Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240775659C= | CA1339283208 | KIF1A | c.958+192G= (n.958+192G=) c.94+192G= (n.94+192G=) n.151+192G= n.220+192G= n.1116+192G= n.228+192G= n.1109+192G= n.333+192G= n.1306G= c.76+192G= (n.76+192G=) n.76+192G= c.380+192G= c.-21+192G= (n.-21+192G=) | |
2 | g.240775659C>T | CA1339283209 | KIF1A | c.958+192G>A (n.958+192G>A) c.94+192G>A (n.94+192G>A) n.151+192G>A n.220+192G>A n.1116+192G>A n.228+192G>A n.1109+192G>A n.333+192G>A n.1306G>A c.76+192G>A (n.76+192G>A) n.76+192G>A c.380+192G>A c.-21+192G>A (n.-21+192G>A) | dbSNP |
2 | g.240775661A>G | CA2701892953 | KIF1A | c.958+190T>C (n.958+190T>C) c.94+190T>C (n.94+190T>C) n.151+190T>C n.220+190T>C n.1116+190T>C n.228+190T>C n.1109+190T>C n.333+190T>C n.1304T>C c.76+190T>C (n.76+190T>C) n.76+190T>C c.380+190T>C c.-21+190T>C (n.-21+190T>C) | dbSNP |
2 | g.240775664G= | CA1339283210 | KIF1A | c.958+187C= (n.958+187C=) c.94+187C= (n.94+187C=) n.151+187C= n.220+187C= n.1116+187C= n.228+187C= n.1109+187C= n.333+187C= n.1301C= c.76+187C= (n.76+187C=) n.76+187C= c.380+187C= c.-21+187C= (n.-21+187C=) | |
2 | g.240775664G>T | CA68130763 | KIF1A | c.958+187C>A (n.958+187C>A) c.94+187C>A (n.94+187C>A) n.151+187C>A n.220+187C>A n.1116+187C>A n.228+187C>A n.1109+187C>A n.333+187C>A n.1301C>A c.76+187C>A (n.76+187C>A) n.76+187C>A c.380+187C>A c.-21+187C>A (n.-21+187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775667G>A | CA2754889054 | KIF1A | c.958+184C>T (n.958+184C>T) c.94+184C>T (n.94+184C>T) n.151+184C>T n.220+184C>T n.1116+184C>T n.228+184C>T n.1109+184C>T n.333+184C>T n.1298C>T c.76+184C>T (n.76+184C>T) n.76+184C>T c.380+184C>T c.-21+184C>T (n.-21+184C>T) | |
2 | g.240775668G>A | CA1339283212 | KIF1A | c.958+183C>T (n.958+183C>T) c.94+183C>T (n.94+183C>T) n.151+183C>T n.220+183C>T n.1116+183C>T n.228+183C>T n.1109+183C>T n.333+183C>T n.1297C>T c.76+183C>T (n.76+183C>T) n.76+183C>T c.380+183C>T c.-21+183C>T (n.-21+183C>T) | dbSNP |
2 | g.240775668G= | CA1339283211 | KIF1A | c.958+183C= (n.958+183C=) c.94+183C= (n.94+183C=) n.151+183C= n.220+183C= n.1116+183C= n.228+183C= n.1109+183C= n.333+183C= n.1297C= c.76+183C= (n.76+183C=) n.76+183C= c.380+183C= c.-21+183C= (n.-21+183C=) | |
2 | g.240775669C>A | CA766947402 | KIF1A | c.958+182G>T (n.958+182G>T) c.94+182G>T (n.94+182G>T) n.151+182G>T n.220+182G>T n.1116+182G>T n.228+182G>T n.1109+182G>T n.333+182G>T n.1296G>T c.76+182G>T (n.76+182G>T) n.76+182G>T c.380+182G>T c.-21+182G>T (n.-21+182G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775669C= | CA1339283213 | KIF1A | c.958+182G= (n.958+182G=) c.94+182G= (n.94+182G=) n.151+182G= n.220+182G= n.1116+182G= n.228+182G= n.1109+182G= n.333+182G= n.1296G= c.76+182G= (n.76+182G=) n.76+182G= c.380+182G= c.-21+182G= (n.-21+182G=) | |
2 | g.240775670C= | CA1339283214 | KIF1A | c.958+181G= (n.958+181G=) c.94+181G= (n.94+181G=) n.151+181G= n.220+181G= n.1116+181G= n.228+181G= n.1109+181G= n.333+181G= n.1295G= c.76+181G= (n.76+181G=) n.76+181G= c.380+181G= c.-21+181G= (n.-21+181G=) | |
2 | g.240775670C>T | CA766947403 | KIF1A | c.958+181G>A (n.958+181G>A) c.94+181G>A (n.94+181G>A) n.151+181G>A n.220+181G>A n.1116+181G>A n.228+181G>A n.1109+181G>A n.333+181G>A n.1295G>A c.76+181G>A (n.76+181G>A) n.76+181G>A c.380+181G>A c.-21+181G>A (n.-21+181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775671G>A | CA68130769 | KIF1A | c.958+180C>T (n.958+180C>T) c.94+180C>T (n.94+180C>T) n.151+180C>T n.220+180C>T n.1116+180C>T n.228+180C>T n.1109+180C>T n.333+180C>T n.1294C>T c.76+180C>T (n.76+180C>T) n.76+180C>T c.380+180C>T c.-21+180C>T (n.-21+180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240775671G= | CA1339283215 | KIF1A | c.958+180C= (n.958+180C=) c.94+180C= (n.94+180C=) n.151+180C= n.220+180C= n.1116+180C= n.228+180C= n.1109+180C= n.333+180C= n.1294C= c.76+180C= (n.76+180C=) n.76+180C= c.380+180C= c.-21+180C= (n.-21+180C=) | |
2 | g.240775674G>A | CA1339283217 | KIF1A | c.958+177C>T (n.958+177C>T) c.94+177C>T (n.94+177C>T) n.151+177C>T n.220+177C>T n.1116+177C>T n.228+177C>T n.1109+177C>T n.333+177C>T n.1291C>T c.76+177C>T (n.76+177C>T) n.76+177C>T c.380+177C>T c.-21+177C>T (n.-21+177C>T) | dbSNP |
2 | g.240775674G= | CA1339283216 | KIF1A | c.958+177C= (n.958+177C=) c.94+177C= (n.94+177C=) n.151+177C= n.220+177C= n.1116+177C= n.228+177C= n.1109+177C= n.333+177C= n.1291C= c.76+177C= (n.76+177C=) n.76+177C= c.380+177C= c.-21+177C= (n.-21+177C=) | |
2 | g.240775675C>A | CA766947404 | KIF1A | c.958+176G>T (n.958+176G>T) c.94+176G>T (n.94+176G>T) n.151+176G>T n.220+176G>T n.1116+176G>T n.228+176G>T n.1109+176G>T n.333+176G>T n.1290G>T c.76+176G>T (n.76+176G>T) n.76+176G>T c.380+176G>T c.-21+176G>T (n.-21+176G>T) | dbSNP |
2 | g.240775675C= | CA1339283218 | KIF1A | c.958+176G= (n.958+176G=) c.94+176G= (n.94+176G=) n.151+176G= n.220+176G= n.1116+176G= n.228+176G= n.1109+176G= n.333+176G= n.1290G= c.76+176G= (n.76+176G=) n.76+176G= c.380+176G= c.-21+176G= (n.-21+176G=) | |
