Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240775701_240775705dup | CA1044071464 | KIF1A | c.958+148_958+152dup (n.958+148_958+152dup) c.94+148_94+152dup (n.94+148_94+152dup) n.151+148_151+152dup n.220+148_220+152dup n.1116+148_1116+152dup n.228+148_228+152dup n.1109+148_1109+152dup n.333+148_333+152dup n.1262_1266dup c.76+148_76+152dup (n.76+148_76+152dup) n.76+148_76+152dup c.380+148_380+152dup c.-21+148_-21+152dup (n.-21+148_-21+152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775702C>A | CA2663994895 | KIF1A | c.958+149G>T (n.958+149G>T) c.94+149G>T (n.94+149G>T) n.151+149G>T n.220+149G>T n.1116+149G>T n.228+149G>T n.1109+149G>T n.333+149G>T n.1263G>T c.76+149G>T (n.76+149G>T) n.76+149G>T c.380+149G>T c.-21+149G>T (n.-21+149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775703T>C | CA1339283233 | KIF1A | c.958+148A>G (n.958+148A>G) c.94+148A>G (n.94+148A>G) n.151+148A>G n.220+148A>G n.1116+148A>G n.228+148A>G n.1109+148A>G n.333+148A>G n.1262A>G c.76+148A>G (n.76+148A>G) n.76+148A>G c.380+148A>G c.-21+148A>G (n.-21+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775703T= | CA1339283232 | KIF1A | c.958+148A= (n.958+148A=) c.94+148A= (n.94+148A=) n.151+148A= n.220+148A= n.1116+148A= n.228+148A= n.1109+148A= n.333+148A= n.1262A= c.76+148A= (n.76+148A=) n.76+148A= c.380+148A= c.-21+148A= (n.-21+148A=) | |
2 | g.240775704G>A | CA2663994902 | KIF1A | c.958+147C>T (n.958+147C>T) c.94+147C>T (n.94+147C>T) n.151+147C>T n.220+147C>T n.1116+147C>T n.228+147C>T n.1109+147C>T n.333+147C>T n.1261C>T c.76+147C>T (n.76+147C>T) n.76+147C>T c.380+147C>T c.-21+147C>T (n.-21+147C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775704G>C | CA766947410 | KIF1A | c.958+147C>G (n.958+147C>G) c.94+147C>G (n.94+147C>G) n.151+147C>G n.220+147C>G n.1116+147C>G n.228+147C>G n.1109+147C>G n.333+147C>G n.1261C>G c.76+147C>G (n.76+147C>G) n.76+147C>G c.380+147C>G c.-21+147C>G (n.-21+147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775704G= | CA1339283234 | KIF1A | c.958+147C= (n.958+147C=) c.94+147C= (n.94+147C=) n.151+147C= n.220+147C= n.1116+147C= n.228+147C= n.1109+147C= n.333+147C= n.1261C= c.76+147C= (n.76+147C=) n.76+147C= c.380+147C= c.-21+147C= (n.-21+147C=) | |
2 | g.240775704G>T | CA2663994904 | KIF1A | c.958+147C>A (n.958+147C>A) c.94+147C>A (n.94+147C>A) n.151+147C>A n.220+147C>A n.1116+147C>A n.228+147C>A n.1109+147C>A n.333+147C>A n.1261C>A c.76+147C>A (n.76+147C>A) n.76+147C>A c.380+147C>A c.-21+147C>A (n.-21+147C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775705A>G | CA2663994907 | KIF1A | c.958+146T>C (n.958+146T>C) c.94+146T>C (n.94+146T>C) n.151+146T>C n.220+146T>C n.1116+146T>C n.228+146T>C n.1109+146T>C n.333+146T>C n.1260T>C c.76+146T>C (n.76+146T>C) n.76+146T>C c.380+146T>C c.-21+146T>C (n.-21+146T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775706C>A | CA2663994910 | KIF1A | c.958+145G>T (n.958+145G>T) c.94+145G>T (n.94+145G>T) n.151+145G>T n.220+145G>T n.1116+145G>T n.228+145G>T n.1109+145G>T n.333+145G>T n.1259G>T c.76+145G>T (n.76+145G>T) n.76+145G>T c.380+145G>T c.-21+145G>T (n.-21+145G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775706C>T | CA2663994915 | KIF1A | c.958+145G>A (n.958+145G>A) c.94+145G>A (n.94+145G>A) n.151+145G>A n.220+145G>A n.1116+145G>A n.228+145G>A n.1109+145G>A n.333+145G>A n.1259G>A c.76+145G>A (n.76+145G>A) n.76+145G>A c.380+145G>A c.-21+145G>A (n.-21+145G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775707_240775708delinsTG | CA1339283235 | KIF1A | c.958+143_958+144delinsCA (n.958+143_958+144delinsCA) c.94+143_94+144delinsCA (n.94+143_94+144delinsCA) n.151+143_151+144delinsCA n.220+143_220+144delinsCA n.1116+143_1116+144delinsCA n.228+143_228+144delinsCA n.1109+143_1109+144delinsCA n.333+143_333+144delinsCA n.1257_1258delinsCA c.76+143_76+144delinsCA (n.76+143_76+144delinsCA) n.76+143_76+144delinsCA c.380+143_380+144delinsCA c.-21+143_-21+144delinsCA (n.-21+143_-21+144delinsCA) | |
2 | g.240775708G>A | CA2663994922 | KIF1A | c.958+143C>T (n.958+143C>T) c.94+143C>T (n.94+143C>T) n.151+143C>T n.220+143C>T n.1116+143C>T n.228+143C>T n.1109+143C>T n.333+143C>T n.1257C>T c.76+143C>T (n.76+143C>T) n.76+143C>T c.380+143C>T c.-21+143C>T (n.-21+143C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775708G>T | CA2663994923 | KIF1A | c.958+143C>A (n.958+143C>A) c.94+143C>A (n.94+143C>A) n.151+143C>A n.220+143C>A n.1116+143C>A n.228+143C>A n.1109+143C>A n.333+143C>A n.1257C>A c.76+143C>A (n.76+143C>A) n.76+143C>A c.380+143C>A c.-21+143C>A (n.-21+143C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775709del | CA766947411 | KIF1A | c.958+143del (n.958+143del) c.94+143del (n.94+143del) n.151+143del n.220+143del n.1116+143del n.228+143del n.1109+143del n.333+143del n.1257del c.76+143del (n.76+143del) n.76+143del c.380+143del c.-21+143del (n.-21+143del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775709G>A | CA1339283237 | KIF1A | c.958+142C>T (n.958+142C>T) c.94+142C>T (n.94+142C>T) n.151+142C>T n.220+142C>T n.1116+142C>T n.228+142C>T n.1109+142C>T n.333+142C>T n.1256C>T c.76+142C>T (n.76+142C>T) n.76+142C>T c.380+142C>T c.-21+142C>T (n.-21+142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775709G>C | CA2663994928 | KIF1A | c.958+142C>G (n.958+142C>G) c.94+142C>G (n.94+142C>G) n.151+142C>G n.220+142C>G n.1116+142C>G n.228+142C>G n.1109+142C>G n.333+142C>G n.1256C>G c.76+142C>G (n.76+142C>G) n.76+142C>G c.380+142C>G c.-21+142C>G (n.-21+142C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775709G= | CA1339283236 | KIF1A | c.958+142C= (n.958+142C=) c.94+142C= (n.94+142C=) n.151+142C= n.220+142C= n.1116+142C= n.228+142C= n.1109+142C= n.333+142C= n.1256C= c.76+142C= (n.76+142C=) n.76+142C= c.380+142C= c.-21+142C= (n.-21+142C=) | |
