Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240775508_240775509delinsTC | CA1339283141 | KIF1A | c.958+342_958+343delinsGA (n.958+342_958+343delinsGA) c.94+342_94+343delinsGA (n.94+342_94+343delinsGA) n.151+342_151+343delinsGA n.220+342_220+343delinsGA n.1116+342_1116+343delinsGA n.228+342_228+343delinsGA n.1109+342_1109+343delinsGA n.333+342_333+343delinsGA n.1456_1457delinsGA c.77-342_77-341delinsGA (n.77-342_77-341delinsGA) n.77-182_77-181delinsGA c.380+342_380+343delinsGA c.-21+342_-21+343delinsGA (n.-21+342_-21+343delinsGA) | |
2 | g.240775512del | CA1339283142 | KIF1A | c.958+342del (n.958+342del) c.94+342del (n.94+342del) n.151+342del n.220+342del n.1116+342del n.228+342del n.1109+342del n.333+342del n.1456del c.77-342del (n.77-342del) n.77-182del c.380+342del c.-21+342del (n.-21+342del) | dbSNP |
2 | g.240775510C>A | CA2531799335 | KIF1A | c.958+341G>T (n.958+341G>T) c.94+341G>T (n.94+341G>T) n.151+341G>T n.220+341G>T n.1116+341G>T n.228+341G>T n.1109+341G>T n.333+341G>T n.1455G>T c.76+341G>T (n.76+341G>T) n.77-183G>T c.380+341G>T c.-21+341G>T (n.-21+341G>T) | |
2 | g.240775512C= | CA1339283143 | KIF1A | c.958+339G= (n.958+339G=) c.94+339G= (n.94+339G=) n.151+339G= n.220+339G= n.1116+339G= n.228+339G= n.1109+339G= n.333+339G= n.1453G= c.76+339G= (n.76+339G=) n.77-185G= c.380+339G= c.-21+339G= (n.-21+339G=) | |
2 | g.240775512C>T | CA766947350 | KIF1A | c.958+339G>A (n.958+339G>A) c.94+339G>A (n.94+339G>A) n.151+339G>A n.220+339G>A n.1116+339G>A n.228+339G>A n.1109+339G>A n.333+339G>A n.1453G>A c.76+339G>A (n.76+339G>A) n.77-185G>A c.380+339G>A c.-21+339G>A (n.-21+339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775513G>A | CA68130647 | KIF1A | c.958+338C>T (n.958+338C>T) c.94+338C>T (n.94+338C>T) n.151+338C>T n.220+338C>T n.1116+338C>T n.228+338C>T n.1109+338C>T n.333+338C>T n.1452C>T c.76+338C>T (n.76+338C>T) n.77-186C>T c.380+338C>T c.-21+338C>T (n.-21+338C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775513G= | CA1339283144 | KIF1A | c.958+338C= (n.958+338C=) c.94+338C= (n.94+338C=) n.151+338C= n.220+338C= n.1116+338C= n.228+338C= n.1109+338C= n.333+338C= n.1452C= c.76+338C= (n.76+338C=) n.77-186C= c.380+338C= c.-21+338C= (n.-21+338C=) | |
2 | g.240775513G>T | CA2541032018 | KIF1A | c.958+338C>A (n.958+338C>A) c.94+338C>A (n.94+338C>A) n.151+338C>A n.220+338C>A n.1116+338C>A n.228+338C>A n.1109+338C>A n.333+338C>A n.1452C>A c.76+338C>A (n.76+338C>A) n.77-186C>A c.380+338C>A c.-21+338C>A (n.-21+338C>A) | |
2 | g.240775522G>A | CA1339283146 | KIF1A | c.958+329C>T (n.958+329C>T) c.94+329C>T (n.94+329C>T) n.151+329C>T n.220+329C>T n.1116+329C>T n.228+329C>T n.1109+329C>T n.333+329C>T n.1443C>T c.76+329C>T (n.76+329C>T) n.77-195C>T c.380+329C>T c.-21+329C>T (n.-21+329C>T) | dbSNP |