2 | g.240775677C>A | CA766947405 | KIF1A | c.958+174G>T (n.958+174G>T) c.94+174G>T (n.94+174G>T) n.151+174G>T n.220+174G>T n.1116+174G>T n.228+174G>T n.1109+174G>T n.333+174G>T n.1288G>T c.76+174G>T (n.76+174G>T) n.76+174G>T c.380+174G>T c.-21+174G>T (n.-21+174G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775677C= | CA1339283219 | KIF1A | c.958+174G= (n.958+174G=) c.94+174G= (n.94+174G=) n.151+174G= n.220+174G= n.1116+174G= n.228+174G= n.1109+174G= n.333+174G= n.1288G= c.76+174G= (n.76+174G=) n.76+174G= c.380+174G= c.-21+174G= (n.-21+174G=) | |
2 | g.240775679A= | CA1339283220 | KIF1A | c.958+172T= (n.958+172T=) c.94+172T= (n.94+172T=) n.151+172T= n.220+172T= n.1116+172T= n.228+172T= n.1109+172T= n.333+172T= n.1286T= c.76+172T= (n.76+172T=) n.76+172T= c.380+172T= c.-21+172T= (n.-21+172T=) | |
2 | g.240775679A>G | CA766947406 | KIF1A | c.958+172T>C (n.958+172T>C) c.94+172T>C (n.94+172T>C) n.151+172T>C n.220+172T>C n.1116+172T>C n.228+172T>C n.1109+172T>C n.333+172T>C n.1286T>C c.76+172T>C (n.76+172T>C) n.76+172T>C c.380+172T>C c.-21+172T>C (n.-21+172T>C) | dbSNP |
2 | g.240775680G>A | CA1339283222 | KIF1A | c.958+171C>T (n.958+171C>T) c.94+171C>T (n.94+171C>T) n.151+171C>T n.220+171C>T n.1116+171C>T n.228+171C>T n.1109+171C>T n.333+171C>T n.1285C>T c.76+171C>T (n.76+171C>T) n.76+171C>T c.380+171C>T c.-21+171C>T (n.-21+171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775680G= | CA1339283221 | KIF1A | c.958+171C= (n.958+171C=) c.94+171C= (n.94+171C=) n.151+171C= n.220+171C= n.1116+171C= n.228+171C= n.1109+171C= n.333+171C= n.1285C= c.76+171C= (n.76+171C=) n.76+171C= c.380+171C= c.-21+171C= (n.-21+171C=) | |
2 | g.240775687C= | CA1339283223 | KIF1A | c.958+164G= (n.958+164G=) c.94+164G= (n.94+164G=) n.151+164G= n.220+164G= n.1116+164G= n.228+164G= n.1109+164G= n.333+164G= n.1278G= c.76+164G= (n.76+164G=) n.76+164G= c.380+164G= c.-21+164G= (n.-21+164G=) | |
2 | g.240775687C>T | CA766947407 | KIF1A | c.958+164G>A (n.958+164G>A) c.94+164G>A (n.94+164G>A) n.151+164G>A n.220+164G>A n.1116+164G>A n.228+164G>A n.1109+164G>A n.333+164G>A n.1278G>A c.76+164G>A (n.76+164G>A) n.76+164G>A c.380+164G>A c.-21+164G>A (n.-21+164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775688A= | CA1339283224 | KIF1A | c.958+163T= (n.958+163T=) c.94+163T= (n.94+163T=) n.151+163T= n.220+163T= n.1116+163T= n.228+163T= n.1109+163T= n.333+163T= n.1277T= c.76+163T= (n.76+163T=) n.76+163T= c.380+163T= c.-21+163T= (n.-21+163T=) | |
2 | g.240775688A>C | CA1044071458 | KIF1A | c.958+163T>G (n.958+163T>G) c.94+163T>G (n.94+163T>G) n.151+163T>G n.220+163T>G n.1116+163T>G n.228+163T>G n.1109+163T>G n.333+163T>G n.1277T>G c.76+163T>G (n.76+163T>G) n.76+163T>G c.380+163T>G c.-21+163T>G (n.-21+163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775689G= | CA1339283225 | KIF1A | c.958+162C= (n.958+162C=) c.94+162C= (n.94+162C=) n.151+162C= n.220+162C= n.1116+162C= n.228+162C= n.1109+162C= n.333+162C= n.1276C= c.76+162C= (n.76+162C=) n.76+162C= c.380+162C= c.-21+162C= (n.-21+162C=) | |
2 | g.240775689G>T | CA766947408 | KIF1A | c.958+162C>A (n.958+162C>A) c.94+162C>A (n.94+162C>A) n.151+162C>A n.220+162C>A n.1116+162C>A n.228+162C>A n.1109+162C>A n.333+162C>A n.1276C>A c.76+162C>A (n.76+162C>A) n.76+162C>A c.380+162C>A c.-21+162C>A (n.-21+162C>A) | dbSNP |
2 | g.240775692G= | CA1339283226 | KIF1A | c.958+159C= (n.958+159C=) c.94+159C= (n.94+159C=) n.151+159C= n.220+159C= n.1116+159C= n.228+159C= n.1109+159C= n.333+159C= n.1273C= c.76+159C= (n.76+159C=) n.76+159C= c.380+159C= c.-21+159C= (n.-21+159C=) | |
2 | g.240775692G>T | CA1339283227 | KIF1A | c.958+159C>A (n.958+159C>A) c.94+159C>A (n.94+159C>A) n.151+159C>A n.220+159C>A n.1116+159C>A n.228+159C>A n.1109+159C>A n.333+159C>A n.1273C>A c.76+159C>A (n.76+159C>A) n.76+159C>A c.380+159C>A c.-21+159C>A (n.-21+159C>A) | dbSNP |
2 | g.240775693G>A | CA1044071459 | KIF1A | c.958+158C>T (n.958+158C>T) c.94+158C>T (n.94+158C>T) n.151+158C>T n.220+158C>T n.1116+158C>T n.228+158C>T n.1109+158C>T n.333+158C>T n.1272C>T c.76+158C>T (n.76+158C>T) n.76+158C>T c.380+158C>T c.-21+158C>T (n.-21+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775693G= | CA1339283228 | KIF1A | c.958+158C= (n.958+158C=) c.94+158C= (n.94+158C=) n.151+158C= n.220+158C= n.1116+158C= n.228+158C= n.1109+158C= n.333+158C= n.1272C= c.76+158C= (n.76+158C=) n.76+158C= c.380+158C= c.-21+158C= (n.-21+158C=) | |
2 | g.240775694G>T | CA2607662634 | KIF1A | c.958+157C>A (n.958+157C>A) c.94+157C>A (n.94+157C>A) n.151+157C>A n.220+157C>A n.1116+157C>A n.228+157C>A n.1109+157C>A n.333+157C>A n.1271C>A c.76+157C>A (n.76+157C>A) n.76+157C>A c.380+157C>A c.-21+157C>A (n.-21+157C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775698C= | CA1339283229 | KIF1A | c.958+153G= (n.958+153G=) c.94+153G= (n.94+153G=) n.151+153G= n.220+153G= n.1116+153G= n.228+153G= n.1109+153G= n.333+153G= n.1267G= c.76+153G= (n.76+153G=) n.76+153G= c.380+153G= c.-21+153G= (n.-21+153G=) | |
