C>T c.-21+27C>T (n.-21+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775824G>C | CA2663995138 | KIF1A | c.958+27C>G (n.958+27C>G) c.94+27C>G (n.94+27C>G) n.151+27C>G n.220+27C>G n.1116+27C>G n.228+27C>G n.1109+27C>G n.333+27C>G n.1141C>G c.76+27C>G (n.76+27C>G) n.76+27C>G c.380+27C>G c.-21+27C>G (n.-21+27C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775824G= | CA1339283291 | KIF1A | c.958+27C= (n.958+27C=) c.94+27C= (n.94+27C=) n.151+27C= n.220+27C= n.1116+27C= n.228+27C= n.1109+27C= n.333+27C= n.1141C= c.76+27C= (n.76+27C=) n.76+27C= c.380+27C= c.-21+27C= (n.-21+27C=) | |
2 | g.240775824G>T | CA2663995132 | KIF1A | c.958+27C>A (n.958+27C>A) c.94+27C>A (n.94+27C>A) n.151+27C>A n.220+27C>A n.1116+27C>A n.228+27C>A n.1109+27C>A n.333+27C>A n.1141C>A c.76+27C>A (n.76+27C>A) n.76+27C>A c.380+27C>A c.-21+27C>A (n.-21+27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775825G>A | CA2577302457 | KIF1A | c.958+26C>T (n.958+26C>T) c.94+26C>T (n.94+26C>T) n.151+26C>T n.220+26C>T n.1116+26C>T n.228+26C>T n.1109+26C>T n.333+26C>T n.1140C>T c.76+26C>T (n.76+26C>T) n.76+26C>T c.380+26C>T c.-21+26C>T (n.-21+26C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775825G>T | CA2663995143 | KIF1A | c.958+26C>A (n.958+26C>A) c.94+26C>A (n.94+26C>A) n.151+26C>A n.220+26C>A n.1116+26C>A n.228+26C>A n.1109+26C>A n.333+26C>A n.1140C>A c.76+26C>A (n.76+26C>A) n.76+26C>A c.380+26C>A c.-21+26C>A (n.-21+26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775826G>C | CA2577302458 | KIF1A | c.958+25C>G (n.958+25C>G) c.94+25C>G (n.94+25C>G) n.151+25C>G n.220+25C>G n.1116+25C>G n.228+25C>G n.1109+25C>G n.333+25C>G n.1139C>G c.76+25C>G (n.76+25C>G) n.76+25C>G c.380+25C>G c.-21+25C>G (n.-21+25C>G) | |
2 | g.240775826G>T | CA2663995147 | KIF1A | c.958+25C>A (n.958+25C>A) c.94+25C>A (n.94+25C>A) n.151+25C>A n.220+25C>A n.1116+25C>A n.228+25C>A n.1109+25C>A n.333+25C>A n.1139C>A c.76+25C>A (n.76+25C>A) n.76+25C>A c.380+25C>A c.-21+25C>A (n.-21+25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775827A>G | CA2663995149 | KIF1A | c.958+24T>C (n.958+24T>C) c.94+24T>C (n.94+24T>C) n.151+24T>C n.220+24T>C n.1116+24T>C n.228+24T>C n.1109+24T>C n.333+24T>C n.1138T>C c.76+24T>C (n.76+24T>C) n.76+24T>C c.380+24T>C c.-21+24T>C (n.-21+24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775827A>T | CA2577302459 | KIF1A | c.958+24T>A (n.958+24T>A) c.94+24T>A (n.94+24T>A) n.151+24T>A n.220+24T>A n.1116+24T>A n.228+24T>A n.1109+24T>A n.333+24T>A n.1138T>A c.76+24T>A (n.76+24T>A) n.76+24T>A c.380+24T>A c.-21+24T>A (n.-21+24T>A) | |
2 | g.240775828C>A | CA2208583 | KIF1A | c.958+23G>T (n.958+23G>T) c.94+23G>T (n.94+23G>T) n.151+23G>T n.220+23G>T n.1116+23G>T n.228+23G>T n.1109+23G>T n.333+23G>T n.1137G>T c.76+23G>T (n.76+23G>T) n.76+23G>T c.380+23G>T c.-21+23G>T (n.-21+23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775828C= | CA1339283292 | KIF1A | c.958+23G= (n.958+23G=) c.94+23G= (n.94+23G=) n.151+23G= n.220+23G= n.1116+23G= n.228+23G= n.1109+23G= n.333+23G= n.1137G= c.76+23G= (n.76+23G=) n.76+23G= c.380+23G= c.-21+23G= (n.-21+23G=) | |
2 | g.240775828C>T | CA2577302460 | KIF1A | c.958+23G>A (n.958+23G>A) c.94+23G>A (n.94+23G>A) n.151+23G>A n.220+23G>A n.1116+23G>A n.228+23G>A n.1109+23G>A n.333+23G>A n.1137G>A c.76+23G>A (n.76+23G>A) n.76+23G>A c.380+23G>A c.-21+23G>A (n.-21+23G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775829A>G | CA2663995156 | KIF1A | c.958+22T>C (n.958+22T>C) c.94+22T>C (n.94+22T>C) n.151+22T>C n.220+22T>C n.1116+22T>C n.228+22T>C n.1109+22T>C n.333+22T>C n.1136T>C c.76+22T>C (n.76+22T>C) n.76+22T>C c.380+22T>C c.-21+22T>C (n.-21+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775830G>A | CA540530268 | KIF1A | c.958+21C>T (n.958+21C>T) c.94+21C>T (n.94+21C>T) n.151+21C>T n.220+21C>T n.1116+21C>T n.228+21C>T n.1109+21C>T n.333+21C>T n.1135C>T c.76+21C>T (n.76+21C>T) n.76+21C>T c.380+21C>T c.-21+21C>T (n.-21+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775830G= | CA1339283293 | KIF1A | c.958+21C= (n.958+21C=) c.94+21C= (n.94+21C=) n.151+21C= n.220+21C= n.1116+21C= n.228+21C= n.1109+21C= n.333+21C= n.1135C= c.76+21C= (n.76+21C=) n.76+21C= c.380+21C= c.-21+21C= (n.-21+21C=) | |
2 | g.240775830G>T | CA2663995159 | KIF1A | c.958+21C>A (n.958+21C>A) c.94+21C>A (n.94+21C>A) n.151+21C>A n.220+21C>A n.1116+21C>A n.228+21C>A n.1109+21C>A n.333+21C>A n.1135C>A c.76+21C>A (n.76+21C>A) n.76+21C>A c.380+21C>A c.-21+21C>A (n.-21+21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775831G>A | CA2208584 | KIF1A | c.958+20C>T (n.958+20C>T) c.94+20C>T (n.94+20C>T) n.151+20C>T n.220+20C>T n.1116+20C>T n.228+20C>T n.1109+20C>T n.333+20C>T n.1134C>T c.76+20C>T (n.76+20C>T) n.76+20C>T c.380+20C>T c.-21+20C>T (n.-21+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775831G= | CA1339283294 | KIF1A | c.958+20C= (n.958+20C=) c.94+20C= (n.94+20C=) n.151+20C= n.220+20C= n.1116+20C= n.228+20C= n.1109+20C= n.333+20C= n.1134C= c.76+20C= (n.76+20C=) n.76+20C= c.380+20C= c.-21+20C= (n.-21+20C=) | |
2 | g.240775831G>T | CA2663995171 | KIF1A | c.958+20C>A (n.958+20C>A) c.94+20C>A (n.94+20C>A) n.151+20C>A n.220+20C>A n.1116+20C>A n.228+20C>A n.1109+20C>A n.333+20C>A n.1134C>A c.76+20C>A (n.76+20C>A) n.76+20C>A c.380+20C>A c.-21+20C>A (n.-21+20C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775832C= | CA1339283295 | KIF1A | c.958+19G= (n.958+19G=) c.94+19G= (n.94+19G=) n.151+19G= n.220+19G= n.1116+19G= n.228+19G= n.1109+19G= n.333+19G= n.1133G= c.76+19G= (n.76+19G=) n.76+19G= c.380+19G= c.-21+19G= (n.-21+19G=) | |
2 | g.240775832C>G | CA2208585 | KIF1A | c.958+19G>C (n.958+19G>C) c.94+19G>C (n.94+19G>C) n.151+19G>C n.220+19G>C n.1116+19G>C n.228+19G>C n.1109+19G>C n.333+19G>C n.1133G>C c.76+19G>C (n.76+19G>C) n.76+19G>C c.380+19G>C c.-21+19G>C (n.-21+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775832C>T | CA2663995174 | KIF1A | c.958+19G>A (n.958+19G>A) c.94+19G>A (n.94+19G>A) n.151+19G>A n.220+19G>A n.1116+19G>A n.228+19G>A n.1109+19G>A n.333+19G>A n.1133G>A c.76+19G>A (n.76+19G>A) n.76+19G>A c.380+19G>A c.-21+19G>A (n.-21+19G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775836C>T | CA2663995176 | KIF1A | c.958+15G>A (n.958+15G>A) c.94+15G>A (n.94+15G>A) n.151+15G>A n.220+15G>A n.1116+15G>A n.228+15G>A n.1109+15G>A n.333+15G>A n.1129G>A c.76+15G>A (n.76+15G>A) n.76+15G>A c.380+15G>A c.-21+15G>A (n.-21+15G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775837C>G | CA2577302461 | KIF1A | c.958+14G>C (n.958+14G>C) c.94+14G>C (n.94+14G>C) n.151+14G>C n.220+14G>C n.1116+14G>C n.228+14G>C n.1109+14G>C n.333+14G>C n.1128G>C c.76+14G>C (n.76+14G>C) n.76+14G>C c.380+14G>C c.-21+14G>C (n.-21+14G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775838C>A | CA2208586 | KIF1A | c.958+13G>T (n.958+13G>T) c.94+13G>T (n.94+13G>T) n.151+13G>T n.220+13G>T n.1116+13G>T n.228+13G>T n.1109+13G>T n.333+13G>T n.1127G>T c.76+13G>T (n.76+13G>T) n.76+13G>T c.380+13G>T c.-21+13G>T (n.-21+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775838C= | CA1339283296 | KIF1A | c.958+13G= (n.958+13G=) c.94+13G= (n.94+13G=) n.151+13G= n.220+13G= n.1116+13G= n.228+13G= n.1109+13G= n.333+13G= n.1127G= c.76+13G= (n.76+13G=) n.76+13G= c.380+13G= c.-21+13G= (n.-21+13G=) | |
2 | g.240775840C>A | CA2208587 | KIF1A | c.958+11G>T (n.958+11G>T) c.94+11G>T (n.94+11G>T) n.151+11G>T n.220+11G>T n.1116+11G>T n.228+11G>T n.1109+11G>T n.333+11G>T n.1125G>T c.76+11G>T (n.76+11G>T) n.76+11G>T c.380+11G>T c.-21+11G>T (n.-21+11G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775840C= | CA1339283297 | KIF1A | c.958+11G= (n.958+11G=) c.94+11G= (n.94+11G=) n.151+11G= n.220+11G= n.1116+11G= n.228+11G= n.1109+11G= n.333+11G= n.1125G= c.76+11G= (n.76+11G=) n.76+11G= c.380+11G= c.-21+11G= (n.-21+11G=) | |
2 | g.240775840C>T | CA2577302462 | KIF1A | c.958+11G>A (n.958+11G>A) c.94+11G>A (n.94+11G>A) n.151+11G>A n.220+11G>A n.1116+11G>A n.228+11G>A n.1109+11G>A n.333+11G>A n.1125G>A c.76+11G>A (n.76+11G>A) n.76+11G>A c.380+11G>A c.-21+11G>A (n.-21+11G>A) | |
2 | g.240775841A= | CA1339283298 | KIF1A | c.958+10T= (n.958+10T=) c.94+10T= (n.94+10T=) n.151+10T= n.220+10T= n.1116+10T= n.228+10T= n.1109+10T= n.333+10T= n.1124T= c.76+10T= (n.76+10T=) n.76+10T= c.380+10T= c.-21+10T= (n.-21+10T=) | |