2 | g.240775522G= | CA1339283145 | KIF1A | c.958+329C= (n.958+329C=) c.94+329C= (n.94+329C=) n.151+329C= n.220+329C= n.1116+329C= n.228+329C= n.1109+329C= n.333+329C= n.1443C= c.76+329C= (n.76+329C=) n.77-195C= c.380+329C= c.-21+329C= (n.-21+329C=) | |
2 | g.240775529C= | CA1339283147 | KIF1A | c.958+322G= (n.958+322G=) c.94+322G= (n.94+322G=) n.151+322G= n.220+322G= n.1116+322G= n.228+322G= n.1109+322G= n.333+322G= n.1436G= c.76+322G= (n.76+322G=) n.77-202G= c.380+322G= c.-21+322G= (n.-21+322G=) | |
2 | g.240775529C>T | CA766947351 | KIF1A | c.958+322G>A (n.958+322G>A) c.94+322G>A (n.94+322G>A) n.151+322G>A n.220+322G>A n.1116+322G>A n.228+322G>A n.1109+322G>A n.333+322G>A n.1436G>A c.76+322G>A (n.76+322G>A) n.77-202G>A c.380+322G>A c.-21+322G>A (n.-21+322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775530_240775531delinsCA | CA1339283148 | KIF1A | c.958+320_958+321delinsTG (n.958+320_958+321delinsTG) c.94+320_94+321delinsTG (n.94+320_94+321delinsTG) n.151+320_151+321delinsTG n.220+320_220+321delinsTG n.1116+320_1116+321delinsTG n.228+320_228+321delinsTG n.1109+320_1109+321delinsTG n.333+320_333+321delinsTG n.1434_1435delinsTG c.76+320_76+321delinsTG (n.76+320_76+321delinsTG) n.77-204_77-203delinsTG c.380+320_380+321delinsTG c.-21+320_-21+321delinsTG (n.-21+320_-21+321delinsTG) | |
2 | g.240775531A= | CA1339283149 | KIF1A | c.958+320T= (n.958+320T=) c.94+320T= (n.94+320T=) n.151+320T= n.220+320T= n.1116+320T= n.228+320T= n.1109+320T= n.333+320T= n.1434T= c.76+320T= (n.76+320T=) n.77-204T= c.380+320T= c.-21+320T= (n.-21+320T=) | |
2 | g.240775531A>G | CA68130653 | KIF1A | c.958+320T>C (n.958+320T>C) c.94+320T>C (n.94+320T>C) n.151+320T>C n.220+320T>C n.1116+320T>C n.228+320T>C n.1109+320T>C n.333+320T>C n.1434T>C c.76+320T>C (n.76+320T>C) n.77-204T>C c.380+320T>C c.-21+320T>C (n.-21+320T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240775532del | CA68130654 | KIF1A | c.958+320del (n.958+320del) c.94+320del (n.94+320del) n.151+320del n.220+320del n.1116+320del n.228+320del n.1109+320del n.333+320del n.1434del c.76+320del (n.76+320del) n.77-204del c.380+320del c.-21+320del (n.-21+320del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775532A= | CA1339283150 | KIF1A | c.958+319T= (n.958+319T=) c.94+319T= (n.94+319T=) n.151+319T= n.220+319T= n.1116+319T= n.228+319T= n.1109+319T= n.333+319T= n.1433T= c.76+319T= (n.76+319T=) n.77-205T= c.380+319T= c.-21+319T= (n.-21+319T=) | |
2 | g.240775532A>G | CA766947356 | KIF1A | c.958+319T>C (n.958+319T>C) c.94+319T>C (n.94+319T>C) n.151+319T>C n.220+319T>C n.1116+319T>C n.228+319T>C n.1109+319T>C n.333+319T>C n.1433T>C c.76+319T>C (n.76+319T>C) n.77-205T>C c.380+319T>C c.-21+319T>C (n.-21+319T>C) | dbSNP |