2 | g.240775698C>T | CA68130781 | KIF1A | c.958+153G>A (n.958+153G>A) c.94+153G>A (n.94+153G>A) n.151+153G>A n.220+153G>A n.1116+153G>A n.228+153G>A n.1109+153G>A n.333+153G>A n.1267G>A c.76+153G>A (n.76+153G>A) n.76+153G>A c.380+153G>A c.-21+153G>A (n.-21+153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775699G>A | CA766947409 | KIF1A | c.958+152C>T (n.958+152C>T) c.94+152C>T (n.94+152C>T) n.151+152C>T n.220+152C>T n.1116+152C>T n.228+152C>T n.1109+152C>T n.333+152C>T n.1266C>T c.76+152C>T (n.76+152C>T) n.76+152C>T c.380+152C>T c.-21+152C>T (n.-21+152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775699G>C | CA1339283231 | KIF1A | c.958+152C>G (n.958+152C>G) c.94+152C>G (n.94+152C>G) n.151+152C>G n.220+152C>G n.1116+152C>G n.228+152C>G n.1109+152C>G n.333+152C>G n.1266C>G c.76+152C>G (n.76+152C>G) n.76+152C>G c.380+152C>G c.-21+152C>G (n.-21+152C>G) | dbSNP |
2 | g.240775699G= | CA1339283230 | KIF1A | c.958+152C= (n.958+152C=) c.94+152C= (n.94+152C=) n.151+152C= n.220+152C= n.1116+152C= n.228+152C= n.1109+152C= n.333+152C= n.1266C= c.76+152C= (n.76+152C=) n.76+152C= c.380+152C= c.-21+152C= (n.-21+152C=) | |
2 | g.240775701_240775705dup | CA1044071464 | KIF1A | c.958+148_958+152dup (n.958+148_958+152dup) c.94+148_94+152dup (n.94+148_94+152dup) n.151+148_151+152dup n.220+148_220+152dup n.1116+148_1116+152dup n.228+148_228+152dup n.1109+148_1109+152dup n.333+148_333+152dup n.1262_1266dup c.76+148_76+152dup (n.76+148_76+152dup) n.76+148_76+152dup c.380+148_380+152dup c.-21+148_-21+152dup (n.-21+148_-21+152dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775702C>A | CA2663994895 | KIF1A | c.958+149G>T (n.958+149G>T) c.94+149G>T (n.94+149G>T) n.151+149G>T n.220+149G>T n.1116+149G>T n.228+149G>T n.1109+149G>T n.333+149G>T n.1263G>T c.76+149G>T (n.76+149G>T) n.76+149G>T c.380+149G>T c.-21+149G>T (n.-21+149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775703T>C | CA1339283233 | KIF1A | c.958+148A>G (n.958+148A>G) c.94+148A>G (n.94+148A>G) n.151+148A>G n.220+148A>G n.1116+148A>G n.228+148A>G n.1109+148A>G n.333+148A>G n.1262A>G c.76+148A>G (n.76+148A>G) n.76+148A>G c.380+148A>G c.-21+148A>G (n.-21+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775703T= | CA1339283232 | KIF1A | c.958+148A= (n.958+148A=) c.94+148A= (n.94+148A=) n.151+148A= n.220+148A= n.1116+148A= n.228+148A= n.1109+148A= n.333+148A= n.1262A= c.76+148A= (n.76+148A=) n.76+148A= c.380+148A= c.-21+148A= (n.-21+148A=) | |
2 | g.240775704G>A | CA2663994902 | KIF1A | c.958+147C>T (n.958+147C>T) c.94+147C>T (n.94+147C>T) n.151+147C>T n.220+147C>T n.1116+147C>T n.228+147C>T n.1109+147C>T n.333+147C>T n.1261C>T c.76+147C>T (n.76+147C>T) n.76+147C>T c.380+147C>T c.-21+147C>T (n.-21+147C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775704G>C | CA766947410 | KIF1A | c.958+147C>G (n.958+147C>G) c.94+147C>G (n.94+147C>G) n.151+147C>G n.220+147C>G n.1116+147C>G n.228+147C>G n.1109+147C>G n.333+147C>G n.1261C>G c.76+147C>G (n.76+147C>G) n.76+147C>G c.380+147C>G c.-21+147C>G (n.-21+147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775704G= | CA1339283234 | KIF1A | c.958+147C= (n.958+147C=) c.94+147C= (n.94+147C=) n.151+147C= n.220+147C= n.1116+147C= n.228+147C= n.1109+147C= n.333+147C= n.1261C= c.76+147C= (n.76+147C=) n.76+147C= c.380+147C= c.-21+147C= (n.-21+147C=) | |
2 | g.240775704G>T | CA2663994904 | KIF1A | c.958+147C>A (n.958+147C>A) c.94+147C>A (n.94+147C>A) n.151+147C>A n.220+147C>A n.1116+147C>A n.228+147C>A n.1109+147C>A n.333+147C>A n.1261C>A c.76+147C>A (n.76+147C>A) n.76+147C>A c.380+147C>A c.-21+147C>A (n.-21+147C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775705A>G | CA2663994907 | KIF1A | c.958+146T>C (n.958+146T>C) c.94+146T>C (n.94+146T>C) n.151+146T>C n.220+146T>C n.1116+146T>C n.228+146T>C n.1109+146T>C n.333+146T>C n.1260T>C c.76+146T>C (n.76+146T>C) n.76+146T>C c.380+146T>C c.-21+146T>C (n.-21+146T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775706C>A | CA2663994910 | KIF1A | c.958+145G>T (n.958+145G>T) c.94+145G>T (n.94+145G>T) n.151+145G>T n.220+145G>T n.1116+145G>T n.228+145G>T n.1109+145G>T n.333+145G>T n.1259G>T c.76+145G>T (n.76+145G>T) n.76+145G>T c.380+145G>T c.-21+145G>T (n.-21+145G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775706C>T | CA2663994915 | KIF1A | c.958+145G>A (n.958+145G>A) c.94+145G>A (n.94+145G>A) n.151+145G>A n.220+145G>A n.1116+145G>A n.228+145G>A n.1109+145G>A n.333+145G>A n.1259G>A c.76+145G>A (n.76+145G>A) n.76+145G>A c.380+145G>A c.-21+145G>A (n.-21+145G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775707_240775708delinsTG | CA1339283235 | KIF1A | c.958+143_958+144delinsCA (n.958+143_958+144delinsCA) c.94+143_94+144delinsCA (n.94+143_94+144delinsCA) n.151+143_151+144delinsCA n.220+143_220+144delinsCA n.1116+143_1116+144delinsCA n.228+143_228+144delinsCA n.1109+143_1109+144delinsCA n.333+143_333+144delinsCA n.1257_1258delinsCA c.76+143_76+144delinsCA (n.76+143_76+144delinsCA) n.76+143_76+144delinsCA c.380+143_380+144delinsCA c.-21+143_-21+144delinsCA (n.-21+143_-21+144delinsCA) | |
