Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240576474_240576506dup | CA540752271 | RNPEPL1 | c.1511-61_1511-29dup (n.1511-61_1511-29dup) c.818-61_818-29dup (n.818-61_818-29dup) c.110-94_110-62dup (n.110-94_110-62dup) c.152-61_152-29dup (n.152-61_152-29dup) n.347-61_347-29dup n.314-61_314-29dup n.2384_2416dup n.1624-61_1624-29dup n.657-61_657-29dup c.1511-94_1511-62dup (n.1511-94_1511-62dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576484C>A | CA2663969537 | RNPEPL1 | c.1511-51C>A (n.1511-51C>A) c.818-51C>A (n.818-51C>A) c.110-84C>A (n.110-84C>A) c.152-51C>A (n.152-51C>A) n.347-51C>A n.314-51C>A n.2394C>A n.1624-51C>A n.657-51C>A c.1511-84C>A (n.1511-84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576484C>T | CA2663969541 | RNPEPL1 | c.1511-51C>T (n.1511-51C>T) c.818-51C>T (n.818-51C>T) c.110-84C>T (n.110-84C>T) c.152-51C>T (n.152-51C>T) n.347-51C>T n.314-51C>T n.2394C>T n.1624-51C>T n.657-51C>T c.1511-84C>T (n.1511-84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576485A>G | CA2663969542 | RNPEPL1 | c.1511-50A>G (n.1511-50A>G) c.818-50A>G (n.818-50A>G) c.110-83A>G (n.110-83A>G) c.152-50A>G (n.152-50A>G) n.347-50A>G n.314-50A>G n.2395A>G n.1624-50A>G n.657-50A>G c.1511-83A>G (n.1511-83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576486G>A | CA540752273 | RNPEPL1 | c.1511-49G>A (n.1511-49G>A) c.818-49G>A (n.818-49G>A) c.110-82G>A (n.110-82G>A) c.152-49G>A (n.152-49G>A) n.347-49G>A n.314-49G>A n.2396G>A n.1624-49G>A n.657-49G>A c.1511-82G>A (n.1511-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576486G= | CA1339183919 | RNPEPL1 | c.1511-49G= (n.1511-49G=) c.818-49G= (n.818-49G=) c.110-82G= (n.110-82G=) c.152-49G= (n.152-49G=) n.347-49G= n.314-49G= n.2396G= n.1624-49G= n.657-49G= c.1511-82G= (n.1511-82G=) | |
2 | g.240576486G>T | CA2663969544 | RNPEPL1 | c.1511-49G>T (n.1511-49G>T) c.818-49G>T (n.818-49G>T) c.110-82G>T (n.110-82G>T) c.152-49G>T (n.152-49G>T) n.347-49G>T n.314-49G>T n.2396G>T n.1624-49G>T n.657-49G>T c.1511-82G>T (n.1511-82G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576487C>A | CA2663969547 | RNPEPL1 | c.1511-48C>A (n.1511-48C>A) c.818-48C>A (n.818-48C>A) c.110-81C>A (n.110-81C>A) c.152-48C>A (n.152-48C>A) n.347-48C>A n.314-48C>A n.2397C>A n.1624-48C>A n.657-48C>A c.1511-81C>A (n.1511-81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576490del | CA2577299756 | RNPEPL1 | c.1511-45del (n.1511-45del) c.818-45del (n.818-45del) c.110-78del (n.110-78del) c.152-45del (n.152-45del) n.347-45del n.314-45del n.2400del n.1624-45del n.657-45del c.1511-78del (n.1511-78del) | |
2 | g.240576488C>T | CA2663969548 | RNPEPL1 | c.1511-47C>T (n.1511-47C>T) c.818-47C>T (n.818-47C>T) c.110-80C>T (n.110-80C>T) c.152-47C>T (n.152-47C>T) n.347-47C>T n.314-47C>T n.2398C>T n.1624-47C>T n.657-47C>T c.1511-80C>T (n.1511-80C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576489C= | CA1339183920 | RNPEPL1 | c.1511-46C= (n.1511-46C=) c.818-46C= (n.818-46C=) c.110-79C= (n.110-79C=) c.152-46C= (n.152-46C=) n.347-46C= n.314-46C= n.2399C= n.1624-46C= n.657-46C= c.1511-79C= (n.1511-79C=) | |
2 | g.240576489C>T | CA540752274 | RNPEPL1 | c.1511-46C>T (n.1511-46C>T) c.818-46C>T (n.818-46C>T) c.110-79C>T (n.110-79C>T) c.152-46C>T (n.152-46C>T) n.347-46C>T n.314-46C>T n.2399C>T n.1624-46C>T n.657-46C>T c.1511-79C>T (n.1511-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240576491T>C | CA2663969550 | RNPEPL1 | c.1511-44T>C (n.1511-44T>C) c.818-44T>C (n.818-44T>C) c.110-77T>C (n.110-77T>C) c.152-44T>C (n.152-44T>C) n.347-44T>C n.314-44T>C n.2401T>C n.1624-44T>C n.657-44T>C c.1511-77T>C (n.1511-77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.240576492T>C | CA2701890939 | RNPEPL1 | c.1511-43T>C (n.1511-43T>C) c.818-43T>C (n.818-43T>C) c.110-76T>C (n.110-76T>C) c.152-43T>C (n.152-43T>C) n.347-43T>C n.314-43T>C n.2402T>C n.1624-43T>C n.657-43T>C c.1511-76T>C (n.1511-76T>C) | dbSNP |
2 | g.240576494C>A | CA2663969552 | RNPEPL1 | c.1511-41C>A (n.1511-41C>A) c.818-41C>A (n.818-41C>A) c.110-74C>A (n.110-74C>A) c.152-41C>A (n.152-41C>A) n.347-41C>A n.314-41C>A n.2404C>A n.1624-41C>A n.657-41C>A c.1511-74C>A (n.1511-74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576494C>T | CA2663969555 | RNPEPL1 | c.1511-41C>T (n.1511-41C>T) c.818-41C>T (n.818-41C>T) c.110-74C>T (n.110-74C>T) c.152-41C>T (n.152-41C>T) n.347-41C>T n.314-41C>T n.2404C>T n.1624-41C>T n.657-41C>T c.1511-74C>T (n.1511-74C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576497G>T | CA2663969557 | RNPEPL1 | c.1511-38G>T (n.1511-38G>T) c.818-38G>T (n.818-38G>T) c.110-71G>T (n.110-71G>T) c.152-38G>T (n.152-38G>T) n.347-38G>T n.314-38G>T n.2407G>T n.1624-38G>T n.657-38G>T c.1511-71G>T (n.1511-71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576498_240576507del | CA2754883501 | RNPEPL1 | c.1511-37_1511-28del (n.1511-37_1511-28del) c.818-37_818-28del (n.818-37_818-28del) c.110-70_110-61del (n.110-70_110-61del) c.152-37_152-28del (n.152-37_152-28del) n.347-37_347-28del n.314-37_314-28del n.2408_2417del n.1624-37_1624-28del n.657-37_657-28del c.1511-70_1511-61del (n.1511-70_1511-61del) | |
2 | g.240576498C>A | CA2663969564 | RNPEPL1 | c.1511-37C>A (n.1511-37C>A) c.818-37C>A (n.818-37C>A) c.110-70C>A (n.110-70C>A) c.152-37C>A (n.152-37C>A) n.347-37C>A n.314-37C>A n.2408C>A n.1624-37C>A n.657-37C>A c.1511-70C>A (n.1511-70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576498C= | CA1339183921 | RNPEPL1 | c.1511-37C= (n.1511-37C=) c.818-37C= (n.818-37C=) c.110-70C= (n.110-70C=) c.152-37C= (n.152-37C=) n.347-37C= n.314-37C= n.2408C= n.1624-37C= n.657-37C= c.1511-70C= (n.1511-70C=) | |
2 | g.240576498C>G | CA2663969562 | RNPEPL1 | c.1511-37C>G (n.1511-37C>G) c.818-37C>G (n.818-37C>G) c.110-70C>G (n.110-70C>G) c.152-37C>G (n.152-37C>G) n.347-37C>G n.314-37C>G n.2408C>G n.1624-37C>G n.657-37C>G c.1511-70C>G (n.1511-70C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576498C>T | CA2205160 | RNPEPL1 | c.1511-37C>T (n.1511-37C>T) c.818-37C>T (n.818-37C>T) c.110-70C>T (n.110-70C>T) c.152-37C>T (n.152-37C>T) n.347-37C>T n.314-37C>T n.2408C>T n.1624-37C>T n.657-37C>T c.1511-70C>T (n.1511-70C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576499C>A | CA2663969566 | RNPEPL1 | c.1511-36C>A (n.1511-36C>A) c.818-36C>A (n.818-36C>A) c.110-69C>A (n.110-69C>A) c.152-36C>A (n.152-36C>A) n.347-36C>A n.314-36C>A n.2409C>A n.1624-36C>A n.657-36C>A c.1511-69C>A (n.1511-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576499C= | CA1339183922 | RNPEPL1 | c.1511-36C= (n.1511-36C=) c.818-36C= (n.818-36C=) c.110-69C= (n.110-69C=) c.152-36C= (n.152-36C=) n.347-36C= n.314-36C= n.2409C= n.1624-36C= n.657-36C= c.1511-69C= (n.1511-69C=) | |
2 | g.240576499C>T | CA68116060 | RNPEPL1 | c.1511-36C>T (n.1511-36C>T) c.818-36C>T (n.818-36C>T) c.110-69C>T (n.110-69C>T) c.152-36C>T (n.152-36C>T) n.347-36C>T n.314-36C>T n.2409C>T n.1624-36C>T n.657-36C>T c.1511-69C>T (n.1511-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576501G>T | CA2663969571 | RNPEPL1 | c.1511-34G>T (n.1511-34G>T) c.818-34G>T (n.818-34G>T) c.110-67G>T (n.110-67G>T) c.152-34G>T (n.152-34G>T) n.347-34G>T n.314-34G>T n.2411G>T n.1624-34G>T n.657-34G>T c.1511-67G>T (n.1511-67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576502G>A | CA68116061 | RNPEPL1 | c.1511-33G>A (n.1511-33G>A) c.818-33G>A (n.818-33G>A) c.110-66G>A (n.110-66G>A) c.152-33G>A (n.152-33G>A) n.347-33G>A n.314-33G>A n.2412G>A n.1624-33G>A n.657-33G>A c.1511-66G>A (n.1511-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576502G= | CA1339183923 | RNPEPL1 | c.1511-33G= (n.1511-33G=) c.818-33G= (n.818-33G=) c.110-66G= (n.110-66G=) c.152-33G= (n.152-33G=) n.347-33G= n.314-33G= n.2412G= n.1624-33G= n.657-33G= c.1511-66G= (n.1511-66G=) | |