2 | g.240775711C>T | CA2663994930 | KIF1A | c.958+140G>A (n.958+140G>A) c.94+140G>A (n.94+140G>A) n.151+140G>A n.220+140G>A n.1116+140G>A n.228+140G>A n.1109+140G>A n.333+140G>A n.1254G>A c.76+140G>A (n.76+140G>A) n.76+140G>A c.380+140G>A c.-21+140G>A (n.-21+140G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775712C>A | CA2663994932 | KIF1A | c.958+139G>T (n.958+139G>T) c.94+139G>T (n.94+139G>T) n.151+139G>T n.220+139G>T n.1116+139G>T n.228+139G>T n.1109+139G>T n.333+139G>T n.1253G>T c.76+139G>T (n.76+139G>T) n.76+139G>T c.380+139G>T c.-21+139G>T (n.-21+139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775712C>T | CA2663994934 | KIF1A | c.958+139G>A (n.958+139G>A) c.94+139G>A (n.94+139G>A) n.151+139G>A n.220+139G>A n.1116+139G>A n.228+139G>A n.1109+139G>A n.333+139G>A n.1253G>A c.76+139G>A (n.76+139G>A) n.76+139G>A c.380+139G>A c.-21+139G>A (n.-21+139G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775713C>A | CA1339283239 | KIF1A | c.958+138G>T (n.958+138G>T) c.94+138G>T (n.94+138G>T) n.151+138G>T n.220+138G>T n.1116+138G>T n.228+138G>T n.1109+138G>T n.333+138G>T n.1252G>T c.76+138G>T (n.76+138G>T) n.76+138G>T c.380+138G>T c.-21+138G>T (n.-21+138G>T) | dbSNP |
2 | g.240775713C= | CA1339283238 | KIF1A | c.958+138G= (n.958+138G=) c.94+138G= (n.94+138G=) n.151+138G= n.220+138G= n.1116+138G= n.228+138G= n.1109+138G= n.333+138G= n.1252G= c.76+138G= (n.76+138G=) n.76+138G= c.380+138G= c.-21+138G= (n.-21+138G=) | |
2 | g.240775715C>T | CA2663994935 | KIF1A | c.958+136G>A (n.958+136G>A) c.94+136G>A (n.94+136G>A) n.151+136G>A n.220+136G>A n.1116+136G>A n.228+136G>A n.1109+136G>A n.333+136G>A n.1250G>A c.76+136G>A (n.76+136G>A) n.76+136G>A c.380+136G>A c.-21+136G>A (n.-21+136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775716C= | CA1339283240 | KIF1A | c.958+135G= (n.958+135G=) c.94+135G= (n.94+135G=) n.151+135G= n.220+135G= n.1116+135G= n.228+135G= n.1109+135G= n.333+135G= n.1249G= c.76+135G= (n.76+135G=) n.76+135G= c.380+135G= c.-21+135G= (n.-21+135G=) | |
2 | g.240775716C>T | CA540530241 | KIF1A | c.958+135G>A (n.958+135G>A) c.94+135G>A (n.94+135G>A) n.151+135G>A n.220+135G>A n.1116+135G>A n.228+135G>A n.1109+135G>A n.333+135G>A n.1249G>A c.76+135G>A (n.76+135G>A) n.76+135G>A c.380+135G>A c.-21+135G>A (n.-21+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775717A>G | CA2663994938 | KIF1A | c.958+134T>C (n.958+134T>C) c.94+134T>C (n.94+134T>C) n.151+134T>C n.220+134T>C n.1116+134T>C n.228+134T>C n.1109+134T>C n.333+134T>C n.1248T>C c.76+134T>C (n.76+134T>C) n.76+134T>C c.380+134T>C c.-21+134T>C (n.-21+134T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775717A>T | CA2663994939 | KIF1A | c.958+134T>A (n.958+134T>A) c.94+134T>A (n.94+134T>A) n.151+134T>A n.220+134T>A n.1116+134T>A n.228+134T>A n.1109+134T>A n.333+134T>A n.1248T>A c.76+134T>A (n.76+134T>A) n.76+134T>A c.380+134T>A c.-21+134T>A (n.-21+134T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775718G>A | CA2537946099 | KIF1A | c.958+133C>T (n.958+133C>T) c.94+133C>T (n.94+133C>T) n.151+133C>T n.220+133C>T n.1116+133C>T n.228+133C>T n.1109+133C>T n.333+133C>T n.1247C>T c.76+133C>T (n.76+133C>T) n.76+133C>T c.380+133C>T c.-21+133C>T (n.-21+133C>T) | |
2 | g.240775718G>T | CA2663994942 | KIF1A | c.958+133C>A (n.958+133C>A) c.94+133C>A (n.94+133C>A) n.151+133C>A n.220+133C>A n.1116+133C>A n.228+133C>A n.1109+133C>A n.333+133C>A n.1247C>A c.76+133C>A (n.76+133C>A) n.76+133C>A c.380+133C>A c.-21+133C>A (n.-21+133C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775719G>T | CA2663994945 | KIF1A | c.958+132C>A (n.958+132C>A) c.94+132C>A (n.94+132C>A) n.151+132C>A n.220+132C>A n.1116+132C>A n.228+132C>A n.1109+132C>A n.333+132C>A n.1246C>A c.76+132C>A (n.76+132C>A) n.76+132C>A c.380+132C>A c.-21+132C>A (n.-21+132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775722C>A | CA2663994946 | KIF1A | c.958+129G>T (n.958+129G>T) c.94+129G>T (n.94+129G>T) n.151+129G>T n.220+129G>T n.1116+129G>T n.228+129G>T n.1109+129G>T n.333+129G>T n.1243G>T c.76+129G>T (n.76+129G>T) n.76+129G>T c.380+129G>T c.-21+129G>T (n.-21+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775723A= | CA1339283241 | KIF1A | c.958+128T= (n.958+128T=) c.94+128T= (n.94+128T=) n.151+128T= n.220+128T= n.1116+128T= n.228+128T= n.1109+128T= n.333+128T= n.1242T= c.76+128T= (n.76+128T=) n.76+128T= c.380+128T= c.-21+128T= (n.-21+128T=) | |
2 | g.240775723A>C | CA1339283242 | KIF1A | c.958+128T>G (n.958+128T>G) c.94+128T>G (n.94+128T>G) n.151+128T>G n.220+128T>G n.1116+128T>G n.228+128T>G n.1109+128T>G n.333+128T>G n.1242T>G c.76+128T>G (n.76+128T>G) n.76+128T>G c.380+128T>G c.-21+128T>G (n.-21+128T>G) | dbSNP |
2 | g.240775724C>T | CA2663994948 | KIF1A | c.958+127G>A (n.958+127G>A) c.94+127G>A (n.94+127G>A) n.151+127G>A n.220+127G>A n.1116+127G>A n.228+127G>A n.1109+127G>A n.333+127G>A n.1241G>A c.76+127G>A (n.76+127G>A) n.76+127G>A c.380+127G>A c.-21+127G>A (n.-21+127G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775725C>T | CA2663994951 | KIF1A | c.958+126G>A (n.958+126G>A) c.94+126G>A (n.94+126G>A) n.151+126G>A n.220+126G>A n.1116+126G>A n.228+126G>A n.1109+126G>A n.333+126G>A n.1240G>A c.76+126G>A (n.76+126G>A) n.76+126G>A c.380+126G>A c.-21+126G>A (n.-21+126G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775726T>C | CA2663994953 | KIF1A | c.958+125A>G (n.958+125A>G) c.94+125A>G (n.94+125A>G) n.151+125A>G n.220+125A>G n.1116+125A>G n.228+125A>G n.1109+125A>G n.333+125A>G n.1239A>G c.76+125A>G (n.76+125A>G) n.76+125A>G c.380+125A>G c.-21+125A>G (n.-21+125A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775727C>T | CA2663994955 | KIF1A | c.958+124G>A (n.958+124G>A) c.94+124G>A (n.94+124G>A) n.151+124G>A n.220+124G>A n.1116+124G>A n.228+124G>A n.1109+124G>A n.333+124G>A n.1238G>A c.76+124G>A (n.76+124G>A) n.76+124G>A c.380+124G>A c.-21+124G>A (n.-21+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775728C>A | CA2663994957 | KIF1A | c.958+123G>T (n.958+123G>T) c.94+123G>T (n.94+123G>T) n.151+123G>T n.220+123G>T n.1116+123G>T n.228+123G>T n.1109+123G>T n.333+123G>T n.1237G>T c.76+123G>T (n.76+123G>T) n.76+123G>T c.380+123G>T c.-21+123G>T (n.-21+123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775728C= | CA1339283243 | KIF1A | c.958+123G= (n.958+123G=) c.94+123G= (n.94+123G=) n.151+123G= n.220+123G= n.1116+123G= n.228+123G= n.1109+123G= n.333+123G= n.1237G= c.76+123G= (n.76+123G=) n.76+123G= c.380+123G= c.-21+123G= (n.-21+123G=) | |
