Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.240576567G>ACA351285949RNPEPL1c.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
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2g.240576567G>CCA351285951RNPEPL1c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.110-1G>C (n.110-1G>C)
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n.1656G>C
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2g.240576567G>TCA351285953RNPEPL1c.1543G>T (p.Gly515Cys)
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c.852C>A (p.Gly284=)
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2g.240576569C=CA1339183953RNPEPL1c.1545C= (p.Gly515=)
c.852C= (p.Gly284=)
c.111C= (p.Gly37=)
c.186C= (p.Gly62=)
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2g.240576569C>GCA432232345RNPEPL1c.1545C>G (p.Gly515=)
c.852C>G (p.Gly284=)
c.111C>G (p.Gly37=)
c.186C>G (p.Gly62=)
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n.691C>G
c.1512C>G (p.Gly504=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576569C>TCA432232344RNPEPL1c.1545C>T (p.Gly515=)
c.852C>T (p.Gly284=)
c.111C>T (p.Gly37=)
c.186C>T (p.Gly62=)
n.381C>T
n.348C>T
n.2479C>T
n.1658C>T
n.691C>T
c.1512C>T (p.Gly504=)
2g.240576570C>ACA351285963RNPEPL1c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
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2g.240576570C=CA1339183954RNPEPL1c.1546C= (p.Pro516=)
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c.112C= (p.Pro38=)
c.187C= (p.Pro63=)
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n.692C=
c.1513C= (p.Pro505=)
2g.240576570C>GCA351285966RNPEPL1c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.382C>G
n.349C>G
n.2480C>G
n.1659C>G
n.692C>G
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576570C>TCA351285967RNPEPL1c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
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n.1659C>T
n.692C>T
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
2g.240576571C>ACA351285971RNPEPL1c.1547C>A (p.Pro516Gln)
c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
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n.350C>A
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n.693C>A
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
2g.240576571C=CA1339183955RNPEPL1c.1547C= (p.Pro516=)
c.854C= (p.Pro285=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.188C= (p.Pro63=)
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n.1660C=
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2g.240576571C>GCA351285972RNPEPL1c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
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 gnomAD v4
2g.240576571C>TCA2205168RNPEPL1c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.383C>T
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c.1514C>T (p.Pro505Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240576572G>ACA2205169RNPEPL1c.1548G>A (p.Pro516=)
c.855G>A (p.Pro285=)
c.114G>A (p.Pro38=)
c.189G>A (p.Pro63=)
n.384G>A
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n.2482G>A
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n.694G>A
c.1515G>A (p.Pro505=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576572G>CCA432232352RNPEPL1c.1548G>C (p.Pro516=)
c.855G>C (p.Pro285=)
c.114G>C (p.Pro38=)
c.189G>C (p.Pro63=)
n.384G>C
n.351G>C
n.2482G>C
n.1661G>C
n.694G>C
c.1515G>C (p.Pro505=)
2g.240576572G=CA1339183956RNPEPL1c.1548G= (p.Pro516=)
c.855G= (p.Pro285=)
c.114G= (p.Pro38=)
c.189G= (p.Pro63=)
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n.2482G=
n.1661G=
n.694G=
c.1515G= (p.Pro505=)
2g.240576572G>TCA432232351RNPEPL1c.1548G>T (p.Pro516=)
c.855G>T (p.Pro285=)
c.114G>T (p.Pro38=)
c.189G>T (p.Pro63=)
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n.1661G>T
n.694G>T
c.1515G>T (p.Pro505=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576573C>ACA351285977RNPEPL1c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.385C>A
n.352C>A
n.2483C>A
n.1662C>A
n.695C>A
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
 dbSNP
2g.240576573C=CA1339183957RNPEPL1c.1549C= (p.Pro517=)
c.856C= (p.Pro286=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.190C= (p.Pro64=)
n.385C=
n.352C=
n.2483C=
n.1662C=
n.695C=
c.1516C= (p.Pro506=)
2g.240576573C>GCA351285979RNPEPL1c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.385C>G
n.352C>G
n.2483C>G
n.1662C>G
n.695C>G
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
2g.240576573C>TCA68116095RNPEPL1c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.385C>T
n.352C>T
n.2483C>T
n.1662C>T
n.695C>T
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
 dbSNP
2g.240576574C>ACA351285986RNPEPL1c.1550C>A (p.Pro517Gln)
c.857C>A (p.Pro286Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
n.386C>A
n.353C>A
n.2484C>A
n.1663C>A
n.696C>A
c.1517C>A (p.Pro506Gln)
2g.240576574C=CA1339183958RNPEPL1c.1550C= (p.Pro517=)
c.857C= (p.Pro286=)
c.116C= (p.Pro39=)
c.191C= (p.Pro64=)
n.386C=
n.353C=
n.2484C=
n.1663C=
n.696C=
c.1517C= (p.Pro506=)
2g.240576574C>GCA351285984RNPEPL1c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.386C>G
n.353C>G
n.2484C>G
n.1663C>G
n.696C>G
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
2g.240576574C>TCA351285981RNPEPL1c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.386C>T
n.353C>T
n.2484C>T
n.1663C>T
n.696C>T
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.240576575G>ACA2205170RNPEPL1c.1551G>A (p.Pro517=)
c.858G>A (p.Pro286=)
c.117G>A (p.Pro39=)
c.192G>A (p.Pro64=)
n.387G>A
n.354G>A
n.2485G>A
n.1664G>A
n.697G>A
c.1518G>A (p.Pro506=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576575G>CCA432232358RNPEPL1c.1551G>C (p.Pro517=)
c.858G>C (p.Pro286=)
c.117G>C (p.Pro39=)
c.192G>C (p.Pro64=)
n.387G>C
n.354G>C
n.2485G>C
n.1664G>C
n.697G>C
c.1518G>C (p.Pro506=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576575G=CA1339183959RNPEPL1c.1551G= (p.Pro517=)
c.858G= (p.Pro286=)
c.117G= (p.Pro39=)
c.192G= (p.Pro64=)
n.387G=
n.354G=
n.2485G=
n.1664G=
n.697G=
c.1518G= (p.Pro506=)
2g.240576575G>TCA432232357RNPEPL1c.1551G>T (p.Pro517=)
c.858G>T (p.Pro286=)
c.117G>T (p.Pro39=)
c.192G>T (p.Pro64=)
n.387G>T
n.354G>T
n.2485G>T
n.1664G>T
n.697G>T
c.1518G>T (p.Pro506=)
 dbSNP
2g.240576576C>ACA351285988RNPEPL1c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.193C>A (p.Leu65Met)
n.388C>A
n.355C>A
n.2486C>A
n.1665C>A
n.698C>A
c.1519C>A (p.Leu507Met)
2g.240576576C=CA1339183960RNPEPL1c.1552C= (p.Leu518=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.118C= (p.Leu40=)
c.193C= (p.Leu65=)
n.388C=
n.355C=
n.2486C=
n.1665C=
n.698C=
c.1519C= (p.Leu507=)
2g.240576576C>GCA351285989RNPEPL1c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.388C>G
n.355C>G
n.2486C>G
n.1665C>G
n.698C>G
c.1519C>G (p.Leu507Val)
2g.240576576C>TCA432232360RNPEPL1c.1552C>T (p.Leu518=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.118C>T (p.Leu40=)
c.193C>T (p.Leu65=)
n.388C>T
n.355C>T
n.2486C>T
n.1665C>T
n.698C>T
c.1519C>T (p.Leu507=)
 dbSNP
2g.240576577T>ACA351285990RNPEPL1c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.389T>A
n.356T>A
n.2487T>A
n.1666T>A
n.699T>A
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
2g.240576577T>CCA351285991RNPEPL1c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.389T>C
n.356T>C
n.2487T>C
n.1666T>C
n.699T>C
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
2g.240576577T>GCA351285992RNPEPL1c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.389T>G
n.356T>G
n.2487T>G
n.1666T>G
n.699T>G
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
2g.240576578G>ACA432232365RNPEPL1c.1554G>A (p.Leu518=)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.195G>A (p.Leu65=)
n.390G>A
n.357G>A
n.2488G>A
n.1667G>A
n.700G>A
c.1521G>A (p.Leu507=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576578G>CCA432232364RNPEPL1c.1554G>C (p.Leu518=)
c.861G>C (p.Leu287=)
c.120G>C (p.Leu40=)
c.195G>C (p.Leu65=)
n.390G>C
n.357G>C
n.2488G>C
n.1667G>C
n.700G>C
c.1521G>C (p.Leu507=)
2g.240576578G=CA1339183961RNPEPL1c.1554G= (p.Leu518=)
c.861G= (p.Leu287=)
c.120G= (p.Leu40=)
c.195G= (p.Leu65=)
n.390G=
n.357G=
n.2488G=
n.1667G=
n.700G=
c.1521G= (p.Leu507=)
2g.240576578G>TCA432232363RNPEPL1c.1554G>T (p.Leu518=)
c.861G>T (p.Leu287=)
c.120G>T (p.Leu40=)
c.195G>T (p.Leu65=)
n.390G>T
n.357G>T
n.2488G>T
n.1667G>T
n.700G>T
c.1521G>T (p.Leu507=)
2g.240576579G>ACA351285993RNPEPL1c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
n.391G>A
n.358G>A
n.2489G>A
n.1668G>A
n.701G>A
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
2g.240576579G>CCA351285995RNPEPL1c.1555G>C (p.Ala519Pro)
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c.1522G>C (p.Ala508Pro)
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n.358G>T
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n.701G>T
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
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c.862_891delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC (p.Ala288=)
c.121_150delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC (p.Ala41=)