2 | g.240775841A>G | CA68130900 | KIF1A | c.958+10T>C (n.958+10T>C) c.94+10T>C (n.94+10T>C) n.151+10T>C n.220+10T>C n.1116+10T>C n.228+10T>C n.1109+10T>C n.333+10T>C n.1124T>C c.76+10T>C (n.76+10T>C) n.76+10T>C c.380+10T>C c.-21+10T>C (n.-21+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775842A= | CA1339283299 | KIF1A | c.958+9T= (n.958+9T=) c.94+9T= (n.94+9T=) n.151+9T= n.220+9T= n.1116+9T= n.228+9T= n.1109+9T= n.333+9T= n.1123T= c.76+9T= (n.76+9T=) n.76+9T= c.380+9T= c.-21+9T= (n.-21+9T=) | |
2 | g.240775842A>G | CA540530273 | KIF1A | c.958+9T>C (n.958+9T>C) c.94+9T>C (n.94+9T>C) n.151+9T>C n.220+9T>C n.1116+9T>C n.228+9T>C n.1109+9T>C n.333+9T>C n.1123T>C c.76+9T>C (n.76+9T>C) n.76+9T>C c.380+9T>C c.-21+9T>C (n.-21+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240775843G>A | CA2208588 | KIF1A | c.958+8C>T (n.958+8C>T) c.94+8C>T (n.94+8C>T) n.151+8C>T n.220+8C>T n.1116+8C>T n.228+8C>T n.1109+8C>T n.333+8C>T n.1122C>T c.76+8C>T (n.76+8C>T) n.76+8C>T c.380+8C>T c.-21+8C>T (n.-21+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775843G= | CA1339283300 | KIF1A | c.958+8C= (n.958+8C=) c.94+8C= (n.94+8C=) n.151+8C= n.220+8C= n.1116+8C= n.228+8C= n.1109+8C= n.333+8C= n.1122C= c.76+8C= (n.76+8C=) n.76+8C= c.380+8C= c.-21+8C= (n.-21+8C=) | |
2 | g.240775843G>T | CA540530276 | KIF1A | c.958+8C>A (n.958+8C>A) c.94+8C>A (n.94+8C>A) n.151+8C>A n.220+8C>A n.1116+8C>A n.228+8C>A n.1109+8C>A n.333+8C>A n.1122C>A c.76+8C>A (n.76+8C>A) n.76+8C>A c.380+8C>A c.-21+8C>A (n.-21+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775846C>A | CA68130929 | KIF1A | c.958+5G>T (n.958+5G>T) c.94+5G>T (n.94+5G>T) n.151+5G>T n.220+5G>T n.1116+5G>T n.228+5G>T n.1109+5G>T n.333+5G>T n.1119G>T c.76+5G>T (n.76+5G>T) n.76+5G>T c.380+5G>T c.-21+5G>T (n.-21+5G>T) | dbSNP |
2 | g.240775846C= | CA1339283301 | KIF1A | c.958+5G= (n.958+5G=) c.94+5G= (n.94+5G=) n.151+5G= n.220+5G= n.1116+5G= n.228+5G= n.1109+5G= n.333+5G= n.1119G= c.76+5G= (n.76+5G=) n.76+5G= c.380+5G= c.-21+5G= (n.-21+5G=) | |
2 | g.240775846C>T | CA2663995188 | KIF1A | c.958+5G>A (n.958+5G>A) c.94+5G>A (n.94+5G>A) n.151+5G>A n.220+5G>A n.1116+5G>A n.228+5G>A n.1109+5G>A n.333+5G>A n.1119G>A c.76+5G>A (n.76+5G>A) n.76+5G>A c.380+5G>A c.-21+5G>A (n.-21+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775847T>C | CA2663995189 | KIF1A | c.958+4A>G (n.958+4A>G) c.94+4A>G (n.94+4A>G) n.151+4A>G n.220+4A>G n.1116+4A>G n.228+4A>G n.1109+4A>G n.333+4A>G n.1118A>G c.76+4A>G (n.76+4A>G) n.76+4A>G c.380+4A>G c.-21+4A>G (n.-21+4A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775849A>C | CA351297541 | KIF1A | c.958+2T>G (n.958+2T>G) c.94+2T>G (n.94+2T>G) n.151+2T>G n.220+2T>G n.1116+2T>G n.228+2T>G n.1109+2T>G n.333+2T>G n.1116T>G c.76+2T>G (n.76+2T>G) n.76+2T>G c.380+2T>G c.-21+2T>G (n.-21+2T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775849A>G | CA351297543 | KIF1A | c.958+2T>C (n.958+2T>C) c.94+2T>C (n.94+2T>C) n.151+2T>C n.220+2T>C n.1116+2T>C n.228+2T>C n.1109+2T>C n.333+2T>C n.1116T>C c.76+2T>C (n.76+2T>C) n.76+2T>C c.380+2T>C c.-21+2T>C (n.-21+2T>C) | |
2 | g.240775849A>T | CA351297544 | KIF1A | c.958+2T>A (n.958+2T>A) c.94+2T>A (n.94+2T>A) n.151+2T>A n.220+2T>A n.1116+2T>A n.228+2T>A n.1109+2T>A n.333+2T>A n.1116T>A c.76+2T>A (n.76+2T>A) n.76+2T>A c.380+2T>A c.-21+2T>A (n.-21+2T>A) | |
2 | g.240775850C>A | CA351297545 | KIF1A | c.958+1G>T (n.958+1G>T) c.94+1G>T (n.94+1G>T) n.151+1G>T n.220+1G>T n.1116+1G>T n.228+1G>T n.1109+1G>T n.333+1G>T n.1115G>T c.76+1G>T (n.76+1G>T) n.76+1G>T c.380+1G>T c.-21+1G>T (n.-21+1G>T) | |
2 | g.240775850C= | CA1339283302 | KIF1A | c.958+1G= (n.958+1G=) c.94+1G= (n.94+1G=) n.151+1G= n.220+1G= n.1116+1G= n.228+1G= n.1109+1G= n.333+1G= n.1115G= c.76+1G= (n.76+1G=) n.76+1G= c.380+1G= c.-21+1G= (n.-21+1G=) | |
2 | g.240775850C>G | CA351297547 | KIF1A | c.958+1G>C (n.958+1G>C) c.94+1G>C (n.94+1G>C) n.151+1G>C n.220+1G>C n.1116+1G>C n.228+1G>C n.1109+1G>C n.333+1G>C n.1115G>C c.76+1G>C (n.76+1G>C) n.76+1G>C c.380+1G>C c.-21+1G>C (n.-21+1G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775850C>T | CA2208589 | KIF1A | c.958+1G>A (n.958+1G>A) c.94+1G>A (n.94+1G>A) n.151+1G>A n.220+1G>A n.1116+1G>A n.228+1G>A n.1109+1G>A n.333+1G>A n.1115G>A c.76+1G>A (n.76+1G>A) n.76+1G>A c.380+1G>A c.-21+1G>A (n.-21+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775851C>A | CA351297551 | KIF1A | c.958G>T (p.Gly320Cys) c.94G>T (p.Gly32Cys) n.151G>T n.220G>T n.1116G>T n.228G>T n.1109G>T n.333G>T n.1114G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.97G>T n.94G>T n.76G>T c.380G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | |
2 | g.240775851C>G | CA351297553 | KIF1A | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.151G>C n.220G>C n.1116G>C n.228G>C n.1109G>C n.333G>C n.1114G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.97G>C n.94G>C n.76G>C c.380G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | |
2 | g.240775851C>T | CA351297555 | KIF1A | c.958G>A (p.Gly320Ser) c.94G>A (p.Gly32Ser) n.151G>A n.220G>A n.1116G>A n.228G>A n.1109G>A n.333G>A n.1114G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.97G>A n.94G>A n.76G>A c.380G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | |
2 | g.240775852C>A | CA432018288 | KIF1A | c.957G>T (p.Leu319=) c.93G>T (p.Leu31=) n.150G>T n.219G>T n.1115G>T n.227G>T n.1108G>T n.332G>T n.1113G>T c.75G>T (p.Leu25=) n.96G>T n.93G>T n.75G>T c.379G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775852C>G | CA432018289 | KIF1A | c.957G>C (p.Leu319=) c.93G>C (p.Leu31=) n.150G>C n.219G>C n.1115G>C n.227G>C n.1108G>C n.332G>C n.1113G>C c.75G>C (p.Leu25=) n.96G>C n.93G>C n.75G>C c.379G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
2 | g.240775852C>T | CA432018290 | KIF1A | c.957G>A (p.Leu319=) c.93G>A (p.Leu31=) n.150G>A n.219G>A n.1115G>A n.227G>A n.1108G>A n.332G>A n.1113G>A c.75G>A (p.Leu25=) n.96G>A n.93G>A n.75G>A c.379G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775853A>C | CA351297558 | KIF1A | c.956T>G (p.Leu319Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.149T>G n.218T>G n.1114T>G n.226T>G n.1107T>G n.331T>G n.1112T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.95T>G n.92T>G n.74T>G c.378T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
2 | g.240775853A>G | CA351297560 | KIF1A | c.956T>C (p.Leu319Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.149T>C n.218T>C n.1114T>C n.226T>C n.1107T>C n.331T>C n.1112T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.95T>C n.92T>C n.74T>C c.378T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
2 | g.240775853A>T | CA351297562 | KIF1A | c.956T>A (p.Leu319Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) n.149T>A n.218T>A n.1114T>A n.226T>A n.1107T>A n.331T>A n.1112T>A c.74T>A (p.Leu25Gln) n.95T>A n.92T>A n.74T>A c.378T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
2 | g.240775854G>A | CA432018318 | KIF1A | c.955C>T (p.Leu319=) c.91C>T (p.Leu31=) n.148C>T n.217C>T n.1113C>T n.225C>T n.1106C>T n.330C>T n.1111C>T c.73C>T (p.Leu25=) n.94C>T n.91C>T n.73C>T c.377C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775854G>C | CA351297564 | KIF1A | c.955C>G (p.Leu319Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.148C>G n.217C>G n.1113C>G n.225C>G n.1106C>G n.330C>G n.1111C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.94C>G n.91C>G n.73C>G c.377C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775854G= | CA1339283303 | KIF1A | c.955C= (p.Leu319=) c.91C= (p.Leu31=) n.148C= n.217C= n.1113C= n.225C= n.1106C= n.330C= n.1111C= c.73C= (p.Leu25=) n.94C= n.91C= n.73C= c.377C= c.-24C= (n.-24C=) | |
2 | g.240775854G>T | CA351297566 | KIF1A | c.955C>A (p.Leu319Met) c.91C>A (p.Leu31Met) n.148C>A n.217C>A n.1113C>A n.225C>A n.1106C>A n.330C>A n.1111C>A c.73C>A (p.Leu25Met) n.94C>A n.91C>A n.73C>A c.377C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775855G>A | CA432018324 | KIF1A | c.954C>T (p.Asn318=) c.90C>T (p.Asn30=) n.147C>T n.216C>T n.1112C>T n.224C>T n.1105C>T n.329C>T n.1110C>T c.72C>T (p.Asn24=) n.93C>T n.90C>T n.72C>T c.376C>T c.-25C>T (n.-25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775855G>C | CA351297567 | KIF1A | c.954C>G (p.Asn318Lys) c.90C>G (p.Asn30Lys) n.147C>G n.216C>G n.1112C>G n.224C>G n.1105C>G n.329C>G n.1110C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) n.93C>G n.90C>G n.72C>G c.376C>G c.-25C>G (n.-25C>G) | |