2 | g.240775728C>T | CA540530243 | KIF1A | c.958+123G>A (n.958+123G>A) c.94+123G>A (n.94+123G>A) n.151+123G>A n.220+123G>A n.1116+123G>A n.228+123G>A n.1109+123G>A n.333+123G>A n.1237G>A c.76+123G>A (n.76+123G>A) n.76+123G>A c.380+123G>A c.-21+123G>A (n.-21+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775729C>A | CA2663994959 | KIF1A | c.958+122G>T (n.958+122G>T) c.94+122G>T (n.94+122G>T) n.151+122G>T n.220+122G>T n.1116+122G>T n.228+122G>T n.1109+122G>T n.333+122G>T n.1236G>T c.76+122G>T (n.76+122G>T) n.76+122G>T c.380+122G>T c.-21+122G>T (n.-21+122G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775729C>T | CA2663994960 | KIF1A | c.958+122G>A (n.958+122G>A) c.94+122G>A (n.94+122G>A) n.151+122G>A n.220+122G>A n.1116+122G>A n.228+122G>A n.1109+122G>A n.333+122G>A n.1236G>A c.76+122G>A (n.76+122G>A) n.76+122G>A c.380+122G>A c.-21+122G>A (n.-21+122G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775732C>A | CA2663994961 | KIF1A | c.958+119G>T (n.958+119G>T) c.94+119G>T (n.94+119G>T) n.151+119G>T n.220+119G>T n.1116+119G>T n.228+119G>T n.1109+119G>T n.333+119G>T n.1233G>T c.76+119G>T (n.76+119G>T) n.76+119G>T c.380+119G>T c.-21+119G>T (n.-21+119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775733C>A | CA2663994963 | KIF1A | c.958+118G>T (n.958+118G>T) c.94+118G>T (n.94+118G>T) n.151+118G>T n.220+118G>T n.1116+118G>T n.228+118G>T n.1109+118G>T n.333+118G>T n.1232G>T c.76+118G>T (n.76+118G>T) n.76+118G>T c.380+118G>T c.-21+118G>T (n.-21+118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775734T>A | CA2663994965 | KIF1A | c.958+117A>T (n.958+117A>T) c.94+117A>T (n.94+117A>T) n.151+117A>T n.220+117A>T n.1116+117A>T n.228+117A>T n.1109+117A>T n.333+117A>T n.1231A>T c.76+117A>T (n.76+117A>T) n.76+117A>T c.380+117A>T c.-21+117A>T (n.-21+117A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775734T>C | CA540530245 | KIF1A | c.958+117A>G (n.958+117A>G) c.94+117A>G (n.94+117A>G) n.151+117A>G n.220+117A>G n.1116+117A>G n.228+117A>G n.1109+117A>G n.333+117A>G n.1231A>G c.76+117A>G (n.76+117A>G) n.76+117A>G c.380+117A>G c.-21+117A>G (n.-21+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775734T= | CA1339283244 | KIF1A | c.958+117A= (n.958+117A=) c.94+117A= (n.94+117A=) n.151+117A= n.220+117A= n.1116+117A= n.228+117A= n.1109+117A= n.333+117A= n.1231A= c.76+117A= (n.76+117A=) n.76+117A= c.380+117A= c.-21+117A= (n.-21+117A=) | |
2 | g.240775736A>G | CA2663994967 | KIF1A | c.958+115T>C (n.958+115T>C) c.94+115T>C (n.94+115T>C) n.151+115T>C n.220+115T>C n.1116+115T>C n.228+115T>C n.1109+115T>C n.333+115T>C n.1229T>C c.76+115T>C (n.76+115T>C) n.76+115T>C c.380+115T>C c.-21+115T>C (n.-21+115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775737G>A | CA540530248 | KIF1A | c.958+114C>T (n.958+114C>T) c.94+114C>T (n.94+114C>T) n.151+114C>T n.220+114C>T n.1116+114C>T n.228+114C>T n.1109+114C>T n.333+114C>T n.1228C>T c.76+114C>T (n.76+114C>T) n.76+114C>T c.380+114C>T c.-21+114C>T (n.-21+114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775737G>C | CA2663994969 | KIF1A | c.958+114C>G (n.958+114C>G) c.94+114C>G (n.94+114C>G) n.151+114C>G n.220+114C>G n.1116+114C>G n.228+114C>G n.1109+114C>G n.333+114C>G n.1228C>G c.76+114C>G (n.76+114C>G) n.76+114C>G c.380+114C>G c.-21+114C>G (n.-21+114C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775737G= | CA1339283245 | KIF1A | c.958+114C= (n.958+114C=) c.94+114C= (n.94+114C=) n.151+114C= n.220+114C= n.1116+114C= n.228+114C= n.1109+114C= n.333+114C= n.1228C= c.76+114C= (n.76+114C=) n.76+114C= c.380+114C= c.-21+114C= (n.-21+114C=) | |
2 | g.240775737G>T | CA68130789 | KIF1A | c.958+114C>A (n.958+114C>A) c.94+114C>A (n.94+114C>A) n.151+114C>A n.220+114C>A n.1116+114C>A n.228+114C>A n.1109+114C>A n.333+114C>A n.1228C>A c.76+114C>A (n.76+114C>A) n.76+114C>A c.380+114C>A c.-21+114C>A (n.-21+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775738C>A | CA2663994972 | KIF1A | c.958+113G>T (n.958+113G>T) c.94+113G>T (n.94+113G>T) n.151+113G>T n.220+113G>T n.1116+113G>T n.228+113G>T n.1109+113G>T n.333+113G>T n.1227G>T c.76+113G>T (n.76+113G>T) n.76+113G>T c.380+113G>T c.-21+113G>T (n.-21+113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775740del | CA2663994971 | KIF1A | c.958+113del (n.958+113del) c.94+113del (n.94+113del) n.151+113del n.220+113del n.1116+113del n.228+113del n.1109+113del n.333+113del n.1227del c.76+113del (n.76+113del) n.76+113del c.380+113del c.-21+113del (n.-21+113del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775739C>A | CA68130791 | KIF1A | c.958+112G>T (n.958+112G>T) c.94+112G>T (n.94+112G>T) n.151+112G>T n.220+112G>T n.1116+112G>T n.228+112G>T n.1109+112G>T n.333+112G>T n.1226G>T c.76+112G>T (n.76+112G>T) n.76+112G>T c.380+112G>T c.-21+112G>T (n.-21+112G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775739C= | CA1339283246 | KIF1A | c.958+112G= (n.958+112G=) c.94+112G= (n.94+112G=) n.151+112G= n.220+112G= n.1116+112G= n.228+112G= n.1109+112G= n.333+112G= n.1226G= c.76+112G= (n.76+112G=) n.76+112G= c.380+112G= c.-21+112G= (n.-21+112G=) | |
2 | g.240775739C>G | CA540530252 | KIF1A | c.958+112G>C (n.958+112G>C) c.94+112G>C (n.94+112G>C) n.151+112G>C n.220+112G>C n.1116+112G>C n.228+112G>C n.1109+112G>C n.333+112G>C n.1226G>C c.76+112G>C (n.76+112G>C) n.76+112G>C c.380+112G>C c.-21+112G>C (n.-21+112G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775739C>T | CA2754889055 | KIF1A | c.958+112G>A (n.958+112G>A) c.94+112G>A (n.94+112G>A) n.151+112G>A n.220+112G>A n.1116+112G>A n.228+112G>A n.1109+112G>A n.333+112G>A n.1226G>A c.76+112G>A (n.76+112G>A) n.76+112G>A c.380+112G>A c.-21+112G>A (n.-21+112G>A) | |
2 | g.240775740C>A | CA2663994977 | KIF1A | c.958+111G>T (n.958+111G>T) c.94+111G>T (n.94+111G>T) n.151+111G>T n.220+111G>T n.1116+111G>T n.228+111G>T n.1109+111G>T n.333+111G>T n.1225G>T c.76+111G>T (n.76+111G>T) n.76+111G>T c.380+111G>T c.-21+111G>T (n.-21+111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775740C= | CA1339283247 | KIF1A | c.958+111G= (n.958+111G=) c.94+111G= (n.94+111G=) n.151+111G= n.220+111G= n.1116+111G= n.228+111G= n.1109+111G= n.333+111G= n.1225G= c.76+111G= (n.76+111G=) n.76+111G= c.380+111G= c.-21+111G= (n.-21+111G=) | |
2 | g.240775740C>G | CA1339283248 | KIF1A | c.958+111G>C (n.958+111G>C) c.94+111G>C (n.94+111G>C) n.151+111G>C n.220+111G>C n.1116+111G>C n.228+111G>C n.1109+111G>C n.333+111G>C n.1225G>C c.76+111G>C (n.76+111G>C) n.76+111G>C c.380+111G>C c.-21+111G>C (n.-21+111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775742G>C | CA2663994980 | KIF1A | c.958+109C>G (n.958+109C>G) c.94+109C>G (n.94+109C>G) n.151+109C>G n.220+109C>G n.1116+109C>G n.228+109C>G n.1109+109C>G n.333+109C>G n.1223C>G c.76+109C>G (n.76+109C>G) n.76+109C>G c.380+109C>G c.-21+109C>G (n.-21+109C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775743A= | CA1339283250 | KIF1A | c.958+108T= (n.958+108T=) c.94+108T= (n.94+108T=) n.151+108T= n.220+108T= n.1116+108T= n.228+108T= n.1109+108T= n.333+108T= n.1222T= c.76+108T= (n.76+108T=) n.76+108T= c.380+108T= c.-21+108T= (n.-21+108T=) | |