c.196_225delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC (p.Ala66=)
n.391_420delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC
n.358_387delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC
n.2489_2518delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC
n.1668_1697delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC
n.701_730delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC
c.1522_1551delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC (p.Ala508=)
2g.240576580C>ACA351285996RNPEPL1c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
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c.1523C>A (p.Ala508Asp)
2g.240576580C>GCA351285997RNPEPL1c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
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c.867_895del (p.Glu289AspfsTer27)
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c.201_229del (p.Glu67AspfsTer27)
n.396_424del
n.363_391del
n.2494_2522del
n.1673_1701del
n.706_734del
c.1527_1555del (p.Glu509AspfsTer27)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576581T>ACA432232378RNPEPL1c.1557T>A (p.Ala519=)
c.864T>A (p.Ala288=)
c.123T>A (p.Ala41=)
c.198T>A (p.Ala66=)
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n.360T>A
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n.703T>A
c.1524T>A (p.Ala508=)
2g.240576581T>CCA432232377RNPEPL1c.1557T>C (p.Ala519=)
c.864T>C (p.Ala288=)
c.123T>C (p.Ala41=)
c.198T>C (p.Ala66=)
n.393T>C
n.360T>C
n.2491T>C
n.1670T>C
n.703T>C
c.1524T>C (p.Ala508=)
2g.240576581T>GCA432232376RNPEPL1c.1557T>G (p.Ala519=)
c.864T>G (p.Ala288=)
c.123T>G (p.Ala41=)
c.198T>G (p.Ala66=)
n.393T>G
n.360T>G
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n.1670T>G
n.703T>G
c.1524T>G (p.Ala508=)
2g.240576582G>ACA68116101RNPEPL1c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
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c.199G>A (p.Glu67Lys)
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n.361G>A
n.2492G>A
n.1671G>A
n.704G>A
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576582G>CCA351286004RNPEPL1c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.394G>C
n.361G>C
n.2492G>C
n.1671G>C
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2g.240576582G=CA1339183963RNPEPL1c.1558G= (p.Glu520=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.124G= (p.Glu42=)
c.199G= (p.Glu67=)
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n.361G=
n.2492G=
n.1671G=
n.704G=
c.1525G= (p.Glu509=)
2g.240576582G>TCA351286006RNPEPL1c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.394G>T
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n.2492G>T
n.1671G>T
n.704G>T
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
2g.240576582_240576597delinsGAGCCGGACCTGTCTCCA1339183964RNPEPL1c.1558_1573delinsGAGCCGGACCTGTCTC (p.Glu520=)
c.865_880delinsGAGCCGGACCTGTCTC (p.Glu289=)
c.124_139delinsGAGCCGGACCTGTCTC (p.Glu42=)
c.199_214delinsGAGCCGGACCTGTCTC (p.Glu67=)
n.394_409delinsGAGCCGGACCTGTCTC
n.361_376delinsGAGCCGGACCTGTCTC
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n.1671_1686delinsGAGCCGGACCTGTCTC
n.704_719delinsGAGCCGGACCTGTCTC
c.1525_1540delinsGAGCCGGACCTGTCTC (p.Glu509=)
2g.240576583A=CA1339183965RNPEPL1c.1559A= (p.Glu520=)
c.866A= (p.Glu289=)
c.125A= (p.Glu42=)
c.200A= (p.Glu67=)
n.395A=
n.362A=
n.2493A=
n.1672A=
n.705A=
c.1526A= (p.Glu509=)
2g.240576583A>CCA351286008RNPEPL1c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.395A>C
n.362A>C
n.2493A>C
n.1672A>C
n.705A>C
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240576583A>GCA351286009RNPEPL1c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.395A>G
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 gnomAD v4
2g.240576583A>TCA351286010RNPEPL1c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
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n.705A>T
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2g.240576585_240576599delCA540752277RNPEPL1c.1561_1575del (p.Pro521_Gln525del)
c.868_882del (p.Pro290_Gln294del)
c.127_141del (p.Pro43_Gln47del)
c.202_216del (p.Pro68_Gln72del)
n.397_411del
n.364_378del
n.2495_2509del
n.1674_1688del
n.707_721del
c.1528_1542del (p.Pro510_Gln514del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.240576584G>ACA432232389RNPEPL1c.1560G>A (p.Glu520=)
c.867G>A (p.Glu289=)
c.126G>A (p.Glu42=)
c.201G>A (p.Glu67=)
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n.363G>A
n.2494G>A
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n.706G>A
c.1527G>A (p.Glu509=)
2g.240576584G>CCA351286012RNPEPL1c.1560G>C (p.Glu520Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.396G>C
n.363G>C
n.2494G>C
n.1673G>C
n.706G>C
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
2g.240576584G>TCA351286013RNPEPL1c.1560G>T (p.Glu520Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.396G>T
n.363G>T
n.2494G>T
n.1673G>T
n.706G>T
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
2g.240576585C>ACA351286019RNPEPL1c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.397C>A
n.364C>A
n.2495C>A
n.1674C>A
n.707C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
2g.240576585C=CA1339183966RNPEPL1c.1561C= (p.Pro521=)
c.868C= (p.Pro290=)
c.127C= (p.Pro43=)
c.202C= (p.Pro68=)
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n.2495C=
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n.707C=
c.1528C= (p.Pro510=)
2g.240576585C>GCA351286021RNPEPL1c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.397C>G
n.364C>G
n.2495C>G
n.1674C>G
n.707C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
2g.240576585C>TCA351286017RNPEPL1c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.397C>T
n.364C>T
n.2495C>T
n.1674C>T
n.707C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576586C>ACA351286026RNPEPL1c.1562C>A (p.Pro521Gln)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.203C>A (p.Pro68Gln)
n.398C>A
n.365C>A
n.2496C>A
n.1675C>A
n.708C>A
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
2g.240576586C=CA1339183967RNPEPL1c.1562C= (p.Pro521=)
c.869C= (p.Pro290=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.203C= (p.Pro68=)
n.398C=
n.365C=
n.2496C=
n.1675C=
n.708C=
c.1529C= (p.Pro510=)
2g.240576586C>GCA351286023RNPEPL1c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.398C>G
n.365C>G
n.2496C>G
n.1675C>G
n.708C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
2g.240576586C>TCA2205171RNPEPL1c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.398C>T
n.365C>T
n.2496C>T
n.1675C>T
n.708C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.240576587G>ACA2205172RNPEPL1c.1563G>A (p.Pro521=)
c.870G>A (p.Pro290=)
c.129G>A (p.Pro43=)
c.204G>A (p.Pro68=)
n.399G>A
n.366G>A
n.2497G>A
n.1676G>A
n.709G>A
c.1530G>A (p.Pro510=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240576587G>CCA432232391RNPEPL1c.1563G>C (p.Pro521=)
c.870G>C (p.Pro290=)
c.129G>C (p.Pro43=)
c.204G>C (p.Pro68=)
n.399G>C
n.366G>C
n.2497G>C
n.1676G>C
n.709G>C
c.1530G>C (p.Pro510=)
2g.240576587G=CA1339183968RNPEPL1c.1563G= (p.Pro521=)
c.870G= (p.Pro290=)
c.129G= (p.Pro43=)
c.204G= (p.Pro68=)
n.399G=
n.366G=
n.2497G=
n.1676G=
n.709G=
c.1530G= (p.Pro510=)
2g.240576587G>TCA432232390RNPEPL1c.1563G>T (p.Pro521=)
c.870G>T (p.Pro290=)
c.129G>T (p.Pro43=)
c.204G>T (p.Pro68=)
n.399G>T
n.366G>T
n.2497G>T
n.1676G>T
n.709G>T
c.1530G>T (p.Pro510=)
2g.240576588G>ACA351286028RNPEPL1c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.400G>A
n.367G>A
n.2498G>A
n.1677G>A
n.710G>A
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
 gnomAD v4
2g.240576588G>CCA351286030RNPEPL1c.1564G>C (p.Asp522His)
c.871G>C (p.Asp291His)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.400G>C
n.367G>C
n.2498G>C
n.1677G>C
n.710G>C
c.1531G>C (p.Asp511His)
2g.240576588G>TCA351286032RNPEPL1c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.400G>T
n.367G>T
n.2498G>T
n.1677G>T
n.710G>T
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
2g.240576589A>CCA351286035RNPEPL1c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.401A>C
n.368A>C
n.2499A>C
n.1678A>C
n.711A>C
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
2g.240576589A>GCA351286037RNPEPL1c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.401A>G
n.368A>G
n.2499A>G
n.1678A>G
n.711A>G
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
2g.240576589A>TCA351286042RNPEPL1c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.401A>T
n.368A>T
n.2499A>T
n.1678A>T
n.711A>T
c.1532A>T (p.Asp511Val)
2g.240576590C>ACA351286043RNPEPL1c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.873C>A (p.Asp291Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.402C>A
n.369C>A
n.2500C>A
n.1679C>A
n.712C>A
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
2g.240576590C>GCA351286045RNPEPL1c.1566C>G (p.Asp522Glu)
c.873C>G (p.Asp291Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.402C>G
n.369C>G
n.2500C>G
n.1679C>G
n.712C>G
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
2g.240576590C>TCA432232395RNPEPL1c.1566C>T (p.Asp522=)
c.873C>T (p.Asp291=)
c.132C>T (p.Asp44=)
c.207C>T (p.Asp69=)
n.402C>T
n.369C>T