2 | g.240576502G>T | CA2663969573 | RNPEPL1 | c.1511-33G>T (n.1511-33G>T) c.818-33G>T (n.818-33G>T) c.110-66G>T (n.110-66G>T) c.152-33G>T (n.152-33G>T) n.347-33G>T n.314-33G>T n.2412G>T n.1624-33G>T n.657-33G>T c.1511-66G>T (n.1511-66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576503G>A | CA2663969576 | RNPEPL1 | c.1511-32G>A (n.1511-32G>A) c.818-32G>A (n.818-32G>A) c.110-65G>A (n.110-65G>A) c.152-32G>A (n.152-32G>A) n.347-32G>A n.314-32G>A n.2413G>A n.1624-32G>A n.657-32G>A c.1511-65G>A (n.1511-65G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576504C>A | CA2663969578 | RNPEPL1 | c.1511-31C>A (n.1511-31C>A) c.818-31C>A (n.818-31C>A) c.110-64C>A (n.110-64C>A) c.152-31C>A (n.152-31C>A) n.347-31C>A n.314-31C>A n.2414C>A n.1624-31C>A n.657-31C>A c.1511-64C>A (n.1511-64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576504C>T | CA2663969579 | RNPEPL1 | c.1511-31C>T (n.1511-31C>T) c.818-31C>T (n.818-31C>T) c.110-64C>T (n.110-64C>T) c.152-31C>T (n.152-31C>T) n.347-31C>T n.314-31C>T n.2414C>T n.1624-31C>T n.657-31C>T c.1511-64C>T (n.1511-64C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576506G>A | CA766921402 | RNPEPL1 | c.1511-29G>A (n.1511-29G>A) c.818-29G>A (n.818-29G>A) c.110-62G>A (n.110-62G>A) c.152-29G>A (n.152-29G>A) n.347-29G>A n.314-29G>A n.2416G>A n.1624-29G>A n.657-29G>A c.1511-62G>A (n.1511-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576506G= | CA1339183924 | RNPEPL1 | c.1511-29G= (n.1511-29G=) c.818-29G= (n.818-29G=) c.110-62G= (n.110-62G=) c.152-29G= (n.152-29G=) n.347-29G= n.314-29G= n.2416G= n.1624-29G= n.657-29G= c.1511-62G= (n.1511-62G=) | |
2 | g.240576506G>T | CA2577299757 | RNPEPL1 | c.1511-29G>T (n.1511-29G>T) c.818-29G>T (n.818-29G>T) c.110-62G>T (n.110-62G>T) c.152-29G>T (n.152-29G>T) n.347-29G>T n.314-29G>T n.2416G>T n.1624-29G>T n.657-29G>T c.1511-62G>T (n.1511-62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576507G>A | CA2663969583 | RNPEPL1 | c.1511-28G>A (n.1511-28G>A) c.818-28G>A (n.818-28G>A) c.110-61G>A (n.110-61G>A) c.152-28G>A (n.152-28G>A) n.347-28G>A n.314-28G>A n.2417G>A n.1624-28G>A n.657-28G>A c.1511-61G>A (n.1511-61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576507G>T | CA2754883504 | RNPEPL1 | c.1511-28G>T (n.1511-28G>T) c.818-28G>T (n.818-28G>T) c.110-61G>T (n.110-61G>T) c.152-28G>T (n.152-28G>T) n.347-28G>T n.314-28G>T n.2417G>T n.1624-28G>T n.657-28G>T c.1511-61G>T (n.1511-61G>T) | |
2 | g.240576508G= | CA1339183925 | RNPEPL1 | c.1511-27G= (n.1511-27G=) c.818-27G= (n.818-27G=) c.110-60G= (n.110-60G=) c.152-27G= (n.152-27G=) n.347-27G= n.314-27G= n.2418G= n.1624-27G= n.657-27G= c.1511-60G= (n.1511-60G=) | |
2 | g.240576508G>T | CA1339183926 | RNPEPL1 | c.1511-27G>T (n.1511-27G>T) c.818-27G>T (n.818-27G>T) c.110-60G>T (n.110-60G>T) c.152-27G>T (n.152-27G>T) n.347-27G>T n.314-27G>T n.2418G>T n.1624-27G>T n.657-27G>T c.1511-60G>T (n.1511-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576510C>A | CA2663969586 | RNPEPL1 | c.1511-25C>A (n.1511-25C>A) c.818-25C>A (n.818-25C>A) c.110-58C>A (n.110-58C>A) c.152-25C>A (n.152-25C>A) n.347-25C>A n.314-25C>A n.2420C>A n.1624-25C>A n.657-25C>A c.1511-58C>A (n.1511-58C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576510C= | CA1339183927 | RNPEPL1 | c.1511-25C= (n.1511-25C=) c.818-25C= (n.818-25C=) c.110-58C= (n.110-58C=) c.152-25C= (n.152-25C=) n.347-25C= n.314-25C= n.2420C= n.1624-25C= n.657-25C= c.1511-58C= (n.1511-58C=) | |
2 | g.240576510C>T | CA2205161 | RNPEPL1 | c.1511-25C>T (n.1511-25C>T) c.818-25C>T (n.818-25C>T) c.110-58C>T (n.110-58C>T) c.152-25C>T (n.152-25C>T) n.347-25C>T n.314-25C>T n.2420C>T n.1624-25C>T n.657-25C>T c.1511-58C>T (n.1511-58C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240576510_240576513del | CA2754883505 | RNPEPL1 | c.1511-25_1511-22del (n.1511-25_1511-22del) c.818-25_818-22del (n.818-25_818-22del) c.110-58_110-55del (n.110-58_110-55del) c.152-25_152-22del (n.152-25_152-22del) n.347-25_347-22del n.314-25_314-22del n.2420_2423del n.1624-25_1624-22del n.657-25_657-22del c.1511-58_1511-55del (n.1511-58_1511-55del) | |
2 | g.240576511C>A | CA2663969589 | RNPEPL1 | c.1511-24C>A (n.1511-24C>A) c.818-24C>A (n.818-24C>A) c.110-57C>A (n.110-57C>A) c.152-24C>A (n.152-24C>A) n.347-24C>A n.314-24C>A n.2421C>A n.1624-24C>A n.657-24C>A c.1511-57C>A (n.1511-57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576512C>A | CA2663969591 | RNPEPL1 | c.1511-23C>A (n.1511-23C>A) c.818-23C>A (n.818-23C>A) c.110-56C>A (n.110-56C>A) c.152-23C>A (n.152-23C>A) n.347-23C>A n.314-23C>A n.2422C>A n.1624-23C>A n.657-23C>A c.1511-56C>A (n.1511-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576512C= | CA1339183928 | RNPEPL1 | c.1511-23C= (n.1511-23C=) c.818-23C= (n.818-23C=) c.110-56C= (n.110-56C=) c.152-23C= (n.152-23C=) n.347-23C= n.314-23C= n.2422C= n.1624-23C= n.657-23C= c.1511-56C= (n.1511-56C=) | |
2 | g.240576512C>T | CA540752275 | RNPEPL1 | c.1511-23C>T (n.1511-23C>T) c.818-23C>T (n.818-23C>T) c.110-56C>T (n.110-56C>T) c.152-23C>T (n.152-23C>T) n.347-23C>T n.314-23C>T n.2422C>T n.1624-23C>T n.657-23C>T c.1511-56C>T (n.1511-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240576513C>A | CA2663969593 | RNPEPL1 | c.1511-22C>A (n.1511-22C>A) c.818-22C>A (n.818-22C>A) c.110-55C>A (n.110-55C>A) c.152-22C>A (n.152-22C>A) n.347-22C>A n.314-22C>A n.2423C>A n.1624-22C>A n.657-22C>A c.1511-55C>A (n.1511-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576513C>T | CA2577299758 | RNPEPL1 | c.1511-22C>T (n.1511-22C>T) c.818-22C>T (n.818-22C>T) c.110-55C>T (n.110-55C>T) c.152-22C>T (n.152-22C>T) n.347-22C>T n.314-22C>T n.2423C>T n.1624-22C>T n.657-22C>T c.1511-55C>T (n.1511-55C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576514A>G | CA2577299759 | RNPEPL1 | c.1511-21A>G (n.1511-21A>G) c.818-21A>G (n.818-21A>G) c.110-54A>G (n.110-54A>G) c.152-21A>G (n.152-21A>G) n.347-21A>G n.314-21A>G n.2424A>G n.1624-21A>G n.657-21A>G c.1511-54A>G (n.1511-54A>G) | |
2 | g.240576515G>A | CA2663969596 | RNPEPL1 | c.1511-20G>A (n.1511-20G>A) c.818-20G>A (n.818-20G>A) c.110-53G>A (n.110-53G>A) c.152-20G>A (n.152-20G>A) n.347-20G>A n.314-20G>A n.2425G>A n.1624-20G>A n.657-20G>A c.1511-53G>A (n.1511-53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576515G>T | CA2754883506 | RNPEPL1 | c.1511-20G>T (n.1511-20G>T) c.818-20G>T (n.818-20G>T) c.110-53G>T (n.110-53G>T) c.152-20G>T (n.152-20G>T) n.347-20G>T n.314-20G>T n.2425G>T n.1624-20G>T n.657-20G>T c.1511-53G>T (n.1511-53G>T) | |
2 | g.240576516G>A | CA540752276 | RNPEPL1 | c.1511-19G>A (n.1511-19G>A) c.818-19G>A (n.818-19G>A) c.110-52G>A (n.110-52G>A) c.152-19G>A (n.152-19G>A) n.347-19G>A n.314-19G>A n.2426G>A n.1624-19G>A n.657-19G>A c.1511-52G>A (n.1511-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240576516G= | CA1339183929 | RNPEPL1 | c.1511-19G= (n.1511-19G=) c.818-19G= (n.818-19G=) c.110-52G= (n.110-52G=) c.152-19G= (n.152-19G=) n.347-19G= n.314-19G= n.2426G= n.1624-19G= n.657-19G= c.1511-52G= (n.1511-52G=) | |
2 | g.240576516G>T | CA2663969599 | RNPEPL1 | c.1511-19G>T (n.1511-19G>T) c.818-19G>T (n.818-19G>T) c.110-52G>T (n.110-52G>T) c.152-19G>T (n.152-19G>T) n.347-19G>T n.314-19G>T n.2426G>T n.1624-19G>T n.657-19G>T c.1511-52G>T (n.1511-52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576518_240576535del | CA2754883507 | RNPEPL1 | c.1511-17_1511del c.818-17_818del c.110-50_110-33del (n.110-50_110-33del) c.152-17_152del n.347-17_347del n.314-17_314del n.2428_2445del n.1624-17_1624del n.657-17_657del c.1511-50_1511-33del (n.1511-50_1511-33del) | |
2 | g.240576517G>A | CA2577299760 | RNPEPL1 | c.1511-18G>A (n.1511-18G>A) c.818-18G>A (n.818-18G>A) c.110-51G>A (n.110-51G>A) c.152-18G>A (n.152-18G>A) n.347-18G>A n.314-18G>A n.2427G>A n.1624-18G>A n.657-18G>A c.1511-51G>A (n.1511-51G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576517G>T | CA2663969603 | RNPEPL1 | c.1511-18G>T (n.1511-18G>T) c.818-18G>T (n.818-18G>T) c.110-51G>T (n.110-51G>T) c.152-18G>T (n.152-18G>T) n.347-18G>T n.314-18G>T n.2427G>T n.1624-18G>T n.657-18G>T c.1511-51G>T (n.1511-51G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576519C>A | CA2663969605 | RNPEPL1 | c.1511-16C>A (n.1511-16C>A) c.818-16C>A (n.818-16C>A) c.110-49C>A (n.110-49C>A) c.152-16C>A (n.152-16C>A) n.347-16C>A n.314-16C>A n.2429C>A n.1624-16C>A n.657-16C>A c.1511-49C>A (n.1511-49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576519C= | CA1339183930 | RNPEPL1 | c.1511-16C= (n.1511-16C=) c.818-16C= (n.818-16C=) c.110-49C= (n.110-49C=) c.152-16C= (n.152-16C=) n.347-16C= n.314-16C= n.2429C= n.1624-16C= n.657-16C= c.1511-49C= (n.1511-49C=) | |