2 | g.240775743A>G | CA1339283249 | KIF1A | c.958+108T>C (n.958+108T>C) c.94+108T>C (n.94+108T>C) n.151+108T>C n.220+108T>C n.1116+108T>C n.228+108T>C n.1109+108T>C n.333+108T>C n.1222T>C c.76+108T>C (n.76+108T>C) n.76+108T>C c.380+108T>C c.-21+108T>C (n.-21+108T>C) | dbSNP |
2 | g.240775745del | CA2663994982 | KIF1A | c.958+108del (n.958+108del) c.94+108del (n.94+108del) n.151+108del n.220+108del n.1116+108del n.228+108del n.1109+108del n.333+108del n.1222del c.76+108del (n.76+108del) n.76+108del c.380+108del c.-21+108del (n.-21+108del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775744A= | CA1339283251 | KIF1A | c.958+107T= (n.958+107T=) c.94+107T= (n.94+107T=) n.151+107T= n.220+107T= n.1116+107T= n.228+107T= n.1109+107T= n.333+107T= n.1221T= c.76+107T= (n.76+107T=) n.76+107T= c.380+107T= c.-21+107T= (n.-21+107T=) | |
2 | g.240775744A>C | CA1044071481 | KIF1A | c.958+107T>G (n.958+107T>G) c.94+107T>G (n.94+107T>G) n.151+107T>G n.220+107T>G n.1116+107T>G n.228+107T>G n.1109+107T>G n.333+107T>G n.1221T>G c.76+107T>G (n.76+107T>G) n.76+107T>G c.380+107T>G c.-21+107T>G (n.-21+107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775745A>G | CA2663994986 | KIF1A | c.958+106T>C (n.958+106T>C) c.94+106T>C (n.94+106T>C) n.151+106T>C n.220+106T>C n.1116+106T>C n.228+106T>C n.1109+106T>C n.333+106T>C n.1220T>C c.76+106T>C (n.76+106T>C) n.76+106T>C c.380+106T>C c.-21+106T>C (n.-21+106T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775746G>A | CA2663994989 | KIF1A | c.958+105C>T (n.958+105C>T) c.94+105C>T (n.94+105C>T) n.151+105C>T n.220+105C>T n.1116+105C>T n.228+105C>T n.1109+105C>T n.333+105C>T n.1219C>T c.76+105C>T (n.76+105C>T) n.76+105C>T c.380+105C>T c.-21+105C>T (n.-21+105C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775746G>C | CA2663994988 | KIF1A | c.958+105C>G (n.958+105C>G) c.94+105C>G (n.94+105C>G) n.151+105C>G n.220+105C>G n.1116+105C>G n.228+105C>G n.1109+105C>G n.333+105C>G n.1219C>G c.76+105C>G (n.76+105C>G) n.76+105C>G c.380+105C>G c.-21+105C>G (n.-21+105C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775746G>T | CA2663994987 | KIF1A | c.958+105C>A (n.958+105C>A) c.94+105C>A (n.94+105C>A) n.151+105C>A n.220+105C>A n.1116+105C>A n.228+105C>A n.1109+105C>A n.333+105C>A n.1219C>A c.76+105C>A (n.76+105C>A) n.76+105C>A c.380+105C>A c.-21+105C>A (n.-21+105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775747G>A | CA766947416 | KIF1A | c.958+104C>T (n.958+104C>T) c.94+104C>T (n.94+104C>T) n.151+104C>T n.220+104C>T n.1116+104C>T n.228+104C>T n.1109+104C>T n.333+104C>T n.1218C>T c.76+104C>T (n.76+104C>T) n.76+104C>T c.380+104C>T c.-21+104C>T (n.-21+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775747G= | CA1339283252 | KIF1A | c.958+104C= (n.958+104C=) c.94+104C= (n.94+104C=) n.151+104C= n.220+104C= n.1116+104C= n.228+104C= n.1109+104C= n.333+104C= n.1218C= c.76+104C= (n.76+104C=) n.76+104C= c.380+104C= c.-21+104C= (n.-21+104C=) | |
2 | g.240775747G>T | CA2663994990 | KIF1A | c.958+104C>A (n.958+104C>A) c.94+104C>A (n.94+104C>A) n.151+104C>A n.220+104C>A n.1116+104C>A n.228+104C>A n.1109+104C>A n.333+104C>A n.1218C>A c.76+104C>A (n.76+104C>A) n.76+104C>A c.380+104C>A c.-21+104C>A (n.-21+104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775749T>C | CA2663994991 | KIF1A | c.958+102A>G (n.958+102A>G) c.94+102A>G (n.94+102A>G) n.151+102A>G n.220+102A>G n.1116+102A>G n.228+102A>G n.1109+102A>G n.333+102A>G n.1216A>G c.76+102A>G (n.76+102A>G) n.76+102A>G c.380+102A>G c.-21+102A>G (n.-21+102A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775749T>G | CA2663994992 | KIF1A | c.958+102A>C (n.958+102A>C) c.94+102A>C (n.94+102A>C) n.151+102A>C n.220+102A>C n.1116+102A>C n.228+102A>C n.1109+102A>C n.333+102A>C n.1216A>C c.76+102A>C (n.76+102A>C) n.76+102A>C c.380+102A>C c.-21+102A>C (n.-21+102A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775749_240775751delinsTGA | CA1339283253 | KIF1A | c.958+100_958+102delinsTCA (n.958+100_958+102delinsTCA) c.94+100_94+102delinsTCA (n.94+100_94+102delinsTCA) n.151+100_151+102delinsTCA n.220+100_220+102delinsTCA n.1116+100_1116+102delinsTCA n.228+100_228+102delinsTCA n.1109+100_1109+102delinsTCA n.333+100_333+102delinsTCA n.1214_1216delinsTCA c.76+100_76+102delinsTCA (n.76+100_76+102delinsTCA) n.76+100_76+102delinsTCA c.380+100_380+102delinsTCA c.-21+100_-21+102delinsTCA (n.-21+100_-21+102delinsTCA) | |
2 | g.240775750G>A | CA2663994993 | KIF1A | c.958+101C>T (n.958+101C>T) c.94+101C>T (n.94+101C>T) n.151+101C>T n.220+101C>T n.1116+101C>T n.228+101C>T n.1109+101C>T n.333+101C>T n.1215C>T c.76+101C>T (n.76+101C>T) n.76+101C>T c.380+101C>T c.-21+101C>T (n.-21+101C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775750G>C | CA766947419 | KIF1A | c.958+101C>G (n.958+101C>G) c.94+101C>G (n.94+101C>G) n.151+101C>G n.220+101C>G n.1116+101C>G n.228+101C>G n.1109+101C>G n.333+101C>G n.1215C>G c.76+101C>G (n.76+101C>G) n.76+101C>G c.380+101C>G c.-21+101C>G (n.-21+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775750G= | CA1339283254 | KIF1A | c.958+101C= (n.958+101C=) c.94+101C= (n.94+101C=) n.151+101C= n.220+101C= n.1116+101C= n.228+101C= n.1109+101C= n.333+101C= n.1215C= c.76+101C= (n.76+101C=) n.76+101C= c.380+101C= c.-21+101C= (n.-21+101C=) | |
2 | g.240775750G>T | CA68130792 | KIF1A | c.958+101C>A (n.958+101C>A) c.94+101C>A (n.94+101C>A) n.151+101C>A n.220+101C>A n.1116+101C>A n.228+101C>A n.1109+101C>A n.333+101C>A n.1215C>A c.76+101C>A (n.76+101C>A) n.76+101C>A c.380+101C>A c.-21+101C>A (n.-21+101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775753_240775754del | CA1044071494 | KIF1A | c.958+100_958+101del (n.958+100_958+101del) c.94+100_94+101del (n.94+100_94+101del) n.151+100_151+101del n.220+100_220+101del n.1116+100_1116+101del n.228+100_228+101del n.1109+100_1109+101del n.333+100_333+101del n.1214_1215del c.76+100_76+101del (n.76+100_76+101del) n.76+100_76+101del c.380+100_380+101del c.-21+100_-21+101del (n.-21+100_-21+101del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775751A>G | CA2663994994 | KIF1A | c.958+100T>C (n.958+100T>C) c.94+100T>C (n.94+100T>C) n.151+100T>C n.220+100T>C n.1116+100T>C n.228+100T>C n.1109+100T>C n.333+100T>C n.1214T>C c.76+100T>C (n.76+100T>C) n.76+100T>C c.380+100T>C c.-21+100T>C (n.-21+100T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775752G>C | CA2663994995 | KIF1A | c.958+99C>G (n.958+99C>G) c.94+99C>G (n.94+99C>G) n.151+99C>G n.220+99C>G n.1116+99C>G n.228+99C>G n.1109+99C>G n.333+99C>G n.1213C>G c.76+99C>G (n.76+99C>G) n.76+99C>G c.380+99C>G c.-21+99C>G (n.-21+99C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775753A>G | CA2577302429 | KIF1A | c.958+98T>C (n.958+98T>C) c.94+98T>C (n.94+98T>C) n.151+98T>C n.220+98T>C n.1116+98T>C n.228+98T>C n.1109+98T>C n.333+98T>C n.1212T>C c.76+98T>C (n.76+98T>C) n.76+98T>C c.380+98T>C c.-21+98T>C (n.-21+98T>C) | |