n.2500C>T
n.1679C>T
n.712C>T
c.1533C>T (p.Asp511=)
2g.240576591C>ACA351286049RNPEPL1c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.874C>A (p.Leu292Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.403C>A
n.370C>A
n.2501C>A
n.1680C>A
n.713C>A
c.1534C>A (p.Leu512Met)
2g.240576591C=CA1339183969RNPEPL1c.1567C= (p.Leu523=)
c.874C= (p.Leu292=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.208C= (p.Leu70=)
n.403C=
n.370C=
n.2501C=
n.1680C=
n.713C=
c.1534C= (p.Leu512=)
2g.240576591C>GCA351286048RNPEPL1c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.403C>G
n.370C>G
n.2501C>G
n.1680C>G
n.713C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
 gnomAD v4
2g.240576591C>TCA2205173RNPEPL1c.1567C>T (p.Leu523=)
c.874C>T (p.Leu292=)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.403C>T
n.370C>T
n.2501C>T
n.1680C>T
n.713C>T
c.1534C>T (p.Leu512=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240576592T>ACA351286050RNPEPL1c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.404T>A
n.371T>A
n.2502T>A
n.1681T>A
n.714T>A
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
2g.240576592T>CCA351286051RNPEPL1c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.404T>C
n.371T>C
n.2502T>C
n.1681T>C
n.714T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
2g.240576592T>GCA351286052RNPEPL1c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.404T>G
n.371T>G
n.2502T>G
n.1681T>G
n.714T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
2g.240576593G>ACA432232403RNPEPL1c.1569G>A (p.Leu523=)
c.876G>A (p.Leu292=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.405G>A
n.372G>A
n.2503G>A
n.1682G>A
n.715G>A
c.1536G>A (p.Leu512=)
 COSMIC
2g.240576593G>CCA432232402RNPEPL1c.1569G>C (p.Leu523=)
c.876G>C (p.Leu292=)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.405G>C
n.372G>C
n.2503G>C
n.1682G>C
n.715G>C
c.1536G>C (p.Leu512=)
2g.240576593G>TCA432232401RNPEPL1c.1569G>T (p.Leu523=)
c.876G>T (p.Leu292=)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.405G>T
n.372G>T
n.2503G>T
n.1682G>T
n.715G>T
c.1536G>T (p.Leu512=)
2g.240576594T>ACA351286053RNPEPL1c.1570T>A (p.Ser524Thr)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.406T>A
n.373T>A
n.2504T>A
n.1683T>A
n.716T>A
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
2g.240576594T>CCA351286054RNPEPL1c.1570T>C (p.Ser524Pro)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.406T>C
n.373T>C
n.2504T>C
n.1683T>C
n.716T>C
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
 gnomAD v4
2g.240576594T>GCA351286055RNPEPL1c.1570T>G (p.Ser524Ala)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.406T>G
n.373T>G
n.2504T>G
n.1683T>G
n.716T>G
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
2g.240576595C>ACA351286056RNPEPL1c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.407C>A
n.374C>A
n.2505C>A
n.1684C>A
n.717C>A
c.1538C>A (p.Ser513Tyr)
2g.240576595C>GCA351286057RNPEPL1c.1571C>G (p.Ser524Cys)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.407C>G
n.374C>G
n.2505C>G
n.1684C>G
n.717C>G
c.1538C>G (p.Ser513Cys)
2g.240576595C>TCA351286058RNPEPL1c.1571C>T (p.Ser524Phe)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.407C>T
n.374C>T
n.2505C>T
n.1684C>T
n.717C>T
c.1538C>T (p.Ser513Phe)
2g.240576596T>ACA432232413RNPEPL1c.1572T>A (p.Ser524=)
c.879T>A (p.Ser293=)
c.138T>A (p.Ser46=)
c.213T>A (p.Ser71=)
n.408T>A
n.375T>A
n.2506T>A
n.1685T>A
n.718T>A
c.1539T>A (p.Ser513=)
2g.240576596T>CCA432232411RNPEPL1c.1572T>C (p.Ser524=)
c.879T>C (p.Ser293=)
c.138T>C (p.Ser46=)
c.213T>C (p.Ser71=)
n.408T>C
n.375T>C
n.2506T>C
n.1685T>C
n.718T>C
c.1539T>C (p.Ser513=)
2g.240576596T>GCA432232409RNPEPL1c.1572T>G (p.Ser524=)
c.879T>G (p.Ser293=)
c.138T>G (p.Ser46=)
c.213T>G (p.Ser71=)
n.408T>G
n.375T>G
n.2506T>G
n.1685T>G
n.718T>G
c.1539T>G (p.Ser513=)
2g.240576597C>ACA351286060RNPEPL1c.1573C>A (p.Gln525Lys)
c.880C>A (p.Gln294Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
n.409C>A
n.376C>A
n.2507C>A
n.1686C>A
n.719C>A
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
 dbSNP
2g.240576597C=CA1339183970RNPEPL1c.1573C= (p.Gln525=)
c.880C= (p.Gln294=)
c.139C= (p.Gln47=)
c.214C= (p.Gln72=)
n.409C=
n.376C=
n.2507C=
n.1686C=
n.719C=
c.1540C= (p.Gln514=)
2g.240576597C>GCA351286061RNPEPL1c.1573C>G (p.Gln525Glu)
c.880C>G (p.Gln294Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
n.409C>G
n.376C>G
n.2507C>G
n.1686C>G
n.719C>G
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
2g.240576597C>TCA351286062RNPEPL1c.1573C>T (p.Gln525Ter)
c.880C>T (p.Gln294Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
n.409C>T
n.376C>T
n.2507C>T
n.1686C>T
n.719C>T
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
2g.240576598A>CCA351286064RNPEPL1c.1574A>C (p.Gln525Pro)
c.881A>C (p.Gln294Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
n.410A>C
n.377A>C
n.2508A>C
n.1687A>C
n.720A>C
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
2g.240576598A>GCA351286065RNPEPL1c.1574A>G (p.Gln525Arg)
c.881A>G (p.Gln294Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
n.410A>G
n.377A>G
n.2508A>G
n.1687A>G
n.720A>G
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
2g.240576598A>TCA351286063RNPEPL1c.1574A>T (p.Gln525Leu)
c.881A>T (p.Gln294Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
n.410A>T
n.377A>T
n.2508A>T
n.1687A>T
n.720A>T
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
 gnomAD v4
2g.240576598_240576599delCA2663969708RNPEPL1c.1574_1575del (p.Gln525ArgfsTer?)
c.881_882del (p.Gln294ArgfsTer?)
c.140_141del (p.Gln47ArgfsTer?)
c.215_216del (p.Gln72ArgfsTer?)
n.410_411del
n.377_378del
n.2508_2509del
n.1687_1688del
n.720_721del
c.1541_1542del (p.Gln514ArgfsTer?)
 gnomAD v4
2g.240576599G>ACA432232420RNPEPL1c.1575G>A (p.Gln525=)
c.882G>A (p.Gln294=)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.216G>A (p.Gln72=)
n.411G>A
n.378G>A
n.2509G>A
n.1688G>A
n.721G>A
c.1542G>A (p.Gln514=)
 gnomAD v4
2g.240576599G>CCA351286068RNPEPL1c.1575G>C (p.Gln525His)
c.882G>C (p.Gln294His)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.216G>C (p.Gln72His)
n.411G>C
n.378G>C
n.2509G>C
n.1688G>C
n.721G>C
c.1542G>C (p.Gln514His)
2g.240576599G>TCA351286070RNPEPL1c.1575G>T (p.Gln525His)
c.882G>T (p.Gln294His)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.216G>T (p.Gln72His)
n.411G>T
n.378G>T
n.2509G>T
n.1688G>T
n.721G>T
c.1542G>T (p.Gln514His)
2g.240576600G>ACA351286074RNPEPL1c.1576G>A (p.Gly526Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.412G>A
n.379G>A
n.2510G>A
n.1689G>A
n.722G>A
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
2g.240576600G>CCA351286075RNPEPL1c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.412G>C
n.379G>C
n.2510G>C
n.1689G>C
n.722G>C
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
2g.240576600G>TCA351286077RNPEPL1c.1576G>T (p.Gly526Ter)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
n.412G>T
n.379G>T
n.2510G>T
n.1689G>T
n.722G>T
c.1543G>T (p.Gly515Ter)
2g.240576601G>ACA351286085RNPEPL1c.1577G>A (p.Gly526Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.413G>A
n.380G>A
n.2511G>A
n.1690G>A
n.723G>A
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
2g.240576601G>CCA351286083RNPEPL1c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.413G>C
n.380G>C
n.2511G>C
n.1690G>C
n.723G>C
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
2g.240576601G>TCA351286081RNPEPL1c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.413G>T
n.380G>T
n.2511G>T
n.1690G>T
n.723G>T
c.1544G>T (p.Gly515Val)
 COSMIC
2g.240576602A>CCA432232426RNPEPL1c.1578A>C (p.Gly526=)
c.885A>C (p.Gly295=)
c.144A>C (p.Gly48=)
c.219A>C (p.Gly73=)
n.414A>C
n.381A>C
n.2512A>C
n.1691A>C
n.724A>C
c.1545A>C (p.Gly515=)
2g.240576602A>GCA432232424RNPEPL1c.1578A>G (p.Gly526=)
c.885A>G (p.Gly295=)
c.144A>G (p.Gly48=)
c.219A>G (p.Gly73=)
n.414A>G
n.381A>G
n.2512A>G
n.1691A>G
n.724A>G
c.1545A>G (p.Gly515=)
2g.240576602A>TCA432232423RNPEPL1c.1578A>T (p.Gly526=)
c.885A>T (p.Gly295=)
c.144A>T (p.Gly48=)
c.219A>T (p.Gly73=)
n.414A>T
n.381A>T
n.2512A>T
n.1691A>T
n.724A>T
c.1545A>T (p.Gly515=)
2g.240576603T>ACA351286088RNPEPL1c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.415T>A
n.382T>A
n.2513T>A
n.1692T>A
n.725T>A
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
2g.240576603T>CCA351286089RNPEPL1c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.415T>C
n.382T>C
n.2513T>C
n.1692T>C
n.725T>C
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
2g.240576603T>GCA351286091RNPEPL1c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.415T>G
n.382T>G
n.2513T>G
n.1692T>G
n.725T>G
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
2g.240576604C>ACA351286094RNPEPL1c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.416C>A
n.383C>A
n.2514C>A
n.1693C>A
n.726C>A
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576604C=CA1339183971RNPEPL1c.1580C= (p.Ser527=)
c.887C= (p.Ser296=)
c.146C= (p.Ser49=)
c.221C= (p.Ser74=)
n.416C=
n.383C=
n.2514C=
n.1693C=
n.726C=
c.1547C= (p.Ser516=)
2g.240576604C>GCA351286096RNPEPL1c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.416C>G
n.383C>G