2 | g.240775855G= | CA1339283304 | KIF1A | c.954C= (p.Asn318=) c.90C= (p.Asn30=) n.147C= n.216C= n.1112C= n.224C= n.1105C= n.329C= n.1110C= c.72C= (p.Asn24=) n.93C= n.90C= n.72C= c.376C= c.-25C= (n.-25C=) | |
2 | g.240775855G>T | CA351297569 | KIF1A | c.954C>A (p.Asn318Lys) c.90C>A (p.Asn30Lys) n.147C>A n.216C>A n.1112C>A n.224C>A n.1105C>A n.329C>A n.1110C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) n.93C>A n.90C>A n.72C>A c.376C>A c.-25C>A (n.-25C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775856T>A | CA351297571 | KIF1A | c.953A>T (p.Asn318Ile) c.89A>T (p.Asn30Ile) n.146A>T n.215A>T n.1111A>T n.223A>T n.1104A>T n.328A>T n.1109A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.92A>T n.89A>T n.71A>T c.375A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | |
2 | g.240775856T>C | CA351297572 | KIF1A | c.953A>G (p.Asn318Ser) c.89A>G (p.Asn30Ser) n.146A>G n.215A>G n.1111A>G n.223A>G n.1104A>G n.328A>G n.1109A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.92A>G n.89A>G n.71A>G c.375A>G c.-26A>G (n.-26A>G) | |
2 | g.240775856T>G | CA351297578 | KIF1A | c.953A>C (p.Asn318Thr) c.89A>C (p.Asn30Thr) n.146A>C n.215A>C n.1111A>C n.223A>C n.1104A>C n.328A>C n.1109A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.92A>C n.89A>C n.71A>C c.375A>C c.-26A>C (n.-26A>C) | |
2 | g.240775859del | CA2663995239 | KIF1A | c.953del (p.Asn318ThrfsTer14) c.89del (p.Asn30ThrfsTer14) n.146del n.215del n.1111del n.223del n.1104del n.328del n.1109del c.71del (p.Asn24ThrfsTer20) n.92del n.89del n.71del c.375del c.-26del (n.-26del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775857T>A | CA351297581 | KIF1A | c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.145A>T n.214A>T n.1110A>T n.222A>T n.1103A>T n.327A>T n.1108A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.91A>T n.88A>T n.70A>T c.374A>T c.-27A>T (n.-27A>T) | |
2 | g.240775857T>C | CA351297582 | KIF1A | c.952A>G (p.Asn318Asp) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.145A>G n.214A>G n.1110A>G n.222A>G n.1103A>G n.327A>G n.1108A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) n.91A>G n.88A>G n.70A>G c.374A>G c.-27A>G (n.-27A>G) | |
2 | g.240775857T>G | CA351297583 | KIF1A | c.952A>C (p.Asn318His) c.88A>C (p.Asn30His) n.145A>C n.214A>C n.1110A>C n.222A>C n.1103A>C n.327A>C n.1108A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.91A>C n.88A>C n.70A>C c.374A>C c.-27A>C (n.-27A>C) | |
2 | g.240775858T>A | CA351297584 | KIF1A | c.951A>T (p.Glu317Asp) c.87A>T (p.Glu29Asp) n.144A>T n.213A>T n.1109A>T n.221A>T n.1102A>T n.326A>T n.1107A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) n.90A>T n.87A>T n.69A>T c.373A>T c.-28A>T (n.-28A>T) | |
2 | g.240775858T>C | CA432018356 | KIF1A | c.951A>G (p.Glu317=) c.87A>G (p.Glu29=) n.144A>G n.213A>G n.1109A>G n.221A>G n.1102A>G n.326A>G n.1107A>G c.69A>G (p.Glu23=) n.90A>G n.87A>G n.69A>G c.373A>G c.-28A>G (n.-28A>G) | |
2 | g.240775858T>G | CA351297589 | KIF1A | c.951A>C (p.Glu317Asp) c.87A>C (p.Glu29Asp) n.144A>C n.213A>C n.1109A>C n.221A>C n.1102A>C n.326A>C n.1107A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) n.90A>C n.87A>C n.69A>C c.373A>C c.-28A>C (n.-28A>C) | |
2 | g.240775859T>A | CA351297592 | KIF1A | c.950A>T (p.Glu317Val) c.86A>T (p.Glu29Val) n.143A>T n.212A>T n.1108A>T n.220A>T n.1101A>T n.325A>T n.1106A>T c.68A>T (p.Glu23Val) n.89A>T n.86A>T n.68A>T c.372A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | |
2 | g.240775859T>C | CA351297594 | KIF1A | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) n.143A>G n.212A>G n.1108A>G n.220A>G n.1101A>G n.325A>G n.1106A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) n.89A>G n.86A>G n.68A>G c.372A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | |
2 | g.240775859T>G | CA351297596 | KIF1A | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) n.143A>C n.212A>C n.1108A>C n.220A>C n.1101A>C n.325A>C n.1106A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) n.89A>C n.86A>C n.68A>C c.372A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
2 | g.240775860C>A | CA351297603 | KIF1A | c.949G>T (p.Glu317Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) n.142G>T n.211G>T n.1107G>T n.219G>T n.1100G>T n.324G>T n.1105G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) n.88G>T n.85G>T n.67G>T c.371G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | |
2 | g.240775860C>G | CA351297599 | KIF1A | c.949G>C (p.Glu317Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) n.142G>C n.211G>C n.1107G>C n.219G>C n.1100G>C n.324G>C n.1105G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) n.88G>C n.85G>C n.67G>C c.371G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | |
2 | g.240775860C>T | CA351297601 | KIF1A | c.949G>A (p.Glu317Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) n.142G>A n.211G>A n.1107G>A n.219G>A n.1100G>A n.324G>A n.1105G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) n.88G>A n.85G>A n.67G>A c.371G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | |
2 | g.240775862del | CA2577302463 | KIF1A | c.949del (p.Glu317LysfsTer15) c.85del (p.Glu29LysfsTer15) n.142del n.211del n.1107del n.219del n.1100del n.324del n.1105del c.67del (p.Glu23LysfsTer21) n.88del n.85del n.67del c.371del c.-30del (n.-30del) | |
2 | g.240775861C>A | CA432018380 | KIF1A | c.948G>T (p.Arg316=) c.84G>T (p.Arg28=) n.141G>T n.210G>T n.1106G>T n.218G>T n.1099G>T n.323G>T n.1104G>T c.66G>T (p.Arg22=) n.87G>T n.84G>T n.66G>T c.370G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | |
2 | g.240775861C>G | CA432018381 | KIF1A | c.948G>C (p.Arg316=) c.84G>C (p.Arg28=) n.141G>C n.210G>C n.1106G>C n.218G>C n.1099G>C n.323G>C n.1104G>C c.66G>C (p.Arg22=) n.87G>C n.84G>C n.66G>C c.370G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | |
2 | g.240775861C>T | CA432018382 | KIF1A | c.948G>A (p.Arg316=) c.84G>A (p.Arg28=) n.141G>A n.210G>A n.1106G>A n.218G>A n.1099G>A n.323G>A n.1104G>A c.66G>A (p.Arg22=) n.87G>A n.84G>A n.66G>A c.370G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.240775862C>A | CA2208590 | KIF1A | c.947G>T (p.Arg316Leu) c.83G>T (p.Arg28Leu) n.140G>T n.209G>T n.1105G>T n.217G>T n.1098G>T n.322G>T n.1103G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) n.86G>T n.83G>T n.65G>T c.369G>T c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP ExAC |
2 | g.240775862C= | CA1339283305 | KIF1A | c.947G= (p.Arg316=) c.83G= (p.Arg28=) n.140G= n.209G= n.1105G= n.217G= n.1098G= n.322G= n.1103G= c.65G= (p.Arg22=) n.86G= n.83G= n.65G= c.369G= c.-32G= (n.-32G=) | |
2 | g.240775862C>G | CA351297607 | KIF1A | c.947G>C (p.Arg316Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) n.140G>C n.209G>C n.1105G>C n.217G>C n.1098G>C n.322G>C n.1103G>C c.65G>C (p.Arg22Pro) n.86G>C n.83G>C n.65G>C c.369G>C c.-32G>C (n.-32G>C) | |
2 | g.240775862C>T | CA16042465 | KIF1A | c.947G>A (p.Arg316Gln) c.83G>A (p.Arg28Gln) n.140G>A n.209G>A n.1105G>A n.217G>A n.1098G>A n.322G>A n.1103G>A c.65G>A (p.Arg22Gln) n.86G>A n.83G>A n.65G>A c.369G>A c.-32G>A (n.-32G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240775863G>A | CA212636 | KIF1A | c.946C>T (p.Arg316Trp) c.82C>T (p.Arg28Trp) n.139C>T n.208C>T n.1104C>T n.216C>T n.1097C>T n.321C>T n.1102C>T c.64C>T (p.Arg22Trp) n.85C>T n.82C>T n.64C>T c.368C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775863G>C | CA351297611 | KIF1A | c.946C>G (p.Arg316Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) n.139C>G n.208C>G n.1104C>G n.216C>G n.1097C>G n.321C>G n.1102C>G c.64C>G (p.Arg22Gly) n.85C>G n.82C>G n.64C>G c.368C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
2 | g.240775863G= | CA1339283306 | KIF1A | c.946C= (p.Arg316=) c.82C= (p.Arg28=) n.139C= n.208C= n.1104C= n.216C= n.1097C= n.321C= n.1102C= c.64C= (p.Arg22=) n.85C= n.82C= n.64C= c.368C= c.-33C= (n.-33C=) | |
2 | g.240775863G>T | CA432018404 | KIF1A | c.946C>A (p.Arg316=) c.82C>A (p.Arg28=) n.139C>A n.208C>A n.1104C>A n.216C>A n.1097C>A n.321C>A n.1102C>A c.64C>A (p.Arg22=) n.85C>A n.82C>A n.64C>A c.368C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