2 | g.240775534G>A | CA766947360 | KIF1A | c.958+317C>T (n.958+317C>T) c.94+317C>T (n.94+317C>T) n.151+317C>T n.220+317C>T n.1116+317C>T n.228+317C>T n.1109+317C>T n.333+317C>T n.1431C>T c.76+317C>T (n.76+317C>T) n.77-207C>T c.380+317C>T c.-21+317C>T (n.-21+317C>T) | dbSNP |
2 | g.240775534G= | CA1339283151 | KIF1A | c.958+317C= (n.958+317C=) c.94+317C= (n.94+317C=) n.151+317C= n.220+317C= n.1116+317C= n.228+317C= n.1109+317C= n.333+317C= n.1431C= c.76+317C= (n.76+317C=) n.77-207C= c.380+317C= c.-21+317C= (n.-21+317C=) | |
2 | g.240775535C>A | CA540530208 | KIF1A | c.958+316G>T (n.958+316G>T) c.94+316G>T (n.94+316G>T) n.151+316G>T n.220+316G>T n.1116+316G>T n.228+316G>T n.1109+316G>T n.333+316G>T n.1430G>T c.76+316G>T (n.76+316G>T) n.77-208G>T c.380+316G>T c.-21+316G>T (n.-21+316G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775535C= | CA1339283152 | KIF1A | c.958+316G= (n.958+316G=) c.94+316G= (n.94+316G=) n.151+316G= n.220+316G= n.1116+316G= n.228+316G= n.1109+316G= n.333+316G= n.1430G= c.76+316G= (n.76+316G=) n.77-208G= c.380+316G= c.-21+316G= (n.-21+316G=) | |
2 | g.240775537dup | CA2701892943 | KIF1A | c.958+316dup (n.958+316dup) c.94+316dup (n.94+316dup) n.151+316dup n.220+316dup n.1116+316dup n.228+316dup n.1109+316dup n.333+316dup n.1430dup c.76+316dup (n.76+316dup) n.77-208dup c.380+316dup c.-21+316dup (n.-21+316dup) | dbSNP |
2 | g.240775536C>A | CA68130655 | KIF1A | c.958+315G>T (n.958+315G>T) c.94+315G>T (n.94+315G>T) n.151+315G>T n.220+315G>T n.1116+315G>T n.228+315G>T n.1109+315G>T n.333+315G>T n.1429G>T c.76+315G>T (n.76+315G>T) n.77-209G>T c.380+315G>T c.-21+315G>T (n.-21+315G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775536C= | CA1339283153 | KIF1A | c.958+315G= (n.958+315G=) c.94+315G= (n.94+315G=) n.151+315G= n.220+315G= n.1116+315G= n.228+315G= n.1109+315G= n.333+315G= n.1429G= c.76+315G= (n.76+315G=) n.77-209G= c.380+315G= c.-21+315G= (n.-21+315G=) | |
2 | g.240775544G>A | CA540530209 | KIF1A | c.958+307C>T (n.958+307C>T) c.94+307C>T (n.94+307C>T) n.151+307C>T n.220+307C>T n.1116+307C>T n.228+307C>T n.1109+307C>T n.333+307C>T n.1421C>T c.76+307C>T (n.76+307C>T) n.77-217C>T c.380+307C>T c.-21+307C>T (n.-21+307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775544G= | CA1339283154 | KIF1A | c.958+307C= (n.958+307C=) c.94+307C= (n.94+307C=) n.151+307C= n.220+307C= n.1116+307C= n.228+307C= n.1109+307C= n.333+307C= n.1421C= c.76+307C= (n.76+307C=) n.77-217C= c.380+307C= c.-21+307C= (n.-21+307C=) | |
2 | g.240775553C>A | CA766947367 | KIF1A | c.958+298G>T (n.958+298G>T) c.94+298G>T (n.94+298G>T) n.151+298G>T n.220+298G>T n.1116+298G>T n.228+298G>T n.1109+298G>T n.333+298G>T n.1412G>T c.76+298G>T (n.76+298G>T) n.77-226G>T c.380+298G>T c.-21+298G>T (n.-21+298G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775553C= | CA1339283155 | KIF1A | c.958+298G= (n.958+298G=) c.94+298G= (n.94+298G=) n.151+298G= n.220+298G= n.1116+298G= n.228+298G= n.1109+298G= n.333+298G= n.1412G= c.76+298G= (n.76+298G=) n.77-226G= c.380+298G= c.-21+298G= (n.-21+298G=) | |