n.2514C>G
n.1693C>G
n.726C>G
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
 dbSNP
2g.240576604C>TCA351286098RNPEPL1c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.416C>T
n.383C>T
n.2514C>T
n.1693C>T
n.726C>T
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
 COSMIC
2g.240576605C>ACA432232432RNPEPL1c.1581C>A (p.Ser527=)
c.888C>A (p.Ser296=)
c.147C>A (p.Ser49=)
c.222C>A (p.Ser74=)
n.417C>A
n.384C>A
n.2515C>A
n.1694C>A
n.727C>A
c.1548C>A (p.Ser516=)
2g.240576605C>GCA432232431RNPEPL1c.1581C>G (p.Ser527=)
c.888C>G (p.Ser296=)
c.147C>G (p.Ser49=)
c.222C>G (p.Ser74=)
n.417C>G
n.384C>G
n.2515C>G
n.1694C>G
n.727C>G
c.1548C>G (p.Ser516=)
2g.240576605C>TCA432232430RNPEPL1c.1581C>T (p.Ser527=)
c.888C>T (p.Ser296=)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.222C>T (p.Ser74=)
n.417C>T
n.384C>T
n.2515C>T
n.1694C>T
n.727C>T
c.1548C>T (p.Ser516=)
2g.240576606A>CCA351286100RNPEPL1c.1582A>C (p.Ser528Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.418A>C
n.385A>C
n.2516A>C
n.1695A>C
n.728A>C
c.1549A>C (p.Ser517Arg)
2g.240576606A>GCA351286103RNPEPL1c.1582A>G (p.Ser528Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.418A>G
n.385A>G
n.2516A>G
n.1695A>G
n.728A>G
c.1549A>G (p.Ser517Gly)
2g.240576606A>TCA351286101RNPEPL1c.1582A>T (p.Ser528Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.418A>T
n.385A>T
n.2516A>T
n.1695A>T
n.728A>T
c.1549A>T (p.Ser517Cys)
2g.240576607G>ACA351286106RNPEPL1c.1583G>A (p.Ser528Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.419G>A
n.386G>A
n.2517G>A
n.1696G>A
n.729G>A
c.1550G>A (p.Ser517Asn)
2g.240576607G>CCA351286108RNPEPL1c.1583G>C (p.Ser528Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.419G>C
n.386G>C
n.2517G>C
n.1696G>C
n.729G>C
c.1550G>C (p.Ser517Thr)
2g.240576607G>TCA351286110RNPEPL1c.1583G>T (p.Ser528Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.419G>T
n.386G>T
n.2517G>T
n.1696G>T
n.729G>T
c.1550G>T (p.Ser517Ile)
2g.240576608C>ACA351286114RNPEPL1c.1584C>A (p.Ser528Arg)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
n.420C>A
n.387C>A
n.2518C>A
n.1697C>A
n.730C>A
c.1551C>A (p.Ser517Arg)
2g.240576608C>GCA351286116RNPEPL1c.1584C>G (p.Ser528Arg)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
n.420C>G
n.387C>G
n.2518C>G
n.1697C>G
n.730C>G
c.1551C>G (p.Ser517Arg)
2g.240576608C>TCA432232434RNPEPL1c.1584C>T (p.Ser528=)
c.891C>T (p.Ser297=)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.420C>T
n.387C>T
n.2518C>T
n.1697C>T
n.730C>T
c.1551C>T (p.Ser517=)
2g.240576609C>ACA351286119RNPEPL1c.1585C>A (p.Leu529Met)
c.892C>A (p.Leu298Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.421C>A
n.388C>A
n.2519C>A
n.1698C>A
n.731C>A
c.1552C>A (p.Leu518Met)
2g.240576609C>GCA351286121RNPEPL1c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.421C>G
n.388C>G
n.2519C>G
n.1698C>G
n.731C>G
c.1552C>G (p.Leu518Val)
2g.240576609C>TCA432232435RNPEPL1c.1585C>T (p.Leu529=)
c.892C>T (p.Leu298=)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.421C>T
n.388C>T
n.2519C>T
n.1698C>T
n.731C>T
c.1552C>T (p.Leu518=)
2g.240576610T>ACA351286123RNPEPL1c.1586T>A (p.Leu529Gln)
c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.422T>A
n.389T>A
n.2520T>A
n.1699T>A
n.732T>A
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
2g.240576610T>CCA351286125RNPEPL1c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.422T>C
n.389T>C
n.2520T>C
n.1699T>C
n.732T>C
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
2g.240576610T>GCA351286127RNPEPL1c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.422T>G
n.389T>G
n.2520T>G
n.1699T>G
n.732T>G
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
2g.240576611G>ACA432232444RNPEPL1c.1587G>A (p.Leu529=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.423G>A
n.390G>A
n.2521G>A
n.1700G>A
n.733G>A
c.1554G>A (p.Leu518=)
2g.240576611G>CCA432232442RNPEPL1c.1587G>C (p.Leu529=)
c.894G>C (p.Leu298=)
c.153G>C (p.Leu51=)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.423G>C
n.390G>C
n.2521G>C
n.1700G>C
n.733G>C
c.1554G>C (p.Leu518=)
2g.240576611G>TCA432232441RNPEPL1c.1587G>T (p.Leu529=)
c.894G>T (p.Leu298=)
c.153G>T (p.Leu51=)
c.228G>T (p.Leu76=)
n.423G>T
n.390G>T
n.2521G>T
n.1700G>T
n.733G>T
c.1554G>T (p.Leu518=)
2g.240576612A=CA1339183972RNPEPL1c.1588A= (p.Thr530=)
c.895A= (p.Thr299=)
c.154A= (p.Thr52=)
c.229A= (p.Thr77=)
n.424A=
n.391A=
n.2522A=
n.1701A=
n.734A=
c.1555A= (p.Thr519=)
2g.240576612A>CCA351286130RNPEPL1c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.424A>C
n.391A>C
n.2522A>C
n.1701A>C
n.734A>C
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
 dbSNP
2g.240576612A>GCA351286132RNPEPL1c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.424A>G
n.391A>G
n.2522A>G
n.1701A>G
n.734A>G
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
2g.240576612A>TCA351286135RNPEPL1c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.424A>T
n.391A>T
n.2522A>T
n.1701A>T
n.734A>T
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
2g.240576613C>ACA351286142RNPEPL1c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.425C>A
n.392C>A
n.2523C>A
n.1702C>A
n.735C>A
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
2g.240576613C>GCA351286141RNPEPL1c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.425C>G
n.392C>G
n.2523C>G
n.1702C>G
n.735C>G
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
2g.240576613C>TCA351286139RNPEPL1c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.425C>T
n.392C>T
n.2523C>T
n.1702C>T
n.735C>T
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
2g.240576614C>ACA432232448RNPEPL1c.1590C>A (p.Thr530=)
c.897C>A (p.Thr299=)
c.156C>A (p.Thr52=)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.426C>A
n.393C>A
n.2524C>A
n.1703C>A
n.736C>A
c.1557C>A (p.Thr519=)
2g.240576614C>GCA432232447RNPEPL1c.1590C>G (p.Thr530=)
c.897C>G (p.Thr299=)
c.156C>G (p.Thr52=)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.426C>G
n.393C>G
n.2524C>G
n.1703C>G
n.736C>G
c.1557C>G (p.Thr519=)
2g.240576614C>TCA432232446RNPEPL1c.1590C>T (p.Thr530=)
c.897C>T (p.Thr299=)
c.156C>T (p.Thr52=)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.426C>T
n.393C>T
n.2524C>T
n.1703C>T
n.736C>T
c.1557C>T (p.Thr519=)
2g.240576615C>ACA432232452RNPEPL1c.1591C>A (p.Arg531=)
c.898C>A (p.Arg300=)
c.157C>A (p.Arg53=)
c.232C>A (p.Arg78=)
n.427C>A
n.394C>A
n.2525C>A
n.1704C>A
n.737C>A
c.1558C>A (p.Arg520=)
2g.240576615C=CA1339183973RNPEPL1c.1591C= (p.Arg531=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.157C= (p.Arg53=)
c.232C= (p.Arg78=)
n.427C=
n.394C=
n.2525C=
n.1704C=
n.737C=
c.1558C= (p.Arg520=)
2g.240576615C>GCA351286147RNPEPL1c.1591C>G (p.Arg531Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.427C>G
n.394C>G
n.2525C>G
n.1704C>G
n.737C>G
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
2g.240576615C>TCA68116110RNPEPL1c.1591C>T (p.Arg531Trp)
c.898C>T (p.Arg300Trp)
c.157C>T (p.Arg53Trp)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
n.427C>T
n.394C>T
n.2525C>T
n.1704C>T
n.737C>T
c.1558C>T (p.Arg520Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576616G>ACA2205174RNPEPL1c.1592G>A (p.Arg531Gln)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
n.428G>A
n.395G>A
n.2526G>A
n.1705G>A
n.738G>A
c.1559G>A (p.Arg520Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576616G>CCA351286150RNPEPL1c.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.428G>C
n.395G>C
n.2526G>C
n.1705G>C
n.738G>C
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
2g.240576616G=CA1339183974RNPEPL1c.1592G= (p.Arg531=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.233G= (p.Arg78=)
n.428G=
n.395G=
n.2526G=
n.1705G=
n.738G=
c.1559G= (p.Arg520=)
2g.240576616G>TCA351286152RNPEPL1c.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.428G>T
n.395G>T
n.2526G>T
n.1705G>T
n.738G>T
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
 gnomAD v4
2g.240576617G>ACA432232456RNPEPL1c.1593G>A (p.Arg531=)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.159G>A (p.Arg53=)
c.234G>A (p.Arg78=)
n.429G>A
n.396G>A
n.2527G>A
n.1706G>A
n.739G>A
c.1560G>A (p.Arg520=)
2g.240576617G>CCA432232455RNPEPL1c.1593G>C (p.Arg531=)
c.900G>C (p.Arg300=)
c.159G>C (p.Arg53=)
c.234G>C (p.Arg78=)
n.429G>C
n.396G>C
n.2527G>C
n.1706G>C
n.739G>C
c.1560G>C (p.Arg520=)
2g.240576617G>TCA432232454RNPEPL1c.1593G>T (p.Arg531=)
c.900G>T (p.Arg300=)
c.159G>T (p.Arg53=)
c.234G>T (p.Arg78=)
n.429G>T
n.396G>T
n.2527G>T
n.1706G>T
n.739G>T
c.1560G>T (p.Arg520=)
2g.240576618C>ACA351286158RNPEPL1c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.430C>A
n.397C>A
n.2528C>A
n.1707C>A
n.740C>A
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
 gnomAD v4
2g.240576618C>GCA351286160RNPEPL1c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.430C>G
n.397C>G
n.2528C>G
n.1707C>G
n.740C>G
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
2g.240576618C>TCA351286162RNPEPL1c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.430C>T
n.397C>T
n.2528C>T
n.1707C>T
n.740C>T
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
2g.240576620delCA2663969714RNPEPL1c.1596del (p.Val533TrpfsTer?)