2 | g.240576519C>T | CA1044050460 | RNPEPL1 | c.1511-16C>T (n.1511-16C>T) c.818-16C>T (n.818-16C>T) c.110-49C>T (n.110-49C>T) c.152-16C>T (n.152-16C>T) n.347-16C>T n.314-16C>T n.2429C>T n.1624-16C>T n.657-16C>T c.1511-49C>T (n.1511-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576522T>C | CA1044050461 | RNPEPL1 | c.1511-13T>C (n.1511-13T>C) c.818-13T>C (n.818-13T>C) c.110-46T>C (n.110-46T>C) c.152-13T>C (n.152-13T>C) n.347-13T>C n.314-13T>C n.2432T>C n.1624-13T>C n.657-13T>C c.1511-46T>C (n.1511-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576522T= | CA1339183931 | RNPEPL1 | c.1511-13T= (n.1511-13T=) c.818-13T= (n.818-13T=) c.110-46T= (n.110-46T=) c.152-13T= (n.152-13T=) n.347-13T= n.314-13T= n.2432T= n.1624-13T= n.657-13T= c.1511-46T= (n.1511-46T=) | |
2 | g.240576524C>A | CA2205162 | RNPEPL1 | c.1511-11C>A (n.1511-11C>A) c.818-11C>A (n.818-11C>A) c.110-44C>A (n.110-44C>A) c.152-11C>A (n.152-11C>A) n.347-11C>A n.314-11C>A n.2434C>A n.1624-11C>A n.657-11C>A c.1511-44C>A (n.1511-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576524C= | CA1339183932 | RNPEPL1 | c.1511-11C= (n.1511-11C=) c.818-11C= (n.818-11C=) c.110-44C= (n.110-44C=) c.152-11C= (n.152-11C=) n.347-11C= n.314-11C= n.2434C= n.1624-11C= n.657-11C= c.1511-44C= (n.1511-44C=) | |
2 | g.240576524C>G | CA2527473300 | RNPEPL1 | c.1511-11C>G (n.1511-11C>G) c.818-11C>G (n.818-11C>G) c.110-44C>G (n.110-44C>G) c.152-11C>G (n.152-11C>G) n.347-11C>G n.314-11C>G n.2434C>G n.1624-11C>G n.657-11C>G c.1511-44C>G (n.1511-44C>G) | |
2 | g.240576525T>C | CA645519897 | RNPEPL1 | c.1511-10T>C (n.1511-10T>C) c.818-10T>C (n.818-10T>C) c.110-43T>C (n.110-43T>C) c.152-10T>C (n.152-10T>C) n.347-10T>C n.314-10T>C n.2435T>C n.1624-10T>C n.657-10T>C c.1511-43T>C (n.1511-43T>C) | dbSNP COSMIC |
2 | g.240576525T= | CA1339183933 | RNPEPL1 | c.1511-10T= (n.1511-10T=) c.818-10T= (n.818-10T=) c.110-43T= (n.110-43T=) c.152-10T= (n.152-10T=) n.347-10T= n.314-10T= n.2435T= n.1624-10T= n.657-10T= c.1511-43T= (n.1511-43T=) | |
2 | g.240576526C= | CA1339183934 | RNPEPL1 | c.1511-9C= (n.1511-9C=) c.818-9C= (n.818-9C=) c.110-42C= (n.110-42C=) c.152-9C= (n.152-9C=) n.347-9C= n.314-9C= n.2436C= n.1624-9C= n.657-9C= c.1511-42C= (n.1511-42C=) | |
2 | g.240576526C>G | CA2663969611 | RNPEPL1 | c.1511-9C>G (n.1511-9C>G) c.818-9C>G (n.818-9C>G) c.110-42C>G (n.110-42C>G) c.152-9C>G (n.152-9C>G) n.347-9C>G n.314-9C>G n.2436C>G n.1624-9C>G n.657-9C>G c.1511-42C>G (n.1511-42C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576526C>T | CA766921439 | RNPEPL1 | c.1511-9C>T (n.1511-9C>T) c.818-9C>T (n.818-9C>T) c.110-42C>T (n.110-42C>T) c.152-9C>T (n.152-9C>T) n.347-9C>T n.314-9C>T n.2436C>T n.1624-9C>T n.657-9C>T c.1511-42C>T (n.1511-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576527C= | CA1339183935 | RNPEPL1 | c.1511-8C= (n.1511-8C=) c.818-8C= (n.818-8C=) c.110-41C= (n.110-41C=) c.152-8C= (n.152-8C=) n.347-8C= n.314-8C= n.2437C= n.1624-8C= n.657-8C= c.1511-41C= (n.1511-41C=) | |
2 | g.240576528C>A | CA2663969616 | RNPEPL1 | c.1511-7C>A (n.1511-7C>A) c.818-7C>A (n.818-7C>A) c.110-40C>A (n.110-40C>A) c.152-7C>A (n.152-7C>A) n.347-7C>A n.314-7C>A n.2438C>A n.1624-7C>A n.657-7C>A c.1511-40C>A (n.1511-40C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576528_240576539dup | CA1339183936 | RNPEPL1 | c.1511-7_1515dup c.818-7_822dup c.110-40_110-29dup (n.110-40_110-29dup) c.152-7_156dup n.347-7_351dup n.314-7_318dup n.2438_2449dup n.1624-7_1628dup n.657-7_661dup c.1511-40_1511-29dup (n.1511-40_1511-29dup) | dbSNP |
2 | g.240576529C>A | CA2564308266 | RNPEPL1 | c.1511-6C>A (n.1511-6C>A) c.818-6C>A (n.818-6C>A) c.110-39C>A (n.110-39C>A) c.152-6C>A (n.152-6C>A) n.347-6C>A n.314-6C>A n.2439C>A n.1624-6C>A n.657-6C>A c.1511-39C>A (n.1511-39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576529C= | CA1339183937 | RNPEPL1 | c.1511-6C= (n.1511-6C=) c.818-6C= (n.818-6C=) c.110-39C= (n.110-39C=) c.152-6C= (n.152-6C=) n.347-6C= n.314-6C= n.2439C= n.1624-6C= n.657-6C= c.1511-39C= (n.1511-39C=) | |
2 | g.240576529C>T | CA2205163 | RNPEPL1 | c.1511-6C>T (n.1511-6C>T) c.818-6C>T (n.818-6C>T) c.110-39C>T (n.110-39C>T) c.152-6C>T (n.152-6C>T) n.347-6C>T n.314-6C>T n.2439C>T n.1624-6C>T n.657-6C>T c.1511-39C>T (n.1511-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576531C>A | CA2663969621 | RNPEPL1 | c.1511-4C>A (n.1511-4C>A) c.818-4C>A (n.818-4C>A) c.110-37C>A (n.110-37C>A) c.152-4C>A (n.152-4C>A) n.347-4C>A n.314-4C>A n.2441C>A n.1624-4C>A n.657-4C>A c.1511-37C>A (n.1511-37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576531C= | CA1339183938 | RNPEPL1 | c.1511-4C= (n.1511-4C=) c.818-4C= (n.818-4C=) c.110-37C= (n.110-37C=) c.152-4C= (n.152-4C=) n.347-4C= n.314-4C= n.2441C= n.1624-4C= n.657-4C= c.1511-37C= (n.1511-37C=) | |
2 | g.240576531C>T | CA2205164 | RNPEPL1 | c.1511-4C>T (n.1511-4C>T) c.818-4C>T (n.818-4C>T) c.110-37C>T (n.110-37C>T) c.152-4C>T (n.152-4C>T) n.347-4C>T n.314-4C>T n.2441C>T n.1624-4C>T n.657-4C>T c.1511-37C>T (n.1511-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240576532T>C | CA2205165 | RNPEPL1 | c.1511-3T>C (n.1511-3T>C) c.818-3T>C (n.818-3T>C) c.110-36T>C (n.110-36T>C) c.152-3T>C (n.152-3T>C) n.347-3T>C n.314-3T>C n.2442T>C n.1624-3T>C n.657-3T>C c.1511-36T>C (n.1511-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240576532T= | CA1339183939 | RNPEPL1 | c.1511-3T= (n.1511-3T=) c.818-3T= (n.818-3T=) c.110-36T= (n.110-36T=) c.152-3T= (n.152-3T=) n.347-3T= n.314-3T= n.2442T= n.1624-3T= n.657-3T= c.1511-36T= (n.1511-36T=) | |
2 | g.240576533A= | CA1339183940 | RNPEPL1 | c.1511-2A= (n.1511-2A=) c.818-2A= (n.818-2A=) c.110-35A= (n.110-35A=) c.152-2A= (n.152-2A=) n.347-2A= n.314-2A= n.2443A= n.1624-2A= n.657-2A= c.1511-35A= (n.1511-35A=) | |
2 | g.240576533A>C | CA351285831 | RNPEPL1 | c.1511-2A>C (n.1511-2A>C) c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.110-35A>C (n.110-35A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) n.347-2A>C n.314-2A>C n.2443A>C n.1624-2A>C n.657-2A>C c.1511-35A>C (n.1511-35A>C) | |
2 | g.240576533A>G | CA351285832 | RNPEPL1 | c.1511-2A>G (n.1511-2A>G) c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.110-35A>G (n.110-35A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) n.347-2A>G n.314-2A>G n.2443A>G n.1624-2A>G n.657-2A>G c.1511-35A>G (n.1511-35A>G) | |
2 | g.240576533A>T | CA351285833 | RNPEPL1 | c.1511-2A>T (n.1511-2A>T) c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.110-35A>T (n.110-35A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) n.347-2A>T n.314-2A>T n.2443A>T n.1624-2A>T n.657-2A>T c.1511-35A>T (n.1511-35A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576534G>A | CA351285834 | RNPEPL1 | c.1511-1G>A (n.1511-1G>A) c.818-1G>A (n.818-1G>A) c.110-34G>A (n.110-34G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) n.347-1G>A n.314-1G>A n.2444G>A n.1624-1G>A n.657-1G>A c.1511-34G>A (n.1511-34G>A) | |
2 | g.240576534G>C | CA351285835 | RNPEPL1 | c.1511-1G>C (n.1511-1G>C) c.818-1G>C (n.818-1G>C) c.110-34G>C (n.110-34G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) n.347-1G>C n.314-1G>C n.2444G>C n.1624-1G>C n.657-1G>C c.1511-34G>C (n.1511-34G>C) | dbSNP |
2 | g.240576534G= | CA1339183941 | RNPEPL1 | c.1511-1G= (n.1511-1G=) c.818-1G= (n.818-1G=) c.110-34G= (n.110-34G=) c.152-1G= (n.152-1G=) n.347-1G= n.314-1G= n.2444G= n.1624-1G= n.657-1G= c.1511-34G= (n.1511-34G=) | |
2 | g.240576534G>T | CA351285836 | RNPEPL1 | c.1511-1G>T (n.1511-1G>T) c.818-1G>T (n.818-1G>T) c.110-34G>T (n.110-34G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) n.347-1G>T n.314-1G>T n.2444G>T n.1624-1G>T n.657-1G>T c.1511-34G>T (n.1511-34G>T) | |
2 | g.240576535G>A | CA351285837 | RNPEPL1 | c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.110-33G>A (n.110-33G>A) c.152G>A (p.Gly51Glu) n.347G>A n.314G>A n.2445G>A n.1624G>A n.657G>A c.1511-33G>A (n.1511-33G>A) | |
