Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240775413T>C | CA68130570 | KIF1A | c.958+438A>G (n.958+438A>G) c.94+438A>G (n.94+438A>G) n.151+438A>G n.220+438A>G n.1116+438A>G n.228+438A>G n.1109+438A>G n.333+438A>G n.1552A>G c.77-246A>G (n.77-246A>G) n.77-86A>G c.380+438A>G c.-21+438A>G (n.-21+438A>G) | dbSNP |
2 | g.240775413T= | CA1339283091 | KIF1A | c.958+438A= (n.958+438A=) c.94+438A= (n.94+438A=) n.151+438A= n.220+438A= n.1116+438A= n.228+438A= n.1109+438A= n.333+438A= n.1552A= c.77-246A= (n.77-246A=) n.77-86A= c.380+438A= c.-21+438A= (n.-21+438A=) | |
2 | g.240775418G>C | CA2701892895 | KIF1A | c.958+433C>G (n.958+433C>G) c.94+433C>G (n.94+433C>G) n.151+433C>G n.220+433C>G n.1116+433C>G n.228+433C>G n.1109+433C>G n.333+433C>G n.1547C>G c.77-251C>G (n.77-251C>G) n.77-91C>G c.380+433C>G c.-21+433C>G (n.-21+433C>G) | dbSNP |
2 | g.240775420C= | CA1339283092 | KIF1A | c.958+431G= (n.958+431G=) c.94+431G= (n.94+431G=) n.151+431G= n.220+431G= n.1116+431G= n.228+431G= n.1109+431G= n.333+431G= n.1545G= c.77-253G= (n.77-253G=) n.77-93G= c.380+431G= c.-21+431G= (n.-21+431G=) | |
2 | g.240775420C>T | CA1339283093 | KIF1A | c.958+431G>A (n.958+431G>A) c.94+431G>A (n.94+431G>A) n.151+431G>A n.220+431G>A n.1116+431G>A n.228+431G>A n.1109+431G>A n.333+431G>A n.1545G>A c.77-253G>A (n.77-253G>A) n.77-93G>A c.380+431G>A c.-21+431G>A (n.-21+431G>A) | dbSNP |
2 | g.240775422C>A | CA2701892940 | KIF1A | c.958+429G>T (n.958+429G>T) c.94+429G>T (n.94+429G>T) n.151+429G>T n.220+429G>T n.1116+429G>T n.228+429G>T n.1109+429G>T n.333+429G>T n.1543G>T c.77-255G>T (n.77-255G>T) n.77-95G>T c.380+429G>T c.-21+429G>T (n.-21+429G>T) | dbSNP |
2 | g.240775424C>A | CA1339283094 | KIF1A | c.958+427G>T (n.958+427G>T) c.94+427G>T (n.94+427G>T) n.151+427G>T n.220+427G>T n.1116+427G>T n.228+427G>T n.1109+427G>T n.333+427G>T n.1541G>T c.77-257G>T (n.77-257G>T) n.77-97G>T c.380+427G>T c.-21+427G>T (n.-21+427G>T) | dbSNP |
2 | g.240775424C= | CA1339283095 | KIF1A | c.958+427G= (n.958+427G=) c.94+427G= (n.94+427G=) n.151+427G= n.220+427G= n.1116+427G= n.228+427G= n.1109+427G= n.333+427G= n.1541G= c.77-257G= (n.77-257G=) n.77-97G= c.380+427G= c.-21+427G= (n.-21+427G=) | |
2 | g.240775424C>G | CA2701662771 | KIF1A | c.958+427G>C (n.958+427G>C) c.94+427G>C (n.94+427G>C) n.151+427G>C n.220+427G>C n.1116+427G>C n.228+427G>C n.1109+427G>C n.333+427G>C n.1541G>C c.77-257G>C (n.77-257G>C) n.77-97G>C c.380+427G>C c.-21+427G>C (n.-21+427G>C) | dbSNP |
2 | g.240775424C>T | CA1044071355 | KIF1A | c.958+427G>A (n.958+427G>A) c.94+427G>A (n.94+427G>A) n.151+427G>A n.220+427G>A n.1116+427G>A n.228+427G>A n.1109+427G>A n.333+427G>A n.1541G>A c.77-257G>A (n.77-257G>A) n.77-97G>A c.380+427G>A c.-21+427G>A (n.-21+427G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775426G>A | CA1339283097 | KIF1A | c.958+425C>T (n.958+425C>T) c.94+425C>T (n.94+425C>T) n.151+425C>T n.220+425C>T n.1116+425C>T n.228+425C>T n.1109+425C>T n.333+425C>T n.1539C>T c.77-259C>T (n.77-259C>T) n.77-99C>T c.380+425C>T c.-21+425C>T (n.-21+425C>T) | dbSNP |
2 | g.240775426G= | CA1339283096 | KIF1A | c.958+425C= (n.958+425C=) c.94+425C= (n.94+425C=) n.151+425C= n.220+425C= n.1116+425C= n.228+425C= n.1109+425C= n.333+425C= n.1539C= c.77-259C= (n.77-259C=) n.77-99C= c.380+425C= c.-21+425C= (n.-21+425C=) | |