c.903del (p.Val302TrpfsTer?)
c.162del (p.Val55TrpfsTer?)
c.237del (p.Val80TrpfsTer?)
n.432del
n.399del
n.2530del
n.1709del
n.742del
c.1563del (p.Val522TrpfsTer?)
 gnomAD v4
2g.240576619C>ACA351286165RNPEPL1c.1595C>A (p.Pro532His)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.236C>A (p.Pro79His)
n.431C>A
n.398C>A
n.2529C>A
n.1708C>A
n.741C>A
c.1562C>A (p.Pro521His)
2g.240576619C>GCA351286167RNPEPL1c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.431C>G
n.398C>G
n.2529C>G
n.1708C>G
n.741C>G
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
2g.240576619C>TCA351286169RNPEPL1c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.431C>T
n.398C>T
n.2529C>T
n.1708C>T
n.741C>T
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
2g.240576620C>ACA432232461RNPEPL1c.1596C>A (p.Pro532=)
c.903C>A (p.Pro301=)
c.162C>A (p.Pro54=)
c.237C>A (p.Pro79=)
n.432C>A
n.399C>A
n.2530C>A
n.1709C>A
n.742C>A
c.1563C>A (p.Pro521=)
 gnomAD v4
2g.240576620C=CA1339183975RNPEPL1c.1596C= (p.Pro532=)
c.903C= (p.Pro301=)
c.162C= (p.Pro54=)
c.237C= (p.Pro79=)
n.432C=
n.399C=
n.2530C=
n.1709C=
n.742C=
c.1563C= (p.Pro521=)
2g.240576620C>GCA2205176RNPEPL1c.1596C>G (p.Pro532=)
c.903C>G (p.Pro301=)
c.162C>G (p.Pro54=)
c.237C>G (p.Pro79=)
n.432C>G
n.399C>G
n.2530C>G
n.1709C>G
n.742C>G
c.1563C>G (p.Pro521=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240576620C>TCA2205175RNPEPL1c.1596C>T (p.Pro532=)
c.903C>T (p.Pro301=)
c.162C>T (p.Pro54=)
c.237C>T (p.Pro79=)
n.432C>T
n.399C>T
n.2530C>T
n.1709C>T
n.742C>T
c.1563C>T (p.Pro521=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576621G>ACA2205177RNPEPL1c.1597G>A (p.Val533Met)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.163G>A (p.Val55Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
n.433G>A
n.400G>A
n.2531G>A
n.1710G>A
n.743G>A
c.1564G>A (p.Val522Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.240576621G>CCA351286177RNPEPL1c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.433G>C
n.400G>C
n.2531G>C
n.1710G>C
n.743G>C
c.1564G>C (p.Val522Leu)
2g.240576621G=CA1339183976RNPEPL1c.1597G= (p.Val533=)
c.904G= (p.Val302=)
c.163G= (p.Val55=)
c.238G= (p.Val80=)
n.433G=
n.400G=
n.2531G=
n.1710G=
n.743G=
c.1564G= (p.Val522=)
2g.240576621G>TCA351286179RNPEPL1c.1597G>T (p.Val533Leu)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.433G>T
n.400G>T
n.2531G>T
n.1710G>T
n.743G>T
c.1564G>T (p.Val522Leu)
 gnomAD v4
2g.240576622T>ACA351286181RNPEPL1c.1598T>A (p.Val533Glu)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.434T>A
n.401T>A
n.2532T>A
n.1711T>A
n.744T>A
c.1565T>A (p.Val522Glu)
2g.240576622T>CCA351286185RNPEPL1c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.434T>C
n.401T>C
n.2532T>C
n.1711T>C
n.744T>C
c.1565T>C (p.Val522Ala)
 dbSNP
2g.240576622T>GCA351286183RNPEPL1c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.434T>G
n.401T>G
n.2532T>G
n.1711T>G
n.744T>G
c.1565T>G (p.Val522Gly)
2g.240576622T=CA1339183977RNPEPL1c.1598T= (p.Val533=)
c.905T= (p.Val302=)
c.164T= (p.Val55=)
c.239T= (p.Val80=)
n.434T=
n.401T=
n.2532T=
n.1711T=
n.744T=
c.1565T= (p.Val522=)
2g.240576623G>ACA432232467RNPEPL1c.1599G>A (p.Val533=)
c.906G>A (p.Val302=)
c.165G>A (p.Val55=)
c.240G>A (p.Val80=)
n.435G>A
n.402G>A
n.2533G>A
n.1712G>A
n.745G>A
c.1566G>A (p.Val522=)
2g.240576623G>CCA432232466RNPEPL1c.1599G>C (p.Val533=)
c.906G>C (p.Val302=)
c.165G>C (p.Val55=)
c.240G>C (p.Val80=)
n.435G>C
n.402G>C
n.2533G>C
n.1712G>C
n.745G>C
c.1566G>C (p.Val522=)
2g.240576623G>TCA432232465RNPEPL1c.1599G>T (p.Val533=)
c.906G>T (p.Val302=)
c.165G>T (p.Val55=)
c.240G>T (p.Val80=)
n.435G>T
n.402G>T
n.2533G>T
n.1712G>T
n.745G>T
c.1566G>T (p.Val522=)
2g.240576624G>ACA351286188RNPEPL1c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.436G>A
n.403G>A
n.2534G>A
n.1713G>A
n.746G>A
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
2g.240576624G>CCA351286190RNPEPL1c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.436G>C
n.403G>C
n.2534G>C
n.1713G>C
n.746G>C
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
 COSMIC
2g.240576624G>TCA351286192RNPEPL1c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.436G>T
n.403G>T
n.2534G>T
n.1713G>T
n.746G>T
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
2g.240576625A>CCA351286194RNPEPL1c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.437A>C
n.404A>C
n.2535A>C
n.1714A>C
n.747A>C
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
2g.240576625A>GCA351286195RNPEPL1c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.437A>G
n.404A>G
n.2535A>G
n.1714A>G
n.747A>G
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
2g.240576625A>TCA351286197RNPEPL1c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.437A>T
n.404A>T
n.2535A>T
n.1714A>T
n.747A>T
c.1568A>T (p.Glu523Val)
2g.240576626G>ACA432232470RNPEPL1c.1602G>A (p.Glu534=)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.243G>A (p.Glu81=)
n.438G>A
n.405G>A
n.2536G>A
n.1715G>A
n.748G>A
c.1569G>A (p.Glu523=)
2g.240576626G>CCA351286198RNPEPL1c.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.438G>C
n.405G>C
n.2536G>C
n.1715G>C
n.748G>C
c.1569G>C (p.Glu523Asp)
 gnomAD v4
2g.240576626G>TCA351286199RNPEPL1c.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.438G>T
n.405G>T
n.2536G>T
n.1715G>T
n.748G>T
c.1569G>T (p.Glu523Asp)
2g.240576627G>ACA351286202RNPEPL1c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.439G>A
n.406G>A
n.2537G>A
n.1716G>A
n.749G>A
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
 dbSNP
2g.240576627G>CCA351286204RNPEPL1c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.439G>C
n.406G>C
n.2537G>C
n.1716G>C
n.749G>C
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
2g.240576627G=CA1339183978RNPEPL1c.1603G= (p.Ala535=)
c.910G= (p.Ala304=)
c.169G= (p.Ala57=)
c.244G= (p.Ala82=)
n.439G=
n.406G=
n.2537G=
n.1716G=
n.749G=
c.1570G= (p.Ala524=)
2g.240576627G>TCA351286207RNPEPL1c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.439G>T
n.406G>T
n.2537G>T
n.1716G>T
n.749G>T
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
2g.240576628C>ACA351286215RNPEPL1c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.440C>A
n.407C>A
n.2538C>A
n.1717C>A
n.750C>A
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
 gnomAD v4
2g.240576628C=CA1339183979RNPEPL1c.1604C= (p.Ala535=)
c.911C= (p.Ala304=)
c.170C= (p.Ala57=)
c.245C= (p.Ala82=)
n.440C=
n.407C=
n.2538C=
n.1717C=
n.750C=
c.1571C= (p.Ala524=)
2g.240576628C>GCA351286213RNPEPL1c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.440C>G
n.407C>G
n.2538C>G
n.1717C>G
n.750C>G
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
2g.240576628C>TCA351286212RNPEPL1c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.440C>T
n.407C>T
n.2538C>T
n.1717C>T
n.750C>T
c.1571C>T (p.Ala524Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240576629C>ACA432232473RNPEPL1c.1605C>A (p.Ala535=)
c.912C>A (p.Ala304=)
c.171C>A (p.Ala57=)
c.246C>A (p.Ala82=)
n.441C>A
n.408C>A
n.2539C>A
n.1718C>A
n.751C>A
c.1572C>A (p.Ala524=)
2g.240576629C>GCA432232472RNPEPL1c.1605C>G (p.Ala535=)
c.912C>G (p.Ala304=)
c.171C>G (p.Ala57=)
c.246C>G (p.Ala82=)
n.441C>G
n.408C>G
n.2539C>G
n.1718C>G
n.751C>G
c.1572C>G (p.Ala524=)
2g.240576629C>TCA432232471RNPEPL1c.1605C>T (p.Ala535=)
c.912C>T (p.Ala304=)
c.171C>T (p.Ala57=)
c.246C>T (p.Ala82=)
n.441C>T
n.408C>T
n.2539C>T
n.1718C>T
n.751C>T
c.1572C>T (p.Ala524=)
2g.240576630C>ACA351286227RNPEPL1c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.442C>A
n.409C>A
n.2540C>A
n.1719C>A
n.752C>A
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
2g.240576630C>GCA351286218RNPEPL1c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.442C>G
n.409C>G
n.2540C>G
n.1719C>G
n.752C>G
c.1573C>G (p.Leu525Val)
2g.240576630C>TCA351286226RNPEPL1c.1606C>T (p.Leu536Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.442C>T