2 | g.240775754G>A | CA540530254 | KIF1A | c.958+97C>T (n.958+97C>T) c.94+97C>T (n.94+97C>T) n.151+97C>T n.220+97C>T n.1116+97C>T n.228+97C>T n.1109+97C>T n.333+97C>T n.1211C>T c.76+97C>T (n.76+97C>T) n.76+97C>T c.380+97C>T c.-21+97C>T (n.-21+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775754G= | CA1339283255 | KIF1A | c.958+97C= (n.958+97C=) c.94+97C= (n.94+97C=) n.151+97C= n.220+97C= n.1116+97C= n.228+97C= n.1109+97C= n.333+97C= n.1211C= c.76+97C= (n.76+97C=) n.76+97C= c.380+97C= c.-21+97C= (n.-21+97C=) | |
2 | g.240775754G>T | CA2577302430 | KIF1A | c.958+97C>A (n.958+97C>A) c.94+97C>A (n.94+97C>A) n.151+97C>A n.220+97C>A n.1116+97C>A n.228+97C>A n.1109+97C>A n.333+97C>A n.1211C>A c.76+97C>A (n.76+97C>A) n.76+97C>A c.380+97C>A c.-21+97C>A (n.-21+97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775755G>T | CA2663994998 | KIF1A | c.958+96C>A (n.958+96C>A) c.94+96C>A (n.94+96C>A) n.151+96C>A n.220+96C>A n.1116+96C>A n.228+96C>A n.1109+96C>A n.333+96C>A n.1210C>A c.76+96C>A (n.76+96C>A) n.76+96C>A c.380+96C>A c.-21+96C>A (n.-21+96C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775756C= | CA1339283256 | KIF1A | c.958+95G= (n.958+95G=) c.94+95G= (n.94+95G=) n.151+95G= n.220+95G= n.1116+95G= n.228+95G= n.1109+95G= n.333+95G= n.1209G= c.76+95G= (n.76+95G=) n.76+95G= c.380+95G= c.-21+95G= (n.-21+95G=) | |
2 | g.240775756C>G | CA1044071509 | KIF1A | c.958+95G>C (n.958+95G>C) c.94+95G>C (n.94+95G>C) n.151+95G>C n.220+95G>C n.1116+95G>C n.228+95G>C n.1109+95G>C n.333+95G>C n.1209G>C c.76+95G>C (n.76+95G>C) n.76+95G>C c.380+95G>C c.-21+95G>C (n.-21+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775758T>A | CA2663994999 | KIF1A | c.958+93A>T (n.958+93A>T) c.94+93A>T (n.94+93A>T) n.151+93A>T n.220+93A>T n.1116+93A>T n.228+93A>T n.1109+93A>T n.333+93A>T n.1207A>T c.76+93A>T (n.76+93A>T) n.76+93A>T c.380+93A>T c.-21+93A>T (n.-21+93A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775759G>A | CA540530256 | KIF1A | c.958+92C>T (n.958+92C>T) c.94+92C>T (n.94+92C>T) n.151+92C>T n.220+92C>T n.1116+92C>T n.228+92C>T n.1109+92C>T n.333+92C>T n.1206C>T c.76+92C>T (n.76+92C>T) n.76+92C>T c.380+92C>T c.-21+92C>T (n.-21+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775759G= | CA1339283257 | KIF1A | c.958+92C= (n.958+92C=) c.94+92C= (n.94+92C=) n.151+92C= n.220+92C= n.1116+92C= n.228+92C= n.1109+92C= n.333+92C= n.1206C= c.76+92C= (n.76+92C=) n.76+92C= c.380+92C= c.-21+92C= (n.-21+92C=) | |
2 | g.240775759G>T | CA2663995000 | KIF1A | c.958+92C>A (n.958+92C>A) c.94+92C>A (n.94+92C>A) n.151+92C>A n.220+92C>A n.1116+92C>A n.228+92C>A n.1109+92C>A n.333+92C>A n.1206C>A c.76+92C>A (n.76+92C>A) n.76+92C>A c.380+92C>A c.-21+92C>A (n.-21+92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775760C>A | CA2843023907 | KIF1A | c.958+91G>T (n.958+91G>T) c.94+91G>T (n.94+91G>T) n.151+91G>T n.220+91G>T n.1116+91G>T n.228+91G>T n.1109+91G>T n.333+91G>T n.1205G>T c.76+91G>T (n.76+91G>T) n.76+91G>T c.380+91G>T c.-21+91G>T (n.-21+91G>T) | |
2 | g.240775760C>G | CA2663995001 | KIF1A | c.958+91G>C (n.958+91G>C) c.94+91G>C (n.94+91G>C) n.151+91G>C n.220+91G>C n.1116+91G>C n.228+91G>C n.1109+91G>C n.333+91G>C n.1205G>C c.76+91G>C (n.76+91G>C) n.76+91G>C c.380+91G>C c.-21+91G>C (n.-21+91G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775760C>T | CA2663995002 | KIF1A | c.958+91G>A (n.958+91G>A) c.94+91G>A (n.94+91G>A) n.151+91G>A n.220+91G>A n.1116+91G>A n.228+91G>A n.1109+91G>A n.333+91G>A n.1205G>A c.76+91G>A (n.76+91G>A) n.76+91G>A c.380+91G>A c.-21+91G>A (n.-21+91G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775762G>T | CA2663995003 | KIF1A | c.958+89C>A (n.958+89C>A) c.94+89C>A (n.94+89C>A) n.151+89C>A n.220+89C>A n.1116+89C>A n.228+89C>A n.1109+89C>A n.333+89C>A n.1203C>A c.76+89C>A (n.76+89C>A) n.76+89C>A c.380+89C>A c.-21+89C>A (n.-21+89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775763G>A | CA1339283259 | KIF1A | c.958+88C>T (n.958+88C>T) c.94+88C>T (n.94+88C>T) n.151+88C>T n.220+88C>T n.1116+88C>T n.228+88C>T n.1109+88C>T n.333+88C>T n.1202C>T c.76+88C>T (n.76+88C>T) n.76+88C>T c.380+88C>T c.-21+88C>T (n.-21+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775763G= | CA1339283258 | KIF1A | c.958+88C= (n.958+88C=) c.94+88C= (n.94+88C=) n.151+88C= n.220+88C= n.1116+88C= n.228+88C= n.1109+88C= n.333+88C= n.1202C= c.76+88C= (n.76+88C=) n.76+88C= c.380+88C= c.-21+88C= (n.-21+88C=) | |
2 | g.240775763G>T | CA2843023908 | KIF1A | c.958+88C>A (n.958+88C>A) c.94+88C>A (n.94+88C>A) n.151+88C>A n.220+88C>A n.1116+88C>A n.228+88C>A n.1109+88C>A n.333+88C>A n.1202C>A c.76+88C>A (n.76+88C>A) n.76+88C>A c.380+88C>A c.-21+88C>A (n.-21+88C>A) | |
2 | g.240775764C>A | CA1339283261 | KIF1A | c.958+87G>T (n.958+87G>T) c.94+87G>T (n.94+87G>T) n.151+87G>T n.220+87G>T n.1116+87G>T n.228+87G>T n.1109+87G>T n.333+87G>T n.1201G>T c.76+87G>T (n.76+87G>T) n.76+87G>T c.380+87G>T c.-21+87G>T (n.-21+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775764C= | CA1339283260 | KIF1A | c.958+87G= (n.958+87G=) c.94+87G= (n.94+87G=) n.151+87G= n.220+87G= n.1116+87G= n.228+87G= n.1109+87G= n.333+87G= n.1201G= c.76+87G= (n.76+87G=) n.76+87G= c.380+87G= c.-21+87G= (n.-21+87G=) | |