2 | g.240576535G>C | CA351285838 | RNPEPL1 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.110-33G>C (n.110-33G>C) c.152G>C (p.Gly51Ala) n.347G>C n.314G>C n.2445G>C n.1624G>C n.657G>C c.1511-33G>C (n.1511-33G>C) | |
2 | g.240576535G>T | CA351285839 | RNPEPL1 | c.1511G>T (p.Gly504Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.110-33G>T (n.110-33G>T) c.152G>T (p.Gly51Val) n.347G>T n.314G>T n.2445G>T n.1624G>T n.657G>T c.1511-33G>T (n.1511-33G>T) | |
2 | g.240576536G>A | CA432232258 | RNPEPL1 | c.1512G>A (p.Gly504=) c.819G>A (p.Gly273=) c.110-32G>A (n.110-32G>A) c.153G>A (p.Gly51=) n.348G>A n.315G>A n.2446G>A n.1625G>A n.658G>A c.1511-32G>A (n.1511-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576536G>C | CA432232253 | RNPEPL1 | c.1512G>C (p.Gly504=) c.819G>C (p.Gly273=) c.110-32G>C (n.110-32G>C) c.153G>C (p.Gly51=) n.348G>C n.315G>C n.2446G>C n.1625G>C n.658G>C c.1511-32G>C (n.1511-32G>C) | |
2 | g.240576536G= | CA1339183942 | RNPEPL1 | c.1512G= (p.Gly504=) c.819G= (p.Gly273=) c.110-32G= (n.110-32G=) c.153G= (p.Gly51=) n.348G= n.315G= n.2446G= n.1625G= n.658G= c.1511-32G= (n.1511-32G=) | |
2 | g.240576536G>T | CA432232252 | RNPEPL1 | c.1512G>T (p.Gly504=) c.819G>T (p.Gly273=) c.110-32G>T (n.110-32G>T) c.153G>T (p.Gly51=) n.348G>T n.315G>T n.2446G>T n.1625G>T n.658G>T c.1511-32G>T (n.1511-32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576537C>A | CA351285840 | RNPEPL1 | c.1513C>A (p.Leu505Met) c.820C>A (p.Leu274Met) c.110-31C>A (n.110-31C>A) c.154C>A (p.Leu52Met) n.349C>A n.316C>A n.2447C>A n.1626C>A n.659C>A c.1511-31C>A (n.1511-31C>A) | |
2 | g.240576537C>G | CA351285841 | RNPEPL1 | c.1513C>G (p.Leu505Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.110-31C>G (n.110-31C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) n.349C>G n.316C>G n.2447C>G n.1626C>G n.659C>G c.1511-31C>G (n.1511-31C>G) | |
2 | g.240576537C>T | CA432232260 | RNPEPL1 | c.1513C>T (p.Leu505=) c.820C>T (p.Leu274=) c.110-31C>T (n.110-31C>T) c.154C>T (p.Leu52=) n.349C>T n.316C>T n.2447C>T n.1626C>T n.659C>T c.1511-31C>T (n.1511-31C>T) | |
2 | g.240576538T>A | CA351285844 | RNPEPL1 | c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.110-30T>A (n.110-30T>A) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.350T>A n.317T>A n.2448T>A n.1627T>A n.660T>A c.1511-30T>A (n.1511-30T>A) | |
2 | g.240576538T>C | CA351285843 | RNPEPL1 | c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.110-30T>C (n.110-30T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.350T>C n.317T>C n.2448T>C n.1627T>C n.660T>C c.1511-30T>C (n.1511-30T>C) | |
2 | g.240576538T>G | CA351285842 | RNPEPL1 | c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.110-30T>G (n.110-30T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.350T>G n.317T>G n.2448T>G n.1627T>G n.660T>G c.1511-30T>G (n.1511-30T>G) | |
2 | g.240576539G>A | CA432232267 | RNPEPL1 | c.1515G>A (p.Leu505=) c.822G>A (p.Leu274=) c.110-29G>A (n.110-29G>A) c.156G>A (p.Leu52=) n.351G>A n.318G>A n.2449G>A n.1628G>A n.661G>A c.1511-29G>A (n.1511-29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576539G>C | CA432232265 | RNPEPL1 | c.1515G>C (p.Leu505=) c.822G>C (p.Leu274=) c.110-29G>C (n.110-29G>C) c.156G>C (p.Leu52=) n.351G>C n.318G>C n.2449G>C n.1628G>C n.661G>C c.1511-29G>C (n.1511-29G>C) | |
2 | g.240576539G>T | CA432232269 | RNPEPL1 | c.1515G>T (p.Leu505=) c.822G>T (p.Leu274=) c.110-29G>T (n.110-29G>T) c.156G>T (p.Leu52=) n.351G>T n.318G>T n.2449G>T n.1628G>T n.661G>T c.1511-29G>T (n.1511-29G>T) | |
2 | g.240576540G>A | CA351285845 | RNPEPL1 | c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.110-28G>A (n.110-28G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.352G>A n.319G>A n.2450G>A n.1629G>A n.662G>A c.1511-28G>A (n.1511-28G>A) | dbSNP |
2 | g.240576540G>C | CA351285846 | RNPEPL1 | c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.110-28G>C (n.110-28G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.352G>C n.319G>C n.2450G>C n.1629G>C n.662G>C c.1511-28G>C (n.1511-28G>C) | |
2 | g.240576540G= | CA1339183943 | RNPEPL1 | c.1516G= (p.Glu506=) c.823G= (p.Glu275=) c.110-28G= (n.110-28G=) c.157G= (p.Glu53=) n.352G= n.319G= n.2450G= n.1629G= n.662G= c.1511-28G= (n.1511-28G=) | |
2 | g.240576540G>T | CA351285847 | RNPEPL1 | c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.110-28G>T (n.110-28G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.352G>T n.319G>T n.2450G>T n.1629G>T n.662G>T c.1511-28G>T (n.1511-28G>T) | |
2 | g.240576541A>C | CA351285848 | RNPEPL1 | c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.110-27A>C (n.110-27A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.353A>C n.320A>C n.2451A>C n.1630A>C n.663A>C c.1511-27A>C (n.1511-27A>C) | |
2 | g.240576541A>G | CA351285849 | RNPEPL1 | c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.110-27A>G (n.110-27A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.353A>G n.320A>G n.2451A>G n.1630A>G n.663A>G c.1511-27A>G (n.1511-27A>G) | |
2 | g.240576541A>T | CA351285850 | RNPEPL1 | c.1517A>T (p.Glu506Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.110-27A>T (n.110-27A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) n.353A>T n.320A>T n.2451A>T n.1630A>T n.663A>T c.1511-27A>T (n.1511-27A>T) | |
2 | g.240576542A>C | CA351285851 | RNPEPL1 | c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.110-26A>C (n.110-26A>C) c.159A>C (p.Glu53Asp) n.354A>C n.321A>C n.2452A>C n.1631A>C n.664A>C c.1511-26A>C (n.1511-26A>C) | |
2 | g.240576542A>G | CA432232277 | RNPEPL1 | c.1518A>G (p.Glu506=) c.825A>G (p.Glu275=) c.110-26A>G (n.110-26A>G) c.159A>G (p.Glu53=) n.354A>G n.321A>G n.2452A>G n.1631A>G n.664A>G c.1511-26A>G (n.1511-26A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576542A>T | CA351285852 | RNPEPL1 | c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.110-26A>T (n.110-26A>T) c.159A>T (p.Glu53Asp) n.354A>T n.321A>T n.2452A>T n.1631A>T n.664A>T c.1511-26A>T (n.1511-26A>T) | |
2 | g.240576543T>A | CA351285853 | RNPEPL1 | c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.110-25T>A (n.110-25T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.355T>A n.322T>A n.2453T>A n.1632T>A n.665T>A c.1511-25T>A (n.1511-25T>A) | |
2 | g.240576543T>C | CA351285854 | RNPEPL1 | c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.110-25T>C (n.110-25T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.355T>C n.322T>C n.2453T>C n.1632T>C n.665T>C c.1511-25T>C (n.1511-25T>C) | |
2 | g.240576543T>G | CA351285855 | RNPEPL1 | c.1519T>G (p.Phe507Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.110-25T>G (n.110-25T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) n.355T>G n.322T>G n.2453T>G n.1632T>G n.665T>G c.1511-25T>G (n.1511-25T>G) | |
2 | g.240576544T>A | CA351285856 | RNPEPL1 | c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.110-24T>A (n.110-24T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.356T>A n.323T>A n.2454T>A n.1633T>A n.666T>A c.1511-24T>A (n.1511-24T>A) | |
2 | g.240576544T>C | CA351285857 | RNPEPL1 | c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.110-24T>C (n.110-24T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.356T>C n.323T>C n.2454T>C n.1633T>C n.666T>C c.1511-24T>C (n.1511-24T>C) | |
2 | g.240576544T>G | CA351285858 | RNPEPL1 | c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.110-24T>G (n.110-24T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.356T>G n.323T>G n.2454T>G n.1633T>G n.666T>G c.1511-24T>G (n.1511-24T>G) | |
2 | g.240576545C>A | CA351285859 | RNPEPL1 | c.1521C>A (p.Phe507Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.110-23C>A (n.110-23C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.357C>A n.324C>A n.2455C>A n.1634C>A n.667C>A c.1511-23C>A (n.1511-23C>A) | |
2 | g.240576545C= | CA1339183944 | RNPEPL1 | c.1521C= (p.Phe507=) c.828C= (p.Phe276=) c.110-23C= (n.110-23C=) c.162C= (p.Phe54=) n.357C= n.324C= n.2455C= n.1634C= n.667C= c.1511-23C= (n.1511-23C=) | |