n.409C>T
n.2540C>T
n.1719C>T
n.752C>T
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
 gnomAD v4
2g.240576631T>ACA351286229RNPEPL1c.1607T>A (p.Leu536His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.443T>A
n.410T>A
n.2541T>A
n.1720T>A
n.753T>A
c.1574T>A (p.Leu525His)
2g.240576631T>CCA351286231RNPEPL1c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.443T>C
n.410T>C
n.2541T>C
n.1720T>C
n.753T>C
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
2g.240576631T>GCA351286233RNPEPL1c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.443T>G
n.410T>G
n.2541T>G
n.1720T>G
n.753T>G
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
2g.240576632T>ACA432232479RNPEPL1c.1608T>A (p.Leu536=)
c.915T>A (p.Leu305=)
c.174T>A (p.Leu58=)
c.249T>A (p.Leu83=)
n.444T>A
n.411T>A
n.2542T>A
n.1721T>A
n.754T>A
c.1575T>A (p.Leu525=)
2g.240576632T>CCA432232478RNPEPL1c.1608T>C (p.Leu536=)
c.915T>C (p.Leu305=)
c.174T>C (p.Leu58=)
c.249T>C (p.Leu83=)
n.444T>C
n.411T>C
n.2542T>C
n.1721T>C
n.754T>C
c.1575T>C (p.Leu525=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576632T>GCA432232477RNPEPL1c.1608T>G (p.Leu536=)
c.915T>G (p.Leu305=)
c.174T>G (p.Leu58=)
c.249T>G (p.Leu83=)
n.444T>G
n.411T>G
n.2542T>G
n.1721T>G
n.754T>G
c.1575T>G (p.Leu525=)
2g.240576632T=CA1339183980RNPEPL1c.1608T= (p.Leu536=)
c.915T= (p.Leu305=)
c.174T= (p.Leu58=)
c.249T= (p.Leu83=)
n.444T=
n.411T=
n.2542T=
n.1721T=
n.754T=
c.1575T= (p.Leu525=)
2g.240576633T>ACA351286244RNPEPL1c.1609T>A (p.Phe537Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
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n.412T>A
n.2543T>A
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2g.240576633T>CCA351286246RNPEPL1c.1609T>C (p.Phe537Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.445T>C
n.412T>C
n.2543T>C
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2g.240576633T>GCA351286248RNPEPL1c.1609T>G (p.Phe537Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.445T>G
n.412T>G
n.2543T>G
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n.755T>G
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2g.240576634T>ACA351286251RNPEPL1c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.446T>A
n.413T>A
n.2544T>A
n.1723T>A
n.756T>A
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2g.240576634T>CCA351286254RNPEPL1c.1610T>C (p.Phe537Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.446T>C
n.413T>C
n.2544T>C
n.1723T>C
n.756T>C
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
2g.240576634T>GCA351286255RNPEPL1c.1610T>G (p.Phe537Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.446T>G
n.413T>G
n.2544T>G
n.1723T>G
n.756T>G
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
2g.240576635C>ACA351286256RNPEPL1c.1611C>A (p.Phe537Leu)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
n.447C>A
n.414C>A
n.2545C>A
n.1724C>A
n.757C>A
c.1578C>A (p.Phe526Leu)
2g.240576635C>GCA351286257RNPEPL1c.1611C>G (p.Phe537Leu)
c.918C>G (p.Phe306Leu)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
n.447C>G
n.414C>G
n.2545C>G
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n.757C>G
c.1578C>G (p.Phe526Leu)
2g.240576635C>TCA432232480RNPEPL1c.1611C>T (p.Phe537=)
c.918C>T (p.Phe306=)
c.177C>T (p.Phe59=)
c.252C>T (p.Phe84=)
n.447C>T
n.414C>T
n.2545C>T
n.1724C>T
n.757C>T
c.1578C>T (p.Phe526=)
2g.240576636C>ACA351286260RNPEPL1c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.448C>A
n.415C>A
n.2546C>A
n.1725C>A
n.758C>A
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
 dbSNP
2g.240576636C=CA1339183981RNPEPL1c.1612C= (p.Gln538=)
c.919C= (p.Gln307=)
c.178C= (p.Gln60=)
c.253C= (p.Gln85=)
n.448C=
n.415C=
n.2546C=
n.1725C=
n.758C=
c.1579C= (p.Gln527=)
2g.240576636C>GCA351286258RNPEPL1c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
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2g.240576636C>TCA351286259RNPEPL1c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.448C>T
n.415C>T
n.2546C>T
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n.758C>T
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
 gnomAD v4
2g.240576637A=CA1339183982RNPEPL1c.1613A= (p.Gln538=)
c.920A= (p.Gln307=)
c.179A= (p.Gln60=)
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n.2547A=
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c.1580A= (p.Gln527=)
2g.240576637A>CCA351286262RNPEPL1c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.449A>C
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n.759A>C
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
2g.240576637A>GCA351286264RNPEPL1c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.920A>G (p.Gln307Arg)
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 dbSNP
2g.240576637A>TCA351286266RNPEPL1c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
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2g.240576638G>ACA432232482RNPEPL1c.1614G>A (p.Gln538=)
c.921G>A (p.Gln307=)
c.180G>A (p.Gln60=)
c.255G>A (p.Gln85=)
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 gnomAD v4
2g.240576638G>CCA351286269RNPEPL1c.1614G>C (p.Gln538His)
c.921G>C (p.Gln307His)
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2g.240576638G>TCA351286271RNPEPL1c.1614G>T (p.Gln538His)
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n.417G>T
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2g.240576639C>ACA351286274RNPEPL1c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.451C>A
n.418C>A
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2g.240576639C>GCA351286276RNPEPL1c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.451C>G
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2g.240576639C>TCA432232483RNPEPL1c.1615C>T (p.Leu539=)
c.922C>T (p.Leu308=)
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n.451C>T
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2g.240576640T>ACA351286278RNPEPL1c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.452T>A
n.419T>A
n.2550T>A
n.1729T>A
n.762T>A
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
2g.240576640T>CCA351286280RNPEPL1c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.452T>C
n.419T>C
n.2550T>C
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n.762T>C
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
2g.240576640T>GCA351286282RNPEPL1c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.452T>G
n.419T>G
n.2550T>G
n.1729T>G
n.762T>G
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
2g.240576641G>ACA432232487RNPEPL1c.1617G>A (p.Leu539=)
c.924G>A (p.Leu308=)
c.183G>A (p.Leu61=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.453G>A
n.420G>A
n.2551G>A
n.1730G>A
n.763G>A
c.1584G>A (p.Leu528=)
2g.240576641G>CCA432232486RNPEPL1c.1617G>C (p.Leu539=)
c.924G>C (p.Leu308=)
c.183G>C (p.Leu61=)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.453G>C
n.420G>C
n.2551G>C
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n.763G>C
c.1584G>C (p.Leu528=)
2g.240576641G>TCA432232485RNPEPL1c.1617G>T (p.Leu539=)
c.924G>T (p.Leu308=)
c.183G>T (p.Leu61=)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.453G>T
n.420G>T
n.2551G>T
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n.763G>T
c.1584G>T (p.Leu528=)
2g.240576642T>ACA351286284RNPEPL1c.1618T>A (p.Trp540Arg)
c.925T>A (p.Trp309Arg)
c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
n.454T>A
n.421T>A
n.2552T>A
n.1731T>A
n.764T>A
c.1585T>A (p.Trp529Arg)
2g.240576642T>CCA351286285RNPEPL1c.1618T>C (p.Trp540Arg)
c.925T>C (p.Trp309Arg)
c.184T>C (p.Trp62Arg)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
n.454T>C
n.421T>C
n.2552T>C
n.1731T>C
n.764T>C
c.1585T>C (p.Trp529Arg)
2g.240576642T>GCA351286286RNPEPL1c.1618T>G (p.Trp540Gly)
c.925T>G (p.Trp309Gly)
c.184T>G (p.Trp62Gly)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
n.454T>G
n.421T>G
n.2552T>G
n.1731T>G
n.764T>G