2 | g.240775764C>T | CA68130794 | KIF1A | c.958+87G>A (n.958+87G>A) c.94+87G>A (n.94+87G>A) n.151+87G>A n.220+87G>A n.1116+87G>A n.228+87G>A n.1109+87G>A n.333+87G>A n.1201G>A c.76+87G>A (n.76+87G>A) n.76+87G>A c.380+87G>A c.-21+87G>A (n.-21+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240775765G>A | CA68130795 | KIF1A | c.958+86C>T (n.958+86C>T) c.94+86C>T (n.94+86C>T) n.151+86C>T n.220+86C>T n.1116+86C>T n.228+86C>T n.1109+86C>T n.333+86C>T n.1200C>T c.76+86C>T (n.76+86C>T) n.76+86C>T c.380+86C>T c.-21+86C>T (n.-21+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775765G= | CA1339283262 | KIF1A | c.958+86C= (n.958+86C=) c.94+86C= (n.94+86C=) n.151+86C= n.220+86C= n.1116+86C= n.228+86C= n.1109+86C= n.333+86C= n.1200C= c.76+86C= (n.76+86C=) n.76+86C= c.380+86C= c.-21+86C= (n.-21+86C=) | |
2 | g.240775765G>T | CA2663995006 | KIF1A | c.958+86C>A (n.958+86C>A) c.94+86C>A (n.94+86C>A) n.151+86C>A n.220+86C>A n.1116+86C>A n.228+86C>A n.1109+86C>A n.333+86C>A n.1200C>A c.76+86C>A (n.76+86C>A) n.76+86C>A c.380+86C>A c.-21+86C>A (n.-21+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775767C>A | CA2663995008 | KIF1A | c.958+84G>T (n.958+84G>T) c.94+84G>T (n.94+84G>T) n.151+84G>T n.220+84G>T n.1116+84G>T n.228+84G>T n.1109+84G>T n.333+84G>T n.1198G>T c.76+84G>T (n.76+84G>T) n.76+84G>T c.380+84G>T c.-21+84G>T (n.-21+84G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775768T>A | CA2577302431 | KIF1A | c.958+83A>T (n.958+83A>T) c.94+83A>T (n.94+83A>T) n.151+83A>T n.220+83A>T n.1116+83A>T n.228+83A>T n.1109+83A>T n.333+83A>T n.1197A>T c.76+83A>T (n.76+83A>T) n.76+83A>T c.380+83A>T c.-21+83A>T (n.-21+83A>T) | |
2 | g.240775769G>A | CA1339283265 | KIF1A | c.958+82C>T (n.958+82C>T) c.94+82C>T (n.94+82C>T) n.151+82C>T n.220+82C>T n.1116+82C>T n.228+82C>T n.1109+82C>T n.333+82C>T n.1196C>T c.76+82C>T (n.76+82C>T) n.76+82C>T c.380+82C>T c.-21+82C>T (n.-21+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775769G>C | CA1339283264 | KIF1A | c.958+82C>G (n.958+82C>G) c.94+82C>G (n.94+82C>G) n.151+82C>G n.220+82C>G n.1116+82C>G n.228+82C>G n.1109+82C>G n.333+82C>G n.1196C>G c.76+82C>G (n.76+82C>G) n.76+82C>G c.380+82C>G c.-21+82C>G (n.-21+82C>G) | dbSNP |
2 | g.240775769G= | CA1339283263 | KIF1A | c.958+82C= (n.958+82C=) c.94+82C= (n.94+82C=) n.151+82C= n.220+82C= n.1116+82C= n.228+82C= n.1109+82C= n.333+82C= n.1196C= c.76+82C= (n.76+82C=) n.76+82C= c.380+82C= c.-21+82C= (n.-21+82C=) | |
2 | g.240775769G>T | CA2663995010 | KIF1A | c.958+82C>A (n.958+82C>A) c.94+82C>A (n.94+82C>A) n.151+82C>A n.220+82C>A n.1116+82C>A n.228+82C>A n.1109+82C>A n.333+82C>A n.1196C>A c.76+82C>A (n.76+82C>A) n.76+82C>A c.380+82C>A c.-21+82C>A (n.-21+82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775771del | CA2577302432 | KIF1A | c.958+82del (n.958+82del) c.94+82del (n.94+82del) n.151+82del n.220+82del n.1116+82del n.228+82del n.1109+82del n.333+82del n.1196del c.76+82del (n.76+82del) n.76+82del c.380+82del c.-21+82del (n.-21+82del) | |
2 | g.240775770G>A | CA2663995011 | KIF1A | c.958+81C>T (n.958+81C>T) c.94+81C>T (n.94+81C>T) n.151+81C>T n.220+81C>T n.1116+81C>T n.228+81C>T n.1109+81C>T n.333+81C>T n.1195C>T c.76+81C>T (n.76+81C>T) n.76+81C>T c.380+81C>T c.-21+81C>T (n.-21+81C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775770G>T | CA2663995013 | KIF1A | c.958+81C>A (n.958+81C>A) c.94+81C>A (n.94+81C>A) n.151+81C>A n.220+81C>A n.1116+81C>A n.228+81C>A n.1109+81C>A n.333+81C>A n.1195C>A c.76+81C>A (n.76+81C>A) n.76+81C>A c.380+81C>A c.-21+81C>A (n.-21+81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775771G>A | CA1339283267 | KIF1A | c.958+80C>T (n.958+80C>T) c.94+80C>T (n.94+80C>T) n.151+80C>T n.220+80C>T n.1116+80C>T n.228+80C>T n.1109+80C>T n.333+80C>T n.1194C>T c.76+80C>T (n.76+80C>T) n.76+80C>T c.380+80C>T c.-21+80C>T (n.-21+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775771G= | CA1339283266 | KIF1A | c.958+80C= (n.958+80C=) c.94+80C= (n.94+80C=) n.151+80C= n.220+80C= n.1116+80C= n.228+80C= n.1109+80C= n.333+80C= n.1194C= c.76+80C= (n.76+80C=) n.76+80C= c.380+80C= c.-21+80C= (n.-21+80C=) | |
2 | g.240775771G>T | CA2663995016 | KIF1A | c.958+80C>A (n.958+80C>A) c.94+80C>A (n.94+80C>A) n.151+80C>A n.220+80C>A n.1116+80C>A n.228+80C>A n.1109+80C>A n.333+80C>A n.1194C>A c.76+80C>A (n.76+80C>A) n.76+80C>A c.380+80C>A c.-21+80C>A (n.-21+80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775772C>A | CA2663995018 | KIF1A | c.958+79G>T (n.958+79G>T) c.94+79G>T (n.94+79G>T) n.151+79G>T n.220+79G>T n.1116+79G>T n.228+79G>T n.1109+79G>T n.333+79G>T n.1193G>T c.76+79G>T (n.76+79G>T) n.76+79G>T c.380+79G>T c.-21+79G>T (n.-21+79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775772C>G | CA2754889056 | KIF1A | c.958+79G>C (n.958+79G>C) c.94+79G>C (n.94+79G>C) n.151+79G>C n.220+79G>C n.1116+79G>C n.228+79G>C n.1109+79G>C n.333+79G>C n.1193G>C c.76+79G>C (n.76+79G>C) n.76+79G>C c.380+79G>C c.-21+79G>C (n.-21+79G>C) | |
2 | g.240775772C>T | CA2663995019 | KIF1A | c.958+79G>A (n.958+79G>A) c.94+79G>A (n.94+79G>A) n.151+79G>A n.220+79G>A n.1116+79G>A n.228+79G>A n.1109+79G>A n.333+79G>A n.1193G>A c.76+79G>A (n.76+79G>A) n.76+79G>A c.380+79G>A c.-21+79G>A (n.-21+79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775773A= | CA1339283268 | KIF1A | c.958+78T= (n.958+78T=) c.94+78T= (n.94+78T=) n.151+78T= n.220+78T= n.1116+78T= n.228+78T= n.1109+78T= n.333+78T= n.1192T= c.76+78T= (n.76+78T=) n.76+78T= c.380+78T= c.-21+78T= (n.-21+78T=) | |
2 | g.240775773A>G | CA68130817 | KIF1A | c.958+78T>C (n.958+78T>C) c.94+78T>C (n.94+78T>C) n.151+78T>C n.220+78T>C n.1116+78T>C n.228+78T>C n.1109+78T>C n.333+78T>C n.1192T>C c.76+78T>C (n.76+78T>C) n.76+78T>C c.380+78T>C c.-21+78T>C (n.-21+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775774C>A | CA766947423 | KIF1A | c.958+77G>T (n.958+77G>T) c.94+77G>T (n.94+77G>T) n.151+77G>T n.220+77G>T n.1116+77G>T n.228+77G>T n.1109+77G>T n.333+77G>T n.1191G>T c.76+77G>T (n.76+77G>T) n.76+77G>T c.380+77G>T c.-21+77G>T (n.-21+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775774C= | CA1339283269 | KIF1A | c.958+77G= (n.958+77G=) c.94+77G= (n.94+77G=) n.151+77G= n.220+77G= n.1116+77G= n.228+77G= n.1109+77G= n.333+77G= n.1191G= c.76+77G= (n.76+77G=) n.76+77G= c.380+77G= c.-21+77G= (n.-21+77G=) | |