2 | g.240775708G>A | CA2663994922 | KIF1A | c.958+143C>T (n.958+143C>T) c.94+143C>T (n.94+143C>T) n.151+143C>T n.220+143C>T n.1116+143C>T n.228+143C>T n.1109+143C>T n.333+143C>T n.1257C>T c.76+143C>T (n.76+143C>T) n.76+143C>T c.380+143C>T c.-21+143C>T (n.-21+143C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775708G>T | CA2663994923 | KIF1A | c.958+143C>A (n.958+143C>A) c.94+143C>A (n.94+143C>A) n.151+143C>A n.220+143C>A n.1116+143C>A n.228+143C>A n.1109+143C>A n.333+143C>A n.1257C>A c.76+143C>A (n.76+143C>A) n.76+143C>A c.380+143C>A c.-21+143C>A (n.-21+143C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775709del | CA766947411 | KIF1A | c.958+143del (n.958+143del) c.94+143del (n.94+143del) n.151+143del n.220+143del n.1116+143del n.228+143del n.1109+143del n.333+143del n.1257del c.76+143del (n.76+143del) n.76+143del c.380+143del c.-21+143del (n.-21+143del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775709G>A | CA1339283237 | KIF1A | c.958+142C>T (n.958+142C>T) c.94+142C>T (n.94+142C>T) n.151+142C>T n.220+142C>T n.1116+142C>T n.228+142C>T n.1109+142C>T n.333+142C>T n.1256C>T c.76+142C>T (n.76+142C>T) n.76+142C>T c.380+142C>T c.-21+142C>T (n.-21+142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775709G>C | CA2663994928 | KIF1A | c.958+142C>G (n.958+142C>G) c.94+142C>G (n.94+142C>G) n.151+142C>G n.220+142C>G n.1116+142C>G n.228+142C>G n.1109+142C>G n.333+142C>G n.1256C>G c.76+142C>G (n.76+142C>G) n.76+142C>G c.380+142C>G c.-21+142C>G (n.-21+142C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775709G= | CA1339283236 | KIF1A | c.958+142C= (n.958+142C=) c.94+142C= (n.94+142C=) n.151+142C= n.220+142C= n.1116+142C= n.228+142C= n.1109+142C= n.333+142C= n.1256C= c.76+142C= (n.76+142C=) n.76+142C= c.380+142C= c.-21+142C= (n.-21+142C=) | |
2 | g.240775711C>T | CA2663994930 | KIF1A | c.958+140G>A (n.958+140G>A) c.94+140G>A (n.94+140G>A) n.151+140G>A n.220+140G>A n.1116+140G>A n.228+140G>A n.1109+140G>A n.333+140G>A n.1254G>A c.76+140G>A (n.76+140G>A) n.76+140G>A c.380+140G>A c.-21+140G>A (n.-21+140G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775712C>A | CA2663994932 | KIF1A | c.958+139G>T (n.958+139G>T) c.94+139G>T (n.94+139G>T) n.151+139G>T n.220+139G>T n.1116+139G>T n.228+139G>T n.1109+139G>T n.333+139G>T n.1253G>T c.76+139G>T (n.76+139G>T) n.76+139G>T c.380+139G>T c.-21+139G>T (n.-21+139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775712C>T | CA2663994934 | KIF1A | c.958+139G>A (n.958+139G>A) c.94+139G>A (n.94+139G>A) n.151+139G>A n.220+139G>A n.1116+139G>A n.228+139G>A n.1109+139G>A n.333+139G>A n.1253G>A c.76+139G>A (n.76+139G>A) n.76+139G>A c.380+139G>A c.-21+139G>A (n.-21+139G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775713C>A | CA1339283239 | KIF1A | c.958+138G>T (n.958+138G>T) c.94+138G>T (n.94+138G>T) n.151+138G>T n.220+138G>T n.1116+138G>T n.228+138G>T n.1109+138G>T n.333+138G>T n.1252G>T c.76+138G>T (n.76+138G>T) n.76+138G>T c.380+138G>T c.-21+138G>T (n.-21+138G>T) | dbSNP |
2 | g.240775713C= | CA1339283238 | KIF1A | c.958+138G= (n.958+138G=) c.94+138G= (n.94+138G=) n.151+138G= n.220+138G= n.1116+138G= n.228+138G= n.1109+138G= n.333+138G= n.1252G= c.76+138G= (n.76+138G=) n.76+138G= c.380+138G= c.-21+138G= (n.-21+138G=) | |
2 | g.240775715C>T | CA2663994935 | KIF1A | c.958+136G>A (n.958+136G>A) c.94+136G>A (n.94+136G>A) n.151+136G>A n.220+136G>A n.1116+136G>A n.228+136G>A n.1109+136G>A n.333+136G>A n.1250G>A c.76+136G>A (n.76+136G>A) n.76+136G>A c.380+136G>A c.-21+136G>A (n.-21+136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775716C= | CA1339283240 | KIF1A | c.958+135G= (n.958+135G=) c.94+135G= (n.94+135G=) n.151+135G= n.220+135G= n.1116+135G= n.228+135G= n.1109+135G= n.333+135G= n.1249G= c.76+135G= (n.76+135G=) n.76+135G= c.380+135G= c.-21+135G= (n.-21+135G=) | |
2 | g.240775716C>T | CA540530241 | KIF1A | c.958+135G>A (n.958+135G>A) c.94+135G>A (n.94+135G>A) n.151+135G>A n.220+135G>A n.1116+135G>A n.228+135G>A n.1109+135G>A n.333+135G>A n.1249G>A c.76+135G>A (n.76+135G>A) n.76+135G>A c.380+135G>A c.-21+135G>A (n.-21+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775717A>G | CA2663994938 | KIF1A | c.958+134T>C (n.958+134T>C) c.94+134T>C (n.94+134T>C) n.151+134T>C n.220+134T>C n.1116+134T>C n.228+134T>C n.1109+134T>C n.333+134T>C n.1248T>C c.76+134T>C (n.76+134T>C) n.76+134T>C c.380+134T>C c.-21+134T>C (n.-21+134T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775717A>T | CA2663994939 | KIF1A | c.958+134T>A (n.958+134T>A) c.94+134T>A (n.94+134T>A) n.151+134T>A n.220+134T>A n.1116+134T>A n.228+134T>A n.1109+134T>A n.333+134T>A n.1248T>A c.76+134T>A (n.76+134T>A) n.76+134T>A c.380+134T>A c.-21+134T>A (n.-21+134T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775718G>A | CA2537946099 | KIF1A | c.958+133C>T (n.958+133C>T) c.94+133C>T (n.94+133C>T) n.151+133C>T n.220+133C>T n.1116+133C>T n.228+133C>T n.1109+133C>T n.333+133C>T n.1247C>T c.76+133C>T (n.76+133C>T) n.76+133C>T c.380+133C>T c.-21+133C>T (n.-21+133C>T) | |