2 | g.240775553C>T | CA766947365 | KIF1A | c.958+298G>A (n.958+298G>A) c.94+298G>A (n.94+298G>A) n.151+298G>A n.220+298G>A n.1116+298G>A n.228+298G>A n.1109+298G>A n.333+298G>A n.1412G>A c.76+298G>A (n.76+298G>A) n.77-226G>A c.380+298G>A c.-21+298G>A (n.-21+298G>A) | dbSNP |
2 | g.240775555T>C | CA766947368 | KIF1A | c.958+296A>G (n.958+296A>G) c.94+296A>G (n.94+296A>G) n.151+296A>G n.220+296A>G n.1116+296A>G n.228+296A>G n.1109+296A>G n.333+296A>G n.1410A>G c.76+296A>G (n.76+296A>G) n.77-228A>G c.380+296A>G c.-21+296A>G (n.-21+296A>G) | dbSNP |
2 | g.240775555T= | CA1339283156 | KIF1A | c.958+296A= (n.958+296A=) c.94+296A= (n.94+296A=) n.151+296A= n.220+296A= n.1116+296A= n.228+296A= n.1109+296A= n.333+296A= n.1410A= c.76+296A= (n.76+296A=) n.77-228A= c.380+296A= c.-21+296A= (n.-21+296A=) | |
2 | g.240775556G>A | CA1044071403 | KIF1A | c.958+295C>T (n.958+295C>T) c.94+295C>T (n.94+295C>T) n.151+295C>T n.220+295C>T n.1116+295C>T n.228+295C>T n.1109+295C>T n.333+295C>T n.1409C>T c.76+295C>T (n.76+295C>T) n.77-229C>T c.380+295C>T c.-21+295C>T (n.-21+295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775556G= | CA1339283157 | KIF1A | c.958+295C= (n.958+295C=) c.94+295C= (n.94+295C=) n.151+295C= n.220+295C= n.1116+295C= n.228+295C= n.1109+295C= n.333+295C= n.1409C= c.76+295C= (n.76+295C=) n.77-229C= c.380+295C= c.-21+295C= (n.-21+295C=) | |
2 | g.240775558C= | CA1339283158 | KIF1A | c.958+293G= (n.958+293G=) c.94+293G= (n.94+293G=) n.151+293G= n.220+293G= n.1116+293G= n.228+293G= n.1109+293G= n.333+293G= n.1407G= c.76+293G= (n.76+293G=) n.77-231G= c.380+293G= c.-21+293G= (n.-21+293G=) | |
2 | g.240775558C>T | CA68130656 | KIF1A | c.958+293G>A (n.958+293G>A) c.94+293G>A (n.94+293G>A) n.151+293G>A n.220+293G>A n.1116+293G>A n.228+293G>A n.1109+293G>A n.333+293G>A n.1407G>A c.76+293G>A (n.76+293G>A) n.77-231G>A c.380+293G>A c.-21+293G>A (n.-21+293G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775559C= | CA1339283159 | KIF1A | c.958+292G= (n.958+292G=) c.94+292G= (n.94+292G=) n.151+292G= n.220+292G= n.1116+292G= n.228+292G= n.1109+292G= n.333+292G= n.1406G= c.76+292G= (n.76+292G=) n.77-232G= c.380+292G= c.-21+292G= (n.-21+292G=) | |
2 | g.240775559C>T | CA68130657 | KIF1A | c.958+292G>A (n.958+292G>A) c.94+292G>A (n.94+292G>A) n.151+292G>A n.220+292G>A n.1116+292G>A n.228+292G>A n.1109+292G>A n.333+292G>A n.1406G>A c.76+292G>A (n.76+292G>A) n.77-232G>A c.380+292G>A c.-21+292G>A (n.-21+292G>A) | dbSNP |