2 | g.240775774C>T | CA68130826 | KIF1A | c.958+77G>A (n.958+77G>A) c.94+77G>A (n.94+77G>A) n.151+77G>A n.220+77G>A n.1116+77G>A n.228+77G>A n.1109+77G>A n.333+77G>A n.1191G>A c.76+77G>A (n.76+77G>A) n.76+77G>A c.380+77G>A c.-21+77G>A (n.-21+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775778dup | CA540530258 | KIF1A | c.958+77dup (n.958+77dup) c.94+77dup (n.94+77dup) n.151+77dup n.220+77dup n.1116+77dup n.228+77dup n.1109+77dup n.333+77dup n.1191dup c.76+77dup (n.76+77dup) n.76+77dup c.380+77dup c.-21+77dup (n.-21+77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775778del | CA2663995028 | KIF1A | c.958+77del (n.958+77del) c.94+77del (n.94+77del) n.151+77del n.220+77del n.1116+77del n.228+77del n.1109+77del n.333+77del n.1191del c.76+77del (n.76+77del) n.76+77del c.380+77del c.-21+77del (n.-21+77del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775775C>T | CA2577302433 | KIF1A | c.958+76G>A (n.958+76G>A) c.94+76G>A (n.94+76G>A) n.151+76G>A n.220+76G>A n.1116+76G>A n.228+76G>A n.1109+76G>A n.333+76G>A n.1190G>A c.76+76G>A (n.76+76G>A) n.76+76G>A c.380+76G>A c.-21+76G>A (n.-21+76G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775776C>A | CA2663995034 | KIF1A | c.958+75G>T (n.958+75G>T) c.94+75G>T (n.94+75G>T) n.151+75G>T n.220+75G>T n.1116+75G>T n.228+75G>T n.1109+75G>T n.333+75G>T n.1189G>T c.76+75G>T (n.76+75G>T) n.76+75G>T c.380+75G>T c.-21+75G>T (n.-21+75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775777C>A | CA2838429107 | KIF1A | c.958+74G>T (n.958+74G>T) c.94+74G>T (n.94+74G>T) n.151+74G>T n.220+74G>T n.1116+74G>T n.228+74G>T n.1109+74G>T n.333+74G>T n.1188G>T c.76+74G>T (n.76+74G>T) n.76+74G>T c.380+74G>T c.-21+74G>T (n.-21+74G>T) | |
2 | g.240775777C= | CA1339283270 | KIF1A | c.958+74G= (n.958+74G=) c.94+74G= (n.94+74G=) n.151+74G= n.220+74G= n.1116+74G= n.228+74G= n.1109+74G= n.333+74G= n.1188G= c.76+74G= (n.76+74G=) n.76+74G= c.380+74G= c.-21+74G= (n.-21+74G=) | |
2 | g.240775777C>T | CA540530259 | KIF1A | c.958+74G>A (n.958+74G>A) c.94+74G>A (n.94+74G>A) n.151+74G>A n.220+74G>A n.1116+74G>A n.228+74G>A n.1109+74G>A n.333+74G>A n.1188G>A c.76+74G>A (n.76+74G>A) n.76+74G>A c.380+74G>A c.-21+74G>A (n.-21+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775778C>A | CA2663995035 | KIF1A | c.958+73G>T (n.958+73G>T) c.94+73G>T (n.94+73G>T) n.151+73G>T n.220+73G>T n.1116+73G>T n.228+73G>T n.1109+73G>T n.333+73G>T n.1187G>T c.76+73G>T (n.76+73G>T) n.76+73G>T c.380+73G>T c.-21+73G>T (n.-21+73G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775778C= | CA1339283271 | KIF1A | c.958+73G= (n.958+73G=) c.94+73G= (n.94+73G=) n.151+73G= n.220+73G= n.1116+73G= n.228+73G= n.1109+73G= n.333+73G= n.1187G= c.76+73G= (n.76+73G=) n.76+73G= c.380+73G= c.-21+73G= (n.-21+73G=) | |
2 | g.240775778C>T | CA1339283272 | KIF1A | c.958+73G>A (n.958+73G>A) c.94+73G>A (n.94+73G>A) n.151+73G>A n.220+73G>A n.1116+73G>A n.228+73G>A n.1109+73G>A n.333+73G>A n.1187G>A c.76+73G>A (n.76+73G>A) n.76+73G>A c.380+73G>A c.-21+73G>A (n.-21+73G>A) | dbSNP |
2 | g.240775780C= | CA1339283273 | KIF1A | c.958+71G= (n.958+71G=) c.94+71G= (n.94+71G=) n.151+71G= n.220+71G= n.1116+71G= n.228+71G= n.1109+71G= n.333+71G= n.1185G= c.76+71G= (n.76+71G=) n.76+71G= c.380+71G= c.-21+71G= (n.-21+71G=) | |
2 | g.240775780C>T | CA540530260 | KIF1A | c.958+71G>A (n.958+71G>A) c.94+71G>A (n.94+71G>A) n.151+71G>A n.220+71G>A n.1116+71G>A n.228+71G>A n.1109+71G>A n.333+71G>A n.1185G>A c.76+71G>A (n.76+71G>A) n.76+71G>A c.380+71G>A c.-21+71G>A (n.-21+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775781A>T | CA2577302434 | KIF1A | c.958+70T>A (n.958+70T>A) c.94+70T>A (n.94+70T>A) n.151+70T>A n.220+70T>A n.1116+70T>A n.228+70T>A n.1109+70T>A n.333+70T>A n.1184T>A c.76+70T>A (n.76+70T>A) n.76+70T>A c.380+70T>A c.-21+70T>A (n.-21+70T>A) | |
2 | g.240775782G>T | CA2577302435 | KIF1A | c.958+69C>A (n.958+69C>A) c.94+69C>A (n.94+69C>A) n.151+69C>A n.220+69C>A n.1116+69C>A n.228+69C>A n.1109+69C>A n.333+69C>A n.1183C>A c.76+69C>A (n.76+69C>A) n.76+69C>A c.380+69C>A c.-21+69C>A (n.-21+69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775783T>C | CA2577302436 | KIF1A | c.958+68A>G (n.958+68A>G) c.94+68A>G (n.94+68A>G) n.151+68A>G n.220+68A>G n.1116+68A>G n.228+68A>G n.1109+68A>G n.333+68A>G n.1182A>G c.76+68A>G (n.76+68A>G) n.76+68A>G c.380+68A>G c.-21+68A>G (n.-21+68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775783T>G | CA766947425 | KIF1A | c.958+68A>C (n.958+68A>C) c.94+68A>C (n.94+68A>C) n.151+68A>C n.220+68A>C n.1116+68A>C n.228+68A>C n.1109+68A>C n.333+68A>C n.1182A>C c.76+68A>C (n.76+68A>C) n.76+68A>C c.380+68A>C c.-21+68A>C (n.-21+68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775783T= | CA1339283274 | KIF1A | c.958+68A= (n.958+68A=) c.94+68A= (n.94+68A=) n.151+68A= n.220+68A= n.1116+68A= n.228+68A= n.1109+68A= n.333+68A= n.1182A= c.76+68A= (n.76+68A=) n.76+68A= c.380+68A= c.-21+68A= (n.-21+68A=) | |
2 | g.240775784G>A | CA2577302438 | KIF1A | c.958+67C>T (n.958+67C>T) c.94+67C>T (n.94+67C>T) n.151+67C>T n.220+67C>T n.1116+67C>T n.228+67C>T n.1109+67C>T n.333+67C>T n.1181C>T c.76+67C>T (n.76+67C>T) n.76+67C>T c.380+67C>T c.-21+67C>T (n.-21+67C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775784G>T | CA2577302439 | KIF1A | c.958+67C>A (n.958+67C>A) c.94+67C>A (n.94+67C>A) n.151+67C>A n.220+67C>A n.1116+67C>A n.228+67C>A n.1109+67C>A n.333+67C>A n.1181C>A c.76+67C>A (n.76+67C>A) n.76+67C>A c.380+67C>A c.-21+67C>A (n.-21+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775787del | CA2577302437 | KIF1A | c.958+67del (n.958+67del) c.94+67del (n.94+67del) n.151+67del n.220+67del n.1116+67del n.228+67del n.1109+67del n.333+67del n.1181del c.76+67del (n.76+67del) n.76+67del c.380+67del c.-21+67del (n.-21+67del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775785G>A | CA2663995044 | KIF1A | c.958+66C>T (n.958+66C>T) c.94+66C>T (n.94+66C>T) n.151+66C>T n.220+66C>T n.1116+66C>T n.228+66C>T n.1109+66C>T n.333+66C>T n.1180C>T c.76+66C>T (n.76+66C>T) n.76+66C>T c.380+66C>T c.-21+66C>T (n.-21+66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775786G>A | CA2577302440 | KIF1A | c.958+65C>T (n.958+65C>T) c.94+65C>T (n.94+65C>T) n.151+65C>T n.220+65C>T n.1116+65C>T n.228+65C>T n.1109+65C>T n.333+65C>T n.1179C>T c.76+65C>T (n.76+65C>T) n.76+65C>T c.380+65C>T c.-21+65C>T (n.-21+65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775787G>A | CA2663995048 | KIF1A | c.958+64C>T (n.958+64C>T) c.94+64C>T (n.94+64C>T) n.151+64C>T n.220+64C>T n.1116+64C>T n.228+64C>T n.1109+64C>T n.333+64C>T n.1178C>T c.76+64C>T (n.76+64C>T) n.76+64C>T c.380+64C>T c.-21+64C>T (n.-21+64C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775787G>T | CA2577302441 | KIF1A | c.958+64C>A (n.958+64C>A) c.94+64C>A (n.94+64C>A) n.151+64C>A n.220+64C>A n.1116+64C>A n.228+64C>A n.1109+64C>A n.333+64C>A n.1178C>A c.76+64C>A (n.76+64C>A) n.76+64C>A c.380+64C>A c.-21+64C>A (n.-21+64C>A) | |