2 | g.240775718G>T | CA2663994942 | KIF1A | c.958+133C>A (n.958+133C>A) c.94+133C>A (n.94+133C>A) n.151+133C>A n.220+133C>A n.1116+133C>A n.228+133C>A n.1109+133C>A n.333+133C>A n.1247C>A c.76+133C>A (n.76+133C>A) n.76+133C>A c.380+133C>A c.-21+133C>A (n.-21+133C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775719G>T | CA2663994945 | KIF1A | c.958+132C>A (n.958+132C>A) c.94+132C>A (n.94+132C>A) n.151+132C>A n.220+132C>A n.1116+132C>A n.228+132C>A n.1109+132C>A n.333+132C>A n.1246C>A c.76+132C>A (n.76+132C>A) n.76+132C>A c.380+132C>A c.-21+132C>A (n.-21+132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775722C>A | CA2663994946 | KIF1A | c.958+129G>T (n.958+129G>T) c.94+129G>T (n.94+129G>T) n.151+129G>T n.220+129G>T n.1116+129G>T n.228+129G>T n.1109+129G>T n.333+129G>T n.1243G>T c.76+129G>T (n.76+129G>T) n.76+129G>T c.380+129G>T c.-21+129G>T (n.-21+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775723A= | CA1339283241 | KIF1A | c.958+128T= (n.958+128T=) c.94+128T= (n.94+128T=) n.151+128T= n.220+128T= n.1116+128T= n.228+128T= n.1109+128T= n.333+128T= n.1242T= c.76+128T= (n.76+128T=) n.76+128T= c.380+128T= c.-21+128T= (n.-21+128T=) | |
2 | g.240775723A>C | CA1339283242 | KIF1A | c.958+128T>G (n.958+128T>G) c.94+128T>G (n.94+128T>G) n.151+128T>G n.220+128T>G n.1116+128T>G n.228+128T>G n.1109+128T>G n.333+128T>G n.1242T>G c.76+128T>G (n.76+128T>G) n.76+128T>G c.380+128T>G c.-21+128T>G (n.-21+128T>G) | dbSNP |
2 | g.240775724C>T | CA2663994948 | KIF1A | c.958+127G>A (n.958+127G>A) c.94+127G>A (n.94+127G>A) n.151+127G>A n.220+127G>A n.1116+127G>A n.228+127G>A n.1109+127G>A n.333+127G>A n.1241G>A c.76+127G>A (n.76+127G>A) n.76+127G>A c.380+127G>A c.-21+127G>A (n.-21+127G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775725C>T | CA2663994951 | KIF1A | c.958+126G>A (n.958+126G>A) c.94+126G>A (n.94+126G>A) n.151+126G>A n.220+126G>A n.1116+126G>A n.228+126G>A n.1109+126G>A n.333+126G>A n.1240G>A c.76+126G>A (n.76+126G>A) n.76+126G>A c.380+126G>A c.-21+126G>A (n.-21+126G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775726T>C | CA2663994953 | KIF1A | c.958+125A>G (n.958+125A>G) c.94+125A>G (n.94+125A>G) n.151+125A>G n.220+125A>G n.1116+125A>G n.228+125A>G n.1109+125A>G n.333+125A>G n.1239A>G c.76+125A>G (n.76+125A>G) n.76+125A>G c.380+125A>G c.-21+125A>G (n.-21+125A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775727C>T | CA2663994955 | KIF1A | c.958+124G>A (n.958+124G>A) c.94+124G>A (n.94+124G>A) n.151+124G>A n.220+124G>A n.1116+124G>A n.228+124G>A n.1109+124G>A n.333+124G>A n.1238G>A c.76+124G>A (n.76+124G>A) n.76+124G>A c.380+124G>A c.-21+124G>A (n.-21+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775728C>A | CA2663994957 | KIF1A | c.958+123G>T (n.958+123G>T) c.94+123G>T (n.94+123G>T) n.151+123G>T n.220+123G>T n.1116+123G>T n.228+123G>T n.1109+123G>T n.333+123G>T n.1237G>T c.76+123G>T (n.76+123G>T) n.76+123G>T c.380+123G>T c.-21+123G>T (n.-21+123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775728C= | CA1339283243 | KIF1A | c.958+123G= (n.958+123G=) c.94+123G= (n.94+123G=) n.151+123G= n.220+123G= n.1116+123G= n.228+123G= n.1109+123G= n.333+123G= n.1237G= c.76+123G= (n.76+123G=) n.76+123G= c.380+123G= c.-21+123G= (n.-21+123G=) | |
2 | g.240775728C>T | CA540530243 | KIF1A | c.958+123G>A (n.958+123G>A) c.94+123G>A (n.94+123G>A) n.151+123G>A n.220+123G>A n.1116+123G>A n.228+123G>A n.1109+123G>A n.333+123G>A n.1237G>A c.76+123G>A (n.76+123G>A) n.76+123G>A c.380+123G>A c.-21+123G>A (n.-21+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775729C>A | CA2663994959 | KIF1A | c.958+122G>T (n.958+122G>T) c.94+122G>T (n.94+122G>T) n.151+122G>T n.220+122G>T n.1116+122G>T n.228+122G>T n.1109+122G>T n.333+122G>T n.1236G>T c.76+122G>T (n.76+122G>T) n.76+122G>T c.380+122G>T c.-21+122G>T (n.-21+122G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775729C>T | CA2663994960 | KIF1A | c.958+122G>A (n.958+122G>A) c.94+122G>A (n.94+122G>A) n.151+122G>A n.220+122G>A n.1116+122G>A n.228+122G>A n.1109+122G>A n.333+122G>A n.1236G>A c.76+122G>A (n.76+122G>A) n.76+122G>A c.380+122G>A c.-21+122G>A (n.-21+122G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775732C>A | CA2663994961 | KIF1A | c.958+119G>T (n.958+119G>T) c.94+119G>T (n.94+119G>T) n.151+119G>T n.220+119G>T n.1116+119G>T n.228+119G>T n.1109+119G>T n.333+119G>T n.1233G>T c.76+119G>T (n.76+119G>T) n.76+119G>T c.380+119G>T c.-21+119G>T (n.-21+119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775733C>A | CA2663994963 | KIF1A | c.958+118G>T (n.958+118G>T) c.94+118G>T (n.94+118G>T) n.151+118G>T n.220+118G>T n.1116+118G>T n.228+118G>T n.1109+118G>T n.333+118G>T n.1232G>T c.76+118G>T (n.76+118G>T) n.76+118G>T c.380+118G>T c.-21+118G>T (n.-21+118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775734T>A | CA2663994965 | KIF1A | c.958+117A>T (n.958+117A>T) c.94+117A>T (n.94+117A>T) n.151+117A>T n.220+117A>T n.1116+117A>T n.228+117A>T n.1109+117A>T n.333+117A>T n.1231A>T c.76+117A>T (n.76+117A>T) n.76+117A>T c.380+117A>T c.-21+117A>T (n.-21+117A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775734T>C | CA540530245 | KIF1A | c.958+117A>G (n.958+117A>G) c.94+117A>G (n.94+117A>G) n.151+117A>G n.220+117A>G n.1116+117A>G n.228+117A>G n.1109+117A>G n.333+117A>G n.1231A>G c.76+117A>G (n.76+117A>G) n.76+117A>G c.380+117A>G c.-21+117A>G (n.-21+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775734T= | CA1339283244 | KIF1A | c.958+117A= (n.958+117A=) c.94+117A= (n.94+117A=) n.151+117A= n.220+117A= n.1116+117A= n.228+117A= n.1109+117A= n.333+117A= n.1231A= c.76+117A= (n.76+117A=) n.76+117A= c.380+117A= c.-21+117A= (n.-21+117A=) | |