2 | g.240775561G>C | CA766947372 | KIF1A | c.958+290C>G (n.958+290C>G) c.94+290C>G (n.94+290C>G) n.151+290C>G n.220+290C>G n.1116+290C>G n.228+290C>G n.1109+290C>G n.333+290C>G n.1404C>G c.76+290C>G (n.76+290C>G) n.77-234C>G c.380+290C>G c.-21+290C>G (n.-21+290C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775561G= | CA1339283160 | KIF1A | c.958+290C= (n.958+290C=) c.94+290C= (n.94+290C=) n.151+290C= n.220+290C= n.1116+290C= n.228+290C= n.1109+290C= n.333+290C= n.1404C= c.76+290C= (n.76+290C=) n.77-234C= c.380+290C= c.-21+290C= (n.-21+290C=) | |
2 | g.240775562G>A | CA1339283162 | KIF1A | c.958+289C>T (n.958+289C>T) c.94+289C>T (n.94+289C>T) n.151+289C>T n.220+289C>T n.1116+289C>T n.228+289C>T n.1109+289C>T n.333+289C>T n.1403C>T c.76+289C>T (n.76+289C>T) n.77-235C>T c.380+289C>T c.-21+289C>T (n.-21+289C>T) | dbSNP |
2 | g.240775562G= | CA1339283161 | KIF1A | c.958+289C= (n.958+289C=) c.94+289C= (n.94+289C=) n.151+289C= n.220+289C= n.1116+289C= n.228+289C= n.1109+289C= n.333+289C= n.1403C= c.76+289C= (n.76+289C=) n.77-235C= c.380+289C= c.-21+289C= (n.-21+289C=) | |
2 | g.240775563G= | CA1339283163 | KIF1A | c.958+288C= (n.958+288C=) c.94+288C= (n.94+288C=) n.151+288C= n.220+288C= n.1116+288C= n.228+288C= n.1109+288C= n.333+288C= n.1402C= c.76+288C= (n.76+288C=) n.77-236C= c.380+288C= c.-21+288C= (n.-21+288C=) | |
2 | g.240775563G>T | CA1044071406 | KIF1A | c.958+288C>A (n.958+288C>A) c.94+288C>A (n.94+288C>A) n.151+288C>A n.220+288C>A n.1116+288C>A n.228+288C>A n.1109+288C>A n.333+288C>A n.1402C>A c.76+288C>A (n.76+288C>A) n.77-236C>A c.380+288C>A c.-21+288C>A (n.-21+288C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775575A= | CA1339283164 | KIF1A | c.958+276T= (n.958+276T=) c.94+276T= (n.94+276T=) n.151+276T= n.220+276T= n.1116+276T= n.228+276T= n.1109+276T= n.333+276T= n.1390T= c.76+276T= (n.76+276T=) n.77-248T= c.380+276T= c.-21+276T= (n.-21+276T=) | |
2 | g.240775575A>C | CA1044071409 | KIF1A | c.958+276T>G (n.958+276T>G) c.94+276T>G (n.94+276T>G) n.151+276T>G n.220+276T>G n.1116+276T>G n.228+276T>G n.1109+276T>G n.333+276T>G n.1390T>G c.76+276T>G (n.76+276T>G) n.77-248T>G c.380+276T>G c.-21+276T>G (n.-21+276T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775576C= | CA1339283165 | KIF1A | c.958+275G= (n.958+275G=) c.94+275G= (n.94+275G=) n.151+275G= n.220+275G= n.1116+275G= n.228+275G= n.1109+275G= n.333+275G= n.1389G= c.76+275G= (n.76+275G=) n.77-249G= c.380+275G= c.-21+275G= (n.-21+275G=) | |
2 | g.240775576C>G | CA766947373 | KIF1A | c.958+275G>C (n.958+275G>C) c.94+275G>C (n.94+275G>C) n.151+275G>C n.220+275G>C n.1116+275G>C n.228+275G>C n.1109+275G>C n.333+275G>C n.1389G>C c.76+275G>C (n.76+275G>C) n.77-249G>C c.380+275G>C c.-21+275G>C (n.-21+275G>C) | dbSNP |