2 | g.240576545C>G | CA351285860 | RNPEPL1 | c.1521C>G (p.Phe507Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.110-23C>G (n.110-23C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.357C>G n.324C>G n.2455C>G n.1634C>G n.667C>G c.1511-23C>G (n.1511-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576545C>T | CA2205166 | RNPEPL1 | c.1521C>T (p.Phe507=) c.828C>T (p.Phe276=) c.110-23C>T (n.110-23C>T) c.162C>T (p.Phe54=) n.357C>T n.324C>T n.2455C>T n.1634C>T n.667C>T c.1511-23C>T (n.1511-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240576546G>A | CA68116082 | RNPEPL1 | c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.110-22G>A (n.110-22G>A) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.358G>A n.325G>A n.2456G>A n.1635G>A n.668G>A c.1511-22G>A (n.1511-22G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576546G>C | CA351285861 | RNPEPL1 | c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.110-22G>C (n.110-22G>C) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.358G>C n.325G>C n.2456G>C n.1635G>C n.668G>C c.1511-22G>C (n.1511-22G>C) | |
2 | g.240576546G= | CA1339183945 | RNPEPL1 | c.1522G= (p.Glu508=) c.829G= (p.Glu277=) c.110-22G= (n.110-22G=) c.163G= (p.Glu55=) n.358G= n.325G= n.2456G= n.1635G= n.668G= c.1511-22G= (n.1511-22G=) | |
2 | g.240576546G>T | CA351285862 | RNPEPL1 | c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.110-22G>T (n.110-22G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.358G>T n.325G>T n.2456G>T n.1635G>T n.668G>T c.1511-22G>T (n.1511-22G>T) | |
2 | g.240576547A>C | CA351285863 | RNPEPL1 | c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.110-21A>C (n.110-21A>C) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.359A>C n.326A>C n.2457A>C n.1636A>C n.669A>C c.1511-21A>C (n.1511-21A>C) | |
2 | g.240576547A>G | CA351285864 | RNPEPL1 | c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.110-21A>G (n.110-21A>G) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.359A>G n.326A>G n.2457A>G n.1636A>G n.669A>G c.1511-21A>G (n.1511-21A>G) | |
2 | g.240576547A>T | CA351285865 | RNPEPL1 | c.1523A>T (p.Glu508Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.110-21A>T (n.110-21A>T) c.164A>T (p.Glu55Val) n.359A>T n.326A>T n.2457A>T n.1636A>T n.669A>T c.1511-21A>T (n.1511-21A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576548G>A | CA432232296 | RNPEPL1 | c.1524G>A (p.Glu508=) c.831G>A (p.Glu277=) c.110-20G>A (n.110-20G>A) c.165G>A (p.Glu55=) n.360G>A n.327G>A n.2458G>A n.1637G>A n.670G>A c.1511-20G>A (n.1511-20G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.240576548G>C | CA351285866 | RNPEPL1 | c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.110-20G>C (n.110-20G>C) c.165G>C (p.Glu55Asp) n.360G>C n.327G>C n.2458G>C n.1637G>C n.670G>C c.1511-20G>C (n.1511-20G>C) | |
2 | g.240576548G>T | CA351285867 | RNPEPL1 | c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.110-20G>T (n.110-20G>T) c.165G>T (p.Glu55Asp) n.360G>T n.327G>T n.2458G>T n.1637G>T n.670G>T c.1511-20G>T (n.1511-20G>T) | |
2 | g.240576549C>A | CA351285868 | RNPEPL1 | c.1525C>A (p.Arg509Ser) c.832C>A (p.Arg278Ser) c.110-19C>A (n.110-19C>A) c.166C>A (p.Arg56Ser) n.361C>A n.328C>A n.2459C>A n.1638C>A n.671C>A c.1511-19C>A (n.1511-19C>A) | |
2 | g.240576549C= | CA1339183946 | RNPEPL1 | c.1525C= (p.Arg509=) c.832C= (p.Arg278=) c.110-19C= (n.110-19C=) c.166C= (p.Arg56=) n.361C= n.328C= n.2459C= n.1638C= n.671C= c.1511-19C= (n.1511-19C=) | |
2 | g.240576549C>G | CA351285869 | RNPEPL1 | c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.832C>G (p.Arg278Gly) c.110-19C>G (n.110-19C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) n.361C>G n.328C>G n.2459C>G n.1638C>G n.671C>G c.1511-19C>G (n.1511-19C>G) | |
2 | g.240576549C>T | CA68116085 | RNPEPL1 | c.1525C>T (p.Arg509Cys) c.832C>T (p.Arg278Cys) c.110-19C>T (n.110-19C>T) c.166C>T (p.Arg56Cys) n.361C>T n.328C>T n.2459C>T n.1638C>T n.671C>T c.1511-19C>T (n.1511-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240576550G>A | CA351285872 | RNPEPL1 | c.1526G>A (p.Arg509His) c.833G>A (p.Arg278His) c.110-18G>A (n.110-18G>A) c.167G>A (p.Arg56His) n.362G>A n.329G>A n.2460G>A n.1639G>A n.672G>A c.1511-18G>A (n.1511-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240576550G>C | CA351285871 | RNPEPL1 | c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.833G>C (p.Arg278Pro) c.110-18G>C (n.110-18G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.362G>C n.329G>C n.2460G>C n.1639G>C n.672G>C c.1511-18G>C (n.1511-18G>C) | |
2 | g.240576550G= | CA1339183947 | RNPEPL1 | c.1526G= (p.Arg509=) c.833G= (p.Arg278=) c.110-18G= (n.110-18G=) c.167G= (p.Arg56=) n.362G= n.329G= n.2460G= n.1639G= n.672G= c.1511-18G= (n.1511-18G=) | |
2 | g.240576550G>T | CA351285870 | RNPEPL1 | c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) c.110-18G>T (n.110-18G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) n.362G>T n.329G>T n.2460G>T n.1639G>T n.672G>T c.1511-18G>T (n.1511-18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576551C>A | CA432232303 | RNPEPL1 | c.1527C>A (p.Arg509=) c.834C>A (p.Arg278=) c.110-17C>A (n.110-17C>A) c.168C>A (p.Arg56=) n.363C>A n.330C>A n.2461C>A n.1640C>A n.673C>A c.1511-17C>A (n.1511-17C>A) | |
2 | g.240576551C>G | CA432232301 | RNPEPL1 | c.1527C>G (p.Arg509=) c.834C>G (p.Arg278=) c.110-17C>G (n.110-17C>G) c.168C>G (p.Arg56=) n.363C>G n.330C>G n.2461C>G n.1640C>G n.673C>G c.1511-17C>G (n.1511-17C>G) | |
2 | g.240576551C>T | CA432232304 | RNPEPL1 | c.1527C>T (p.Arg509=) c.834C>T (p.Arg278=) c.110-17C>T (n.110-17C>T) c.168C>T (p.Arg56=) n.363C>T n.330C>T n.2461C>T n.1640C>T n.673C>T c.1511-17C>T (n.1511-17C>T) | |
2 | g.240576552T>A | CA351285873 | RNPEPL1 | c.1528T>A (p.Trp510Arg) c.835T>A (p.Trp279Arg) c.110-16T>A (n.110-16T>A) c.169T>A (p.Trp57Arg) n.364T>A n.331T>A n.2462T>A n.1641T>A n.674T>A c.1511-16T>A (n.1511-16T>A) | |
2 | g.240576552T>C | CA351285874 | RNPEPL1 | c.1528T>C (p.Trp510Arg) c.835T>C (p.Trp279Arg) c.110-16T>C (n.110-16T>C) c.169T>C (p.Trp57Arg) n.364T>C n.331T>C n.2462T>C n.1641T>C n.674T>C c.1511-16T>C (n.1511-16T>C) | |
2 | g.240576552T>G | CA351285875 | RNPEPL1 | c.1528T>G (p.Trp510Gly) c.835T>G (p.Trp279Gly) c.110-16T>G (n.110-16T>G) c.169T>G (p.Trp57Gly) n.364T>G n.331T>G n.2462T>G n.1641T>G n.674T>G c.1511-16T>G (n.1511-16T>G) | |
2 | g.240576553G>A | CA351285877 | RNPEPL1 | c.1529G>A (p.Trp510Ter) c.836G>A (p.Trp279Ter) c.110-15G>A (n.110-15G>A) c.170G>A (p.Trp57Ter) n.365G>A n.332G>A n.2463G>A n.1642G>A n.675G>A c.1511-15G>A (n.1511-15G>A) | |
2 | g.240576553G>C | CA351285889 | RNPEPL1 | c.1529G>C (p.Trp510Ser) c.836G>C (p.Trp279Ser) c.110-15G>C (n.110-15G>C) c.170G>C (p.Trp57Ser) n.365G>C n.332G>C n.2463G>C n.1642G>C n.675G>C c.1511-15G>C (n.1511-15G>C) | |
2 | g.240576553G>T | CA351285890 | RNPEPL1 | c.1529G>T (p.Trp510Leu) c.836G>T (p.Trp279Leu) c.110-15G>T (n.110-15G>T) c.170G>T (p.Trp57Leu) n.365G>T n.332G>T n.2463G>T n.1642G>T n.675G>T c.1511-15G>T (n.1511-15G>T) | |
2 | g.240576554G>A | CA351285892 | RNPEPL1 | c.1530G>A (p.Trp510Ter) c.837G>A (p.Trp279Ter) c.110-14G>A (n.110-14G>A) c.171G>A (p.Trp57Ter) n.366G>A n.333G>A n.2464G>A n.1643G>A n.676G>A c.1511-14G>A (n.1511-14G>A) | |
2 | g.240576554G>C | CA351285894 | RNPEPL1 | c.1530G>C (p.Trp510Cys) c.837G>C (p.Trp279Cys) c.110-14G>C (n.110-14G>C) c.171G>C (p.Trp57Cys) n.366G>C n.333G>C n.2464G>C n.1643G>C n.676G>C c.1511-14G>C (n.1511-14G>C) | |
2 | g.240576554G>T | CA351285896 | RNPEPL1 | c.1530G>T (p.Trp510Cys) c.837G>T (p.Trp279Cys) c.110-14G>T (n.110-14G>T) c.171G>T (p.Trp57Cys) n.366G>T n.333G>T n.2464G>T n.1643G>T n.676G>T c.1511-14G>T (n.1511-14G>T) | |
2 | g.240576555C>A | CA351285899 | RNPEPL1 | c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.110-13C>A (n.110-13C>A) c.172C>A (p.Leu58Ile) n.367C>A n.334C>A n.2465C>A n.1644C>A n.677C>A c.1511-13C>A (n.1511-13C>A) | |
2 | g.240576555C>G | CA351285907 | RNPEPL1 | c.1531C>G (p.Leu511Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.110-13C>G (n.110-13C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) n.367C>G n.334C>G n.2465C>G n.1644C>G n.677C>G c.1511-13C>G (n.1511-13C>G) | |