2 | g.240775736A>G | CA2663994967 | KIF1A | c.958+115T>C (n.958+115T>C) c.94+115T>C (n.94+115T>C) n.151+115T>C n.220+115T>C n.1116+115T>C n.228+115T>C n.1109+115T>C n.333+115T>C n.1229T>C c.76+115T>C (n.76+115T>C) n.76+115T>C c.380+115T>C c.-21+115T>C (n.-21+115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775737G>A | CA540530248 | KIF1A | c.958+114C>T (n.958+114C>T) c.94+114C>T (n.94+114C>T) n.151+114C>T n.220+114C>T n.1116+114C>T n.228+114C>T n.1109+114C>T n.333+114C>T n.1228C>T c.76+114C>T (n.76+114C>T) n.76+114C>T c.380+114C>T c.-21+114C>T (n.-21+114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775737G>C | CA2663994969 | KIF1A | c.958+114C>G (n.958+114C>G) c.94+114C>G (n.94+114C>G) n.151+114C>G n.220+114C>G n.1116+114C>G n.228+114C>G n.1109+114C>G n.333+114C>G n.1228C>G c.76+114C>G (n.76+114C>G) n.76+114C>G c.380+114C>G c.-21+114C>G (n.-21+114C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775737G= | CA1339283245 | KIF1A | c.958+114C= (n.958+114C=) c.94+114C= (n.94+114C=) n.151+114C= n.220+114C= n.1116+114C= n.228+114C= n.1109+114C= n.333+114C= n.1228C= c.76+114C= (n.76+114C=) n.76+114C= c.380+114C= c.-21+114C= (n.-21+114C=) | |
2 | g.240775737G>T | CA68130789 | KIF1A | c.958+114C>A (n.958+114C>A) c.94+114C>A (n.94+114C>A) n.151+114C>A n.220+114C>A n.1116+114C>A n.228+114C>A n.1109+114C>A n.333+114C>A n.1228C>A c.76+114C>A (n.76+114C>A) n.76+114C>A c.380+114C>A c.-21+114C>A (n.-21+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775738C>A | CA2663994972 | KIF1A | c.958+113G>T (n.958+113G>T) c.94+113G>T (n.94+113G>T) n.151+113G>T n.220+113G>T n.1116+113G>T n.228+113G>T n.1109+113G>T n.333+113G>T n.1227G>T c.76+113G>T (n.76+113G>T) n.76+113G>T c.380+113G>T c.-21+113G>T (n.-21+113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775740del | CA2663994971 | KIF1A | c.958+113del (n.958+113del) c.94+113del (n.94+113del) n.151+113del n.220+113del n.1116+113del n.228+113del n.1109+113del n.333+113del n.1227del c.76+113del (n.76+113del) n.76+113del c.380+113del c.-21+113del (n.-21+113del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775739C>A | CA68130791 | KIF1A | c.958+112G>T (n.958+112G>T) c.94+112G>T (n.94+112G>T) n.151+112G>T n.220+112G>T n.1116+112G>T n.228+112G>T n.1109+112G>T n.333+112G>T n.1226G>T c.76+112G>T (n.76+112G>T) n.76+112G>T c.380+112G>T c.-21+112G>T (n.-21+112G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775739C= | CA1339283246 | KIF1A | c.958+112G= (n.958+112G=) c.94+112G= (n.94+112G=) n.151+112G= n.220+112G= n.1116+112G= n.228+112G= n.1109+112G= n.333+112G= n.1226G= c.76+112G= (n.76+112G=) n.76+112G= c.380+112G= c.-21+112G= (n.-21+112G=) | |
2 | g.240775739C>G | CA540530252 | KIF1A | c.958+112G>C (n.958+112G>C) c.94+112G>C (n.94+112G>C) n.151+112G>C n.220+112G>C n.1116+112G>C n.228+112G>C n.1109+112G>C n.333+112G>C n.1226G>C c.76+112G>C (n.76+112G>C) n.76+112G>C c.380+112G>C c.-21+112G>C (n.-21+112G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775739C>T | CA2754889055 | KIF1A | c.958+112G>A (n.958+112G>A) c.94+112G>A (n.94+112G>A) n.151+112G>A n.220+112G>A n.1116+112G>A n.228+112G>A n.1109+112G>A n.333+112G>A n.1226G>A c.76+112G>A (n.76+112G>A) n.76+112G>A c.380+112G>A c.-21+112G>A (n.-21+112G>A) | |
2 | g.240775740C>A | CA2663994977 | KIF1A | c.958+111G>T (n.958+111G>T) c.94+111G>T (n.94+111G>T) n.151+111G>T n.220+111G>T n.1116+111G>T n.228+111G>T n.1109+111G>T n.333+111G>T n.1225G>T c.76+111G>T (n.76+111G>T) n.76+111G>T c.380+111G>T c.-21+111G>T (n.-21+111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775740C= | CA1339283247 | KIF1A | c.958+111G= (n.958+111G=) c.94+111G= (n.94+111G=) n.151+111G= n.220+111G= n.1116+111G= n.228+111G= n.1109+111G= n.333+111G= n.1225G= c.76+111G= (n.76+111G=) n.76+111G= c.380+111G= c.-21+111G= (n.-21+111G=) | |
2 | g.240775740C>G | CA1339283248 | KIF1A | c.958+111G>C (n.958+111G>C) c.94+111G>C (n.94+111G>C) n.151+111G>C n.220+111G>C n.1116+111G>C n.228+111G>C n.1109+111G>C n.333+111G>C n.1225G>C c.76+111G>C (n.76+111G>C) n.76+111G>C c.380+111G>C c.-21+111G>C (n.-21+111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775742G>C | CA2663994980 | KIF1A | c.958+109C>G (n.958+109C>G) c.94+109C>G (n.94+109C>G) n.151+109C>G n.220+109C>G n.1116+109C>G n.228+109C>G n.1109+109C>G n.333+109C>G n.1223C>G c.76+109C>G (n.76+109C>G) n.76+109C>G c.380+109C>G c.-21+109C>G (n.-21+109C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775743A= | CA1339283250 | KIF1A | c.958+108T= (n.958+108T=) c.94+108T= (n.94+108T=) n.151+108T= n.220+108T= n.1116+108T= n.228+108T= n.1109+108T= n.333+108T= n.1222T= c.76+108T= (n.76+108T=) n.76+108T= c.380+108T= c.-21+108T= (n.-21+108T=) | |