2 | g.240775427C= | CA1339283098 | KIF1A | c.958+424G= (n.958+424G=) c.94+424G= (n.94+424G=) n.151+424G= n.220+424G= n.1116+424G= n.228+424G= n.1109+424G= n.333+424G= n.1538G= c.77-260G= (n.77-260G=) n.77-100G= c.380+424G= c.-21+424G= (n.-21+424G=) | |
2 | g.240775427C>T | CA1339283099 | KIF1A | c.958+424G>A (n.958+424G>A) c.94+424G>A (n.94+424G>A) n.151+424G>A n.220+424G>A n.1116+424G>A n.228+424G>A n.1109+424G>A n.333+424G>A n.1538G>A c.77-260G>A (n.77-260G>A) n.77-100G>A c.380+424G>A c.-21+424G>A (n.-21+424G>A) | dbSNP |
2 | g.240775429C= | CA1339283100 | KIF1A | c.958+422G= (n.958+422G=) c.94+422G= (n.94+422G=) n.151+422G= n.220+422G= n.1116+422G= n.228+422G= n.1109+422G= n.333+422G= n.1536G= c.77-262G= (n.77-262G=) n.77-102G= c.380+422G= c.-21+422G= (n.-21+422G=) | |
2 | g.240775429C>T | CA1044071358 | KIF1A | c.958+422G>A (n.958+422G>A) c.94+422G>A (n.94+422G>A) n.151+422G>A n.220+422G>A n.1116+422G>A n.228+422G>A n.1109+422G>A n.333+422G>A n.1536G>A c.77-262G>A (n.77-262G>A) n.77-102G>A c.380+422G>A c.-21+422G>A (n.-21+422G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775429_240775442delinsCAGAACTCAGACGG | CA1339283101 | KIF1A | c.958+409_958+422delinsCCGTCTGAGTTCTG (n.958+409_958+422delinsCCGTCTGAGTTCTG) c.94+409_94+422delinsCCGTCTGAGTTCTG (n.94+409_94+422delinsCCGTCTGAGTTCTG) n.151+409_151+422delinsCCGTCTGAGTTCTG n.220+409_220+422delinsCCGTCTGAGTTCTG n.1116+409_1116+422delinsCCGTCTGAGTTCTG n.228+409_228+422delinsCCGTCTGAGTTCTG n.1109+409_1109+422delinsCCGTCTGAGTTCTG n.333+409_333+422delinsCCGTCTGAGTTCTG n.1523_1536delinsCCGTCTGAGTTCTG c.77-275_77-262delinsCCGTCTGAGTTCTG (n.77-275_77-262delinsCCGTCTGAGTTCTG) n.77-115_77-102delinsCCGTCTGAGTTCTG c.380+409_380+422delinsCCGTCTGAGTTCTG c.-21+409_-21+422delinsCCGTCTGAGTTCTG (n.-21+409_-21+422delinsCCGTCTGAGTTCTG) | |
2 | g.240775434_240775446del | CA1339283102 | KIF1A | c.958+409_958+421del (n.958+409_958+421del) c.94+409_94+421del (n.94+409_94+421del) n.151+409_151+421del n.220+409_220+421del n.1116+409_1116+421del n.228+409_228+421del n.1109+409_1109+421del n.333+409_333+421del n.1523_1535del c.77-275_77-263del (n.77-275_77-263del) n.77-115_77-103del c.380+409_380+421del c.-21+409_-21+421del (n.-21+409_-21+421del) | dbSNP |
2 | g.240775440C= | CA1339283103 | KIF1A | c.958+411G= (n.958+411G=) c.94+411G= (n.94+411G=) n.151+411G= n.220+411G= n.1116+411G= n.228+411G= n.1109+411G= n.333+411G= n.1525G= c.77-273G= (n.77-273G=) n.77-113G= c.380+411G= c.-21+411G= (n.-21+411G=) | |
2 | g.240775440C>T | CA766947330 | KIF1A | c.958+411G>A (n.958+411G>A) c.94+411G>A (n.94+411G>A) n.151+411G>A n.220+411G>A n.1116+411G>A n.228+411G>A n.1109+411G>A n.333+411G>A n.1525G>A c.77-273G>A (n.77-273G>A) n.77-113G>A c.380+411G>A c.-21+411G>A (n.-21+411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775441G>A | CA68130577 | KIF1A | c.958+410C>T (n.958+410C>T) c.94+410C>T (n.94+410C>T) n.151+410C>T n.220+410C>T n.1116+410C>T n.228+410C>T n.1109+410C>T n.333+410C>T n.1524C>T c.77-274C>T (n.77-274C>T) n.77-114C>T c.380+410C>T c.-21+410C>T (n.-21+410C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775441G= | CA1339283104 | KIF1A | c.958+410C= (n.958+410C=) c.94+410C= (n.94+410C=) n.151+410C= n.220+410C= n.1116+410C= n.228+410C= n.1109+410C= n.333+410C= n.1524C= c.77-274C= (n.77-274C=) n.77-114C= c.380+410C= c.-21+410C= (n.-21+410C=) | |