2 | g.240775864G>A | CA2208591 | KIF1A | c.945C>T (p.Leu315=) c.81C>T (p.Leu27=) n.138C>T n.207C>T n.1103C>T n.215C>T n.1096C>T n.320C>T n.1101C>T c.63C>T (p.Leu21=) n.84C>T n.81C>T n.63C>T c.367C>T c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775864G>C | CA432018413 | KIF1A | c.945C>G (p.Leu315=) c.81C>G (p.Leu27=) n.138C>G n.207C>G n.1103C>G n.215C>G n.1096C>G n.320C>G n.1101C>G c.63C>G (p.Leu21=) n.84C>G n.81C>G n.63C>G c.367C>G c.-34C>G (n.-34C>G) | |
2 | g.240775864G= | CA1339283307 | KIF1A | c.945C= (p.Leu315=) c.81C= (p.Leu27=) n.138C= n.207C= n.1103C= n.215C= n.1096C= n.320C= n.1101C= c.63C= (p.Leu21=) n.84C= n.81C= n.63C= c.367C= c.-34C= (n.-34C=) | |
2 | g.240775864G>T | CA432018411 | KIF1A | c.945C>A (p.Leu315=) c.81C>A (p.Leu27=) n.138C>A n.207C>A n.1103C>A n.215C>A n.1096C>A n.320C>A n.1101C>A c.63C>A (p.Leu21=) n.84C>A n.81C>A n.63C>A c.367C>A c.-34C>A (n.-34C>A) | |
2 | g.240775865A>C | CA351297613 | KIF1A | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.137T>G n.206T>G n.1102T>G n.214T>G n.1095T>G n.319T>G n.1100T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.83T>G n.80T>G n.62T>G c.366T>G c.-35T>G (n.-35T>G) | |
2 | g.240775865A>G | CA351297615 | KIF1A | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.137T>C n.206T>C n.1102T>C n.214T>C n.1095T>C n.319T>C n.1100T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.83T>C n.80T>C n.62T>C c.366T>C c.-35T>C (n.-35T>C) | |
2 | g.240775865A>T | CA351297617 | KIF1A | c.944T>A (p.Leu315His) c.80T>A (p.Leu27His) n.137T>A n.206T>A n.1102T>A n.214T>A n.1095T>A n.319T>A n.1100T>A c.62T>A (p.Leu21His) n.83T>A n.80T>A n.62T>A c.366T>A c.-35T>A (n.-35T>A) | |
2 | g.240775866G>A | CA351297623 | KIF1A | c.943C>T (p.Leu315Phe) c.79C>T (p.Leu27Phe) n.136C>T n.205C>T n.1101C>T n.213C>T n.1094C>T n.318C>T n.1099C>T c.61C>T (p.Leu21Phe) n.82C>T n.79C>T n.61C>T c.365C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.240775866G>C | CA351297624 | KIF1A | c.943C>G (p.Leu315Val) c.79C>G (p.Leu27Val) n.136C>G n.205C>G n.1101C>G n.213C>G n.1094C>G n.318C>G n.1099C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.82C>G n.79C>G n.61C>G c.365C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | |
2 | g.240775866G>T | CA351297626 | KIF1A | c.943C>A (p.Leu315Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) n.136C>A n.205C>A n.1101C>A n.213C>A n.1094C>A n.318C>A n.1099C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) n.82C>A n.79C>A n.61C>A c.365C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | |
2 | g.240775867G>A | CA432018440 | KIF1A | c.942C>T (p.Leu314=) c.78C>T (p.Leu26=) n.135C>T n.204C>T n.1100C>T n.212C>T n.1093C>T n.317C>T n.1098C>T c.60C>T (p.Leu20=) n.81C>T n.78C>T n.60C>T c.364C>T c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775867G>C | CA432018433 | KIF1A | c.942C>G (p.Leu314=) c.78C>G (p.Leu26=) n.135C>G n.204C>G n.1100C>G n.212C>G n.1093C>G n.317C>G n.1098C>G c.60C>G (p.Leu20=) n.81C>G n.78C>G n.60C>G c.364C>G c.-37C>G (n.-37C>G) | |
2 | g.240775867G>T | CA432018436 | KIF1A | c.942C>A (p.Leu314=) c.78C>A (p.Leu26=) n.135C>A n.204C>A n.1100C>A n.212C>A n.1093C>A n.317C>A n.1098C>A c.60C>A (p.Leu20=) n.81C>A n.78C>A n.60C>A c.364C>A c.-37C>A (n.-37C>A) | |
2 | g.240775868A>C | CA351297632 | KIF1A | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.134T>G n.203T>G n.1099T>G n.211T>G n.1092T>G n.316T>G n.1097T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) n.80T>G n.77T>G n.59T>G c.363T>G c.-38T>G (n.-38T>G) | |
2 | g.240775868A>G | CA351297634 | KIF1A | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.134T>C n.203T>C n.1099T>C n.211T>C n.1092T>C n.316T>C n.1097T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) n.80T>C n.77T>C n.59T>C c.363T>C c.-38T>C (n.-38T>C) | |
2 | g.240775868A>T | CA351297630 | KIF1A | c.941T>A (p.Leu314His) c.77T>A (p.Leu26His) n.134T>A n.203T>A n.1099T>A n.211T>A n.1092T>A n.316T>A n.1097T>A c.59T>A (p.Leu20His) n.80T>A n.77T>A n.59T>A c.363T>A c.-38T>A (n.-38T>A) | |
2 | g.240775869G>A | CA351297643 | KIF1A | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.76C>T (p.Leu26Phe) n.133C>T n.202C>T n.1098C>T n.210C>T n.1091C>T n.315C>T n.1096C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) n.79C>T n.76C>T n.58C>T c.362C>T c.-39C>T (n.-39C>T) | |
2 | g.240775869G>C | CA351297638 | KIF1A | c.940C>G (p.Leu314Val) c.76C>G (p.Leu26Val) n.133C>G n.202C>G n.1098C>G n.210C>G n.1091C>G n.315C>G n.1096C>G c.58C>G (p.Leu20Val) n.79C>G n.76C>G n.58C>G c.362C>G c.-39C>G (n.-39C>G) | |
2 | g.240775869G>T | CA351297641 | KIF1A | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.76C>A (p.Leu26Ile) n.133C>A n.202C>A n.1098C>A n.210C>A n.1091C>A n.315C>A n.1096C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) n.79C>A n.76C>A n.58C>A c.362C>A c.-39C>A (n.-39C>A) | |
2 | g.240775870C>A | CA351297648 | KIF1A | c.939G>T (p.Trp313Cys) c.75G>T (p.Trp25Cys) n.132G>T n.201G>T n.1097G>T n.209G>T n.1090G>T n.314G>T n.1095G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) n.78G>T n.75G>T n.57G>T c.361G>T c.-40G>T (n.-40G>T) | |
2 | g.240775870C>G | CA351297651 | KIF1A | c.939G>C (p.Trp313Cys) c.75G>C (p.Trp25Cys) n.132G>C n.201G>C n.1097G>C n.209G>C n.1090G>C n.314G>C n.1095G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) n.78G>C n.75G>C n.57G>C c.361G>C c.-40G>C (n.-40G>C) | |
2 | g.240775870C>T | CA351297654 | KIF1A | c.939G>A (p.Trp313Ter) c.75G>A (p.Trp25Ter) n.132G>A n.201G>A n.1097G>A n.209G>A n.1090G>A n.314G>A n.1095G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) n.78G>A n.75G>A n.57G>A c.361G>A c.-40G>A (n.-40G>A) | |
2 | g.240775871C>A | CA351297671 | KIF1A | c.938G>T (p.Trp313Leu) c.74G>T (p.Trp25Leu) n.131G>T n.200G>T n.1096G>T n.208G>T n.1089G>T n.313G>T n.1094G>T c.56G>T (p.Trp19Leu) n.77G>T n.74G>T n.56G>T c.360G>T c.-41G>T (n.-41G>T) | |
2 | g.240775871C>G | CA351297661 | KIF1A | c.938G>C (p.Trp313Ser) c.74G>C (p.Trp25Ser) n.131G>C n.200G>C n.1096G>C n.208G>C n.1089G>C n.313G>C n.1094G>C c.56G>C (p.Trp19Ser) n.77G>C n.74G>C n.56G>C c.360G>C c.-41G>C (n.-41G>C) | |
2 | g.240775871C>T | CA351297658 | KIF1A | c.938G>A (p.Trp313Ter) c.74G>A (p.Trp25Ter) n.131G>A n.200G>A n.1096G>A n.208G>A n.1089G>A n.313G>A n.1094G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) n.77G>A n.74G>A n.56G>A c.360G>A c.-41G>A (n.-41G>A) | |
2 | g.240775872A>C | CA351297674 | KIF1A | c.937T>G (p.Trp313Gly) c.73T>G (p.Trp25Gly) n.130T>G n.199T>G n.1095T>G n.207T>G n.1088T>G n.312T>G n.1093T>G c.55T>G (p.Trp19Gly) n.76T>G n.73T>G n.55T>G c.359T>G c.-42T>G (n.-42T>G) | |
2 | g.240775872A>G | CA351297675 | KIF1A | c.937T>C (p.Trp313Arg) c.73T>C (p.Trp25Arg) n.130T>C n.199T>C n.1095T>C n.207T>C n.1088T>C n.312T>C n.1093T>C c.55T>C (p.Trp19Arg) n.76T>C n.73T>C n.55T>C c.359T>C c.-42T>C (n.-42T>C) | |
2 | g.240775872A>T | CA351297678 | KIF1A | c.937T>A (p.Trp313Arg) c.73T>A (p.Trp25Arg) n.130T>A n.199T>A n.1095T>A n.207T>A n.1088T>A n.312T>A n.1093T>A c.55T>A (p.Trp19Arg) n.76T>A n.73T>A n.55T>A c.359T>A c.-42T>A (n.-42T>A) | |
2 | g.240775873G>A | CA432018495 | KIF1A | c.936C>T (p.Thr312=) c.72C>T (p.Thr24=) n.129C>T n.198C>T n.1094C>T n.206C>T n.1087C>T n.311C>T n.1092C>T c.54C>T (p.Thr18=) n.75C>T n.72C>T n.54C>T c.358C>T c.-43C>T (n.-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775873G>C | CA432018491 | KIF1A | c.936C>G (p.Thr312=) c.72C>G (p.Thr24=) n.129C>G n.198C>G n.1094C>G n.206C>G n.1087C>G n.311C>G n.1092C>G c.54C>G (p.Thr18=) n.75C>G n.72C>G n.54C>G c.358C>G c.-43C>G (n.-43C>G) | |
2 | g.240775873G= | CA1339283308 | KIF1A | c.936C= (p.Thr312=) c.72C= (p.Thr24=) n.129C= n.198C= n.1094C= n.206C= n.1087C= n.311C= n.1092C= c.54C= (p.Thr18=) n.75C= n.72C= n.54C= c.358C= c.-43C= (n.-43C=) | |
2 | g.240775873G>T | CA432018488 | KIF1A | c.936C>A (p.Thr312=) c.72C>A (p.Thr24=) n.129C>A n.198C>A n.1094C>A n.206C>A n.1087C>A n.311C>A n.1092C>A c.54C>A (p.Thr18=) n.75C>A n.72C>A n.54C>A c.358C>A c.-43C>A (n.-43C>A) | |
2 | g.240775874G>A | CA351297681 | KIF1A | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.71C>T (p.Thr24Ile) n.128C>T n.197C>T n.1093C>T n.205C>T n.1086C>T n.310C>T n.1091C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.74C>T n.71C>T n.53C>T c.357C>T c.-44C>T (n.-44C>T) | |