2 | g.240576555C>T | CA351285909 | RNPEPL1 | c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.110-13C>T (n.110-13C>T) c.172C>T (p.Leu58Phe) n.367C>T n.334C>T n.2465C>T n.1644C>T n.677C>T c.1511-13C>T (n.1511-13C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576556T>A | CA351285915 | RNPEPL1 | c.1532T>A (p.Leu511His) c.839T>A (p.Leu280His) c.110-12T>A (n.110-12T>A) c.173T>A (p.Leu58His) n.368T>A n.335T>A n.2466T>A n.1645T>A n.678T>A c.1511-12T>A (n.1511-12T>A) | |
2 | g.240576556T>C | CA351285914 | RNPEPL1 | c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.110-12T>C (n.110-12T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) n.368T>C n.335T>C n.2466T>C n.1645T>C n.678T>C c.1511-12T>C (n.1511-12T>C) | |
2 | g.240576556T>G | CA351285912 | RNPEPL1 | c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.110-12T>G (n.110-12T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) n.368T>G n.335T>G n.2466T>G n.1645T>G n.678T>G c.1511-12T>G (n.1511-12T>G) | |
2 | g.240576557C>A | CA432232318 | RNPEPL1 | c.1533C>A (p.Leu511=) c.840C>A (p.Leu280=) c.110-11C>A (n.110-11C>A) c.174C>A (p.Leu58=) n.369C>A n.336C>A n.2467C>A n.1646C>A n.679C>A c.1511-11C>A (n.1511-11C>A) | |
2 | g.240576557C= | CA1339183948 | RNPEPL1 | c.1533C= (p.Leu511=) c.840C= (p.Leu280=) c.110-11C= (n.110-11C=) c.174C= (p.Leu58=) n.369C= n.336C= n.2467C= n.1646C= n.679C= c.1511-11C= (n.1511-11C=) | |
2 | g.240576557C>G | CA432232317 | RNPEPL1 | c.1533C>G (p.Leu511=) c.840C>G (p.Leu280=) c.110-11C>G (n.110-11C>G) c.174C>G (p.Leu58=) n.369C>G n.336C>G n.2467C>G n.1646C>G n.679C>G c.1511-11C>G (n.1511-11C>G) | COSMIC |
2 | g.240576557C>T | CA432232316 | RNPEPL1 | c.1533C>T (p.Leu511=) c.840C>T (p.Leu280=) c.110-11C>T (n.110-11C>T) c.174C>T (p.Leu58=) n.369C>T n.336C>T n.2467C>T n.1646C>T n.679C>T c.1511-11C>T (n.1511-11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576558A>C | CA351285916 | RNPEPL1 | c.1534A>C (p.Asn512His) c.841A>C (p.Asn281His) c.110-10A>C (n.110-10A>C) c.175A>C (p.Asn59His) n.370A>C n.337A>C n.2468A>C n.1647A>C n.680A>C c.1511-10A>C (n.1511-10A>C) | |
2 | g.240576558A>G | CA351285918 | RNPEPL1 | c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.110-10A>G (n.110-10A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) n.370A>G n.337A>G n.2468A>G n.1647A>G n.680A>G c.1511-10A>G (n.1511-10A>G) | |
2 | g.240576558A>T | CA351285917 | RNPEPL1 | c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.110-10A>T (n.110-10A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.370A>T n.337A>T n.2468A>T n.1647A>T n.680A>T c.1511-10A>T (n.1511-10A>T) | |
2 | g.240576559A>C | CA351285919 | RNPEPL1 | c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.110-9A>C (n.110-9A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) n.371A>C n.338A>C n.2469A>C n.1648A>C n.681A>C c.1511-9A>C (n.1511-9A>C) | |
2 | g.240576559A>G | CA351285921 | RNPEPL1 | c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.110-9A>G (n.110-9A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) n.371A>G n.338A>G n.2469A>G n.1648A>G n.681A>G c.1511-9A>G (n.1511-9A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.240576559A>T | CA351285920 | RNPEPL1 | c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.110-9A>T (n.110-9A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) n.371A>T n.338A>T n.2469A>T n.1648A>T n.681A>T c.1511-9A>T (n.1511-9A>T) | |
2 | g.240576560T>A | CA351285924 | RNPEPL1 | c.1536T>A (p.Asn512Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.110-8T>A (n.110-8T>A) c.177T>A (p.Asn59Lys) n.372T>A n.339T>A n.2470T>A n.1649T>A n.682T>A c.1511-8T>A (n.1511-8T>A) | |
2 | g.240576560T>C | CA432232322 | RNPEPL1 | c.1536T>C (p.Asn512=) c.843T>C (p.Asn281=) c.110-8T>C (n.110-8T>C) c.177T>C (p.Asn59=) n.372T>C n.339T>C n.2470T>C n.1649T>C n.682T>C c.1511-8T>C (n.1511-8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576560T>G | CA351285925 | RNPEPL1 | c.1536T>G (p.Asn512Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.110-8T>G (n.110-8T>G) c.177T>G (p.Asn59Lys) n.372T>G n.339T>G n.2470T>G n.1649T>G n.682T>G c.1511-8T>G (n.1511-8T>G) | |
2 | g.240576560T= | CA1339183949 | RNPEPL1 | c.1536T= (p.Asn512=) c.843T= (p.Asn281=) c.110-8T= (n.110-8T=) c.177T= (p.Asn59=) n.372T= n.339T= n.2470T= n.1649T= n.682T= c.1511-8T= (n.1511-8T=) | |
2 | g.240576561G>A | CA68116089 | RNPEPL1 | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.110-7G>A (n.110-7G>A) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.373G>A n.340G>A n.2471G>A n.1650G>A n.683G>A c.1511-7G>A (n.1511-7G>A) | dbSNP |
2 | g.240576561G>C | CA351285926 | RNPEPL1 | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.110-7G>C (n.110-7G>C) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.373G>C n.340G>C n.2471G>C n.1650G>C n.683G>C c.1511-7G>C (n.1511-7G>C) | |
2 | g.240576561G= | CA1339183950 | RNPEPL1 | c.1537G= (p.Ala513=) c.844G= (p.Ala282=) c.110-7G= (n.110-7G=) c.178G= (p.Ala60=) n.373G= n.340G= n.2471G= n.1650G= n.683G= c.1511-7G= (n.1511-7G=) | |
2 | g.240576561G>T | CA351285927 | RNPEPL1 | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.110-7G>T (n.110-7G>T) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.373G>T n.340G>T n.2471G>T n.1650G>T n.683G>T c.1511-7G>T (n.1511-7G>T) | |
2 | g.240576562C>A | CA351285928 | RNPEPL1 | c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.110-6C>A (n.110-6C>A) c.179C>A (p.Ala60Asp) n.374C>A n.341C>A n.2472C>A n.1651C>A n.684C>A c.1511-6C>A (n.1511-6C>A) | |
2 | g.240576562C= | CA1339183951 | RNPEPL1 | c.1538C= (p.Ala513=) c.845C= (p.Ala282=) c.110-6C= (n.110-6C=) c.179C= (p.Ala60=) n.374C= n.341C= n.2472C= n.1651C= n.684C= c.1511-6C= (n.1511-6C=) | |
2 | g.240576562C>G | CA351285929 | RNPEPL1 | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.110-6C>G (n.110-6C>G) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.374C>G n.341C>G n.2472C>G n.1651C>G n.684C>G c.1511-6C>G (n.1511-6C>G) | dbSNP |
2 | g.240576562C>T | CA351285931 | RNPEPL1 | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.845C>T (p.Ala282Val) c.110-6C>T (n.110-6C>T) c.179C>T (p.Ala60Val) n.374C>T n.341C>T n.2472C>T n.1651C>T n.684C>T c.1511-6C>T (n.1511-6C>T) | |
2 | g.240576563C>A | CA432232330 | RNPEPL1 | c.1539C>A (p.Ala513=) c.846C>A (p.Ala282=) c.110-5C>A (n.110-5C>A) c.180C>A (p.Ala60=) n.375C>A n.342C>A n.2473C>A n.1652C>A n.685C>A c.1511-5C>A (n.1511-5C>A) | |
2 | g.240576563C>G | CA432232329 | RNPEPL1 | c.1539C>G (p.Ala513=) c.846C>G (p.Ala282=) c.110-5C>G (n.110-5C>G) c.180C>G (p.Ala60=) n.375C>G n.342C>G n.2473C>G n.1652C>G n.685C>G c.1511-5C>G (n.1511-5C>G) | |
2 | g.240576563C>T | CA432232332 | RNPEPL1 | c.1539C>T (p.Ala513=) c.846C>T (p.Ala282=) c.110-5C>T (n.110-5C>T) c.180C>T (p.Ala60=) n.375C>T n.342C>T n.2473C>T n.1652C>T n.685C>T c.1511-5C>T (n.1511-5C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.240576564A= | CA1339183952 | RNPEPL1 | c.1540A= (p.Thr514=) c.847A= (p.Thr283=) c.110-4A= (n.110-4A=) c.181A= (p.Thr61=) n.376A= n.343A= n.2474A= n.1653A= n.686A= c.1511-4A= (n.1511-4A=) | |
2 | g.240576564A>C | CA351285932 | RNPEPL1 | c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.110-4A>C (n.110-4A>C) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.376A>C n.343A>C n.2474A>C n.1653A>C n.686A>C c.1511-4A>C (n.1511-4A>C) | |
2 | g.240576564A>G | CA2205167 | RNPEPL1 | c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.110-4A>G (n.110-4A>G) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.376A>G n.343A>G n.2474A>G n.1653A>G n.686A>G c.1511-4A>G (n.1511-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240576564A>T | CA351285933 | RNPEPL1 | c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.110-4A>T (n.110-4A>T) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.376A>T n.343A>T n.2474A>T n.1653A>T n.686A>T c.1511-4A>T (n.1511-4A>T) | |
2 | g.240576565C>A | CA351285934 | RNPEPL1 | c.1541C>A (p.Thr514Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.110-3C>A (n.110-3C>A) c.182C>A (p.Thr61Lys) n.377C>A n.344C>A n.2475C>A n.1654C>A n.687C>A c.1511-3C>A (n.1511-3C>A) | |
2 | g.240576565C>G | CA351285935 | RNPEPL1 | c.1541C>G (p.Thr514Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.110-3C>G (n.110-3C>G) c.182C>G (p.Thr61Arg) n.377C>G n.344C>G n.2475C>G n.1654C>G n.687C>G c.1511-3C>G (n.1511-3C>G) | |