2 | g.240775576C>T | CA1339283166 | KIF1A | c.958+275G>A (n.958+275G>A) c.94+275G>A (n.94+275G>A) n.151+275G>A n.220+275G>A n.1116+275G>A n.228+275G>A n.1109+275G>A n.333+275G>A n.1389G>A c.76+275G>A (n.76+275G>A) n.77-249G>A c.380+275G>A c.-21+275G>A (n.-21+275G>A) | dbSNP |
2 | g.240775577C>A | CA766947375 | KIF1A | c.958+274G>T (n.958+274G>T) c.94+274G>T (n.94+274G>T) n.151+274G>T n.220+274G>T n.1116+274G>T n.228+274G>T n.1109+274G>T n.333+274G>T n.1388G>T c.76+274G>T (n.76+274G>T) n.77-250G>T c.380+274G>T c.-21+274G>T (n.-21+274G>T) | dbSNP |
2 | g.240775577C= | CA1339283167 | KIF1A | c.958+274G= (n.958+274G=) c.94+274G= (n.94+274G=) n.151+274G= n.220+274G= n.1116+274G= n.228+274G= n.1109+274G= n.333+274G= n.1388G= c.76+274G= (n.76+274G=) n.77-250G= c.380+274G= c.-21+274G= (n.-21+274G=) | |
2 | g.240775577C>T | CA68130662 | KIF1A | c.958+274G>A (n.958+274G>A) c.94+274G>A (n.94+274G>A) n.151+274G>A n.220+274G>A n.1116+274G>A n.228+274G>A n.1109+274G>A n.333+274G>A n.1388G>A c.76+274G>A (n.76+274G>A) n.77-250G>A c.380+274G>A c.-21+274G>A (n.-21+274G>A) | dbSNP |
2 | g.240775580A= | CA1339283168 | KIF1A | c.958+271T= (n.958+271T=) c.94+271T= (n.94+271T=) n.151+271T= n.220+271T= n.1116+271T= n.228+271T= n.1109+271T= n.333+271T= n.1385T= c.76+271T= (n.76+271T=) n.77-253T= c.380+271T= c.-21+271T= (n.-21+271T=) | |
2 | g.240775580A>G | CA1044071414 | KIF1A | c.958+271T>C (n.958+271T>C) c.94+271T>C (n.94+271T>C) n.151+271T>C n.220+271T>C n.1116+271T>C n.228+271T>C n.1109+271T>C n.333+271T>C n.1385T>C c.76+271T>C (n.76+271T>C) n.77-253T>C c.380+271T>C c.-21+271T>C (n.-21+271T>C) | dbSNP |
2 | g.240775581C= | CA1339283169 | KIF1A | c.958+270G= (n.958+270G=) c.94+270G= (n.94+270G=) n.151+270G= n.220+270G= n.1116+270G= n.228+270G= n.1109+270G= n.333+270G= n.1384G= c.76+270G= (n.76+270G=) n.77-254G= c.380+270G= c.-21+270G= (n.-21+270G=) | |
2 | g.240775581C>T | CA1339283170 | KIF1A | c.958+270G>A (n.958+270G>A) c.94+270G>A (n.94+270G>A) n.151+270G>A n.220+270G>A n.1116+270G>A n.228+270G>A n.1109+270G>A n.333+270G>A n.1384G>A c.76+270G>A (n.76+270G>A) n.77-254G>A c.380+270G>A c.-21+270G>A (n.-21+270G>A) | dbSNP |
2 | g.240775585G>A | CA766947377 | KIF1A | c.958+266C>T (n.958+266C>T) c.94+266C>T (n.94+266C>T) n.151+266C>T n.220+266C>T n.1116+266C>T n.228+266C>T n.1109+266C>T n.333+266C>T n.1380C>T c.76+266C>T (n.76+266C>T) n.77-258C>T c.380+266C>T c.-21+266C>T (n.-21+266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775585G= | CA1339283171 | KIF1A | c.958+266C= (n.958+266C=) c.94+266C= (n.94+266C=) n.151+266C= n.220+266C= n.1116+266C= n.228+266C= n.1109+266C= n.333+266C= n.1380C= c.76+266C= (n.76+266C=) n.77-258C= c.380+266C= c.-21+266C= (n.-21+266C=) | |