2 | g.240775743A>G | CA1339283249 | KIF1A | c.958+108T>C (n.958+108T>C) c.94+108T>C (n.94+108T>C) n.151+108T>C n.220+108T>C n.1116+108T>C n.228+108T>C n.1109+108T>C n.333+108T>C n.1222T>C c.76+108T>C (n.76+108T>C) n.76+108T>C c.380+108T>C c.-21+108T>C (n.-21+108T>C) | dbSNP |
2 | g.240775745del | CA2663994982 | KIF1A | c.958+108del (n.958+108del) c.94+108del (n.94+108del) n.151+108del n.220+108del n.1116+108del n.228+108del n.1109+108del n.333+108del n.1222del c.76+108del (n.76+108del) n.76+108del c.380+108del c.-21+108del (n.-21+108del) | gnomAD v4 |
2 | g.240775744A= | CA1339283251 | KIF1A | c.958+107T= (n.958+107T=) c.94+107T= (n.94+107T=) n.151+107T= n.220+107T= n.1116+107T= n.228+107T= n.1109+107T= n.333+107T= n.1221T= c.76+107T= (n.76+107T=) n.76+107T= c.380+107T= c.-21+107T= (n.-21+107T=) | |
2 | g.240775744A>C | CA1044071481 | KIF1A | c.958+107T>G (n.958+107T>G) c.94+107T>G (n.94+107T>G) n.151+107T>G n.220+107T>G n.1116+107T>G n.228+107T>G n.1109+107T>G n.333+107T>G n.1221T>G c.76+107T>G (n.76+107T>G) n.76+107T>G c.380+107T>G c.-21+107T>G (n.-21+107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775745A>G | CA2663994986 | KIF1A | c.958+106T>C (n.958+106T>C) c.94+106T>C (n.94+106T>C) n.151+106T>C n.220+106T>C n.1116+106T>C n.228+106T>C n.1109+106T>C n.333+106T>C n.1220T>C c.76+106T>C (n.76+106T>C) n.76+106T>C c.380+106T>C c.-21+106T>C (n.-21+106T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775746G>A | CA2663994989 | KIF1A | c.958+105C>T (n.958+105C>T) c.94+105C>T (n.94+105C>T) n.151+105C>T n.220+105C>T n.1116+105C>T n.228+105C>T n.1109+105C>T n.333+105C>T n.1219C>T c.76+105C>T (n.76+105C>T) n.76+105C>T c.380+105C>T c.-21+105C>T (n.-21+105C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775746G>C | CA2663994988 | KIF1A | c.958+105C>G (n.958+105C>G) c.94+105C>G (n.94+105C>G) n.151+105C>G n.220+105C>G n.1116+105C>G n.228+105C>G n.1109+105C>G n.333+105C>G n.1219C>G c.76+105C>G (n.76+105C>G) n.76+105C>G c.380+105C>G c.-21+105C>G (n.-21+105C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775746G>T | CA2663994987 | KIF1A | c.958+105C>A (n.958+105C>A) c.94+105C>A (n.94+105C>A) n.151+105C>A n.220+105C>A n.1116+105C>A n.228+105C>A n.1109+105C>A n.333+105C>A n.1219C>A c.76+105C>A (n.76+105C>A) n.76+105C>A c.380+105C>A c.-21+105C>A (n.-21+105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775747G>A | CA766947416 | KIF1A | c.958+104C>T (n.958+104C>T) c.94+104C>T (n.94+104C>T) n.151+104C>T n.220+104C>T n.1116+104C>T n.228+104C>T n.1109+104C>T n.333+104C>T n.1218C>T c.76+104C>T (n.76+104C>T) n.76+104C>T c.380+104C>T c.-21+104C>T (n.-21+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775747G= | CA1339283252 | KIF1A | c.958+104C= (n.958+104C=) c.94+104C= (n.94+104C=) n.151+104C= n.220+104C= n.1116+104C= n.228+104C= n.1109+104C= n.333+104C= n.1218C= c.76+104C= (n.76+104C=) n.76+104C= c.380+104C= c.-21+104C= (n.-21+104C=) | |
2 | g.240775747G>T | CA2663994990 | KIF1A | c.958+104C>A (n.958+104C>A) c.94+104C>A (n.94+104C>A) n.151+104C>A n.220+104C>A n.1116+104C>A n.228+104C>A n.1109+104C>A n.333+104C>A n.1218C>A c.76+104C>A (n.76+104C>A) n.76+104C>A c.380+104C>A c.-21+104C>A (n.-21+104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775749T>C | CA2663994991 | KIF1A | c.958+102A>G (n.958+102A>G) c.94+102A>G (n.94+102A>G) n.151+102A>G n.220+102A>G n.1116+102A>G n.228+102A>G n.1109+102A>G n.333+102A>G n.1216A>G c.76+102A>G (n.76+102A>G) n.76+102A>G c.380+102A>G c.-21+102A>G (n.-21+102A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775749T>G | CA2663994992 | KIF1A | c.958+102A>C (n.958+102A>C) c.94+102A>C (n.94+102A>C) n.151+102A>C n.220+102A>C n.1116+102A>C n.228+102A>C n.1109+102A>C n.333+102A>C n.1216A>C c.76+102A>C (n.76+102A>C) n.76+102A>C c.380+102A>C c.-21+102A>C (n.-21+102A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775749_240775751delinsTGA | CA1339283253 | KIF1A | c.958+100_958+102delinsTCA (n.958+100_958+102delinsTCA) c.94+100_94+102delinsTCA (n.94+100_94+102delinsTCA) n.151+100_151+102delinsTCA n.220+100_220+102delinsTCA n.1116+100_1116+102delinsTCA n.228+100_228+102delinsTCA n.1109+100_1109+102delinsTCA n.333+100_333+102delinsTCA n.1214_1216delinsTCA c.76+100_76+102delinsTCA (n.76+100_76+102delinsTCA) n.76+100_76+102delinsTCA c.380+100_380+102delinsTCA c.-21+100_-21+102delinsTCA (n.-21+100_-21+102delinsTCA) | |