2 | g.240775874G>C | CA351297684 | KIF1A | c.935C>G (p.Thr312Ser) c.71C>G (p.Thr24Ser) n.128C>G n.197C>G n.1093C>G n.205C>G n.1086C>G n.310C>G n.1091C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) n.74C>G n.71C>G n.53C>G c.357C>G c.-44C>G (n.-44C>G) | |
2 | g.240775874G= | CA1339283309 | KIF1A | c.935C= (p.Thr312=) c.71C= (p.Thr24=) n.128C= n.197C= n.1093C= n.205C= n.1086C= n.310C= n.1091C= c.53C= (p.Thr18=) n.74C= n.71C= n.53C= c.357C= c.-44C= (n.-44C=) | |
2 | g.240775874G>T | CA2208592 | KIF1A | c.935C>A (p.Thr312Asn) c.71C>A (p.Thr24Asn) n.128C>A n.197C>A n.1093C>A n.205C>A n.1086C>A n.310C>A n.1091C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) n.74C>A n.71C>A n.53C>A c.357C>A c.-44C>A (n.-44C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.240775875T>A | CA351297690 | KIF1A | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.70A>T (p.Thr24Ser) n.127A>T n.196A>T n.1092A>T n.204A>T n.1085A>T n.309A>T n.1090A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.73A>T n.70A>T n.52A>T c.356A>T c.-45A>T (n.-45A>T) | |
2 | g.240775875T>C | CA351297695 | KIF1A | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.70A>G (p.Thr24Ala) n.127A>G n.196A>G n.1092A>G n.204A>G n.1085A>G n.309A>G n.1090A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.73A>G n.70A>G n.52A>G c.356A>G c.-45A>G (n.-45A>G) | |
2 | g.240775875T>G | CA351297692 | KIF1A | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.70A>C (p.Thr24Pro) n.127A>C n.196A>C n.1092A>C n.204A>C n.1085A>C n.309A>C n.1090A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.73A>C n.70A>C n.52A>C c.356A>C c.-45A>C (n.-45A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775875T= | CA1339283310 | KIF1A | c.934A= (p.Thr312=) c.70A= (p.Thr24=) n.127A= n.196A= n.1092A= n.204A= n.1085A= n.309A= n.1090A= c.52A= (p.Thr18=) n.73A= n.70A= n.52A= c.356A= c.-45A= (n.-45A=) | |
2 | g.240775876C>A | CA351297697 | KIF1A | c.933G>T (p.Leu311Phe) c.69G>T (p.Leu23Phe) n.126G>T n.195G>T n.1091G>T n.203G>T n.1084G>T n.308G>T n.1089G>T c.51G>T (p.Leu17Phe) n.72G>T n.69G>T n.51G>T c.355G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240775876C= | CA1339283311 | KIF1A | c.933G= (p.Leu311=) c.69G= (p.Leu23=) n.126G= n.195G= n.1091G= n.203G= n.1084G= n.308G= n.1089G= c.51G= (p.Leu17=) n.72G= n.69G= n.51G= c.355G= c.-46G= (n.-46G=) | |
2 | g.240775876C>G | CA351297699 | KIF1A | c.933G>C (p.Leu311Phe) c.69G>C (p.Leu23Phe) n.126G>C n.195G>C n.1091G>C n.203G>C n.1084G>C n.308G>C n.1089G>C c.51G>C (p.Leu17Phe) n.72G>C n.69G>C n.51G>C c.355G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | |
2 | g.240775876C>T | CA68130966 | KIF1A | c.933G>A (p.Leu311=) c.69G>A (p.Leu23=) n.126G>A n.195G>A n.1091G>A n.203G>A n.1084G>A n.308G>A n.1089G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.72G>A n.69G>A n.51G>A c.355G>A c.-46G>A (n.-46G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775877A>C | CA351297702 | KIF1A | c.932T>G (p.Leu311Trp) c.68T>G (p.Leu23Trp) n.125T>G n.194T>G n.1090T>G n.202T>G n.1083T>G n.307T>G n.1088T>G c.50T>G (p.Leu17Trp) n.71T>G n.68T>G n.50T>G c.354T>G c.-47T>G (n.-47T>G) | |
2 | g.240775877A>G | CA351297704 | KIF1A | c.932T>C (p.Leu311Ser) c.68T>C (p.Leu23Ser) n.125T>C n.194T>C n.1090T>C n.202T>C n.1083T>C n.307T>C n.1088T>C c.50T>C (p.Leu17Ser) n.71T>C n.68T>C n.50T>C c.354T>C c.-47T>C (n.-47T>C) | |
2 | g.240775877A>T | CA351297709 | KIF1A | c.932T>A (p.Leu311Ter) c.68T>A (p.Leu23Ter) n.125T>A n.194T>A n.1090T>A n.202T>A n.1083T>A n.307T>A n.1088T>A c.50T>A (p.Leu17Ter) n.71T>A n.68T>A n.50T>A c.354T>A c.-47T>A (n.-47T>A) | |
2 | g.240775878A= | CA1339283312 | KIF1A | c.931T= (p.Leu311=) c.67T= (p.Leu23=) n.124T= n.193T= n.1089T= n.201T= n.1082T= n.306T= n.1087T= c.49T= (p.Leu17=) n.70T= n.67T= n.49T= c.353T= c.-48T= (n.-48T=) | |
2 | g.240775878A>C | CA351297711 | KIF1A | c.931T>G (p.Leu311Val) c.67T>G (p.Leu23Val) n.124T>G n.193T>G n.1089T>G n.201T>G n.1082T>G n.306T>G n.1087T>G c.49T>G (p.Leu17Val) n.70T>G n.67T>G n.49T>G c.353T>G c.-48T>G (n.-48T>G) | |
2 | g.240775878A>G | CA432018536 | KIF1A | c.931T>C (p.Leu311=) c.67T>C (p.Leu23=) n.124T>C n.193T>C n.1089T>C n.201T>C n.1082T>C n.306T>C n.1087T>C c.49T>C (p.Leu17=) n.70T>C n.67T>C n.49T>C c.353T>C c.-48T>C (n.-48T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775878A>T | CA351297713 | KIF1A | c.931T>A (p.Leu311Met) c.67T>A (p.Leu23Met) n.124T>A n.193T>A n.1089T>A n.201T>A n.1082T>A n.306T>A n.1087T>A c.49T>A (p.Leu17Met) n.70T>A n.67T>A n.49T>A c.353T>A c.-48T>A (n.-48T>A) | |
2 | g.240775879C>A | CA432018542 | KIF1A | c.930G>T (p.Val310=) c.66G>T (p.Val22=) n.123G>T n.192G>T n.1088G>T n.200G>T n.1081G>T n.305G>T n.1086G>T c.48G>T (p.Val16=) n.69G>T n.66G>T n.48G>T c.352G>T c.-49G>T (n.-49G>T) | |
2 | g.240775879C= | CA1339283313 | KIF1A | c.930G= (p.Val310=) c.66G= (p.Val22=) n.123G= n.192G= n.1088G= n.200G= n.1081G= n.305G= n.1086G= c.48G= (p.Val16=) n.69G= n.66G= n.48G= c.352G= c.-49G= (n.-49G=) | |
2 | g.240775879C>G | CA432018543 | KIF1A | c.930G>C (p.Val310=) c.66G>C (p.Val22=) n.123G>C n.192G>C n.1088G>C n.200G>C n.1081G>C n.305G>C n.1086G>C c.48G>C (p.Val16=) n.69G>C n.66G>C n.48G>C c.352G>C c.-49G>C (n.-49G>C) | |
2 | g.240775879C>T | CA432018544 | KIF1A | c.930G>A (p.Val310=) c.66G>A (p.Val22=) n.123G>A n.192G>A n.1088G>A n.200G>A n.1081G>A n.305G>A n.1086G>A c.48G>A (p.Val16=) n.69G>A n.66G>A n.48G>A c.352G>A c.-49G>A (n.-49G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775880A>C | CA351297716 | KIF1A | c.929T>G (p.Val310Gly) c.65T>G (p.Val22Gly) n.122T>G n.191T>G n.1087T>G n.199T>G n.1080T>G n.304T>G n.1085T>G c.47T>G (p.Val16Gly) n.68T>G n.65T>G n.47T>G c.351T>G c.-50T>G (n.-50T>G) | |
2 | g.240775880A>G | CA351297717 | KIF1A | c.929T>C (p.Val310Ala) c.65T>C (p.Val22Ala) n.122T>C n.191T>C n.1087T>C n.199T>C n.1080T>C n.304T>C n.1085T>C c.47T>C (p.Val16Ala) n.68T>C n.65T>C n.47T>C c.351T>C c.-50T>C (n.-50T>C) | |
2 | g.240775880A>T | CA351297719 | KIF1A | c.929T>A (p.Val310Glu) c.65T>A (p.Val22Glu) n.122T>A n.191T>A n.1087T>A n.199T>A n.1080T>A n.304T>A n.1085T>A c.47T>A (p.Val16Glu) n.68T>A n.65T>A n.47T>A c.351T>A c.-50T>A (n.-50T>A) | |
2 | g.240775881C>A | CA351297725 | KIF1A | c.928G>T (p.Val310Leu) c.64G>T (p.Val22Leu) n.121G>T n.190G>T n.1086G>T n.198G>T n.1079G>T n.303G>T n.1084G>T c.46G>T (p.Val16Leu) n.67G>T n.64G>T n.46G>T c.350G>T c.-51G>T (n.-51G>T) | |
2 | g.240775881C>G | CA351297724 | KIF1A | c.928G>C (p.Val310Leu) c.64G>C (p.Val22Leu) n.121G>C n.190G>C n.1086G>C n.198G>C n.1079G>C n.303G>C n.1084G>C c.46G>C (p.Val16Leu) n.67G>C n.64G>C n.46G>C c.350G>C c.-51G>C (n.-51G>C) | |
2 | g.240775881C>T | CA351297722 | KIF1A | c.928G>A (p.Val310Met) c.64G>A (p.Val22Met) n.121G>A n.190G>A n.1086G>A n.198G>A n.1079G>A n.303G>A n.1084G>A c.46G>A (p.Val16Met) n.67G>A n.64G>A n.46G>A c.350G>A c.-51G>A (n.-51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775882G>A | CA2208593 | KIF1A | c.927C>T (p.Ser309=) c.63C>T (p.Ser21=) n.120C>T n.189C>T n.1085C>T n.197C>T n.1078C>T n.302C>T n.1083C>T c.45C>T (p.Ser15=) n.66C>T n.63C>T n.45C>T c.349C>T c.-52C>T (n.-52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775882G>C | CA432018556 | KIF1A | c.927C>G (p.Ser309=) c.63C>G (p.Ser21=) n.120C>G n.189C>G n.1085C>G n.197C>G n.1078C>G n.302C>G n.1083C>G c.45C>G (p.Ser15=) n.66C>G n.63C>G n.45C>G c.349C>G c.-52C>G (n.-52C>G) | |
2 | g.240775882G= | CA1339283314 | KIF1A | c.927C= (p.Ser309=) c.63C= (p.Ser21=) n.120C= n.189C= n.1085C= n.197C= n.1078C= n.302C= n.1083C= c.45C= (p.Ser15=) n.66C= n.63C= n.45C= c.349C= c.-52C= (n.-52C=) | |
2 | g.240775882G>T | CA432018562 | KIF1A | c.927C>A (p.Ser309=) c.63C>A (p.Ser21=) n.120C>A n.189C>A n.1085C>A n.197C>A n.1078C>A n.302C>A n.1083C>A c.45C>A (p.Ser15=) n.66C>A n.63C>A n.45C>A c.349C>A c.-52C>A (n.-52C>A) | |
2 | g.240775883G>A | CA351297729 | KIF1A | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.62C>T (p.Ser21Phe) n.119C>T n.188C>T n.1084C>T n.196C>T n.1077C>T n.301C>T n.1082C>T c.44C>T (p.Ser15Phe) n.65C>T n.62C>T n.44C>T c.348C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | |
2 | g.240775883G>C | CA351297730 | KIF1A | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.62C>G (p.Ser21Cys) n.119C>G n.188C>G n.1084C>G n.196C>G n.1077C>G n.301C>G n.1082C>G c.44C>G (p.Ser15Cys) n.65C>G n.62C>G n.44C>G c.348C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | |
2 | g.240775883G>T | CA351297731 | KIF1A | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.119C>A n.188C>A n.1084C>A n.196C>A n.1077C>A n.301C>A n.1082C>A c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.65C>A n.62C>A n.44C>A c.348C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | |
2 | g.240775884A= | CA1339283315 | KIF1A | c.925T= (p.Ser309=) c.61T= (p.Ser21=) n.118T= n.187T= n.1083T= n.195T= n.1076T= n.300T= n.1081T= c.43T= (p.Ser15=) n.64T= n.61T= n.43T= c.347T= c.-54T= (n.-54T=) | |
2 | g.240775884A>C | CA351297733 | KIF1A | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.118T>G n.187T>G n.1083T>G n.195T>G n.1076T>G n.300T>G n.1081T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) n.64T>G n.61T>G n.43T>G c.347T>G c.-54T>G (n.-54T>G) | |
2 | g.240775884A>G | CA10584196 | KIF1A | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.118T>C n.187T>C n.1083T>C n.195T>C n.1076T>C n.300T>C n.1081T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) n.64T>C n.61T>C n.43T>C c.347T>C c.-54T>C (n.-54T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775884A>T | CA351297735 | KIF1A | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.118T>A n.187T>A n.1083T>A n.195T>A n.1076T>A n.300T>A n.1081T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) n.64T>A n.61T>A n.43T>A c.347T>A c.-54T>A (n.-54T>A) | |
2 | g.240775885A>C | CA351297740 | KIF1A | c.924T>G (p.Asp308Glu) c.60T>G (p.Asp20Glu) n.117T>G n.186T>G n.1082T>G n.194T>G n.1075T>G n.299T>G n.1080T>G c.42T>G (p.Asp14Glu) n.63T>G n.60T>G n.42T>G c.346T>G c.-55T>G (n.-55T>G) | |
2 | g.240775885A>G | CA432018583 | KIF1A | c.924T>C (p.Asp308=) c.60T>C (p.Asp20=) n.117T>C n.186T>C n.1082T>C n.194T>C n.1075T>C n.299T>C n.1080T>C c.42T>C (p.Asp14=) n.63T>C n.60T>C n.42T>C c.346T>C c.-55T>C (n.-55T>C) | |
2 | g.240775885A>T | CA351297739 | KIF1A | c.924T>A (p.Asp308Glu) c.60T>A (p.Asp20Glu) n.117T>A n.186T>A n.1082T>A n.194T>A n.1075T>A n.299T>A n.1080T>A c.42T>A (p.Asp14Glu) n.63T>A n.60T>A n.42T>A c.346T>A c.-55T>A (n.-55T>A) | |
2 | g.240775886T>A | CA351297742 | KIF1A | c.923A>T (p.Asp308Val) c.59A>T (p.Asp20Val) n.116A>T n.185A>T n.1081A>T n.193A>T n.1074A>T n.298A>T n.1079A>T c.41A>T (p.Asp14Val) n.62A>T n.59A>T n.41A>T c.345A>T c.-56A>T (n.-56A>T) | |
2 | g.240775886T>C | CA351297744 | KIF1A | c.923A>G (p.Asp308Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) n.116A>G n.185A>G n.1081A>G n.193A>G n.1074A>G n.298A>G n.1079A>G c.41A>G (p.Asp14Gly) n.62A>G n.59A>G n.41A>G c.345A>G c.-56A>G (n.-56A>G) | |
2 | g.240775886T>G | CA351297746 | KIF1A | c.923A>C (p.Asp308Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) n.116A>C n.185A>C n.1081A>C n.193A>C n.1074A>C n.298A>C n.1079A>C c.41A>C (p.Asp14Ala) n.62A>C n.59A>C n.41A>C c.345A>C c.-56A>C (n.-56A>C) | |
2 | g.240775887C>A | CA351297748 | KIF1A | c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.115G>T n.184G>T n.1080G>T n.192G>T n.1073G>T n.297G>T n.1078G>T c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.61G>T n.58G>T n.40G>T c.344G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | |
2 | g.240775887C>G | CA351297750 | KIF1A | c.922G>C (p.Asp308His) c.58G>C (p.Asp20His) n.115G>C n.184G>C n.1080G>C n.192G>C n.1073G>C n.297G>C n.1078G>C c.40G>C (p.Asp14His) n.61G>C n.58G>C n.40G>C c.344G>C c.-57G>C (n.-57G>C) | |
2 | g.240775887C>T | CA351297752 | KIF1A | c.922G>A (p.Asp308Asn) c.58G>A (p.Asp20Asn) n.115G>A n.184G>A n.1080G>A n.192G>A n.1073G>A n.297G>A n.1078G>A c.40G>A (p.Asp14Asn) n.61G>A n.58G>A n.40G>A c.344G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | |
2 | g.240775888T>A | CA432018601 | KIF1A | c.921A>T (p.Arg307=) c.57A>T (p.Arg19=) n.114A>T n.183A>T n.1079A>T n.191A>T n.1072A>T n.296A>T n.1077A>T c.39A>T (p.Arg13=) n.60A>T n.57A>T n.39A>T c.343A>T c.-58A>T (n.-58A>T) | |
2 | g.240775888T>C | CA432018610 | KIF1A | c.921A>G (p.Arg307=) c.57A>G (p.Arg19=) n.114A>G n.183A>G n.1079A>G n.191A>G n.1072A>G n.296A>G n.1077A>G c.39A>G (p.Arg13=) n.60A>G n.57A>G n.39A>G c.343A>G c.-58A>G (n.-58A>G) | |
2 | g.240775888T>G | CA432018612 | KIF1A | c.921A>C (p.Arg307=) c.57A>C (p.Arg19=) n.114A>C n.183A>C n.1079A>C n.191A>C n.1072A>C n.296A>C n.1077A>C c.39A>C (p.Arg13=) n.60A>C n.57A>C n.39A>C c.343A>C c.-58A>C (n.-58A>C) | |
2 | g.240775889C>A | CA351297754 | KIF1A | c.920G>T (p.Arg307Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) n.113G>T n.182G>T n.1078G>T n.190G>T n.1071G>T n.295G>T n.1076G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) n.59G>T n.56G>T n.38G>T c.342G>T c.-59G>T (n.-59G>T) | |
2 | g.240775889C= | CA1339283316 | KIF1A | c.920G= (p.Arg307=) c.56G= (p.Arg19=) n.113G= n.182G= n.1078G= n.190G= n.1071G= n.295G= n.1076G= c.38G= (p.Arg13=) n.59G= n.56G= n.38G= c.342G= c.-59G= (n.-59G=) | |
2 | g.240775889C>G | CA351297756 | KIF1A | c.920G>C (p.Arg307Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.113G>C n.182G>C n.1078G>C n.190G>C n.1071G>C n.295G>C n.1076G>C c.38G>C (p.Arg13Pro) n.59G>C n.56G>C n.38G>C c.342G>C c.-59G>C (n.-59G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775889C>T | CA16617510 | KIF1A | c.920G>A (p.Arg307Gln) c.56G>A (p.Arg19Gln) n.113G>A n.182G>A n.1078G>A n.190G>A n.1071G>A n.295G>A n.1076G>A c.38G>A (p.Arg13Gln) n.59G>A n.56G>A n.38G>A c.342G>A c.-59G>A (n.-59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775890G>A | CA68130972 | KIF1A | c.919C>T (p.Arg307Ter) c.55C>T (p.Arg19Ter) n.112C>T n.181C>T n.1077C>T n.189C>T n.1070C>T n.294C>T n.1075C>T c.37C>T (p.Arg13Ter) n.58C>T n.55C>T n.37C>T c.341C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775890G>C | CA351297763 | KIF1A | c.919C>G (p.Arg307Gly) c.55C>G (p.Arg19Gly) n.112C>G n.181C>G n.1077C>G n.189C>G n.1070C>G n.294C>G n.1075C>G c.37C>G (p.Arg13Gly) n.58C>G n.55C>G n.37C>G c.341C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775890G= | CA1339283317 | KIF1A | c.919C= (p.Arg307=) c.55C= (p.Arg19=) n.112C= n.181C= n.1077C= n.189C= n.1070C= n.294C= n.1075C= c.37C= (p.Arg13=) n.58C= n.55C= n.37C= c.341C= c.-60C= (n.-60C=) | |
2 | g.240775890G>T | CA432018623 | KIF1A | c.919C>A (p.Arg307=) c.55C>A (p.Arg19=) n.112C>A n.181C>A n.1077C>A n.189C>A n.1070C>A n.294C>A n.1075C>A c.37C>A (p.Arg13=) n.58C>A n.55C>A n.37C>A c.341C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775891G>A | CA432018630 | KIF1A | c.918C>T (p.Tyr306=) c.54C>T (p.Tyr18=) n.111C>T n.180C>T n.1076C>T n.188C>T n.1069C>T n.293C>T n.1074C>T c.36C>T (p.Tyr12=) n.57C>T n.54C>T n.36C>T c.340C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.240775891G>C | CA351297764 | KIF1A | c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.111C>G n.180C>G n.1076C>G n.188C>G n.1069C>G n.293C>G n.1074C>G c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.57C>G n.54C>G n.36C>G c.340C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
2 | g.240775891G>T | CA351297765 | KIF1A | c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.111C>A n.180C>A n.1076C>A n.188C>A n.1069C>A n.293C>A n.1074C>A c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.57C>A n.54C>A n.36C>A c.340C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
2 | g.240775892T>A | CA351297766 | KIF1A | c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.110A>T n.179A>T n.1075A>T n.187A>T n.1068A>T n.292A>T n.1073A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.56A>T n.53A>T n.35A>T c.339A>T c.-62A>T (n.-62A>T) | |
2 | g.240775892T>C | CA351297767 | KIF1A | c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.110A>G n.179A>G n.1075A>G n.187A>G n.1068A>G n.292A>G n.1073A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.56A>G n.53A>G n.35A>G c.339A>G c.-62A>G (n.-62A>G) | |
2 | g.240775892T>G | CA351297768 | KIF1A | c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.110A>C n.179A>C n.1075A>C n.187A>C n.1068A>C n.292A>C n.1073A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.56A>C n.53A>C n.35A>C c.339A>C c.-62A>C (n.-62A>C) | |
2 | g.240775893A>C | CA351297770 | KIF1A | c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.109T>G n.178T>G n.1074T>G n.186T>G n.1067T>G n.291T>G n.1072T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.55T>G n.52T>G n.34T>G c.338T>G c.-63T>G (n.-63T>G) | |