2 | g.240775588C>A | CA2754889050 | KIF1A | c.958+263G>T (n.958+263G>T) c.94+263G>T (n.94+263G>T) n.151+263G>T n.220+263G>T n.1116+263G>T n.228+263G>T n.1109+263G>T n.333+263G>T n.1377G>T c.76+263G>T (n.76+263G>T) n.77-261G>T c.380+263G>T c.-21+263G>T (n.-21+263G>T) | |
2 | g.240775591C= | CA1339283172 | KIF1A | c.958+260G= (n.958+260G=) c.94+260G= (n.94+260G=) n.151+260G= n.220+260G= n.1116+260G= n.228+260G= n.1109+260G= n.333+260G= n.1374G= c.76+260G= (n.76+260G=) n.76+260G= c.380+260G= c.-21+260G= (n.-21+260G=) | |
2 | g.240775591C>T | CA1339283173 | KIF1A | c.958+260G>A (n.958+260G>A) c.94+260G>A (n.94+260G>A) n.151+260G>A n.220+260G>A n.1116+260G>A n.228+260G>A n.1109+260G>A n.333+260G>A n.1374G>A c.76+260G>A (n.76+260G>A) n.76+260G>A c.380+260G>A c.-21+260G>A (n.-21+260G>A) | dbSNP |
2 | g.240775592T>C | CA68130669 | KIF1A | c.958+259A>G (n.958+259A>G) c.94+259A>G (n.94+259A>G) n.151+259A>G n.220+259A>G n.1116+259A>G n.228+259A>G n.1109+259A>G n.333+259A>G n.1373A>G c.76+259A>G (n.76+259A>G) n.76+259A>G c.380+259A>G c.-21+259A>G (n.-21+259A>G) | dbSNP |
2 | g.240775592T= | CA1339283174 | KIF1A | c.958+259A= (n.958+259A=) c.94+259A= (n.94+259A=) n.151+259A= n.220+259A= n.1116+259A= n.228+259A= n.1109+259A= n.333+259A= n.1373A= c.76+259A= (n.76+259A=) n.76+259A= c.380+259A= c.-21+259A= (n.-21+259A=) | |
2 | g.240775593dup | CA2754889051 | KIF1A | c.958+258dup (n.958+258dup) c.94+258dup (n.94+258dup) n.151+258dup n.220+258dup n.1116+258dup n.228+258dup n.1109+258dup n.333+258dup n.1372dup c.76+258dup (n.76+258dup) n.76+258dup c.380+258dup c.-21+258dup (n.-21+258dup) | |
2 | g.240775594A= | CA1339283175 | KIF1A | c.958+257T= (n.958+257T=) c.94+257T= (n.94+257T=) n.151+257T= n.220+257T= n.1116+257T= n.228+257T= n.1109+257T= n.333+257T= n.1371T= c.76+257T= (n.76+257T=) n.76+257T= c.380+257T= c.-21+257T= (n.-21+257T=) | |
2 | g.240775594A>G | CA766947379 | KIF1A | c.958+257T>C (n.958+257T>C) c.94+257T>C (n.94+257T>C) n.151+257T>C n.220+257T>C n.1116+257T>C n.228+257T>C n.1109+257T>C n.333+257T>C n.1371T>C c.76+257T>C (n.76+257T>C) n.76+257T>C c.380+257T>C c.-21+257T>C (n.-21+257T>C) | dbSNP |
2 | g.240775596A= | CA1339283176 | KIF1A | c.958+255T= (n.958+255T=) c.94+255T= (n.94+255T=) n.151+255T= n.220+255T= n.1116+255T= n.228+255T= n.1109+255T= n.333+255T= n.1369T= c.76+255T= (n.76+255T=) n.76+255T= c.380+255T= c.-21+255T= (n.-21+255T=) | |
2 | g.240775596A>C | CA1339283177 | KIF1A | c.958+255T>G (n.958+255T>G) c.94+255T>G (n.94+255T>G) n.151+255T>G n.220+255T>G n.1116+255T>G n.228+255T>G n.1109+255T>G n.333+255T>G n.1369T>G c.76+255T>G (n.76+255T>G) n.76+255T>G c.380+255T>G c.-21+255T>G (n.-21+255T>G) | dbSNP |
2 | g.240775596A>G | CA68130673 | KIF1A | c.958+255T>C (n.958+255T>C) c.94+255T>C (n.94+255T>C) n.151+255T>C n.220+255T>C n.1116+255T>C n.228+255T>C n.1109+255T>C n.333+255T>C n.1369T>C c.76+255T>C (n.76+255T>C) n.76+255T>C c.380+255T>C c.-21+255T>C (n.-21+255T>C) | dbSNP |