2 | g.240775441G>T | CA766947333 | KIF1A | c.958+410C>A (n.958+410C>A) c.94+410C>A (n.94+410C>A) n.151+410C>A n.220+410C>A n.1116+410C>A n.228+410C>A n.1109+410C>A n.333+410C>A n.1524C>A c.77-274C>A (n.77-274C>A) n.77-114C>A c.380+410C>A c.-21+410C>A (n.-21+410C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775442G>A | CA68130578 | KIF1A | c.958+409C>T (n.958+409C>T) c.94+409C>T (n.94+409C>T) n.151+409C>T n.220+409C>T n.1116+409C>T n.228+409C>T n.1109+409C>T n.333+409C>T n.1523C>T c.77-275C>T (n.77-275C>T) n.77-115C>T c.380+409C>T c.-21+409C>T (n.-21+409C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775442G= | CA1339283106 | KIF1A | c.958+409C= (n.958+409C=) c.94+409C= (n.94+409C=) n.151+409C= n.220+409C= n.1116+409C= n.228+409C= n.1109+409C= n.333+409C= n.1523C= c.77-275C= (n.77-275C=) n.77-115C= c.380+409C= c.-21+409C= (n.-21+409C=) | |
2 | g.240775442_240775445delinsGAGA | CA1339283105 | KIF1A | c.958+406_958+409delinsTCTC (n.958+406_958+409delinsTCTC) c.94+406_94+409delinsTCTC (n.94+406_94+409delinsTCTC) n.151+406_151+409delinsTCTC n.220+406_220+409delinsTCTC n.1116+406_1116+409delinsTCTC n.228+406_228+409delinsTCTC n.1109+406_1109+409delinsTCTC n.333+406_333+409delinsTCTC n.1520_1523delinsTCTC c.77-278_77-275delinsTCTC (n.77-278_77-275delinsTCTC) n.77-118_77-115delinsTCTC c.380+406_380+409delinsTCTC c.-21+406_-21+409delinsTCTC (n.-21+406_-21+409delinsTCTC) | |
2 | g.240775443A= | CA1339283107 | KIF1A | c.958+408T= (n.958+408T=) c.94+408T= (n.94+408T=) n.151+408T= n.220+408T= n.1116+408T= n.228+408T= n.1109+408T= n.333+408T= n.1522T= c.77-276T= (n.77-276T=) n.77-116T= c.380+408T= c.-21+408T= (n.-21+408T=) | |
2 | g.240775443A>C | CA1339283108 | KIF1A | c.958+408T>G (n.958+408T>G) c.94+408T>G (n.94+408T>G) n.151+408T>G n.220+408T>G n.1116+408T>G n.228+408T>G n.1109+408T>G n.333+408T>G n.1522T>G c.77-276T>G (n.77-276T>G) n.77-116T>G c.380+408T>G c.-21+408T>G (n.-21+408T>G) | dbSNP |
2 | g.240775446_240775448del | CA68130579 | KIF1A | c.958+406_958+408del (n.958+406_958+408del) c.94+406_94+408del (n.94+406_94+408del) n.151+406_151+408del n.220+406_220+408del n.1116+406_1116+408del n.228+406_228+408del n.1109+406_1109+408del n.333+406_333+408del n.1520_1522del c.77-278_77-276del (n.77-278_77-276del) n.77-118_77-116del c.380+406_380+408del c.-21+406_-21+408del (n.-21+406_-21+408del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775448A= | CA1339283109 | KIF1A | c.958+403T= (n.958+403T=) c.94+403T= (n.94+403T=) n.151+403T= n.220+403T= n.1116+403T= n.228+403T= n.1109+403T= n.333+403T= n.1517T= c.77-281T= (n.77-281T=) n.77-121T= c.380+403T= c.-21+403T= (n.-21+403T=) | |
2 | g.240775448A>G | CA68130580 | KIF1A | c.958+403T>C (n.958+403T>C) c.94+403T>C (n.94+403T>C) n.151+403T>C n.220+403T>C n.1116+403T>C n.228+403T>C n.1109+403T>C n.333+403T>C n.1517T>C c.77-281T>C (n.77-281T>C) n.77-121T>C c.380+403T>C c.-21+403T>C (n.-21+403T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775449G>C | CA1339283111 | KIF1A | c.958+402C>G (n.958+402C>G) c.94+402C>G (n.94+402C>G) n.151+402C>G n.220+402C>G n.1116+402C>G n.228+402C>G n.1109+402C>G n.333+402C>G n.1516C>G c.77-282C>G (n.77-282C>G) n.77-122C>G c.380+402C>G c.-21+402C>G (n.-21+402C>G) | dbSNP |