2 | g.240775750G>A | CA2663994993 | KIF1A | c.958+101C>T (n.958+101C>T) c.94+101C>T (n.94+101C>T) n.151+101C>T n.220+101C>T n.1116+101C>T n.228+101C>T n.1109+101C>T n.333+101C>T n.1215C>T c.76+101C>T (n.76+101C>T) n.76+101C>T c.380+101C>T c.-21+101C>T (n.-21+101C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775750G>C | CA766947419 | KIF1A | c.958+101C>G (n.958+101C>G) c.94+101C>G (n.94+101C>G) n.151+101C>G n.220+101C>G n.1116+101C>G n.228+101C>G n.1109+101C>G n.333+101C>G n.1215C>G c.76+101C>G (n.76+101C>G) n.76+101C>G c.380+101C>G c.-21+101C>G (n.-21+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775750G= | CA1339283254 | KIF1A | c.958+101C= (n.958+101C=) c.94+101C= (n.94+101C=) n.151+101C= n.220+101C= n.1116+101C= n.228+101C= n.1109+101C= n.333+101C= n.1215C= c.76+101C= (n.76+101C=) n.76+101C= c.380+101C= c.-21+101C= (n.-21+101C=) | |
2 | g.240775750G>T | CA68130792 | KIF1A | c.958+101C>A (n.958+101C>A) c.94+101C>A (n.94+101C>A) n.151+101C>A n.220+101C>A n.1116+101C>A n.228+101C>A n.1109+101C>A n.333+101C>A n.1215C>A c.76+101C>A (n.76+101C>A) n.76+101C>A c.380+101C>A c.-21+101C>A (n.-21+101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775753_240775754del | CA1044071494 | KIF1A | c.958+100_958+101del (n.958+100_958+101del) c.94+100_94+101del (n.94+100_94+101del) n.151+100_151+101del n.220+100_220+101del n.1116+100_1116+101del n.228+100_228+101del n.1109+100_1109+101del n.333+100_333+101del n.1214_1215del c.76+100_76+101del (n.76+100_76+101del) n.76+100_76+101del c.380+100_380+101del c.-21+100_-21+101del (n.-21+100_-21+101del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240775751A>G | CA2663994994 | KIF1A | c.958+100T>C (n.958+100T>C) c.94+100T>C (n.94+100T>C) n.151+100T>C n.220+100T>C n.1116+100T>C n.228+100T>C n.1109+100T>C n.333+100T>C n.1214T>C c.76+100T>C (n.76+100T>C) n.76+100T>C c.380+100T>C c.-21+100T>C (n.-21+100T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240775752G>C | CA2663994995 | KIF1A | c.958+99C>G (n.958+99C>G) c.94+99C>G (n.94+99C>G) n.151+99C>G n.220+99C>G n.1116+99C>G n.228+99C>G n.1109+99C>G n.333+99C>G n.1213C>G c.76+99C>G (n.76+99C>G) n.76+99C>G c.380+99C>G c.-21+99C>G (n.-21+99C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240775753A>G | CA2577302429 | KIF1A | c.958+98T>C (n.958+98T>C) c.94+98T>C (n.94+98T>C) n.151+98T>C n.220+98T>C n.1116+98T>C n.228+98T>C n.1109+98T>C n.333+98T>C n.1212T>C c.76+98T>C (n.76+98T>C) n.76+98T>C c.380+98T>C c.-21+98T>C (n.-21+98T>C) | |
2 | g.240775754G>A | CA540530254 | KIF1A | c.958+97C>T (n.958+97C>T) c.94+97C>T (n.94+97C>T) n.151+97C>T n.220+97C>T n.1116+97C>T n.228+97C>T n.1109+97C>T n.333+97C>T n.1211C>T c.76+97C>T (n.76+97C>T) n.76+97C>T c.380+97C>T c.-21+97C>T (n.-21+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775754G= | CA1339283255 | KIF1A | c.958+97C= (n.958+97C=) c.94+97C= (n.94+97C=) n.151+97C= n.220+97C= n.1116+97C= n.228+97C= n.1109+97C= n.333+97C= n.1211C= c.76+97C= (n.76+97C=) n.76+97C= c.380+97C= c.-21+97C= (n.-21+97C=) | |
2 | g.240775754G>T | CA2577302430 | KIF1A | c.958+97C>A (n.958+97C>A) c.94+97C>A (n.94+97C>A) n.151+97C>A n.220+97C>A n.1116+97C>A n.228+97C>A n.1109+97C>A n.333+97C>A n.1211C>A c.76+97C>A (n.76+97C>A) n.76+97C>A c.380+97C>A c.-21+97C>A (n.-21+97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775755G>T | CA2663994998 | KIF1A | c.958+96C>A (n.958+96C>A) c.94+96C>A (n.94+96C>A) n.151+96C>A n.220+96C>A n.1116+96C>A n.228+96C>A n.1109+96C>A n.333+96C>A n.1210C>A c.76+96C>A (n.76+96C>A) n.76+96C>A c.380+96C>A c.-21+96C>A (n.-21+96C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240775756C= | CA1339283256 | KIF1A | c.958+95G= (n.958+95G=) c.94+95G= (n.94+95G=) n.151+95G= n.220+95G= n.1116+95G= n.228+95G= n.1109+95G= n.333+95G= n.1209G= c.76+95G= (n.76+95G=) n.76+95G= c.380+95G= c.-21+95G= (n.-21+95G=) | |
2 | g.240775756C>G | CA1044071509 | KIF1A | c.958+95G>C (n.958+95G>C) c.94+95G>C (n.94+95G>C) n.151+95G>C n.220+95G>C n.1116+95G>C n.228+95G>C n.1109+95G>C n.333+95G>C n.1209G>C c.76+95G>C (n.76+95G>C) n.76+95G>C c.380+95G>C c.-21+95G>C (n.-21+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775758T>A | CA2663994999 | KIF1A | c.958+93A>T (n.958+93A>T) c.94+93A>T (n.94+93A>T) n.151+93A>T n.220+93A>T n.1116+93A>T n.228+93A>T n.1109+93A>T n.333+93A>T n.1207A>T c.76+93A>T (n.76+93A>T) n.76+93A>T c.380+93A>T c.-21+93A>T (n.-21+93A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240775759G>A | CA540530256 | KIF1A | c.958+92C>T (n.958+92C>T) c.94+92C>T (n.94+92C>T) n.151+92C>T n.220+92C>T n.1116+92C>T n.228+92C>T n.1109+92C>T n.333+92C>T n.1206C>T c.76+92C>T (n.76+92C>T) n.76+92C>T c.380+92C>T c.-21+92C>T (n.-21+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775759G= | CA1339283257 | KIF1A | c.958+92C= (n.958+92C=) c.94+92C= (n.94+92C=) n.151+92C= n.220+92C= n.1116+92C= n.228+92C= n.1109+92C= n.333+92C= n.1206C= c.76+92C= (n.76+92C=) n.76+92C= c.380+92C= c.-21+92C= (n.-21+92C=) | |
2 | g.240775759G>T | CA2663995000 | KIF1A | c.958+92C>A (n.958+92C>A) c.94+92C>A (n.94+92C>A) n.151+92C>A n.220+92C>A n.1116+92C>A n.228+92C>A n.1109+92C>A n.333+92C>A n.1206C>A c.76+92C>A (n.76+92C>A) n.76+92C>A c.380+92C>A c.-21+92C>A (n.-21+92C>A) | gnomAD v4 |