2 | g.240775597C= | CA1339283178 | KIF1A | c.958+254G= (n.958+254G=) c.94+254G= (n.94+254G=) n.151+254G= n.220+254G= n.1116+254G= n.228+254G= n.1109+254G= n.333+254G= n.1368G= c.76+254G= (n.76+254G=) n.76+254G= c.380+254G= c.-21+254G= (n.-21+254G=) | |
2 | g.240775597C>T | CA68130678 | KIF1A | c.958+254G>A (n.958+254G>A) c.94+254G>A (n.94+254G>A) n.151+254G>A n.220+254G>A n.1116+254G>A n.228+254G>A n.1109+254G>A n.333+254G>A n.1368G>A c.76+254G>A (n.76+254G>A) n.76+254G>A c.380+254G>A c.-21+254G>A (n.-21+254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775600G>C | CA68130684 | KIF1A | c.958+251C>G (n.958+251C>G) c.94+251C>G (n.94+251C>G) n.151+251C>G n.220+251C>G n.1116+251C>G n.228+251C>G n.1109+251C>G n.333+251C>G n.1365C>G c.76+251C>G (n.76+251C>G) n.76+251C>G c.380+251C>G c.-21+251C>G (n.-21+251C>G) | dbSNP |
2 | g.240775600G= | CA1339283179 | KIF1A | c.958+251C= (n.958+251C=) c.94+251C= (n.94+251C=) n.151+251C= n.220+251C= n.1116+251C= n.228+251C= n.1109+251C= n.333+251C= n.1365C= c.76+251C= (n.76+251C=) n.76+251C= c.380+251C= c.-21+251C= (n.-21+251C=) | |
2 | g.240775601C>A | CA1339283180 | KIF1A | c.958+250G>T (n.958+250G>T) c.94+250G>T (n.94+250G>T) n.151+250G>T n.220+250G>T n.1116+250G>T n.228+250G>T n.1109+250G>T n.333+250G>T n.1364G>T c.76+250G>T (n.76+250G>T) n.76+250G>T c.380+250G>T c.-21+250G>T (n.-21+250G>T) | dbSNP |
2 | g.240775601C= | CA1339283181 | KIF1A | c.958+250G= (n.958+250G=) c.94+250G= (n.94+250G=) n.151+250G= n.220+250G= n.1116+250G= n.228+250G= n.1109+250G= n.333+250G= n.1364G= c.76+250G= (n.76+250G=) n.76+250G= c.380+250G= c.-21+250G= (n.-21+250G=) | |
2 | g.240775605T>G | CA1339283183 | KIF1A | c.958+246A>C (n.958+246A>C) c.94+246A>C (n.94+246A>C) n.151+246A>C n.220+246A>C n.1116+246A>C n.228+246A>C n.1109+246A>C n.333+246A>C n.1360A>C c.76+246A>C (n.76+246A>C) n.76+246A>C c.380+246A>C c.-21+246A>C (n.-21+246A>C) | dbSNP |
2 | g.240775605T= | CA1339283182 | KIF1A | c.958+246A= (n.958+246A=) c.94+246A= (n.94+246A=) n.151+246A= n.220+246A= n.1116+246A= n.228+246A= n.1109+246A= n.333+246A= n.1360A= c.76+246A= (n.76+246A=) n.76+246A= c.380+246A= c.-21+246A= (n.-21+246A=) | |
2 | g.240775606G>A | CA68130710 | KIF1A | c.958+245C>T (n.958+245C>T) c.94+245C>T (n.94+245C>T) n.151+245C>T n.220+245C>T n.1116+245C>T n.228+245C>T n.1109+245C>T n.333+245C>T n.1359C>T c.76+245C>T (n.76+245C>T) n.76+245C>T c.380+245C>T c.-21+245C>T (n.-21+245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775606G= | CA1339283184 | KIF1A | c.958+245C= (n.958+245C=) c.94+245C= (n.94+245C=) n.151+245C= n.220+245C= n.1116+245C= n.228+245C= n.1109+245C= n.333+245C= n.1359C= c.76+245C= (n.76+245C=) n.76+245C= c.380+245C= c.-21+245C= (n.-21+245C=) |