2 | g.240576565C>T | CA351285936 | RNPEPL1 | c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.110-3C>T (n.110-3C>T) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.377C>T n.344C>T n.2475C>T n.1654C>T n.687C>T c.1511-3C>T (n.1511-3C>T) | |
2 | g.240576566A>C | CA351285939 | RNPEPL1 | c.1542A>C (p.Thr514=) c.849A>C (p.Thr283=) c.110-2A>C (n.110-2A>C) c.183A>C (p.Thr61=) n.378A>C n.345A>C n.2476A>C n.1655A>C n.688A>C c.1511-2A>C (n.1511-2A>C) | |
2 | g.240576566A>G | CA351285947 | RNPEPL1 | c.1542A>G (p.Thr514=) c.849A>G (p.Thr283=) c.110-2A>G (n.110-2A>G) c.183A>G (p.Thr61=) n.378A>G n.345A>G n.2476A>G n.1655A>G n.688A>G c.1511-2A>G (n.1511-2A>G) | |
2 | g.240576566A>T | CA351285944 | RNPEPL1 | c.1542A>T (p.Thr514=) c.849A>T (p.Thr283=) c.110-2A>T (n.110-2A>T) c.183A>T (p.Thr61=) n.378A>T n.345A>T n.2476A>T n.1655A>T n.688A>T c.1511-2A>T (n.1511-2A>T) | |
2 | g.240576567G>A | CA351285949 | RNPEPL1 | c.1543G>A (p.Gly515Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.110-1G>A (n.110-1G>A) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.379G>A n.346G>A n.2477G>A n.1656G>A n.689G>A c.1511-1G>A (n.1511-1G>A) | |
2 | g.240576567G>C | CA351285951 | RNPEPL1 | c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.110-1G>C (n.110-1G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.379G>C n.346G>C n.2477G>C n.1656G>C n.689G>C c.1511-1G>C (n.1511-1G>C) | |
2 | g.240576567G>T | CA351285953 | RNPEPL1 | c.1543G>T (p.Gly515Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.110-1G>T (n.110-1G>T) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.379G>T n.346G>T n.2477G>T n.1656G>T n.689G>T c.1511-1G>T (n.1511-1G>T) | |
2 | g.240576568G>A | CA351285956 | RNPEPL1 | c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.110G>A (p.Gly37Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.380G>A n.347G>A n.2478G>A n.1657G>A n.690G>A c.1511G>A (p.Gly504Asp) | |
2 | g.240576568G>C | CA351285958 | RNPEPL1 | c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.380G>C n.347G>C n.2478G>C n.1657G>C n.690G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) | |
2 | g.240576568G>T | CA351285960 | RNPEPL1 | c.1544G>T (p.Gly515Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.110G>T (p.Gly37Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.380G>T n.347G>T n.2478G>T n.1657G>T n.690G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) | |
2 | g.240576569C>A | CA432232347 | RNPEPL1 | c.1545C>A (p.Gly515=) c.852C>A (p.Gly284=) c.111C>A (p.Gly37=) c.186C>A (p.Gly62=) n.381C>A n.348C>A n.2479C>A n.1658C>A n.691C>A c.1512C>A (p.Gly504=) | |
2 | g.240576569C= | CA1339183953 | RNPEPL1 | c.1545C= (p.Gly515=) c.852C= (p.Gly284=) c.111C= (p.Gly37=) c.186C= (p.Gly62=) n.381C= n.348C= n.2479C= n.1658C= n.691C= c.1512C= (p.Gly504=) | |
2 | g.240576569C>G | CA432232345 | RNPEPL1 | c.1545C>G (p.Gly515=) c.852C>G (p.Gly284=) c.111C>G (p.Gly37=) c.186C>G (p.Gly62=) n.381C>G n.348C>G n.2479C>G n.1658C>G n.691C>G c.1512C>G (p.Gly504=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576569C>T | CA432232344 | RNPEPL1 | c.1545C>T (p.Gly515=) c.852C>T (p.Gly284=) c.111C>T (p.Gly37=) c.186C>T (p.Gly62=) n.381C>T n.348C>T n.2479C>T n.1658C>T n.691C>T c.1512C>T (p.Gly504=) | |
2 | g.240576570C>A | CA351285963 | RNPEPL1 | c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.382C>A n.349C>A n.2480C>A n.1659C>A n.692C>A c.1513C>A (p.Pro505Thr) | |
2 | g.240576570C= | CA1339183954 | RNPEPL1 | c.1546C= (p.Pro516=) c.853C= (p.Pro285=) c.112C= (p.Pro38=) c.187C= (p.Pro63=) n.382C= n.349C= n.2480C= n.1659C= n.692C= c.1513C= (p.Pro505=) | |
2 | g.240576570C>G | CA351285966 | RNPEPL1 | c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.382C>G n.349C>G n.2480C>G n.1659C>G n.692C>G c.1513C>G (p.Pro505Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576570C>T | CA351285967 | RNPEPL1 | c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.382C>T n.349C>T n.2480C>T n.1659C>T n.692C>T c.1513C>T (p.Pro505Ser) | |
2 | g.240576571C>A | CA351285971 | RNPEPL1 | c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.854C>A (p.Pro285Gln) c.113C>A (p.Pro38Gln) c.188C>A (p.Pro63Gln) n.383C>A n.350C>A n.2481C>A n.1660C>A n.693C>A c.1514C>A (p.Pro505Gln) | |
2 | g.240576571C= | CA1339183955 | RNPEPL1 | c.1547C= (p.Pro516=) c.854C= (p.Pro285=) c.113C= (p.Pro38=) c.188C= (p.Pro63=) n.383C= n.350C= n.2481C= n.1660C= n.693C= c.1514C= (p.Pro505=) | |
2 | g.240576571C>G | CA351285972 | RNPEPL1 | c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.383C>G n.350C>G n.2481C>G n.1660C>G n.693C>G c.1514C>G (p.Pro505Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.240576571C>T | CA2205168 | RNPEPL1 | c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.383C>T n.350C>T n.2481C>T n.1660C>T n.693C>T c.1514C>T (p.Pro505Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240576572G>A | CA2205169 | RNPEPL1 | c.1548G>A (p.Pro516=) c.855G>A (p.Pro285=) c.114G>A (p.Pro38=) c.189G>A (p.Pro63=) n.384G>A n.351G>A n.2482G>A n.1661G>A n.694G>A c.1515G>A (p.Pro505=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576572G>C | CA432232352 | RNPEPL1 | c.1548G>C (p.Pro516=) c.855G>C (p.Pro285=) c.114G>C (p.Pro38=) c.189G>C (p.Pro63=) n.384G>C n.351G>C n.2482G>C n.1661G>C n.694G>C c.1515G>C (p.Pro505=) | |
2 | g.240576572G= | CA1339183956 | RNPEPL1 | c.1548G= (p.Pro516=) c.855G= (p.Pro285=) c.114G= (p.Pro38=) c.189G= (p.Pro63=) n.384G= n.351G= n.2482G= n.1661G= n.694G= c.1515G= (p.Pro505=) | |
2 | g.240576572G>T | CA432232351 | RNPEPL1 | c.1548G>T (p.Pro516=) c.855G>T (p.Pro285=) c.114G>T (p.Pro38=) c.189G>T (p.Pro63=) n.384G>T n.351G>T n.2482G>T n.1661G>T n.694G>T c.1515G>T (p.Pro505=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576573C>A | CA351285977 | RNPEPL1 | c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.385C>A n.352C>A n.2483C>A n.1662C>A n.695C>A c.1516C>A (p.Pro506Thr) | dbSNP |
2 | g.240576573C= | CA1339183957 | RNPEPL1 | c.1549C= (p.Pro517=) c.856C= (p.Pro286=) c.115C= (p.Pro39=) c.190C= (p.Pro64=) n.385C= n.352C= n.2483C= n.1662C= n.695C= c.1516C= (p.Pro506=) | |
2 | g.240576573C>G | CA351285979 | RNPEPL1 | c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.385C>G n.352C>G n.2483C>G n.1662C>G n.695C>G c.1516C>G (p.Pro506Ala) | |
2 | g.240576573C>T | CA68116095 | RNPEPL1 | c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.385C>T n.352C>T n.2483C>T n.1662C>T n.695C>T c.1516C>T (p.Pro506Ser) | dbSNP |
2 | g.240576574C>A | CA351285986 | RNPEPL1 | c.1550C>A (p.Pro517Gln) c.857C>A (p.Pro286Gln) c.116C>A (p.Pro39Gln) c.191C>A (p.Pro64Gln) n.386C>A n.353C>A n.2484C>A n.1663C>A n.696C>A c.1517C>A (p.Pro506Gln) | |
2 | g.240576574C= | CA1339183958 | RNPEPL1 | c.1550C= (p.Pro517=) c.857C= (p.Pro286=) c.116C= (p.Pro39=) c.191C= (p.Pro64=) n.386C= n.353C= n.2484C= n.1663C= n.696C= c.1517C= (p.Pro506=) | |
2 | g.240576574C>G | CA351285984 | RNPEPL1 | c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.386C>G n.353C>G n.2484C>G n.1663C>G n.696C>G c.1517C>G (p.Pro506Arg) | |
2 | g.240576574C>T | CA351285981 | RNPEPL1 | c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.386C>T n.353C>T n.2484C>T n.1663C>T n.696C>T c.1517C>T (p.Pro506Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.240576575G>A | CA2205170 | RNPEPL1 | c.1551G>A (p.Pro517=) c.858G>A (p.Pro286=) c.117G>A (p.Pro39=) c.192G>A (p.Pro64=) n.387G>A n.354G>A n.2485G>A n.1664G>A n.697G>A c.1518G>A (p.Pro506=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576575G>C | CA432232358 | RNPEPL1 | c.1551G>C (p.Pro517=) c.858G>C (p.Pro286=) c.117G>C (p.Pro39=) c.192G>C (p.Pro64=) n.387G>C n.354G>C n.2485G>C n.1664G>C n.697G>C c.1518G>C (p.Pro506=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.240576575G= | CA1339183959 | RNPEPL1 | c.1551G= (p.Pro517=) c.858G= (p.Pro286=) c.117G= (p.Pro39=) c.192G= (p.Pro64=) n.387G= n.354G= n.2485G= n.1664G= n.697G= c.1518G= (p.Pro506=) | |
2 | g.240576575G>T | CA432232357 | RNPEPL1 | c.1551G>T (p.Pro517=) c.858G>T (p.Pro286=) c.117G>T (p.Pro39=) c.192G>T (p.Pro64=) n.387G>T n.354G>T n.2485G>T n.1664G>T n.697G>T c.1518G>T (p.Pro506=) | dbSNP |