2 | g.240775893A>G | CA351297772 | KIF1A | c.916T>C (p.Tyr306His) c.52T>C (p.Tyr18His) n.109T>C n.178T>C n.1074T>C n.186T>C n.1067T>C n.291T>C n.1072T>C c.34T>C (p.Tyr12His) n.55T>C n.52T>C n.34T>C c.338T>C c.-63T>C (n.-63T>C) | |
2 | g.240775893A>T | CA351297774 | KIF1A | c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.109T>A n.178T>A n.1074T>A n.186T>A n.1067T>A n.291T>A n.1072T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.55T>A n.52T>A n.34T>A c.338T>A c.-63T>A (n.-63T>A) | |
2 | g.240775894C>A | CA432018653 | KIF1A | c.915G>T (p.Pro305=) c.51G>T (p.Pro17=) n.108G>T n.177G>T n.1073G>T n.185G>T n.1066G>T n.290G>T n.1071G>T c.33G>T (p.Pro11=) n.54G>T n.51G>T n.33G>T c.337G>T c.-64G>T (n.-64G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.240775894C= | CA1339283318 | KIF1A | c.915G= (p.Pro305=) c.51G= (p.Pro17=) n.108G= n.177G= n.1073G= n.185G= n.1066G= n.290G= n.1071G= c.33G= (p.Pro11=) n.54G= n.51G= n.33G= c.337G= c.-64G= (n.-64G=) | |
2 | g.240775894C>G | CA432018658 | KIF1A | c.915G>C (p.Pro305=) c.51G>C (p.Pro17=) n.108G>C n.177G>C n.1073G>C n.185G>C n.1066G>C n.290G>C n.1071G>C c.33G>C (p.Pro11=) n.54G>C n.51G>C n.33G>C c.337G>C c.-64G>C (n.-64G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775894C>T | CA2208594 | KIF1A | c.915G>A (p.Pro305=) c.51G>A (p.Pro17=) n.108G>A n.177G>A n.1073G>A n.185G>A n.1066G>A n.290G>A n.1071G>A c.33G>A (p.Pro11=) n.54G>A n.51G>A n.33G>A c.337G>A c.-64G>A (n.-64G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240775895G>A | CA351297780 | KIF1A | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.107C>T n.176C>T n.1072C>T n.184C>T n.1065C>T n.289C>T n.1070C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) n.53C>T n.50C>T n.32C>T c.336C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.240775895G>C | CA351297778 | KIF1A | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.107C>G n.176C>G n.1072C>G n.184C>G n.1065C>G n.289C>G n.1070C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) n.53C>G n.50C>G n.32C>G c.336C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | |
2 | g.240775895G= | CA1339283319 | KIF1A | c.914C= (p.Pro305=) c.50C= (p.Pro17=) n.107C= n.176C= n.1072C= n.184C= n.1065C= n.289C= n.1070C= c.32C= (p.Pro11=) n.53C= n.50C= n.32C= c.336C= c.-65C= (n.-65C=) | |
2 | g.240775895G>T | CA351297777 | KIF1A | c.914C>A (p.Pro305Gln) c.50C>A (p.Pro17Gln) n.107C>A n.176C>A n.1072C>A n.184C>A n.1065C>A n.289C>A n.1070C>A c.32C>A (p.Pro11Gln) n.53C>A n.50C>A n.32C>A c.336C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
2 | g.240775896G>A | CA351297783 | KIF1A | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.106C>T n.175C>T n.1071C>T n.183C>T n.1064C>T n.288C>T n.1069C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) n.52C>T n.49C>T n.31C>T c.335C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | |
2 | g.240775896G>C | CA351297788 | KIF1A | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.106C>G n.175C>G n.1071C>G n.183C>G n.1064C>G n.288C>G n.1069C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) n.52C>G n.49C>G n.31C>G c.335C>G c.-66C>G (n.-66C>G) | |
2 | g.240775896G>T | CA351297786 | KIF1A | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.106C>A n.175C>A n.1071C>A n.183C>A n.1064C>A n.288C>A n.1069C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) n.52C>A n.49C>A n.31C>A c.335C>A c.-66C>A (n.-66C>A) | |
2 | g.240775897A>C | CA351297797 | KIF1A | c.912T>G (p.Ile304Met) c.48T>G (p.Ile16Met) n.105T>G n.174T>G n.1070T>G n.182T>G n.1063T>G n.287T>G n.1068T>G c.30T>G (p.Ile10Met) n.51T>G n.48T>G n.30T>G c.334T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | |
2 | g.240775897A>G | CA432018675 | KIF1A | c.912T>C (p.Ile304=) c.48T>C (p.Ile16=) n.105T>C n.174T>C n.1070T>C n.182T>C n.1063T>C n.287T>C n.1068T>C c.30T>C (p.Ile10=) n.51T>C n.48T>C n.30T>C c.334T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | |
2 | g.240775897A>T | CA432018678 | KIF1A | c.912T>A (p.Ile304=) c.48T>A (p.Ile16=) n.105T>A n.174T>A n.1070T>A n.182T>A n.1063T>A n.287T>A n.1068T>A c.30T>A (p.Ile10=) n.51T>A n.48T>A n.30T>A c.334T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
2 | g.240775898A>C | CA351297805 | KIF1A | c.911T>G (p.Ile304Ser) c.47T>G (p.Ile16Ser) n.104T>G n.173T>G n.1069T>G n.181T>G n.1062T>G n.286T>G n.1067T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) n.50T>G n.47T>G n.29T>G c.333T>G c.-68T>G (n.-68T>G) | |
2 | g.240775898A>G | CA351297803 | KIF1A | c.911T>C (p.Ile304Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) n.104T>C n.173T>C n.1069T>C n.181T>C n.1062T>C n.286T>C n.1067T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) n.50T>C n.47T>C n.29T>C c.333T>C c.-68T>C (n.-68T>C) | |
2 | g.240775898A>T | CA351297806 | KIF1A | c.911T>A (p.Ile304Asn) c.47T>A (p.Ile16Asn) n.104T>A n.173T>A n.1069T>A n.181T>A n.1062T>A n.286T>A n.1067T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) n.50T>A n.47T>A n.29T>A c.333T>A c.-68T>A (n.-68T>A) | |
2 | g.240775899T>A | CA351297812 | KIF1A | c.910A>T (p.Ile304Phe) c.46A>T (p.Ile16Phe) n.103A>T n.172A>T n.1068A>T n.180A>T n.1061A>T n.285A>T n.1066A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) n.49A>T n.46A>T n.28A>T c.332A>T c.-69A>T (n.-69A>T) | |
2 | g.240775899T>C | CA351297817 | KIF1A | c.910A>G (p.Ile304Val) c.46A>G (p.Ile16Val) n.103A>G n.172A>G n.1068A>G n.180A>G n.1061A>G n.285A>G n.1066A>G c.28A>G (p.Ile10Val) n.49A>G n.46A>G n.28A>G c.332A>G c.-69A>G (n.-69A>G) | |
2 | g.240775899T>G | CA351297815 | KIF1A | c.910A>C (p.Ile304Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) n.103A>C n.172A>C n.1068A>C n.180A>C n.1061A>C n.285A>C n.1066A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) n.49A>C n.46A>C n.28A>C c.332A>C c.-69A>C (n.-69A>C) | |
2 | g.240775900G>A | CA432018704 | KIF1A | c.909C>T (p.Phe303=) c.45C>T (p.Phe15=) n.102C>T n.171C>T n.1067C>T n.179C>T n.1060C>T n.284C>T n.1065C>T c.27C>T (p.Phe9=) n.48C>T n.45C>T n.27C>T c.331C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar COSMIC COSMIC |
2 | g.240775900G>C | CA351297821 | KIF1A | c.909C>G (p.Phe303Leu) c.45C>G (p.Phe15Leu) n.102C>G n.171C>G n.1067C>G n.179C>G n.1060C>G n.284C>G n.1065C>G c.27C>G (p.Phe9Leu) n.48C>G n.45C>G n.27C>G c.331C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | |
2 | g.240775900G>T | CA351297823 | KIF1A | c.909C>A (p.Phe303Leu) c.45C>A (p.Phe15Leu) n.102C>A n.171C>A n.1067C>A n.179C>A n.1060C>A n.284C>A n.1065C>A c.27C>A (p.Phe9Leu) n.48C>A n.45C>A n.27C>A c.331C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
2 | g.240775901A>C | CA351297826 | KIF1A | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.44T>G (p.Phe15Cys) n.101T>G n.170T>G n.1066T>G n.178T>G n.1059T>G n.283T>G n.1064T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) n.47T>G n.44T>G n.26T>G c.330T>G c.-71T>G (n.-71T>G) | |
2 | g.240775901A>G | CA351297829 | KIF1A | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.44T>C (p.Phe15Ser) n.101T>C n.170T>C n.1066T>C n.178T>C n.1059T>C n.283T>C n.1064T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) n.47T>C n.44T>C n.26T>C c.330T>C c.-71T>C (n.-71T>C) | |
2 | g.240775901A>T | CA351297828 | KIF1A | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.44T>A (p.Phe15Tyr) n.101T>A n.170T>A n.1066T>A n.178T>A n.1059T>A n.283T>A n.1064T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.47T>A n.44T>A n.26T>A c.330T>A c.-71T>A (n.-71T>A) | |
2 | g.240775903dup | CA2843023909 | KIF1A | c.908dup (p.Ile304HisfsTer19) c.44dup (p.Ile16HisfsTer19) n.101dup n.170dup n.1066dup n.178dup n.1059dup n.283dup n.1064dup c.26dup (p.Ile10HisfsTer?) n.47dup n.44dup n.26dup c.330dup c.-71dup (n.-71dup) | |
2 | g.240775902A>C | CA351297831 | KIF1A | c.907T>G (p.Phe303Val) c.43T>G (p.Phe15Val) n.100T>G n.169T>G n.1065T>G n.177T>G n.1058T>G n.282T>G n.1063T>G c.25T>G (p.Phe9Val) n.46T>G n.43T>G n.25T>G c.329T>G c.-72T>G (n.-72T>G) | |
2 | g.240775902A>G | CA351297839 | KIF1A | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.43T>C (p.Phe15Leu) n.100T>C n.169T>C n.1065T>C n.177T>C n.1058T>C n.282T>C n.1063T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) n.46T>C n.43T>C n.25T>C c.329T>C c.-72T>C (n.-72T>C) | |