2 | g.240775449G= | CA1339283110 | KIF1A | c.958+402C= (n.958+402C=) c.94+402C= (n.94+402C=) n.151+402C= n.220+402C= n.1116+402C= n.228+402C= n.1109+402C= n.333+402C= n.1516C= c.77-282C= (n.77-282C=) n.77-122C= c.380+402C= c.-21+402C= (n.-21+402C=) | |
2 | g.240775450G>T | CA2754889049 | KIF1A | c.958+401C>A (n.958+401C>A) c.94+401C>A (n.94+401C>A) n.151+401C>A n.220+401C>A n.1116+401C>A n.228+401C>A n.1109+401C>A n.333+401C>A n.1515C>A c.77-283C>A (n.77-283C>A) n.77-123C>A c.380+401C>A c.-21+401C>A (n.-21+401C>A) | |
2 | g.240775452G>A | CA68130585 | KIF1A | c.958+399C>T (n.958+399C>T) c.94+399C>T (n.94+399C>T) n.151+399C>T n.220+399C>T n.1116+399C>T n.228+399C>T n.1109+399C>T n.333+399C>T n.1513C>T c.77-285C>T (n.77-285C>T) n.77-125C>T c.380+399C>T c.-21+399C>T (n.-21+399C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775452G= | CA1339283112 | KIF1A | c.958+399C= (n.958+399C=) c.94+399C= (n.94+399C=) n.151+399C= n.220+399C= n.1116+399C= n.228+399C= n.1109+399C= n.333+399C= n.1513C= c.77-285C= (n.77-285C=) n.77-125C= c.380+399C= c.-21+399C= (n.-21+399C=) | |
2 | g.240775454T>C | CA540530206 | KIF1A | c.958+397A>G (n.958+397A>G) c.94+397A>G (n.94+397A>G) n.151+397A>G n.220+397A>G n.1116+397A>G n.228+397A>G n.1109+397A>G n.333+397A>G n.1511A>G c.77-287A>G (n.77-287A>G) n.77-127A>G c.380+397A>G c.-21+397A>G (n.-21+397A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240775454T>G | CA1339283113 | KIF1A | c.958+397A>C (n.958+397A>C) c.94+397A>C (n.94+397A>C) n.151+397A>C n.220+397A>C n.1116+397A>C n.228+397A>C n.1109+397A>C n.333+397A>C n.1511A>C c.77-287A>C (n.77-287A>C) n.77-127A>C c.380+397A>C c.-21+397A>C (n.-21+397A>C) | dbSNP |
2 | g.240775454T= | CA1339283114 | KIF1A | c.958+397A= (n.958+397A=) c.94+397A= (n.94+397A=) n.151+397A= n.220+397A= n.1116+397A= n.228+397A= n.1109+397A= n.333+397A= n.1511A= c.77-287A= (n.77-287A=) n.77-127A= c.380+397A= c.-21+397A= (n.-21+397A=) | |
2 | g.240775458T>C | CA766947337 | KIF1A | c.958+393A>G (n.958+393A>G) c.94+393A>G (n.94+393A>G) n.151+393A>G n.220+393A>G n.1116+393A>G n.228+393A>G n.1109+393A>G n.333+393A>G n.1507A>G c.77-291A>G (n.77-291A>G) n.77-131A>G c.380+393A>G c.-21+393A>G (n.-21+393A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775458T= | CA1339283115 | KIF1A | c.958+393A= (n.958+393A=) c.94+393A= (n.94+393A=) n.151+393A= n.220+393A= n.1116+393A= n.228+393A= n.1109+393A= n.333+393A= n.1507A= c.77-291A= (n.77-291A=) n.77-131A= c.380+393A= c.-21+393A= (n.-21+393A=) | |
2 | g.240775462A= | CA1339283116 | KIF1A | c.958+389T= (n.958+389T=) c.94+389T= (n.94+389T=) n.151+389T= n.220+389T= n.1116+389T= n.228+389T= n.1109+389T= n.333+389T= n.1503T= c.77-295T= (n.77-295T=) n.77-135T= c.380+389T= c.-21+389T= (n.-21+389T=) | |
2 | g.240775463dup | CA916813776 | KIF1A | c.958+388dup (n.958+388dup) c.94+388dup (n.94+388dup) n.151+388dup n.220+388dup n.1116+388dup n.228+388dup n.1109+388dup n.333+388dup n.1502dup c.77-296dup (n.77-296dup) n.77-136dup c.380+388dup c.-21+388dup (n.-21+388dup) | dbSNP |
2 | g.240775464C= | CA1339283117 | KIF1A | c.958+387G= (n.958+387G=) c.94+387G= (n.94+387G=) n.151+387G= n.220+387G= n.1116+387G= n.228+387G= n.1109+387G= n.333+387G= n.1501G= c.77-297G= (n.77-297G=) n.77-137G= c.380+387G= c.-21+387G= (n.-21+387G=) | |