2 | g.240576576C>A | CA351285988 | RNPEPL1 | c.1552C>A (p.Leu518Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.118C>A (p.Leu40Met) c.193C>A (p.Leu65Met) n.388C>A n.355C>A n.2486C>A n.1665C>A n.698C>A c.1519C>A (p.Leu507Met) | |
2 | g.240576576C= | CA1339183960 | RNPEPL1 | c.1552C= (p.Leu518=) c.859C= (p.Leu287=) c.118C= (p.Leu40=) c.193C= (p.Leu65=) n.388C= n.355C= n.2486C= n.1665C= n.698C= c.1519C= (p.Leu507=) | |
2 | g.240576576C>G | CA351285989 | RNPEPL1 | c.1552C>G (p.Leu518Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.388C>G n.355C>G n.2486C>G n.1665C>G n.698C>G c.1519C>G (p.Leu507Val) | |
2 | g.240576576C>T | CA432232360 | RNPEPL1 | c.1552C>T (p.Leu518=) c.859C>T (p.Leu287=) c.118C>T (p.Leu40=) c.193C>T (p.Leu65=) n.388C>T n.355C>T n.2486C>T n.1665C>T n.698C>T c.1519C>T (p.Leu507=) | dbSNP |
2 | g.240576577T>A | CA351285990 | RNPEPL1 | c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) c.194T>A (p.Leu65Gln) n.389T>A n.356T>A n.2487T>A n.1666T>A n.699T>A c.1520T>A (p.Leu507Gln) | |
2 | g.240576577T>C | CA351285991 | RNPEPL1 | c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.389T>C n.356T>C n.2487T>C n.1666T>C n.699T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) | |
2 | g.240576577T>G | CA351285992 | RNPEPL1 | c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.389T>G n.356T>G n.2487T>G n.1666T>G n.699T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) | |
2 | g.240576578G>A | CA432232365 | RNPEPL1 | c.1554G>A (p.Leu518=) c.861G>A (p.Leu287=) c.120G>A (p.Leu40=) c.195G>A (p.Leu65=) n.390G>A n.357G>A n.2488G>A n.1667G>A n.700G>A c.1521G>A (p.Leu507=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576578G>C | CA432232364 | RNPEPL1 | c.1554G>C (p.Leu518=) c.861G>C (p.Leu287=) c.120G>C (p.Leu40=) c.195G>C (p.Leu65=) n.390G>C n.357G>C n.2488G>C n.1667G>C n.700G>C c.1521G>C (p.Leu507=) | |
2 | g.240576578G= | CA1339183961 | RNPEPL1 | c.1554G= (p.Leu518=) c.861G= (p.Leu287=) c.120G= (p.Leu40=) c.195G= (p.Leu65=) n.390G= n.357G= n.2488G= n.1667G= n.700G= c.1521G= (p.Leu507=) | |
2 | g.240576578G>T | CA432232363 | RNPEPL1 | c.1554G>T (p.Leu518=) c.861G>T (p.Leu287=) c.120G>T (p.Leu40=) c.195G>T (p.Leu65=) n.390G>T n.357G>T n.2488G>T n.1667G>T n.700G>T c.1521G>T (p.Leu507=) | |
2 | g.240576579G>A | CA351285993 | RNPEPL1 | c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) n.391G>A n.358G>A n.2489G>A n.1668G>A n.701G>A c.1522G>A (p.Ala508Thr) | |
2 | g.240576579G>C | CA351285995 | RNPEPL1 | c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) n.391G>C n.358G>C n.2489G>C n.1668G>C n.701G>C c.1522G>C (p.Ala508Pro) | |
2 | g.240576579G>T | CA351285994 | RNPEPL1 | c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) n.391G>T n.358G>T n.2489G>T n.1668G>T n.701G>T c.1522G>T (p.Ala508Ser) | |
2 | g.240576579_240576608delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC | CA1339183962 | RNPEPL1 | c.1555_1584delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC (p.Ala519=) c.862_891delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC (p.Ala288=) c.121_150delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC (p.Ala41=) c.196_225delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC (p.Ala66=) n.391_420delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC n.358_387delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC n.2489_2518delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC n.1668_1697delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC n.701_730delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC c.1522_1551delinsGCTGAGCCGGACCTGTCTCAGGGATCCAGC (p.Ala508=) | |
2 | g.240576580C>A | CA351285996 | RNPEPL1 | c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) n.392C>A n.359C>A n.2490C>A n.1669C>A n.702C>A c.1523C>A (p.Ala508Asp) | |
2 | g.240576580C>G | CA351285997 | RNPEPL1 | c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) n.392C>G n.359C>G n.2490C>G n.1669C>G n.702C>G c.1523C>G (p.Ala508Gly) | |
2 | g.240576580C>T | CA351286000 | RNPEPL1 | c.1556C>T (p.Ala519Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.197C>T (p.Ala66Val) n.392C>T n.359C>T n.2490C>T n.1669C>T n.702C>T c.1523C>T (p.Ala508Val) | |
2 | g.240576584_240576612del | CA1044050489 | RNPEPL1 | c.1560_1588del (p.Glu520AspfsTer27) c.867_895del (p.Glu289AspfsTer27) c.126_154del (p.Glu42AspfsTer27) c.201_229del (p.Glu67AspfsTer27) n.396_424del n.363_391del n.2494_2522del n.1673_1701del n.706_734del c.1527_1555del (p.Glu509AspfsTer27) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576581T>A | CA432232378 | RNPEPL1 | c.1557T>A (p.Ala519=) c.864T>A (p.Ala288=) c.123T>A (p.Ala41=) c.198T>A (p.Ala66=) n.393T>A n.360T>A n.2491T>A n.1670T>A n.703T>A c.1524T>A (p.Ala508=) | |
2 | g.240576581T>C | CA432232377 | RNPEPL1 | c.1557T>C (p.Ala519=) c.864T>C (p.Ala288=) c.123T>C (p.Ala41=) c.198T>C (p.Ala66=) n.393T>C n.360T>C n.2491T>C n.1670T>C n.703T>C c.1524T>C (p.Ala508=) | |
2 | g.240576581T>G | CA432232376 | RNPEPL1 | c.1557T>G (p.Ala519=) c.864T>G (p.Ala288=) c.123T>G (p.Ala41=) c.198T>G (p.Ala66=) n.393T>G n.360T>G n.2491T>G n.1670T>G n.703T>G c.1524T>G (p.Ala508=) | |
2 | g.240576582G>A | CA68116101 | RNPEPL1 | c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.394G>A n.361G>A n.2492G>A n.1671G>A n.704G>A c.1525G>A (p.Glu509Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240576582G>C | CA351286004 | RNPEPL1 | c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.394G>C n.361G>C n.2492G>C n.1671G>C n.704G>C c.1525G>C (p.Glu509Gln) | |
2 | g.240576582G= | CA1339183963 | RNPEPL1 | c.1558G= (p.Glu520=) c.865G= (p.Glu289=) c.124G= (p.Glu42=) c.199G= (p.Glu67=) n.394G= n.361G= n.2492G= n.1671G= n.704G= c.1525G= (p.Glu509=) | |
2 | g.240576582G>T | CA351286006 | RNPEPL1 | c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.394G>T n.361G>T n.2492G>T n.1671G>T n.704G>T c.1525G>T (p.Glu509Ter) | |
2 | g.240576582_240576597delinsGAGCCGGACCTGTCTC | CA1339183964 | RNPEPL1 | c.1558_1573delinsGAGCCGGACCTGTCTC (p.Glu520=) c.865_880delinsGAGCCGGACCTGTCTC (p.Glu289=) c.124_139delinsGAGCCGGACCTGTCTC (p.Glu42=) c.199_214delinsGAGCCGGACCTGTCTC (p.Glu67=) n.394_409delinsGAGCCGGACCTGTCTC n.361_376delinsGAGCCGGACCTGTCTC n.2492_2507delinsGAGCCGGACCTGTCTC n.1671_1686delinsGAGCCGGACCTGTCTC n.704_719delinsGAGCCGGACCTGTCTC c.1525_1540delinsGAGCCGGACCTGTCTC (p.Glu509=) | |
2 | g.240576583A= | CA1339183965 | RNPEPL1 | c.1559A= (p.Glu520=) c.866A= (p.Glu289=) c.125A= (p.Glu42=) c.200A= (p.Glu67=) n.395A= n.362A= n.2493A= n.1672A= n.705A= c.1526A= (p.Glu509=) | |
2 | g.240576583A>C | CA351286008 | RNPEPL1 | c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.395A>C n.362A>C n.2493A>C n.1672A>C n.705A>C c.1526A>C (p.Glu509Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.240576583A>G | CA351286009 | RNPEPL1 | c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.395A>G n.362A>G n.2493A>G n.1672A>G n.705A>G c.1526A>G (p.Glu509Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.240576583A>T | CA351286010 | RNPEPL1 | c.1559A>T (p.Glu520Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.395A>T n.362A>T n.2493A>T n.1672A>T n.705A>T c.1526A>T (p.Glu509Val) | |
2 | g.240576585_240576599del | CA540752277 | RNPEPL1 | c.1561_1575del (p.Pro521_Gln525del) c.868_882del (p.Pro290_Gln294del) c.127_141del (p.Pro43_Gln47del) c.202_216del (p.Pro68_Gln72del) n.397_411del n.364_378del n.2495_2509del n.1674_1688del n.707_721del c.1528_1542del (p.Pro510_Gln514del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.240576584G>A | CA432232389 | RNPEPL1 | c.1560G>A (p.Glu520=) c.867G>A (p.Glu289=) c.126G>A (p.Glu42=) c.201G>A (p.Glu67=) n.396G>A n.363G>A n.2494G>A n.1673G>A n.706G>A c.1527G>A (p.Glu509=) | |
2 | g.240576584G>C | CA351286012 | RNPEPL1 | c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.396G>C n.363G>C n.2494G>C n.1673G>C n.706G>C c.1527G>C (p.Glu509Asp) | |
2 | g.240576584G>T | CA351286013 | RNPEPL1 | c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.396G>T n.363G>T n.2494G>T n.1673G>T n.706G>T c.1527G>T (p.Glu509Asp) |