2 | g.240775790G>A | CA766947427 | KIF1A | c.958+61C>T (n.958+61C>T) c.94+61C>T (n.94+61C>T) n.151+61C>T n.220+61C>T n.1116+61C>T n.228+61C>T n.1109+61C>T n.333+61C>T n.1175C>T c.76+61C>T (n.76+61C>T) n.76+61C>T c.380+61C>T c.-21+61C>T (n.-21+61C>T) | dbSNP |
2 | g.240775790G= | CA1339283275 | KIF1A | c.958+61C= (n.958+61C=) c.94+61C= (n.94+61C=) n.151+61C= n.220+61C= n.1116+61C= n.228+61C= n.1109+61C= n.333+61C= n.1175C= c.76+61C= (n.76+61C=) n.76+61C= c.380+61C= c.-21+61C= (n.-21+61C=) | |
2 | g.240775790G>T | CA2577302442 | KIF1A | c.958+61C>A (n.958+61C>A) c.94+61C>A (n.94+61C>A) n.151+61C>A n.220+61C>A n.1116+61C>A n.228+61C>A n.1109+61C>A n.333+61C>A n.1175C>A c.76+61C>A (n.76+61C>A) n.76+61C>A c.380+61C>A c.-21+61C>A (n.-21+61C>A) | |
2 | g.240775791A= | CA1339283276 | KIF1A | c.958+60T= (n.958+60T=) c.94+60T= (n.94+60T=) n.151+60T= n.220+60T= n.1116+60T= n.228+60T= n.1109+60T= n.333+60T= n.1174T= c.76+60T= (n.76+60T=) n.76+60T= c.380+60T= c.-21+60T= (n.-21+60T=) | |
2 | g.240775791A>T | CA1044071529 | KIF1A | c.958+60T>A (n.958+60T>A) c.94+60T>A (n.94+60T>A) n.151+60T>A n.220+60T>A n.1116+60T>A n.228+60T>A n.1109+60T>A n.333+60T>A n.1174T>A c.76+60T>A (n.76+60T>A) n.76+60T>A c.380+60T>A c.-21+60T>A (n.-21+60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775793G>C | CA1339283278 | KIF1A | c.958+58C>G (n.958+58C>G) c.94+58C>G (n.94+58C>G) n.151+58C>G n.220+58C>G n.1116+58C>G n.228+58C>G n.1109+58C>G n.333+58C>G n.1172C>G c.76+58C>G (n.76+58C>G) n.76+58C>G c.380+58C>G c.-21+58C>G (n.-21+58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775793G= | CA1339283277 | KIF1A | c.958+58C= (n.958+58C=) c.94+58C= (n.94+58C=) n.151+58C= n.220+58C= n.1116+58C= n.228+58C= n.1109+58C= n.333+58C= n.1172C= c.76+58C= (n.76+58C=) n.76+58C= c.380+58C= c.-21+58C= (n.-21+58C=) | |
2 | g.240775793G>T | CA2577302443 | KIF1A | c.958+58C>A (n.958+58C>A) c.94+58C>A (n.94+58C>A) n.151+58C>A n.220+58C>A n.1116+58C>A n.228+58C>A n.1109+58C>A n.333+58C>A n.1172C>A c.76+58C>A (n.76+58C>A) n.76+58C>A c.380+58C>A c.-21+58C>A (n.-21+58C>A) | |
2 | g.240775794G>A | CA2663995051 | KIF1A | c.958+57C>T (n.958+57C>T) c.94+57C>T (n.94+57C>T) n.151+57C>T n.220+57C>T n.1116+57C>T n.228+57C>T n.1109+57C>T n.333+57C>T n.1171C>T c.76+57C>T (n.76+57C>T) n.76+57C>T c.380+57C>T c.-21+57C>T (n.-21+57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775795G>A | CA2663995054 | KIF1A | c.958+56C>T (n.958+56C>T) c.94+56C>T (n.94+56C>T) n.151+56C>T n.220+56C>T n.1116+56C>T n.228+56C>T n.1109+56C>T n.333+56C>T n.1170C>T c.76+56C>T (n.76+56C>T) n.76+56C>T c.380+56C>T c.-21+56C>T (n.-21+56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775795G>T | CA2577302444 | KIF1A | c.958+56C>A (n.958+56C>A) c.94+56C>A (n.94+56C>A) n.151+56C>A n.220+56C>A n.1116+56C>A n.228+56C>A n.1109+56C>A n.333+56C>A n.1170C>A c.76+56C>A (n.76+56C>A) n.76+56C>A c.380+56C>A c.-21+56C>A (n.-21+56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775796C>T | CA2577302445 | KIF1A | c.958+55G>A (n.958+55G>A) c.94+55G>A (n.94+55G>A) n.151+55G>A n.220+55G>A n.1116+55G>A n.228+55G>A n.1109+55G>A n.333+55G>A n.1169G>A c.76+55G>A (n.76+55G>A) n.76+55G>A c.380+55G>A c.-21+55G>A (n.-21+55G>A) | |
2 | g.240775798_240775804del | CA2663995056 | KIF1A | c.958+49_958+55del (n.958+49_958+55del) c.94+49_94+55del (n.94+49_94+55del) n.151+49_151+55del n.220+49_220+55del n.1116+49_1116+55del n.228+49_228+55del n.1109+49_1109+55del n.333+49_333+55del n.1163_1169del c.76+49_76+55del (n.76+49_76+55del) n.76+49_76+55del c.380+49_380+55del c.-21+49_-21+55del (n.-21+49_-21+55del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775798C>A | CA2663995058 | KIF1A | c.958+53G>T (n.958+53G>T) c.94+53G>T (n.94+53G>T) n.151+53G>T n.220+53G>T n.1116+53G>T n.228+53G>T n.1109+53G>T n.333+53G>T n.1167G>T c.76+53G>T (n.76+53G>T) n.76+53G>T c.380+53G>T c.-21+53G>T (n.-21+53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775798C= | CA1339283279 | KIF1A | c.958+53G= (n.958+53G=) c.94+53G= (n.94+53G=) n.151+53G= n.220+53G= n.1116+53G= n.228+53G= n.1109+53G= n.333+53G= n.1167G= c.76+53G= (n.76+53G=) n.76+53G= c.380+53G= c.-21+53G= (n.-21+53G=) | |
2 | g.240775798C>G | CA2663995059 | KIF1A | c.958+53G>C (n.958+53G>C) c.94+53G>C (n.94+53G>C) n.151+53G>C n.220+53G>C n.1116+53G>C n.228+53G>C n.1109+53G>C n.333+53G>C n.1167G>C c.76+53G>C (n.76+53G>C) n.76+53G>C c.380+53G>C c.-21+53G>C (n.-21+53G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775798C>T | CA68130834 | KIF1A | c.958+53G>A (n.958+53G>A) c.94+53G>A (n.94+53G>A) n.151+53G>A n.220+53G>A n.1116+53G>A n.228+53G>A n.1109+53G>A n.333+53G>A n.1167G>A c.76+53G>A (n.76+53G>A) n.76+53G>A c.380+53G>A c.-21+53G>A (n.-21+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775804_240775821del | CA2607662637 | KIF1A | c.958+35_958+52del (n.958+35_958+52del) c.94+35_94+52del (n.94+35_94+52del) n.151+35_151+52del n.220+35_220+52del n.1116+35_1116+52del n.228+35_228+52del n.1109+35_1109+52del n.333+35_333+52del n.1149_1166del c.76+35_76+52del (n.76+35_76+52del) n.76+35_76+52del c.380+35_380+52del c.-21+35_-21+52del (n.-21+35_-21+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775800G>T | CA2663995067 | KIF1A | c.958+51C>A (n.958+51C>A) c.94+51C>A (n.94+51C>A) n.151+51C>A n.220+51C>A n.1116+51C>A n.228+51C>A n.1109+51C>A n.333+51C>A n.1165C>A c.76+51C>A (n.76+51C>A) n.76+51C>A c.380+51C>A c.-21+51C>A (n.-21+51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775801C= | CA1339283280 | KIF1A | c.958+50G= (n.958+50G=) c.94+50G= (n.94+50G=) n.151+50G= n.220+50G= n.1116+50G= n.228+50G= n.1109+50G= n.333+50G= n.1164G= c.76+50G= (n.76+50G=) n.76+50G= c.380+50G= c.-21+50G= (n.-21+50G=) | |
2 | g.240775801C>T | CA68130841 | KIF1A | c.958+50G>A (n.958+50G>A) c.94+50G>A (n.94+50G>A) n.151+50G>A n.220+50G>A n.1116+50G>A n.228+50G>A n.1109+50G>A n.333+50G>A n.1164G>A c.76+50G>A (n.76+50G>A) n.76+50G>A c.380+50G>A c.-21+50G>A (n.-21+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775803del | CA2663995071 | KIF1A | c.958+50del (n.958+50del) c.94+50del (n.94+50del) n.151+50del n.220+50del n.1116+50del n.228+50del n.1109+50del n.333+50del n.1164del c.76+50del (n.76+50del) n.76+50del c.380+50del c.-21+50del (n.-21+50del) | gnomAD v4 |