2 | g.240775464C>G | CA766947340 | KIF1A | c.958+387G>C (n.958+387G>C) c.94+387G>C (n.94+387G>C) n.151+387G>C n.220+387G>C n.1116+387G>C n.228+387G>C n.1109+387G>C n.333+387G>C n.1501G>C c.77-297G>C (n.77-297G>C) n.77-137G>C c.380+387G>C c.-21+387G>C (n.-21+387G>C) | dbSNP |
2 | g.240775464C>T | CA766947339 | KIF1A | c.958+387G>A (n.958+387G>A) c.94+387G>A (n.94+387G>A) n.151+387G>A n.220+387G>A n.1116+387G>A n.228+387G>A n.1109+387G>A n.333+387G>A n.1501G>A c.77-297G>A (n.77-297G>A) n.77-137G>A c.380+387G>A c.-21+387G>A (n.-21+387G>A) | dbSNP |
2 | g.240775465C= | CA1339283118 | KIF1A | c.958+386G= (n.958+386G=) c.94+386G= (n.94+386G=) n.151+386G= n.220+386G= n.1116+386G= n.228+386G= n.1109+386G= n.333+386G= n.1500G= c.77-298G= (n.77-298G=) n.77-138G= c.380+386G= c.-21+386G= (n.-21+386G=) | |
2 | g.240775465C>G | CA68130594 | KIF1A | c.958+386G>C (n.958+386G>C) c.94+386G>C (n.94+386G>C) n.151+386G>C n.220+386G>C n.1116+386G>C n.228+386G>C n.1109+386G>C n.333+386G>C n.1500G>C c.77-298G>C (n.77-298G>C) n.77-138G>C c.380+386G>C c.-21+386G>C (n.-21+386G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775468T>C | CA1339283120 | KIF1A | c.958+383A>G (n.958+383A>G) c.94+383A>G (n.94+383A>G) n.151+383A>G n.220+383A>G n.1116+383A>G n.228+383A>G n.1109+383A>G n.333+383A>G n.1497A>G c.77-301A>G (n.77-301A>G) n.77-141A>G c.380+383A>G c.-21+383A>G (n.-21+383A>G) | dbSNP |
2 | g.240775468T= | CA1339283119 | KIF1A | c.958+383A= (n.958+383A=) c.94+383A= (n.94+383A=) n.151+383A= n.220+383A= n.1116+383A= n.228+383A= n.1109+383A= n.333+383A= n.1497A= c.77-301A= (n.77-301A=) n.77-141A= c.380+383A= c.-21+383A= (n.-21+383A=) | |
2 | g.240775474T>A | CA1339283122 | KIF1A | c.958+377A>T (n.958+377A>T) c.94+377A>T (n.94+377A>T) n.151+377A>T n.220+377A>T n.1116+377A>T n.228+377A>T n.1109+377A>T n.333+377A>T n.1491A>T c.77-307A>T (n.77-307A>T) n.77-147A>T c.380+377A>T c.-21+377A>T (n.-21+377A>T) | dbSNP |
2 | g.240775474T= | CA1339283121 | KIF1A | c.958+377A= (n.958+377A=) c.94+377A= (n.94+377A=) n.151+377A= n.220+377A= n.1116+377A= n.228+377A= n.1109+377A= n.333+377A= n.1491A= c.77-307A= (n.77-307A=) n.77-147A= c.380+377A= c.-21+377A= (n.-21+377A=) | |
2 | g.240775476C= | CA1339283123 | KIF1A | c.958+375G= (n.958+375G=) c.94+375G= (n.94+375G=) n.151+375G= n.220+375G= n.1116+375G= n.228+375G= n.1109+375G= n.333+375G= n.1489G= c.77-309G= (n.77-309G=) n.77-149G= c.380+375G= c.-21+375G= (n.-21+375G=) | |
2 | g.240775476C>T | CA1339283124 | KIF1A | c.958+375G>A (n.958+375G>A) c.94+375G>A (n.94+375G>A) n.151+375G>A n.220+375G>A n.1116+375G>A n.228+375G>A n.1109+375G>A n.333+375G>A n.1489G>A c.77-309G>A (n.77-309G>A) n.77-149G>A c.380+375G>A c.-21+375G>A (n.-21+375G>A) | dbSNP |
2 | g.240775478G>A | CA1339283126 | KIF1A | c.958+373C>T (n.958+373C>T) c.94+373C>T (n.94+373C>T) n.151+373C>T n.220+373C>T n.1116+373C>T n.228+373C>T n.1109+373C>T n.333+373C>T n.1487C>T c.77-311C>T (n.77-311C>T) n.77-151C>T c.380+373C>T c.-21+373C>T (n.-21+373C>T) | dbSNP |
2 | g.240775478G= | CA1339283125 | KIF1A | c.958+373C= (n.958+373C=) c.94+373C= (n.94+373C=) n.151+373C= n.220+373C= n.1116+373C= n.228+373C= n.1109+373C= n.333+373C= n.1487C= c.77-311C= (n.77-311C=) n.77-151C= c.380+373C= c.-21+373C= (n.-21+373C=) | |
2 | g.240775483C= | CA1339283127 | KIF1A | c.958+368G= (n.958+368G=) c.94+368G= (n.94+368G=) n.151+368G= n.220+368G= n.1116+368G= n.228+368G= n.1109+368G= n.333+368G= n.1482G= c.77-316G= (n.77-316G=) n.77-156G= c.380+368G= c.-21+368G= (n.-21+368G=) | |
2 | g.240775483C>G | CA766947342 | KIF1A | c.958+368G>C (n.958+368G>C) c.94+368G>C (n.94+368G>C) n.151+368G>C n.220+368G>C n.1116+368G>C n.228+368G>C n.1109+368G>C n.333+368G>C n.1482G>C c.77-316G>C (n.77-316G>C) n.77-156G>C c.380+368G>C c.-21+368G>C (n.-21+368G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775485G>A | CA1339283128 | KIF1A | c.958+366C>T (n.958+366C>T) c.94+366C>T (n.94+366C>T) n.151+366C>T n.220+366C>T n.1116+366C>T n.228+366C>T n.1109+366C>T n.333+366C>T n.1480C>T c.77-318C>T (n.77-318C>T) n.77-158C>T c.380+366C>T c.-21+366C>T (n.-21+366C>T) | dbSNP |
2 | g.240775485G= | CA1339283129 | KIF1A | c.958+366C= (n.958+366C=) c.94+366C= (n.94+366C=) n.151+366C= n.220+366C= n.1116+366C= n.228+366C= n.1109+366C= n.333+366C= n.1480C= c.77-318C= (n.77-318C=) n.77-158C= c.380+366C= c.-21+366C= (n.-21+366C=) | |
2 | g.240775487G>A | CA1044071379 | KIF1A | c.958+364C>T (n.958+364C>T) c.94+364C>T (n.94+364C>T) n.151+364C>T n.220+364C>T n.1116+364C>T n.228+364C>T n.1109+364C>T n.333+364C>T n.1478C>T c.77-320C>T (n.77-320C>T) n.77-160C>T c.380+364C>T c.-21+364C>T (n.-21+364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775487G= | CA1339283130 | KIF1A | c.958+364C= (n.958+364C=) c.94+364C= (n.94+364C=) n.151+364C= n.220+364C= n.1116+364C= n.228+364C= n.1109+364C= n.333+364C= n.1478C= c.77-320C= (n.77-320C=) n.77-160C= c.380+364C= c.-21+364C= (n.-21+364C=) | |
2 | g.240775488C= | CA1339283131 | KIF1A | c.958+363G= (n.958+363G=) c.94+363G= (n.94+363G=) n.151+363G= n.220+363G= n.1116+363G= n.228+363G= n.1109+363G= n.333+363G= n.1477G= c.77-321G= (n.77-321G=) n.77-161G= c.380+363G= c.-21+363G= (n.-21+363G=) | |
2 | g.240775488C>T | CA68130598 | KIF1A | c.958+363G>A (n.958+363G>A) c.94+363G>A (n.94+363G>A) n.151+363G>A n.220+363G>A n.1116+363G>A n.228+363G>A n.1109+363G>A n.333+363G>A n.1477G>A c.77-321G>A (n.77-321G>A) n.77-161G>A c.380+363G>A c.-21+363G>A (n.-21+363G>A) | dbSNP |
2 | g.240775496T>C | CA766947343 | KIF1A | c.958+355A>G (n.958+355A>G) c.94+355A>G (n.94+355A>G) n.151+355A>G n.220+355A>G n.1116+355A>G n.228+355A>G n.1109+355A>G n.333+355A>G n.1469A>G c.77-329A>G (n.77-329A>G) n.77-169A>G c.380+355A>G c.-21+355A>G (n.-21+355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775496T= | CA1339283132 | KIF1A | c.958+355A= (n.958+355A=) c.94+355A= (n.94+355A=) n.151+355A= n.220+355A= n.1116+355A= n.228+355A= n.1109+355A= n.333+355A= n.1469A= c.77-329A= (n.77-329A=) n.77-169A= c.380+355A= c.-21+355A= (n.-21+355A=) | |
2 | g.240775497C= | CA1339283133 | KIF1A | c.958+354G= (n.958+354G=) c.94+354G= (n.94+354G=) n.151+354G= n.220+354G= n.1116+354G= n.228+354G= n.1109+354G= n.333+354G= n.1468G= c.77-330G= (n.77-330G=) n.77-170G= c.380+354G= c.-21+354G= (n.-21+354G=) | |
2 | g.240775497C>T | CA68130600 | KIF1A | c.958+354G>A (n.958+354G>A) c.94+354G>A (n.94+354G>A) n.151+354G>A n.220+354G>A n.1116+354G>A n.228+354G>A n.1109+354G>A n.333+354G>A n.1468G>A c.77-330G>A (n.77-330G>A) n.77-170G>A c.380+354G>A c.-21+354G>A (n.-21+354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775498G>A | CA540530207 | KIF1A | c.958+353C>T (n.958+353C>T) c.94+353C>T (n.94+353C>T) n.151+353C>T n.220+353C>T n.1116+353C>T n.228+353C>T n.1109+353C>T n.333+353C>T n.1467C>T c.77-331C>T (n.77-331C>T) n.77-171C>T c.380+353C>T c.-21+353C>T (n.-21+353C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775498G= | CA1339283134 | KIF1A | c.958+353C= (n.958+353C=) c.94+353C= (n.94+353C=) n.151+353C= n.220+353C= n.1116+353C= n.228+353C= n.1109+353C= n.333+353C= n.1467C= c.77-331C= (n.77-331C=) n.77-171C= c.380+353C= c.-21+353C= (n.-21+353C=) | |
2 | g.240775499C= | CA1339283135 | KIF1A | c.958+352G= (n.958+352G=) c.94+352G= (n.94+352G=) n.151+352G= n.220+352G= n.1116+352G= n.228+352G= n.1109+352G= n.333+352G= n.1466G= c.77-332G= (n.77-332G=) n.77-172G= c.380+352G= c.-21+352G= (n.-21+352G=) | |
2 | g.240775499C>T | CA68130604 | KIF1A | c.958+352G>A (n.958+352G>A) c.94+352G>A (n.94+352G>A) n.151+352G>A n.220+352G>A n.1116+352G>A n.228+352G>A n.1109+352G>A n.333+352G>A n.1466G>A c.77-332G>A (n.77-332G>A) n.77-172G>A c.380+352G>A c.-21+352G>A (n.-21+352G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775500G>A | CA68130610 | KIF1A | c.958+351C>T (n.958+351C>T) c.94+351C>T (n.94+351C>T) n.151+351C>T n.220+351C>T n.1116+351C>T n.228+351C>T n.1109+351C>T n.333+351C>T n.1465C>T c.77-333C>T (n.77-333C>T) n.77-173C>T c.380+351C>T c.-21+351C>T (n.-21+351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775500G= | CA1339283136 | KIF1A | c.958+351C= (n.958+351C=) c.94+351C= (n.94+351C=) n.151+351C= n.220+351C= n.1116+351C= n.228+351C= n.1109+351C= n.333+351C= n.1465C= c.77-333C= (n.77-333C=) n.77-173C= c.380+351C= c.-21+351C= (n.-21+351C=) | |
2 | g.240775500G>T | CA766947347 | KIF1A | c.958+351C>A (n.958+351C>A) c.94+351C>A (n.94+351C>A) n.151+351C>A n.220+351C>A n.1116+351C>A n.228+351C>A n.1109+351C>A n.333+351C>A n.1465C>A c.77-333C>A (n.77-333C>A) n.77-173C>A c.380+351C>A c.-21+351C>A (n.-21+351C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775504C>A | CA1339283138 | KIF1A | c.958+347G>T (n.958+347G>T) c.94+347G>T (n.94+347G>T) n.151+347G>T n.220+347G>T n.1116+347G>T n.228+347G>T n.1109+347G>T n.333+347G>T n.1461G>T c.77-337G>T (n.77-337G>T) n.77-177G>T c.380+347G>T c.-21+347G>T (n.-21+347G>T) | dbSNP |
2 | g.240775504C= | CA1339283137 | KIF1A | c.958+347G= (n.958+347G=) c.94+347G= (n.94+347G=) n.151+347G= n.220+347G= n.1116+347G= n.228+347G= n.1109+347G= n.333+347G= n.1461G= c.77-337G= (n.77-337G=) n.77-177G= c.380+347G= c.-21+347G= (n.-21+347G=) | |
2 | g.240775505A= | CA1339283139 | KIF1A | c.958+346T= (n.958+346T=) c.94+346T= (n.94+346T=) n.151+346T= n.220+346T= n.1116+346T= n.228+346T= n.1109+346T= n.333+346T= n.1460T= c.77-338T= (n.77-338T=) n.77-178T= c.380+346T= c.-21+346T= (n.-21+346T=) | |
2 | g.240775505A>G | CA68130614 | KIF1A | c.958+346T>C (n.958+346T>C) c.94+346T>C (n.94+346T>C) n.151+346T>C n.220+346T>C n.1116+346T>C n.228+346T>C n.1109+346T>C n.333+346T>C n.1460T>C c.77-338T>C (n.77-338T>C) n.77-178T>C c.380+346T>C c.-21+346T>C (n.-21+346T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775505A>T | CA68130625 | KIF1A | c.958+346T>A (n.958+346T>A) c.94+346T>A (n.94+346T>A) n.151+346T>A n.220+346T>A n.1116+346T>A n.228+346T>A n.1109+346T>A n.333+346T>A n.1460T>A c.77-338T>A (n.77-338T>A) n.77-178T>A c.380+346T>A c.-21+346T>A (n.-21+346T>A) | dbSNP |