c.1585T>G (p.Trp529Gly)
2g.240576643G>ACA351286291RNPEPL1c.1619G>A (p.Trp540Ter)
c.926G>A (p.Trp309Ter)
c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
n.455G>A
n.422G>A
n.2553G>A
n.1732G>A
n.765G>A
c.1586G>A (p.Trp529Ter)
2g.240576643G>CCA351286292RNPEPL1c.1619G>C (p.Trp540Ser)
c.926G>C (p.Trp309Ser)
c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
n.455G>C
n.422G>C
n.2553G>C
n.1732G>C
n.765G>C
c.1586G>C (p.Trp529Ser)
2g.240576643G>TCA351286289RNPEPL1c.1619G>T (p.Trp540Leu)
c.926G>T (p.Trp309Leu)
c.185G>T (p.Trp62Leu)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
n.455G>T
n.422G>T
n.2553G>T
n.1732G>T
n.765G>T
c.1586G>T (p.Trp529Leu)
2g.240576644G>ACA351286294RNPEPL1c.1620G>A (p.Trp540Ter)
c.927G>A (p.Trp309Ter)
c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
n.456G>A
n.423G>A
n.2554G>A
n.1733G>A
n.766G>A
c.1587G>A (p.Trp529Ter)
2g.240576644G>CCA351286296RNPEPL1c.1620G>C (p.Trp540Cys)
c.927G>C (p.Trp309Cys)
c.186G>C (p.Trp62Cys)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
n.456G>C
n.423G>C
n.2554G>C
n.1733G>C
n.766G>C
c.1587G>C (p.Trp529Cys)
 dbSNP
2g.240576644G>TCA351286295RNPEPL1c.1620G>T (p.Trp540Cys)
c.927G>T (p.Trp309Cys)
c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
n.456G>T
n.423G>T
n.2554G>T
n.1733G>T
n.766G>T
c.1587G>T (p.Trp529Cys)
2g.240576645A>CCA351286297RNPEPL1c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.457A>C
n.424A>C
n.2555A>C
n.1734A>C
n.767A>C
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
2g.240576645A>GCA351286298RNPEPL1c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.457A>G
n.424A>G
n.2555A>G
n.1734A>G
n.767A>G
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
 gnomAD v4
2g.240576645A>TCA351286300RNPEPL1c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.457A>T
n.424A>T
n.2555A>T
n.1734A>T
n.767A>T
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
2g.240576646C>ACA351286303RNPEPL1c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.458C>A
n.425C>A
n.2556C>A
n.1735C>A
n.768C>A
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
2g.240576646C>GCA351286305RNPEPL1c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.458C>G
n.425C>G
n.2556C>G
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c.1589C>G (p.Thr530Ser)
2g.240576646C>TCA351286308RNPEPL1c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.458C>T
n.425C>T
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n.768C>T
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
2g.240576647C>ACA432232134RNPEPL1c.1623C>A (p.Thr541=)
c.930C>A (p.Thr310=)
c.189C>A (p.Thr63=)
c.264C>A (p.Thr88=)
n.459C>A
n.426C>A
n.2557C>A
n.1736C>A
n.769C>A
c.1590C>A (p.Thr530=)
 gnomAD v4
2g.240576647C=CA1339183983RNPEPL1c.1623C= (p.Thr541=)
c.930C= (p.Thr310=)
c.189C= (p.Thr63=)
c.264C= (p.Thr88=)
n.459C=
n.426C=
n.2557C=
n.1736C=
n.769C=
c.1590C= (p.Thr530=)
2g.240576647C>GCA432232133RNPEPL1c.1623C>G (p.Thr541=)
c.930C>G (p.Thr310=)
c.189C>G (p.Thr63=)
c.264C>G (p.Thr88=)
n.459C>G
n.426C>G
n.2557C>G
n.1736C>G
n.769C>G
c.1590C>G (p.Thr530=)
2g.240576647C>TCA2205178RNPEPL1c.1623C>T (p.Thr541=)
c.930C>T (p.Thr310=)
c.189C>T (p.Thr63=)
c.264C>T (p.Thr88=)
n.459C>T
n.426C>T
n.2557C>T
n.1736C>T
n.769C>T
c.1590C>T (p.Thr530=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576648G>ACA351286312RNPEPL1c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.460G>A
n.427G>A
n.2558G>A
n.1737G>A
n.770G>A
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.240576648G>CCA351286314RNPEPL1c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.460G>C
n.427G>C
n.2558G>C
n.1737G>C
n.770G>C
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
2g.240576648G=CA1339183984RNPEPL1c.1624G= (p.Ala542=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.190G= (p.Ala64=)
c.265G= (p.Ala89=)
n.460G=
n.427G=
n.2558G=
n.1737G=
n.770G=
c.1591G= (p.Ala531=)
2g.240576648G>TCA351286316RNPEPL1c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.460G>T
n.427G>T
n.2558G>T
n.1737G>T
n.770G>T
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
2g.240576649C>ACA351286317RNPEPL1c.1625C>A (p.Ala542Glu)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.191C>A (p.Ala64Glu)
c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.461C>A
n.428C>A
n.2559C>A
n.1738C>A
n.771C>A
c.1592C>A (p.Ala531Glu)
2g.240576649C=CA1339183985RNPEPL1c.1625C= (p.Ala542=)
c.932C= (p.Ala311=)
c.191C= (p.Ala64=)
c.266C= (p.Ala89=)
n.461C=
n.428C=
n.2559C=
n.1738C=
n.771C=
c.1592C= (p.Ala531=)
2g.240576649C>GCA351286319RNPEPL1c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.461C>G
n.428C>G
n.2559C>G
n.1738C>G
n.771C>G
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
2g.240576649C>TCA2205179RNPEPL1c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.461C>T
n.428C>T
n.2559C>T
n.1738C>T
n.771C>T
c.1592C>T (p.Ala531Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.240576650A>CCA432232138RNPEPL1c.1626A>C (p.Ala542=)
c.933A>C (p.Ala311=)
c.192A>C (p.Ala64=)
c.267A>C (p.Ala89=)
n.462A>C
n.429A>C
n.2560A>C
n.1739A>C
n.772A>C
c.1593A>C (p.Ala531=)
2g.240576650A>GCA432232136RNPEPL1c.1626A>G (p.Ala542=)
c.933A>G (p.Ala311=)
c.192A>G (p.Ala64=)
c.267A>G (p.Ala89=)
n.462A>G
n.429A>G
n.2560A>G
n.1739A>G
n.772A>G
c.1593A>G (p.Ala531=)
 gnomAD v4
2g.240576650A>TCA432232135RNPEPL1c.1626A>T (p.Ala542=)
c.933A>T (p.Ala311=)
c.192A>T (p.Ala64=)
c.267A>T (p.Ala89=)
n.462A>T
n.429A>T
n.2560A>T
n.1739A>T
n.772A>T
c.1593A>T (p.Ala531=)
2g.240576651G>ACA351286323RNPEPL1c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.463G>A
n.430G>A
n.2561G>A
n.1740G>A
n.773G>A
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.240576651G>CCA351286328RNPEPL1c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.463G>C
n.430G>C
n.2561G>C
n.1740G>C
n.773G>C
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
2g.240576651G>TCA351286325RNPEPL1c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.463G>T
n.430G>T
n.2561G>T
n.1740G>T
n.773G>T
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
2g.240576652A>CCA351286330RNPEPL1c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.464A>C
n.431A>C
n.2562A>C
n.1741A>C
n.774A>C
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
2g.240576652A>GCA351286333RNPEPL1c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.464A>G
n.431A>G
n.2562A>G
n.1741A>G
n.774A>G
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
2g.240576652A>TCA351286335RNPEPL1c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.464A>T
n.431A>T
n.2562A>T
n.1741A>T
n.774A>T
c.1595A>T (p.Glu532Val)
2g.240576653A>CCA351286337RNPEPL1c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.270A>C (p.Glu90Asp)
n.465A>C
n.432A>C
n.2563A>C
n.1742A>C
n.775A>C
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
2g.240576653A>GCA432232139RNPEPL1c.1629A>G (p.Glu543=)
c.936A>G (p.Glu312=)
c.195A>G (p.Glu65=)
c.270A>G (p.Glu90=)
n.465A>G
n.432A>G
n.2563A>G
n.1742A>G
n.775A>G
c.1596A>G (p.Glu532=)
2g.240576653A>TCA351286340RNPEPL1c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.270A>T (p.Glu90Asp)
n.465A>T
n.432A>T
n.2563A>T
n.1742A>T
n.775A>T
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
2g.240576654C>ACA351286343RNPEPL1c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.466C>A
n.433C>A
n.2564C>A
n.1743C>A
n.776C>A
c.1597C>A (p.Pro533Thr)
2g.240576654C=CA1339183986RNPEPL1c.1630C= (p.Pro544=)
c.937C= (p.Pro313=)
c.196C= (p.Pro66=)
c.271C= (p.Pro91=)
n.466C=
n.433C=
n.2564C=
n.1743C=
n.776C=
c.1597C= (p.Pro533=)
2g.240576654C>GCA351286345RNPEPL1c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.466C>G
n.433C>G
n.2564C>G
n.1743C>G
n.776C>G
c.1597C>G (p.Pro533Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.240576654C>TCA2205180RNPEPL1c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.466C>T
n.433C>T
n.2564C>T
n.1743C>T