2 | g.240775902A>T | CA351297835 | KIF1A | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.43T>A (p.Phe15Ile) n.100T>A n.169T>A n.1065T>A n.177T>A n.1058T>A n.282T>A n.1063T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) n.46T>A n.43T>A n.25T>A c.329T>A c.-72T>A (n.-72T>A) | |
2 | g.240775903A= | CA1339283320 | KIF1A | c.906T= (p.Asp302=) c.42T= (p.Asp14=) n.99T= n.168T= n.1064T= n.176T= n.1057T= n.281T= n.1062T= c.24T= (p.Asp8=) n.45T= n.42T= n.24T= c.328T= c.-73T= (n.-73T=) | |
2 | g.240775903A>C | CA351297842 | KIF1A | c.906T>G (p.Asp302Glu) c.42T>G (p.Asp14Glu) n.99T>G n.168T>G n.1064T>G n.176T>G n.1057T>G n.281T>G n.1062T>G c.24T>G (p.Asp8Glu) n.45T>G n.42T>G n.24T>G c.328T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | |
2 | g.240775903A>G | CA432018720 | KIF1A | c.906T>C (p.Asp302=) c.42T>C (p.Asp14=) n.99T>C n.168T>C n.1064T>C n.176T>C n.1057T>C n.281T>C n.1062T>C c.24T>C (p.Asp8=) n.45T>C n.42T>C n.24T>C c.328T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775903A>T | CA351297843 | KIF1A | c.906T>A (p.Asp302Glu) c.42T>A (p.Asp14Glu) n.99T>A n.168T>A n.1064T>A n.176T>A n.1057T>A n.281T>A n.1062T>A c.24T>A (p.Asp8Glu) n.45T>A n.42T>A n.24T>A c.328T>A c.-73T>A (n.-73T>A) | |
2 | g.240775904T>A | CA351297844 | KIF1A | c.905A>T (p.Asp302Val) c.41A>T (p.Asp14Val) n.98A>T n.167A>T n.1063A>T n.175A>T n.1056A>T n.280A>T n.1061A>T c.23A>T (p.Asp8Val) n.44A>T n.41A>T n.23A>T c.327A>T c.-74A>T (n.-74A>T) | |
2 | g.240775904T>C | CA351297845 | KIF1A | c.905A>G (p.Asp302Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) n.98A>G n.167A>G n.1063A>G n.175A>G n.1056A>G n.280A>G n.1061A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) n.44A>G n.41A>G n.23A>G c.327A>G c.-74A>G (n.-74A>G) | |
2 | g.240775904T>G | CA351297848 | KIF1A | c.905A>C (p.Asp302Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) n.98A>C n.167A>C n.1063A>C n.175A>C n.1056A>C n.280A>C n.1061A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) n.44A>C n.41A>C n.23A>C c.327A>C c.-74A>C (n.-74A>C) | |
2 | g.240775905C>A | CA351297851 | KIF1A | c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) n.97G>T n.166G>T n.1062G>T n.174G>T n.1055G>T n.279G>T n.1060G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.43G>T n.40G>T n.22G>T c.326G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
2 | g.240775905C= | CA1339283321 | KIF1A | c.904G= (p.Asp302=) c.40G= (p.Asp14=) n.97G= n.166G= n.1062G= n.174G= n.1055G= n.279G= n.1060G= c.22G= (p.Asp8=) n.43G= n.40G= n.22G= c.326G= c.-75G= (n.-75G=) | |
2 | g.240775905C>G | CA351297852 | KIF1A | c.904G>C (p.Asp302His) c.40G>C (p.Asp14His) n.97G>C n.166G>C n.1062G>C n.174G>C n.1055G>C n.279G>C n.1060G>C c.22G>C (p.Asp8His) n.43G>C n.40G>C n.22G>C c.326G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
2 | g.240775905C>T | CA351297853 | KIF1A | c.904G>A (p.Asp302Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) n.97G>A n.166G>A n.1062G>A n.174G>A n.1055G>A n.279G>A n.1060G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) n.43G>A n.40G>A n.22G>A c.326G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775906T>A | CA68130978 | KIF1A | c.903A>T (p.Thr301=) c.39A>T (p.Thr13=) n.96A>T n.165A>T n.1061A>T n.173A>T n.1054A>T n.278A>T n.1059A>T c.21A>T (p.Thr7=) n.42A>T n.39A>T n.21A>T c.325A>T c.-76A>T (n.-76A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775906T>C | CA432018747 | KIF1A | c.903A>G (p.Thr301=) c.39A>G (p.Thr13=) n.96A>G n.165A>G n.1061A>G n.173A>G n.1054A>G n.278A>G n.1059A>G c.21A>G (p.Thr7=) n.42A>G n.39A>G n.21A>G c.325A>G c.-76A>G (n.-76A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775906T>G | CA432018745 | KIF1A | c.903A>C (p.Thr301=) c.39A>C (p.Thr13=) n.96A>C n.165A>C n.1061A>C n.173A>C n.1054A>C n.278A>C n.1059A>C c.21A>C (p.Thr7=) n.42A>C n.39A>C n.21A>C c.325A>C c.-76A>C (n.-76A>C) | |
2 | g.240775906T= | CA1339283322 | KIF1A | c.903A= (p.Thr301=) c.39A= (p.Thr13=) n.96A= n.165A= n.1061A= n.173A= n.1054A= n.278A= n.1059A= c.21A= (p.Thr7=) n.42A= n.39A= n.21A= c.325A= c.-76A= (n.-76A=) | |
2 | g.240775907G>A | CA351297860 | KIF1A | c.902C>T (p.Thr301Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) n.95C>T n.164C>T n.1060C>T n.172C>T n.1053C>T n.277C>T n.1058C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.41C>T n.38C>T n.20C>T c.324C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.240775907G>C | CA351297862 | KIF1A | c.902C>G (p.Thr301Arg) c.38C>G (p.Thr13Arg) n.95C>G n.164C>G n.1060C>G n.172C>G n.1053C>G n.277C>G n.1058C>G c.20C>G (p.Thr7Arg) n.41C>G n.38C>G n.20C>G c.324C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | COSMIC COSMIC |
2 | g.240775907G>T | CA351297864 | KIF1A | c.902C>A (p.Thr301Lys) c.38C>A (p.Thr13Lys) n.95C>A n.164C>A n.1060C>A n.172C>A n.1053C>A n.277C>A n.1058C>A c.20C>A (p.Thr7Lys) n.41C>A n.38C>A n.20C>A c.324C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | |
2 | g.240775907_240775910delinsGTCT | CA1339283323 | KIF1A | c.899_902delinsAGAC (p.Lys300=) c.35_38delinsAGAC (p.Lys12=) n.92_95delinsAGAC n.161_164delinsAGAC n.1057_1060delinsAGAC n.169_172delinsAGAC n.1050_1053delinsAGAC n.274_277delinsAGAC n.1055_1058delinsAGAC c.17_20delinsAGAC (p.Lys6=) n.38_41delinsAGAC n.35_38delinsAGAC n.17_20delinsAGAC c.321_324delinsAGAC c.-80_-77delinsAGAC (n.-80_-77delinsAGAC) | |
2 | g.240775908T>A | CA351297875 | KIF1A | c.901A>T (p.Thr301Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.94A>T n.163A>T n.1059A>T n.171A>T n.1052A>T n.276A>T n.1057A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.40A>T n.37A>T n.19A>T c.323A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
2 | g.240775908T>C | CA351297873 | KIF1A | c.901A>G (p.Thr301Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.94A>G n.163A>G n.1059A>G n.171A>G n.1052A>G n.276A>G n.1057A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.40A>G n.37A>G n.19A>G c.323A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | |
2 | g.240775908T>G | CA351297871 | KIF1A | c.901A>C (p.Thr301Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.94A>C n.163A>C n.1059A>C n.171A>C n.1052A>C n.276A>C n.1057A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.40A>C n.37A>C n.19A>C c.323A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | |
2 | g.240775915_240775917del | CA2208595 | KIF1A | c.899_901del (p.Lys300del) c.35_37del (p.Lys12del) n.92_94del n.161_163del n.1057_1059del n.169_171del n.1050_1052del n.274_276del n.1055_1057del c.17_19del (p.Lys6del) n.38_40del n.35_37del n.17_19del c.321_323del c.-80_-78del (n.-80_-78del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775909C>A | CA351297883 | KIF1A | c.900G>T (p.Lys300Asn) c.36G>T (p.Lys12Asn) n.93G>T n.162G>T n.1058G>T n.170G>T n.1051G>T n.275G>T n.1056G>T c.18G>T (p.Lys6Asn) n.39G>T n.36G>T n.18G>T c.322G>T c.-79G>T (n.-79G>T) | |
2 | g.240775909C>G | CA351297885 | KIF1A | c.900G>C (p.Lys300Asn) c.36G>C (p.Lys12Asn) n.93G>C n.162G>C n.1058G>C n.170G>C n.1051G>C n.275G>C n.1056G>C c.18G>C (p.Lys6Asn) n.39G>C n.36G>C n.18G>C c.322G>C c.-79G>C (n.-79G>C) | |
2 | g.240775909C>T | CA432018763 | KIF1A | c.900G>A (p.Lys300=) c.36G>A (p.Lys12=) n.93G>A n.162G>A n.1058G>A n.170G>A n.1051G>A n.275G>A n.1056G>A c.18G>A (p.Lys6=) n.39G>A n.36G>A n.18G>A c.322G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | |
2 | g.240775910T>A | CA351297887 | KIF1A | c.899A>T (p.Lys300Met) c.35A>T (p.Lys12Met) n.92A>T n.161A>T n.1057A>T n.169A>T n.1050A>T n.274A>T n.1055A>T c.17A>T (p.Lys6Met) n.38A>T n.35A>T n.17A>T c.321A>T c.-80A>T (n.-80A>T) | |
2 | g.240775910T>C | CA351297890 | KIF1A | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.92A>G n.161A>G n.1057A>G n.169A>G n.1050A>G n.274A>G n.1055A>G c.17A>G (p.Lys6Arg) n.38A>G n.35A>G n.17A>G c.321A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240775910T>G | CA351297894 | KIF1A | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.92A>C n.161A>C n.1057A>C n.169A>C n.1050A>C n.274A>C n.1055A>C c.17A>C (p.Lys6Thr) n.38A>C n.35A>C n.17A>C c.321A>C c.-80A>C (n.-80A>C) | |
2 | g.240775910T= | CA1339283324 | KIF1A | c.899A= (p.Lys300=) c.35A= (p.Lys12=) n.92A= n.161A= n.1057A= n.169A= n.1050A= n.274A= n.1055A= c.17A= (p.Lys6=) n.38A= n.35A= n.17A= c.321A= c.-80A= (n.-80A=) |