2 | g.240775506G>A | CA68130642 | KIF1A | c.958+345C>T (n.958+345C>T) c.94+345C>T (n.94+345C>T) n.151+345C>T n.220+345C>T n.1116+345C>T n.228+345C>T n.1109+345C>T n.333+345C>T n.1459C>T c.77-339C>T (n.77-339C>T) n.77-179C>T c.380+345C>T c.-21+345C>T (n.-21+345C>T) | dbSNP |
2 | g.240775506G= | CA1339283140 | KIF1A | c.958+345C= (n.958+345C=) c.94+345C= (n.94+345C=) n.151+345C= n.220+345C= n.1116+345C= n.228+345C= n.1109+345C= n.333+345C= n.1459C= c.77-339C= (n.77-339C=) n.77-179C= c.380+345C= c.-21+345C= (n.-21+345C=) | |
2 | g.240775507G>C | CA2740381882 | KIF1A | c.958+344C>G (n.958+344C>G) c.94+344C>G (n.94+344C>G) n.151+344C>G n.220+344C>G n.1116+344C>G n.228+344C>G n.1109+344C>G n.333+344C>G n.1458C>G c.77-340C>G (n.77-340C>G) n.77-180C>G c.380+344C>G c.-21+344C>G (n.-21+344C>G) | |
2 | g.240775508_240775509delinsTC | CA1339283141 | KIF1A | c.958+342_958+343delinsGA (n.958+342_958+343delinsGA) c.94+342_94+343delinsGA (n.94+342_94+343delinsGA) n.151+342_151+343delinsGA n.220+342_220+343delinsGA n.1116+342_1116+343delinsGA n.228+342_228+343delinsGA n.1109+342_1109+343delinsGA n.333+342_333+343delinsGA n.1456_1457delinsGA c.77-342_77-341delinsGA (n.77-342_77-341delinsGA) n.77-182_77-181delinsGA c.380+342_380+343delinsGA c.-21+342_-21+343delinsGA (n.-21+342_-21+343delinsGA) | |
2 | g.240775512del | CA1339283142 | KIF1A | c.958+342del (n.958+342del) c.94+342del (n.94+342del) n.151+342del n.220+342del n.1116+342del n.228+342del n.1109+342del n.333+342del n.1456del c.77-342del (n.77-342del) n.77-182del c.380+342del c.-21+342del (n.-21+342del) | dbSNP |
2 | g.240775510C>A | CA2531799335 | KIF1A | c.958+341G>T (n.958+341G>T) c.94+341G>T (n.94+341G>T) n.151+341G>T n.220+341G>T n.1116+341G>T n.228+341G>T n.1109+341G>T n.333+341G>T n.1455G>T c.76+341G>T (n.76+341G>T) n.77-183G>T c.380+341G>T c.-21+341G>T (n.-21+341G>T) | |
2 | g.240775512C= | CA1339283143 | KIF1A | c.958+339G= (n.958+339G=) c.94+339G= (n.94+339G=) n.151+339G= n.220+339G= n.1116+339G= n.228+339G= n.1109+339G= n.333+339G= n.1453G= c.76+339G= (n.76+339G=) n.77-185G= c.380+339G= c.-21+339G= (n.-21+339G=) | |
2 | g.240775512C>T | CA766947350 | KIF1A | c.958+339G>A (n.958+339G>A) c.94+339G>A (n.94+339G>A) n.151+339G>A n.220+339G>A n.1116+339G>A n.228+339G>A n.1109+339G>A n.333+339G>A n.1453G>A c.76+339G>A (n.76+339G>A) n.77-185G>A c.380+339G>A c.-21+339G>A (n.-21+339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775513G>A | CA68130647 | KIF1A | c.958+338C>T (n.958+338C>T) c.94+338C>T (n.94+338C>T) n.151+338C>T n.220+338C>T n.1116+338C>T n.228+338C>T n.1109+338C>T n.333+338C>T n.1452C>T c.76+338C>T (n.76+338C>T) n.77-186C>T c.380+338C>T c.-21+338C>T (n.-21+338C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240775513G= | CA1339283144 | KIF1A | c.958+338C= (n.958+338C=) c.94+338C= (n.94+338C=) n.151+338C= n.220+338C= n.1116+338C= n.228+338C= n.1109+338C= n.333+338C= n.1452C= c.76+338C= (n.76+338C=) n.77-186C= c.380+338C= c.-21+338C= (n.-21+338C=) | |
2 | g.240775513G>T | CA2541032018 | KIF1A | c.958+338C>A (n.958+338C>A) c.94+338C>A (n.94+338C>A) n.151+338C>A n.220+338C>A n.1116+338C>A n.228+338C>A n.1109+338C>A n.333+338C>A n.1452C>A c.76+338C>A (n.76+338C>A) n.77-186C>A c.380+338C>A c.-21+338C>A (n.-21+338C>A) |