n.776C>T
c.1597C>T (p.Pro533Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.240576655C>ACA351286351RNPEPL1c.1631C>A (p.Pro544His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.272C>A (p.Pro91His)
n.467C>A
n.434C>A
n.2565C>A
n.1744C>A
n.777C>A
c.1598C>A (p.Pro533His)
2g.240576655C>GCA351286353RNPEPL1c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.467C>G
n.434C>G
n.2565C>G
n.1744C>G
n.777C>G
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
2g.240576655C>TCA351286355RNPEPL1c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.467C>T
n.434C>T
n.2565C>T
n.1744C>T
n.777C>T
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
2g.240576656T>ACA432232142RNPEPL1c.1632T>A (p.Pro544=)
c.939T>A (p.Pro313=)
c.198T>A (p.Pro66=)
c.273T>A (p.Pro91=)
n.468T>A
n.435T>A
n.2566T>A
n.1745T>A
n.778T>A
c.1599T>A (p.Pro533=)
2g.240576656T>CCA432232141RNPEPL1c.1632T>C (p.Pro544=)
c.939T>C (p.Pro313=)
c.198T>C (p.Pro66=)
c.273T>C (p.Pro91=)
n.468T>C
n.435T>C
n.2566T>C
n.1745T>C
n.778T>C
c.1599T>C (p.Pro533=)
2g.240576656T>GCA432232140RNPEPL1c.1632T>G (p.Pro544=)
c.939T>G (p.Pro313=)
c.198T>G (p.Pro66=)
c.273T>G (p.Pro91=)
n.468T>G
n.435T>G
n.2566T>G
n.1745T>G
n.778T>G
c.1599T>G (p.Pro533=)
2g.240576657C>ACA351286358RNPEPL1c.1633C>A (p.Leu545Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.469C>A
n.436C>A
n.2567C>A
n.1746C>A
n.779C>A
c.1600C>A (p.Leu534Met)
2g.240576657C>GCA351286360RNPEPL1c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.469C>G
n.436C>G
n.2567C>G
n.1746C>G
n.779C>G
c.1600C>G (p.Leu534Val)
2g.240576657C>TCA432232143RNPEPL1c.1633C>T (p.Leu545=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.469C>T
n.436C>T
n.2567C>T
n.1746C>T
n.779C>T
c.1600C>T (p.Leu534=)
2g.240576658T>ACA351286363RNPEPL1c.1634T>A (p.Leu545Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.470T>A
n.437T>A
n.2568T>A
n.1747T>A
n.780T>A
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
2g.240576658T>CCA351286365RNPEPL1c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.470T>C
n.437T>C
n.2568T>C
n.1747T>C
n.780T>C
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
2g.240576658T>GCA351286367RNPEPL1c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.470T>G
n.437T>G
n.2568T>G
n.1747T>G
n.780T>G
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
2g.240576659G>ACA432232146RNPEPL1c.1635G>A (p.Leu545=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.471G>A
n.438G>A
n.2569G>A
n.1748G>A
n.781G>A
c.1602G>A (p.Leu534=)
2g.240576659G>CCA432232145RNPEPL1c.1635G>C (p.Leu545=)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.471G>C
n.438G>C
n.2569G>C
n.1748G>C
n.781G>C
c.1602G>C (p.Leu534=)
2g.240576659G>TCA432232144RNPEPL1c.1635G>T (p.Leu545=)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.471G>T
n.438G>T
n.2569G>T
n.1748G>T
n.781G>T
c.1602G>T (p.Leu534=)
2g.240576660G>ACA351286370RNPEPL1c.1636G>A (p.Asp546Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.472G>A
n.439G>A
n.2570G>A
n.1749G>A
n.782G>A
c.1603G>A (p.Asp535Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.240576660G>CCA351286372RNPEPL1c.1636G>C (p.Asp546His)
c.943G>C (p.Asp315His)
c.202G>C (p.Asp68His)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.472G>C
n.439G>C
n.2570G>C
n.1749G>C
n.782G>C
c.1603G>C (p.Asp535His)
2g.240576660G=CA1339183987RNPEPL1c.1636G= (p.Asp546=)
c.943G= (p.Asp315=)
c.202G= (p.Asp68=)
c.277G= (p.Asp93=)
n.472G=
n.439G=
n.2570G=
n.1749G=
n.782G=
c.1603G= (p.Asp535=)
2g.240576660G>TCA351286374RNPEPL1c.1636G>T (p.Asp546Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.472G>T
n.439G>T
n.2570G>T
n.1749G>T
n.782G>T
c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
2g.240576661A>CCA351286384RNPEPL1c.1637A>C (p.Asp546Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.473A>C
n.440A>C
n.2571A>C
n.1750A>C
n.783A>C
c.1604A>C (p.Asp535Ala)
 gnomAD v4
2g.240576661A>GCA351286376RNPEPL1c.1637A>G (p.Asp546Gly)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.473A>G
n.440A>G
n.2571A>G
n.1750A>G
n.783A>G
c.1604A>G (p.Asp535Gly)
2g.240576661A>TCA351286382RNPEPL1c.1637A>T (p.Asp546Val)
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.473A>T
n.440A>T
n.2571A>T
n.1750A>T
n.783A>T
c.1604A>T (p.Asp535Val)
2g.240576662C>ACA351286388RNPEPL1c.1638C>A (p.Asp546Glu)
c.945C>A (p.Asp315Glu)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.474C>A
n.441C>A
n.2572C>A
n.1751C>A
n.784C>A
c.1605C>A (p.Asp535Glu)
2g.240576662C>GCA351286389RNPEPL1c.1638C>G (p.Asp546Glu)
c.945C>G (p.Asp315Glu)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.474C>G
n.441C>G
n.2572C>G
n.1751C>G
n.784C>G
c.1605C>G (p.Asp535Glu)
2g.240576662C>TCA432232148RNPEPL1c.1638C>T (p.Asp546=)
c.945C>T (p.Asp315=)
c.204C>T (p.Asp68=)
c.279C>T (p.Asp93=)
n.474C>T
n.441C>T
n.2572C>T
n.1751C>T
n.784C>T
c.1605C>T (p.Asp535=)
2g.240576663C>ACA351286390RNPEPL1c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.475C>A
n.442C>A
n.2573C>A
n.1752C>A
n.785C>A
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
2g.240576663C>GCA351286391RNPEPL1c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.475C>G
n.442C>G
n.2573C>G
n.1752C>G
n.785C>G
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
2g.240576663C>TCA351286392RNPEPL1c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.475C>T
n.442C>T
n.2573C>T
n.1752C>T
n.785C>T
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
2g.240576664A>CCA351286393RNPEPL1c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.476A>C
n.443A>C
n.2574A>C
n.1753A>C
n.786A>C
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
2g.240576664A>GCA351286395RNPEPL1c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.476A>G
n.443A>G
n.2574A>G
n.1753A>G
n.786A>G
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
 gnomAD v4
2g.240576664A>TCA351286394RNPEPL1c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.476A>T
n.443A>T
n.2574A>T
n.1753A>T
n.786A>T
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
2g.240576665G>ACA432232152RNPEPL1c.1641G>A (p.Gln547=)
c.948G>A (p.Gln316=)
c.207G>A (p.Gln69=)
c.282G>A (p.Gln94=)
n.477G>A
n.444G>A
n.2575G>A
n.1754G>A
n.787G>A
c.1608G>A (p.Gln536=)
 COSMIC
2g.240576665G>CCA351286396RNPEPL1c.1641G>C (p.Gln547His)
c.948G>C (p.Gln316His)
c.207G>C (p.Gln69His)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.477G>C
n.444G>C
n.2575G>C
n.1754G>C
n.787G>C
c.1608G>C (p.Gln536His)
2g.240576665G>TCA351286397RNPEPL1c.1641G>T (p.Gln547His)
c.948G>T (p.Gln316His)
c.207G>T (p.Gln69His)
c.282G>T (p.Gln94His)
n.477G>T
n.444G>T
n.2575G>T
n.1754G>T
n.787G>T
c.1608G>T (p.Gln536His)
2g.240576666G>ACA351286398RNPEPL1c.1642G>A (p.Ala548Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.478G>A
n.445G>A
n.2576G>A
n.1755G>A
n.788G>A
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
2g.240576666G>CCA351286399RNPEPL1c.1642G>C (p.Ala548Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.478G>C
n.445G>C
n.2576G>C
n.1755G>C
n.788G>C
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
2g.240576666G>TCA351286400RNPEPL1c.1642G>T (p.Ala548Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.478G>T
n.445G>T
n.2576G>T
n.1755G>T
n.788G>T
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
2g.240576667C>ACA351286401RNPEPL1c.1643C>A (p.Ala548Glu)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
n.479C>A
n.446C>A
n.2577C>A
n.1756C>A
n.789C>A
c.1610C>A (p.Ala537Glu)
2g.240576667C>GCA351286402RNPEPL1c.1643C>G (p.Ala548Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.479C>G
n.446C>G
n.2577C>G
n.1756C>G
n.789C>G
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
2g.240576667C>TCA351286403RNPEPL1c.1643C>T (p.Ala548Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.479C>T
n.446C>T
n.2577C>T
n.1756C>T
n.789C>T
c.1610C>T (p.Ala537Val)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched